Citogenética

Haga clic para modificar el estilo

de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
Mg. Robert Caballero Bardales

Tecnólogo Médico

1
 Citogenética
Haga clic para modificar el estilo
de título
Consecuencias del patrón
genéticas, citológicas y
•evolutivas
Haga clicde lasmodificar
para mutaciones cromosómicas
el estilo de texto
del patrón
– Segundo
Cambios nivel
estructurales: deleción,
• Tercer nivelinversiones y
duplicaciones,
– Cuarto nivel
translocaciones
» Quinto nivel

Cambios en el número de cromosomas:

aneuploidías y euploidías
2
 EL CARIOTIPO HUMANO
Haga clic para modificar el estilo
• La célula con la que vamos a trabajar se ha
obtenidode título
a partir de del patrón
un cultivo de sangre
periférica,
• Haga después
clic para se hizo
modificar el un tratamiento
estilo de texto
con tripsina y posteriormente tinción con
del patrón
Giemsa para obtener un bandeo G. La
– Segundo nivel así obtenida pertenece a
microfotografía
una• persona
Tercer nivelque no tiene ninguna anomalía
– Cuarto nivel
cromosómica.
» Quinto nivel
• La dotación cromosómica normal de la
especie humana es de 46,XX para las
mujeres y de 46, XY para los varones.
 EL CARIOTIPO HUMANO
• Haga clic para
En el cariotipo humanomodificar
los cromosomas elseestilo
ordenan
de mayor de títuloAldel
a menor. Hay patrón
cromosomas grandes,
medianos y pequeños. ordenar los cromosomas
• se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al
tamañoclic
Haga sinopara modificar
también el de
a la forma estilo de texto
las parejas
del patrón dentro del cariotipo humano
cromosómicas,
podemos
– Segundoencontrar
nivel cromosomas metacéntricos
(tienen los dos brazos aproximadamente iguales en
• Tercer
longitud), nivel
submetacéntricos (con un brazo más
pequeño– que
Cuartootro)
nivel y acrocéntricos (con un brazo
corto muy pequeño).
» Quinto nivel
• Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos
de cromosomas. Dentro de cada grupo vamos a
ordenar y reconocer los cromosomas con la ayuda
de un idiograma:
Haga clic para modificar el estilo
EL CARIOTIPO HUMANO
de título del patrón
• Haga clic paraes
Un idiograma modificar el estilo de texto
la representación
del patrón del tamaño, forma y patrón de
esquemática
bandas de todo
– Segundo nivel el complemento
cromosómico,
• Tercer nivel los cromosomas se sitúan
alineados pornivel
– Cuarto el centrómero, y con el brazo
» Quinto nivel
largo siempre hacia abajo.
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
 EL CARIOTIPO HUMANO
Hagaqueclic
Los grupos para
comprende modificar
el cariotipo humano sonel
losestilo
siguientes:
- Cromosomas grandes
            Grupo A, de título1, del
(cromosomas 2 y 3),patrón
meta y submetacéntricos
            Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos
• Haga clic para modificar el estilo de texto
- Cromosomas medianos
    del patrón
Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los
cromosomas 
– SegundoX),      submetacéntricos
nivel
            Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos
- Cromosomas • Tercer nivel
pequeños
– Cuarto
            Grupo E, nivel
(cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos
» Quinto nivel19 y 20) metacéntricos
            Grupo F, (cromosomas
            Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos
Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos
correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.
 Cambios cromosómicos
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

8
 Mutaciones cromosómicas
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
•Son cambios en regiones cromosómicas que afectan a una
región cromosómica

• Haga
•Nos clic
permiten para como
conocer modificar el estilo
se coordinan de texto
los genes desde un
punto de vista genómico
del patrón
•Nos–aportan
Segundo nivel sobre la meiosis y la arquitectura
información
cromosómica
• Tercer nivel
•Sirven como– herramientas
Cuarto nivel para la manipulación experimental
del genoma » Quinto nivel

•Nos aportan información sobre los procesos evolutivos

•Son comunes en los humanos y pueden provocar

enfermedades
9
Cromosomas politénicos de Drosophila
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

10
 Cambios en el número cromosómico
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
Es uno de los temas que afectan a los humanos de una forma
más directa

• Haga clic
Importancia socialpara modificar
y económica el estilo de texto
del patrón
Existen dos tipos básicos de cambios:
– Segundo nivel
Euploidías
• Tercer nivel Monoploidías (n)
– Cuarto nivel
triploidías (3n)
» QuintoTetraploidías
nivel (4n)
Poliploidías (Xn)

