UNIVERSIDAD

NACIONAL
DE JAEN
CARRERA DE TECNOLOGIA
MEDICA
DOCENTE: MED. CIRUJ.
CABELLOS ALTAMIRANO
TEMA:

FELIPE

JAVIER

POLIMORFISMO

ALUMNOS:
MANUEL

CHAQUILA GUEVARA JESS

CORONEL RONCAL LESLY

ARLLET
GUEVARA ESTELA OLIVIA

DEFINICIN
o

En biologa, cuando en una poblacin de la misma especie hay dos o ms fenotipos

claramente diferenciados

Para ser clasificadas como tales las fases debe ocupar el mismo hbitat al mismo
tiempo y pertenecer a una poblacin panmxica

Se refiere a la existencia de formas distintas del fenotipo

Generalmente sirve para mantener variedad de formas de una poblacin viva en un

ambiente variado

TEORA EVOLUTIVA: resulta de procesos evolutivos, como cualquier aspecto de las

especies.

HISTORIA

A partir del segundo organismo en la remota poca de aparicin de la vida sobre nuestro planeta, se inici e
polimorfismo

En la reproduccin del material gentico de todas las clulas ocurren errores y accidentes aleatorios alterando la
secuencia nucleotdica, es decir, creando mutaciones.

stas mutaciones aleatorias, han originado el enorme polimorfismo biolgico que ha resultado en el proceso
conocido como evolucin.

Las mutaciones, suceden generalmente al azar y stas podrn tener o no tener impacto sobre la estructura fina

del organismo.

poca clsica de los griegos siglo V a. C no era importante porque no era visible ni se
haba introducido an la prctica de las transfusiones sanguneas.
Karl landsteiner (1868-1943),primeros hallazgos experimentos de aglutinacin
sangunea, surgi del descubrimiento de la especificidad bioqumica caracterstica de
cada especie fue la necesidad de establecer hasta qu punto la diferenciacin se
extenda ms all de la especie, y qu tanto individuos de una misma especie podan
presentar diferencias entre s.

MONOMORFISM
O

POLIMORFISMO
INTRONES
Puede invisible al nivel del fenotipo, dando lugar a las
mutaciones silenciosas que son la mayora

Ausencia de variacin en una poblacin dada

POLIMORFISMO
La variacin que se presenta en individuos de una misma
especie, bien sea al nivel gentico o al nivel de las protenas.

POLIMORFISM
O
EXONES

REGIONES PROTICAS
ALTAMENTE
POLIMRFICAS
Da lugar a mutaciones
generalmente visibles en la
protena correspondiente.

aumentado, o hipervariabilidad, resulta de

mecanismos epigenticos tales como el rearreglo de
fragmentos de genes o la insercin nucleotdica.

METODOLOGA PARA
EL
ESTUDIO
DEL
POLIMORFISMO
GENTICO
Y
DE
PROTENAS

Hoy en da, visualizar directa e indirectamente el

polimorfismo molecular

POLIMORFISMO GENTICO

Consiste en la presencia simultnea en la misma rea de

dos o ms formas, en tal proporcin que la ms rara no
pueda mantenerse solo por l

El polimorfismo gentico es mantenido en la poblacin

activamente y constantemente por la seleccin natural, en
contraste con los polimorfismos transitorios donde una
forma es reemplazada progresivamente por otra. Por
definicin, el polimorfismo gentico implica un equilibrio
entre los morfos. Los mecanismos que lo conservan son
formas de seleccin equilibrada a recurrencia de una
mutacin o la migracin

MECANISMOS
DE
SELECCIN
EQUILIBRADORA
HETEROSIS
El heterocigoto en un locus es
ms apto que el homocigtico

LA

SELECCIN
FRECUENTE DE LA
DEPENDENCIA
La aptitud de un fenotipo particular de su
frecuencia relativa respecto a otros fenotipos
en una poblacin dada.

PLEIOTROPA
o

La mayora de los genes tienen ms de un efecto

en el fenotipo de un organismo

Se dan casos donde un gen afecta a un gen de un

carcter visible sin importancia, pero adems se
registra un cambio en la aptitud del organismo

Sucede cuando la
expresin de un gen es
modificada por otro gen.

SUPERGENES
o

Compuestos por varios genes ligados

cercanamente en un solo cromosoma que
actan como una unidad.

CLASIFICACIN

Y/O

TIPOS

POLIMORFISMO DE
NUCLETIDO SIMPLE:

Es una variacin en la secuencia de ADN que afecta a una sola base o SNP
(single nucleotide polymorphism, pronunciado snip)

Estas variaciones en la secuencia del ADN pueden afectar a la respuesta de

los individuos a enfermedades , bacterias , virus , productos
qumicos , frmacos , etc..

