GENETICA

JOHAN GREGOR MENDEL (1822- 1884)

 Monje Australiano, conocido como el "padre de la

genética".
 En 1854 Mendel cruzó dos plantas de guisantes (alverja) de
un solo carácter(Monohíbridas), una que producía semillas
amarillas con otra que producía semillas verdes; estas
plantas forman la llamada "generación parental“ (P).

 El resultado de este cruce fueron 4 guisantes amarillos y lo

denomino “primera generación filial” o (
 Al carácter que se expresaba lo llamo dominante y al que
no, recesivo.

 Mendel autofecundó las plantas de la ( y obtuvo la llamada

“segunda generación filial“ (, compuesta por plantas que
producían semillas amarillas y por plantas que producían
semillas verdes en una proporción 3:1 (3 amarillas
y 1 verde).
 Después cruzó plantas con dos caracteres (Dihíbridas)
guisantes verdes y rugosos con guisantes amarillos y lisos.
 Tras cruzarlas observó que en la "primera generación filial" ()
aparecían los caracteres dominantes (amarillos y lisos) y no
los recesivos (verdes y rugosos).

 Mendel obtuvo la "segunda generación filial“

( autofecundando a la "primera generación (), logró plantas
que producían semillas amarillas y lisas, amarillas y rugosas,
verdes y lisas y verde y rugosa; y se obtenían en una
proporción 9:3:3:1 (9 amarillas y lisas, 3 amarillas y rugosas,
3 verdes y lisas y 1 verde y rugosa).

 Mendel obtuvo la "segunda generación filial“

( autofecundando a la "primera generación (), logró plantas
que producían semillas amarillas y lisas, amarillas y rugosas,
verdes y lisas y verde y rugosa; y se obtenían en una
proporción 9:3:3:1 (9 amarillas y lisas, 3 amarillas y rugosas,
3 verdes y lisas y 1 verde y rugosa).
 GENÉTICA
 Rama de la biología que estudia: al genoma, los
 El establecimiento de la paternidad en casos de problemas
mecanismos de la herencia, la transmisión de los
judiciales, puede solucionarse con la prueba del ADN. esta
caracteres biológicas de una generación a otra a través del
prueba también se usa para identificar cadáveres de
ADN, las leyes que rigen la herencia, sus bases
individuos desaparecidos.
moleculares y las variaciones que ocurren en la
transmisión de los caracteres hereditarios (Mutaciones)

 Aplicaciones de la genética
 Desde tiempos antiguos se aplicó el conocimiento
empírico sobre la herencia en el aumento de la
producción agrícola y ganadera y avícola.

 Con la genética se han logrado la prevención y el

tratamiento de diversas enfermedades asociadas a la
herencia, tales como la eritroblastosis fetal y la diabetes
mellitus.

 Mediante la técnica de hibridación del ADN, se realizan

estudios de evolución de los seres vivos para establecer
parentescos entre diferentes especies.
 TÉRMINOS GENÉTICOS

 Generación paterna (P)

 En la reproducción sexual, participan el padre y la madre.
Que representaban para Mendel, la generación P (paterna).
 Los progenitores participan con sus gametos (G), el
masculino (espermatozoide) y el femenino (óvulo). P
P
 Generación filial (F)
 Los gametos de los progenitores al fusionarse en el proceso
de la fecundación origina el cigote.
 Cuando el cigote se desarrolla origina un individuo o hijo,
G
que constituye la primera generación o generación
 La descendencia de la primera generación se denomina G
𝐹1
 Genoma
 Es todo el ADN que contienen las células eucariotas en su
núcleo
 Cromosoma
 Son cuerpos de cromatina condensada que se encuentran el
el núcleo de las células eucarióticas.
 Los cromosoma contienen a los genes en sus locus
(al conjunto de locus de un cromosoma se denomina loci)
 En el ser humano cada progenitor en sus gametos poseen
23 cromosomas. Mujer 22X, y varón 22X o 22Y.

