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Fisioterapia en el Sndrome de X Frgil Physiotherapy in Fragile X Syndrome

Fisioterapeutas. Unidad de Fisioterapia y Terapia Ocupacional. Facultad de Ciencias de la Salud. Alcorcn. Universidad Rey Juan Carlos. Madrid.

Correspondencia: Roberto Cano de la Cuerda Argentina, 15, 1. E 28914 Legans (Madrid) E-mail: rcuerda@hotmail.com

Fecha de recepcin: 16/6/03 Aceptado para su publicacin: 27/11/03

RESUMEN El retraso mental es uno de los grandes problemas mdico-sociales con los que se enfrentar la sociedad del siglo XXI. Los avances en el campo de la Gentica han permitido reconocer algunas formas de retraso mental, que ahora se pueden diagnosticar con gran fiabilidad. Una de estas formas es el sndrome X Frgil (SXF), descubierto a principios de los 80 y que actualmente es reconocido como la forma ms comn de retraso mental hereditario que se conoce. De herencia ligada al cromosoma X, este sndrome puede causar dficits intelectuales y cognoscitivos que van desde las sutiles dificultades para el aprendizaje y un cociente intelectual normal, hasta un grave retraso mental y comportamientos autistas. En este momento no hay cura para este sndrome, aunque existen muchos tratamientos disponibles. Este se aplica principalmente por medio de varias formas de terapia, incluyendo educacin especial, terapia del habla y del lenguaje, terapia ocupacional y fisioterapia. La intervencin mdica est basada en el uso de medicacin estimulante para tratar la hiperactividad
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SUMMARY Mental retardation is one of the greatest social-medical problem which the 20th century faces. Genetic field advances has consented the recognition of some forms of mental retardation wich can be diagnosted nowadays with high reliability. One of these forms is the fragile X syndrome (SXF), discovered in the early 80s and is actually recognized as the most common type of hereditary mental retardation ever known. With heritage link with X cromosome, this symdrome could cause intellectual and cognoscitive deficit with ranges from slight difficulties in learning and an average quatient intellect to great mental retardation and autism behavior. Until now, there is no cure to this symdrome, though many available treatments exist. This is mainly applied through several tharepies, including special education, speech and language therapy, occupational therapy and physiotherapy. Medical intervention is based in the use of stimulating medicine to treat the hyperactivity and lack of capacity of attention on children with SXF. Other medicines can be useful for problems of aggresiveness, anxiety, depression and others. With the
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y la escasa capacidad de atencin de los nios con SXF. Otras medicaciones pueden ser tiles para problemas de agresividad, ansiedad, depresin u otros. Con el fin de crear y proporcionar un programa educativo, teraputico o vocacional ptimo, es importante considerar el desarrollo global de cada individuo. Es necesario evaluar las capacidades de aprendizaje, los problemas de comportamiento especficos y las necesidades mdicas. Esta recomendacin es vlida tanto para nios como para los adultos1. PALABRAS CLAVE Sndrome X frgil; Fisioterapia; Retraso mental.

purpose of creating and providing educative, therapeutic or good vocational programs, its important to consider the global development in each individual. Its necesary to evaluate the capacities of learning, the specific problems of behavior and medical necessities. This recommendation is valid both in children and adults. KEY WORDS Fragile X Syndrome; Physiotherapy; Mental retardation.

