ENFERMEDADES DE LA

INFANCIA.
 Anomalias Congenitas
• Son defectos morfologicos que existen en
el nacimiento, como defectos cardiacos y
anomalias renales, pueden no ser
clinicamente aparentess hasta el cabo de
años.
• (3% de nacidos vivos tienen anomalia
mayor cosmetica o funcional).
• Malformaciones: Errores primarios de la
morfogenesis, debido a un proceso de
desarrollo intrinsecamente anormal, de
origen multifactorial y con varios patrones,
que afecta a uno o varios sistemas
corporales.

• Disrupciones: Destruccion secundaria de

un organo o una region corporal que
previamente tenia un desarrollo normal,
por un daño extrinseco en la morfogenesis
1. Deformaciones: trastorno extrinseco del
desarrollo, que afecta el 2% de los RN,
se da por compresion localizada o
generalizada del feto en crecimiento por
fuerzas biomecanicas anormales.
• Factores Maternos: primer embarazo,
utero pequeño o malformado y
leiomiomas.
• Factores fetales o placentarios:
Oligohidramnios, gemelos y presentacion
fetal anormal.
• Secuencia: Patron de anomalias en
cascada. En algunos casos debido a una
aberracion localizada de la organogenesis
que da efectos secundarios en otros
organos.
• Sindrome: Constelacionde anomalias
congenitas, patologicamente relacionadas
que no se pueden explicar por un defecto
inicial unico y localizado.
• Agenesia: Ausencia de un organo.
• Atresia: ausencia de una abertura.
• Hipoplasia: subdesarrollo de un organo.
• Hiperplasia: sobre desarrollo del organo.
• Hipertrofia e Hipotrofia.
• Displasia: organización anormal de las
celulas.
 CAUSA DE ANOMALIAS
1. Causas geneticas:
• Asociadas con aberraciones cariotipicas.
• Debidas a mutaciones monogenicas.

Son defectos de la gametogenesis y por lo

tanto no son familiares, que el 80 al 90%
de los fetos con aneuploidia y otras
anomalias del numero de cromosoma
mueren en el utero.
 Causas ambientales.
• Virus: causas de malformaciones.
• Rubeola: el periodo de riesgo se extiende
desde poco antes de la concepcion hasta la
semana 16 de la gestacion. (50-20 y 7%). Da
Catarata, defectos cardiacos, sordera y
retraso mental (embriopatia Rubeolica).
• Citomegalovirus: el periodo de riesgo es el
2do trimestre del embarazo, con retraso
mental, microcefalia, sordera y
hapatoesplenomegalia.
 Farmacos y otros productos
quimicos.
• Responsables de menos del 1% de las
malformaciones.
• Talidomida.
• Alcohol: teratogeno, que da retraso del
crecimiento, microcefalia, defecto del
tabique auricular, hendiduras palpebrales
cortas, hipoplasia maxilar ( sindrome
Alcoholico fetal)
• Radiacion: es mutagenica, carcinogenica
y teratogena y da microcefalia, ceguera,
defectos craneales, espina bifida y otras.

• Diabetes Materna: tiene entre el 6 al 10%,

y da macrosomia fetal, anomalias
cardiacas, defectos del tubo neural y otros
defectos del SNC.
Causas multifactoriales.
 Patogenia de anomalias
congenitas.
• Periodo Embrionario.
1. Periodo embrionario precoz: las primeras
3 semanas (muerte o recuperacion).
2. Entre la 3ra y 9na semana el embrion es
extremadamente susceptible a la
teratogenesis. Especialmente entre
4ta y la 5ta semana
• Periodo Fetal: crecimiento y lesion
de los organos ya formados.
 Mecanismos
1. Migracion celular.
2. Proliferacion celular.(tamaño y forma de
los organos.
3. Interacciones celulares entre tejidos
derivados de las capas germinales.
4. Asociaciones entre las celulas y la matriz.
5. Muerte celular programada (apoptosis)
6. Influencias hormales y fuerzas
mecanicas.
 Peso al nacer y Edad
Gestacional.
Peso:
• Adecuado para la edad gestacional.
• Pequeño para la edad gestacional.
• Grande para edad gestacional.