 Gen = origen
 Son los factores de la herencia, que determinan la
transmisión de caracteres, es decir, un fragmento de ADN,
con una secuencia específica de nucleótidos, que contiene
información codificada para la síntesis de proteína
 En los eucariotas, el descubrimiento de la maduración del
ARNm permitió definir a los genes como fragmentados,
porque estaban constituidos por secuencias codificantes
(exones) y no codificantes (intrones).
 Alelos (genes alelomorfos)
 Son las variables hereditarias de un gen, es decir, segmentos
de ADN que controlan un carácter biológico, porque tienen
información diferenciable en su expresión.
 Los alelos han surgido con la evolución como consecuencia
de las mutaciones en la secuencia original de nucleótidos
en un segmento del ADN.
 Los caracteres biológicos son controlados por pares de
alelos, es decir, genes que contienen información para una
misma característica y localizados en un mismo locus de un
par de cromosomas homólogos uno que se hereda del
padre y otro de la madre.

 TIPOS DE ALELOS
 Mendel no conoció a los genes, por lo que él utilizó el
concepto de factores hereditarios dominantes y recesivos,
en función a la frecuencia en los resultados de sus cruces.
 Posteriormente, se ha establecido una gran cantidad de
variantes, según como intervienen en los caracteres.
 Así se tiene alelos dominantes, alelos recesivos, alelos
codominantes, alelos de dominancia incompleta, alelos
múltiples, etc.
 Denotación de los alelos
 Existen muchas formas de representar a los alelos,
adoptaremos la que es más utilizada y práctica para el
análisis de la herencia

 Los alelos dominantes se representan con letras

mayúsculas pares e iguales. (AA, BB, CC, PP).
 Los alelos recesivos se representan con letras minúscula
pares e iguales. (aa, bb, cc, pp).
 Los alelos heterocigotes se representan con la misma
letra pero la primera mayúscula y la segunda minúscula.
(Aa, Bb, Cc, Pp)

 Los alelos codominante y de dominancia incompleta se

denotan con dos letras, una base y su exponente
(supraíndice), ambos en mayúscula. por ejemplo
para el negro y para el blanco
 Genotipo
 Es la carga o constitución genética de un individuo, es
decir, la clase de alelos que existen en sus células, a veces
los dos alelos heredados son iguales, otras veces son
diferentes, lo que da lugar a dos genotipos:
 Genotipo homocigote y genotipo heterocigote.

 Genotipo homocigote o puro

 Cuando los genes alelos son idénticos:
 Si los dos genes son dominantes, se les denomina
homocigotes dominantes y se denota con dos letras
mayúsculas, por ejemplo, AA, BB, CC…
 Si los dos genes son recesivos, se les denomina
homocigotes recesivos y se denota con dos letras
minúsculas, por ejemplo, aa. bb, cc…

 Genotipo heterocigote o híbrido

 Cuando los dos genes alelos son diferentes. por ejemplo,
en el caso de uno dominante y otro recesivo, el primero se
denota con letra mayúscula y al recesivo con letra
minúscula, Aa, Bb, Cc
 Fenotipo
 Es el resultado de la expresión de los genes alelos y su
interacción con el medio ambiente.

 Se trata de las características observables, visibles y

detectables de un individuo, tales como tamaño, forma,
color, brillo, olor, etc.