Aneuploidías
Monosomías (2n-1)
Trisomías (2n+1)
11
 Euploidías
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
Monoploidías
••Para muchos organismos es parte integrante de su ciclo de vida
Haga
normal.
clic para modificar el estilo de texto
del patrón
•Los alelos deletéreos no suelen permitir el desarrollo de cigotos
– Segundo
monoploides nivel
– carga genética
• Tercer nivel
•Los individuos que llegan adultos son estériles – meiosis
– Cuarto nivel
anormales
» Quinto nivel

12
 Euploidías
Haga clic para modificar el estilo
Poliploidías
de título del patrón
•Se producen gametos desequilibrados en meiosis, sobretodo en
juegos impares (3n, 5n,...).
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
•Es muy común en plantas y bastante rara en animales.

– Segundo
•Ha sido nivel en el origen de nuevas especies,
un factor importante
sobre todo de plantas.
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
•Existe una correlación entre el número de copias de la dotación
» Quinto
cromosómica básica y el tamaño
nivel del organismo.

•Entre los organismo poliploides pueden distinguirse los

autopoliploides y los alopoliploides.

13
 Triploidías
Haga clic para modificar el estilo
Son generalmente autopoliploides y pueden surgir de manera
espontánea. de título del patrón

•conHaga
Suelen ser estériles o poco fértiles ya que dan lugar a gametos
clic para modificar el estilo de
números cromosómicos intermedios (aneupolides).
texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

14
 Tetraploidías
Haga clic para modificar el estilo
Son generalmente autopoliploides (duplicación de un complemento
2n). de título del patrón
•sustancias
Pueden
Haga generarse de manera artificial mediante el uso de
clic para modificar
como la colchicina
el estilo de texto
del patrón
Las plantas son en general mas resistentes a la poliploidía
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

15
 Tetraploidías
Haga clic para modificar el estilo
Pueden tener meiosis regulares

de título del patrón

• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
Alopoliploides: Se generan por fecundación cruzada entre dos o más
especies próximas

Si los cromosomas de un híbrido sufren una duplicación tras la

fertilización (anfidiploidía) se obtiene un poliploide estable.
16
 Origen de Raphonobrassica
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón Duplicación

– Segundo nivel espontánea

• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

El triticale es un ejemplo de anfipolide

sintético comercial (trigo + centeno) 17
Evolución del número cromosómico en plantas dicotiledóneas

Haga clic para modificar el estilo

de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

18
 Aneuploidía
Haga clic para modificar el estilo
Uno o más cromosomas son ganados o perdidos

Nomenclatura: de título del patrón

• Haga clic para

•Monosómica (2nmodificar
– 1) el estilo de texto
•Nulisómica
patrón (2n
del•Trisómica – 2)
(2n + 1)
– •Segundo
Tetrasómicanivel
(2n + 2)

• Tercer
Suele nivel
ser letal en animales y deletérea en plantas
– Cuarto nivel
Resulta de la no disyunción
» Quinto nivel o retraso cromosómico durante la
anafase de la meiosis I

La no disyunción también se da durante la mitosis, produciendo

mosaicismo o sectores aneuploides (p.e. ginandromorfos en
Drosophila)
19
 La no disyunción meiótica
Haga clic para modificar el estilo
La no disyunción es más probable durante la primera división meiótica

de título del patrón

debido al entrecruzamiento

• Haga clic para modificar el estilo de texto

del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

20
 Aneupliodías en los humanos
Haga clic para modificar el estilo
Monosomías (2n-1)

Falta una copiade título

de un del
cromosoma, letalpatrón
en la mayoría de los
casos. Síndrome de Turner (X0)
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

21
 Aneupliodías en los humanos
Haga clic para modificar el estilo
Trisomías (2n+1)

de título
Los trisómicos contienen una copiadel patrón
extra de un cromosoma: el
desequilibrio generado suele ser letal aunque algunos individuos son
• Haga
viables clic
e incluso para modificar el estilo de texto
fértiles.
del patrón
Existen varios ejemplos en los seres humanos:
– Trisomía
Segundo nivel
de algún autosoma
• Tercer nivel
Trisomía 13 (Síndrome de Patau) (47, XX o XY, +13)
– Cuarto
Trisomía nivel de Edward)
18 (Síndrome (47, XX o XY, +18)
Trisomía 21»(Síndrome
Quinto nivel
de Down) (47, XX o XY, +21)