• Edad:
• Pretermino: antes de 37 semanas.
• Postermino: mayor de las 42 semanas
 Prematuridad.
• Es la segunda causa de mortalidad
neonatal.
• Se debe a Rotura prematura pretermino
de las membranas placentarias: los
factores de riesgo mas frecuentes son el
Tabaco, historia de RPM previa y
Hemorragia vaginal.
• Infeccion Intrauterina: la causa mas
importante, que da Corioamnionitis
• Los m.o mas frecuentes son Ureaplasma
urealyticum, Mycoplasma hominis,
Gardnerella vaginalis, Trichomonas,
Gonorrhea y Chlamydia.

• Anomalias estructurales uterinas,

cervicales y placentarias: comodistorsion
uterina, placenta previa y DPPNI.

• Gestacion multiple.
 Retraso del Crecimiento.
• Fetales: son los que intrinsecamente
reducen el potencial de crecimiento a pesar
del aporte adecuado de nutrientes, estas
pueden ser por causas cromosomicas,
anomalias congenitas e infecciones
congenitas.
• Placentarios: durante el 3er trimestre del
embarazo, y se da por insuficiencia
uteroplacentaria, debido a anomalias
vasculares umbilicales y placentarias.
• Maternos: los mas comunes que dan una
disminucion del flujo sanguineo
placentario. La Preeclampsia y la HG
cronica son las mas importantes, la
malnutricion proteica tambien es una
causa importante de retraso del
crecimiento.
 Inmadurez organica.
• Pulmones: Los alveolos solo empiezan a
diferenciarse al septimo mes de gestacion,
al principio forman paredes gruesas,
grnades cantidades de tejido conectivo
interlobar e intralobar y un epitelio
cuboideo (estadio glandular). En la
semana 26 a la 32 hay una transicion de
celulas epiteliales alveolares de tipo I y de
tipoII (estadio sacular).
• La maduracion posterior da lugar a la
reduccion de los tejidos intersticiales y al
aumento del numero de los capilares
(estadio Alveolar). Pero estos terminan su
desarrollo hasta despues del nacimiento.
Los pulmones inmaduros son rojos
carnosos, los espacios alveolares
incompletamente expandidos y cubiertos
ppor un epitelio cuboide, con un infiltrado
proteinaceo rosado y algunas celulas
epiteliales escamosas.
• Riñones: glomerulos primitivos en la zona
subcapsular, que da un aspecto glandular por la
presencia de celulas cuboideas. Sin embargo
los glomerulos mas profundos estan bien
formados por lo que la funcion renal es normal.
• Cerebro: superficie es relativamente lisa y
carece de las circunvoluciones tipicas, el
parenquima cerebral es blando, gelatinoso y se
desgarra facilmente. Hay poca mielina en las
fibras nerviosas.
• Higado: relativamente grande, que da una
Ictericia transitoria por la inadecuada funcion
excretora biliar de las celulas hepaticas
 Lesiones del parto
• Afectan la cabeza, el sistema esqueletico,
higado suprarrenales y nervios perifericos.
• Las secuelas pueden ser agudas o tardias
• Lo mas comun es la fractura de clavicula,
lesion del nervio facial, lesion del plexo
braquial, lesion intracraneal, fractura de
humero y laceraciones.
• Caput succedaneun y cefalohematoma
son frecuentes, aun en partos normales.
 Infecciones Perinatales.
1. Por via transcervical o ascendente.
el feto se infecta por inhalacion del
liquido amniotico infectado a los
pulmones poco antes del nacimiento o
por el paso atraves del canal del parto
que ocasionan Neumonia, Sepsis y
Meningitis.
2. Transplacentarias o hematologicas
La mayoria por parasitos (toxoplasma,
Paludismo), virus y alguna bacterias
( Listeria y Treponema) acceden via
sanguinea.
El Parvovirus B19 puede inducir aborto
espontaneo, mortinato, hidrops fetal y
anemia congenita.
TORCH ocasiona fiebre, encefalitis;
coriorretinitis, hepatoesplenomegalia,
neumonitis, miocarditis, anemia hemolitica y
lesiones cutaneas vesiculares.
 Sepsis
• Sepsis precoz (primeros 7 dias de vida) en
donde se encuentra el Streptococo beta
hemolitico del grupo B.