 Para determinar un fenotipo se puede necesitar pruebas

especiales, por ejemplo, para decir, que una persona es del
grupo sanguíneo A - Rh positivo se requiere de un análisis
del grupo sanguíneo.
 El fenotipo que depende de alelos dominantes se denomina
carácter dominante, mientras que el dependiente de alelo
recesivo se denomina de carácter recesivo.
 Genes humanos DOMINANTES RECESIVOS
 En el ser humano se encuentran genes dominantes, genes Pelo rizado Pelo lacio
recesivos, genes de dominancia incompleta, de Hoyuelos Sin hoyuelos
codominancia, alelos múltiples, genes epistémicos, genes
hipostáticos, genes ligados al sexo, genes influidos por el Pelo negro Pelo castaño
sexo, poligenes y genes pleiotrópicos. Ojos negros Ojos castaños
 Los que se conocen hasta la fecha tienen que ver con Miopía o presbicia Ojo normal
enfermedades.
Audición normal Sordera
Labios grueso Labio delgado
Polidactilia Dedos normales
Estatura baja Estatura alta
Hipertensión Presión normal
Grupo sanguíneo A,B Grupo sanguíneo O
Factor RH (D) Ausencia de Rh
Diabetes insípida Excreción normal
Coagulación sanguínea Hemofilia
Nervioso Calmado
Mentalidad normal Esquizofrenia
Pigmentación normal Albinismo
TABLERO DE PUNNETT
MODELO DE
MENDEL MODELO PEDIGREE
 PRIMERA LEY O PRINCIPIO DE LA UNIFORMIDAD Y
MUJER VARÓN
LA RECIPROCIDAD
 Del cruce de dos líneas puras (homocigotes), la estará ENANA ALTO
formada por individuos idénticos que presentan solo P: EE ee
uno de los caracteres alternativos paternos, cualquiera
que sea la dirección del cruce.
G: E E e e

 Por ejemplo si cruzamos una mujer enana (EE) con un e e

varón alto (ee) de línea pura, es decir, homocigotes,
para realizar cruzamientos entre estos dos grupos de E Ee Ee
personas recurrimos al tablero de Punnett, se obtiene
así una descendencia E Ee Ee

 A esta clase de apareamiento se le denomina cruce
monohíbrido porque se analiza una solo rango, en
este caso la talla de la persona.
 Los resultados del cruzamiento en la se expresan de
la siguiente manera:
Genotipo:
Proporción genotípica: 4/4 Ee (heterocigote)
Probabilidad porcentual: 100% Ee (heterocigote)
Fenotipo:
Proporción fenotípica: 4/4 enanos
Probabilidad porcentual: 100% enanos
 TIPOS DE CRUZAMIENTOS EN GENÉTICA

CRUZAMIENTOS PROGENITORES GENOTIPOS FENOTIPOS

HOMOCIGOTES DOMINANTES AA X AA 1 AA DOMINANTE PURO

HOMOCIGOTES RECESIVOS aa x aa 1 aa RECESIVO PURO

HOMOCIGOTE DOMINANTE Y AA X aa 1 Aa DOMINANTE HÍBRIDO

HOMOCIGOTE RECESIVO
1 AA DOMINANTE PURO
HETEROCIGOTES Aa X Aa 2 Aa 3:1 DOMINANTE HIBRIDO
1 aa RECESIVO PURO

HOMOCIGOTE DOMINANTE Y AA X Aa 2 AA 2:2 DOMINANTE PURO

HETEROCIGOTE 2 Aa DOMINANTE HIBRIDO

HETEROCIGOTE Y Aa X aa 2 Aa 2:2 DOMINANTE HÍBRIDO

HOMOCIGOTE RECESIVO 2aa RECESIVO puro
 LEY DE LA SEGREGACIÓN Y PUREZA DE LOS GAMETOS O DE LA
DISYUNCIÓN. MUJER VARÓN
 Dice: los dos miembros de una pareja genética se
ENANA enano
distribuyen separadamente entre los gametos , de modo
que la mitad de gametos lleva un miembro de la pareja y la P: Ee Ee
otra mitad el otro. 50% 50% 50% 50%
G: E e E e
 Se toman dos personas de la y se cruzan obtenemos ,
donde el 75% de los hijos son enanos y el 25% hijo alto, es
decir, se da una relación 3:1. E e
 Generación : mujer enana y varón enano
 Generación : 75% hijos enanos , 25% hijo alto
E EE Ee
 Genotipo:
 Proporción genotípica: EE 2/4 Ee ee 𝐹 2
 Probabilidad genotípica: EE Ee ee e Ee ee
 Probabilidad porcentual: 25% EE 50% Ee 25% ee
 Relación genotípica: 1 EE 2 Ee 1 ee

