CORRECCIONES CLASE 2: EPIGENÉTICA

1. Los factores se unen a promotores regulando sin modificar, también, en relación a las histonas, se dan
mecanismos de acetilación, metilación, fosforilación, ubiquitinacion. En la unión al ADN, en motivos CpG y
CpApC se logra una metilación para un fácil acceso.
2. Las fases g0 y g1 tienen mecanismos de acetilación, fosforilación, debido a que se producen ARNm y proteínas.
La célula en la fase G1 aumenta de tamaño para que ingrese una maquinaria por su necesidad de
descondensarse. En la fase S y G2 se utilizan los mismos mecanismos para descondensar. Aunque la fase G2, en
conjunto con la fase M, utilizan el mecanismo de metilación ya que el ADN debe estar condensado haciendo a
los cromosomas más visibles.
La fase G2 posee acetilación al principio y metilación al final de ella.
La enzima ligasa no produce una modificación epigenética, realiza una fosforilación para generar el enlace
fosfodiéster entre los fragmentos de Okazaki pero no se trata de una fosforilación relacionada a la epigenética.
El ADN menos condensado tiene una metilación y deacetilación para condensarse. La metilación se asocia a la
condensación del ADN, ya que, mientras más metilado se encuentre, más condensado estará, es decir, la
metilación permite que el ADN se cromatinice y condense.
3. A. Neuronas (no replican), cardiomiocitos (células del músculo cardíaco). También se podría asociar a los
cuerpos polares pero no es un ejemplo clásico ya que las mismas no se dividen ni tienen función.
B. Miocitos (fibra muscular), células cancerígenas, células de la piel.
C. Células del hígado y células del riñón.
Hay células que replican más o menos en cada momento. Existen células madre de reserva que quedan en G0,
algunas poseen nombres específicos, no se diferencian a cualquier cosa. Las células madres son de varios tipos,
ejemplo: en el sistema inmune, las células madres hematopoyéticas en la sangre, es decir, por una lógica
sabemos que esta célula madre no está en los hepatocitos del hígado.
Un ovocito primario en G0 no es posible en términos teóricos, ya que el ovocito primario pasa tiempo en la
profase de la meiosis I y no en G0.
4. Protooncogen: Gen C-RAF o RAF, se relaciona al cáncer de estómago.
Genes supresores de tumores: p53 se trata de una proteína en el núcleo de la célula que controla la división y
la destrucción de las mismas. APC relacionado al carcinoma de colon y recto. RB o proteína del retinoblastoma
que se relaciona con el cáncer de pulmón.
Entre los protooncogenes y supresores de tumores se comparten varias patologías, en el desbalance entre
ellos es cuando se producen las patologías. Fueron descubiertos en biopsias de pacientes con cáncer, algunos
se encontraban más activados que otros, sin embargo, los dos tipos se encontraban activos, aunque lo que
define el pasaje de la fase de la célula será el balance de estos genes y el tipo de tejido, razón por la cual los
oncogenes se pasaron a llamar protooncogenes. El desbalance se da por mutaciones o regulaciones
epigenéticas, en donde varios genes mutados dan distintos tipos de cáncer.
5. Los ejemplos de la clase no siempre aplican a la vida real, algunos pueden no ser compatibles con la vida.
A. 46, XX, +18, -22.
B. 45, X0, Inv (10p). Se trata de una alteración numérica del cromosoma sexual, entonces solo se lo nombra en
la formula sexual. La p o q indica el brazo corto o largo de ser especificado en el enunciado. Estas son
nomenclaturas resumidas, ya que hay más regiones que se agregan a la misma, como el bandeo.
Síndrome de Down.
No presenta síndrome de Down Presenta síndrome de Down (por trisomía en 21)
14 21 14 21

Aunque el problema no es tener tres cromosomas 21, sino tres veces la información del cromosoma 21.
 Cariotipo Tr (14; 21)

BALANCEADA NO BALANCEADA
Se mantiene la
14 14+21 21 cantidad de 21
información por más
que dos se fusionen. 14 14+21

Se trata de una translocación del tipo robertsoniana,

en donde se cuentan las copias del 21, habiendo 3
cromosomas en total Hay tres copias de información del
cromosoma 21, por lo tanto, tiene
(14, 14+21 y 21) cuando deberían haber 4 pero 14 y síndrome de Down.
21 se fusionaron y quedaron 3. No hay síndrome de
Down pero posee una modificación. Se puede dar
un problema de fertilidad y, en caso de tener hijos, Hay 4 cromosomas: 14, 14+21 y 21.
éste puede recibir el cromosoma defectuoso del
síndrome.