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PERSPECTIVA HISTRICA, EPIDEMIOLOGA Y GENTICA El sndrome X frgil es la causa principal de retraso mental hereditario (Opitz, 1986; Webb, Thake & Todd, 1986). Se ha estimado que en la poblacin general uno de cada 4000 varones y una de cada 6.000 mujeres son mentalmente retrasadas debido a la presencia del gen X frgil. Entre las mujeres de la poblacin general el porcentaje de portadoras sanas es de aproximadamente una de cada 400 (Rousseau et al, 1993)1. El SXF se hereda ligado al cromosoma X. Esto significa que el gen est en el cromosoma X. Teniendo en cuenta que la mujer tiene dos cromosomas X, se considera que es portadora si el gen X frgil est presente en uno de sus cromosomas X. Las portadoras normalmente no tienen los rasgos caractersticos del sndrome porque los efectos del gen X frgil estn compensados por el gen normal en el otro cromosoma X. Sin embargo, aproximadamente 1/3 de las portadoras del gen X frgil pueden tener algn grado de deficiencia mental con un cociente intelectual lmite o bajo (Sherman et al, 1985; Turner et al, 1980). Las mujeres que son portadoras del gen X frgil tienen un mayor riesgo de tener hijos afectos. Cada hijo de una
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madre portadora tiene un 50 % de posibilidades de heredar el gen X frgil y por tanto puede verse afectado por el sndrome. Los hijos varones de una madre portadora corren el riesgo de heredar la mutacin y, en la mayora de los casos, se vern afectados por el SXF1. Teniendo en cuenta que los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, un varn que hereda el X frgil se ver, por regla general, afectado. La excepcin a esto son los varones no penetrantes o varones transmisores normales (VTNs), que aunque son portadores del gen X frgil, son intelectualmente normales. Un 20 % de los varones portadores del X frgil no tienen ninguna o slo caractersticas fsicas, de comportamiento o intelectuales del SXF. Es de destacar que los varones portadores de gen X frgil transmitirn este gen a todas sus hijas, pero a ninguno de sus hijos. Slo cuando el gen fue aislado en 1991 (Verkerk et al, 1991) se pudo comprender porqu algunos individuos son portadores no afectos y otros poseen el sndrome completo. Los individuos con el sndrome completo tienen una secuencia de trinucletidos (Citosina-Guanina-Guanina) que se repite ms de 200 veces (aunque algunas fuentes citan ms de 230 repeticiones) dentro del gen FMR-1 (Fragile X Mental Retardation). Esta secuencia excesivamente repetida inactiva al gen y la falta de la protena de este gen es la causa
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del SXF. Sin embargo, los portadores no afectados tienen entre 50 y 200 repeticiones y el gen es todava funcional. Cuando una mujer portadora transmite la mutacin, el nmero de repeticiones salta con frecuencia al rango de mutacin completa (> 200 repeticiones)1. CARACTERSTICAS DEL SXF Rasgos clnicos: Los varones adultos presentan cara alargada, orejas grandes y/o prominentes, paladar ojival y macroorquidismo. Frecuentemente existen anomalas en el tejido conectivo, incluyendo dedos con doble articulacin, pies planos y un soplo cardaco debido a laxitud valvular (prolapso de la vlvula mitral). Hiperlaxitud ligamentosa1-3. Fenotipo conductual: Conductas motoras estereotipadas, timidez, psicosis, crisis agresivas y reacciones fuertes ante estmulos olfativos, auditivos, tctiles y visuales, aislamiento social y un contacto visual extrao. Problemas de atencin e hiperactividad que incluyen la trada de inatencin, exceso de actividad e impulsividad severa y persistente3,4. Retraso mental: La mayora de los varones afectados de SXF sufren algn grado de deficiencia mental combinado con retraso en el habla y el lenguaje. Aproximadamente la mitad de las mujeres que portan el gen sufrirn algn grado de dficit intelectual. Aproximadamente el 90 % de los varones afectos presentan dicho retraso mental, habitualmente de medio a moderado, a diferencia de las mujeres afectas, que presentan un espectro mayor de afectacin intelectual, con aproximadamente un tercio de ellas, en el nivel de normalidad1,3. Alteracin del habla y lenguaje: Los nios con X frgil presentan dificultades del habla y lenguaje, incluyendo: 1. Velocidad rpida y desigual. 2. Ritmo desordenado. 3. Articulacin deficiente. 4. Dificultad en el razonamiento abstracto y resolucin de problemas. 5. Repeticiones. 6. Babeo, disminucin de la sensacin, tono voz grave, rechazo tctil, movimientos de la boca1.
