GENÉTICA MÉDICA

fundamentos, hitos, enfermedades y perspectiva

 vínculo al
temario
(ENCUADRE)

SENSIBILIZACIÓN
E INTRODUCCIÓN

Elaboró: M. en C. Fernando Bonilla Badía

N° 3

SENSIBILIZACIÓN E INTRODUCCIÓN

Carl Sagan dijo que el instructivo de la

vida está alojado en el código genético,
sus piezas fundamentales son
como las notas musicales,
sin embargo por sí solas
no hacen una sinfonía.

Toda la orquesta bioquímica, celular y

fisiológica debe bailar al compás exacto y
preciso, para que disfrutemos de lo que
llamamos vida...
...y aún más ...vida inteligente y
consciente de su propio ser.

¡QUÉ MILAGRO Y MARAVILLA!

Elaboró: M. en C. Fernando Bonilla Badía

N° 4

Existe una gran diversidad de seres vivos

(Biodiversidad)

• Especies descritas hasta la fecha (2010): alrededor de 1.6 millones

• Todas las especies cumplen con las mismas funciones vitales porque
comparten un código o lenguaje.

Elaboró: M. en C. Fernando Bonilla Badía

N° 5

Todos los organismos vivos tienen un

lenguaje en común
• Además todo ser vivo está cimentado en la unidad más pequeña de
la vida: LA CÉLULA
• Por ende toda célula y todo ser vivo tiene una misma composición
y lenguaje molecular

Elaboró: M. en C. Fernando Bonilla Badía

N° 6

¿Qué lenguaje en común tienen todos

los organismos vivos?

Todo ser vivo:

elefante, pez, EL ADN codifica
humano,hormiga, Genes
insecto etc…
comparte un (el material
mismo lenguaje: hereditario)
EL CÓDIGO
GENÉTICO
ADN

Elaboró: M. en C. Fernando Bonilla Badía

N° 7

¿Qué lenguaje en común tienen todos los

organismos vivos?

Compartimos
un mismo
lenguaje El Ácido
hereditario: Desoxirribo-
ADN Nucleico

(Descubierto en 1953 por Watson y Crick)

Elaboró: M. en C. Fernando Bonilla Badía
N° 8

Reflexión
¿QUÉ UTILIDAD TINE ESTE CONOCMIENTO?

El estudio de los seres vivos, nos ha llevado al desarrollo de técnicas, instrumentos,

descubrimientos e inventos que persiguen mejorar nuestras condiciones de vida
Elaboró: M. en C. Fernando Bonilla Badía
N° 9

Terminología común que debemos manejar:

•GEN:
Unidad básica de la información hereditaria.
Es también una secuencia lineal organizada de
nucleótidos en la molécula de ADN, que contiene
la información necesaria para la síntesis de una
macromolécula, con función celular específica
(ejemplo proteínas).

•ADN (Ácido desoxirribonucléico):

Cadenas de polinucleótidos que conforman
genes.

•NUCLEOTIDO (A-T, G-C):

Son moléculas formadas por purinas o
pirimidinas + pentosa + fosfatos

Elaboró: M. en C. Fernando Bonilla Badía

N° 10

Terminología común que debemos manejar:

•Genotipo:
Conjunto de genes de un individuo. La mitad
procede de un progenitor “materno” y la otra
mitad del progenitor “paterno” (en mamíferos).

•Fenotipo:
Conjunto de caracteres que se manifiestan
externamente en un individuo. Está determinado
por el genotipo, pero también influye el medio
ambiente.

•Alelos:
Formas alternativas de un gen.
Son cada una de las alternativas que se
presentan para un mismo carácter. Si los alelos
son iguales, el individuo es homocigótico para
ese carácter. (“razas puras de Mendel”). Si los
dos alelos son diferentes, el individuo es
heterocigótico. (“híbridos de Mendel”).

Elaboró: M. en C. Fernando Bonilla Badía

N° 11

Terminología común que debemos manejar:

• Cromosoma
– Genotipo
– Fenotipo
– Alelos
– Homócigo, heterócigo
– Cariotipo
– Cromosoma homólogo, heterólogo.
– Centrómero, telómero
– Haploide, diploide
“La genética médica:
• ADN
– cDNA es el estudio de la
– Nucleótidos, nucleósidos, bases púricas y pirimídicas herencia”,
– Estructura, función del ADN y del ARN especialidad que trata el
– Definición y tipos de Mutación
– Definición de Gen
diagnóstico, tratamiento y
– Locus (singular) y loci (plural) manejo de los trastornos
• Fases e importancia del Ciclo celular hereditarios.”
– Mitosis
– Meiosis
• Dogma central de la biología molecular …

Elaboró: M. en C. Fernando Bonilla Badía

N° 12

MARCO HISTÓRICO
Evidencia arqueológica
• 1000 – 8000 años A.C:
Domesticación, y cría selectiva de animales…
caballos, camellos, vacas, razas de perros.
selección
• 500 A.C: de fenotipos
Cultivo selectivo de plantas… con
maíz, arroz, trigo, palmera datilera. características
deseables
¡Evidencia de intentos exitosos de nuestros
(VÍA
antepasados para manipular la composición
EMPÍRICA)
genética de las especies!