Cariotipo (izquierda): Hay 21 cromosomas

normales y un cromosoma 21 en el
cromosoma 14 (translocación). Tiene un
cromosoma demás y la información
genética se ve alterada. Tiene síndrome
de Down porque posee 3 veces el
cromosoma 21. Al agregarse el +21, se va
a producir más ARNm y más proteínas, lo
cual el cuerpo no es capaz de manejar
(solo es capaz de manejar hasta dos, no
tres). 46, XX, t (14; 21).

Cariotipo (derecha): 45, XY, t (14; 21),

-21 // 45, XY, -21, t (14; 21) (se suele
poner la alteración numérica primero
aunque es información equivalente). La
translocación debe ser entera en una
translocación robertsoniana, es decir de
un brazo entero.

SÍ NO

El exceso de información facilita tener síndrome de Down.

Las translocaciones del cromosoma 21 a cromosomas del Grupo D, lo cual ocurre por algún tipo de homología desconocida.
Afecta mayoritariamente a los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22 (estos dos últimos se adhieren a los primeros, solo si se involucra
el cromosoma 21 se da el síndrome de Down, sino, será otra patología).

Si se transloca el cromosoma 21 al 14 se expresa por más que no esté en su lugar. Una monosomía en el cromosoma 21 o 21 y
trisomías en 13, 14 y 15 se produce durante la formación de gametas con translocación, no se da por una translocación aleatoria
en cualquier fase. Esto se puede dar en el crossing over entre células progenitoras.

C. 46, XY, r (3), t (21; 14)

Cariotipo t (21; 14)

NO BALANCEADA BALANCEADA
No tienen monosomías o trisomias. Se repite la
14 21 21+14
información genética del 14 porque se transloca al
21. No hay síndrome de Down, en caso de que se
translocase el 21 al 14 sí podría tener.
Un hombre con translocación del cromosoma 21 al 13. Cariotipo Tr (13; 21)

BALANCEADA 13, 13+21, 21 NO BALANCEADA 13, 13+21, 21

46, XY, t (13; 21). En el cromosoma 13 se ve el 21, entonces tiene síndrome porque el cromosoma 21 se transloca.

El síndrome de Down se da con tres copias del cromosoma 21, sin importar a dónde se transloca.

6. Opción C: 46 cromosomas en neurona y 23 en ovocito.

7. Cromosomas comienzan a condensarse en la fase G2. En la metafase de la mitosis se condensa al máximo y en
la anafase de la meiosis.
8. Opción A: Dos hijas con idéntico material genético porque no hay crossing over.
9. En profase 1 hay 46 cromosomas homólogos (23 paternos y 23 maternos), cada cromosoma tiene 2
cromátidas, entonces tendrá 92 cromátidas.
10. No, se usan ovocitos secundarios porque el ovulo se forma cuando está fecundado, allí terminaría la meiosis II
y dejaría de ser un ovulo para ser un embrión.
11. Porque los óvulos en la mujer son limitados desde el nacimiento de la misma.
12. Se trata de la impronta genética. PUNTO CORREGIDO DEL TRABAJO PROPIO. Una abuela que sufrió de
hambruna va a tener una hija con esos ovocitos marcados por la hambruna, sin embargo, los efectos se verán
fenotípicamente en los nietos de la señora que sufrió hambruna.

Aminoácidos de histonas, punto de la guía: son la lisina y arginina los que se modifican en histonas por acetilación,
metilación. También está la tirosina por una fosforilación. La ubiquitinación ocurre en todos lados. Los aminoácidos
tienen una función específica, y la sumatoria de todos, activa o reprimen los genes.
CLASE 3: HERENCIA MENDELIANA Y NO MENDELIANA:
 Repasar del manual de biociencias, modulo 10+ actividades. Clase 1 y 2 de FSH.

