GENÉTICA GENETICA

DEL
CÁNCER

DRA. ANDREA RAMIREZ

¿Por qué es importante
saber sobre Genética del Cáncer?

- Segunda causa de muerte

- Afecta a todas las edades

- Entender mejor el origen

- Cáncer es una enfermedad

Genética
Temario
Definición de Cáncer
Características de
Malignidad Protooncogen
Genes Supresores de
Tumores Control del Ciclo
Celular ONCOGENES
Preguntas sobre tema
DEFINICIÓ Proliferación
N

CÁNCER Metástasis

NÚMERO DE ENFERMEDADES COMPLEJAS SOMETIDAS

A UN PROCESO DE CRECIMIENTO Y DISEMINACIÓN
INCRONTROLADOS DE CÉLULAS

EDAD CAPACIDAD INVASIVA

TASA DE CRECIMIENTO RPTA TTO
 ¿El cáncer es una Enfermedad Genética?

La mayoría de los cánceres se producen por una serie de mutaciones somáticas, ya sean
esporádicas o inducidas por mutágenos
Se considera una enfermedad genética esporádica y, en casos excepcionales, hereditaria.
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ORIGEN CLONAL DE LAS CÉLULAS
CANCEROSAS
Mutaciones acumulativa en una célula (carcinogénesis escalonada)

Comparten unas características de malignidad

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CARACTERISTICAS DE
MALIGNIDAD

CRECIMIENT ALTERACIONE
O S
EXAGERADO GENÉTICAS
ALTERACIONE
INVASIVIDAD ANGIOGÉNESIS
S
CELULARES
CARACTERISTICAS DE
MALIGNIDAD
CRECIMIENT
O
EXAGERADO

 NO ENVEJECEN, POR LO QUE

PROLIFERAN CONTINUAMENTE
 SOBREEXPRESIÓN DE LA
ENZIMA
TELOMERAS
 CARACTERISTICAS DE
MALIGNIDAD
ALTERACIONE
S
CELULARES
PÉRDIDA DE LA
INHIBICIÓN POR
CONTACTO
NORMAL: Llega un momento en el
que cubren toda la superficie y PARA
la reproducción celular

“INHIBICIÓN POR CONTACTO”

 CARACTERISTICAS DE
MALIGNIDAD
ALTERACIONE
S
CELULARES
PÉRDIDA DE LA
INHIBICIÓN POR
CONTACTO
CÁNCER: Las células transformadas continúan
creciendo porque son incapaces de inhibir su
crecimiento, aunque cubran toda la superficie
 CARACTERISTICAS DE
MALIGNIDAD
ALTERACIONE GLUCOLIPIDOS EN MEMEBRANA CELULAR
Los gangliosidos de la membrana celular
S son de cadena más corta que los de las
CELULARES células normales.

ALTERACIÓN DE LA
MEMBRANA
 CARACTERISTICAS DE
MALIGNIDAD
ALTERACIONE
S
CELULARES
RELACIÓNN/C
NÚCLEO
está desplazada a favor del núcleo
- CITPLASMA
ALTERACIONES BIOQUIMICAS
 Citoesqueleto desagregado
 Síntesis de colágeno anormal
 Resurgimiento del fenotipo fetal (DESDIFERENCIACIÓN)

Aparece la expresión de moléculas típicas de células embrionarias

(pueden ser utilizadas como marcadores tumorales)
MARCADORES
TUMORALES
 CARACTERISTICAS DE
MALIGNIDAD

ALTERACIONE
S
GENÉTICAS
ALTERACIONES TANTO EN
EL NÚMERO, COMO EN LA
FORMA DE LOS
CROMOSOMAS
CARACTERISTICAS DE
MALIGNIDAD

ANGIOGÉNESIS

INDUCE A LA FORMACIÓN
DE VASOS SANGUÍNEOS

TAF (FACTOR DE ANGIOGÉNESIS TUMORAL)

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CARACTERISTICAS DE
MALIGNIDAD

INVASIVIDAD
METASTASIS

Capacidad que adquieren las células tumorales para desprenderse del

tumor primario y migrar a través de la circulación sanguínea y/o linfática

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PREGUNTA

Cuál de estas NO CORRESPONDE a las características de las células

tumorales
malignas
A) Crecimiento exagerado
B) Alteraciones de la Membrana
C) Citoesqueleto desagregado
D) No existe Angiogénesis
E) Alteraciones genéticas

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DEFINICIONES

PROTONCOGEN Son genes cuyos productos promueven el crecimiento y la diferenciación

celular

ONCOGEN Son aquellos protooncogenes que han sufrido una mutación o alteración de su función

GENES SUPRESORES Son aquellos que sus productos regulan, en condiciones

normales, los puntos de control del ciclo celular e inician
DE TUMORES el proceso de apoptosis

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PREGUNTA

Son genes normales cuyos productos suelen activar e

inhibir,
respectivamente, la división celular.
A) Telomerasas
B) Protooncogen y genes supresores de tumores
C) Carcinogénesis escalonada
D) Genes Recesivos
E) Clones