Se localicen dentro de una secuencia codificante pueden modificar o no la

cadena de aminocidos que producen mutacin silenciosa

Los SNP que se encuentren en regiones no codificantes pueden tener

consecuencias en el proceso de traduccin, sobre todo en procesos como
el splicing, la unin de factores de transcripcin o modificando la secuencia
de ARN no codificante.

POLIMORFISMOS DE
LONGITUD DE FRAGMENTOS
DE RESTRICCIN

Sir alec jeffreys descubri los polimorfismos en la

longitud de los fragmentos de restriccin que
en biologa molecular se refiere a secuencias
especficas de nucletidos en el ADN que son
reconocidas y cortadas por las enzimas de
restriccin (tambin llamadas endonucleasas de
restriccin) y que varan entre individuos.

EN ANIMALES

DIMORFISMO SEXUAL

La mayora de especieseucariotaspractican
lareproduccin sexual.

la ventaja de la reproduccin sexual y

elhermafroditismo recae en que
larecombinacinincrementa ladiversidad
gentica de la poblacin resultante.

En las formas con dos sexos separados, las

combinaciones entre los individuos del mismo
sexo quedan excluidas por su forma de
apareamiento por lo que se reduce la cantidad
de diversidad en comparacin con la de los
hermafroditas al menos a la mitad

LOS CUCOS
De

la familiaCuculidae pone entre 1520 huevos cada

poca de cra,
lleva alguno o todos los huevos de su husped, y pone un
huevo que se asemeja mucho a los del husped
huevo que pone la hembra de cuco es pequeo aunque
con la cscara ms gruesa, para protegerlo si el husped
detecta el cambio.
La diversidad de los huevos de cuco es extraordinaria, y se
parecen a las de sus huspedes ms habituales.

Cada hembra pone un solo tipo de huevos, el mismo tipo que pona su madre,
estn divididas en grupos (conocidos comogentes) que cada uno parasita al
husped para el que est adaptado.

El macho del cuco tiene su propio territorio y se aparea con hembras de

cualquier gens; as la poblacin tienen intercambio gentico.

Funcin de la herencia del gen: El color del huevo se hereda a travs

delcromosoma sexual. En las aves elsistema de determinacin de sexoes
ZZ/ZW, a diferencia de los mamferos el sexo heterogamtico es la
hembra.
El gen determinante (o el super-gen) para la herencia del color se cree que
lo porta el cromosoma W, que se transmite directamente por lnea
materna. Y la eleccin de husped de la hembra se establece
porimprontatras la eclosin, un mecanismo comn en el comportamiento
de las aves.
El gen determinante (o el super-gen) para la herencia del color se cree que
lo porta el cromosoma W, que se transmite directamente por lnea materna.
Y la eleccin de husped de la hembra se establece porimprontatras la
eclosin, un mecanismo comn en el comportamiento de las aves.

CARACOL
RAYADO

(Cepaeanem
oralis)

EN
RESUMEN

famoso por el rico polimorfismo de su concha.

est
controlado
por
una
serie
dealelosmltiples.
De colores : pardo (dominante), rosa oscuro,
rosa claro, rosa muy claro, amarillo oscuro y
amarillo claro (el rasgo msrecesivo). Pueden
tener bandas 1-5, sus formas estn controladas
por modificadores de los genes (epistasia).
El caracol vive en entornos heterogneos
A pesar de la depredacin el
polimorfismo sobrevive en casi todos los
habitas.

En esta especie la predacin de los

pjaros parece ser la principal (aunque no
la nica) fuerza que conduce al
polimorfismo
Son expertos en detectar al que se
camufla menos.
Un sistema similar de polimorfismo
gentico sucede con el caracol rayado de
labio blanco

MARIQUITA DE DOS PUNTOS

(Adaliabipunctata)

CALIMORFA ESCARLATA
(Callimorphadominula)

se encuentra en Europa
y el oeste de Asia.
Es una polilla diurna de
sabor desagradable y
con colores de aviso
llamativos
cuando
vuela, pero crpticos
cuando descansa.
Tiene
hbitos
coloniales, de terrenos
pantanoso
y
los
matorrales. El alimento
preferido de sus larvas
es
la
consulda
(Symphytumofficinale).
conocida
por
ser
polimrfica
en
sus
colonia deCothill.
Hay registros contiendo
la frecuencia de genes y
del
tamao
de
la
poblacin de la mayor