Trisomia de los cromosomas sexuales

Cariotipo XYY (47, XYY)

Hembra triple-X (47, XXX)
Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
22
 Síndrome de Down
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

23
 Síndrome de Down
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

24
 Cariotipo del Síndrome de Down
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
 Síndrome de Klinefelter
Haga clic para modificar el estilo
Causado por la combinación cromosómica XXY. Varones estériles y
viables hasta la edad adulta
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

28
 Cariotipo del Síndrome de Klinefelter
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
 Síndrome de Klinefelter
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
 Síndrome cri du chat
Haga clic para Elmodificar el estilo
origen de la enfermedad está en una

de títuloMicrocefalia,
del patrón
deleción en el brazo corto del cromosoma 5
cardiopatía, retraso mental
grave
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

Otro ejemplo es el síndrome de Williams –

deleción cromosoma 7 (17 genes)

31
 Cariotipo de Síndrome cri du chat
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
 Síndrome de Turner
•Haga
Es una clic para sexual
enfermedad modificar el estilo
que se trasmite de
de
generacion a título
generaciondely patrón
produce encojimiento
del organo sexual irritacion y perdida de los
• pezones.
Haga clicespara
mas comun en personas
modificar el estilo de
desexo
texto
femenino lla La falta de cromosoma Y
del patrón
determina el sexo femenino de todos los
– Segundo afectados,
individuos nivel y la ausencia del segundo
cromosoma X, la falta de desarrollo de los
• Tercer nivel
caracteres sexuales
– Cuarto nivel primarios y secundarios.
Esto confiere a las
» Quinto mujeres que padecen el
nivel
síndrome de Turner un aspecto infantil e
infertilidad de por vida. Su incidencia es de
alrededor de 1 de cada 2.500 niñas.
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
 Cariotipo del Síndrome de Turner
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
 Equilibrio génico
Haga clic para modificar el estilo
de
•Los poliploidías título del
generan un patrón
aumento en el tamaño del
organismo pero mantienen sus proporciones.
• Haga clic para modificar el estilo de texto
•Sin embargo, las aneuploidías autosómicas alteran la forma y
del patrón
proporciones de un modo característico.

•En – general,
Segundolasniveltrisomías se toleran mejor que las
• Tercer nivel
monosomías.
– Cuarto nivel
•En Drosophila los únicos anueploides autosómicos que
» Quinto nivel
sobreviven son los del cromosoma 4 (1-2% del genoma).

•Efecto de la dosis génica (equilibrio génico) y de los alelos

deletéreos.

•En el caso del cromosoma X existe una compensación de

38
dosis.
 Cambios en la estructura cromosómica
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

39
 Deleciones
Haga clic para modificar el estilo
Pérdida de una parte del brazo cromosómico.

de título del patrón

A B C D E F

El fragmento delecionado se pierde ya que carece de

• Haga clic para modificar el estilo de
centrómero texto
del patrón
Existen dos tipos de deleciones
– Segundo nivel B C D E
Terminales (una
• Tercer rotura)
nivel
F

A C D E
– Cuarto
Intersticiales (dosnivel
roturas) F
» Quinto nivel
Los efectos fenotípicos varían en función del tamaño

Generan letalidad (abortos)

A veces en heterocigotos dan fenotipos aberrantes

(fenotipo Notch en Drosophila o síndrome cri du chat en 40
humanos)
 Detección de las deleciones
Haga clic para modificar el estilo
Citológica: bucles (loops) en cromosomas heterocigotos

Genética:
de título del patrón
• Haga clic de
•ausencia para modificarenel estilo de texto
recombinantes
delheterocigotos
patrón
– •Segundo nivel
No reversión en las mutaciones
generadas por la deleción
• Tercer nivel
– Cuarto nivel en heterocigotos
•Pseudodominancia
» Quinto nivel

41
 Duplicaciones
Haga clic para modificar el estilo
Son copias extras de alguna región cromosómica generadas como

de título del patrón

consecuencia de algún proceso de mutación cromosómica.
Existen dos tipo de duplicaciones:
• Haga clic para modificar el estilo de texto
En tándem - regiones duplicadas localizadas en regiones
del patrón
adyacentes
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

Insercionales - la copia extra se localiza en otra región del

genoma – Duplicaciones segmentales
42
 Duplicaciones
Haga clic para modificar el estilo
Efectos fenotípicos
de título del patrón
Deletéreas. Su intensidad depende del tamaño.
• Mutación
Haga clic para modificar el estilo de texto
Bar en Drosophila resulta de una duplicación de 6
del patrón
bandas politénicas del cromosoma X

– Segundo
Detección citológica:nivel
bucles (loops) en cromosomas heterocigotos
• Tercer nivel
Papel en evolución: la duplicación de secuencias génicas desempeña
– Cuarto nivel
un papel principal en la evolución de familias génicas (Ejemplo la
» Quinto nivel
familia de las globinas).