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 GENES SUPRESORES DE
PROTONCOGEN TUMORES
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 GENES SUPRESORES DE
PROTONCOGEN TUMORES
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PROTONCOGEN

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SUPRESORES DE
TUMORES

Se encuentra mutado en +50% de todos los canceres humanos

- Se sintetiza de forma continua pero se degrada muy
GEN fácilmente
- Frente a un daño del DNA:
- DETIENE LA REPARACIÓN CELULAR
- ESTIMULA LA REPARACIÓN DE DAÑOS
- ESTIMULA APOPTOSIS
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PREGUNTA

Un protooncogén pasa a denominarse oncogén

cuando
A) Muere
B) Muta
C) Crece
D) Apoptosis

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CONTROL DEL CICLO
CELULAR

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CONTROL DEL CICLO
CELULAR

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 ONCOGENE
S
¿Qué es un Oncogén?
Son aquellos protooncogenes que han sufrido una mutación o alteración de su función

pueden comportarse de 2 diferentes modos

DOMINANTE RECESIVO
Suelen codificar formas anómalas (hiperfuncionantes) Para que induzcan la transformación celular, es
de proteínas que inician e l ciclo celular. preciso que las dos copias del gen estén alteradas

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PREGUNTA

¿Cuál es la definición correcta de ONCOGÉN? (MIR 2013)

A) Gen de ARN transferente implicado en la aparición de tumores
B) Gen que controla el ciclo celular evitando el crecimiento celular
C) Sustancia detectable en líquidos orgánicos, especialmente en sangre,
producida por la célula neoplásica o sus metástasis.
D) Es un gen anormal o activado que procede de la mutación de un alelo
de un gen normal llamado protooncogén

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 ONCOGENES
MECANSMO DE ACCIÓN DE PROTEINAS
CODIFICADAS

Entrada del Salida del

Ciclo Celular Ciclo Celular

Muerte
Celular Reparació
Programad n del
a ADN

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MECANSMO DE ACCIÓN DE PROTEINAS ONCOGENE
CODIFICADAS S

La célula entrase en
ciclo celular (y, por
tanto, se dividiese ), sin
que nadie le hubiese
dado la orden para ello
(luego entran las
células hijas)

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MECANSMO DE ACCIÓN DE PROTEINAS ONCOGENE
CODIFICADAS S

NORMAL: Detengan la división

celular, estas son las proteínas
que codifican son los factores
supresores

CÁNCER: incapaces de inducir la

salida del ciclo celular,
manteniéndose por el lo activa la
división celular

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MECANSMO DE ACCIÓN DE PROTEINAS ONCOGENE
CODIFICADAS S

NORMAL: Detengan la división

celular

CÁNCER: incapaces de inducir la

salida del ciclo celular,
manteniéndose por el lo activa la
división celular

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MECANSMO DE ACCIÓN DE PROTEINAS ONCOGENE
CODIFICADAS S
NO LO HARE

APOPTOSIS

“ CÉLULA SE NEGARÍA A SUICIDARSE CUANDO FUERA INSTADA A ELLO”

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MECANSMO DE ACCIÓN DE PROTEINAS ONCOGENE
CODIFICADAS S

ANTE CUALQUIER DAÑO SE PRODUZCA UNA REPARACIÓN

Si se alteran los mecanismos de reparación, es fácil que surjan

mutaciones en cualquiera de los genes

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PREGUNTA

Según el mecanismo de acción de las proteínas de los Oncogenes estos se

pueden dar de la siguiente manera. MARQUE LA ALTERNATIVA
CORRECTA Control de la entrada en el ciclo celular
A) Control de Salida del ciclo celular
B) Control de la Muerte del Ciclo celular (apoptosis)
C) Sistema de reparación de lesiones de ADN
D) Todos son correctos

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¿Cuáles son las alteraciones
genéticas presentes en e l
cáncer?
 Activación de oncogenes
 Inactivación de genes supresores.
 Alteraciones en genes reparadores de ADN.
 Alteración de genes de apoptosis.
 Inestabilidad genética.
 Alteración de la actividad de las telomerasas.

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PREGUNTA

Cual no es una alteración genética presentada en el

cáncer
A) Activación de oncogenes
B) Activación de genes supresores
C) Alteraciones en genes reparadores de ADN
D) Alteración de genes de apoptosis
E) Alteración de la actividad de las telomerasas

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PREGUNTA

¿Cuál es el gen diana frecuentemente más afectado en la mayoría

de
neoplasias humanas?
A) Gen p53
B) Gen RB
C) Gen HER2
D) Gen NF
E) Gen APC

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 - Conceptos de Genética – 8va ed. William S. Klug
- Manual de Genética. 10ma ed. CTO
- Manual de Misceláneas. 12va ed. AMIR
- Uptodate.
- Descripción general de los conceptos genéticos y la base
genética
de la enfermedad

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