UNIDAD TEMÁTICA IV: PRINCIPIOS DE GENÉTICA

Gregor Mendel ingresó en un monasterio en Brunn (República Checa). Durante dos años estudió matemática y otras ciencias en
la Universidad de Viena. Luego de fracasar en los exámenes para obtener el certificado de docencia al que aspiraba, se retiró al
monasterio, en el que finalmente llegó a ser abad. El trabajo de Mendel llevado a cabo en un tranquilo jardín. Marca el
comienzo de la genética moderna.

Mendel contribuyó a demostrar que las características heredadas se encuentran en unidades discretas que se retribuyen en
cada generación. Estas unidades discretas, que Mendel llamó elemente, podrían considerarse el equivalente de las que en la
actualidad conocemos como genes.

+El método experimental de Mendel.

En sus experimentos sobre la herencia, eligió el guisante o arveja común, Pisum sativum. Las plantas eran fáciles de cultivar y
crecían con rapidez. Sus distintas variedades tenían características claramente diferentes y constituían líneas que se reproducían
en forma pura, es decir que no cambiaban de una generación a la siguiente.

*sometió a prueba una hipótesis muy específica a través de una serie de experimentos cuidadosamente planeados. Eligio para
su estudio solo características hereditarias con variantes bien definidas y mensuradas.

*no solo estudio la progenie de la primera generación, sino también de la segunda y de las subsiguientes generaciones.

*contó los descendientes y luego analizó los resultados matemáticamente. Aunque su matemática era simple, la idea de que un
problema biológico podría estudiarse de manera cuantitativa era sorprendentemente nueva.

*organizó los datos de tal modo que sus resultados se pudieran evaluar en forma simple y objetiva. Los experimentos mismos
fueron descritos con tanta claridad que pudieron ser repetidos y controlados por otros científicos.

-Carácter: es una característica heredable. Ej: color de las semillas, forma, longitud de altura.

-Rasgo: forma particular de un carácter. Ej: amarilla o verde.

+Principio de segregación (primera ley de Mendel):

Realizo cruzamientos experimentales y encontró que, en cada caso, en la primera generación (que llamamos generación F1 o
primera generación filial), todos los miembros de la progenie mostraban solo una de las dos variantes alternativas; la otra
variante desaparecía por completo. Ej: el cruzamiento entre plantas puras de semillas amarillas y verdes producían semillas
amarillas.
A las variantes que aparecían en la generación F1, Mendel las llamó dominantes. La pregunta que surgia era ¿Qué ocurrió con l
variante alternativa? Mendel dejó que fuese la planta misma la que realizara la etapa siguiente del experimento. La variante que
había desaparecido en la primera generación reapareció en la segunda generación filial o F2. A las variantes presentes en la
generación progenitora y que reaparecen en la generación F2, Mendel las llamó recesivas.

¿Por qué desaparecen estas variantes recesivas y luego reaparecen en esas proporciones constantes?

Hoy sabemos que las características hereditarias están determinadas por dos factores discretos que pueden separarse uno del
otro; teniendo en cuenta esto, la aparición y desaparición de variantes alternativas así como sus proporciones constantes en la
generación F2, pueden explicarse fácilmente. Estos factores están en las plantas F1 en pares: n miembro de cada par seria
heredado del progenitor masculino y el otro, del femenino. Los factores, apareados en la F1, se separan de nuevo cuando las
plantas F1 maduras producen células sexuales. Los gametos pueden ser de dos tipos y cada uno de ellos tiene un miembro de
cada par de factores. Esto condujo a formulas lo que hoy se conoce como “primera ley de Mendel o principio de segregación”:
cada individuo lleva un par de factores hereditarios para cada característica. Los miembros del par se separan (o segregan)
durante la formación de los gametos.

Consecuencias de la segregación:

En la actualidad se sabe que cualquier gen dado, como el que codifica el color de las semillas, puede presentar diferentes
variantes, formas alternativas, que se conocen como alelos. Los alelos se representan por medio de letras, mayúsculas para los
alelos dominantes y minúsculas para los recesivos.

Si los dos alelos son iguales (AA ó aa), el organismo es homocigota para esa característica. Si los alelos son diferentes (Aa), el
organismo es heterocigota para la característica.

Cuando se forman los gametos, cada uno recibe solamente un alelo de cada gen; si los dos gameto se combinan y forman un
cigoto, los alelos se reúnen en pares. Si los dos a lelos de un par son iguales (homocigosis), el rasgo que determina se expresa
pero, si son diferentes (heterocigosis), uno suele “dominar” sobre el otro en su expresión.

Un alelo dominante se manifiesta tanto en homocigosis como en heterocigosis; un alelo recesivo solo se manifierta en
homocigosis.

*La composición genética de un individuo, ya sea con respecto a una o varias características, constituye su genotipo.

*La apariencia externa y otras características observables o mensurables de un organismo constituyen su fenotipo.

Ambiente Genotio

Fenotipo
2da ley de Mendel: “distribución independiente”

“cuando un individuo forma gametas los alelos de genes diferentes se distribuyen en forma independiente uno de los otros
durante la formación de las gametas. (Salvo que se encuentren ligados y muy cercas unos de otros)

“SEGREGACIÓN AL AZAR DE CROMOSOMAS HOMÓLOGOS”

-Interacciones alélicas:

Dominancia incompleta  individuo heterocitogo, no se observa un fenotipo dominante o recesivo, si no un fenotipo

intermedio.

Codominancia  en el individuo heterocigota se expresan los 2 alelos, su fenotipo es la expresión aditiva de los alelos de sus
progenitores. Ej: grupo sanguíneo AB.

Determinación al sexo:

Cromosomas sexuales  el sexo está determinado por un único par de cromosomas XY hembra / XX macho.

Cromosomas autosómicos  son los cromosomas que se hallan de a pares y todos los pares, excepto 1, son semejantes en
machos y hembras.

Herencia ligada al sexo:

Mujer  puede ser homo ó heterocigota para los genes que están en el cromosoma X.

Hombres  son hemicigotas, poseen siempre una sola copia de los genes ubicados en el cromosoma X. Las enfermedades
ligadas al X se heredan distinto en el hombre y en la mujer. Ej: hemofilia, daltonismo.

Herencia no nuclear:

La mitocondria posee un propio material genético, ADN, incluye genes importantes para el ensamble y funcionamiento de la
organela.

“LA MITOCONDRIA SE HEREDA SOLO POR VÍA MATERNA”.

-Herencia de carácter dominante:

Presente en todas las generaciones, sin importar el sexo.

-Herencia de carácter recesivo:

Puede saltearse generaciones.

-Herencia de carácter ligada al sexo:

Puede saltearse generaciones, pero están ligadas siempre al mismo sexo.

CARIOTIPO  conjunto ordenado de cromosomas de un organismo, clasificados por su forma, tamaño y estructura de bandas.

GENOTIPO  Total del ADN nuclear de una célula y conjunto de la información genética que lleva ese ADN.