Definiciones:

 Locus (plural “loci”): localización precisa de un gen sobre un cromosoma.

 Alelo: formas alternativas que puede tener un mismo gen; se diferencian en su secuencia.
 Homocigota: cuando en un locus determinado, tanto en el cromosoma materno como en el paterno, se ubica
el MISMO ALELO.
 Heterocigota: cuando en un locus determinado, en el cromosoma materno se ubica un ALELO y en el
cromosoma paterno se ubica un ALELO con una secuencia diferente.
 Dominancia: relación entre alelos de un mismo gen, en el que uno enmascara la expresión de otro alelo en el
mismo locus.
 Alelo dominante se refiere al miembro de un par alélico que se manifiesta en un fenotipo. El recesivo es lo
contrario, no se manifiesta.

Los alelos no se encuentran duplicados por ser una sola cromátida con un centromero y el locus.

En un cromosoma homólogo, se posee información homóloga pero no igual. Un cromosoma puede tener un alelo con la
información de una flor blanca y otro puede tener para una flor roja, es decir ambos contienen información homóloga
sobre el color de la flor pero una es roja y la otra blanca.

Los cromosomas homólogos provienen uno del padre y uno de la madre, en donde tendrán información equivalente
pero con diferencias en los alelos.

Genograma: Es la historia familiar, en donde las enfermedades genéticas de la familia son información importante,
saber la cantidad de familiares sanos, portadores y enfermos en ella (tíos, abuelos, primos, etc.).

El genograma se utiliza para un gen, es decir, hay un genograma para cada gen (ejemplo, genograma para el gen de
daltonismo).

Utiliza símbolos universales:

 Mujer sana
 Hombre sano
 Sexo no especificado (no se trata de personas trans o demás, sino del sexo de los cromosomas de nacimiento,
se utiliza el símbolo cuando no se sabe o recuerda a la persona del mismo).
 Barra simple especifica emparejamiento
 Barra doble especifica emparejamiento cosanguíneo (por enfermedades genéticas asociadas a darse con más
posibilidades en este caso de emparejamientos).
 Enfermos
 Portadores  
 Gemelos idénticos

El orden es desde los familiares más viejos a los más jóvenes y se ubican por orden de nacimiento de izquierda a
derecha.

Cuadro de Punnet: Permite poner dos progenitores y ver las posibilidades de hijos
con alteraciones y las combinaciones posibles entre alelos dominantes y recesivos, y
cuál de ellos se encuentra mutado.

A: Alelo dominante.

a: Alelo recesivo.
 Enfermedades genéticas:

 Monogénicas, son las de tipo mendeliana (clásicas).

 De herencia no tradicional.
 Multifactoriales.
 Cromosómicas (clase pasada).

Monogénicas o de herencia mendeliana:

Mendel descubrió con pocas cosas de su época a los genes, los

llamó “unidades básicas de herencia”. Siendo sus principios
vigentes a día de hoy.

Observó que se mostraban caracteres dominantes, como colores en

semillas verdes y amarillas. En la filial 1 (F1) o primera descendencia
se veía fenotípicamente a las semillas amarillas, es decir, esas
semillas poseían el alelo dominante, aunque genotípicamente se
encuentren los alelos verdes y amarillos.

Mendel volvió a cruzar a las semillas de F1 y en F2 obtuvo la

reaparición de semillas de color verde, entendiendo que se hallaban
en F1 pero de forma recesiva. El color verde logra expresarse en el
fenotipo en una proporción de 3:1, siendo 3 los dominantes y 1
recesivo.

Luego decidió combinar distintas características de las semillas, como color y rugosidad. Combinó lisas amarillas y verdes
rugosas. En F1 se dio la aparición de las semillas amarillas y lisas, es decir, fueron dominantes sobre las verdes y rugosas.

Se dieron nuevas combinaciones que no estaban al principio. Estableció que los genes se heredan de forma independiente unos
de otros (forma parte de la ley). Si dos genes se encontraban pegados, en los cromosomas la información se transmitiría en
conjunto.

Leyes de Mendel:

 Primera ley: principio de la uniformidad.