• 384- 322 A.C:

Tratado Hipocrático, del gr. “Sobre la semilla”
que plantea “humores” activos de partes del
cuerpo sirven como portadores de herencia:
“semen” (del gr. Semilla) y el “calor vital”
¡Escritos de la escuela aristotélica, aunque
incipientes fueron adelantados a su tiempo!
Elaboró: M. en C. Fernando Bonilla Badía
N° 13

11 minutos
--------------------
LA GENÉTICA
DOCUMENTAL

1 minuto
--------------------
El ADN VIDEO
INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA Y
LAS BASES DE GREGORIO MENDEL

Elaboró: M. en C. Fernando Bonilla Badía

N° 14

MARCO HISTÓRICO
Línea temporal
1859: C. Darwin Evolución de la genética de Se desarrolla la
y “El origen de transmisión de genes y tecnología del ADN
las especies” cromosomas (W.Flemming, recombinante. Comienza
W.Sutton y T.Boveri, T.Morgan) la clonación de ADN
1865: Publicación de la
obra de Mendel, los Se demuestra que el ADN Comienza la
caracteres son transporte información genética. aplicación de la genómica
heredables Modelo de Watson-Crick (y desarrollo de las ciencias
“ómicas”)

La figura muestra el desarrollo de la genética, desde los trabajos con plantas de G. Mendel a la actual
era de la genómica, con sus numerosas aplicaciones en investigación, medicina y sociedad.
Tener una idea de la historia de los descubrimientos en el campo de la genética, proporciona un marco
de referencia
N° 15

MARCO HISTÓRICO
Línea temporal
1859: C. Darwin Evolución de la genética de Se desarrolla la
y “El origen de transmisión de genes y tecnología del ADN
las especies” cromosomas (W.Flemming, recombinante. Comienza
W.Sutton y T.Boveri, T.Morgan) la clonación de ADN
1865: Publicación de la
obra de Mendel, los Se demuestra que el ADN Comienza la
caracteres son transporte información genética. aplicación de la genómica
heredables Modelo de Watson-Crick (y desarrollo de las ciencias
“ómicas”)

✓ Nos encontramos en la era de la genética, estamos lidiando con problemas relacionados a

esta disciplina… preocupaciones sobre: pruebas prenatales, registro de propiedad de
genes, acceso a terapias genéticas y su seguridad, discriminación genotípica,
transgénicos para recuperación de suelo y agua, alimentación, clonación, etc.
✓ La tecnología genética se está desarrollando más rápidamente que las normativas, las
leyes y las convenciones que regulan su uso.
GENÉTICA MENDELIANA
N° 18

MARCO HISTÓRICO
Genética mendeliana
Los primeros postulados científicos de la
genética por J. G. Mendel .

I UNIFORMIDAD: Parentales (F0) de

genotipo puro aa*AA generan hijos (F1)
iguales entre sí = Aa , Aa. Existe
dominancia y recesividad de caracteres.

II SEGREGACIÓN: cruzar Aa*Aa (F1)

recupera las combinaciones puras = aa,
AA en proporción 1:4. Por cada carácter,
el individuo tiene un par de factores
separables, en heterocigotos y homo-
cigotos ya sean dominantes o recesivos.

cultivos monohíbridos y dihíbridos III TRANSMISIÓN INDEPENDIENTE: En

de Pisum sativum la gametogénesis, el patrón de herencia de
un carácter (alelo) no afecta al patrón
hereditario del otro carácter.

Elaboró: M. en C. Fernando Bonilla Badía

N° 21

El trabajo de Mendel consistió en 10 años

de método riguroso y meticuloso, envió su
artículo a algunos de los biólogos más
importantes de su época (incluido Darwin),
pero ninguno le hizo caso.

Después de la muerte de Mendel (en 1900),

sus investigaciones fueron redescubiertas
y recibió los honores científicos que no
alcanzó en vida, considerándole el padre
de la genética moderna.

