MUTACIÓN DEL

RECEPTOR DE FSH:
2021
UNA CAUSA INUSUAL
DE AMENORREA
FSH Receptor Mutation: An Unusual SECUNDARIA
Cause of Secondary Amenorrhea
Club de revistas
Paola Orozco
Fredy Soto
 MUTACIÓN DEL
1--------------------- Antecedentes RECEPTOR DE FSH:
UNA CAUSA INUSUAL
DE AMENORREA
SECUNDARIA
2 -------------------- Caso
Contenido
3 ------------------- Comentarios
 MUTACIÓN DEL
La amenorrea secundaria por FSH alta y estradiol bajo es un RECEPTOR DE FSH:
diagnóstico inusual en mujeres jóvenes. UNA CAUSA INUSUAL
DE AMENORREA
La AMH baja es consistente con un diagnóstico de SECUNDARIA
insuficiencia ovárica prematura sin embargo, cuando la AMH
es normal, se deben considerar otras etiologías.
Antecedentes
Varias mutaciones inactivadoras del receptor de FSH se han
descrito como la causa de la amenorrea primaria, pero esto no
suele ser una causa de la amenorrea secundaria.
 MUTACIÓN DEL
RECEPTOR DE FSH:
UNA CAUSA INUSUAL
DE AMENORREA
SECUNDARIA

Caso
La mutación del receptor de FSH es un hallazgo poco común
MUTACIÓN DEL
en una paciente joven con amenorrea secundaria y una RECEPTOR DE FSH:
evaluación de la hormona pituitaria compatible con UNA CAUSA INUSUAL
insuficiencia ovárica prematura. DE AMENORREA
SECUNDARIA
Si bien la consulta genética formal no es una parte de rutina
de la evaluación de la insuficiencia ovárica prematura, debe
considerarse en casos con aspectos atípicos, como un nivel de Comentarios
AMH inesperadamente normal, ya que el diagnóstico de
mutación del receptor de FSH puede conducir a un plan de
tratamiento diferente con potencial opciones de fertilidad para
el paciente.