Presenta un alto grado

de polimorfismo.
La forma bsica es roja
con dos puntos negros,
pero
tiene
otras
muchas
formas,
las
ms importantes son
melansticas,
que
tienen
loslitrosnegros
y
puntos rojos.
comunes en las reas
industriales, no tiene
nada que ver con el
camuflaje
y
la
depredacin.
De
sabores
desagradables
y
los
experimentos con aves
y otros depredadores
mostraron
que
esta
especie en particular

FRANJA DORSAL DE LAS RANAS

Algunas

especies muestran polimorfismo en la presencia o ausencia

de una franja en el centro de su espalda.
se desenvuelven mejor en reas abiertas.
se explican con diferencias fisiolgicas entre los morfos.
tienen el hgado relativamente ms grande en comparacin con las no
listadas, y su peso se incrementa ms rpidamente.
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HORMIGAS Y ABE
polimorfismo.
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HETEROSTILIA
Presentan flores con diferentes estructuras de susestambresypistilos. Este
sistema
para
impedir
que
la
flor
se
autofecunde
se
denominaautoincompatibilidad heteromrfica, mientras que la estrategia general
de separar los estambres y pistilos se denominahercogamia.
Tienen dos tipos de flores:

LA FLORPIN: tiene largos estilosque tiene elestigmaa la altura de la

apertura y los estambres se quedan en la mitad del receptculo.

FLORTHRUM:tienen estilos cortos, el estigma queda a media altura del

receptculo y los estambres tienenfilamentoslargos y susaco polnico queda
junto a la apertura.

As cuando un insecto venga a por nctar insertar suprobscidey se le pegar el

polen de los estambres exactamente a la misma altura que estn los pistilos del
morfo contrario, quedando listo para la polinizacin cruzada cuando el insecto lo
lleve en otra visita.

CHINGOLO GORGIBLANCO
(Zonotrichiaalbicollis)

Es un pjaro de la familiaEmberizidaeque muestra un claro dimorfismo

en los dos sexos a pesar en toda su rea de distribucin.

Sus cabezas con bandas negras alternadas o parduzcas. Esta diferencia se

produce por un polimorfismo deinversin cromosmicaequilibrado.

En los individuos con listas blancas (LB) birds una de las copias del
cromosoma 2 est parcialmente invertida, en los individuos con listas
anteadas (LP) ambas copias estn sin invertir.

El polimorfismo se mantiene poremparejamiento selectivonegativo, cada

morfo prefiere emparejarse con su contrario. Las parejas dimrficas tienen
un ventajoso equilibrio entre el cuidado parental y la defensa agresiva del
territorio.

Los
machos
con
canto A: de pico ms
corto rasgan la base
del cactus y comen su
pulpa y cualquier larva
o pupa de insectos.

Los machos son

dimrficos en su
canto: sus dos cantos,
denominados A y B,
son bastante
diferentes.

PINZON
ES DE
DARWIN
Los machos con canto
B: de pico largo
agujerean el cactus para
comer la pulpa que rodea
sus semillas. Con estos
picos los machos pueden
alimentarse de forma
diferente de su cactus

Ambos grupos comen

tambin flores y
brotes. Este
polimorfismo maximiza
claramente sus
oportunidades
alimenticias durante la
poca no reproductiva,
cuando escasea la
comida.

Ambos de territorios aleatorios,

ningn macho reproductor comparte
una frontera con otro de su mismo
canto. Esto inicialmente sugiri la
posibilidad deapareamiento
selectivopor parte de las hembras.

Si la poblacin espanmxica,
entoncesGeospizaconirostrispresent
a un polimorfismo gentico
equilibrado, y no un caso
deespeciacin simptricaincipiente
como se supona

Los picos de los pinzones jvenes

presentan otro dimorfismo
interesante (rosas o amarillos) que
dura dos meses. Se desconoce la
causa de este fenmeno

LAGARTIJA MANCHADA NORTEA (Uta stansburiana)

gargantas, y estos fenotipos distintos se correlacionan con
diferentes estrategias de apareamiento. presentan
trimorfismo en la pigmentacin de sus
Los machos de
garganta amarilla:
Los machos de
Los machos de
los ms pequeos de
garganta naranja:
garganta azul: de
todos, imitan el
los ms grandes,
tamao intermedio, de
aspecto de las
agresivos, defienden
territorio ms
hembras para colarse
territorios grandes y
pequeo, contiene una en los territorios de los
mantienen un harn de
sola hembra.
otros dos morfos y
hembras.
tratar de aparearse
con sus hembras.

El equilibrio entre los tres morfos se mantiene por medio de

seleccin dependiente de la frecuencia.

APLICACIONES EN HUMANOS E
IMPORTANCIA
Aparte deldimorfismo sexual, existen numerosos casos
de polimorfismos genticos humanos

Existen pruebas de que muchos polimorfismos se han

mantenido en las poblaciones humanas por seleccin
equilibradora.