Sin embargo en la época de Mendel no se

conocían los genes, ni qué eran los
cromosomas, mucho menos la relación entre
meiosis y la transmisión-segregación; esto
fue dilucidado después por la colaboración
entre Sutton (en E.U.A) y Boveri (en
Alemania).

Elaboró: M. en C. Fernando Bonilla Badía

N° 22

MARCO HISTÓRICO
Genética mendeliana
Después de la publicación de los
experimentos llevados a cabo por Mendel,
los investigadores Sutton y Boveri
establecen los principios fundamentales
de la teoría cromosómica:

1.- Los factores hereditarios o genes se

localizan en los cromosomas.

2.- Los genes están dispuestos en los

cromosomas linealmente, de manera
semejante a como se disponen las
perlas en un collar.

3.- En los pares de cromosomas

homólogos, los genes responsables de
un mismo carácter ocupan siempre
una misma posición.

Elaboró: M. en C. Fernando Bonilla Badía

N°23

MARCO HISTÓRICO
¿y la genética no mendeliana?
No obstante tales postulados solo se
aplican en los caracteres que están
determinados por un solo par de genes
alelos (en cromosomas homólogos).

Significa que existen mecanismos que no

se limitan a las leyes descritas por
Mendel, tales como:

• Herencia Intermedia (codominancia)

• Alelos Múltiples (3 o más alelos por
carácter).
• Epistasia.
• Pleiotropía (par de genes que
enmascaran la expresión génica de
otro par de alelos)
• Crossig over (genes liados).
Elaboró: M. en C. Fernando Bonilla Badía
N° 24

MARCO HISTÓRICO
¿y la genética no mendeliana?
• Herencia Intermedia o parcial (codominancia)
✓ Contrario a los cruces mendelianos , aquí ningún alelo domina al otro.
✓ Son ejemplo los pigmentos de plantas, cómo las de boca de dragón y dondiego
(blancas y rojas que produce flores rosas).
✓ El mutante blanco no produce enzima para el pigmento rojo y las flores rosas
solo producen la mitad respecto al rojo.
✓ Ejemplo en humanos es el Tay-Sachs, una anomalía en el metabolismo de
almacenamiento de lípidos, actividad mínima de la exoaminidasa A o bien se
produce la mitad de la cantidad basal de dicha enzima.

•Alelos Múltiples:
✓ Cuando se presentan 3 o más alelos por carácter, en una población.
✓ Ejemplo más simple en humanos es el grupo sanguíneo ABO; además cabe
añadir que una combinación de alelos A y B presenta un modo de herencia
codominante

TAREA, descripción y ejemplos, con bibliografía citada. Escrito a mano

• Pleiotropía
• Epistasia
Elaboró: M. en C. Fernando Bonilla Badía
N° 25

LA EXPRESIÓN DE UN SOLO GEN PUEDE TENER

EFECTOS MÚLTIPLES
¿y la genética no mendeliana?
• Epistasia
✓ La expresión de un par de genes enmascara o modifica el efecto de otro par de
genes.
✓ En ocasiones los genes influyen sobre la misma característica fenotípica general
de manera antagónica, conduciendo a un enmascaramiento ; Sin embargo otras
veces los genes implicados ejercen su influencia mutua de manera
complementaria o cooperativa: genes EPISTÁTICOS e HIPOSTÁTICOS
✓ Ejemplo: fenotipo bomaby (Genotipo para A/B pero funcionalmente tipo O, la
sustancia H no está completa en membrana de hematíes)

•Pleiotropía:
✓ La situación en que la expresión de un solo gen tiene múltiples efectos
fenotípicos, contrario a la dualidad dominancia/resesividad simple en la que un
solo gen tiene múltiples efectos fenotípicos.
✓ Ejemplo: Síndrome de Marfán (deficiencia de fibrinilla en múltiples tejidos
conjuntivos), autosómica dominante; Abraham Lincoln Pte. de EUA.
✓ Ejemplo: Porfiria variegada (intoxicación del S.N. por falla en metabolismo de
la porfirina de la hemoglobina); Jorge III rey de Inglaterra.

Elaboró: M. en C. Fernando Bonilla Badía

N° 26

LA EXPRESIÓN DE UN SOLO GEN PUEDE TENER

EFECTOS MÚLTIPLES
¿y la genética no mendeliana?
• Crossing over (genes ligados)

✓ .El entrecruzamiento cromosómico es el intercambio de material genético que

se produce en la línea germinal.

✓ Durante la formación de óvulos y espermatozoides, un proceso también

conocido como meiosis, los cromosomas emparejados de cada progenitor se
alinean de manera que las secuencias similares de ADN de cada pare de
cromosomas se puedan cruzar entre sí.

