ENFERMEDADES DE LA LACTANCIA Y LA INFANCIA

MALFORMACIONES CONGÉNITAS

 Malformaciones
 Disrupciones
 Deformaciones
 Secuencias
 Síndromes
1. MALFORMACIONES CONGÉNITAS

CAUSAS
GENETICAS
 Asociadas a aberraciones cromosómicas
 Originadas por mutaciones monogénicas

AMBIENTALES
Infecciones virales
Fármacos
Radiación
MULTIFACTORIALES Las malformaciones se producen por la herencia de múltiples polimorfismos genéticos que
determinan un «fenotipo de susceptibilidad»
MALFORMACIONES CONGÉNITAS

 PATOGENIA

Momento de la agresión teratogénica prenatal

1. Período embrionario
2. Período fetal
interacción entre los teratógenos ambientales y los defectos genéticos intrínsecos
TRASTORNOS DE LA PREMATURIDAD

 Clasificacion:

Según el peso los lactantes

• Adecuado para la edad gestacional
• Pequeños para la edad gestacional
• Grandes para la edad gestacional
Según la edad gestacional:
• Antes de la 37 semana (pretérmino)
• Después de la 42 (postérmino)
TRASTORNOS DE LA PREMATURIDAD

Causas:
 Factores de riesgos para la prematuridad: Rotura prematura de las membranas placentarias antes del término,
Infeccion intrauterina,Malformaciones estructurales uterinas, cervicales y placentarias y Gestacion multiple
 Riesgos de prematuridad:

• Síndrome de dificultad respiratoria neonatal

• Complicaciones a largo plazo9999
SÍNDROME DE DIFICULTAD RESPIRATORIA NEONATAL

Enfermedad de membrana hialina:

porque se producen depósitos de una capa de material proteináceo hialino en los espacios
aéreos periféricos de los lactantes que fallecen por este proceso
La inmadurez de los pulmones es el sustrato más importante en el que se produce este
trastorno
Defecto fundamental: de surfactante pulmonar
La administración de altas concentraciones de O2 determina dos complicaciones: •
Fibroplasia retrolental a nivel ocular (retinopatía del prematuro)
• Displasia broncopulmonar
Complicaciones en lactantes que se recuperan:
• Conducto arterioso persistente
• Hemorragia intraventricular
• Enterocolitis necrosante
ENTEROCOLITIS NECROSANTE

 Alimentación enteral
 Entrada de bacterias
 Degradación de la función de barrera de la mucosa
 Emigración transluminal de las bacterias intestinales
 Inflamación y necrosis de la mucosa
 Culmina en sepsis y shock

Evolución clínica:
• Heces sanguinolentas
• Distensión abdominal
• Colapso circulatorio
INFECCIONES PERINATALES

 INFECCIONES TRANSCERVICALES
• Se adquieren dentro del útero o en el momento del parto El feto se infecta por la inhalación de líquido amniótico
infectado hacia los pulmones poco antes del parto o al atravesar el canal del parto infectado
INFECCIONES TRANSPLACENTARIAS
Infecciones parasitarias, virales y pocas infecciones bacterianas consiguen acceder a la corriente circulatoria fetal a
través de las vellosidades coriales de la placenta
La transmisión hematógena puede observarse en cualquier momento de la gestación o en algunos casos durante el
parto por transfusión materno-fetal
SEPSIS
Division de sepsis perinatal:
• Aparición precoz (primeros 7 días de vida)
• Aparición tardía (7 días a los 3 meses)
HIDROPESÍA FETAL

Acumulación de líquido de edema en el feto durante el  HIDROPESÍA NO INMUNITARIA

crecimiento intrauterino
Causas más importantes:
 HIDROPESÍA INMUNITARIA
• Malformaciones cardiovasculares
Enfermedad hemolítica secundaria a una
• Alteraciones cromosómicas
incompatibilidad en el grupo sanguíneo entre la madre y
el feto • Anemia fetal
ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO

FENILCETONURIA
Caracterizada por alteraciones del metabolismo de la fenilalanina que producen hiperfenilalinemia
Hiperfenilalaninemia benigna
La alteración bioquímica es una incapacidad de convertir la fenilalanina en tirosina
GALACTOSEMIA
• Ausencia completa de galactosa-1-fosfato uridil transferasa
• Deficiencia de la galactocinasa
ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO

