TRANSMISION DE LAS CARACTERISTICAS HEREDITARIAS

GENETICA

GENETICA: es la rama de la Biología que estudia los fenómenos de la herencia y la variación que experimentan de generación en generación. GREGORIO MENDEL (1822-1884): Nuestro conocimiento actual de la herencia se funda en ciertos principios y leyes descubiertos por Gregorio Mendel en la segunda mitad del siglo XIX. Mendel nació en 1822 y a los 21 años entró como novicio al monasterio Agustino de Brünn, donde pasó el resto de su vida, excepto en breves períodos en que el abad austríaco dedicó a la enseñanza en escuelas cercanas. Mendel advirtió claramente que todos los experimentos anteriores no habían permitido deducir leyes generales sobre la herencia, porque no se había analizado el comportamiento de los caracteres en forma aislada, sino en bloque, ni se habían obtenido registros numéricos completos de los resultados. La idea principal de Mendel era que la herencia constituía un proceso de combinación y recombinación de características aisladas, discontinuas, que hoy llamamos genes. En una pequeña franja del jardín del monasterio inició sus investigaciones sobre hibridación, eligiendo el guisante para sus estudios. Tardó algunos años en la selección de razas con caracteres claros y diferentes y en comprobar que sus razas originarias eran puras. Durante los 6 años siguientes realizó numerosos cruzamientos por polinización artificial siguiéndolos todos durante dos o tres generaciones y llevando un minucioso registro estadístico de las variedades de plantas y semillas obtenidas. Del análisis de estos resultados obtuvo las dos leyes más importantes de la herencia. Las comunicaciones de Mendel fueron recibidas con respeto, pero sin entusiasmo. El clima intelectual no estaba preparado para comprender el descubrimiento de su genio ni en Brünn ni en parte alguna. Publicó sus trabajos en 1865 en los Anales de la Sociedad con el título de “Investigaciones sobre Híbridos en Vegetales”. Pero su gran contribución hubo de permanecer olvidada hasta 1900, fecha en que tres investigadores, trabajando independientemente: Correns en Alemania, von Tachermak en Austria y de Vries en Holanda, “redescubrieron “las leyes que rigen el mecanismo hereditario. Al revisar la literatura se encontró el trabajo de Mendel, el cual había fallecido 16 años antes.
Método de trabajo de Mendel

Mendel elegía dos variedades de guisantes que se diferenciaban en una característica de fácil observación (tallo largo- tallo corto; flores axilares – flores terminales). Sembraba semillas de ambas variedades; cuando las plantas formaban flores, sacaba el polen de una variedad y lo colocaba en el pistilo de la otra variedad (polinización artificial). Cortaba los estambres de las flores (para evitar la autopolinización) y cubría los pistilos con un saquito para evitar la polinización extraña a la experimentación. Cuando las plantas formaban los frutos, Mendel recogía las semillas. Posteriormente sembraba las semillas recogidas y al formarse las plantas observaba la característica en estudio. Para obtener una segunda generación (F2), Mendel procedía en igual forma sembrando las semillas obtenidas en la primera generación (F1) y polinizando artificialmente las flores. Recogía nuevamente las semillas, las sembraba y observaba la característica en estudio en las nuevas plantas. Finalmente, contaba los descendientes obtenidos con cada una de las caracteríticas y sometía los resultados al estudio matemático estableciendo proporciones. Mérito de Mendel: El mérito de Mendel puede resumirse en los siguientes aspectos: 1. Supo elegir el material experimental adecuado: una variedad de guisante (Pisum sativun) 2. Se fijo en caracteres discontinuos de fácil observación cruzando plantas que diferían en un solo carácter. 3. Empleó el método estadístico para comprobar resultados.

RESULTADOS OBTENIDOS POR MENDEL EN CRUCES DE MONOHIBRIDISMO GENERACION PARENTAL PRIMERA GENERACION CREUCE DE F1 SEGUNDA GENERACION RELACION

3,14:1

2,96:1

2,82:1

3,01:1

2,84:1

2,95:1

5.474 redondas 1.850 rugosas

6.022 amarillas 2.001 verdes

651 axilares 207 terminales

882 infladas 299 constrictas

428 verdes 152 amarillas

todas redondas

todas amarillas

La observación de los resultados obtenidos llevó a Mendel a formular algunas suposiciones que explicaran los resultados obtenidos: 1 ) “En cada organismo hay un par de factores que controlan la manifestación de una cualidad particular”. Mendel formuló dicha suposición al observar que en la primera generación ( F1 ) aparece sólo un rasgo de la generación parenteral. El segundo rasgo queda oculto en F1 y reaparece en un 25% en la segunda generación (la reaparición del segundo rasgo sugirió a Mendel que los híbridos llevan oculta una característica). Si hay un factor que queda oculto, es obvio que debe existir otro factor que determina la característica expresada en F1.
2) “Si un organismo tiene dos factores antagónicos para una característica, uno de ellos puede expresarse con exclusión total del otro”. Dicha suposición la formuló Mendel al observar el aspecto

de la primera generación (F1) cuyos descendientes presentan la característica de uno de los progenitores a pesar que ambos progenitores son puros. Descartó que un factor hubiese sido destruido ya que reaparece en la segunda generación (F2). Mendel supuso que el gene con la característica observada era más “poderoso” que el determinante del rasgo excluido. Llamó gene dominante al que produce el efecto aunque esté presente su antagonista; y gene recesivo al que no se manifiesta en presencia del dominante. Los “factores antagónicos” corresponden a lo que actualmente se llama genes alelos. En los individuos de líneas puras, los dos genes alelos son iguales (ya sea dominantes o recesivos). Para indicar si los genes del individuo son idénticos o distintos se usan los términos homocigoto (genes alelos iguales) y heterocigotos (genes alelos diferentes). Un híbrido es un organismo heterocigoto. Un individuo de línea pura es homocigoto.

Cubierta de la semilla: colorada x blanca

Forma de las vainas: inflada x constricta

Color de las vainas: verde x amarilla

Color del albumen: amarillo x verde

Posición de la flor: axilar x terminal

Longitud del tallo: largo x corto

Forma de semilla: redonda x rugosa

(P)

todas coloradas

todas axilares

todas largas

todas infladas

todas verdes

(F1)

colorada x colorada

amarilla x amarilla

redonda x redonda

largo x largo

inflada x inflada

axilar x axilar

verde x verde

705 coloradas 224 blancas

787 largas 277 cortas

(F2)