 Segunda ley: principio de segregación.
 Tercera ley: principio de la transmisión independiente.
Genotipo es diferente a fenotipo, los fenotipos pueden ser iguales pero los genotipos
no.
Según las leyes de Mendel, un organismo hereda alelos distintos o iguales de cada
progenitor y de manera independiente.
 Principio de la segregación: un organismo hereda DOS alelos, uno de cada
progenitor.
 Principio de la transmisión independiente: los genes de diferentes loci se
transmiten de manera independiente.
Modelos de herencia mendeliana o monogénicas:
 Autosómica, se trata de una modificación en los genes de los cromosomas 1 al
22. Dominante y recesiva.
 Sexual, están las ligadas al cromosoma X o Y, es decir al par sexual. Dominante y recesiva.
 Herencia mendeliana: Autosómica dominante.
Un alelo domina sobre otro, por ejemplo, los hijos se parecen más a un progenitor que al
otro.
Afecta a hombre y mujeres por igual, debido a que la modificación se da por alteraciones de
los cromosomas 1 al 22 y no en los cromosomas sexuales.
Se da por transmisión vertical y no se saltea generaciones. Un alelo afectado basta para
expresarse fenotípicamente, al ser dominante la enfermedad se presentará, a diferencia de
una autosómica recesiva en donde ambos alelos deben verse afectados.
El fenotipo se manifestará en alelos heterocigotos y homocigotos debido a su condición de
dominantes. Si se mutan todos los alelos la enfermedad puede resultar más grave.
Un ejemplo es la acondroplasia, causa común de enanismo. Se produce por alteraciones en el receptor del factor de
crecimiento 3 (FGFR3) de los fibroblastos, lo que a su vez genera anormalidades en la formación de cartílago.
 Otros ejemplos son: neurofibromatosis, Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, polidactilia postaxial.

¿Pueden dos progenitores sanos tener un hijo con acondroplasia? No, porque se trata de una enfermedad autosómica
dominante, por lo tanto, si hubiese sido el caso los padres también se encontrarían afectados. Entonces el genotipo de
estos padres sanos es “aa” para ambos, ya que la enfermedad se presenta en el alelo dominante “A”, de esta forma, si
tuvieran un hijo, éste no tendría acondroplasia.
 Herencia mendeliana: Autosómica recesiva
Se da en padres heterocigotos que transmiten estos genes a hijos con dos alelos recesivos.
El fenotipo de la enfermedad se presentara solo si los dos alelos se encuentran mutados, no como en una dominancia,
en donde uno bastaría para mostrarse en el fenotipo.
Hombres y mujeres se ven afectados por igual.
Existen los portadores asintomáticos, debido a que un solo alelo mutado no alcanza para mostrar la mutación, entonces
en un individuo heterocigota se da la condición de portador.
Los padres portadores al juntarse pueden tener hijos enfermos con los dos alelos afectados.
La cosanguínidad contribuye a las enfermedades recesivas por el hecho de que un individuo tiene mutaciones distintas
y, si se junta con individuos cosanguíneos (es decir, familiares), las mutaciones se comparten por ser parte de la misma
familia (un familiar suyo posee dicha mutación y se los transmite a ambos). De ésta forma los progenitores
cosanguíneos serán portadores y darán hijos enfermos. Si no existe la cosanguíneidad, las mutaciones serán más
variables y, por lo tanto, habrá un menor riesgo de tener tal mutación.
El fenotipo de estas herencias solo se dará en homocigotas, es decir, con dos alelos mutados.
Los portadores no logran distinguirse de individuos sanos de forma fenotípica, pero sí de forma genotípica.
Ejemplos de herencias autosómicas recesivas son: fibrosis quística, se trata de una enfermedad multisistémica por una
mutación en el gen CFTR que codifica a una proteína reguladora del paso del ión cloro a través de membranas celulares,
produce un problema en las vías aéreas y demás generando mucosas. Otros ejemplos son: albinismo, enfermedad de
Wilson, fenilcetonuria.

¿Dos progenitores sanos pueden tener un hijo con fibrosis quística? Sí, puede pasar ya que los padres podrían ser
portadores de la enfermedad y, al juntarse, sus alelos heterocigotas podrán dar una combinación homocigota recesivo
resultando en un hijo con fibrosis quística (alelos aa), aunque también, con suerte, pueden darse combinaciones AA o
Aa sin resultar en la enfermedad.

