CASO CLINICO SINDROME DE

ANGELMAN

CARRERA :MEDICINA HUMANA

CURSO : GENETICA MÉDICA
DOCENTE :DRA. SILVIA CHAVEZ ERGUETA
APELLIDOS Y NOMBRES CODIGO
MACHACA CAHUANA, Pamela 39217
MURIEL MEDINA, Guissela Miluska 85430
CALSIN CHURATA, Yony Americo 96436
SIPE HERRERA, Ronald 84259
ZAMATA CHINO, Roly Noe 93343
INTRODUCCIÓN
Descrita por primera vez por el médico pediatra Ingles Dr. Harry Angelman, en 1965, en tres niños que presentaban retraso
mental profundo, con ausencia de lenguaje, convulsiones, ataxia y risa inapropiada.

Con una incidencia aproximada de

1 caso por cada 15,000 - 20,000
nacidos vivos

La edad más común

del diagnóstico está
entre los 2 y los 5
años
ETIOLOGIA
ETIOLOGIA
 CARACTERISTICAS PRINCIPALES
• Retraso severo del desarrollo Características de lenguaje del niño con
• Deterioro del lenguaje síndrome de angelman:
• Movimientos o desorden del equilibrio (marcha de tipo atáxico) • Falta de lenguaje oral
• Característica peculiar: existe en ellos una especie de risa/sonrisa • Las conductas lingüísticas pre-verbales
frecuente acompañado de una conducta de felicidad también están muy alteradas.
• El nivel comprensivo esta algo más
• Aleteo de manos
preservado y que la memoria para las caras
• Conducta hipermotorica es buena.
• Trastorno de la atención • Existe dificultad en señalar con el dedo.
• Aplanamiento de la nuca • En algunos casos, utilizan sistemas de
• Lengua saliente, boca ancha y mentón prominente. comunicación alternativas con éxito.
• Babeo
• Hipopigmentación
• Suelen hacer mordisco a objetos o a sus propios dedos
• Hiperactividad de miembros inferiores.
• Podemos encontrarlos con los brazos flexionados hacia arriba
especialmente en la marcha.
• Fascinación por el agua
CASO CLINICO
DISCUSION