• Sepsis Tardia entre los 7 dias y 1 mes), en

donde la Listeria y Candida son las mas
comunes.
Síndrome de distres respiratorio
neonatal (SDRN):
• Existen muchas causas de insuficiencia respiratoria en
el recién nacido, incluyendo una sedación excesiva de la
madre, traumatismos de la cabeza fetal durante el
expulsivo, aspiración de sangre o de líquido amniótico e
hipoxia intrauterina debida a opresiones del cordón
umbilical alrededor del cuello. Sin embargo, la causa
más frecuente es el síndrome de distrés respiratorio
(SDR), también conocido como enfermedad de la
membrana hialina, debido a la formación de membranas
en los espacios aéreos periféricos de los niños que
padecen esta enfermedad.
 Patogenia:
• El SDR se produce principalmente en el pulmón
inmaduro. Causado por un déficit de surfactante
(tensoactivo) pulmonar sintetizados por
neumocitos tipo II, estos son mas abundantes
en la semana 35 de gestación. Una menor
cantidad de surfactante da lugar a un aumento
de las la tensión superficial alveolar, atelectasia
alveolar progresiva y aumentos de las presiones
inspiratorias requeridas para expandir los
alveolos.
• La hipoxemia da lugar a acidosis,
vasoconstricción pulmonar, hipoperfusion
pulmonar, lesión endotelial capilar y epitelial
alveolar, y fuga de plasma al interior de los
alveolos; las proteínas plasmáticas se combinan
con fibrina y neumocitos alveolares necroticos
para formar la membrana hialina. Los
corticoides ayudan a prevenir el SDR al inducir
la formación de lípidos tensoactivos y
apoproteinas en el pulmón fetal.
 Morfología:
• Los pulmones de niños con SDR son de tamaño
normal pero más pesados y con relativamente
menos aire. Tienen un color rojizo púrpura y
microscópicamente el tejido tiene un aspecto
sólido con alvéolos poco desarrollados,
generalmente colapsados (atelectásicos). Si el
niño muere en las primeras horas de vida, sólo
están presentes los residuos necróticos
celulares en los bronquiolos terminales y en los
conductos alveolares.
• En momentos posteriores de la evolución, son
características las membranas hialinas
eosinofílicas que recubren los bronquiolos
respiratorios y los conductos alveolares, y casi
nunca se observan en niños nacidos muertos o
vivos que mueren a las pocas horas del
nacimiento. Si el niño muere al cabo de varios
días, se pueden observar evidencias de
cambios reparativos, incluyendo proliferación de
neumocitos tipo II y fibrosis intersticial.
 Características clínicas:
• El lactante típico con SDR nace a pretermino, pero es
apropiado para la edad gestacional.
• Se asocia con diabetes materna y parto por cesárea.
• El tratamiento supone la sustitución de surfactante y
oxigenoterapia. La administración profilactica de
surfactante a neonatos extraordinariamente prematuros
y la administración sintomáticas a los recién nacidos
prematuros de mayor edad es muy beneficiosa.
• La recuperación se da a los 3 o 4 días de nacido pero
los lactantes se hallan en riesgo de retinopatía del
prematuro y la displasia broncopulmonar, debido a una
oxigenoterapia a alta concentración..
 Enterocolitis necrosantes:
• La enterocolitis necrosante (ECN) ocurre con mayor
frecuencia en niños prematuros, siendo la incidencia de la
enfermedad inversamente proporcional a la edad gestacional.
Ocurre, aproximadamente, en 1 de cada 10 nacidos con muy
bajo peso al nacimiento (menor 1 .500 g). La causa de ECN
es controvertida, pero en la mayoría de los casos es
multifactorial. La isquemia intestinal es un requisito previo y
puede ser debida a una hipoperfusión generalizada o a una
reducción selectiva de flujo sanguíneo a los intestinos para