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Disfuncin de la integracin sensorial: falta de capacidad para modular, coordinar u organizar sensaciones de forma adaptativa, pudiendo residir esta disfuncin en una distorsin en la regulacin de SNS: 1. SMD (Disfuncin de modulacin sensorial): anomala para regular el grado e intensidad de las respuestas ante estmulos sensoriales, pudiendo ser estas: exageradas/disminuidas/fluctuantes 2. DSI (Trastorno de la discriminacin sensorial): problema en la interpretacin de las caractersticas temporales o espaciales de los estmulos sensoriales (problemas para poner una mano en el bolsillo para sacar unas llaves). 3. Dispraxia: Dificultades para decidir que hacer y como hacerlo en un acto motor novedoso. Los nios con SXF padecen un rechazo sensorial ante los estmulos que no domina, presentando un placer aumentado por otros determinados estmulos (sonidos, gustos, colores, texturas, etc.), aversin para establecer y mantener el contacto ocular e hipersensibles al contacto fsico4-6. Habilidades motrices poco desarrolladas: Es aconsejable someter al nio con SXF a sesiones de psicomotricidad porque el retraso psicomotor es el primer signo de alarma de alguna anomala en el desarrollo del nio. Afecta prcticamente a la totalidad de los nios con la mutacin completa, con gravedad variable, y al 30-50 % de las nias. Su deteccin se basa en la observacin de un lento y precario desarrollo de los patrones de movimiento bsicos y un cierto aislamiento sensorial (el nio no responde a algunos estmulos y en algunos casos existe autismo conductual)6. TRATAMIENTO FISIOTERPICO Dificultades del mecanismo postural en el SXF Nuestra postura es el efecto de cmo nuestros msculos y huesos nos mantienen erguidos. Los sistemas visual, vestibular y somatosensorial interactan con los msculos de la cabeza, del cuello y del cuerpo conjuntamente con el control del equilibrio y producen respuestas de orientacin y energa postural. La postura es
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un modelo estructural adquirido de posiciones del cuerpo y de movimientos, que se aprende en el contexto de la interaccin con una tarea. Los individuos con el SXF tienen varios tipos de dificultades con los mecanismos posturales. Observamos a personas intentando mantener una postura erguida debido a la debilidad de sus articulaciones, bajo tono muscular e hipermovilidad. Observamos patrones de fijacin ondulantes como medio de intentar mantener una estabilidad y la sensacin de dnde esta situada la persona en el espacio. Esto puede tener consecuencias ortopdicas o de posturas dolorosas en adultos de ms edad con X frgil, especialmente dificultades con dolores de espalda, movilidad limitada de cadera, hombro y cabeza, debido a la tendencia a mantener una postura de hiperextensin del cuello, retraccin de los hombros o a veces una importante flexin de la cadera. Tambin vemos dificultades con el desarrollo de los mecanismos de equilibrio, creando patrones de movimientos rgidos, temores ante movimientos inusuales o nuevos y dificultades para diferenciar el control del ojo del control de la cabeza, aislar el control de la cabeza del control de la mandbula y de los labios, aislar el control de manos y brazos del control del cuerpo. Para el paciente es importante aprender sobre la alineacin del cuerpo y sobre sinergias posturales ms eficaces que conducen a modelos normales eficientes. Desde este contexto, el ofrecer ayudas visuales, auditivas y tctiles para trabajar con alineamiento postural facilita los cambios en el mecanismo postural. Tambin se constata que utilizando un acercamiento de integracin sensorial, podemos mejorar el equilibrio y el tono muscular, as como desarrollar patrones ms desarrollados del uso del cuerpo, incluyendo una mayor precisin y mayor fluidez del movimiento1,4,6. Dispraxia del desarrollo Praxis es el proceso neurolgico que nos permite organizar, planificar y ejecutar de manera eficaz todo tipo de habilidades. Algunos componentes de la praxis aparecen involuntariamente, mientras otros requieren el pensamiento para entrar en accin. Los mltiples componentes de praxis requieren informacin exacta del
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cuerpo, en particular de los sistemas tctil, vestibular y propioceptivo, junto con los sistemas auditivo y visual, para completar, afinar y producir el proceso de praxis de modo continuo. La dispraxia se define como la dificultad de planificar y realizar un acto motor novedoso o una serie de actos motores1,4. Normalmente los nios y adultos con X frgil son considerados torpes. Aunque no es inusual que un nio desarrolle una estrategia motora especfica para practicar un deporte, la dispraxia persiste (Fiefeld & Macgregor, 1993). Algunos nios pueden organizar el proceso de praxis por medio de motivacin; sin embargo, su cuadro general seguir siendo de dificultad con lo novedoso, falta general de coordinacin, dificultades para establecer secuencias y torpeza. Tambin se observan dificultades en la recogida de informacin y, para tener una praxis adecuada, los sistemas de discriminacin sensorial deben funcionar bien. A las personas con X frgil suelen resultarles difcil organizar, establecer secuencias y planificar de manera general. Podemos