Cromosomas sexuales:
 XX en la mujer.
 XY en los hombres.
Ambos participan en la determinación del sexo.
Existen enfermedades ligadas al X, es decir, aberraciones cromosómicas de tipo numérico o mutaciones de genes en el
cromosoma X.
En el síndrome de Down, el cuerpo posee un límite de proteínas y demás, entonces al existir, en este caso, cromosomas extras,
se produce el síndrome.

Inactivación del cromosoma X

¿Por qué las mujeres no expresan más proteínas si poseen dos X? Porque
un cromosoma X se encuentra inactivado, siendo la inactivación del
cromosoma X un proceso aleatorio. En las etapas tempranas de desarrollo
embrionario, un cromosoma se hipercondensa en las células hijas, es decir,
se inactiva, siendo éste el “Corpúsculo de Barr”, en donde su información
no será transcripta por estar hipercondensada.

Ejemplo en gatos: un gato macho tiene un cromosoma X° o un cromosoma

Xᵇ más el cromosoma Y, entonces el gato será de un color u otro
dependiendo del cromosoma X expresado (naranja o negro). En cambio
una gata hembra tendrá dos cromosomas X y para que uno se exprese se
deberá inactivar al otro, tendrá dos cromosomas Xᵇ o dos cromosomas X°,
dependiendo de cuál se inactive, se expresará un color u otro siendo
homocigota. En cambio si se presenta un cromosoma de cada, uno Xᵇ y uno
X°, se da una hembra heterocigota, siendo que en ambos tipos de
cromosomas, uno de ellos deberá inactivarse para dar con la cantidad
correcta de dos cromosomas X. También, como dato, se relaciona con que todos los gatos tricolores son hembras, los machos no
pueden adquirir estas características. Son características ligadas al cromosoma X.
La inactivación del cromosoma X se ven en todos los humanos, sin embargo, no se sabe su por qué, solamente ayuda a saber el
por qué no tenemos proteínas expresadas demás.

 Herencia monogénica: ligada al X dominante.

Se da por un alelo mutado que se expresa.
Afecta mayormente a mujeres. En los varones puede llegar a ser mortal dependiendo de la enfermedad.
No se saltean generaciones, se da cuando los hijos heredan el cromosoma mutado. Uno de los cromosomas X (X1)
puede ser sano y el otro (X2) puede ser mutado siendo éste último el que produce la enfermedad.
Si un padre posee el cromosoma X mutado, todas sus hijas serán enfermas porque poseen el único cromosoma X
heredado del padre. En este caso, los hijos varones no heredarían la enfermedad porque solo heredan el cromosoma Y
del padre, aunque pueden heredar el cromosoma X mutado de la madre.
Ejemplos: Incontinencia pigmentaria, es una enfermedad poco frecuente, se dan lesiones dérmicas hiperpigmentadas
características, alteraciones oftalmológicas y cuadros neurológicos específicos. Otros ejemplos: raquitismo
hipofosfatémico y síndrome de Rett. Si bien no son enfermedades comunes, siguen persistiendo al heredarse, hoy en
día con la donación de gametas, se puede disminuir la tasa de enfermedades de este tipo para que no sean heredadas.

 Herencia monogénica: ligada al cromosoma X recesivo.

Se deben mutar los dos alelos (como en las autosómicas recesivas).
Es común en varones, ya que si su cromosoma X está mutado, ya se encuentra enfermo. En cambio, en las mujeres no
por poseer dos cromosomas X, en ellas ambos cromosomas deben verse afectador para presentar la enfermedad.
Ejemplos: Daltonismo, se da por la dificultad de distinguir colores, con un grado de afectación muy variable. Los genes
que codifican los pigmentos de los conos verdes y rojos se hallan en el cromosoma X. Otros ejemplos: hemofilia A,
distrofia muscular de Duchenne.
 Herencia ligada al Y
Se da únicamente en hombres por contener el cromosoma Y. Se transmite directamente de padres a hijos con un
número pequeño de genes afectados.
Ejemplos: genes de la región AZF, se relacionan con la cantidad de espermatozoides del semen.
Como se da de padres a hijos varones, si este padre tiene una hija mujer, el gen mutado se borra/erradica.