3,15:1

Los genes dominantes son capaces de hacer aparecer un determinado carácter hereditario cualquiera sea el gen que constituye su par.  En los gametos no existen pares de cromosomas: como resultado de la MEIOSIS cada célula sexual contiene sólo un miembro de cada pareja de genes alelos. Estas experiencias consisten en el estudio de la transnmisión de una o varias características (monohibridismo. Los genes se designan con letras. tienen el mismo tamaño.  Por lo general los organismos presentan en los núcleos de sus células un doble juego cromosómico proveniente de la unión de los dos gametos.  La constitución genética que tiene un ser para sus rasgos hereditarios. Por ejemplo A-A o AO constituyen genotipos que puede presentar un individuo con relación a su grupo sanguíneo. En una pareja de genes alelos. vale decir. se dice que es HOMOCIGOTO para el rasgo hereditario en estudio. los genes se dividen en DOMINANTES y RECESIVOS. es homocigoto si los pares alelos son: A-A. Los gametos humanos (espermatozoides y óvulos) tienen 23 cromosomas en sus núcleos. forma y aspecto y contienen dispuestos en el mismo orden. Las células somáticas son células DIPLOIDES. revisaremos algunos conceptos que nos permitirán lograr en mejor forma nuestro propósito. Esta suposición llevó a Mendel a explicar porque los organismos llevan siempre dos genes para cada rasgo y la relación de 3:1 de la segunda generación.  Los genes recesivos manifiestan su efecto sólo en ausencia de su alelo dominante. es decir. Antes de introducirnos en el análisis de las leyes de Mendel. restablece el par de factores que controla la característica Además. Mendel supuso que el óvulo y el espermio son portadores de un solo factor para el rasgo que se hereda . que ocupan el mismo lugar (locus) en una pareja de CROMOSOMAS HOMOLOGOS se llaman entre sí GENES ALELOS. vale decir. Por ejemplo. tal es el caso de las células somáticas. el individuo es HETEROCIGOTO para el rasgo. El gen O es recesivo. Si un hombre presenta fenotípicamente el grupo O.  El aspecto externo de un ser. el 50% lleve uno de los factores (genes alelos) y el otro 50% lleva el otro.  LOS CROMOSOMAS son componentes nucleares que desempeñan un papel importante en la herencia. B-O. pero respetando su carácter de mayúscula o minúscula según la característica de dominancia. Diagrama de Cruzamiento de F1. B-B y O-O.  Cuando los miembros de un par de alelos son iguales en un individuo. su genotipo debe ser O-O. representa su GENOTIPO. genes similares. . Estos genes. porque constan de sólo una serie cromosómica. el gen dominante se designa con letra mayúscula y el gen recesivo con la misma letra minúscula (se elige generalmente la primera letra de la característica) Característica: tallo largo ( L ) tallo corto ( l ) albumen amarillo ( A ) albumen verde ( a ) En otros casos los genes deben simbolizarse por las letras proporcionadas en el problema. También se pueden simbolizar los genes usando cualquier letra. la forma como se manifiesta el Genotipo constituye el FENOTIPO.3) “Los factores hereditarios se separan o segregan al formarse las células sexuales de manera que cada gameto lleva un factor de cada par”. porque constan de dos series cromosómicas. genes que controlan los mismos rasgos hereditarios. porque en ellos está localizado el material hereditario: los GENES.  Los gametos o células sexuales son células HAPLOIDES. su efecto se produce sólo si aparece en doble dosis en las células del organismo. cada uno de los cuales contribuye con una serie cromosómica.  Cuando los miembros del par alelo son distintos. Las células somáticas humanos tienen 46 cromosomas en sus núcleos.  La unión de un espermatozoide y un óvulo constituye la fecundación y la célula resultante se llama CIGOTO o CELULA HUEVO.  Los cromosomas existen por pares en las células somáticas. Ejemplo: la falta de cuernos se debe al gen dominante (S) y la presencia de cuernos al alelo respectivo (s). En ambos casos el fenotipo es “grupo sanguíneo A”. polihibridismo) propias de una variedad por cruzamiento con otra variedad cuyas características correspondientes son diferentes. la segregación de los genes determina que en los híbridos. Debido a que los núcleos de las células sexuales tienen una serie cromosómica (son haploides). la célula huevo contiene dos series (es diploide).La fusión de los gametos (fecundación).  Desde el punto de vista de su acción sobre los caracteres hereditarios. Ejemplo A-O. que son las que forman la inmensa mayoría de los órganos. Los miembros de cada par son homológos entre sí: uno es de origen espermático y el otro de origen ovular. si se examina el par de genes alelos que un individuo presenta para la determinación de su grupo sanguíneo. A-B.  Las más generales y las más simples de las reglas que rigen los fenómenos de la herencia fueron descubiertas por experiencias de hibridación.

(MONOHIBRIDISMO) Mendel cruzó dos variedades de arvejas que se diferenciaban en un carácter : el color del albumen de las semillas. C. Del cruzamiento de variedades de albumen amarillo con variedades de albumen verde obtuvo en F1 (primera generación) toda la descendencia con el albumen amarillo. b) El Planteamiento. Punnett. Todas las posibles combinaciones se determinan llenando los cuadros del tablero. f) El análisis de los resultados según la comprobación de la hipótesis.En todo ejercicio o problema genético debe escribirse: a) Los datos de los genes en juego con la característica que determinan. descripción de quien se cruza y que descendencia obtiene. Cruzamiento de Mendel. aclarando los genotipos y fenotipos obtenidos del cruzamiento en su valor proporcional y porcentual. usando el Tablero de Punnett. cruzó entre sí los ejemplares obtenidos en F1 A a A a A A a a P G F2 A A A a A a aa El resultado obtenido fue: 75% de arvejas de albumen amarillo. A a A AA Aa a Aa aa . y 25% de arvejas de albumen verde Se obtuvo una relación o proporción fenotípica de 3 : 1 (característica de F2 en la herencia con dominancia). c) La hipótesis en juego. Este último cruzamiento puede ser representado también. Continuando su experiencia. explicando fundadamente el porqué obtuvo dicho resultado. expresada en el genotipo de los progenitores d) La comprobación de dicha hipótesis con la segregación o separación de los genes alelos en gametos y las combinaciones posibles de los gametos en una tabla de Punnett. P A A A A a aa G a F1 A a A a A a A a 100% Amarillas Mendel llamó dominante al carácter que aparece en la primera generación y recesivo al que no se expresa ( verde). Cabe recordar que Mendel había empleado unos años en asegurarse que las variedades con las cuales iba a experimentar eran puras u homocigotas. e) Los resultados obtenidos en la comprobación. creado por el genetista inglés R.. El tablero lleva en su parte superior los gametos producidos por un progenitor y al margen izquierdo los gametos del otro progenitor.

Recordemos la 1ª Ley de Mendel: (Ley de la Segregación de los Genes): “Los pares de genes heredados se segregan o separan al formarse los gametos y se recombinan en la fecundación” Herencia sin dominancia: Fue descubierta por Correns que cruzó dos variedades puras de dondiego de la noche (Mirabilis Jalapa) de flores rojas y blancas respectivamente. El resultante obtenido estaba en aparente desacuerdo con los trabajos de Mendel. puro geneticamente ) o heterocigoto (híbrido). : si se cruzan arvejas de albumen amarillo (cuyo genotipo se desconoce). Si produce cachorros de pelaje uniforme y pelaje manchado es heterocigoto. para simbolizar que los genes están en un mismo locus. El cruzamiento retrógrado consiste en cruzar un individuo de genotipo desconocido con otro que presenta característica alela recesiva. tienen igual fuerza y al estar ambos presentes manifiestan un estado fenotípico intermedio. se obtuvo en F2 un 25 % de flores rojas. un 50% de flores rosadas y un 25 % de flores blancas. R R R R B B B B F1 R R R B R B B B 100% flores rosadas (NOTA: Reemplace BB por R’R’. La observación de los resultados fenotípicos permite concluir el genotipo del individuo en examen. color intermedio entre el rojo y el blanco.Cruzamiento Retrógrado o Retrocruce o Retrocruzamiento. NEOMENDELISMO Ulteriores estudios de la trasmisión de las características hereditarias por genetistas posteriores a Mendel (Correns.) R B R B R R B B F2 R R R B R B B B 25% rojas 50% rosadas 25% blancas . La explicación dada a este resultado es que los dos alelos (para rojo y blanco). Al cruzar posteriormente las plantas de flores rosadas entre sí . von Tachermak y de Vries) llevaron a confirmar la concepción mendeliana de herencia particulada y a transformar las Teorias de Mendel en Leyes o Principios de la Herencia. Es una técnica de diagnóstico genético que permite señalar si un individuo es homocigoto (es decir. A A A A a aa A A a A A a aa a A a A a A a A a A a A a A a A a 100% albumen amarillo 50% albumen amarillo 50% albumen verde arvejas amarillas homocigotas arvejas amarillas heterocigotas La reaparición de la característica verde indica que las arvejas amarillas son híbridas (heterocigotas) En igual forma un perro “cocker spaniel” de pelaje uniforme cruzado con una perra de pelaje manchado es homocigoto si produce sólo cachorros de pelaje uniforme. Se trata de una HERENCIA INTERMEDIA o Codominante en la cual participan genes intermedios. En la primera generación obtuvo todas las plantas de flores rosadas. Por ej. con arvejas de albumen verde.

