MORFOFISIOLOGÍA I

EMBRIOLOGÍA
ANOMALIAS CONGENITAS DEL APARATO
REPRODUCTOR FEMENIDO

1
Los defectos anatómicos del aparato reproductor femenino son frecuentes y son
consecuencia de mutaciones genéticas, detención del desarrollo o agresiones ambientales
que repercuten sobre las fases críticas del desarrollo embrionario

Formación de Defectos en la fusión

Ausencia congénita genitales externos lateral o vertical de
de la vagina y útero ambiguos en la los conductos de
diferenciación sexual Müller
Generalidades

Diferenciación
gonadal

Desarrollo del
sistema ductal

Genitales externos
GENERALIDADES
Origen: mesodermo intermedio
Aparato Aparato Formación del reborde urogenital
Diferenciación a reborde nefrógeno
urinario genital y genital
riñón Gónadas
Uréteres
Sistema ductal
Vejiga
Genitales
uretra externos
 Botón ureteral se origina del conducto  Conductos de Müller a la 6ª semana
mesonéfrico a la 5ª semana  Sus porciones caudales se juntan en la línea media
 Formación del conducto metanéfrico (uréter) hacia la cloaca
 Riñón funcional a las 10 semanas
 División de la cloaca por tabique urorrectal en 7ª

Seno
semana
 Creación del recto y seno urogenital

urogenital:
Porción cefálica o vesícula:
vejiga

Porción media o pélvica:

uretra femenina

Caudal o fálica: vagina,

glándulas Bartholin, uretrales
y parauretrales (Skene)
 Conducto metanéfrico penetra al trígono  Formación de salpinge, útero, vagina y ovarios
vesical (uréteres)
 DIFERENCIACIÓN GONADAL

Concluyen su maduración al final de la

pubertad
Origen: epitelio celómico con mesénquima
de fondo
Componentes celulares germinativos (saco
vitelino) y somáticos
Factores: SF-1, SOX9, WT1, WNT4 y DAX-1
Los cordones sexuales primitivos degeneran
y el mesotelio del reborde genital forma los
cordones sexuales secundarios
 Cordones sexuales secundarios se convierten en células de la granulosa y estructuras foliculares
 Células germinales primordiales proliferan por mitosis a 5-7 millones a las 20 semanas
 Presencia de estroma y folículos primordiales con ovocitos
 Ovocitos comienzan meiosis y se detiene en la fase de diploteno (meiosis I)
DESARROLLO DEL SISTEMA DUCTAL

 En ausencia de MIS, los conductos de Müller

persisten y crecen caudalmente

 10ª semana las dos porciones distales de los

conductos se acercan a la línea media y se
fusionan hacia el seno urogenital (conducto
uterovaginal)

 Diferenciación del cuerpo y cuello uterinos a la

12ª semana

 El polo superior del útero tiene un tabique que

se disuelve a la 20ª semana
 Formación trompas de Falopio  Descamación de placa vaginal 2do trimestre

 Los bulbos sinovaginales forman la placa  Himen: división que persiste entre bulbos
vaginal sinovaginales y seno urogenital
GENITALES EXTERNOS
 6ª semana formación de 3 protuberancias alrededor de la membrana cloacal
 Tumefacciones se convierten en pliegues labioescrotales
 7ª semana la membrana urogenital se rompe exponiendo la cavidad al liquido amniótico
 12ª semana se observa diferenciación femenina y masculina
 El tubérculo genital forma el
clítoris

 El seno urogenital se convierte

en el vestíbulo vaginal

 Pliegues labioescrotales se
convierten en labios mayores

 Los pliegues uretrales se

convierten en labios menores
Seudohermafroditismo
femenino (categoría I)

Seudohermafroditismo
masculino (categoría II)

Anomalías de la
maduración genética o
gonadal (categoría III)
SEUDOHERMAFRODITISMO FEMENINO (CATEGORÍA I)