Modelos de herencia no tradicional:

Son enfermedades genéticas que escapan de las leyes de Mendel (de herencia no mendeliana).

 Codominancia: En donde los dos alelos se manifiestan de forma simultánea, es decir, los heterocigotos presentan
rasgos de ambos progenitores. Ejemplo: CᴺCᴺ x CᵇCᵇ= CᴺCᵇ
El tipo de sangre (ABO) es un ejemplo de alelos múltiples.
Existen tres alelos diferentes que determinan el tipo de
sangre de una persona: Iᴬ, Iᴮ, i.
Los alelos Iᴬ e Iᴮ y ambos expresan su fenotipo
simultáneamente.
Se relaciona a los grupos sanguíneos, ya que los glóbulos
rojos se encuentran tapizados por antígenos.
 Grupo A tiene glóbulos rojos tapizados por un antígeno A.

 Grupo B tiene glóbulos rojos tapizados por un antígeno B.

 Grupo AB tiene los glóbulos rojos tapizados por antígenos A y B.
 Grupo 0 no posee antígenos.

Como poseen determinados antígenos, también poseen determinados anticuerpos:

  Grupo A tiene anticuerpos Anti-B, es decir, rechaza al grupo B o AB pero no al grupo 0.
 Grupo 0 posee anticuerpos Anti-B y Anti-A, es decir, rechaza a los grupos A y B.
 Grupo AB reconoce a los antígenos A y B, por lo tanto no produce anticuerpos contra ellos ni contra el grupo 0.

Grupo sanguíneo Rh- Locus D: Personas con DD o Dd presentan el antígeno Rh, por lo tanto son Rh+, es decir, posee dos alelos +
y + O + y -. Las personas dd no presentan antígeno Rh, entonces son Rh-.

Incompatibilidad materno-fetal: Se produce cuando el feto varón (podría ser mujer pero el ejemplo lo menciona como varón)
posee Rh+ y la madre Rh-, siendo el hijo incompatible. Una madre Rh- nunca vio un grupo sanguíneo Rh+, por lo tanto, lo
rechaza como lo rechazaría en una transfusión sanguínea.

Durante un primer embarazo, la madre percibe el grupo sanguíneo Rh- y genera anticuerpos, más que nada en el parto siendo el
momento en donde más intercambia fluidos con el bebé, en donde el cuerpo reconoce al Rh+ en el parto estando más
expuestos, generando anticuerpos Rh+, es decir, defensas. Ya en un segundo embarazo, como posee los anticuerpos Rh+, el
bebé corre riesgo de que la madre destruya sus glóbulos rojos. Un fármaco para que tal cosa no ocurra es la globulina
hiperinmune en donde los glóbulos Rh+ no pasan a la madre y ella no los destruye, aunque sus riesgos son anemia y/o muerte
en el bebé. Se previene con inyecciones de globulina hiperinmune Rh (Rhlg), conocida también como RhoGAM, que se dan
durante el embarazo de la madre, durante las semanas 28 y post parto, ésta destruye los eritrocitos que hayan pasado a la
circulación materna para evitar la generación de anticuerpos en la madre.

¿Qué pasaría con una madre Rh+ y un padre Rh-? El hijo sería Rh+ ya que ese grupo es dominante, si el bebé llega a ser Rh-
(raro) no pasaría nada, ya que Rh+ puede darse por + y + O + y -.

El dador universal (grupo y factor) es 0-.

 Herencia mitocondrial: Las mitocondrias poseen su propio material genético. Se da por un ovocito más un
espermatozoide. Las mitocondrias de la célula formada provendrán de la madre, ya que la mitocondria del
espermatozoide se “salió” con la cola y solo aportará ADN. Por lo tanto, la herencia mitocondrial solo ocurre por
transmisión materna.
Su tasa de mutaciones es más alta que la del ADN nuclear.
Se produce a través del complejo de la fosforilación oxidativa, en donde estos orgánulos producen adenosintrifosfato o
ATP.
Afecta al metabolismo celular, pudiendo darse una crisis energética y trastornos en múltiples sistemas.
Si la madre posee una mitocondria mutada afectará a todos los hijos, mientras que el padre, al no aportar, no afectará a
ninguno.
Ejemplos: Síndrome de epilepsia mioclónica asociada a fibras rojas rasgadas (MERRF). Otros ejemplos: síndrome
MELAS, neuropatía óptica hereditaria de Leber, síndrome NARP.