Fenotipo:
Proporción fenotípica: enanos ¼altos
Probabilidad fenotípica: enanos altos
Probabilidad porcentual: 75% enanos 25% altos
Relación fenotípica: 3 enanos 1 alto
 LEY DE LA DISTRIBUCIÓN INDEPENDIENTE O DE LA LIBRE
Cada gameto posee un gen para la forma y otro para el color.
COMBINACIÓN DE FACTORES HEREDITARIOS.
 Sostiene: durante la formación de las células sexuales, en es así que los gametos del primer progenitor son (RN) y los
gametos del segundo progenitor son (rn). los resultados de
cada gameto se incluye solamente un gen de cada par.
 En el ser humano, el pelo de forma rizado es dominante (RR) la fecundación siempre dará (RrNn).
al pelo lacio (rr) y el color negro del pelo es dominante (NN)
sobre el castaño (nn).
VARÓN MUJER
 Generación filial F1
 Cuando se cruza una persona de pelo rizado y negro (RRNN) P RRNN rrnn
con otra persona de pelo lacio y castaño (rrnn), se obtienen
descendientes de pelo rizado –negro (RrNn)en F1 G RN RN rn rn
 ¿Cómo se explica este resultado?
RN RN
Primero: tener en cuenta que intervienen dos caracteres
(dihíbridos) la forma y el color del pelo.
Segundo: para la forma del pelo tenemos el alelo dominante
rizado (R) y el alelo recesivo lacio (r). para el color , el alelo rn RrNn
dominante negro (N) y el alelo recesivo castaño (n). RrNn

Tercero: debido a la independencia de los pares de alelos, es

F1
decir, del que determina la forma con respecto del que rn RrNn RrNn
determina el color , se tienen los siguientes gametos:
dominantes (RN –RN) y recesivos (rn – rn).
 Generación filial F2
 Cuando se cruzan dos progenitores de de pelo rizado -
negro (RrNn) heterocigotes, se obtiene en la ; 16 Rrx Nn
descendientes.
 Para ello primero tenemos que obtener los gametos de cada
progenitor de la .

 Gametos: RN – Rn – rN – rn
 Se usa en este caso el método clásico que consiste en hacer
una operación matemática.
 En primer lugar se multiplican la forma de pelo del alelo MUJER VARÓN
dominante rizado (R) con el de color de pelo del alelo GENERACIÓN : RrNn RrNn
dominante negro (N) y con el de color de pelo del alelo
recesivo castaño (n).

GAMETOS: RN Rn rN rn RN Rn rN rn
 En segundo lugar, se multiplica la forma de pelo del alelo
recesivo lacio (r) con el de color de pelo del alelo dominante
negro (N) y con el de color de pelo del alelo recesivo
castaño (n). Así:

 rn
 V RN Rn rN rn

1 2 3 4

RN
RRNN RRNn RrNn
RrNN

5 6 7 8

Rn RrNn
RRNn RRnn Rrnn

9 10 11 12

rN RrNN rrNN rrNn

RrNn

13 14 15 16

rn Rrnn rrNn rrnn

RrNn
 GENOTIPOS  FENOTIPOS
 RRNN = 1 1/16  RIZADOS NEGROS:
 RRNn = 2 y 5 2/16 1RRNN; 2RRNn; 2RrNN y 4RrNn = 9
 RRnn = 6 1/16  RIZADOS CASTAÑOS:
 RrNN = 3 y 9 2/16 1RRnn Y 2Rrnn =3
 RrNn = 4; 7; 10 y 13 4/16  LACIOS NEGROS:
 Rrnn = 8 y 14 2/16 1rrNN y 2rrNn =3
 rrNN = 11 1/16  LACIO CASTAÑO:
 rrNn = 12 y 15 2/16 1rrnn =1
 rrnn = 16 1/16 16 = 100%
16 = 100%
 1/16 = 6,25%
 2/16 = 12,5%
 4/16 = 25%
 EL CEREBRO TRABAJA