 Discordancia entre el sexo gonadal (46,XX) y aspecto de

los genitales externos (masculinizados) es secundario a la
Tratamiento
Suprerrenal
No
exposición excesiva del embrión o feto a los andrógenos suprarrenal
genitoplastia
 Son fértiles por las estructuras internas
Reduccion tamaño
Deficiencia de enzima del a
Exposicion
21-hidroxilasa (CYP21) testosterona
clítoris
 Virilizacion con
clitoromegalia hasta Exposicion a danazol,
falo con uretra Reducir y feminizar los
Deficiencia de 11β- noretindrona y
hidroxilasa (CYP11B) derivados de
peniana pliegues labioescrotales andrógenos

Corregir el seno
Deficiencia
deshidrogenada 3β-
Tumores ováricos
virilizantes
urogenital
hidroxiesteroide
 SEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO (CATEGORÍA II)

 Exposición insuficiente a los andrógenos en el feto (46,XY)

 Casi siempre estériles por espermatogénesis anormal, falo

Defectos
Tratamiento
pequeño o insuficiente para la función sexual
administración de
Enzimas testiculares
 CASI: aspecto fenotípico estrógenos
(17 α-hidroxilasa)

de niñas al nacimiento,
amenorrea en la creación de vagina
Enzimas periféricas (5α-
pubertal, crecimiento de
mamas, LH elevada,
funcional
reductasa)
testosterona poco
elevada extirpación
Anomalias de
en receptores
testiculos(AIS)
androgénicos
ANOMALÍAS DE LA MADURACIÓN GENÉTICA O GONADAL
(CATEGORÍA III)

 Talla baja
 Ovotesticulo  Hermafroditismo
Pezones espaciado
Disgenesia gonadal unilateral  Cuello alado
 Ovario o testículo  verdadero
Hipogonadismo
contralaterales hipergonadotropico
No disyunción de los
 cromosomas de los
Genitales externos  Anomalias cardiacas, renales,
padres
ambiguos y poco Tejido
problemas ovárico y testicular
auditivos.
 Alguna o todas las características
masculinizados sexual
 Diferenciacion
40-50% cariotipo 45X masculina
(síndrome Turner)  del síndrome
Estatura de Turner
normal y anomalía
 Frecuente maduración
gonadal del síndrome de puberal
Turner
 Traslocacion en la Cariotipo 46 XX
 46XX o 46XY
Cariotipo mosaicomeiosis
(46XX/45X)  Sindrome de Swyer: no hay
 Pene pequeño,
producción de andrógenos o SIM
testículos pequeños,
azoospermia
Disgenesia gonadal pura 46 XX con sexo invertido
Anomalías del
clítoris

Clitoromegalia
 ANOMALÍAS DEL CLÍTORIS

Clítoris bífido (duplicación) por

contacto excesivo con andrógenos,
1:480 000 mujeres.

Clítoris con epispadias

Uretra fálica femenina acompañada

con cloaca persistente, ésta uretra
desemboca en la punta del clítoris
CLITOROMEGALIA

 Índice de clítoris mayor de 10mm2 (longitud del

glande x espesor)

 Exposición del feto a un exceso de andrógenos

 Los pliegues labioescrotales se fusionan y se observa

un solo orificio perineal, el seno urogenital

 Los labios adquieren aspecto similar al escroto

 En recién nacidos o pre
púberes cuando los labios y la
vagina no se encuentran
adecuadamente estrogenizados

 Varía desde una película

delgada hasta una cicatriz
densa
Descripción y cuadro
clínico

Tratamiento
DESCRIPCIÓN Y CUADRO CLÍNICO

 Himen imperforado por falta de

canalización del extremo inferior de la
placa vaginal, 1:2000 mujeres

 El moco y la sangre de la descamación

endometrial se acumulan en la vagina
(hidromucocolpos/hematocolpos)

 El conducto vaginal se distiende cada vez

mas y el cuello uterino se dilata:
Dolor cíclico, amenorrea,
hematómetra y hematosalpinx
dolor abdominal, dificultad
para orinar o defecar, puede
causar endometriosis
TRATAMIENTO

Reparación cuando los tejido se encuentran bajo estimulo estrogénico en la infancia o

después de la telarquia para evitar hematocolpos y hematómetra
Descripción y cuadro
clínico

Diagnóstico y
tratamiento
 DESCRIPCIÓN
 Falla en el proceso de fusión vertical entre los bulbos
vaginales y el conducto uterovaginal , 1:70 000 mujeres
 Predomina en el tercio superior de la vagina y típicamente
es delgado (1cm)