✓ El entrecruzamiento cromosómico genera una mezcla del material genético y es

una causa importante de la variación genética observada en la descendencia.

Elaboró: M. en C. Fernando Bonilla Badía

N° 27

MARCO HISTÓRICO
Modelos de estudio y
variación genética

Aproximadamente al mismo tiempo que se propuso

la teoría cromosómica de la herencia, otro grupo de
científicos comenzaron el estudio de la herencia en
D. melanogaster.

En la población in vitro de moscas, se observó una

variante de ojos blancos respecto al común de ojos
rojos: esto se había producido por una MUTACIÓN
en un gen codificante para el color del ojo.

MUTACIÓN: cambio heredable y fuente de variación

genética en una población cualquiera.

Elaboró: M. en C. Fernando Bonilla Badía

N° 28

MARCO HISTÓRICO
Modelos de estudio y
variación genética

Utilizando GENES MUTANTES como

marcadores moleculares, los genetistas fueron
capaces de empezar a CARTOGRAFIAR la
localización de diferentes genes en los
cromosomas.

Los modelos de estudio caracterizados, son valiosos y

necesarios en los estudios de genética

Elaboró: M. en C. Fernando Bonilla Badía

N° 29
N° 30

p53 es una fosfoproteína que

regula la replicación del DNA,
proliferación y muerte celular…

…En otras palabras es cáncer

Elaboró: M. en C. Fernando Bonilla Badía

N° 31

¿Y qué es el Cariotipo?

Imagen coloreada de la dotación

cromosómica de un varón de la
especie humana.
Dispuestos de esta manera, la
dotación se denomina cariotipo.

23 pares (incluidos los sexuales)

= 46 cromosomas en total

Nótese que cada pares

corresponden a cromosomas
homólogos entre si, albergando
genes alélicos o alelos para un
mismo carácter.

Elaboró: M. en C. Fernando Bonilla Badía

N° 32

AUTOREPLICACIÓN
Dos elementos importantes en la replicación de
cromosomas eucariontes:

✓TELÓMEROS ✓CENTRÓMEROS
(replicación de moléculas lineales) (segregación de cromosomas)

cinetocoro
cromosoma en división

centrómero

Elaboró: M. en C. Fernando Bonilla Badía

N° 33

4 tipos de cromosoma según su

simetría (posición del centrómero)

Posiciones del centrómero y designaciones de los cromosomas basadas en

esas posiciones. Véase que la forma del cromosoma en la anafase está
determinada por la posición del centrómero durante la metafase
 N° 34

Localización de algunos genes mutantes en humanos

N° 35

Ejemplo de mutación

¡NO todas las MUTACIÓNES se observan a escala

cromosómica, sino a nivel de tripletes o de
nucleótidos !

Elaboró: M. en C. Fernando Bonilla Badía

 GENÉTICA Y MEDIO AMBIENTE

Elaboró: M. en C. Fernando Bonilla Badía

N° 38
Nuestro Todo lo que El ambiente
organismo no usa hacemos y también daña el ADN
todo su genoma experimentamos, (aire
todo el tiempo que respiramos, comida, Radiación UV y algunos
ejercicio) puede afectar la químicos como el
Según la circunstancia alcohol y humo de
actividad e inactividad
presenta Nuestras células cigarro, causan
Las prácticas de nuestra infor-
algunos genes poseen mecanismos cambios en su
saludables así como las mación genética
activos-inactivos que les permiten estructura
que no lo son, tienen arreglar los cambios
repercusiones en la que sufre la secuencia
actividad de nuestro genética a causa del
genoma ambiente
De la relación entre el
ambiente y la genómica,
nació la epigenética
M. en C. Fernando Bonilla Badía. CICS-UMA. IPN. 2021

Elaboró: M. en C. Fernando Bonilla Badía

N° 39

Importancia de factores
ambientales que inciden en el
ciclo celular y en la herencia
% Fuente de radiación
0.2 Residuos de centrales nucleares
0.4 Caída de armas nucleares
0.4 Exposición de carácter laboral
3 Productos de consumo
3.8 Fármacos radioactivos
10.5 Rayos X de uso diagnóstico)
7.4 Rayos cósmicos
7.5 Radioactividad del suelo
10.3 Isótopos naturales del cuerpo
56.5 Gas radón

RADIACIÓN IONIZANTE

Elaboró: M. en C. Fernando Bonilla Badía

N° 40

Expresión genética y ambiente

Fenotipo = genotipo + ambiente

Variaciones Variaciones Variaciones

= +
fenotípicas genotípicas ambientales

✓Genotipo y fenotipo se relacionan de una forma compleja.