dirigir el oxígeno a órganos vitales como el cerebro. Otras
situaciones predisponentes son la colonización bacteriana del
intestino y la administración de fórmulas de alimentación,
situaciones que agravan el daño de la mucosa en el intestino
inmaduro.
• La ECN típicamente afecta el íleon terminal, el ciego y el
colon derecho, aunque puede estar afectada cualquier
parte del intestino delgado o grueso. El segmento se
encuentra distendido, friable y congestivo, o puede tener
una gangrena franca y puede observarse una
perforación intestinal con peritonitis asociada.
Microscópicamente, la necrosis coagulativa mucosa o
transmural, la ulceración y la colonización bacteriana,
así como las burbujas de gas en la submucosa, son
características asociadas con la ECN. Poco después del
episodio agudo se pueden observar cambios
reparadores, como la formación de un tejido de
granulación y fibrosis.
• La evolución clínica es bastante típica, con un comienzo
con heces sanguinolentas, distensión abdominal y
desarrollo de colapso circulatorio.
 Hidrops fetal:
• Hidrops fetal significa acumulación de
edema en el feto durante el crecimiento
intrauterino. La acumulación de liquido
puede ser muy variable, desde edema
progresivo generalizado (hidrops fetal, por
lo general fatal) a edema mas localizado
(Ej.: derrames pleurales y peritoneales
aislados), o acumulación de liquido en la
región cervical posterior (higroma
quístico).
 Fibrosis quística:
• Con una incidencia de 1 por cada 3.200
nacimientos vivos en Estados Unidos, la
fibrosis quística (FQ) es la enfermedad
genética letal más habitual en la raza
blanca. Afecta al transporte iónico epitelial,
lo que da lugar a una secreción anómala
de líquidos en las glándulas exocrinas y
en la mucosa respiratoria, gastrointestinal
y reproductiva.
 Morfología:
• Las características morfológicas son variables y
dependen del epitelio afectado y de la intensidad de la
afectación. Pueden estar afectadas numerosas áreas:
• Páncreas: se producen alteraciones en el 85 al 90% de
los pacientes; van desde acumulación de moco en los
pequeños conductos con ligera dilatación a atrofia total
del páncreas exocrino, dejando solo islotes en el interior
de una estroma fibrosa. La ausencia de secreciones
pancreáticas exocrinas altera la absorción de las grasa;
la avitaminosis A resultante explica, en parte, la
metaplasia escamosa que se observa con frecuencia en
las estructuras ductales.
• Intestino: tapones de moco viscoso denso
(ileomeconial) pueden causar obstrucción del
intestino delgado (5-10% de los lactantes
afectados).
• Hígado: el taponamiento de los canalículos
biliares por material mucinoso (5% de los
pacientes) da lugar a cirrosis hepática difusa.
• Glándulas salivales: estas glándulas se hallan
habitualmente afectadas, con progresiva
dilatación de los conductos, metaplasia
escamosa ductal y atrofia glandular.
• Pulmones: los pulmones se ven afectados en la mayoría
de los casos, y estos cambios son la complicación mas
grave de la FQ. Las células secretoras de moco se
hiperplasia, y las secreciones viscosas bloquean y
dilatan los bronquios. Son frecuentes las infecciones
sobreañadidas y los abscesos pulmonares. Los tres
organismos mas habituales son Staphylococcus aureus,
Haemophilus influenzae y Pseudomonas aeruginosa;
Burkholderia cepacia se asocia con enfermedad
fulminante.
• Tracto genital masculino: la azoospermia y la infertilidad
se da en el 95% de los varones que sobreviven hasta la
edad adulta, frecuentemente con ausencia bilateral
congénita del conducto deferente.
Síndrome muerte súbita recién nacido