1.Escribe el genotipo de:

a) Una mujer homocigota recesiva b) Un varón de línea pura dominante
c) Un individuo heterocigote d) Los descendientes obtenidos del cruce de a) y b)
e) Los hijos obtenidos del cruce de b) y c
2. En el ser humano el gen para nariz aguileña (A) es dominante sobre el gen para nariz recta (a). Si dos progenitores de
nariz aguileña tienen cuatro hijos; tres de nariz aguileña y uno de nariz recta, ¿cuáles serán los genotipos de los progenitores?
a) AA y aa b) Aa y aa c) Aa y AA d) Aa y Aa e) b y d
3. Si en un matrimonio el varón tiene pelo rizado RR y la mujer pelo lacio rr ¿qué genotipo y fenotipo presentaran los hijos en
su F1?
4. El albinismo es la falta de pigmentos en el pelo, la piel y los ojos. Es un carácter que aparece en seres humanos como en
otros mamíferos. El gen para el albino es recesivo y está ubicado en un cromosoma autosoma. ¿Cómo deberán ser los genotipos
de los padres de un niño albino?.
5. Un varón de ojos azules, cuyos progenitores eran de ojos pardos, se casa con una mujer de ojos pardos, cuyo padre era de
ojos azules y su madre de ojos pardos. El hijo de la pareja tiene ojos azules. ¿Cuáles son los genotipos de todos los individuos
nombrados?. (ojos pardos dominantes y azules recesivos).
6. Realiza los cruzamientos de prueba y contesta:
a) ¿Pueden dos padres de ojos azules tener un hijo de ojos pardos?
b) ¿Pueden dos padres de ojos pardos tener un hijo de ojos azules?
7. En los seres humanos , el nerviosismo se debe a un gen dominante y la tranquilidad o calma a un gen recesivo. Se
casa un varón calmado con unas mujer nerviosa. ¿ Con qué genotipo y fenotipo resultarán sus hijos?

8. En un matrimonio se cruza una madre de pelo negro dominante y padre de pelo castaño recesivo. ¿Con qué genotipo y
fenotipo resultaran sus nietos (F2)?.

9. En el ser humano, la catarata congénica es dominante sobre los ojos normales. ¿Cuál será la probabilidad de que una mujer
con catarata congénica heterocigota tenga hijos sanos; con un varón sano?

10. En el ser humano, la diabetes sacarina está dada por genes recesivos ¿Qué genes llevarán los gametos de una mujer sana
homocigote?

11. La hipertensión está dada por un alelo dominante. En un matrimonio, el 75% de los hijos son hipertensos, por lo tanto el
genotipo de los padres es?.

12. Si en el ser humano, la miopía y el astigmatismo son caracteres dominantes sobre la visión normal . Si un varón heterocigote
para ambos caracteres se casa con una mujer igual que él. ¿Cuál será la probabilidad de que tengan hijos absolutamente sanos
para la visión?
GENÉTICA NO MENDELIANA
 DOMINANCIA INCOMPLETA

 También llamada semidominancia o herencia

intermedia.

 Es cuando los alelos de un gen que determina

cierta característica en un individuo no tienen
una relación de dominancia y recesividad.

 Sino que la característica que observamos es

una combinación de las características
determinadas por ambos alelos. Por ejemplo:

 Si un varón homocigoto para el cabello rizado )

tiene hijas e hijos con una mujer homocigota ()
para el cabello lacio. Los descendientes en la
serán de pelo ondulado ().
 Si cruzamos dos heterocigotes de pelo ondulado de la F1
𝑅 ¿Con que genotipo y fenotipo resultaran los hijos en F2?
𝐶
𝑅 𝐶 .

