Tema 3. Genética mendeliana.

La herencia en humanos.
Índice
1. Conceptos fundamentales
2. Las leyes de Mendel
3. Casos genéticos especiales
4. Teoría cromosómica de la herencia
5. Determinación del sexo
6. Herencia ligada e influida por el sexo

1. Conceptos fundamentales
Cada ser vivo presenta unos rasgos característicos que difieren de un individuo a otro.
Cada uno de estos rasgos se denomina carácter.
Un gen es un fragmento de ADN que contiene la información genética para un
determinado carácter.
Cada persona tiene dos copias para cada gen, los
genes que posee una persona se denomina genotipo.
No todos los genes se van a mostrar en el individuo,
sino que en ocasiones podemos encontrar genes que
quedan “ocultos”. La manifestación externa del
genotipo se conoce como fenotipo.
Para cada carácter existe más de un gen, por ejemplo, si consideramos como carácter
el color del pelo existen variaciones (moreno, rubio, pelirrojo, castaño, etc.). Cada una
de las variantes de un mismo gen para un determinado carácter se denominan alelos.
Como ya se ha mencionado, cada individuo tiene dos copias de cada gen, cuando
ambos alelos son iguales (verde, verde) se trata de un individuo homocigótico. Por el
contrario, si los alelos son diferentes (amarillo, verde) se trata de un individuo
heterocigótico. Los individuos homocigóticos se conocen también como razas puras.
En individuos heterocigóticos sólo se manifiesta externamente uno de los fenotipos. El
carácter que se manifiesta se dice que es dominante, respecto al carácter que
permanece oculto, que se denomina recesivo. Los caracteres recesivos se manifiestan
únicamente en homocigosis. Para designar los caracteres se utiliza una única letra, en
mayúscula cuando se trata del carácter dominante y en minúscula si se trata del
carácter recesivo.
Si nos fijamos en la imagen, el genotipo verde sólo se manifiesta en el fenotipo cuando
el individuo es homocigótico, por lo tanto, el verde es recesivo respecto al amarillo para
el color de la semilla en la planta de guisante.

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 2. Las leyes de Mendel
En la segunda mitad del siglo XIX, el monje Gregor Mendel programó una serie de
experimentos que le llevaron a descubrir los principios básicos que rigen la transmisión
de los caracteres hereditarios.
Para realizar sus experimentos, Mendel eligió el guisante de olor (Pisum sativum).
• Seleccionó para su estudio varios caracteres, y en cada cruzamiento se fijó solo
en uno o dos a la vez.
• Eligió caracteres que variaban de forma completa, por ejemplo, las semillas son
verdes o amarillas, lisas o rugosas. Esto le permitió obtener resultados fáciles de
identificar.
• Utilizó líneas puras. Las plantas que son líneas puras, al autopolinizarse,
producen una descendencia igual, de la misma variedad, que se mantiene
generación tras generación.
• Estudió la descendencia a lo largo de varias generaciones, no fijándose solo en
la primera. De esta manera pudo observar la transmisión de los caracteres
elegidos a lo largo del tiempo.
• Analizó los datos resultantes de los cruzamientos de manera cuantitativa.
Obtuvo así proporciones numéricas fáciles de interpretar.

2.1. Primera ley de Mendel

En su primer experimento Mendel cruzó dos individuos homocigóticos diferentes entre
sí. Cuando se cruza un individuo homocigótico dominante (AA) con uno homocigótico
recesivo (aa) se origina una F1 (primera generación filial) formada por individuos
heterocigóticos (Aa) que muestran el carácter dominante.
Cuando se cruzan dos líneas puras que se diferencian en un carácter la descendencia es
uniforme y fenotípicamente idéntica a uno de los progenitores.

Esta ley se conoce también como ley de la uniformidad de los híbridos de la primera
generación filial.

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Se denomina generación parental (P) a los individuos que se cruzan originalmente,
primera generación filial (F1) a la primera generación de hijos obtenida a partir de P.
Los cruces sucesivos (F1 x F1) darán lugar a nuevas generaciones filiales (F2, F3, … Fn).

2.2. Segunda ley de Mendel

En el segundo grupo de experimentos Mendel dejó que se autofecundaran los
individuos obtenidos en la F1 del primer experimento. Estos individuos eran
heterocigóticos (Aa) de fenotipo dominante.
Los individuos heterocigóticos dan lugar a dos tipos de gametos (G), unos llevan el alelo
dominante (A) y otros el alelo recesivo (a). Tras la fecundación se origina una F2 con
nuevas combinaciones, reapareciendo el fenotipo recesivo, en una proporción 3:1 o 1/4.
Al cruzar dos individuos heterocigóticos los alelos se separan y se distribuyen en los
gametos de forma independiente.

Esta ley se conoce como ley de segregación de los caracteres en F2.

2.3. Tercera ley de Mendel

En el tercer grupo de experimentos Mendel eligió progenitores homocigóticos que
diferían en dos caracteres: color y forma (AABB x aabb). Ambos progenitores producen
un solo tipo de gametos. La unión de los gametos genera una F1 uniforme, de individuos
dihíbridos (heterocigóticos para ambos caracteres).

