GENES Y FUNCIÒN EN

CANCER HEREDITARIO Y
NO HEREDITARIO.
 CANCER
• Se puede definir cáncer como un trastorno celular que se
caracteriza por un acúmulo progresivo de células, que es
consecuencia de una proliferación celular excesiva que no
se compensa con una pérdida celular adecuada(evadir
mecanismos reguladores de apoptosis, proliferación y del
ciclo celular), y las células acaban invadiendo y dañando los
tejidos del organismo.
CARACTERISTICAS
 CANCER HEREDITARIO
• Alta incidencia de cáncer en la familia.
• Varios miembros de la familia afectados por el mismo tipo de cáncer.
• Aparición del cáncer a edad temprana
• Bilateralidad en el caso de afectación de órganos pares.
• Aparición de varios cánceres en el mismo individuo
• Asociación del cáncer con defectos del desarrollo
Procesos moleculares asociados con el desarrollo
del cáncer
• Las lesiones genéticas pueden afectar a cuatro tipos de genes:
• Protooncogenes, promotores del crecimiento,
• Genes supresores del tumor que inhiben su crecimiento
• Genes que regulan la apoptosis
• Genes que regulan la reparación del DNA.
 ONCOGENES
• Es la forma mutada de un protooncogen.

• Codifica una proteina anormal (oncoproteina), que se mantiene activa

independientemente de las señales reguladoras (no se degrada).

• Esto convierte a la célula en tumoral por una proliferacion desordenada.

• En los humanos se han identificado mas de 60 oncogenes.

 Genes supresores de tumores

• Un gen supresor tumoral produce un producto proteinico que en

circunstancias normales suprime el crecimiento o la división celular.

• Cuando un gen de ese tipo se altera por mutación, el efecto inhibidor de

su producto se pierde o disminuye, lo que lleva a incremento del
crecimiento o la división celular.

• La pérdida de función en uno o más de estos “frenos” contribuyen al

desarrollo de muchos tipos de cáncer.
 Diferencias entre oncogenes y genes
supresores tumorales
Oncogenes
La mutación en uno de los dos alelos es suficiente
Ganancia de función de una proteína que emite
señales para la división celular
La mutación surge en células somáticas, no es
hereditaria
Algo de preferencia por tejido a menudo
Genes supresores tumorales
Ambos alelos deben estar afectados
Pérdida de función de una proteína
Mutación presente en células germinales (puede
heredarse), o en células somáticas
Hay fuerte preferencia por tejido (p. Ej., Efecto del gen
RB en la retina)
 TEMAS A SEGUIR
• Xeroderma pigmentosa.
• Cáncer de mama hereditario.
• Síndrome de Lynch.
• Poliposis cólica familiar.
• Marcadores tumorales: mutaciones, fusiones, miRNAs.