intervenir en este componente con acciones especficas sobre organizacin y planificacin, como por ejemplo separar las diferentes fases de la terapia con periodos de descanso, marcar el inicio de las actividades nuevas mediante sonidos, si vamos a trabajar sobre una mesa, pintar la superficie de esta de modo que sobre unos colores queden las herramientas para dibujar y sobre otros, los soportes como folios, escayolas, etc. La dispraxia no slo afecta las habilidades motoras, sino tambin a las habilidades pragmticas y de lenguaje. Las intervenciones basadas en principios de integracin sensorial y de aprendizaje motor han producido mejoras en el rea de la praxis. Tambin es til combinar la terapia ocupacional y la logopedia (Schfenaker et al, 1991; Schopmeyer & Lowe, 1992)1,4. Dificultades de percepcin visual El ojo es el ms completo y desarrollado de los rganos de los sentidos. Las habilidades visuales y de percepcin se desarrollan a lo largo de la infancia hasta la edad adulta, y para alcanzar un refinamiento de alto nivel dependen de la experiencia y de las capacidades cognoscitivas. En la poblacin X frgil observamos importantes
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dificultades con el espacio, lo que se puede comprobar fcilmente con una serie de tests estandarizados. Se observan problemas con la percepcin de formas. Una de las caractersticas interesantes que aparece es la bsqueda de lmites, bidimensionales, tridimensionales y tambin de su propio cuerpo. Las dificultades de aprendizaje, lectura y habilidades matemticas, puzzles y orientacin general del cuerpo estn todos afectados por la orientacin visual alterada. En el tratamiento de individuos con X frgil se incorporan componentes de percepcin visual. El tratamiento enfocado desde el cuerpo ayuda a mejorar los procesos somatosensoriales y vestibulares, lo que tiene un efecto sobre el procesamiento visual. Se encuentra muy til el trabajo con el ordenador y el uso de juegos para ayudar a orientar y trabajar en la orientacin espacial. El ordenador es entendida como una herramienta eficaz para trabajar en la adaptacin a los problemas escolares generales observados en relacin con dificultades de percepcin visual y en la adaptacin requerida para esta rea y la del funcionamiento de las manos. En las sesiones de fisioterapia daremos especial importancia a que la sala sea visualmente atractiva para el nio, pero sin llegar a la sobreextimulacin por parte de colores demasiado estridentes. Los ejercicios con objetos como pelotas o globos permiten al nio afinar su percepcin visual para poder, en tales casos, ajustar sus manos en el espacio para la recepcin del baln, delimitar la longitud de sus brazos para tocar globos a diferentes alturas y consideramos de especial importancia los ejercicios delante del espejo, que permiten adaptar la postura, reconociendo su propio cuerpo. Aprendern a reconocer diferentes formas y contornos, lo que es liso o rugoso, localizaciones en el espacio, derecha e izquierda y tareas de orientacin mediante el juego1,5. Problemas motores finos En nios y adultos con X frgil observamos dificultades en la funcin distal de la mano debido a la escasa discriminacin tctil e hipermovilidad articular, falta de estabilidad dentro de la mano y del puo, afectando al desarrollo general de la mano. Encontramos que esta poblacin tiene dificultades con el desarrollo del arco de
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movimiento, con la separacin de los lados cubital y radial de la mano, con la funcin intrnseca de los msculos de la mano, dando como resultado una manipulacin y habilidad manual inadecuadas. Son necesarias muchas adaptaciones debido a la laxitud de las articulaciones y la hipermovilidad de la propia mano. Se pueden crear adaptaciones para piezas de juegos o para la escritura construyendo empuaduras a medida o usando asas disponibles en el mercado para ajustar la funcin de la mano por medio de soportes externos. Una vez hechas las adaptaciones, el trabajo con el rea motora fina formar parte del rgimen de terapia. Hacer que los nios escriban sobre superficies verticales o semiverticales contribuye a un mejor funcionamiento de la coordinacin ojo-mano y de las propias manos. El trabajo del rea motora fina consiste en aumentar la conciencia sensorial, ejercitar las capacidades discriminativas y realizar tareas monomanuales y bimanuales como recortar, doblar y juegos de tteres1,6. Sobreexcitacin Observando el comportamiento diario de las personas con SXF, parece evidente que tienden a molestarles diversos estmulos, incluyendo los sonidos de alto volumen, las luces brillantes o parpadeantes, los ambientes visualmente complejos, o abarrotados, los acontecimientos impredecibles y el mantenimiento del contacto ocular. La respuesta tpica de las personas con SXF a estos estmulos es un comportamiento de rechazo, incluyendo taparse los ojos o los odos y el rechazo al tacto o la mirada. Cuando no disponen de medios adecuados para afrontar esta sobreexcitacin, pueden presentar conductas agresivas o autoabusivas. Actividades para calmar y mantener la concentracin1,6 1. Ambiente (hogar y escuela). a) Luz solar natural, iluminacin de espectro completo, lmparas halgenas. b) Materiales naturales para vestimenta, muebles, paredes.