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Tras la autofecundación de F1 se obtienen dieciséis combinaciones genotípicas y cuatro
fenotipos. De estos resultados se obtiene como conclusión que los dos caracteres se
separan de manera independiente al formarse los gametos.
Cuando se cruzan dos individuos que difieren en más de un carácter, la transmisión de
los distintos caracteres es independiente.

Esta ley se conoce como ley de la independencia de los caracteres. La proporción con la
que se obtienen los distintos fenotipos en F2 es 9:3:3:1.

2.4. Herencia mendeliana en humanos

Los caracteres humanos que responden a un patrón de herencia mendeliana se conocen
como alteraciones autosómicas.
Este tipo de alteraciones afecta por igual a hombres y mujeres. Los caracteres de
herencia mendeliana están controlados por un solo gen con dos alelos, siendo uno
dominante sobre el otro. Algunas de estas alteraciones son:
• Polidactilia: más de 5 dedos en las manos o pies. Dominante.
• Sindactilia: fusión de los dedos de las manos o los pies. Dominante.
• Braquidactilia: dedos anormalmente cortos en manos y pies. Dominante.
• Albinismo: incapacidad para producir melanina. Recesiva.
• Fibrosis quística: provoca la acumulación de moco espeso en los pulmones, el
tubo digestivo y otras áreas del cuerpo dificultando su correcto
funcionamiento. Recesiva.
• Sordomudez hereditaria: incapacidad de oír y de hablar. Recesiva.
• Anemia falciforme: glóbulos rojos de forma irregular que no son capaces de
cumplir su función adecuadamente. Recesiva.

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 3. Casos genéticos especiales
Para que un carácter sea considerado mendeliano debe cumplir una serie de
características:
• Poseer únicamente dos alelos.
• Ser autosómico (estar situado en un cromosoma no sexual).
• Presentar dominancia completa uno sobre otro.
• No estar influido por el ambiente.
• Transmitirse de manera independiente.
• Estar determinado por un único gen.
Estas condiciones no siempre se cumplen, existiendo otros casos de herencia más
complejos.

3.1. Herencia intermedia

En ocasiones ningún alelo domina sobre el otro. Al cruzar dos individuos homocigóticos
se obtiene una descendencia con un fenotipo intermedio entre ambos progenitores.
Por ejemplo, al cruzar una planta de flor roja, con una de flor blanca se obtiene una F1
con flores rosas.
Si cruzamos dos variedades
homocigóticas (RR x rr) se obtiene una
descendencia en la que todos son iguales
entre sí, pero distintos de ambos
progenitores. Es muy común en las flores
de algunas plantas.
Si esta F1 se autofecunda, obtendremos una F2 que no cumple con las proporciones
mendelianas, sino que las proporciones serán 1:2:1 (rojo:rosa:blanco).

3.2. Codominancia
Cuando no existe dominancia, no siempre se da una situación de herencia intermedia.
También puede ocurrir que los dos alelos se manifiesten simultáneamente.
Siguiendo con el ejemplo anterior, en este caso al cruzar una variedad de flor roja y una
de flor blanca, la descendencia mostrará ambos fenotipos, es decir, las flores serán rojas
y blancas.

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 3.3. Alelismo múltiple
Muchos genes presentan más de dos alelos, cuando un carácter tiene más de dos alelos
se habla de alelismo múltiple. Este tipo de herencia sigue las proporciones
mendelianas, pero la variedad fenotípica y genotípica es mayor, debido a que existen
más variantes.
El caso más estudiado de alelismo múltiple es el de los grupos sanguíneos. El grupo
sanguíneo de una persona depende de la presencia de unos antígenos en la membrana
de los glóbulos rojos. Estos pueden ser antígeno A y antígeno B. Los alelos que
determinan para el antígeno A (IA) y para el antígeno B (IB) son codominantes, mientras
que el alelo que no codifica para ninguno de los dos antígenos es recesivo con respecto
a ambos (i). En función de qué antígenos presente la membrana de los glóbulos rojos
podemos diferenciar cuatro grupos sanguíneos:

Además del antígeno el grupo sanguíneo está determinado por un segundo carácter, el
Rh, que puede ser Rh positivo o Rh negativo. Este carácter es de herencia mendeliana,
únicamente existen dos alelos, siendo el positivo dominante sobre el negativo.

3.4. Caracteres continuos

No todos los caracteres dependen de un único gen, en ocasiones se deben a la presencia
de varios genes con efectos aditivos. Es el caso de la mayor parte de características con
múltiples fenotipos que se diferencian mínimamente entre sí. La expresión de estos
caracteres suele tener gran influencia ambiental y son difíciles de estudiar y es casi
imposible su predicción en la herencia. Un ejemplo sería la altura de un individuo, el
color de los ojos o de la piel.

