ASIGNATURA : MEDICINA INTERNA I

CICLO : VII
SEMESTRE ACADEMICO : 2021-1
 UNIVERSIDAD PRIVADA SAN JUAN BAUTISTA
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA
“Dr. Wilfredo Erwin Gardini Tuesta”
 
ACREDITADA POR SINEACE
RE ACREDITADA INTERNACIONALMENTE POR RIEV

HEMOFILIAS

MEDICINA INTERNA I
 HEMOFILIA
DEFINICION :
La hemofilia es una enfermedad que se hereda ligada al
cromosoma X, caracterizada por la disminución de la actividad
procoagulante del factor VIII o IX.
Es una condición en la que el sistema de la coagulación de la
sangre no funciona adecuadamente, porque le faltan ciertos
factores de la coagulación.
Vlll lX

Mendoza S. et al. Clinical practice guideline for the diagnosis and treatment of hemophilia for the Peruvian Social Security. An Fac med. 2018;79(1):83-93.
HEMOFILIA

• El sistema de la coagulación
funciona gracias a varios
factores de la coagulación.

• Si uno de estos factores no

funciona bien, la cascada se
interrumpe y por ello no
para el sangrado

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hemophilia for the Peruvian Social Security. An Fac med. 2018;79(1):83-93.
 HISTORIA DE LA HEMOFILIA
“La enfermedad de la realeza”: (1837) Reina Victoria de Inglaterra.
De sus hijos, un varón llamado Leopoldo tuvo hemofilia, y dos hijas,
Alicia y Beatriz, fueron portadoras.

Castillo D. Hemofilia: aspectos históricos y genéticos. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter. 2012. vol.28 (1)
 ¿ POR QUÉ SE
PRODUCE ?
 Condición hereditaria ligada al cromosoma X
 Se encuentra en todas las razas.
 Por lo general afecta a los varones del lado
materno y las mujeres son portadoras.
 30% de casos son “de novo”: sin
antecedente.

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¿ POR QUÉ SE PRODUCE ?
Mutaciones en los genes F8 y F9.
Hemofilia A: Brazo largo del cromosona X (Xq28)
Hemofilia B: Brazo largo del cromosona X (Xq27)

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¿ POR QUÉ SE PRODUCE ?
• Existen reportes de múltiples
mutaciones sin sentido,
depleciones e inversiones.

• Del 40 al 50% de los casos

severos de hemofilia A, se deben
a la inversión del intrón 22.

• La hemofilia B es resultado de
depleciones grandes en el gen
del factor IX.

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Herencia – Transmisión

World Federation of Hemophilia. GUIDELINES FOR THE MANAGEMENT OF HEMOPHILIA . Blackwell Publishing Ltd., 2012.
 Herencia – Transmisión

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TIPOS DE HEMOFILIA

Deficiencia de Factor Vlll

Hemofilia A
1:5000 recién nacidos varones A
Deficiencia de Factor lX
Hemofilia B
1:30000 recién nacidos varones
B
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TIPOS DE HEMOFILIA

A B

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 ¿ LA HEMOFILIA DURA TODA LA VIDA ?

Una persona nacida con hemofilia

la tendrá toda la vida

El nivel de factor Vlll o lX en su sangre

permanecerá igual a lo largo de toda su
vida

World Federation of Hemophilia. GUIDELINES FOR THE MANAGEMENT OF HEMOPHILIA . Blackwell Publishing Ltd., 2012.
 CUADRO CLÍNICO

 Sangrado en los primeros días

de vida, de la cicatriz umbilical
 Cuando un bebé comienza a
gatear los padres pueden
notar moretones
 El bebé puede también estar
irritable, no desear caminar o
gatear y se le hinchan las
articulaciones

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 CUADRO CLÍNICO
 Hemorragias por la nariz
 Hemorragias excesivas por morderse la lengua o los
labios
 Hemorragias excesivas después de la erupción o
extracción de un diente
 Hemorragias excesivas después de una cirugía
 Hematomas posterior a inyecciones intramusculares
 Sangre en la orina

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 CUADRO CLÍNICO
• Las zonas donde los hemofílicos
sangran con más frecuencia son
los músculos y articulaciones.

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CUADRO CLÍNICO

Las hemorragias repetidas

en una articulación
ocasionan daño severo e
irreversible que pueden
llevar a diferentes grados de
discapacidad

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HEMOPHILIA . Blackwell Publishing Ltd., 2012.
Mendoza S. et al. Clinical practice guideline for the diagnosis and treatment of hemophilia for the Peruvian Social Security. An Fac med. 2018;79(1):83-93.
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Hematoma del PSOAS-Ilíaco

 18% de todos los hematomas musculares

 Cadera en flexión.
 Dolor a la extensión.
 Permite rotación cadera (diferencia con la
hemartrosis).
 Puede producir neuropatía femoral en un 37% de
los casos por compresión del nervio (motora y
sensitiva).