En los humanos existe una gran número de duplicaciones

segmentarias (~50Kb)

43
 Duplicaciones segmentales en humanos
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

44
 Duplicación Bar en Drosophila
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

Generación duplicación ojos Bar por recombinación

desigual

45
 Inversiones
Haga clic para modificar
Existen dos tipos básicos de inversiones:
el estilo
de título del patrón
Paracéntricas (no incluyen el centrómero)
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del (incluyen
Pericéntricas patrón el centrómero)

Efectos – Segundo nivel

• Tercer
Normalmente nivel son
los individuos
normales – Cuarto nivel
» Quinto nivel
Cambio de orden de los genes
(relaciones de ligamiento)

Efecto de posición: variegación

en el mutante white de
Drosophila
46
 Inversiones
Haga clic para modificar el estilo
Efectos en heterocigotos (heterocariotipos) para inversiones:

de título del patrón

Los cromosomas en sinapsis producen
• Haga clic para modificar el estilo de texto
bucles de inversión observables
citológicamente
del patrón
– Segundo
Inhibición nivel
parcial del entrecruzamiento

• Tercer nivel
El entrecruzamiento en lanivel
– Cuarto región invertida
genera gametos desequilibrados (con
» Quinto nivel
duplicaciones o deficiencias) que
conducen a semiestirilidad
no recombinante

desequilibrado

En inversiones paracéntricas el no recombinante

entrecruzamiento produce fragmentos
cromosómicos acéntricos y dicéntricos desequilibrado
47
 Inversiones
Haga clic para modificar el estilo
Entrecruzamiento en la región invertida de un heterocigoto para

de título del patrón

una inversión paracéntrica

• Haga clic para modificar el estilo de texto

del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

48
 Inversiones
Haga clic para modificar el estilo
Formación de puentes dicéntricos
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

49
 Efectos de las inversiones
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
Los bucles
• Haga de modificar
clic para inversiónel se
estiloutilizan
de textocomo
diagnóstico
del patrón
– Segundo
Reducen nivel
la frecuencia de recombinación
• Tercer nivel
Producen– una
Cuarto nivel
disminución de la fertilidad debido al
» Quinto nivel
desequilibrio o la deleción en los productos
meióticos

50
 Papel evolutivo de las inversiones
Haga clic para modificar el estilo
Las inversiones pueden mantener
de título
combinación génicas del patrón
juntas (supergenes)

• Haga clic
Cromosomas para modificar
Balanceadores el estilo de texto
Lasdel patrónsolapantes permiten la
inversiones
construcción de árboles evolutivos
– Segundo nivel
• Tercer nivel
1 – Cuarto nivel
2 3
» Quinto nivel
ABCDEFGHI AEDCBFGHI AECDBFGHI

Relaciones posibles: 123 ó321ó123

No es posible 13ó31 51
 Translocaciones
Haga clic para modificar el estilo
Rotura de dos cromosomas no homólogos seguido por un intercambio de
fragmento(s) de títuloA B del
C D Jpatrón
K G H I E F
Recíproca
• Haga clic para modificar el estilo de texto
Nodel patrón
recíproca

– Segundo nivel
Detección• Tercer nivel
– Cuarto nivel
Los heterocigotos
» Quinto nivel
(heterocariotipos) forman
una figura cruciforme en la
meiosis observable
citológicamente

52
 Translocaciones
Haga clic para modificar el estilo
Segregación en heterocigotos para translocaciones:

de
la disyunción durante título
la meiosis I (y del patrón
en ausencia de entrecruzamiento) puede
producir gametos 100% equilibrados (segregación alternante) o 50%
desequilibrados (segregación adyacente 1 y 2)
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

53
 Translocaciones
Haga clic para modificar el estilo
Translocaciones robertsonianas:
de título del patrón
Unión de dos cromosomas acrocéntricos por sus centrómeros o
disociación de un cromosoma en dos a partir del centrómero
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel Disociación
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel Fusión

54
 Translocaciones
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

Síndrome de Down Portador Normal Letal

55
 Incidencia de las mutaciones en los humanos
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

56