3.5. Interacción génica

Se considera que dos genes interaccionan cuando
un gen ejerce influencia sobre la expresión de otro
no relacionado. Existen varios casos de
interacción génica o epistasia. Un ejemplo de
interacción génica se da en ciertas especies de
gallina, en las que otra pareja alélica influye sobre
la que determina la forma de la cresta.

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 3.6. Genes letales
Se trata de genes que impiden que el individuo se desarrolle, modificando las
proporciones fenotípicas y genotípicas de la descendencia. Normalmente son
recesivos, resultando letales únicamente en homocigosis.

3.7. Genes ligados

Los genes que se encuentran en distintos cromosomas se heredan de forma
independiente. A los genes que aparecen juntos en el mismo cromosoma se les
denomina genes ligados porque suelen transmitirse juntos a la descendencia. Estos
genes pueden separarse en la recombinación meiótica, aunque la probabilidad de
separación disminuye cuanto más cerca están situados estos genes dentro del
cromosoma.

4. Mapas cromosómicos
La teoría cromosómica de la herencia postula que:

• Los genes se encuentran en los cromosomas

• Cada gen ocupa un lugar concreto dentro del cromosoma que se denomina locus
• Todos los alelos de un carácter se encuentran en cromosomas homólogos
ocupando el mismo locus
Los mapas cromosómicos indican los loci de cada uno de los genes dentro de cada
cromosoma. Para clasificar los cromosomas se tiene en cuenta el tamaño y la forma del
cromosoma. Según su forma existen cuatro tipos de cromosomas:
 Metacéntrico: el centrómero está situado en la parte media del cromosoma. Los
brazos tienen la misma longitud.
 Submetacéntrico: el centrómero está desplazado, los brazos son ligeramente
desiguales.
 Acrocéntricos: el centrómero está muy desplazado y los brazos son desiguales.
 Telocéntricos: el centrómero se localiza en un extremo y sólo es visible uno de
los brazos en el cromosoma.

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El cariotipo es el conjunto de cromosomas de una especie. En el cariotipo se distinguen
dos tipos de cromosomas: autosomas, son iguales en ambos sexos, y cromosomas
sexuales o heterocromosomas, que intervienen en la determinación del sexo.
Los humanos tenemos 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales.
Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalías en el número o forma
de los cromosomas. También es posible determina el sexo de una persona.

5. Determinación del sexo

En los seres vivos el sexo puede estar determinado de diferentes modos, se pueden
agrupar en dos: determinación ambiental y determinación genética.
El conjunto de factores genéticos que determinan si un individuo presenta gónadas
masculinas o femeninas es la determinación genética del sexo. Existen varias formas de
determinación sexual: cromosómica, génica y cariotípica.
• Determinación génica: el sexo está determinado por un conjunto de genes con
distintos alelos, cuya combinación determina el sexo del individuo.
• Determinación cariotípica: el sexo viene determinado por la dotación
cromosómica, es muy común en insectos siendo diploides las hembras y
haploides los machos.
• Determinación cromosómica: en la mayoría de especies está determinada por
la presencia de heterocromosomas. Existen distintos sistemas de
determinación por heterocromosomas:
o Sistema XX/XY: común en mamíferos, siendo homocigótica la hembra.
o Sistema ZZ/ZW: típico de aves y reptiles, siendo homocigótico el macho.
o Sistema XX/X0: en algunos insectos, el macho tiene un cromosoma
menos (X0).

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 6. Herencia ligada al sexo
Los cromosomas sexuales, además de genes que intervienen en la determinación del
sexo, poseen otros genes. Cuando un carácter está determinado por un gen situado en
un cromosoma sexual se dice que su herencia está ligada al sexo.
Si un carácter está ligado al cromosoma Y sólo puede aparecer en los varones, mientras
que si un carácter está ligado al cromosoma X puede aparecer tanto en hombres como
en mujeres.
Los caracteres ligados a Y se van a expresar siempre, ya que no existe otra copia del
gen, no podemos establecer relaciones de dominancia.
Del mismo modo, los caracteres ligados a X se van a expresar siempre en hombres,
mientras que en mujeres dependerá de los alelos que posea. Es decir, si para un
determinado carácter ligado a X existen dos alelos, siendo uno dominante sobre el otro,
en la mujer se expresará el fenotipo dominante a no ser que se trate de una mujer
homocigótica recesiva. En hombres, se expresará el fenotipo recesivo en presencia de
una sola copia.
Algunas alteraciones ligadas al sexo en humanos son:
• Ligadas al cromosoma X: hemofilia y daltonismo
• Ligadas al cromosoma Y: hipertricosis auricular

7. Herencia influida por el sexo

Algunos genes localizados en autosomas se expresan de manera diferente según el
sexo del individuo. Este comportamiento es debido principalmente a la acción de las
hormonas sexuales. Un alelo puede aparecer como dominante en un sexo y recesivo en
el otro.
Algunas alteraciones influidas por el sexo en humanos son la calvicie, el síndrome de
Waandenburg y tener el dedo anular más corto que el índice, todas ellas dominantes en
hombres y recesivas en mujeres.