PANTOTENATO

QUINASA I N T E R N A S :
C A R O L I N A N AVA R R E T E
TA M A R A VA L E N C I A
P R E C E P T O R :
N O E M Í A L A R C Ó N .
 QUÉ ES?
L a neurode gene ra ci ón a soci ada a la
El PKAN se he re da de forma autosómic a
pant ot enat o quina sa (a nt es l la mada sí ndrome
rec e siva y es c a usado por mut ac ione s e n el
Ha ll ervorden-Spat z) es una al te rac ión del
gen PANK2. Una e nfermeda d autosómic a
sist e ma ne rvioso c arac te ri za da por l a
rec e siva si gnific a que pa ra se r a fe ct ado una
dific ul ta d progre si va de la movili da d, de bi do
persona tie ne que he re da r dos c opia s
a una ac umula c ión anormal de hi erro e n
a normal es de l  gen.
c ie rt as á re as del c erebro.

Se
clasifi
can en
forma
s
clásica
sy
atípica
s de la
enfer
medad
. La
forma
clásica
suele
aparec
er en
la
infanc
ia
tempr
ana,
causa
ndo
graves
proble
mas
de
movili
dad
que
empeo
ran
rápida
mente.
La
forma
atípica
aparec
e mas
tarde
en la
infanc
ia, o
en la
adoles
cencia
,y
progre
sa mas
lentam
ente.
SÍNTOMAS

PKAN CLÁSICA

Distonía y problemas de balance

Problemas del habla, de la masticación y de la deglución

Problemas de visión

Discapacidad Intelectual
 PKAN ATIPICA

Dificultad del habla

Síntomas Psiquiátricos

Problemas de movimiento

Problemas de vista
DIAGNÓSTICO
• El diagnóstico de PKAN se basa en la historia clínica detallada,
una evaluación clínica exhaustiva y varias pruebas
* especializadas.

• El examen neurológico debe ser dirigido para evaluar la distonía,

* la rigidez, movimientos anormales, la  y el habla

• También es apropiado el examen oftalmológico para evaluar una

* posible retinopatía. 
EQUIPO DE SALUD
Neurólogo

Oftalmólogo
pediátrico Genetista

Encargados del plan de

rehabilitación y ayudas de
adaptación y dispositivos de
movilidad y comunicación
Nutricionista Pediatra según el estado funcional motor
y comunicación.

Fonoaudiólog Fisiatra
o (Kinesiólogo)
Terapeuta
ocupacional (Gómez, Espinoza, y Paredes, 2015)
EVALUACIÓN DE ACTIVIDADES DE LA
VIDA DIARIA
Cognición
De forma reciente se desarrolló una escala de
clasificación clínica (PKAN-Disease Rating
Scale [PKAN-DRS]) para evaluar los múltiples COMO IMPACTA
dominios de la patología, se realiza mediante Comportamiento ESTO EN LAS
una entrevista, otorgando puntaje a: AVD

Discapacidad

Marshall et al., 2019

TRATAMIENTO DE LA PATOLOGÍA

Los tratamientos están diseñados para

aliviar los síntomas, reducir sus efectos y
reducir o retrasar su curso (terapia
paliativa). La efectividad a menudo no es
fiable predecible.
 TRATAMIENTOS
Actualmente no existe una terapia adecuada para los pacientes con PKAN y los diferentes
medicamentos disponibles no afectan la progresión de la enfermedad

• Anticolinérgicos • Estimulación cerebral • Deferoxamina

Tto. quirúrgicos

Fármacos para reducción de hierro

Medicamentos

• Toxina Botulínica profunda detiene la • Deferasirox

• Baclofeno oral o enfermedad por un • Deferiprona, puede (Razmeh, Hassan, Orooji,
intratecal tiempo y vuelven a cruzar la barrera
reaparecer síntomas. Alizadeh, Moradiankokhdan y
• Benzodiazepinas hematoencefálica
• Palidotomía ablativa para eliminar el Razmeh, 2018).
• Clonidina
• Gabapentina o taquiotomía hierro y prevenir su
• Los procedimientos acumulación.
• Tetrabenazina
para destruir partes
• Otros medicamentos específicas del
antiespasticidad cerebro, el globo
pallidus (palidotomía
ablativa) o el tálamo
(talamotomia) pueden
proporcionar alivio
temporal para la
distonía.
• Bomba de baclofeno
intratecal.
 TRATAMIENTOS NO CONVENCIONALES
Kinesiología Aplicada. Eje
Terapia Ocupacional.
central del tratamiento, consiste
Se trabaja en los
en movilizaciones pasivas,
ejercicios de
Termoterapia fundamentalmente en porciones
coordinación y el
Superficial distales de los cuatro miembros,
entrenamiento de las
mediante hasta llegar a las
actividades básicas
compresas calientes, movilizaciones activas con
cotidianas. El
solo en manos y resistencia progresiva,
paciente no colabora
pies, con rigidez tonificación muscular,
en las técnicas de
articular tracciones y estiramientos.
relajación, pero sí
Además se realizan ejercicios
con actividades
flexibilizadores y fortalecedores
lúdicas.
de la musculatura paravertebral.

Durante nueve meses de tratamiento fisiátrico, con una frecuencia de tres sesiones semanales de
una hora de duración, se han mejorado los rangos articulares fundamentalmente en los
miembros inferiores, lo que favorece una marcha normal.

(Negrete, Negrete, Rodríguez, Osbourne, Negrete y Santos, 2018)

TRATAMIENTOS NO
CONVENCIONALES SEGÚN OTROS
AUTORES…
Desde la fisioterapia
(Klucken y Jaskolka, 2017)

Consiste en recibir funciones de Promueve a las personas

movimiento a través del afectadas en sus habilidades

Desde la terapia ocupacional

entrenamiento dirigido. Los motoras finas y también ayuda
ejercicios de estiramiento están en la adaptación del entorno, por
diseñados para prevenir daños ejemplo. con ayudas.
en el sistema Utilización de refuerzo positivo
musculoesquelético, como los en la terapia
músculos acortados (profilaxis
de contractura). En el caso de la
distonía predominante, la
relajación muscular en particular
desempeña un papel importante,
por ejemplo. mediante masajes.
PRONÓSTICO

El pronóstico de PKAN es variable, dependiendo de su forma

(clásica o atípica). En las personas con forma clásica, la
enfermedad tiene un curso progresivo y puede ser muy grave,
ocasionando la muerte en la primera infancia. Algunos
pacientes empeoran rápido debido a la distonía, rigidez,
problemas para alimentarse (disfagia) y dificultad para respirar
dentro de 1-2 años de la aparición de la enfermedad. Otros
usuarios tienen una progresión más lenta o incluso quedan
estables durante muchos años.
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• Klucken, A. y Jaskolka, H. (2017). Patientenorientierte Krankheitsbeschreibung aus dem ACHSE Netzwerk. Hoffnungsbaum