Segunda Ley de Mendel: Después de estudiar los resultados obtenidos al cruzar variedades de arvejas que difieren en un rasgo (Monohibridismo). se obtiene : 25 % gallinas de plumas negras 50 % gallinas andaluzas 25 % gallinas de plumas blancas salpicadas. Corresponde a un tipo de herencia en que ambos genes son dominantes y se expresan simultáneamente (ej. Gallinas negras NN BsB s B s B s gallinas blancas salpicadas N N F1 NB s NB s NB s NB s 100 % gallinas andaluzas Si se cruzan entre sí gallinas andaluzas. (Ver diagrama): . Mendel cruzó: arvejas de albumen amarillo y semillas lisas con arvejas de albumen verde y semillas arrugadas.La proporción fenotípica de 1 : 2 : 1 (característica de F2 en la herencia sin dominancia).: gallinas andaluzas). NBs NBs N B s N B s NN NB s NB s BsB s Genotipos ( 1 ) NN ( 2) NBs ( 3) Bs Bs Proporción fenotípica : 1 : 2 : 1 Fenotipos negras andaluzas salpicadas Casos similares de herencia sin dominancia o codominancia es la herencia del pelaje roana del ganado vacuno (resultante al cruzar un animal de pelaje rojizo con otro de pelaje blanco). Herencia Mixta o en Mosaico. Si se cruzan gallinas de plumas negras con gallinas de plumas blancas salpicadas de negro. Los descendientes de F1 resultaron 100 % de albumen amarillo y semillas lisas de acuerdo a lo esperado por Mendel ya que ambas son características dominantes. en F1 se obtiene 100 % de gallinas con plumas negras y plumas blancas salpicadas de negro. De acuerdo al resultado se puede generalizar lo estudiado por Mendel y Correns como: “los descendientes de padres de variedades puras que se distinguen en un par de caracteres alelos son todos híbridos uniformes”. simultáneamente dando a las gallinas un color azulado ( variedad andaluza). también la herencia de hojas de vainas intermedias (obtenidas al cruzar una variedad de hojas anchas con otra variedad de hojas angostas). Mendel prosiguió sus trabajos con cruzamientos que incluían dos características opuestas ( Dihibridismo).

originando cuatro tipos de gametos masculinos y femeninos en cantidades iguales. las arvejas de la generación F1 son heterocigotas para los dos pares de alelos ( dihíbridas). la separación de los genes de amarillo y verde era independiente de la segregación de los genes responsables de las características liso y rugoso. la generación obtenida en F1 separa el gene A de su alelo a y el gene L de su alelo l.AA LL aa ll A L A L a l a l F1 Aa Ll Aa Ll Aa Ll Aa Ll 100% amarillas y lisas Mendel cruzó luego descendientes obtenidos en F1 y dejó que las plantas producidas se autopolinizaran. Las plantas de las variedades verde – rugoso (aall) producen gametos (al) Las plantas de la variedad amarillo – lisa (AALL) producen gametos (AL). Al formarse los gametos. Por lo tanto. Aa Ll A L a l A l a L A L a l Aa Ll A l a L gametos A L A L A l a L a l AA LL AA Ll aA LL aA Ll A l AA Ll AA ll aA Ll aA ll a L Aa LL Aa Ll aa LL aa Ll a L Aa Ll Aa ll aa Ll aa ll . Al clasificar las arvejas obtenidas en la generación F2 encontró:  315 ejemplares de variedad amarilla – lisas  101 ejemplares de variedad amarilla – rugosa  108 ejemplares de variedad verde – lisa  32 ejemplares de variedad verde – rugosa El análisis de estos resultados dió una proporción fenotípica de 9 : 3 : 3 : 1 (característica de un dihibridismo). Mendel se encontró que debía explicar dos hechos revelados por el dihibridismo : 1) La aparición de dos variedades nuevas (amarillo – rugosa y verde – lisa) 2) La proporción fenotípica de los individuos de F2 en relación de: 9 amarillas – lisas 3 amarillas –rugosas 3verdes – lisas 1verde – rugosa Mendel supuso que al formarse los gametos. La fusión de los gametos al y AL genera individuos de genotipo AaLl (que corresponden a semillas amarillas y lisas). Las combinaciones posibles de los gametos de ambos progenitores origina 16 combinaciones posibles.

Del cruzamiento de individuos trihíbridos se obtienen 64 combinaciones posibles. y verde – liso) Un método más rápido de obtener la relación fenotípica en los cruzamientos de dihibridismo se puede realizar del siguiente modo: 1) Considerar el dihibridismo como dos problemas independientes de monohibridismo 2) Contabilizar los fenotipos obtenidos en cada cruce de monohibridismo 3) Hacer la multiplicación algebraica de las probabilidades obtenidas en cada cruce de monohibridismo Así por ejemplo. se obtienen 3 lisas + 1 rugosa Ll Ll L L Ll Ll ll 3 lisas + 1 rugosa Multiplicando cada una de las probabilidades que tiene cada uno de los fenotipos: X 3 amarillas + 1 verde 3 lisas + 1 rugosa se puede calcular las probabilidades que se obtienen al cruzar semillas amarillas y lisas heterocigotas para ambas características. si se considera el rasgo semillas de albumen amarillo heterocigotas. etc. El siguiente trihíbrido forma los siguientes gametos : A L T a l t A L T a l t A L t a l T A l t a L T A l T a L t . y verde –rugoso) y 2 nuevos (amarillo – rugoso. La conjetura en la independencia en la segregación se conoce con el nombre de Segunda Ley de Mendel (Segregación independiente de los genes). se produce la relación fenotípica de 3 amarillas + 1 lisa Aa Aa A A A a A a aa 3 amarillas + 1 lisa En igual forma. Al completar la multiplicación de los otros datos numéricos se obtendrá finalmente la relación fenotípica de 9 : 3 : 3 : 1 del cruce de dihibridismo. si se considera el rasgo semillas lisas heterocigotas. La Segunda Ley de Mendel dice: “los genes de dos o más características se transmiten independientes unos de otros y se recombinan al azar” A L a l Lo anterior explica la formación de 8 tipos de gametos diferentes en un trihíbrido.Así 3 amarillas x 3 lisas = 9 amarillas lisas.Fenotipos obtenidos : 9 amarillas – lisas 3 verdes – lisas 3 amarillas – rugosas 1 verde – rugosa El análisis de los fenotipos muestra la aparición de 4 fenotipos diferentes: 2 iguales a los progenitores (amarillo – liso.

Acción de genes intermedios. se obtiene el 100 % de animales roanas sin cuernos ( RB Ss). con ejemplares blancos con cuernos (BB ss). Al cruzar ejemplares rojos sin cuernos (RR SS).Si se cruzan los híbridos entre sí se tiene el siguiente resultado: RB Ss RB Ss R B R B R R B B S Ss Ss s S s R R R B R B B B S S Ss Ss ss 1 rojo + 2 roanas + 1 blanco X 1 rojo + 2 roanas +1 blanco 3 sin cuernos + 1 con cuernos 3 sin cuernos + 1 con cuernos 3 rojos sin cuernos 6 roanas sin cuernos 3 blancos sin cuernos 1 rojo con cuernos 2 roanas con cuernos 1 blanco con cuernos La proporción fenotípica que se obtiene en este caso es de: 6 : 3 : 3 : 2 : 1 : 1 Otro caso de alteración de la proporción mendeliana se obtiene en el cruce de vegetales pertenecientes al género “antirrihinium”. en que la falta de cuernos está determinada por un gen dominante (S). mientras que su desarrollo se debe a un par de genes recesivos (s). con hojas anchas (A) y angosta (a).Alteraciones en las Proporciones Mendelianas Las variaciones de las relaciones fenotípicas pueden deberse a: 1) Acción de genes intermedios. En estos mismos animales los colores rojo y blanco del pelaje. Un caso de la acción de genes intermedios está dado en el cruzamiento de cierta raza de vacunos. En estos vegetales hay ejemplares de flores blancas (B) y rojas (R). R = flores rojas B = flores blancas A= hojas anchas A* = hojas angostas Cruzamiento de ejemplares de flores rojas y hojas anchas con ejemplares de flores blancas y hojas angostas : RR AA BB A*A* RB AA* 100% flores rosadas y hojas intermedias Al cruzar entre sí la generación obtenida en F1 se obtiene los siguiente: R B R B R R B B A AA * A * A AA * A * R R R B R B B B A A AA * AA * A*A * . y 2) Acción de genes epistáticos o inhibidores. resultan de los genes intermedios que producen la condición roana en los individuos heterocigotos.

