Síndrome X Frágil

Universidad Cooperativa de Colombia – Sede Pereira.

Primer semestre 2021 -2
Equipo 6 – Pereira
Integrantes: Jiseth Vanessa Campos
Yamileth Gutiérrez Vargas
Jesús Leonardo Murillo
Luis Gabriel Rivera Pinzón
Que es el Síndrome X Frágil?
 El síndrome X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. La
enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una
proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen hace que una
persona produzca poco o nada de dicha proteína.

  El síndrome del cromosoma X frágil causa discapacidad intelectual moderada a grave.

Afecta a mujeres y hombres, aunque las mujeres suelen tener síntomas más moderados.

 El síndrome del cromosoma X frágil (SXF) es una de las causas conocidas más comunes
de discapacidad intelectual que puede transmitirse en el seno familiar (hereditario).

 El SXF se produce por un cambio en el material genético de cada célula del cuerpo.

 Este cambio en el material genético le dificulta a las células producir una proteína que es
necesaria para el normal desarrollo y funcionamiento del cerebro. Como es una afección
hereditaria, el SXF puede transmitirse a la siguiente generación.
El síndrome de X frágil (SXF), también denominado síndrome de Martin-Bell, es un trastorno de causa genética relacionado con el
cromosoma X.
Síntomas del SXF
Las personas con el SXF pueden tener algunos o todos los siguientes
síntomas:
Caminar, hablar o aprender a ir al baño más tarde que otros niños de la
misma edad.
Problemas en el aprendizaje.
Problemas para establecer contacto visual.
Frecuentes infecciones en los oídos.
Problemas para dormir.
Crisis convulsivas.
Autismo.
Dificultades sensoriales (problemas con lo que la persona ve, escucha,
huele, degusta y toca).
Tratamiento del X frágil
 Puesto que el Síndrome X Frágil está causado por la ausencia de la proteína
FMRP, la intervención óptima sería recuperar la función de dicha proteína.
Actualmente, son varias las líneas de investigación al respecto, aunque no existe
ningún tratamiento en este sentido para el Síndrome de X Frágil.

 Dada la irreversibilidad de esta condición, el tratamiento actual está enfocado a

estimular las capacidades cognitivas de la persona afectada.

 Se ha comprobado que cuanto antes se pongan en marcha este tipo de terapias

educativas, más productivos serán los resultados. Para ello es importante una
detección precoz de la enfermedad, así como el apoyo y colaboración de la
familia.

 Este tipo de intervenciones pedagógicas se suelen combinar con tratamiento

farmacológico, sobre todo para mitigar la hiperactividad, la ansiedad o el déficit de
atención.
 Comparación entre cromosoma normal y cromosoma X frágil

La prevalencia del Síndrome de X Frágil es de 1 de cada 4.000 hombres y 1 de cada 6.000

mujeres en todo el mundo. Por tanto, este síndrome es una de las enfermedades raras más
frecuentes en humanos.

 Transmisión de la enfermedad

Otra característica importante a tener en cuenta en la transmisión de esta enfermedad es que

el paso de la mutación de una generación a otra favorece que las repeticiones aumenten y,
por tanto, el riesgo de desarrollar el síndrome también es mayor.

Esto depende en gran medida del tamaño de la permutación que posea el individuo portador,
pues se ha comprobado científicamente que cuanto mayor es el número de repeticiones,
mayor predisponibilidad existe a que éstas sigan aumentando y se desarrolle la enfermedad.
 Tratamiento del X frágil
Puesto que el Síndrome X Frágil está causado por la ausencia de la proteína FMRP, la
intervención óptima sería recuperar la función de dicha proteína. Actualmente, son varias
las líneas de investigación al respecto, aunque no existe ningún tratamiento en este
sentido para el Síndrome de X Frágil.
 
Dada la irreversibilidad de esta condición, el tratamiento actual está enfocado a estimular
las capacidades cognitivas de la persona afectada.
Se ha comprobado que cuanto antes se pongan en marcha este tipo de terapias
educativas, más productivos serán los resultados. Para ello es importante una detección
precoz de la enfermedad, así como el apoyo y colaboración de la familia.
Este tipo de intervenciones pedagógicas se suelen combinar con tratamiento
farmacológico, sobre todo para mitigar la hiperactividad, la ansiedad o el déficit de
atención.
20 SEP-2016 Un equipo científico liderado por Andrés Ozaita, investigador principal
del Laboratorio de Neurofarmacología de la Universidad Pompeu Fabra, en
colaboración con científicos de la Universidad del País Vasco, ha estudiado el
rimonabant como posible fármaco para tratar el síndrome del cromosoma X frágil,
obteniendo muy buenos resultados en ratones a dosis alejadas de potenciales efectos
adversos.