BIOLOGÍA

1. En qué consiste la teoría cromosómica de la herencia, por quién fue propuesta y cuáles
fueron sus aportes.

La teoría cromosómica de la herencia plantea que los alelos mendelianos están localizados en los
cromosomas. Esta teoría fue planteada y desarrollada en 1902 por Theodor Boveri y Walter
Sutton.

Gracias a su trabajo, la Drosophila melanogaster se convirtió en uno de los principales organismos

modelo en Genética. Al descubrir también que los genes transmisores de multitud de caracteres se
disponían de forma lineal en cada cromosoma. Este trabajo dio como resultado la obra El
mecanismo de la herencia mendeliana (1915), el cual representó un importante paso en el
desarrollo de la genética moderna.

2. Definir y representar con sus diferentes partes a un cromosoma.

Los cromosomas son estructuras en el interior de la célula que contienen la información genética.
Cada cromosoma de nuestras células está formado por una molécula de ADN, asociada a ARN y
proteínas. Su función principal es preservar y organizar el material hereditario.
 3. Cómo se clasifican los cromosomas por su forma y su función.

Cromosomas Metacéntricos: Tienen el centrómero casi a la mitad exacta de la estructura,

formando brazos de longitud muy parecida.

Cromosomas Submetacéntricos: Tienen el centrómero desplazado del centro, pero no totalmente

hacia ningún extremo. Poseen brazos inexactos y asimétricos, claramente distinguibles.

Cromosomas Acrocéntricos: Tienen el centrómero cerca de un extremo, alejado del centro,

formando brazos enormemente desiguales.

Cromosomas Telocéntricos: El centrómero está en el extremo de ambas cromátidas y parece

formar sólo dos brazos.
 4. ¿Qué es el cariotipo humano? ¿Cuáles son los pasos que se deben seguir para realizarlo?
Representar a través de un esquema.

Es el conjunto de cromosomas de una célula o individuo determinados. Permite comparar los

cromosomas de un individuo concreto con el patrón cromosómico estándar. De este modo, se
pueden detectar anomalías cromosómicas.

Pasos

Paso 1. Para obtener el cariotipo se debe realizar un análisis de sangre.

Paso 2. A partir de este se realiza un cultivo de linfocitos en el laboratorio mediante el cual los
cromosomas se compactarán al máximo para poder identificar, en el microscopio, su número y su
estructura.

Paso 3. Una vez visualizados en el microscopio se puede saber si existe algún tipo de alteración
numérica o estructural.
 5. Nombrar con sus respectivas características algunos de los síndromes que se detectan a
través del cariotipo.

Síndrome de Down:

Retraso en el desarrollo.

Cuello corto.

Discapacidad intelectual.

Lentitud motora y mala coordinación.

Manos y pies pequeños.

Cara aplanada.

Estatura más baja en la niñez y adultez.

Hipotonía muscular y laxitud de los ligamentos.

Síndrome de Turner:

Defectos cardíacos.

Retraso en el conocimiento.

Orejas de implantación baja.

Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza.

Retraso en el crecimiento.

Manos y pies inflamados.

Síndrome Klinefelter:

Menor tono muscular.

Menos energía.

Menos vello facial y corporal.

Huesos más débiles, mayor riesgo de fracturas.

Hombros más angostos y caderas más anchas.

Infertilidad.

Lentos en desarrollar habilidades motoras, coordinación, velocidad y fuerza muscular.

6. Qué enfermedades están ligadas al sexo con sus respectivas características.

Distrofia muscular de Duchenne:

Atrofia y debilidad muscular rápidamente progresivas.

Degeneración de los músculos lisos, esqueléticos y cardíacos.

Alteraciones cardíacas.

Retraso en el desarrollo motor.

Desarrollo de contracturas articulares y escoliosis.

Trastornos de aprendizaje.

Enfermedad de Fabry:

Déficit o ausencia de actividad de la enzima lisosomal alfa-galactosidasa

Pequeñas manchas rojas oscuras en la piel llamada angioqueratomas.

Secreción disminuida de sudor (hiperhidrosis).

Opacidad de la córnea (cataratas).

Pérdida de la audición.

Dolor sobre todo en las manos y los pies (acroparestesias).

Enfermedad de Menkes:

Deficiencia de absorción de cobre en el organismo.

Falta de tono muscular, flacidez.

Baja temperatura corporal.

Deterioro mental y retraso en el desarrollo.

Deterioro neurológico progresivo

Acumulación de cobre en el intestino delgado y los riñones.

Hemofilia:

Hemartrosis y sangrado prolongado espontáneo.

Inflamación en articulaciones.

Sangre en la orina o en las heces.

Hemorragias en las articulaciones, debajo de la piel (moretones) o en los músculos y los tejidos
blandos.

Hemorragias en la boca o encía.

Hemorragias nasales frecuentes o difíciles de detener.