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c) Alimentos naturales: evite el azcar refinada, los colorantes y sabores artificiales y los alimentos refinados. d) Una zona tranquila para calmarlo: Sillas acolchadas (pufs) Toneles y cajas para sentarse o acostarse que el nio deber a disear. Mesas con separadores de espacio de trabajo. e) Aromas naturales. f) Seleccin de colores que creen un fondo tranquilo. g) Asiento adecuado: Modificaciones: Tabla en el respaldo de la silla para la presin en la base de la columna. Altura correcta para que los pies estn planos en el suelo. Tiras de piel para definir donde se sienta. Material no resbaladizo en la superficie del asiento. Alternativas: Asiento de bicicleta, de tractor o silla de montar. Pelota teraputica h) Perodos de actividad alternativa con perodos de transicin sosegantes i) No improvise (es importante la secuencia organizada). 2. Masaje. a) Golpes lentos en la espalda: comenzando por los omplatos y parando en el borde superior de las caderas (mximo 3 min). b) Hacer que el nio se acueste boca arriba, con la cabeza en nuestro regazo. c) Presiones sobre el labio superior para estimular la musculatura peribucal. d) La mano del nio sobre su propio vientre para sentir su respiracin. e) Utilizar la presin tctil y el contacto fsico adecuado al nio. Acercndose siempre por un lado y por delante, nunca por la espalda del nio. f) Con el nio acostado, hacer rodar una pelota de terapia sobre las superficies grandes del cuerpo para bajar el estado de excitacin.
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3. Movimiento. a) El movimiento lineal tiene mayor efecto organizador y de concentracin que el de ir en crculos. Paradas y partidas sbitas o la incorporacin de una actividad cognoscitiva pueden ser utilizadas para ayudar a concentrarse y estar alerta: Hacer botar una pelota teraputica. Saltar un trampoln; barra de gimnasia; respaldo de silla o soportar peso con las manos en la mesa. Sobre el vientre, colocado sobre la pelota o un barril, balanceo y empujar en el suelo con las manos. b) Ejercicios de respiracin profunda. 4. Vibracin y msica. a) Cojn vibrador, cepillos de dientes... b) Escuchar msica armoniosa en una grabadora. c) Reproducir sonidos como mm, oo, ah. d) Cantar ms que hablar sobre lo que se est haciendo, en frases breves y rtmicas. e) Se pueden utilizar seales musicales como transiciones de una actividad a otra, lo que ayuda al nio a asimilar auto-direccin. f ) Msica y movimientos rtmicos y uniformes: de pies, de rodillas, sentados; quiz sobre la pelota o el barril. 5. Oralmotor. a) Masticar chicle, pieles de frutas... b) Usar pajitas para las bebidas, o para flanes, zumo de manzana... c) Silbatos, armnicas... d) Polos, fruta helada... e) Cepillar los dientes y estimulacin oral, usando cepillos de dientes normal o elctrico o estimulador de encas. f ) Variedad de sabores y texturas: especias, gotas de limn... Psicomotricidad La psicomotricidad es una disciplina educativa y/o teraputica que acta sobre la totalidad de la persona a
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travs de las sensaciones, movimientos y juegos y su posterior anlisis y representacin, con la finalidad de que el sujeto establezca una relacin positiva consigo mismo, los objetos, el espacio, el tiempo y los otros. Los objetivos principales de la terapia psicomotriz son: 1. 2. 3. 4. 5. 6. Que el nio pueda vivir el placer sensitivomotor. Que tenga un buen nivel de autoestima. Que acceda a la comunicacin. Que se desarrolle su esquema corporal. Que acceda a la simbolizacin. Que est abierto a la creacin.

