SÍNDROM

E de Turner
• Gianella Marciani Santa Cruz
• Alejandra Velasco Arias
• Valdez Salazar, Gabriella

Seminario 5
¿Qué es el S. de Turner?
Martinez et.al (2018) reconocen al
síndrome de Turner como una
alteración cromosómica
caracterizada con talla baja,
infantilismo sexual y
malformaciones somáticas,
acompañado de alteraciones
psicológicas, sexuales y sociales.
Se caracteriza por un cromosoma
sexual ausente o incompleto.
 Pawel- Hamilton (202
0) en el Manual
MSD menciona que A
lrededor del
50% de las niñas afec
tadas tienen un
cariotipo 45,X; alrede
dor del 80% ha
perdido el cromosom
a X paterno. La
mayor parte del otro 5
0% corresponde
a mosaicos.
Características
Enfermedades asociadas

Cardiopatías congénitas

Hipertensión

Anomalías renales y hemagiomas

Telangiectasias en el aparato
digestivo
Hipoacusia
Enfermedades asociadas

Estrabismo y hiperopía

Tiroiditis

Diabetes mellitus

Enfermedad célica

Hemorragias digestivas
Muchas recién nacidas tienen un cuadro muy leve;
en cambio, algunas presentan linfedema dorsal
marcado de las manos y los pies, y linfedema o
pliegues cutáneos laxos en la nuca. Otras anomalías
frecuentes son cuello corto y grueso y tórax ancho
con pezones invertidos y muy separados.
 l uc ió n d e l
E vo
ro m e d e
Sínd
Turner
 Evolución
Antes del nacimiento:
Sospechas mediante:
-Ecografía prenatal.
-Análisis para la detección de
ADN fetal libre.
Puede mostrar:
-Anomalías cardíacas.
-Acumulación significativa de
líquido.
-Riñones anormales
En el nacimiento o
durante infancia:
• Mandíbula inferior retraída o
pequeña
• Cuello ancho o palmeado
• Orejas de implantación baja
• Retraso en el crecimiento.
• Defectos cardíacos.
• Dedos de manos y pies cortos.
• Manos y pies inflamados.
• Uñas angostas y hacia arriba.
• Paladar alto y estrecho.
 En la niñez, la adolescencia y
la adultez
-Retraso en el crecimiento.
-Ausencia de desarrollo sexual.
-Infertilidad
-Finalización precoz de
los ciclos menstruales .
-Falta del comienzo de los
cambios sexuales

Mayo Clinic (2017)

Diagnóstico

DIAGNÓSTICO
-Análisis de laboratorio PRENATAL
para evaluar los
cromosomas (toma de • Análisis de vellosidades
muestra de sangre) coriónicas: obtención de
- Determina si existe muestra de tejido de placenta
ausencia de un en desarrollo.
• Amniocentesis: extracción
cromosoma X o si uno de
de líquido amniótico del
los mismos es anómalo.
útero.

Mayo Clinic (2017)

 Tratamiento

Hormona del crecimiento 

Puede favorecer e incrementar la estatura final.
El tratamiento hormonal sustitutivo a
base de estrógenos 
Inicio a los 12 o 13 años de edad.
 Finalidad: el desarrollo de las
características sexuales secundarias.
Cirugía cardíaca
 Necesaria para corregir
anomalías cardíacas específicas.
Las tecnologías reproductivas
 Contribuye a que sea posible el
embarazo.

KidsHealth (2017)
 Aspecto
psicológico
 Según Lesniak Karpiak et al.
(2003) en la temprana
infancia las relaciones
sociales están menos
estigmatizadas y dañadas
que en la adolescencia.

Diversas investigaciones (Danielewicz & Pisula,

2005; Suzigan et al., 2004; McCauley, Ross, &
Kushner, 1995; Schmidt, Rubinow, & Bondy,
2006) demostraron menor autoestima, inmadurez
emocional y ansiedad social en adolescentes con
Síndrome de Turner, en comparación con sus pares
de la misma edad.
Boman, Möller y Albertsson
Wikland (2000)

Consideran que esto se debe a que las

adolescentes son más capaces de
comprender las consecuencias negativas
del síndrome. El significado que le
atribuyan va a depender de su condición
médica, y de factores asociados de fuerte
impacto emocional como la posibilidad
de inferir futuras consecuencias
biológicas, psicológicas y sociales para
su vida.
Factores asociados a la vunerabilidad social

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La baja talla y el Tratamiento Funcionamiento

retraso puberal hormonal social
estrogénico
https://www.youtub
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v=pn9u20EMo0w& CASO
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ayLe TURNER
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