• Muerte súbita en un niño menor de un

año que permanece inexplicable
después de una investigación
exhaustiva.
• Mayoría entre los 2 a los 4 meses de
edad cuando niño se encuentra dormido
sin datos de sufrimiento respiratorio o
lucha.
 factores de riesgo
• postura en decúbito prono,
• la prematurez
• bajo peso al nacer
• un hermano previo,
• edad materna joven,
• corto periodo intergenesico,
• cuido prenatales inadecuados,
• bajo estatus socioeconómico,
• tabaquismo,
• abuso de drogas
• La mayoría tienen historia inmediata de
infección respiratoria leve
• El desarrollo inmaduro de la región
critica del tronco encefálico (núcleos
arqueados) implicados en el despertar y
el control cardiorrespiratorio pueden
desempeñar un papel clave.
 Tumores y lesiones pseudotumorales
infantiles

• Los tumores benignos son mas

frecuentes que los malignos.
• Heterotopia: células y tejidos microscópicamente
anormales pero en localización anormal, suelen
tener escasa significancia pero pueden ser
confundida con neoplasia verdaderas.

• Hamartoma: crecimiento excesivo (pero focal) de

células o de tejidos nativos del órgano en el que se
producen (pueden ser consideradas un nexo entre
las malformaciones y las neoplasias).
 hemangioma
• Tumores mas frecuentes de la infancia
• Mayoría cutáneos, sobre todo en cara y cuero
cabelludo.
• Pueden aumentar de tamaño con el crecimiento del
niño pero generalmente regresan de modo
espontaneo.
• Rara vez malignizan
• Pueden representar una faceta de trastornos
hereditarios tales como enfermedad de von Hippe
Lindau
 Tumores fibrosos
• Histológicamente varían desde proliferación con escaso
contenido celular (fibromatosis), hasta tumores con numerosas
células indistinguibles de los fibrosarcomas de los adultos.

• A diferencia de lo que ocurre en los adultos el aspecto

histológico no predice el comportamiento biológico del tumor(un
fibrosarcoma infantil congénito puede regresar
espontáneamente).

• En los fibrosarcomas infantil congénitos se ha descrito una

translocación cromosómica característica
 Teratomas
• Puntos culminantes a los 2 años de edad y al final
de la adolescencia. Los que se producen en la
lactancia o en la infancia tienden a localizarse en la
región sacrococcigea.