𝐿
𝐶 𝑅 𝐿 𝑅 𝐿
𝐶 𝐶 𝐶 𝐶

𝐿
𝐶 𝐶
𝑅
𝐶
𝐿
𝐶
𝑅
𝐶
𝐿

 F1
 Genotipo:
 Proporción genotípica:
 Probabilidad porcentual:
 Relación genotípica:
 Fenotipo:
 Proporción fenotípica:
 Probabilidad porcentual:
 Relación fenotípica:
 F2
 Genotipo:
 Proporción genotípica:
4/4 heterocigotes
 Probabilidad porcentual:
100% heterocigotes
 Relación genotípica:
4 heterocigotes
 Fenotipo:
 Proporción fenotípica:
4/4 de pelo ondulado
 Probabilidad porcentual:
100% de pelo ondulado
 Relación fenotípica:
4 de pelo ondulado
  Si cruzamos a uno de pelo homocigote lacio con un
 Si cruzamos a uno de pelo homocigote rizado con un
heterocigote de pelo ondulado ¿Con qué genotipo y
heterocigote de pelo ondulado ¿Con qué genotipo y
fenotipo resultarían sus hijos en F1?
fenotipo resultarían sus hijos en F1 ?

 Genotipo:
 Genotipo:
 Proporción genotípica:
 Proporción genotípica:
 Probabilidad porcentual:
 Probabilidad porcentual:
 Relación genotípica:
 Relación genotípica:

 Fenotipo:  Fenotipo:
 Proporción fenotípica:  Proporción fenotípica:
 Probabilidad porcentual:  Probabilidad porcentual:
 Relación fenotípica:  Relación fenotípica:
 Codominancia
 Se produce cuando dos alelos distintos se encuentran
en el genotipo y los dos son expresados.

 En este estado, la expresión de ambos alelos deriva

en un fenotipo con características de los dos.

 sanguíneo ABO, en el que ambos alelos A y B se

expresan.
 Por tanto, si un individuo hereda el alelo A de su
madre y el alelo B de su padre, tendrá el tipo
sanguíneo AB.
  Si se cruza un varón de sangre A heterocigota (i) con una  Si se cruza un varón de sangre A heterocigota (i) con una
mujer de sangre AB Homocigota () ¿ Qué probabilidad tienen mujer de sangre B Heterocigota ¿Qué probabilidad
de que tengan un hijo con codominancia? tienen de tener un hijo con codominancia? i

𝐴
𝐼 i

𝐴
𝐼 𝐼
𝐴
𝐼
𝐴
𝐼
𝐴
𝑖
𝐵
𝐼 𝐴 𝐵 𝐼
𝐵
𝑖
𝐼 𝐼

 Genotipo:  Genotipo:
 Proporción genotípica:  Proporción genotípica:
 Probabilidad porcentual:  Probabilidad porcentual:
 Relación genotípica:  Relación genotípica:

 Fenotipo:  Fenotipo:
 Proporción fenotípica:  Proporción fenotípica:
 Probabilidad porcentual:  Probabilidad porcentual:
HERENCIA LIGADA AL
CROMOSOMA X
 Herencia sanguínea
 Karl Landsteiner descubrió en el año 1900 la existencia de
diferentes grupos sanguíneos en la especie humana , al
cual denomino sistema ABO.
 Más adelante se descubrió el sistema RH

 En la actualidad, se reconocen más de 25 sistemas de

grupos sanguíneos.
 Todos son transmitidos de generación en generación.
destacan los sistemas ABO, RH, MN, LEWIS, KELL, DUFFY
Y KIDD
 En el sistema ABO
 Los grupos sanguíneos A, B, AB y O se heredan a través de
alelos múltiples.
 Cada uno de los alelos produce un fenotipo distinto.

 El alelo
 Codifica la síntesis de una glucoproteína específica, el
antígeno A.
 El alelo
 Conduce la producción de una glucoproteína, el antígeno B
 El alelo i
 No forma ningún antígeno y es recesivo ante e
 Los alelos e
 Son codominantes entre sí porque se expresan
fenotípicamente con la misma intensidad

 Las glucoproteínas se localiza en la membrana de los

hematíes y estimulan la producción de anticuerpos.
 Los anticuerpos anti - A y anti - B son proteínas que se
encuentran en el plasma sanguíneo de las personas que
carecen de los antígenos correspondientes en sus hematíes
FENOTIPO (GRUPO ANTÍGENO EN LOS ANTICUERPOS EN EL OBSERVACIONES
SANGUÍNEO GENOTIPO HEMATIES PLASMA