nio los rechace inicialmente no se tiene que pensar que no va a poder gozar de ellos ms adelante. La msica les motiva mucho, por o tanto es una herramienta muy til. Es importante saber investigar si el nio tiene aversin por algn olor de los objetos o personas de la sala, pues podra ser la causa de su huida. Imagen del cuerpo y esquema corporal Es la representacin mental que el individuo se hace de su propio cuerpo, su conciencia de cada parte del cuerpo, de su situacin respectiva y de la unicidad del conjunto. Su identificacin con su yo personal. La construccin e integracin del esquema corporal tiene diferentes fases. La primera es aquella en que se diferencian el yo corporal, la percepcin de los lmites de propio cuerpo, del yo y no yo. En esta fase el trabajo consiste sobre todo en el dilogo tnico con el psicomotricista y el contacto con distintos objetos, posturas y movimientos bsicos. La segunda fase es la de la unidad del yo corporal, a la que Wallon denomina estadio del espejo. Los ejercicios pertenecientes a esta fase se harn bsicamente delante del espejo, percepcin tctil del propio cuerpo y sus partes, imitacin de gestos, reconocimientos de las partes del cuerpo del otro, dibujo, escultura de la figura humana, disfraces, vestirse, puzzles de la figura humana. La tercera fase es la de la identidad del yo corporal. Durante una larga etapa hasta los 12 aos diferenciar espacio interno y externo, organizacin del espacio interno, situacin de los objetos respecto al yo y viceversa. Equilibrio Es un estado por el que el sujeto puede mantener una actividad o gesto, quedarse quieto o moverse en el espacio utilizando la gravedad o resistindola. Los nios con SXF posee el equilibrio esttico y dinmico alterado, tienen dificultades en mantener una posicin en el tiempo e inestabilidad motriz. El movimiento es poco fluido e indeciso. Muestran tambin signos de inseguridad gravitacional por lo que prefieren mantener siempre los pies en el suelo.
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Sensorial Los nios con SXF presentan trastornos en la percepcin: 1. Anomalas en los receptores de informacin perifricos. 2. Anomala en la integracin cerebral. 3. Trastornos de la comunicacin con los otros. El trabajo se lleva a cabo a travs de juegos y ejercicios perceptivo-motrices sobre cada rgano sensorial especfico y todos globalmente. La estimulacin tctil, sonora y visual son las ms ejercitadas en la sesin de psicomotricidad. En cuanto a la olfativa y gustativa se trabajan especficamente. Para tratar la hipersensibilidad al tacto el terapeuta establece un clima de confianza para que el nio est receptivo y se deje tocar. Hickman propone un programa de ejercicios propioceptivos y de presin tctil para las distintas partes del cuerpo del nio (es importante tambin hacerlo en el rea bucofacial) y poder as reducir la defensa sensorial. stos se basan en la aplicacin de una presin tctil profunda, propiocepcin y trabajo intenso o cocontraccin. Es muy til aplicar distintos tipos de masajes y utilizar cepillos y texturas varias para masajear. Se tiene especial cuidado para el control de los estmulos auditivos: ruidos, msica, habla, en especial cuando son estmulos nuevos para ellos, y se van introduciendo paulatinamente en las actividades. Aunque el
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Respiracin En los nios con SXF se da una dificultad para controlar voluntariamente la respiracin. Esta es bastante agitada a menudo debido a la ansiedad. La fluidez y profundidad de la respiracin tienen que ver con la capacidad de autocontrol, anlisis previo de las situaciones y de la relajacin, aspectos que los nios con el SXF no dominan. El objetivo de la intervencin es la adquisicin de una respiracin nasal equilibrada, adaptada en amplitud y frecuencia a cada tipo de tarea, y control de las emociones. Este aprendizaje se lleva a cabo en ntima relacin con el de la adquisicin del lenguaje. Se practican juegos de soplar, chupar, apneas, control de la inspiracin y espiracin, al mismo tiempo que se ejercita