Las enfermedades infecciosas(una de las principales

causas de la mortalidad humanas, responsables del
mantenimiento de muchos de estos polimorfismos.

GRUPOS SANGUNEOS
Grupos ABO, se deben a polimorfismos genticos.
En

todas las poblaciones humanas se dan los fenotipos A, B, AB y O, variando su

proporcin en las poblaciones alrededor del mundo.
Estos fenotipos estn controlados por alelo mltiples de un solo locus.
La investigacin estadstica : Los fenotipos son ms o menos
susceptibles a sufrir varias enfermedades.

o Por ejemplo la susceptibilidad de los individuos a

sufrir elclera(y otras enfermedades infecciosas
diarricas) correlacionada con su grupo sanguneo:
o los que tienen el grupo O son los ms susceptibles a esta
enfermedad, los del grupo AB son los ms resistentes, Los de
los grupos A y B en una posicin intermedia, siendo los del
grupo A ms resistentes que los del B. En cambio, el grupo O
confiere ms resistencia a otras enfermedades como
lasfilisy lamalaria.

POLIMORFISMOS CONTRA LA MALARIA

ANEMIA FALCIFORME

SISTEMA DE DUFFY

Trastorno
gentico
que se encuentra en
las
poblaciones
delfricatropical y
laIndia

CARACTERISTIC
AS: glbulos rojos

Es una protena localizada

en la superficie de los
glbulos rojos, codificada
por el gen FY (DARC).
Su resultado es una fuerte
proteccin
en
los
homocigticos
de
la
mutacin para la infeccin
deP.
vivax,
y
una
proteccin menor para los
heterocigticos.
Estudios recientes indican
que
existe
un
patrn
similar, aunque no idntico
en
los
babuinos
(Papiocynocephalus),
que
tambin sufren otro tipo de
patgeno portado por los
mosquitos similar al de la
malaria

alargados
con
esperanza de vida y
fortaleza
fsica
menores, heredada
de un gen recesivo.

Heterocigticos
presentan
mayor
resistencia
a
lamalaria

G6PD
El polimorfismo
humano de la
G6PD
(Deshidrogenasa
Glucosa-6-fosfato)
implica resistencia
a la malaria.
Los alelos G6PD
con actividad
reducida
mantienen un alto
nivel en las zonas
endmicas de
malaria, a pesar de
que reduce la
viabilidad general.

TOLERANCIA E INTOLERANCIA A LA LACTOSA

La capacidad de muchos humanos demetabolizarlalactosa, un azcar

presente en la leche y otros lcteos, se debe a un polimorfismo.

La mayora de losmamferos pierden la capacidad de asimilar la lactosa al

terminar lalactancia, por lo que es posible en adultos humanos. La gran
diferencia de proporcin entre individuos tolerantes e intolerantes a la
lactosa que hay en las poblaciones mundiales se vincula con la evolucin
humana reciente y los flujos migratorios entre continentes.

POLIMORFISMO DEL
Capacidad de degustar
lafeniltiocarbamida
GUSTO
debida a un dimorfismo.
Esta sustancia para algunos es amarga y
para otros no tiene sabor.
est correlacionada con la capacidad para
detectar otras sustancias amargas, muchas
de ellas txicas. y puede estar relacionadas
con la dieta en las poblaciones modernas.

Fisher, Ford y
Huxley hicieron
pruebas
conorangutanesy
chimpancsde
percepcin de la
PTC con resultados
positivos, lo que
demuestra una
larga existencia de
este dimorfismo.

IMPORTANCIA PARA LA TEORA

EVOLUTIVA

El polimorfismo fue crucial para la investigacin de lagentica

ecolgica

El estudio empez en un tiempo en el que se

menospreciaba la actuacin de laseleccin naturalcomo
principal mecanismo de la evolucin
La importancia del trabajo sobre gentica ecolgica es lo que mostr lo
importante que era la seleccin en la evolucin natural de las poblaciones
naturales, y que la seleccin es una fuerza mucho ms fuerte de lo que se
haba imaginado incluso para aquellos genetistas de poblaciones que
crean que era importante.

CONCLUSIONES
El estudio de los polimorfismos
genticos va en aumento. A partir
de los datos generados del estudio
de los polimorfismos se han
logrado entender parcialmente los
mecanismos de susceptibilidad a
ciertas enfermedades. Con el
desarrollo de nuevas metodologas
a nivel de ADN y celular, se espera
que los estudios de asociacin
aceleren el entendimiento de
enfermedades relacionadas con
ciertos genes, y establecer la
relevancia de un polimorfismo en el
contexto funcional.