HOMOCIGOTE

A A ANTI B
i HETEROCIGOTE

HOMOCIGOTE
B
B ANTI A

i HETEROCIGOTE

AB HOMOCIGOTE A, B SIN ANTICUERPOS RECEPTOR UNIVERSAL

ANTI A, ANTI B

O ii HOMOCIGOTE SIN ANTÍGENOS ANTI A DONADOR UNIVERSAL

ANTI B
 Sistema RH FENOTIPO GENOTIPO
 Se llama así porque fue descubierto en el mono macacus (GRUPOS SANGUÍNEOS)
rhesus, está formado por ocho tipos diferentes de antígenos
RH siendo el más importante el antígeno-D. SANGRE Rh RhRh HOMOCIGOTE
 Las personas que poseen dicho antígeno en sus hematíes DOMINANTE
son Rh positivos y las que carecen de él son rh negativos. POSITIVO
Rhrh HETEROCIGOTE
SANGRE rh rhrh HOMOCIGOTE
 Eritroblastosis fetal NEGATIVO RECESIVO
 Esta enfermedad se produce cuando la madre es RH
negativa y el padre RH positivo, el feto puede ser RH
positivo, al heredar el antígeno-D del padre.
 Al momento del parto siempre se produce una mezcla de
sangre entre la madre y el feto originando que la madre se
sensibilice y produzca anticuerpos anti-D.

 Cuando esta mujer vuelve a quedar embarazada los

leucocitos sensibilizados liberan los anticuerpos anti-D
produciendo la lisis de los heritrocitos del feto, dañando
muchos órganos, incluyendo el cerebro. en casos extremos
el feto muere antes de nacer.
 Herencia del sexo
 En el ser humano la determinación sexual está dado por el
sistema XX – XY
 En el ser humano normal, la mujer forma todos sus óvulos
con cromosoma X, mientras que el varón forma
espermatozoides 50% con cromosoma X, 50% con
cromosoma Y.
 De ahí que la probabilidad de hijos varones y mujeres es de
50 % para ambos sexos.

Herencia ligada al cromosoma x

Hace referencia a los rasgos controlados por los genes
localizados en el cromosoma X.
Por ejemplo:
El daltonismo (), ceguera al color rojo y /o verde.
La hemofilia (), ausencia de los factores VIII y/ o del factor IX
de la coagulación que provocara hemorragias descontroladas.
Están ligadas al cromosoma X debido a que estos caracteres
son transmitidos por medio del cromosoma sexual X.
 En Varones
 En los hijos varones, cualquier gen localizado en el
cromosoma X se expresa independientemente del hecho
que sea dominante o recesivo. Debido a que reciben el
cromosoma X de la madre, jamás del padre.
 Los varones con un gen ligado al o no son ni homocigotes
ni heterocigotes, se dice que son hemicigotes
 En el varón basta la presencia de un alelo recesivo para ser
considerado anormal (Y) y es normal (Y).

 En Mujeres
 Las mujeres, reciben un cromosoma X de la madre y otro X
del padre (XX) y es normal si presenta
 En la mujer deben estar presente dos alelos recesivos
ligados al sexo para que se exprese el carácter anormal.
 Las mujeres funcionan como portadoras de los caracteres
recesivos.
 Daltonismo
 Se trata de una enfermedad hereditaria ligada al sexo que se
caracteriza por la incapacidad de ver el color
rojo(daltonismo tipo Protan), o la incapacidad de ver el color
verde (daltonismo tipo Deutan).
 El gen que ocasiona el daltonismo es un gen recesivo
localizado en la región diferencial del cromosoma sexual x, y
se representa con la letra minúscula d.