la musculatura bucal para la articulacin del habla. Lateralidad Es el conjunto de predominancias particulares de las distintas partes simtricas del cuerpo. Se cree que es importante que los nios con SXF adquieran una base slida (maduracin neurolgica de los dos hemisferios y de las vas de conexin de stos) mediante la ejercitacin de los patrones bsicos prelaterales, homolaterales y contralaterales. Actividad motriz espontnea Es aquella en la que el nio juega y se mueve sin ninguna consigna preestablecida por los educadores. El movimiento o actividad que surge slo es fruto de su deseo o necesidad. Comporta una fuerte carga expresiva, comunicativa y creativa con el entorno. Es una herramienta de observacin del nio imprescindible para el fisioterapeuta. Los nios con SXF acostumbran escoger siempre los mismos juguetes, aquello que les hace sentir seguros y les es familiar. Son creativos con poca frecuencia y no buscan la novedad, les da miedo. Estos nios pasan constantemente de una actividad a la otra, sin completar las tareas y sin descanso debido a su hiperactividad y falta de atencin. Es aconsejable
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siempre dar un tiempo y espacio para que el nio desarrolle su movimiento y juego espontneo. Control motriz, autocontrol, atencin El nio con SXF presenta problemas de atencin. Les cuesta concentrarse durante largos perodos. Se distraen mucho, sobre todo cuando se les presenta una tarea nueva o difcil. Los problemas de atencin incluyen impulsividad e hiperactividad en muchos casos. Inicialmente el tiempo dedicado a cada tarea debe ser muy reducido, aumentando progresivamente. Se les permiten momentos de descanso entre una actividad y otra. Se limitan las distracciones ambientales. Para aumentar los perodos de atencin y concentracin pueden resultar tiles los ejercicios previos de integracin sensorial que comprenden actividades de motricidad gruesa en las que el nio participe activamente desplazando objetos pesados, saltando... como actividades de organizacin sensorial (masajes, presin en las articulaciones): El trabajo consiste en la vivencia intensa del momento presente para ir aumentando el tiempo de realizacin de una tarea continuada. En cuanto a la respuesta compulsiva de pegar, es bueno darle una respuesta alternativa que le permita llegar al mismo resultado (descarga motriz)6,7. CONCLUSIONES Hoy en da no existe ningn tratamiento curativo para SXF, mas se disponen de mltiples terapias que van desde la educacin especial y la terapia del habla y lenguaje hasta la terapia ocupacional y fisioterapia, con el fin de dar una mejor calidad de vida y autonoma al paciente. Es importante adecuar las herramientas de trabajo y las condiciones de la sala de tratamiento a cada paciente. Identificar y eliminar los estmulos que resulten desagradables a las personas con SXF es primordial para el avance de la terapia. Es necesario hacer una valoracin previa y revisiones peridicas para determinar progresos o estancamientos en el tratamiento.
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BIBLIOGRAFA
1. El sndrome de X frgil, material educativo de la Fundacin Nacional del X Frgil de Estados Unidos. Madrid: Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales. Secretara General de Asuntos Sociales. Instituto de Migraciones y Servicios Sociales, 1997. 2. De Vries et al. J Med Genet 1998;35:579. 3. Cornish K, Munir F, Wilding J. Perfil neuropsicolgico y conductual de los dficits de atencin e el sndrome de X frgil. Rev Neurol 2001;33(Supl 1):24-9. 4. Goldson E. Integracin Sensorial y sndrome de X frgil. Rev Neurol 2001;33(Supl 1):32-6. 5. Kinnealey M, Miller LJ. Sensory integration/learning disabilities. In Hopkins HL, Smith HD, Willard and Spackmans Occupational Therapy. 8. ed. Philadelphia: JB Lippincott Co, 2001. 6. Busc Safont-Tria N. Psicomotricidad y sndrome de X frgil. Rev Neurol 2001;33(Supl 1):77-81. 7. Da Fonseca V. Manual de observacin psicomotriz. Barcelona: Inde Publicaciones, 1998.

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