Obstructivo No obstructivo

acumulación permite la
de moco y salida de
sangre moco y
menstrual sangre
 CUADRO CLÍNICO

Dolor en los cuadrantes abdominales inferiores, amenorrea o tumor en el centro de la

pelvis que ha ido creciendo, flujo menstrual anormal, dificultan durante el coito o para
insertar tampones
No
Obstructivo
obstructivo
tumoración de liquido
y moco que comprime piomucocolpos
los órganos
abdominales o pélvicos
Piómetra

Limitado movimiento
diafragmático piosalpinx
DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO

Diagnostico se sospecha cuando se palpa un tumor abdominal pélvico o al toparse con

una vagina corta e incapacidad para identificar el cuello uterino

Confirmación por ecografía o RM

Reparación quirúrgica (anastomosis termino-terminal)e injertos cutáneos

dependiendo del espesor
Descripción

Cuadro clínico

Tratamiento
 DESCRIPCIÓN, CUADRO CLÍNICO Y TRATAMIENTO

 Secundario a la fusión lateral deficiente y reabsorción incompleta de los conductos de Müller

 Puede haber duplicación parcial o completa del cuello uterino y útero

Obstrucción completa Comunicación vaginal Comunicación uterina

parcial parcial
 Tabique
No obstructivo
obstructivo
dificultad durante el coito menarquia normal

dolor vaginal y pélvico unilateral

que cada vez es mas intenso
hemorragia vaginal pese a la
colocación de un tampón
tumor vaginal unilateral y pélvico

Tratamiento es la resección del Tratamiento es la resección del

tabique longitudinal tabique obstructivo
Vestigios de los
conductos de Wolff

Predominan en pared
cefálica y lateral de la
vagina

Miden entre 1 y 5cm

Cuadro clínico
Dispareunia

dolor vaginal

dificultad para insertarse

tampones
síntomas urinarios y tumores
palpables
Tratamiento quirúrgico en los
sintomáticos
Frecuencia y clasificación

Hipoplasia o agenesia
segmentaria de los
conductos de Müller

Útero unicorne

Útero didelfo

Útero bicorne

Útero tabicado

Útero arqueado
 FRECUENCIA Y CLASIFICACIÓN

Frecuencia desconocida Se acompañan

complicaciones
de
57% de las mujeres con defectos uterinos
tiene fertilidad satisfactoria con embarazos Anomalías ciclo Abortos
menstrual
normales recurrentes

Dolor pélvico
Nahum (1998) observo que la prevalencia
Parto prematuro
era de 1:201 mujeres o de 0.5%
Infertilidad

Estos defectos se acompañan de agenesia Presentación fetal

abortos anormal
renal e hipoplasia en 30-50%
HIPOPLASIA O AGENESIA SEGMENTARIA DE LOS CONDUCTOS DE
MÜLLER

1 de cada 4000 a 5000 la padece

Causa común de amenorrea primaria

Agenesia de
Agenesia
los conductos
vaginal
de Müller
 Carecen del tercio inferior de la vagina, pero el resto de sus
genitales externos es normal características
 El seno urogenital no contribuye a la porción caudal de la
vagina, se sustituye por tejido fibroso
Manifestación en menarquia
 RM: longitud de la atresia,
dilatación del tercio superior de
la vagina, presencia o ausencia Dolor pélvico cíclico por
de cuello uterino hematocolpos o
hematómetra

Desarrollo mamario,
púbico y perineal normal
Aplasia de los conductos de Müller, agenesia de los conductos de Muller o
síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-hauser

 Ausencia de útero, cuello uterino y tercio superior de la vagina características

 Fondo de saco vaginal superficial que mide 3cm
Bulbos rudimentarios
 Bulbos rudimentarios sin actividad activos que causan dolor
abdominal (2-7%)

15% se acompaña de
defectos del ap.urinario

12% escoliosis
Conservador
• Invaginar en forma progresiva el
hoyuelo vaginal hasta crear un conducto
• Dilatadores rigidos de vidrio graduado
(30´a 2h)
• Coito repetido
Quirúrgico
• Creacion de una neovagina
• Vaginoplastia de McIndoe: creación
de un conducto dentro del tejido
conjuntivo entre la vejida y el recto
y se reviste con injerto muscular
 ÚTERO UNICORNE