SEXO GENOTIPO FENOTIPO

MUJER NORMAL

MUJER MUJER PORTADORA

MUJER DALTÓNICA

VARÓN NORMAL
VARÓN
VARÓN DALTÓNICO
Hemofilia
Es una enfermedad ligada al sexo que se caracteriza por la
incapacidad de coagulación sanguínea.
El gen que ocasiona la hemofilia es un gen recesivo localizado
en la región diferencial del cromosoma sexual X, y se
representa con letra minúscula h

SEXO GENOTIPO FENOTIPO

MUJER NORMAL

MUJER PORTADORA
MUJER MUJER HEMOFÍLICA

VARÓN NORMAL

VARÓN
y VARÓN HEMOFÍLICO
 EL CEREBRO EN ACCIÓN

1. En un matrimonio el varón tiene audición normal (AA) y labios delgados (bb) y la mujer es sorda (aa) y labios gruesos (BB)
¿Cuál será el genotipo y fenotipo de sus descendientes en su F1 y F2?

2. Una pareja donde el varón presenta pelo negro y ojos verdes y la mujer pelo blanco y ojos pardos. Realiza los cruces posibles
entre dos razas puras para estos dos caracteres hasta e indica el genotipo y fenotipo de los descendientes.

3. En un matrimonio la mujer presenta orejas con lóbulo inferior libre (MM) y largas (NN), el varón orejas con lóbulo inferior pegado
(mm) y cortas (nn) ¿Con qué genotipo y fenotipo resultarán sus descendientes en la ?

4. Una de las características más obvias de los seres humanos es el color de la piel , este rasgo es parte del:
a) Genoma b) Genotipo c) Cariotipo d) Cardiograma e) Fenotipo

5. En que grupo sanguíneo en el ser humano se observa la codominancia:

a) homocigote b) B heterocigote c) AB d) O e) A heterocigote

6. Cual es la probabilidad de tener un hijo AB, si la madre es AB y el padre BO

a) 75% b) 50% c) 100% d) 25% e) O%

7. ¿Cómo serán los hijos de una persona con anemia falciforme severa (AA), con una persona sana (SS)? (anemia suave AS)
a) 100% AA b) 50% SS c) 25% AS d) 75% ss e) 100% A S

8. ¿Qué probabilidad de que dos personas con anemia suave (AS), tengan un hijo sano?
b) O% b) 50% c) 25% d) 75% e) 100%
9. ¿Cuántos pares de cromosomas homólogos sexuales posee una mujer normal?
a) 1par b) 2 pares c) 3 pares d) 22 pares e) 23 pares

10. Las instrucciones genéticas que un ser humano hereda de sus progenitores constituye su:
a) fenocopia b)carácter c) genotipo d) gen e) genoma

11. ¿Cuál es la probabilidad de que un varón hemofílico tenga hijos varones hemofílicos con una mujer sana?
a) 0% b) 25% c) 50% d) 75% e) 100%

12. Si una mujer portadora del daltonismo se casa con un varón sano, ¿cuál es la proporción de la descendencia que puede
resultar daltónico?
a) 1/3 b) 1/2 c) 1/4 d) 3/4 e) 2/3

13. ¿Cuál es la probabilidad de que un varón sano tenga hijos varones sanos con una mujer portadora de la hemofilia?
a) 50% b) 75% c) 25% d) 100% e) 0%

14. ¿Cuál es la probabilidad de que un varón hemofílico y daltónico tenga hijos varones sanos, si se casa con una mujer
portadora de la hemofilia y el daltonismo, si su suegra era como su esposa y su suegro sano?
a) 50% b) 100% c) 25% d) 75% e) 0%
15. Un varón de grupo sanguíneo AB tiene un hijo con una mujer de grupo sanguíneo O ¿ Qué grupo sanguíneo puede tener el
hijo?
16. Dos varones (padre 1 y padre 2) reclaman en un juzgado la paternidad de un hijo de grupo sanguíneo O. La madre es de
grupo A, mientras que el posible padre 1 es de grupo B y el padre 2 de grupo AB. Razone si puede servir esta información para
indicar cuál de ellos no es el padre y proponga posibles genotipos de todos.