“SINDROME DE X

FRAGIL”

María Paz Tapia Carvajal

Estudiante de T.O, cuarto año
 SÍNDROME DE X FRAGIL
• El síndrome X frágil es la forma más común
de discapacidad intelectual hereditaria,
después del Síndrome de Down.

• La enfermedad es causada por un gen

específico que normalmente produce una
proteína necesaria para el desarrollo
cerebral.

En 1943 los Drs. Martin

y Bell describen el
síndrome
 PREVALENCIA

• En hombre • En hombre 1/2500;

1/4000 y en mujeres 1/4000.
mujeres 1/8000

Afecta a todas la
etnias y poblaciones
 FISIOPATOLOGIA
• El cromosoma X con un único gen implicado conocido como
FMR1(Fragile X Mental Retardation) es el responsable de este
Síndrome.

• Cuando el gen FMR1 tiene una expansión de la secuencia C-G-G

sobre 200 repeticiones se produce una mutación completa del gen,
de tal modo la producción de la proteína FMRP no ocurre.
DIFERENCIA ENTRE CROMOSOMAS
 DIAGNOSTICO

• El diagnostico se realiza
• El diagnóstico sólo se puede
mediante un estudio genético efectuar en dos
de ADN, se puede instituciones: el Instituto de
determinar el genotipo tanto Nutrición y Tecnología de
de los individuos afectados Alimentos (INTA) de la
como de los portadores Universidad de Chile y la
Red de Salud de la
Universidad Católica.
MANIFESTACIONES CLINICAS
 MANIFESTACIONES CLINICAS
Prolapso válvula Bajo tono
Macroorquidismo muscular y laxitud
mitral
articular
Orejas grandes,
Contacto visual
frente y mentón
escasos
prominentes

Paladar ojival Estrabismo

Cara estrecha y
Macrocefalia
alargada

Aleteo con los Respuesta

Sociable Ecolalia
brazos negativa al tacto
MANIFESTACIONES CLÍNICAS EN LA MUJER
PRONOSTICO
¿Cual es la intervención de un
Terapeuta ocupacional en
niños con Síndrome de X
frágil?
 MANIFESTACIONES CLINICAS
Prolapso válvula
mitral

Paladar ojival

Sociable
Sensorial (T.P.S)
 AVD- Alimentación

Abrir Utilizar Engrosar Servir Introducir Abrir

envases cuchillo y cubiertos juego bombilla botellas y
de tenedor desde una frascos
alimentos botella
Ej:
Galleta
 AVDb- vestimenta

Subir/ Abotonar/ Usar ropa Diferenciar Amarrarse

Bajar desabotonar de acuerdo zapatos los cordones
cierres Ropa al clima
AVDb- Arreglo personal

Peinarse Aplicación Realizarse

el cabello de una
perfume coleta o
moño
 AVDb- higiene

Lavado Cepillado Lavado

de de de
manos dientes rostro
 AVD- instrumentales

Enseñar la Manejo de Realizar Enseñar a Números

hora dinero compras cruzar las de
calles. emergencia
Gracias!!!