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 Moderada: Hemartrosis
CUADRO CLÍNICO Leve: Epistaxis

Severa: Hemorragia
Sistema nervioso central
Emergencia

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 TRATAMI
ENTO
 Prevenir y tratar las
hemorragias

 Prevenir y tratar el daño

articular y otras secuelas

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Cuidar de las venas:
Agujas de calibre 23 o 25,
Aplicar presión de 3 a 5 minutos post punción
Evitar intramusculares

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 PILARES EN EL TRATAMIENTO
 Profilaxis en hemofilia severa

 Prevenir hemorragias graves y daño articular

 Tratamiento domiciliario

 Las hemorragias deben tratarse cuanto antes (2 horas)

Coppola A. et al. Treatment of hemophilia: a review of current advances and ongoing issues. J Blood Med. 2010; 1: 183–195.
Reemplazo de Factor

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 Reemplazo de Factor

• Depende del sitio, severidad y condiciones

de paciente.

Sangrados leves: 30%

Sangrados moderados: 50%
Sangrados severos: 80-100%

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TRATAMIENTO
• 1 U/kg. de peso produce un aumento de:
2% del Factor VIII
1% del Factor IX

A
B
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TRATAMIENTO

• Hemocomponentes

A B
CRIOPRECIPITADO PFC

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 Medidas de apoyo al tratamiento

RHIE
R: Reposo
HI: Hielo. Colocar compresas de
hielo en zona de sangrado
C: Compresión. Inmovilización de
zona articular ( usar tablilla o
vendaje)
E: Elevación. Elevar la articulación
por sobre el nivel del pecho y
repose
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Medidas de apoyo al tratamiento
• Fisioterapia o rehabilitación
• Desmopresina: hemofilia leve
• Medicamentos antifibrinolíticos
(ácido tranexámico)

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 Atención Integral

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COMPLICACIONES
TRATAMIENTO SUSTITUTIVO

• Aparición de inhibidores

• Transmisión de infecciones

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INHIBIDORES

• Complicación actual más importante.

• Incidencia del 24-33% en hemofilia A.
• Anticuerpos contra el Factor VIII/IX.
• Aparición más frecuente tras las primeras
exposiciones al Factor Deficiente.

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INHIBIDORES - Diagnostico

• En laboratorio:
Test de mezclas
Cuantificació unidades Bethesda

Bajos Respondedores

Altos Respondedores

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INHIBIDORES - Tratamiento

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TRANSMISIÓN DE INFECCIONES

• Principalmente en los años 1970-1985:

Virus Hepatitis B, C
V.I.H.
Priones

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 PACIENTES ATENDIDOS
TOTAL Número de pacientes que se atienden en su centro
<18 años ≥18 años
leve moderada severa leve moderada severa TOTAL
Hemofilia A 64 77 264 53 100 294 852
Hemofilia B 6 15 39 9 23 58 150
1002
LIMA Y CALLAO Número de pacientes que se atienden en su centro
<18 años ≥18 años
leve moderada severa leve moderada severa TOTAL
Hemofilia A 30 51 187 22 55 181 526
Hemofilia B 4 7 32 4 9 41 97
623
PROVINCIAS Número de pacientes que se atienden en su centro
<18 años ≥18 años
leve moderada severa leve moderada severa TOTAL
Hemofilia A 34 26 77 31 45 113 326
Hemofilia B 2 8 7 5 14 17 53
379
 CONCLUSIONES :

1. Existe escasa información sobre la hemofilia, tanto en

la población general como entre los profesionales de la
salud y en las mismas familias con algún miembro con
hemofilia.
2. La hemofilia leve es un diagnóstico desatendido.
3. El tratamiento de los pacientes que han desarrollado
inhibidores exige un cuidadoso control individual, ya
que estos pacientes pueden ser resistentes al
tratamiento.
 CASO CLÍNICO
• Nombre: B.Y.G.
• Sexo: Varón
• Edad: 33 años
• Procedencia: Cerro de Pasco
• Estado civil: Casado
• Ocupación: Minero
(maestro perforista)
• Religión: Católica
Antecedentes:
Familiares
• Primo: (48a) Hemofílico
• Sobrino: (18a) Hemofílico
• Madre: Aparentemente Sana
Personales
• Sangrado profuso (colegio 8 y 14 años, pos
extracción dentaria)
• Hematoma persistente (3m) en región glútea
izquierda (hace 3 años, jugando partido)
• Impacto en pierna izquierda (hace 2 años)
• Caída sobre pierna izquierda (enero 2014, ya
no pudo caminar correctamente)
• Niega hábitos nocivos
CASO CLÍNICO
Anamnesis:
03 años antes del ingreso: accidente jugando partido, impacto en
muslo, caída sobre pierna izquierda.
Dolor tipo hincada en zona lumbar baja, irradiada a pierna izquierda, de
curso progresivo.
Limitación funcional de miembros inferiores de curso progresivo.
02 años antes del ingreso: los síntomas persisten y son de mayor
intensidad, agregándose dolor en fosa iliaca derecha. Deja de
trabajar.
01 año antes del ingreso: los síntomas persisten, por lo que acude
a lima donde recibe atención medica.
CASO CLÍNICO
Examen físico:
Asimetría de altura de crestas iliacas
Piel: Equimosis en región glútea izquierda
Tumoración en borde de cresta iliaca izquierda
DIAGNOSTICO:
• Hemofilia A Leve + Pseudotumor Hemofílico.