✓En genética médica, el problema primario frente a una enfermedad determinada es

resolver cual es la identidad y la importancia del factor ambiental y cuál es el de la
constitución genética (crianza versus naturaleza).

Elaboró: M. en C. Fernando Bonilla Badía

 DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR

EL ADN Y EL ARN

Elaboró: M. en C. Fernando Bonilla Badía

N° 42

Elaboró: M. en C. Fernando Bonilla Badía

N° 43

EL DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA

MOLECULAR
Recordatorio
de pizarra

Elaboró: M. en C. Fernando Bonilla Badía

 Organizando el ADN
¿cómo empaquetarias
100,000 millones de km…

…dentro de tu cuerpo?
Elaboró: M. en C. Fernando Bonilla Badía
 Organizando el ADN
Y entonces…

Por ejemplo ¿cuánto medirá el

ADN cromosomal de E. coli ?

Investígalo y anótalo en tus apuntes, como

punto de referencia.

Si no recuerdas cuántas micras mide una

célula animal y una bacteria también
anótalo

Elaboró: M. en C. Fernando Bonilla Badía

 Organizando el ADN
• En 2004 se publicó la secuencia
¿cómo empaquetarias definitiva del genoma humano,
100,000 millones de km... aportando datos sorprendentes:

• Nuestro ADN mide aprox. 3,200 millones

de pares de base (divididos en 23
cromosomas).

• Mientras que cada célula alcanza

siempre los dos metros de largo de
ADN... .. y tras realizar multitud de
cálculos, son muchos los expertos que
han dado con una cifra colindante:

el ADN de todo nuestro cuerpo posee

una longitud de más de 100,000 millones
de kilómetros.
…dentro de tu cuerpo?
Elaboró: M. en C. Fernando Bonilla Badía
N° 48

58 minutos
--------------------
DOCUMENTAL

VIDEO
“ORIGEN DEL ADN Y DE LA VIDA”
N° 49

Organizando el ADN

Micrografía electrónica mostrando una

molécula de ADN “en empaquetamiento”
N° 50

EL ADN EMPAQUETADO FORMA CRMOSOMAS

N° 51

EL ADN EMPAQUETADO FORMA CRMOSOMAS

N° 52

vínculo

COMPACTANDO
ADN
N° 53
N° 54

ANALOGÍA.
Superenrrollamiento: empacando el DNA
N° 55

Cromosomas “X “ y “Y” humanos,

Foto de Microscopía de barrido.
N° 56

¿ CÓMO ESTA ESTRUTURADO EL ADN?

NUCLEÓTIDOS:
Son los bloques para construir
ácidos nucléicos.

Es decir:
Los ácidos nucléicos se forman por la
repetición de NUCLEOTIDOS

Elaboró: M. en C. Fernando Bonilla Badía

Vinculo a complemento de presentación
N° 58

Un ácido nucléico se
compone de 3
elementos:
NUCLEÓTIDOS:
Son los bloques para construir 1) AZÚCAR PENTOSA
ácidos nucléicos.

2) FOSFATO

3) UNA BASE
NITROGENADA

Elaboró: M. en C. Fernando Bonilla Badía

N° 59

Un ácido nucléico se
compone de 3
elementos:
NUCLEÓTIDOS:
Son los bloques para construir 1) AZÚCAR PENTOSA
ácidos nucléicos.

2) FOSFATO

3) UNA BASE
NITROGENADA

Elaboró: M. en C. Fernando Bonilla Badía

N° 60

Elaboró: M. en C. Fernando Bonilla Badía

N° 61

Formado por 2 hebras

antiparalelas y
complementarias:
“Forma de hélice”

Elaboró: M. en C. Fernando Bonilla Badía

N° 62

¿ Y QUE HACE EL DNA ?

lenguaje de tripletes = GENES

• El orden o secuencia de las bases

nitrogenadas hacen la diferencia entre
especies e individuos de la misma
especie.

• La secuencia de los nucleótidos “se

lee” en grupos de 3 (codón o triplete).

• En total hay 64 codones que codifican

para 20 aminoácidos y 3 señales de
parada de la traducción. Esto hace que
el código sea redundante
(degenerado), es decir que hay varios
codones diferentes que codifican para
un mismo aminoácido.

