SÍNDROME DE

KLINEFELTER
INTRODUCCIÓN

• es una forma de hipogonadismo masculino causado

por esclerohialinosis testicular con atrofia y
azoospermia, ginecomastia y tasa elevada de
gonadotropinas

• debido a una anomalía de los cromosomas sexuales

fue la primera descrita en humanos de este tipo y tiene
una incidencia de 1:1000 varones
ETIOLOGÍA

• SK ocurre solo en varones y se debe a presencia de

un cromosoma x extra
• 75% tienen un cariotipo 47 (XXY) el mas común
• otras variantes 48 XXYY, 48XXXY y 49 XXXXY
en un 5% de casos
• en la mitad de casos se debe a errores en la meiosis I
paterna el resto a errores en la meiosis I o II materna
• un factor predisponente puede ser la edad materna
avanzada debido a errores en meiosis I materna
 CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

• Fenotípicamente son individuos altos y delgados con piernas relativamente

largas, físicamente no hay ningún dato anómalo hasta la pubertad
• cuando pueden objetivarse signos de hipogonadismo con tendencia a la
obesidad
• en variantes del síndrome que tienen mas de dos cromosomas X el fenotipo
es mas anormal, el desarrollo sexual es mas deficiente y el déficit intelectual
mas grave
• existe mucho parecido entre los individuos con cariotipo 49 XXXXY y
personas con síndrome de Down
• los hallazgos mas frecuentes en preadolescentes son genitales externos
pequeños y extremidades inferiores largas
• en adultos la característica mas común es la esterilidad
DIAGNOSTICO

• SK puede presentarse como:

• - niño con retraso leve en las adquisiciones
y comportamiento inmaduro
• - adolescente con testículos pequeños y de
menor consistencia
• - adulto con habito eunocoide,
ginecomastia y escaso desarrollo muscular
• - adulto con infertilidad
• (muchos casos ya se pueden diagnosticar
prenatalmente)
RECURRENCIA

• El riesgo de recurrencia
en el caso de una pareja
con hijo 47XXY es el
1% el riesgo aumenta en
mujeres mayores de 40
años
 SISTEMA MUSCULOESQUELÉTICO

• masa muscular poco desarrollada, presentan cansancio

mas fácil
• pueden presentar displasia leve a nivel de la
articulación del codo y clinodactilia del 5° dedo de las
manos(inclinación hacia dentro del dedo meñique)
• osteoporosis en individuos que no reciben testosterona
• adolescentes presentan escoliosis
• cariotipo 48 XXXY pueden tener talla baja y
sinostosis Radio-cubital(fusión)
 DESARROLLO SEXUAL

• pubertad se desarrolla a edad normal pero los testículos no se desarrollan y permanecen pequeños
• los caracteres sexuales se desarrollan poco.
• vello corporal escaso y distribución ginecoide
• tejido celular subcutáneo también pude adoptar distribución femenina sobre todo a nivel de caderas
• puede presentar ginecomastia
• actividad sexual generalmente normal o levemente deprimida
• Por el exceso de gonatropina existe una hialinizacion y fibrosis de los túbulos seminíferos
• producción inadecuada de testosterona y azoospermia(requiere tratamiento de testosterona a largo plazo
• la mayoría son infértiles
CAPACIDAD INTELECTUAL

• coeficiente intelectual significativamente inferior a

los varones con cromosomas normales
• 2/3 tienen problemas de aprendizaje
• dislexia
• lenguaje expresivo, capacidad de procesamiento
auditivo y memoria auditiva son deficientes
• menor habilidad de leer y escribir
 CARACTER

• trastornos de comportamiento frecuentes

• inmadures, inseguridad, timidez y poca capacidad de juicio
• dificultad de relacionarse con individuos de su grupo de edad
• problemas de adaptación social
• es frecuente la depresión
SISTEMA NERVIOSO

• - pueden presentar ataxia

• - 20-50% pueden tener temblor
involuntario
SISTEMA VENOSO

• - enfermedad varicosa y
ulceras de extremidades
inferiores pueden ser
primeros síntomas de los
varones 47 XXY
ENFERMEDADES AUTOINMUNES

• - mayor riesgo de desarrollar enfermedades autoinmunes

• - diabetes
• - artritis reumatoides
• - tiroiditis
• - lupus eritematoso
NEOPLASIAS

• - varones XXY con ginecomastia tienen mayor riesgo de cáncer de mama

 TRATAMIENTO

• no tiene tratamiento
• estos niños tienen mayor riesgo de presentar problemas en el desarrollo
• una intervención precoz, ambiente positivo en casa y escuela, soporte cognitivo y
psicológico, métodos adaptados de estudio, seguimiento medico con tratamiento
hormonal estos varones pueden desarrollarse con normalidad
• se pueden iniciar tratamientos con testosterona a los 12 años, favorece crecimiento
testicular pero no funcional
• aumento de masa muscular para una apariencia mas masculina
• la esterilidad no se beneficia de ningún tratamiento pero existen caso de descendencia
en varones 47XXY