En 1903.Al detallar su comparación Sutton señaló que: 1) Los cromosomas se presentan en pares estando cada par constituído por un cromosoma de origen paterno y otro.En esta forma los cromosomas se distribuyen al azar en la formación de los gametos. Según Mendel. . una rata albina. sino que hay una relación de 3 aguití + 1 albina. los genotipos de la generación parenteral son: GG Aa gg Aa aguití negra Luego. gg) . Ejemplo : al cruzar una rata homocigota para el rasgo dominante “ aguití “ (pelaje gris. 3) En la metafase de la primera división meiótica los pares de cromosomas homólogos se ordenan al azar (algunos cromosomas de origen materno se ubican a un lado de la placa ecuatorial y el resto al otro lado. En consecuencia. Los genes epistáticos son genes no alelos que inhiben la manifestación de otros genes. de origen materno. GG)con una rata homocigota para el rasgo recesivo ( pelaje negro. los “factores hereditarios” segregan al formarse las células sexuales de modo que cada gameto lleva sólo un factor. se puede inferir que las dos ratas (“aguití” y negro) eran heterocigotas para el gen del albinismo. que altera las proporciones mendelianas (el rasgo dominante no aparece en un 100%. lo mismo sucede con los de origen paterno). Si se tiene en cuenta que el albinismo se manifiesta en organismos homocigotos para el gen de albinismo. los cromosomas se comportan de una manera muy semejante a los “factores hipotéticos de Mendel”. Se trata en este caso de la acción de un gen epistático o inhibidor. en F1 las ratas no muestran tipo “ aguití “ como se esperaba. sino en una proporción de 3 : 1). Teoría Cromosómica de la Herencia. la generación de F1 presenta los siguientes genotipos: GG AA Gg Aa Gg Aa Gg aa aguití aguití aguití albina A pesar que el genotipo Gg determina color aguití. la presencia de los alelos aa impide la síntesis de pigmentos y resulta en esta forma. Mendel dijo que los “factores” existen en pares y que cada par resulta de un gene paterno y otro materno. el citólogo norteamericano Walter Sutton hizo notar que durante la Meiosis. 2) Los cromosomas homólogos se separan en la Meiosis recibiendo cada gameto un miembro de la pareja de homólogos.1 roja + 2 rosadas + 1 blanca 1 ancha + 2 intermedias + 1 angosta X 1 1 roja + 2 rosadas + 1 blanca ancha + 2 intermedias + 1 angosta 1 roja ancha 2 rojas intermedias 1 roja angosta 2 rosadas anchas 4 rosadas intermedias 2 rosadas angostas 1 blanca ancha 2 blancas intermedias 1 blanca angosta En consecuencia se obtienen 3 fenotipos en la siguiente proporción 4 : 2 : 2 : 2 : 2 : 1 : 1 : 1 : 1 Acción de los Genes Epistáticos o Inhibidores (Fenómenos de Epistasis) Debido a la acción de los genes epistáticos también se alteran las proporciones mendelianas.

La pareja de cromosomas que diferencia el macho de la hembra se llama heterocromosomas o cromosomas sexuales. Su genotipo es 44 A + XX (forma óvulos con 22 A + X). La mujer posee 22 pares de autosomas y 2 heterogromosomas XX. pavos. mientras que el macho tiene un cromosoma recto (Cromosoma X) y otro más pequeño en forma de bastón (Cromosoma Y). Sutton pensó que los “factores de Mendel” (los genes) debían hallarse contenidos en los cromosomas. en la Drosófila Melanogaster. Determinación Genética del Sexo.En los cromosomas homólogos. que muchos genes diferentes podían estar localizados en un solo cromosoma. Los machos son ZZ (homocigotos). por lo tanto. Este mecanismo de determinación sexual se presenta en Lepidópteros (mariposas y polillas) en Aves (gallinas.. y las hembras ZW (hetrocigotas). pero el cuarto es diferente. La idea actual es que cada gen ocupa un punto definido en un cromosoma. En la hembra está constituído por dos componentes rectos llamados cromosomas X. Es obvio que los cromosomas no podían ser las “partículas mendelianas” porque el número de rasgos hereditarios es siempre muy superior al número de cromosomas. El hombre posee 22 pares de autosomas y 2 heterocromas XY. tres de los cuatro pares de cromosomas homólogos son idénticos en forma y tamaño. los genes para una determinada característica ocupan por supuesto. Una de las interrogantes más interesantes de la herencia biológica: ¿es el sexo un rasgo determinado por el genotipo del individuo? Los primeros indicios de que el sexo es un rasgo hereditario surgieron cuando se descubrió. y espermatozoides con 22 A+Y).Basado en este paralelismo. Sutton sugirió. Mecanismo Abraxas: (Descubierto en la mariposa Abraxas grossulariata del grosellero). loci que son comparables por su posición. denominado “locus” (loci). El sexo de la Drosófila depende del tipo de espermio que fecunda al óvulo (el gameto masculino determina el sexo): X X X X X X Y Y X X X X X Y Y Y 50% 50% La determinación del sexo en la especie humana pertenece a este tipo de determinación sexual.En este caso es la hembra la que determina el sexo. gorrión) y Peces. Su genotipo es 44 A + XY (forma espermatozoides con 22 A + X. En ambos sexos. en cambio el macho puede formar dos clases de gametos (espermatozoides) (heterogámico) en igual proporción: 50% con el cromosoma X y 50 % con el cromosoma Y. que había diferencias entre los cromosomas del macho y de la hembra. macho Z ZZ Z W Z Z hembra W Z Z Z Z Z W Z W . caracterizados por contener cromosoma X. De acuerdo a lo anterior: XX corresponde a una hembra XY corresponde a un macho La hembra sólo produce un tipo de gametos (homogamética).

La abeja reina al ser fecundada almacena los espermios en un receptáculo seminal que se comunica por un túbulo con el oviducto. el genotipo resultante será XO. en ciertos casos no se produce la separación de los cromosomas X durante la meiosis y es posible que los dos cromosomas X pasen a un solo óvulo en lugar de separarse. vale decir. Los óvulos haploides se desarrollan y dan origen a individuos haploides (zánganos). Según Bridges. Este mecanismo se presenta en Hemípteros y en Ortópteros (grillos y langostas). el genotipo resultante será XXY. . permitiendo así su fecundación. el túbulo del receptáculo seminal permanece cerrado. el túbulo se abre durante la expulsión del óvulo. y éste es fecundado por un espermio X. Al fenómeno descrito se le lama “no disyunción”: X X + 2 A XX + A O + A XY + A X Y + 2 A O + A Si el óvulo (XX) es fecundado por un espermio con el cromosoma Y. un macho.Mecanismo Protenor: (Descubierto en Hemípteros del género Protenor). (0) 1 6 (16) 3 2 (16) (16) reinas y obreras 3 2 1 6 zánganos Hipótesis de la “no disyunción” (Teoría del Balance Génico de Bridges): En 1916. En este caso son los machos quienes determinan el sexo. o sea. Cada óvulo posee 16 cromosomas resultado de una meiosis normal. La ovoposición puede realizarla la reina de dos formas: a) Cuando ovoposita en “celdillas de zánganos”. resultará hembra. Los óvulos fecundados originan individuos diploides (hembras). Se producirían así dos tipos de gametos anormales (uno con 2 cromosomas X y otro sin ningún cromosoma X). Si el óvulo de la hembra no tiene cromosoma X (O). Los espermios son producidos a través de una meiosis especial. Bridges. en la cual todos los cromosomas van a una célula sexual y ninguno a la otra. en cambio el macho lleva solamente 16 cromosomas (haploide). Las hembras poseen un par de cromosomas X (XX). En el caso de los machos. Que éstas resulten obreras o reinas depende de la alimentación que reciben en su estado larvario. encontró hembras de Drosófila con AAXXY y al mismo tiempo machos de Drosófila con sólo AAX (no fecundos). Calvin B. b) Cuando ovoposita en “celdillas de obreras”. se produciría algo semejante que llevaría a la formación de dos espermios anormales (uno con los cromosomas XY y el otro sin ningún cromosoma sexual). el macho posee sólo un cromosoma X (XO). X O X O X X X X X X X X X O X O Determinación del sexo en las abejas: La abeja hembra es diploide (32 cromosomas).