• Aproximadamente el 10% de los teratomas

sacrococcigeos se asocian a anomalias congenitas,
sobretodo defectos del intestino posterior y de la
región cloacal y otros defectos de la línea media.
 Tumores malignos
Difieren biologica e histologicamente de su
contrapartida en adulto por:
Una estrecha relacion entre un desarrollo anormal
(teratogenesis) y la induccion de la inducción
tumoral (oncogenesis).
Mayor prevalencia de aberraciones de bases
familiares o geneticas en la linea germinal.
Tendencia de algunos tumores malignos en el
periodo fetal o neonatal a regresar
espontaneamente o a citodiferenciarse.
• Los canceres mas comunes de la infancia se originan
en el sistema hematopoyetico (leucemia y algunos
linfomas), SNC (astrocitomas, meduloblastomas,
ependimomas), medula suprarenal (neuroblastoma),
retina (retinoblastoma), partes blandas
(rabdomiosarcoma), huesos (sarcoma de Ewing,
sarcoma osteogenico),y riñon (tumor de Wilms),la
leucemia es la causa mas comun de muertes en niños
menores de 15 años de edad en comparacion con
todos los tumores restantes.
• Histologicamente muchos canceres pediatricos
tienen un aspecto mas primitivo (embrionario) que
anaplasico/pleomorfico y con frecuencia exiben
caracteristicas de organogenesis especifico del
sitio de origen. Algunos tumores pediatricos con
aspecto primitivo reciben colectivamente la
denominacion de tumores de celulas pequeñas,
redondas y azules (neuroblastoma, linfoma,
rabdomiosarcoma, sarcoma de Ewing, tumor
neuroectodermico periferico PNET)
 Tumores neuroblasticos
Mayoria en menores de 5 años
En medulas suprarenal o diferentes ganglios simpaticos
Neuroblastoma tipo mas comun
Caracterizadas por sabanas de neuroblastos pequeños, redondos y azules
en el interior de un fondo neurofibrilar (neuropilo) con la formacion de
pseudorosetas de Homer- wright caracteristicas.
Algunos tumores muestran una diferenciacion variable hacia celula
ganglionar, acompañado por el aspecto denominado estroma Schwanniano
(fasciculo organizado de las prolongaciones neuriticas, celulas de schwann
y fibroblastos). Dependiendo del grado de diferenciacion estos ultimos se
denominan ganglioneuroblastomas o ganglioneuromas.
Ademas de la infiltracion local y la diseminacion linfatica, hay una acusada
diseminacion hematica que afecta hugado, pulmon, hueso y medula osea.
• Dependiendo del patron de las metastasis los tumores
se clasifican en estadio 1 (confinado al organo de
origen) hasta estadio 4 (metastasis a distancia)
• Los tumores en estadio 4S suelen darse en niños,
presentan un tumor suprarenal primario y hepatomegalia
por metastasis hepatica extensa y nodulos tumorales en
piel y medula osea (sin destruccion osea),
• Los lactantes con estos tumores diseminados tienen una
tasa de supervivencia a los cinco año de 80% con
tratamiento minimo o sin tratamiento
• 90% de los neuroblastomas producen catecolaminas.
• El estdio y la edad son los determinantes mas importante de
desenlace.
• Los menores de 12 meses tienen un pronostico excelente con
independencia del estadio. Los mayores de 5 años mal pronostico.
• Otros indicadres pronostico son las caracterixticas histologicas
(estroma schswanniana es favorable)
• Ploidia tumoral (diploidia, cuasiploidia, tetraploidia son
desfaborables), amplificacion N-myc (desfavorable)
• Ganancia de 17q y perdida de 1p (desfavorable), expresion
excesiva de telomerasa(desfavorable), y expresion de TrkA
(favorable)
 Retinoblastoma
• Tumor maligno mas frecuente de la
infancia.
• Tumor congénito puede ser multifocal o
bilateral, y sufre regresión espontanea, y
los pacientes tienen una gran incidencia
de otros tumores primarios.
• Incidencia disminuye con la edad siendo
la mayor incidencia en menores de 4
años.
• Suelen presentarse de forma familiar y
esporádica.
• Familiar suelen desarrollarse múltiples
tumores y son bilaterales, aunque
también pueden ser unifocales o
unilaterales.
• Todos los tumores no hereditarios son
unifocales, unilaterales.
• Los pacientes con retinoblastoma
familiar, tienden a desarrollar
osteosarcomas y otros tumores de tejido
blando
• 60 a 70% se asocian con una mutacion
de la linea germinal de RB1 y por tanto
son hereditarios
 Morfologia del retinoblastoma
• Surgen de las celulas neuroepiteliales,
generalmente en la parte posterior de la
retina.
• Suelen se masas nodulares, con
frecuencia con siembras satelites.
• Dentro se encuentran estructuras
diferenciadas (rosetas de Flexner-
Wintersteiner)
 retinoblastoma
• Edad media de presentación: 2 años
• Escasa visión, estrabismo, coloración
blanquecina de la pupila, dolor y
sensibilidad en el ojo.
 Tumor de Wilms
• Entre los 2 y 5 años de edad, aunque maligno
la supervivencia global es mayor al 90%, si bien
el tumor de Wilms es esporadico hay
asociasion a Tres sindromes malformativos, y
en todos ellos se haya afectado el cromosoma
11p:
• WAGR
• Sindrome de Denys Drash
• Sindrome de Beckwith-Wiedemman
Morfología del tumor de Wilms
Masa renales blandas, grandes y bien
circunscritas caracterizadas por rasgos
histológicos trifásicos:
 Blastemas
 Estroma inmadura
 Tubulos-intentos de recapitular la
nefrogenesis
GRACIAS!!!!