Elaboró: M. en C. Fernando Bonilla Badía

N° 63
N° 65

ACTIVIDAD

Individual:
• Papiroflexia de un modelo 3D del
ADN.
• Lectura del articulo original de
Watson y Crick.
* YO, tu Docente, proporcionaré el material

Por equipos:
• Entrega de reporte de Práctica1
(discusión, trabajar sección de
cuestionario )

Elaboró: M. en C. Fernando Bonilla Badía

N° 66

Recordando el ciclo celular

Síntesis de ADN
(autoreplicación
semiconservativa

Inicia Mitosis

Finaliza Mitosis
(formación de células
nuevas)
Vínculo a complemento de presentación
N° 68

AUTOREPLICACIÓN
 N° 69

AUTOREPLICACIÓN
N° 70

AUTOREPLICACIÓN
N° 71

AUTOREPLICACIÓN
Proteínas requeridas para la replicación de DNA
N° 72

EXPRESIÓN
Operón Lac y Operón trp

*¿Qué son?

*¿Cómo están organizados?

*¿Porqué son útiles para

comprender de la actividad
genética?

Investígalo y anótalo en tus apuntes,

considera cuál es el modelo celular en que
encontramos estos dos operones
 EXPRESIÓN

En muchos genes eucarióticos, el elemento promotor básico es la denominada "caja TATA" (llamada
también caja de Goldberg-Hognes).

Estas cajas se sitúan 30 pares de nucleótidos corriente arriba (up stream) del punto de inicio de la
transcripción.

✓ Además dichas cajas comparten una

secuencia consenso (siempre con las
mismas repeticiones) TATA A/T AAR,
donde R indica cualquier nucleótido
purina.

✓ La secuencia y función de las cajas TATA

es análoga a la encontrada en la región
promotora de los genes procarióticos.
 EXPRESIÓN

✓ Aunque los elementos promotores eucarióticos pueden determinar el

sitio y la eficiencia general de la iniciación, otros elementos
(intensificadores y silenciadores) tienen efectos mucho más importantes
sobre la transcripción de genes eucarióticos.

La expresión de la información genética está regulada

Te noto tristón, Pfff… por
¿por qué esa cara herencia
por mecanismos que ejercen su control sobre:
larga amigo?
• transcripción
• el procesamiento del mARN
• la exportación desde el núcleo
• la estabilidad del mARN
• la traducción
• modificaciones postraduccionales

✓ La fase de iniciación de la trascripción para eucariontes, requiere el

ensamblaje de proteínas reguladoras de dicha transcripción, en sitios
del ADN conocidos con los nombres de:
•promotores
•intensificadores
•y silenciadores.
Vinculo a complemento de presentación
 HERENCIA
MONOGÉNICA Y MULTIFACTORIAL
N° 77

La principal aportación de la genética en

la clínica:

averiguar el papel de la variación genética

Clasificación de los trastornos genéticos

y de la mutación en la etiología de un
gran número de trastornos. 1) Ceguera para tipos de color

1) hemofilia

Entre los trastornos producidos completa

o parcialmente por factores genéticos se
reconocen 3 tipos de trastornos:

1) Monogenéticos
En genes mutantes individuales, en uno u 2) S. Down
ambos cromosomas del par. ( 1/ 500
individuos de una población = 0.002%) 1) ictiosis

2) Cromosómicos
Exceso o defecto de cromosomas enteros o
fragmentos cromosómicos. ( 7 /1000 = 0.07%)

3) Multifactoriales
Combinación de variaciones en genes aunado
a estrés ambiental (50 / 100 = 0.5% ).
3) Diabetes II 3) cáncer

Elaboró: M. en C. Fernando Bonilla Badía

 N° 78

Ejemplos de enfermedades ligadas al cromosoma X

Elaboró: M. en C. Fernando Bonilla Badía

N° 791

los patrones en la transmisión de

enfermedades.
• Las leyes básicas de la herencia genética sirven para entender los patrones en la
transmisión de enfermedades.

• Por lo general, las enfermedades monogénicas se transmiten cumpliendo

• uno de varios patrones, según la ubicación del gen (si está en los cromosomas 1 a 22 o
en el X y Y) y si se requieren una o dos copias normales del gen para una actividad
proteica normal.

• Hay 5 modos básicos de transmisión hereditaria de una enfermedad monogénica:

Monogenéticos

Autosómico dominante 1.autosómico dominante,

2.autosómico recesivo,
Herencia ligada al sexo 3.X dominante,
4.X recesivo
5.Mitocondrial

Elaboró: M. en C. Fernando Bonilla Badía

N° 802
N° 813
Herencia ligada a X
 ANOMALÍAS
EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS

✓ HETEROPLOIDE

Compendio cromosómico con un número de

cromosomas que no sea 46.