sexual y mental.Anomalía caracterizada por el retardo que sufre el individuo en su desarrollo físico. Morgan pensó que los genes para color rojo y blanco de los ojos están en el cromosoma X y por lo tanto Y no lleva ningún gene para color de ojos. originará una hembra de ojos rojos R r (X X ) . Esta teoría del “ balance génico” de Bridges es también aplicable a otros organismos vivientes (en los seres humanos. de modo que la relación es: 2 X : 2 A El macho por su parte tiene un cromosoma X y la relación es 1 X : 2 A Así dos juegos haploides de autosomas + 2 cromosomas X originan una hembra. El individuo es fenotípicamente hombre. el sexo masculino se desarrolla en presencia del cromosoma Y. ya que tienen un solo heteocromosoma (44 A + X). XY el óvulo fecundado por un espermio con el cromosoma X. pensó imposible una coincidencia (782 ejemplares de ojos blancos). pero sus órganos sexuales no se desarrollan debidamente y son estériles. todo óvulo fecundado por el espermio con cromosoma Y dará origen a un ejemplar macho de ojos rojos R. Al dejar que los individuos de F1 se cruzaran entre sí.Lo experimentan las mujeres que poseen 45 cromosomas. Según Bridges. La hembra de Drosófila. tiene en sus células. Morgan cruzó: una Drosófila macho de ojos blancos con un ejemplar hembra de ojos rojos. HERENCIA SEXO-LIGADA o LIGADA AL SEXO Datos experimentales aportados por Thomas Hunt Morgan consolidaron la idea que los genes están localizados en los cromosomas. Morgan supuso que las hembras de ojos rojos eran homocigotas para el gen dominante “R” y que su genotipo era: R R X Y El macho de ojos blancos lleva el gen “r” localizado en su único cromosoma X y su genotipo es: r X Y Al cruzar los progenitores. la generación F2 estuvo formada por ¾ de moscas de ojos rojos (machos y hembras) y ¼ de moscas de ojos blancos (todas machos). Llamó la atención a Morgan que todos los ejemplares de ojos blancos eran machos. Se debe a la presencia de un cromosoma supernumerario (cromosoma 21 del complejo cromosómico humano). 2) Síndrome de Turner..Lo presentan los hombres que poseen 47 cromosomas ( 44 A +XXY). la mitad de los espermios contiene el cromosoma X portador del gen recesivo de ojos blancos (r) y la otra mitad el cromosoma Y sin gene para el color de ojos.. En una de sus investigaciones. dos cromosomas X y dos juegos haploides de autosomas. y el femenino en ausencia del cromosoma Y) Anomalías Cromosómicas en la Especie Humana 1) Mongolismo. Las mujeres con esta anormalidad tienen rasgos femeninos muy poco desarrollados y órganos sexuales que no alcanzan nunca la madurez funcional. el sexo de la Drosófila es determinado por la relación entre el número de cromosomas X y el número de juegos haploides de autosomas. mientras que dos juegos haploides de autosomas + i cromosoma X da origen a un macho. Los niños mongólicos tienen 47 cromosomas.Bridges confirmó su hipótesis al observar los cromosomas sexuales de tales hembras y machos. La generación de F1 estuvo formada enteramente por mosquitas de ojos rojos. Los trabajos de Bridges llevaron a modificar el esquema explicativo de la determinación del sexo en la Drosófila. 3) Síndrome de Klinefelter.. Por ello.

. 2. gen que determina la Ceguera total de colores. En la especie humana algunos genes se encuentran en regiones comunes de los cromosomas X e Y (genes parcialmente ligados al sexo). 3. gen de la retinitis pigmentosa. 1. 2. gen responsable del paladar hendido. Morgan realizó los cruzamientos experimentales y obtuvo los resultados esperados. 4. Con este respaldo. gen que determina el labio leporino. 3.ojos blancos ojos rojos r X Y R R X X F1 : ojos rojos R X Y R r X X Al cruzar los individuos de F1 se tiene: R X Y R r X X ojos rojos ojos rojos R R X X R r X X R X Y r X Y ojos rojos Y ojos rojos 3/4 Y ojos rojos ojos blancos ¼ Para comprobar sus resultados. 5. 6. Hay genes exclusivos del cromosoma Y X Y =genes sexo-ligados = genes parcialmente ligados al sexo = genes privativos del cromosoma Y Genes Sexo-Ligados: gen de la hemofilia y gen del daltonismo.-gen que determina la aparición de membrana interdigital.gen de la ictiosis congénita (piel escamosa). de su segmento no apareable (genes sexo-ligados). Genes parcialmente ligados al sexo: se presentan tanto en hombres como en mujeres: 1.gen que determina pelaje denso y largo en las orejas. Otros genes son propios del cromosoma X.. gen de la ceguera nocturna hereditaria. la hipótesis de Sutton adquirió jerarquía de un principio biológico (Teoría Cromosómica de la Herencia).. gen de la paraplejia espasmódica. Genes privativos del cromosoma Y: se presentan exclusivamente en los hombres.

La hemofilia es una enfermedad que sólo la sufre el hombre. mujer hombre hombre sana hemofil.h X Y X h X Y X X X h X h X XY XY mujeres portadoras hombres sanos B) Matrimonio de mujer portadora y hombre hemofílico h X X h X X h X h X Y Y hh X h X h X XY mujer letal mujer hombre hombre portad. Se caracteriza por el tiempo lento de coagulación de la sangre. sano C) Matrimonio de mujer portadora y hombre normal h X X h X X X X Y Y h X XX h X XY mujer portad. la mujer es portadora de la enfermedad. sano .HERENCIA DE LA HEMOFILIA La hemofilia es una enfermedad ligada al sexo. GENOTIPOS h X Y h X X h h X X XY XX FENOTIPOS hombre hemofílico mujer portadora mujer hemofílica ( letal) hombre sano mujer sana A) Matrimonio de mujer normal y hombre hemofílico. hemofil. Esta enfermedad es debida a un gen recesivo (h) que se ubica en el cromosoma X. La condición hemofílica en la mujer es letal.

