RIÑON POLIQUISTICO

ALUMNA: Abigail
Flores Sota
 ¿ QUÉ ES EL RIÑON
POLIQUISTICO ?

Es un trastorno hereditario en el que se desarrollan grupos de

quistes en el epitelio renal , donde van aumentar de tamaño hasta
destruir el parénquima , lleva a una falla renal y pierdan su función
con el tiempo. R.P también puede hacer que se desarrollen quistes
en el hígado y en otras partes del cuerpo, puede causar
complicaciones graves, como la hipertensión arterial y la
insuficiencia renal.

Esta es una enfermedad multisistemica bilateral ,de inicio tardío si es

autosómica dominante y de inicio temprano si recesiva.
F
I
S
I
O
P
A
T
O
L
O
G
I
A
 CLASIFICACION

GENETICAS NO GENETICAS

ENFERMEDAD RENAL DISPLACIA RENAL

POLIQUISTICA AUTOSOMICA MULTIQUISTICA
RECESIVA
QUISTE SIMPLE
ENFERMEDAD RENAL
POLIQUISTICA AUTOSOMICA
DOMINANTE
CLASIFICACION
 ENFERMEDAD RENAL
POLIQUÍSTICA
AUTOSOMICA DOMINANTE

● Es la principal causa de
enfermedad renal crónica
hereditaria en el mundo con una
incidencia de 1 a 1000 nacidos
vivos.
● Es de carácter hereditario
autosómico dominante con una
probabilidad de transmisión del 50
% y penetrancia del 100 %.
 ERPAD: TIPOS

EPAD tipo I EPAD tipo II EPAD tipo III

Mutación del gen PKD1 que
Mutación del gen PKD2 Constituye un raro síndrome
codifica para la proteína
codifica para la policistina 2. se familiar con mutación genética
policistina 1 . Corresponde al
manifiesta entere la 6ta y la no clara pero con el mismo
85% de los pacientes con
7ma década de vida , constituye patrón de herencia, constituye
E.Q.se manifiesta entre la 3ra y
un 15 % de los pacientes. al 1 % de la población afectada.
4ta década de vida.
 MANIFESTACION
CLINICA

Asintomática en estadios
precoces
Disfuncion diastolica
Hipostenuria

Hipertensión acompañada
de hipertrofia ventricular
izquierda
 MANIFESTACION
CLINICA

Asintomática en estadios
precoces

Hematuria Dolor abdominal

Insuficiencia renal
 SINTOMAS

Dolor de espalda o en
Presión arterial alta Dolores de cabeza el costado

Una sensación de Aumento del tamaño del

Sangre en la orina plenitud en el abdomen
abdomen debido al aumento
de tamaño de los riñones
 SINTOMAS

Infecciones en las vías

Cálculos renales Insuficiencia renal
urinarias o en los riñones
 DIAGNOSTICO

Ecografía renal TAC

Método mas usado por su bajo coto y

fácil disponibilidad , reporta riñones
aumentados de tamaño y contornos
irregulares con múltiples quistes.
DIAGNOSTICO

DIAGNOSTICO
MOLECULAR
 TRATAMIENTO

Para la hipertensión arterial se En la actualidad es sintomático , por lo

aconseja usar IECA o ARA , ha
demostrado reducción en la micro
albuminuria.
que se busca controlar las
manifestaciones que genera y evitar
deterioro de la función renal.

Para el manejo de del dolor descartar infección o

cálculos renales y luego iniciar agentes bajos e escala
del dolor no apiceos , evitando los AINEs y
neurotóxicos,.
 TRATAMIENTO

Consideracione
Asesoramiento s en la asesoría
genético del trasplante
renal
ENFERMEDAD RENAL POLIQUISTICA
AUTOSOMICA RECESIVA

• Es menos frecuente que la ERPAD con una incidencia de 1 en 20.000

nacidos vivos.
• Se debe a la mutación del gen pkhd1, codifica para la proteína polidustina
o fibrocistina que es expresada en los túbulos colectores y conductos
biliares en menos cantidad.
• El patrón de herencia autosómica recesivo con una penetrancia de 100 %.
• Se manifiesta a edades muy tempranas, la mortalidad es alta, cercana al 30
%.
 MANIFESTACIONES
CLINICAS

Insuficiencia Presencia de
pulmonar oligohidramnios
Puede haber muerte prenatal o poco
después por insuficiencia pulmonar
en relación con síndrome de potter.

Insuficiencia renal
Hipoplasia pulmonar leve progresiva
En pacientes que sobreviven al
periodo neonatal.
 MANIFESTACIONES
CLINICAS

Riñones palpables que tienden a Hipertensión arterial sistémica

crecer

Proteinuria Anemia normocitica

Baja densidad de la PO
 DIAGNOSTICO

El diagnostico puede ser

realizado en el periodo
intrauterino , neonatal o en los
primeros meses de vida.

El oligohidramnios es un hallazgo
Ecografía renal común y por bajo gasto urinario
fetal, puede desarrollar la
secuencia de potter.
 DIAGNOSTICO

El diagnostico puede ser

HEMOGRAMA
realizado en el periodo HEMOGRAMA
COMLETO
COMLETO

intrauterino , neonatal o en los

primeros meses de vida.

TRANSAMINAS
TRANSAMINAS
AS
AS

También se encuentra compromiso

hepático con hepatomegalia , incremento
de la ecogenicidad y dilatación de los BILIRRUBINA
BILIRRUBINA
SERICA
SERICA
ductos biliares intrahepaticos. ALBUMINA
ALBUMINA
SERICA
SERICA
DIAGNOSTICO

Birds
 DIAGNOSTICO
Fibrosis hepática esta
histológicamente presente desde el
nacimiento , pero los hallazgos
clínicos , radiológicos o paraclínicos
pueden ser ausentes en el momento
del diagnostico.
La patología revela un compromiso renal
simétrico y bilateral. Histológicamente
muestran un patrón de dilataciones
fusiformes (micro quistes menores a 4
mm de diámetro).
 TRATAMIENTO

El manejo inicial del paciente se enfoca en la

estabilización de la función respiratoria ,
mediante ventilación mecánica si lo requiere.

Si los riñones muestran un tamaño Si presenta oliguria o anuria,

aumentado se recomienda nefrectomía se debe iniciar diálisis
unilateral o bilateral según el peritoneal en los primeros
compromiso del paciente y la afectación meses de vida.
Ecografía renal de los órganos involucrados.
 TRATAMIENTO
● El manejo de la hipertensión arterial
asociada se realiza con inhibidores dela
IECA o ARA II.
● Las infecciones urinarias recurrentes son
complicación frecuente en este tipo de
pacientes, por lo que se debe vigilar su
aparición, así como la presencia de
nefrolitiasis asociada.
° Evitar la administración de
medicamentos simpaticomiméticos,
agentes neurotóxicos , AINE, amino
glucósidos, cafeína, teofilina y
bloqueadores de canales de calcio.
° Tasa de sobrevida de los pacientes
es 71 – 75 % a los 10 años y del 66% a
los 15 años.
 TRATAMIENTO

● ASESORIA GENETICA
En principio, los padres
de un menor afectado
son portadores
obligados; tienen un
riesgo del 25 % en cada
embarazo de transmitir
los alelos afectados y
que nazca un afectado
nuevamente.
°
GRACIAS