✓ Un múltiplo exacto del número haploide

de cromosomas (n) se dice que es
EUPLOIDE y cualquier otro número es
ANEUPLOIDE
✓ TRIPLOIDÍA Y TETRAPLOIDÍA

Ambas se han observado en fetos y, aunque los niños triploides pueden nacer vivos,
no llegan a sobrevivir mucho tiempo.

La triploidía se observa en el 1-3% de las fecundaciones reconocidas y, entre los

embriones que sobreviven hasta el final del primer trimestre de gestación.

La expresión fenotípica de un cariotipo triploide depende de la fuente del conjunto

cromosómico extra; los triploides con un conjunto extra de cromosomas paternos
tienen anomalías de la placenta y se clasifican como “molas hidatidiformes
parciales”, pero los que tienen un conjunto extra de cromosomas maternos son
abortados precozmente de forma espontánea durante la gestación.
✓ ANEUPLOIDÍA

Es el trastorno cromosómico humano más común (y el de mayor importancia clínica), tiene

lugar en al menos el 5% de todas las gestaciones reconocidas.

La mayoría de los pacientes aneuploides presenta una trisomía o, con menos frecuencia, una
monosomía.

Tanto la trisomía como la monosomía pueden ocasionar consecuencias fenotípicas graves.

Puede producirse trisomía de cualquier parte del genoma, pero la trisomía de todo un
cromosoma suele ser incompatible con la vida.

Aunque no se conocen bien las causas de la aneuploidía, sí sabemos que el mecanismo

implicado con mayor frecuencia es la no disyunción. Se trata de un fallo en la separación de
un par de cromosomas durante una de las dos divisiones meióticas, (en general durante la
meiosis I).
 FIN DE SECCIÓN

recurso digital educativo

(prototipo)
tema: genética

https://view.genial.ly/63d41b84a11ce100194
1b905/interactive-content-escape-el-paladin-
y-la-genetica-ferbob-023
ENFOQUES Y RAMAS
DE LA GENÉTICA
 El nuevo campo emergente de la epigenética está
proporcionando bases para comprender cómo pueden influir
en la variación fenotípica ciertos cambios hereditarios,
distintos de los determinados por la secuencia de ADN.

Nuestras células somáticas tienen 25,000

genes aprox. Pero solo una pequeña porción
está activa.

Los programas de expresión se vuelven cada

vez mas restrictivos durante el desarrollo y
especialización celular

• La EPIGENÉTICA es el estudio de las

formas en que estos cambios alteran los
patrones de la expresión de genes
específicos de cada célula y tejido.
RUTA EPIGENÉTICA: implica recepción y procesamiento de
• El EPIGENOMA designa el estado señales externas que resultan en alteraciones que cambian y
epigenético de una célula. mantienen patrones de expresión génica en el tejido.
N° 88

MÉTODOS Y ENFOQUES
DE LA GENÉTICA
• Genética humana (variación genética y
herencia)
• Genética médica (variación ligada a
investigación y práctica de la medicina)
• Citogenética (estudio de los cromosomas)
• Genética molecular y bioquímica (estructura
y función de los genes)
• Genética de poblaciones (variación y factores
que determinan frecuencias alélicas)
• Genética del desarrollo (control genético del
desarrollo)
• Genómica
• Proteómica
Ciencias ómicas
• Metabolómica
• Metagenómica
• Biología de sistemas
Entre otras…
N° 89

MÉTODOS Y ENFOQUES
LA GENÓMICA
• Aplica el ADN recombinante, los métodos
de secuenciación del ADN y la bioinformática
para secuenciar, ensamblar y analizar los
genomas.

• Sus disciplinas abarcan diversas áreas de

estudio: genómica estructural y funcional, la
genómica comparativa y la metagenómica; lo
cual ha generado una auténtica revolución
"omica" en la biología moderna.

• Es esencial para el análisis de genomas y

proteomas.
N° 90

MÉTODOS Y ENFOQUES
BIOINFORMÁTICA

• Combina la tecnología de la información con

la biología y las matemáticas, para
almacenar, compartir, comparar y analizar
bancos de datos sobre los ácidos
nucleicos y las secuencias protéicas.
N° 91

MÉTODOS Y ENFOQUES
BIOLOGÍA DE
SISTEMAS
• Las técnicas la biología de sistemas, otra
disciplina actual en auge, se enfocan en
descubrir las complejas interacciones entre
genes, proteínas y otros componentes
ultraestructurales.