Al cruzar entre sí la descendencia de F1 debería obtenerse una proporción de 9 : 3 : 3 : 1 (como un dihibridismo). dd X X d X d X X X Y Y d X d X d X d X mujeres sanas hombres daltónicos b) Matrimonio de mujer sana y hombre daltónico.HERENCIA DEL DALTONISMO. GENOTIPOS d d X X d X X d X Y FENOTIPOS mujer daltónica mujer sana hombre daltónico a) Matrimonio de mujer daltónica con hombre sano. Se debe a un gen recesivo ubicado en el segmento no apareable del cromosoma X. Morgan cruzó Drosófilas de cuerpo gris (G) y alas largas (L) con Drosófilas de cuerpo negro (n) y alas vestigiales (v) En F1 la generación resultó con presencia sólo de ejemplares con cuerpo gris y alas largas.X X d X Y X d X Y X d X d X X Y X Y mujeres sanas hombres sanos LIGAMIENTO FACTORIAL (Genes Ligados) Los genes que van ubicados en un mismo cromosoma se heredan juntos y de dice que van “ligados”. Son genes que tienen sus loci en un cromosoma particular. Debieron obtenerse: 9 / 16 grises de alas largas 3/ 16 grises de alas vestigiales 3 / 16 negras de alas largas 1 / 16 negras de alas vestigiales Contrariamente a lo esperado y habiendo repetido el cruzamiento varias veces se obtuvo una proporción de 3 : 1 : ¾ grises alas largas ¼ negras alas vestigiales .Esta enfermedad se caracteriza por la confusión de los colores primarios. La enfermedad se presenta tanto en el hombre como en la mujer. Para que se presente en la mujer debe encontrarse al estado homocigótixco.

Otros genes letales son: el gen de la hemofilia en la mujer. A = amarilla A = gris Aa x Aa = 1 AA amarilla (letal) 2 Aa amarillas 1 aa grises La interpretación se confirmó al encontrarse embriones anormales en el útero de la hembra.Son aquellos genes que al encontrarse en homocigosis determinan la muerte del individuo portador de esta constitución genotípica. La proporción de 2 : 1 resultó una desviación de lo que corresponde al cruzar individuos heterocigotos (3 :1 ). se realizó intercambio de segmentos cromosómicos (crossing-over) en un 17% de las Meiosis ya que en ese número se produjeron las variaciones de las proporciones esperadas. Los genetistas supusieron que la condición amarilla homocigota es letal. GENES LETALES.5 grises alas vestigiales 8. En un 83% de las meiosis no se realizó intercambio cromosómico. Esto indicó que los genes que determinan las características color del cuerpo y extensión de las alas son ligados.5 % negras alas vestigiales 8. dio un resultado sorprendente en un principio. . En este caso particular. el gen del albinismo en las plantas verdes.5 % grises de alas largas 41. n n v G G L n G v n G v n v G L n v n G v G L F1 100% grises alas largas F2 n n v n G v G n L G G L 25% negras alas vestigiales 75% grises alas largas CROSSING-OVER. no se obtuvo la proporción de 1 : 1 característica de un back-cross. Se obtuvieron los siguientes resultados: 41.Otro cruzamiento realizado en las mismas Drosófilas (grises de alas largas y negras de alas vestigiales).. Al realizarse un cruzamiento de back-cross cruzando moscas grises de alas largas diheterocigotas (Gn-Lv) con moscas dirrecesivas negras de alas vestigiales (nn-vv).Al cruzar ratas grises con amarillas obtuvo el 50% de ratas grises y el 50% de ratas amarillas (ello le indicó que las ratas amarillas eren heterocigotas). se produjo 2/3 de ratas amarillas y 1/3 de ratas grises.En lugar de formarse 4 tipos de gametos se formaron 2. En un experimento.Al cruzar posteriormente entre sí dos ratas amarillas.5 negras alas largas 83 % 17 % La explicación de esta curiosa proporción está en el crossing-over. un investigador cruzó dos ratas grises y obtuvo sólo ejemplares grises.

Son tres o más formas de un gene particular.Tampoco es herencia intermedia ya que el fenotipo “ estatura” no se limita a la existencia de personas altas.Los genes complementarios son dos genes no alelos que. que afectan de manera distinta a un mismo rasgo.Es la herencia debida a series de genes no alelos que se heredan independientemente y cuyas acciones acumulativas afectan la expresión de un rasgo determinado. La estatura de del hombre corresponde a este tipo de herencia. Al cruzar entre sí los ejemplares de F1.En ausencia del gen C que forma el sustrato. El estudio de este caso tan especial condujo a suponer la existencia de un gen C que regula la producción de una materia prima incolora a partir de la cual puede sintetizarse el pigmento purpúreo. obtuvieron en F1 todos los ejemplares de flores purpúreas (rojo subido). determinan un rasgo nuevo cuando ambos están presentes. La talla del hombre está determinada por genes independientes que afecta su expresión de modo aditivo. la enzima producida por el gen P no tiene materia prima para producir el pigmento purpúreo. por la acción de una enzima que depende de un gen P. responsable de la producción de la enzima para el pigmento. sin el gene P. La herencia de los grupos sanguíneos corresponde a este tipo de herencia.El genotipo ccPP lleva el gen para la enzima.GENES MULTIPLES o POLIGENES (Herencia Poligénica). medianas y bajas. Si los dos genes no alelos.. De acuerdo a lo anterior. los individuos de F2 mostraron una relación fenotípica de 9 purpúreas y 7 blancas. y cada una de las cuales puede ocupar indiferentemente el locus de ese gene. el genotipo CCpp o ccPP producen flores blancas. mujer talla mediana A A A A B B B B BBBB AAAA hijo talla baja B B B B B B B B hijo talla alta A A A A A A A A BBB B B B B B A A A A AAA A hombre talla mediana GENES COMPLEMENTARIOS. No existen solamente individuos altos y bajos (no se trata de herencia con dominancia). efecto que ninguno de ellos produce aisladamente. cualquier sustrato producido por el gen C no da lugar a pigmento. Fueron descubiertos por Bateson y Punnett quienes al cruzar dos variedades de una planta (clarín). ambas de flores blancas. al interactuar. pero carece del gen para la enzima. El genotipo CCpp posee gen para el sustrato. A vez. Se supone que existe un gen A para la producción del aglutinógeno A y un gen B para la formación del .. C y P se complementan se produce el color purpúreo. pero no tiene el gen para la materia prima. Genotipos CCpp x ccPP Fenotipos blancas blancas F1 CcPp Purpúreas F2 Genotipos Fenotipos 9 C_P_ 3 C_pp 3ccP_ 1 ccpp 9 purpúreas 3 blancas 3 blancas 1 blanca 9 purpúreas : 7 blancas GENES ALELOS MULTIPLES.

el Macaco Rhesus. de modo que se tiene los siguientes genotipo y fenotipos : Genotipos Fenotipos Rh+ Rh+ Rh positivo 2/3 Rh+ RhRh. Cuales son los genotipos más probables? 5. ¼ del grupo AB y ½ del grupo B. Determine los genotipos de los padres.. afirmando que la sangre del mono poseía algún antígeno. ambos de grupo sanguíneo A y Rh positivo? 3. Se observó que al inyectar sangre del mono a conejos. Se interpretó lo observado.RhRh negativo 1/3 Ejercicios: 1.aglutinógeno B. y aglutininas anti B). El Rh positivo es dominante. y si una persona es heterocigota para estos dos genes produce ambos aglutinógenos. cuyos padres eran O y AB. Se emplea como prueba para la exclusión de la paternidad. El factor Rh es otro constituyente sanguíneo descubierto en la sangre de un mono.-Un hombre de grupo sanguíneo A y Rh negativo. determine el padre probable del hijo: .. las células sanguíneas quedan inalteradas. El tercer gen de la serie alelomórfica es el gen O y no produce aglutinógenos y es recesivo de los otros dos. Como cada ser humano recibe dos alelos relativos al grupo sanguíneo.Los genes A y B no son dominantes el uno respecto del otro. en algunos casos se producía destrucción de los eritrocitos. Considerando lo anterior se ha clasificado los grupos humanos en dos: Rh positivo y Rh negativo. siendo estos últimos los responsables de la destrucción de las células sanguíneas del mono. Rh negativo. cuyo padre era del grupo A y su madre era B y Rh negativo. los genotipos posibles son: AA AO BB BO AB OO FENOTIPOS Grupo “ A” Grupo “B” Grupo “AB” Grupo “O” GENOTIPOS AA o AO BB o BO AB OO AGLUTINÓGENO AGLUTININA “A” “B” “A” “B” ninguno anti B anti A ninguna anti A anti B El conocimiento de la herencia de los grupos sanguíneos tiene aplicación en Medicina Legal.. los diferentes grupos sanguíneos poseen en el plasma sanguíneo unas sustancias llamadas aglutininas (aglutininas anti A.Qué grupos sanguíneos y factor Rh pueden presentar los descendientes de dos progenitores. La sangre de los seres humanos tiene dos comportamientos frente a los antígenos del conejo: en algunos casos se observa la destrucción.un hombre de grupo sanguíneo A y una mujer cuyo grupo se desconoce tienen un hijo dewl grupo B. en otros. cuales son los genotipos de los padres? 6. Cuál es el probable genotipo de la madre? 2. se casa con una mujer del grupo O y Rh positivo. y una hija del grupo O. Una persona homocigota para O pertenece al grupo sanguíneo “ O “. Además de los aglutinógenos.-En los dos casos siguientes de paternidad dudosa. Sus hijos son ¼ grupo A.En un matrimonio la mujer es de grupo sanguíneo AB y el hombre de grupo B. 4. HERENCIA DEL FACTOR “RH”..-Si entre los hijos de un matrimonio están representados los cuatro grupos sanguíneos. que estimulaba la producción de anticuerpos por parte del conejo.