FIBROSIS QUISTICA
Trastorno del transporte de iones en las células  Caracteristicas clínicas:
epiteliales, que afecta a la secreción de líquido en las  • Enf. sinopulmonar crónica
glándulas exocrinas y el revestimiento epitelial de
 • Tos crónica con expectoración
los aparatos respiratorio, digestivo y reproductor
El defecto principal se relaciona con una función  • Alteraciones persistentes en la rx de tórax
anormal de una proteína de los canales del cloro  • Obstrucción de la vía aérea que determina sibilancias y
epiteliales codificada por el gen del regulador de la atrapamiento del aire
conductancia transmembrana de la fibrosis quística  • Pólipos nasales
Mutaciones del gen CFTR
 • ileo meconial
 • Sx por obstrucción intestinal distal
 • Insuficiencia pancreática
 • Ictericia neonatal prolongada
 • Retraso del crecimiento
FIBROSIS QUISTICA
SÍNDROME DE MUERTE SÚBITA DEL LACTANTE
• Petequias múltiples (80% de los casos)
• Pulmones congestivos
• Ingurgitación vascular asociada o no a edema pulmonar
• Astrogliosis en el tronco y el cerebelo
• Hipoplasia del núcleo arciforme
• Reducción de las poblaciones neuronales
• Persistencia de la hematopoyesis extramedular a nivel hepático
• Grasa parda perisuprarrenal
HALLAZGOS INESPECIFICOS PATOGENIA
PATOGENIA
 modelo de triple riesgo:
1. Un lactante vulnerable
2. Un período del desarrollo crítico para el control
homeostático
3. Un factor estresante exógeno
Aunque se han propuesto múltiples factores que
explican que un lactante sea vulnerable, la hipótesis
más atractiva es que el SMSL refleja un desarrollo
tardío en el control del despertar y cardiorrespiratorio
TUMORES BENIGNOS Y LESIONES SEUDOTUMORALES

HEMANGIOMAS
Tumores más frecuentes en lactantes
En los niños, la mayor parte afectan a la piel,
la cara y el cuero cabelludo, donde dan lugar a
masas rojo-azuladas planas (manchas en vino
de Oporto) o elevadas e irregulares
TUMORES BENIGNOS Y LESIONES SEUDOTUMORALES

 TUMORES LINFATICOS

Linfangiomas: son hamartomatosas o neoplásicas

Linfangiectasias: Dilataciones anormales de conductos linfáticos preexistentes
 TUMORES FIBROSOS

En lactantes y niños van desde fibromatosis a fibrosarcomas congénitos- de la lactancia

TUMORES BENIGNOS Y LESIONES SEUDOTUMORALES

 TERATOMAS

Pueden ser teratomas maduros o inmaduros

Los teratomas sacrococcígeos son los teratomas más
frecuentes en la infancia
La mayor parte de los teratomas benignos afectan a
lactantes pequeños ( <4 meses)
Localizaciones de los teratomas en la infancia:
• Testiculos • Ovarios • Mediastino • Retroperitoneo •
Cabeza y cuello
TUMORES MALIGNOS

 TUMORES NEUROBLÁSTICOS

Tumores de los ganglios simpáticos y la médula

suprarrenal, derivados de las células primordiales de la
cresta neural que residen en estas localizaciones
** Neuroblastoma
• Estadio 1: Tumor localizado con resección
macroscópicamente completa, ganglios ipsolaterales
representativos no adheridos al tumor sin afectación tumoral
• Estadio 2A: Tumor localizado con resección
macroscópicamente incompleta, ganglios ipsolaterales no
adheridos
TUMORES MALIGNOS

• Estadio 2B: Tumor localizado con o sin resección

macroscópica. Completa y con afectación
ganglionar en ganglios ipsolaterales adherentes
• Estadio 3: Tumor unilateral no resecable o tumor
unilateral localizado con afectación de ganglios
linfáticos regionales contralaterales
• Estadio 4: Cualquier tumor primario que afecta a
ganglios linfáticos alejados
TUMORES MALIGNOS

 TUMOR DE WILMS

Grupos con riesgo:

 síndrome WAGR
 síndrome de DenysDrash
 síndrome de Beckwith- Wiedemann
 mutaciones con ganancia de función del gen que codifica la B -catenina

Los restos nefrógenos son posibles lesiones precursoras del tumor y se

encuentran en el parénquima renal adyacente
La mayoría presentan una gran masa abdominal que puede ser unilateral
o, cuando es muy grande, puede atravesar la línea media y extenderse
hacia la pelvis
Tambien presentan:
• Hematuria
• Dolor abdominal tras un traumatismo
• Obstrucción intestinal
• Hipertensión