SÍNDROME DE X

FRÁGIL
INTEGRANTES:
• Grissel Paz Antelo
• Teresa Oliva Becerra
• Alejandra Paz Rivera
• Edgar Cartagena Idagua
• Lizbeth Espinoza Parada
Definición
 Esuna condición genética causada por
alteraciones (mutaciones) en el gen FMR1 que
está localizado en el cromosoma X.

2da cromosopatía más frecuente

2da causa más frecuente de discapacidad intelectual

Herencia dominante ligada al cromosoma X

1/4500 varones afectados y 1/9000 mujeres
afectadas

1/10000 mujeres portadoras

 Causas genéticas
Mutación por repetición de trinucleótidos CGG

Anticipación

sanos

portadores

afectados
Cambios en el gen FMR1, situado
en el cromosoma x

GEN FMR-1

produce

SINDROME X
Proteína FMRP
FRÁGIL

Necesaria para
Desarrollo normal del
cerebro
Proteína de retraso mental
frágil
Herencia
 Cuadro clínico
Retraso en la adquisición del
lenguaje

Discapacidad intelectual

Hiperactividad, inquietud,
agresividad

Trastorno similar al autista

epilepsia

macroorquidia

Prolapso de la mitral
A nivel de la cara el cuadro clínico será…
Sospecha del síndrome del X frágil

Retraso mental familiar

Depresión, trastorno
atencional y dificultades de
Madres y mujeres de la familia socialización
con

Menopausia precoz o
dificultad de reproducción
 Factores predisponentes

tener un padre con una

mutación de FMR1

Tratamiento
Intervención educativa
Tratamiento farmacológico
individualizada
metformina Mejoría en el comportamiento social y
cognitivo , así como en las anormalidades
morfológicas

sertralina Resultado en habilidades perceptuales

motoras y visuales y la participación social

minociclina Mejora los problemas de aprendizaje

Prevención ENFERMEDAD GENÉTICA

Estudio genético en familias con

antecedentes