LEUCODISTROFIA

Son enfermedades raras que afectan a las células del

cerebro, afectan a la vaina de mielina, material que rodea y
protege las células. Esto hace más lentos los mensajes entre
el cerebro y el resto del cuerpo.
Produciendo problemas como:
● Movimiento
● Habla
● Vista
● Audición
● Desarrollo mental y físico
Suelen ser genéticas y aparece durante la niñez o la infancia.
Difícil de detectar anticipadamente porque en el inicio en los
niños parecen sanos, pero los síntomas empeoran
gradualmente.
 Tipos de leucodistrofias
Pueden aparecer diversas leucodistrofias porque son el resultado de un defecto en el gen que controla
uno de los productos químicos.
Las más específicas y comunes son :
● Leucodistrofia metacromática.
● Enfermedad de Krabbé
● Adrenoleucodistrofia
● Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
● Enfermedad de Canavan
● Ataxia infantil con hipomielinización del sistema nervioso central ( enfermedad de la sustancia
blanca)
● Enfermedad de Alexander
● Enfermedad de Refsun
● Xantomatosis cerebrotendinosa
 Síntomas
La pérdida progresiva puede aparecer de la siguiente
manera:
1. Deficiencia en el tono corporal
2. Movimientos débiles y poco precisos
3. Deterioro en la forma de caminar
4. Dificultad para hablar y modular correctamente
5. Problemas para comer
6. Deterioro de la visión. la audición y el
comportamiento
7. Desaceleración en el desarrollo mental y físico
Lo único que todas tienen en común es que causan un desarrollo anormal o destrucción de la vaina de
mielina del cerebro. Sin él, el sistema nervioso no puede funcionar correctamente.
Cada una afecta de manera diferente. Se ven involucrados otros factores del organismo y desarrollo del
individuo, como ejemplo:
1. Problemas de equilibrio y movilidad
2. Dificultad en el aprendizaje
3. Problemas de vejiga
4. Dificultades respiratorias
5. Retrasos del desarrollo
6. Trastornos del control muscular
7. Convulsiones
Por ejemplo, un tipo de leucodistrofia es la enfermedad de Canavan y genera los siguientes problemas:

● Disminución del tono muscular ( cuello y piernas).

● Dificultad para enfocar.
● Convulsiones esporádicas que se vuelven frecuentes con el tiempo.
● A veces los síntomas aparecen después del nacimiento, y alguna vez en edad adulta.
 Diagnóstico
RMN de cabeza
La toma de imágenes por resonancia
magnética (RM) de la cabeza utiliza un
poderoso campo magnético, ondas de radio y
una computadora para producir imágenes
detalladas del cerebro y otras estructuras
craneales, que son más claras y detalladas que
las que se obtienen con otros métodos. Este
examen no utiliza radiación ionizante y podría
requerir de una inyección de un material de
contraste llamado gadolinio que presenta
menos riesgo de causar una reacción alérgica
que los materiales de contraste con iodo.
RMN funcional (RMNf) –
cerebro
La resonancia magnética funcional (fRMN)
mide los pequeños cambios en el flujo
sanguíneo que ocurren con la actividad del
cerebro. Puede utilizarse para examinar la
anatomía funcional del cerebro (determinando
las partes del cerebro que están manejando
funciones críticas), evaluar los efectos del
derrame u otras enfermedades, o guiar el
tratamiento cerebral. La fRMN puede detectar
anormalidades dentro de cerebro que no se
pueden encontrar con otras técnicas por
imágenes.
 Tratamiento
No existen curas para ninguna de las
leucodistrofias. Las medicinas, la terapia del
lenguaje y la fisioterapia pueden ayudar a los
síntomas. Están probando el trasplante de médula
ósea como tratamiento para algunas de las
leucodistrofias.
A pesar de no tener cura, se pueden tratar de
forma uniforme, consiste en: identificar y priorizar
una variedad compleja de síntomas. Los
objetivos deben ser diseñados para incrementar la
duración y la calidad de vida.
Según el tratamiento, incluyen:
1. Control de síntomas( según tipo y
síntomas, incluyen):

● Medicamentos
● Fisioterapia ocupacional y/o del habla
● Programas nutricionales
● Educación
● Programas recreativos

2. Trasplante de médula ósea

3. Terapia de reemplazo de Enzimas

Terapia de Reemplazamiento de Enzimas
El reemplazamiento de Enzima anormal o ausente es ser explorado para detectar algunas de las
leucodistrofias. Está área se esta investigando.
Avances en la investigación:
❖ Paper Terapia Génica ( Dr. Aubourg)
❖ Terapia Génica a través de las células de
Schwann por la inyección de un producto
vectorial en el nervio ciático para la la
regeneración de los nervios periféricos.
Ensayos y nuevas terapias :
❖ Ensayo de terapia génica intracraneal
para niños con Leucodistrofia
Metacromática de inicio temprano.
❖ Ensayo terapéutico de terapia génica de
las células hematopoyéticas con un vector
lentiviral para la ALD.
❖ Terapia de reemplazo enzimático por vía
intratecal en niños con Leucodistrofia
Metacromática.
Descubren una nueva leucodistrofia infantil y su cura potencial

El gen que causa una nueva leucodistrofia infantil se llama DEGS1 y

los defectos que provoca podrían ser contrarrestados con fingolimod,
un fármaco empleado actualmente en el tratamiento de la esclerosis
múltiple. Así concluye un nuevo estudio, que podría suponer el
avance en esta enfermedad que supone una discapacidad grave e
incluso la muerte, en algunos casos.

https://www.agenciasinc.es/Noticias/Descubren-una-nueva-leucodistr
ofia-infantil-y-su-cura-potencial
https://medlineplus.gov/spanish/leukodystrophies.html

https://www.radiologyinfo.org/sp/info.cfm?pg=headmr

http://fundacionlautarotenecesita.org/tratamiento-para-la-leucodistrofia/

https://arribasalud.com/leucodistrofia/#.XAgXJOhKjIU