“ADRENOLEUCODISTR

OFIA”

Integrantes:
Sebastián Campos
María Campos
Profesora guía:
Francisca Bermeda
 INTRODUCC
IÓN
“Lorenzo’s Oil”(1992), una película sobre
un caso de adrenoleucodistrofia (ALD) en la
niñez y el descubrimiento de uno de sus
tratamientos.
 INTRODUCC
IÓN
Orden a seguir:
✔Tipos de adrenoleucodistrofias
✔Conceptos base (peroxisoma, neuronas, etc.)
✔Funcionamiento de la enfermedad
✔Síntomas
✔Diagnóstico
✔Tratamientos y proyección
 ¿QUÉ
ES?
“Enfermedad hereditaria de almacenamiento metabólico en la cual un defecto en una enzima específica resulta en la
acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga. (...) el cerebro, la médula espinal, los testículos y las
glándulas suprarrenales se ven afectados principalmente. (...) la acumulación de AGCML finalmente destruye la
vaina de mielina que rodea los nervios causando problemas neurológicos.”
 Etimología:

Glándulas suprarrenales Crecimiento o desarrollo anormal

ADRENOLEUCODIS
TROFIA
Sustancia blanca del cerebro
 TIPOS DE ALD
ALD
ALD LIGADA AL
NEONATAL(ALD
CROMOSOMA X
N)
(ALD-X)
Adrenomieloneurop
Cerebral infantil Enfermedad
atía
de Addison
ENFERMEDAD LIGADA A
CROMOSOMA X

La ALD es más frecuente en hombres.

 DATOS

Incidencia global de 1 de cada 17.000 recién

nacidos a nivel global.
 TIPOS DE ALD
ALD
ALD LIGADA AL
NEONATAL(ALD
CROMOSOMA X
N)
(ALD-X)
Adrenomieloneurop
Cerebral infantil Enfermedad
atía
de Addison
 DATOS
FENOTIPO PORCENTA
JE
- Cerebral infantil 45%

- Adrenomieloneuropatía 25%

- E. de Addison aislada 10%

Datos de Moser y col (4). Porcentaje en base al análisis de 1475 pacientes.

¿Que la causa?
¿Qué la causa?
-Mutacion gen ABCD1
-Proteina ALD-P
-Ácidos Grasos de Cadena Muy Larga
AGCC 4-6 Carbonos

AGCM 8-14 Carbonos

AGCL 16-18 Carbonos

AGCML 20 o mas Carbonos

C24

C26
Peroxisomas
-ß-Oxidacion de AGCML
Sintomatologia y diagnostico
Deficit glucocorticoides Exceso de ACTH
-perdida de peso -hiperpigmentacion de
-nauseas la piel
-anorexia
-dolor muscular

Deficit mineralocorticoides:
-deshidratacion
-hipovolemia
-hiponatremia(niveles de sodio bajo 135 mEq/L)
-hiperkalemia(niveles de potasio mayores a 5.5 mEq/L)
-hambre de sal
Desmielinizacion sustancia blanca
 SÍNTOMAS
La insuficiencia suprarrenal
---
01
..
Dividir por tipos,,,

02
--
… --
 TRATAMIENTOS
No existe una cura para la ALD.

Reemplazo de Trasplante de células

esteroides madre
suprarrenales

Medicamentos para
los síntomas
 TRATAMIENTOS

Fisioterapia Aceite de
Lorenzo
PROYECCIÓN
Ensayos de
TERAPIA
GÉNICA
 CONCLUSIÓ
-
N
ALD es una enfermedad metabólica progresiva con
diversos fenotipos, algunos muy graves.

- El diagnóstico temprano es crucial para comenzar los

tratamientos.

- Es necesario que se conozca este tipo de información.

Bibliografía
● https://adrenoleukodystrophy.info/clinica-y-diagnostico/datos-sobre-la-ald
● https://middlesexhealth.org/learning-center/espanol/enfermedades-y-afecciones/adrenoleucodistrofia
● https://adrenoleukodystrophynews.com/lenti-d/

● https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1700554

● https://www.science.org/doi/10.1126/science.1171242

● https://adrenoleukodystrophy.info/

● http://revistasoched.cl/3-2010/3.html

● https://www.medigraphic.com/pdfs/mediciego/mdc-2014/mdc141m.pdf

● https://www.youtube.com/watch?v=KpOAC1P0lCo

● https://www.youtube.com/watch?v=H5sVundkHP8&list=WL&index=45&t=66s

● https://www.msdmanuals.com/es-cl/professional/pediatr%C3%ADa/trastornos-hereditarios-del-metabolismo/trastornos-peroxis%C
3%B3micos

● https://middlesexhealth.org/learning-center/espanol/enfermedades-y-afecciones/adrenoleucodistrofia

● https://www.dshs.texas.gov/newborn/pdf/XALD-FACT-Spanish.pdf
Gracias x su atención