 Maduración defectuosa de un solo conducto de Müller

 Frecuencia de 12% en una serie de 1160 anomalías uterinas

características
 Exploración física se encuentra una cavidad desviada con Esterilidad

forma de plátano y una sola trompa de Falopio

Endometriosis y dismenorrea

 Los embarazos en el cuerno rudimentario no comunicante poca supervivencia fetal 29%vivos

se acompañan de perforación uterina mayormente
parto prematuro 20%

restricción del crecimiento (arteria uterina)

trabajo de parto disfuncional

 ÚTERO DIDELFO

 Se forma cuando no se fusionan los conductos de Müller

 Dos cavidades endometriales, cada una con un cuello uterino,

Reproducción
puede haber tabique longitudinal vaginal
Supervivencia fetal 75%
 Es el que tiene mejor pronostico reproductivo por una mejor
irrigación por los vasos colaterales que conectan los cuernos Prematurez 24%

 Embarazo 76% en útero derecho Limitación del crecimiento 11%

Mortalidad perinatal 11%

Cesárea 84%
UTERO BICORNE

 Causada por la fusión lateral incompleta de los

conductos de Muller
Parcial completo
 Dos cavidades endometriales separadas y un solo
cuello uterino
Abortos
 60% parto normal con hijo vivo sano
28%
Parto
 Tratamiento metroplastía
prematuro
parto 66%
prematuro
20%
UTERO TABICADO

 Cuando después de la fusión lateral de los conductos de

muller los segmentos mediales no sufren regresión se
forma un tabique permanente dentro de la cavidad uterina

 Tabique peude ser fibroso o fibromuscular

 42% abortos espontáneos (implantación en el tabique con

poca irrigacion)
UTERO ARQUEADO

 Pequeña desviación del utero normal

 No efectos en la reproducción

 En caso de encontrar abortos excesivos se

recomienda resección quirúrgica
Agenesia
cervicouterina

Estenosis
cervicouterina
 AGENESIA CERVICOUTERINA

 Ausencia del cuello uterino y del tercio superior de la vagina

por su origen común en los conductos de Müller Cuadro clínico
Amenorrea, dolor abdominal o
pélvico cíclico, distensión
uterina, endometriosis

Cuando hay obstrucción

uterina se recomienda una
histerectomía

Anticonceptivos orales para

suprimir la menstruación
retrograda
 ESTENOSIS CERVICOUTERINA

Resultado de una hipoplasia segmentaria de los

conductos de Müller
Cuadro clínico
Dismenorrea, hemorragia
anormal, amenorrea e
infertilidad, hidrómetra,
piómetra, hematómetra

Tratamiento con dilatadores

de un diámetro cada vez
mayor
Ovario
supernumerario

Ovario accesorio
OVARIO SUPERNUMERARIO

 Ovario ectópico sin conexión con los

ligamentos anchos, uterováricos o
infundibulopélvicos

 Ubicación en la pelvis, retroperitoneo,

área paraaórtica, mesocolon o epiplón

 Migración aberrante de una parte del

reborde gonadal después de la
incorporación de las células germinativas
OVARIO ACCESORIO

Tejido ovárico excesivo cerca de un ovario normal y que está conectado

al mismo
Vestigios del conducto
mesonéfrico

Vestigios del conducto

paramesonéfrico

Exposición al DES

Salpingitis ístmica
VESTIGIOS DE CONDUCTOS

vestigios del
hidátide de
conducto
Morgagni
mesonéfrico
apéndice
vesiculoso
Vestigios del
conducto
epoóforo
paramesonéfrico
en la mujer

paraoóforo
EXPOSICIÓN AL DES Y SALPINGITIS ISTMICA

Exposición Salpingitis ístmica

intrauterina al DES nudosa
trompas de Falopio
tortuosas divertículos de la
mucosa tubaria en la
fimbrias reducidas de
región del istmo a la
tamaño
capa muscular y
orificios pequeños serosa
(infertilidad)
BIBLIOGRAFÍA

Williams Ginecología, John O.

Schorge. Editorial Mc Graw Hill,
2008, pag.402 anomalías anatómicas