.Una vez mutado un gen a una nueva forma. rayos ultravioletas. un padre posible al grupo A y el otro al B. Las mutaciones cromósicas causan cambios visibles en la estructura del cromosoma.por traslocación: cuando un segmento cromosómico puede ser traslocado sobre un nuevo cromosoma 4. Las mutaciones del gen pueden deberse a la acción de rayos X.A) la madre pertenece al grupo B. El D.N.por duplicación: cuando un segmento está representados dos veces 3.-por inversión: cuando un segmento cromosómico se adhiere al otro extremo del mismo cromosoma.. un posible padre al grupo A y el otro al AB B) la madre pertenece al grupo B. Algunos genes (puntos calientes) son más suceptibles que otros de las mutaciones.por delección: falta de un segmento del cromosoma 2.DOMINANTE Cabello negro Cabello no rojo Cabello rizado Vello abundante Calvicie precoz (en el varón) Mechón blanco frontal Pigmentación normal Ictiosis (piel escamosa) Ojos pardos Miopía Astigmatismo Glaucoma Anidiris (falta de iris) Pabellón auricular desprendido Labios gruesos Ojos grandes Pestañas largas Grandes ventanas de la nariz Nariz romana Polidactilia (dedos supernumerarios) Sindactilia (fusión de algunos dedos) Braquidactilia (dedos cortos) RECESIVO Cabello rubio Pelirrojo Cabello liso Vello escaso Normal Normal Albinismo Normal Ojos azules o grises Normal Normal Ojo normal Normal Pabellón auricular adherido Labios finos Ojos pequeños Pestañas cortas Pequeñas ventanas de la nariz Nariz recta Normal Normal Normal .R. modificado será transcrito y producirá A. Algunos rasgos humanos reconocidos como hereditarios. rayos cósmicos.A. LAS MUTACIONES. el hijo al grupo AB. m alterado.Las mutaciones son cambios que se producen en la duplicación de los genes. la misma es estable y sin mayor tendencia a mutar.N.. rayos gamma.. Pueden ser: 1. el cual será descifrado con un aminoácido diferente del normal. Lo anterior producirá proteínas alteradas. A nivel molecular una mutación es una alteración de la secuencia de las bases púricas o pirimídicas en las cadenas del ácido nucleico. el hijo al grupo O. abcdef abdef abcc def aedcbf normal supresión (segmento c) duplicación (segmento c) inversión (segmento b-e) Las mutaciones de genes suelen depender de errores en el apareamiento de las bases en el proceso de la duplicación.

4. En varias camadas la primera hembra produjo 9 hijos negros y 7 pardos. todos de ojos pardos. Cuáles son los genotipos de los individuos de esta familia? 7. Se cruzó un macho rojo con una hembra blanca y negra.000 ejemplares de alas cortas. dos rojos y blancos. Tuvieron 5 cachorros: uno negro. 8.En el conejillo de Indias.Hipertensión Sensibilidad gustativa a la feniltiocarbamida Audición normal Migraña (jaqueca) Normal Falta de sensibilidad Sordera congénita Normal. también con cuernos. en condiciones homocigotas. pueden tener hijos con número normal de dedos? Por qué? 11. Si entre los descendientes hay ejemplares de alas largas y cortas y todos son de color gris. Cuáles son los genotipos de todos los progenitores?. Indique los genotipos de los padres y de los hijos. Qué otros ejemplares se obtienen? En qué número probable se encuentran? 10. 5. Cuáles son los genotipos de los progenitores?. se produce un ternero con cuernos: con la vaca C que no tiene cuernos.En el conejillo de Indias. 13..Dos hembras negras de ratón se cruzan con un macho pardo. la segunda hembra produjo 57 negros. se produce un ternero con cuernos. Indicar los genotipos de los padres y de los hijos. el negro depende de un gen dominante N y el rojo de su alelo recesivo n.Dos de los hijos de un matrimonio de pigmentación normal son albinos.-¿ Qué descendencia se obtiene del cruzamiento de una variedad de arveja verde y rugosa con otra amarilla y lisa.- 1.. Cuál es el aspecto de la progenie del cruzamiento entre conejillos de pelaje negro y rizado heterocigotos para ambos factores? 12. 6. P R O B L E M A S D E G E N E T I C A. la falta de cuernos es dominante sobre la presencia de cuernos.La Polidactilia (dedos supernumerarios) es debida a la existencia de un gen dominante P... el pelaje rizado es dominante sobre el liso y el pelaje negro es dominante sobre el blanco. Tienen dos hijos de ojos azules. uno rojo.9. 3.. que tiene cuernos.-En el ganado vacuno. Cuáles son los genotipos de todos los individuos mencionados?. Cuál es el aspecto de la progenie resultante del cruzamiento de un conejillo negro heterocigoto con un conejillo blanco?.-Un hombre albino se casa con una mujer de pigmentación normal. Con la vaca A. con la vaca B. El alelo recesivo p determina. Existen probabilidades de que nazcan albinos? Por qué?. Si los miembros de un matrimonio son ambos polidactílicos.-Un hombre de ojos pardos se casa con una mujer de ojos azules y tienen 8 hijos. Cuáles son los genotipos de los progenitores? 14.-Dos de los hijos de un matrimonio de pigmentación normal son albinos. el pelo negro (N) es dominante sobre el blanco (n).Cuáles eran los genotipos de los padres? .. se obtiene un ternero sin cuernos. uno blanco y negro. El color uniforme depende de un gen dominante U y el manchado blanco de su alelo recesivo u.-En los perros cocker spaniel.-Del cruzamiento de moscas con alas largas se obtienen entre los descendientes 1. número normal de dedos.-Un hombre de ojos azules cuyos padres tenían los ojos pardos se casa con una mujer de ojo pardos.-Una mosca de color ébano y alas largas se cruza con una mosca de color gris de alas cortas. heterocigota para ambos factores?. Un toro sin cuernos se cruza con tres vacas. 2.