• La biología de sistemas proporciona

comprensión integrada sobre las
interacciones entre genes, proteínas y
otras moléculas que gobiernan los procesos
biológicos complejos.
N° 92

Proyecto
Genoma Humano
• El PGH proporcionó información muy valiosa
sobre la genética de la especie humana,
incluyendo el número de genes, el alto
grado de similitud entre las secuencias de
ADN de los diferentes seres humanos y
otras especies.

• Demostró que muchos genes codifican

múltiples proteínas.

• Se han completado los genomas de muchos

organismos modelo: su análisis genómico
ha revelado diferencias importantes en
cuanto a número, tamaño y organización
genómica. Además han sido clave en el
avance biotecnológico en diferentes áreas.
N° 93

interacción entre Genes (nodos) , transcritos (proteoma) y

Biología de sistemas: Interactoma
enfemedades relacionadas

Modelo basado en biología de sistemas, de las interacciones génicas

en enfermedades humanas. Se muestran los nodos de 22
enfermedades coloreadas según su clase. El tamaño de cada nodo
es proporcional al número de genes que contribuye a la enfermedad.
¡ Esto es el futuro de la farmacología personalizada
y la medicina molecular !
N° 94

Elaboró: M. en C. Fernando Bonilla Badía

CIERRE DEL CURSO
N° 96

VIDEOS DE CIERRE
3 min.

3 min.

POLARIZANDO LA UTILIDAD Y LAS

PROMESAS DE LA GENÉTICA

90 min.
N° 97

REFLEXIÓN FINAL
discusión
TENEMOS EN LA BALANZA…:
✓ Industria VS humanismo.
✓ Tecnología al servicio del ser humano
✓ ¿La vida tiene precio?
✓ Mejor calidad de vida
✓ Confidencialidad genética
✓ Racismo genético

¿QUE DEBIERAMOS PEREGUIR?

✓ Pensamiento y actuación crítica
✓ Respeto y tolerancia
✓ Moralidad
✓ Leyes de Bioseguridad y Bioetiquetado
✓ Bioética, objetividad y no fanatismo
✓ Ciencias ómicas al servicio de la
humanidad.
✓ Medicina Molecular a costo asequible.
Elaboró: M. en C. Fernando Bonilla Badía
N° 98

CONCLUSIONES

TENEMOS EN LA BALANZA…:
✓ La genética y su ingeniería han
revolucionado la medicina y la agricultura

✓ Plantas y animales modificados

genéticamete se emplean como
biorreactores para producir proteínas
terapéuticas.

✓ Se han conseguido genomas sintéticos, lo

cual promete múltiples aplicaciones como
por ejemplo en la medicina molecular

✓ El ADN recombinante y la genómica resultan

escenciales en el diagnóstico de trastornos
genéticos, la determinación de genotipo y
análisis de genoma permiten detectar
enfermedades.

Elaboró: M. en C. Fernando Bonilla Badía

N° 99

REFLEXIÓN FINAL
conclusiones
✓ Hemos pasado de reconocer la identidad
del ADN como agente activo de la
herencia hasta dilucidar su estructuras
moleculares en los cromosomas…

✓ …Así como a determinar el código

completo del genoma humano.

✓ No obstante, solo podemos afirmar que

estamos al principio de una revolución…

✓ …que integrará el conocimiento de las

ciencias ómicas en la salud pública y en
la práctica en la medicina así como en la
agricultura, medio ambiente y diversas
industrias.

Elaboró: M. en C. Fernando Bonilla Badía

N° 55

Por su atención,
gracias!

ME HEREDASTE
TUS TAREAS,
NO SE ME
SÍ, CÉLULA OLVIDAN
MADRE

Yawn … ¡¡A veces

quisiera hacer
apoptosis!!

Elaboró: M. en C. Fernando Bonilla Badía

N° 56

Bibliografía consultada

• Klug, W.; Cummings, M.; Spencer, C. y Palladino, M. 2014. Conceptos de Genética. Pearson. España,
992 páginas.

• Gardner, E.; Simmons, M. y Snustand, D. 1998. Principios de Genética. 4a edición. Editoriales a, Uthea,
IPN y Limusa. México, 119 págs.

• Koolman, J. y Rohm,K. 2004. Bioquímica Texto y Atlas, 3ª edición. Editorial Médica Panamericana.
España, 478 páginas.

• Balbás, P. 2002. De la biología molecular a la biotecnología. Trillas. México, 324 págs.

• Nussbaum, R.; Mclnnes, R y Willard, H. 2007. Genética en medicina. 5a edición. Elsevier Masson.
España, 470 págs.

Elaboró: M. en C. Fernando Bonilla Badía