Impronta genética o imprinting:

Se trata de la silenciación génica.

En la mayoría de los genes, heredamos dos copias activas (una materna y una paterna), pero, en algunos genes humanos, uno de
los alelos es inactivo en función del progenitor del que proviene. Por lo tanto, solo se tiene una copia activa de dicho gen.

Se estima que existen entre 100-200 genes en humanos que sufren imprinting.

Son genes silenciados epigenéticamente, este bloqueo se produce por hipermetilación, usualmente durante la formación de
ovocitos o espermatozoides.

Existen dos síndromes de este tipo:

 Síndrome de Prader-Willi: Se trata de la deleción del cromosoma paterno. Las características son: estatura baja,
hipotonía, manos y pies pequeños, obesidad, retraso mental e hipogonadismo.
 Síndrome de Angelman: Se trata de la deleción del cromosoma materno. Las características son: retraso mental grave,
convulsiones y marcha atáxica. Sonríen mucho y son muy excitables

Ambos tienen en común una deleción en el brazo largo del cromosoma 15, siendo difícil distinguirlos. Por medio del imprinting,
se pudo saber que si el cromosoma 15 proviene de la madre se trata del síndrome de Angelman y si viene del padre se trata del
síndrome de Prader-Willi. Es decir, el cromosoma 15 contiene la misma información pero solo se expresa según sea de la madre
o del padre.

Cada persona posee dos copias de cromosomas, una materna y una paterna.

Por ejemplo: Se tienen genes verdes (silenciados en el padre, metilados) y naranjas

(silenciados en la madre, metilados). Si se elimina alguna de esas porciones de un
cromosoma, por ejemplo, materno, se elimina la porción verde, no se expresa el
metilado del paterno ya que falta esa porción verde materna. Es decir, si se realiza una
deleción de un gen, no se expresa una proteína, generando síndromes.

También, una duplicación del mismo cromosoma (una disomía)

produce síndromes, ya que no es lo mismo heredar todo de un
progenitor que de ambos. Si se heredan dos miembros de un par
cromosómico paternos hará falta el gen “verde”, si se heredan dos
miembros de un par cromosómico maternos, hará falta el gen
“naranja”.

Por lo tanto, para una expresión normal, deben estar ambos. Una
contribución de dos progenitores es necesaria y complementaria
para un normal desarrollo y crecimiento.

Enfermedades genéticas multifactoriales:

Son del tipo más común, en donde si un gen produce una

enfermedad, al haber múltiples factores, muchas cosas darían o no por resultado una enfermedad. Los genes se relacionan con
los factores ambientales, por ello se producen enfermedades multifactoriales. También influye la predisposición de un individuo
a enfermedades.

Los factores ambientales pueden ser:

 Edad (una edad avanzada supone una mayor predisposición a enfermedades).

 Infancia limitada.
 Sexo.
 Infecciones.
 Ambientes tóxicos.

Ser un portador de determinadas variantes de genes tiene relación con una mayor o menor predisposición a enfermedades. Los
factores ambientales no actúan de forma solitaria, sino que se combinan con la predisposición del individuo, siendo un conjunto
grave o “explosivo”.

Las enfermedades pueden ser 100% genéticas como la fibrosis quística o diabetes tipo 1; o pueden ser 100% ambientales como
una pierna fracturada. En el medio de éstas se encuentran las enfermedades multifactoriales, en donde la predisposición y los
factores ayudan o no a la aparición de las mismas.

Ejemplos:

• Enfermedad coronaria

• Asma

• Várices

• Cáncer

• Esquizofrenia

• Alzheimer

• Defectos del tubo neural

• Fisuras orales

• Cardiopatías

• Luxación de cadera

• Gastrosquisis

• Estenosis pilórica

• Celiaquía

• Obesidad

Enfermedades genéticas cromosómicas:

Cromosomopatías

•Alteraciones numéricas

 Del conjunto
 Parciales, autosómicas
 Parciales, sexuales

•Alteraciones estructurales (reordenamientos)