grises de alas cortas. Cuáles son los posibles genotipos de la mujer. 20. pero todas con cresta en guisante. El andar al trote se debe a un gen dominante T y el andar al “sobrepaso” a su alelo recesivo t.Se cruzan dos variedades de maíz: una de granos incoloros y otra de granos coloreados y rugosos. 25 % de granos coloreados y rugosos. El gallo B.. obteniéndose en F1 todos los ejemplares con granos incoloros y lisos.. ébano de alas cortas y ébano de alas largas. heterocigoto para ambos factores.Qué posibilidades de tener hijos sanos tiene un matrimonio en que la mujer es portadora de hemofilia y el hombre es normal? 24.. Determinar el genotipo del ejemplar desconocido.-En la gallina.. pero parte con cresta sencilla y parte con cresta en guisante.Qué aspecto fenotípico pueden presentar los hijos de un matrimonio formado por una mujer daltónica con un hombre sano? 25. pigmentación normal y pelo liso. y un niño de ojos azules y hemofílico.¿ Qué aspecto fenotípico pueden presentar los hijos del matrimonio de una mujer normal y un hombre hemofílico?.Una pareja tiene tres niños: una niña de ojos oscuros. Escriba el genotipo probable de los padres.-En las gallinas el color negro se debe a un gen dominante N y el rojo a su alelo recesivo n. con la gallina C tiene descendencia con patas plumosas o limpias. pigmentación normal y de pelo liso tiene un hijo de ojos azules.Cuál es el genotipo de los progenitores? 23. del hijo y del padre? 27. Dos gallos... la pigmentación normal depende de un gen dominante (P)y el albinismo del gen recesivo (p). Uno de estos descendientes se cruza con otro de genotipo desconocido obteniéndose el siguiente resultado: 25 % de granos incoloros y lisos.Un matrimonio tiene un hijo hemofílico.-El carácter ojos castaños está determinado por un gen dominante (C) y los ojos azules por el alelo recesivo c. Cruce uno de estos descendientes (ébano de alas cortas) con otro de los obtenidos en F1 de manwerea de obtener en igual proporción individuos grises de alas largas. una niña de ojos azules... La cresta en guisante es dominante sobre la cresta sencilla. .-Qué posibilidades de procrear hijos sanos tiene un matrimonio formado por una mujer sana y un hombre daltónico? 26.El pelo liso (L) es dominante sobre el pelo rizado (l). pero algunos de pelo rizado y otros de pelo liso..15. El gallo A tiene con ambas gallinas descendencia toda plumosa y con cresta en guisante. A y B se cruzan con dos gallinas C y D Las cuatro aves tienen las patas plumosas y la cresta en guisante. se obtiene toda la descendencia negra. 25 % de granos incoloros y rugosos. Producen muchos descendientes. Un macho rojo con cresta es apareado con una hembra negra sin cresta. las patas plumosas dependen de un gen dominante P y las patas limpias de su alelo recesivo p. Cuáles son los genotipós de estas aves?.Del cruzamiento de un conejillo de Indias negro de pelo rizado. Cuáles son los genotipos de los padres? 18.-. Una mujer de ojos castaños. 17. 21.Cuál es el genotipo del ejemplar desconocido? 19.Si un negro homocigoto “al sobrepaso” se cruza con un trotón homocigótico castaño. Cuál será el aspecto de F1? 22.. y 25 % de granos coloreados y lisos. algunas moscas de color ébano y alas cortas. con otro de genotipo desconocido. la mitad de los cuales son negros con cresta y la otra mitad rojos con cresta.Las cabezas con cresta se deben a un gen dominante C y las cabezas sin cresta a su alelo recesivo c.. 16..-En los caballos. un hijo sano y una hija portadora de hemofilia. pero con la gallina D tiene todos los descendientes plumosos.S i se cruzan entre sí moscas grises de alas largas resultan en F1 entre otros descendientes. el negro depende de un gen dominante N y el castaño de su alelo recesivo n.

Un hombre y una mujer. cada uno de los cuales puede causar la sordomudez si son homocigotos. cruzado con una gallina de patas limpias y cresta en guisante es toda de patas plumosas. X.. ¿Qué descendencia puede esperarse del cruzamiento entre una gata parda con un gato negro? 37..En la Drosófila.Un conejo N de grasa blanca se cruza con tres ejemplares X. hijos y nietos? 30. Con el ejemplar Y de grasa amarilla se obtiene un conejo de grasa amarilla. de grasa blanca se obtiene un ejemplar de grasa amarilla. A su vez. 2 hijos de pelo rizado y ojos castaños y 1 hijo de pelo rizado y ojos grises.. otra hija de visión normal que tiene cinco hijos todos de visión normal. La mayor parte de ella tiene cresta en guisante. no hemofílica. no hemofílico se casa con una mujer normalmente pigmentada.Escriba el (o los) genotipo (s) probable (s) de los progenitores.El gene determinante de la nariz “romana” domina al alelo que produce la nariz derecha o recta. Y y Z. pero aparecen algunos individuos con cresta sencilla. la presencia de dos genes recesivos. Se cruzan dos ejemplares que tuvieron 7 cachorros: 3 de pelo liso y 4 de pelo rizado. además.Se postula.En la especie humana se supone que la audición normal se debe a la acción dominante de dos genes “no alelos complementarios”. ¿Cuál es el posible aspecto fenotípico de la descendencia de un matrimonio en que ambos padres son heterocigotos para el color de los ojos y la forma de la nariz? 38.En el conejillo de Indias. Sabiendo que las características dominantes son ojos castaños y pelo liso a) escriba el genotipo de los padres b) escriba el genotipo de los hijos de pelo rizado y ojos castaños c) escriba el genotipo de los hijos de pelo liso y ojos grises.. Con el ejemplar Z. Sabiendo que el genotipo BB determina el pelaje negro.En los gatos el carácter color del pelaje está ligado al cromosoma X. una hija de visión normal que tiene un hijo ciego para color y otro normal. Y y Z? 31.. cuyo padre era hemofílico y cuya madre era albina. ¿Qué descendencia se obtiene del cruzamiento de un macho de ojos rojos y una hembra de ojos blancos? 35. . el gen para los ojos blancos estyá ligado al cromosoma X.. heterocigotas para los dos genes recesivos de la sordomudez? . el gene para los ojos pardos es dominante respecto a su alelo ojos azules.La descendencia de un gallo de patas plumosas y cresta en guisante.. Con el ejemplar X de grasa blanca se obtiene un conejo de grasa blanca.. d y e .Un hombre albino. ¿Qué posible descendencia puede tener un matrimonio formado por personas de audición normal. el Bb determina el pelaje pardo y el genotipo bb es determinante del pelaje amarillo. y es recesivo frente al gen para los ojos rojos. el aspecto liso se debe a un gen dominante (L) y el crespo a su alelo recesivo (l). 32. ¿Cuáles son los genotipos probables de los abuelos. ambos con visión normal tienen un hijo ciego para color que tiene una hija de visión normal. 34... ¿Qué descendencia se obtiene al cruzar un conejillo negro heterocigoto y liso homocigótico con un conejillo de pelaje blanco crespo? 33..28. simbolizados por las letras D y E. Qué aspecto fenotípico pueden presentar sus hijos? 36. ¿Cuáles son los genotipos de los padres? ¿Cuál será la descendencia esperada del cruzamiento de la gallina con uno de sus descendientes de patas plumosas y cresta sencilla? 29. 3 hijos de pelo liso y ojos castaños.En los perros el pelo liso depende de un gen dominante y el pelo rizado de su alelo correspondiente recesivo. ¿Cuáles son los genotipos de los individuos N. el pelaje negro es debido a un gen dominante (N) y el blanco a su alelo recesivo (n).Un hombre de pelo rizado y ojos castaños y una mujer de pelo liso y ojos grises tienen 9 hijos con los siguientes fenotipos: 3 hijos de pelo liso y ojos grises.

Si a es un gen autosómico determinante del albinismo.. Su primer hijo. ¿Cuál es probablemente.Si un hombre albino-hemofílico casa con una mujer portadora de albinismo y hemofilia. es albino y daltónico. Realice el cruzamiento de una semilla amarilla y endosperma normal con una planta de semilla incolora y endosperma arrugado. la relación fenotípica en la descendencia futura? 40. normales para ambos rasgos? 42. un varoncito.. Qué porcentaje de sus hijas serán.39.. E es responsable de semilla de endosperma normal y e de semilla de endosperma arrugado. .El gen C determina semilla amarilla.En el maíz los genes para el color de la semilla y aspecto del endosperma son genes ligados.. y c semilla incolora. Qué tipos de gametos puede producir un hombre albino y hemofílico? 41. probablemente.Una joven daltónica casó con un hombre de visión normal..

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