P. 1
Historia de La Genetica Humana

Historia de La Genetica Humana

|Views: 2.785|Likes:
Publicado porvickyadira

More info:

Published by: vickyadira on Feb 14, 2010
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as PPT, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

03/25/2013

pdf

text

original

HISTORIA DEL GENOMA HUMANO

EN LA ANTIGUEDAD
• 1000 A.C. Los Babilinios y Egipcios producen frutos por fecundación artificial • 420 A.C.: Sócrates hipotetiza que los padres no se parecen a los hijos. “Los hijos de grandes hombres de estado generalemente son perezosos o buenos para nada”

EN LA ANTIGUEDAD
• 400 A.C.: Hipócrates afirma que el hombre transmite las características hereditarias en el semen (Semilla). Debe haber otro fluido en la mujer. El aporte es aproximadamente igual. • 320 A.C.: Aristóteles propone la herencia de abuelos y bisabuelos. El semen se forma por ingredientes imperfectamente mezclados. Las niñas son causadas por “interferencia” con la sangre de la madre

EN LA ANTIGUEDAD
• 100-300 D.C.: Los Hindúes observan que ciertas enfermedades aparecen en las FAMILIAS. “El hombre no puede escapar a sus orígenes”: Manú.

DESPUÉS DEL RENACIMIENTO
• 1.630: William Harvey concluye que las plantas y los animales se reproducen de forma sexual: Esperma y huevos • 1.677: Anton Leeuwenhoek descubre animáculos en el fluido seminal

DESPUÉS DEL RENACIMIENTO
• Siglo XV: Lucha entre “Ovistas” vs. “Espermistas” • Homúnculo: Un hombre dentro de otro y así hasta contener TODAS las generaciones por venir • Herencia por mezcla, idea que llega hasta siglo XIX

DESPUÉS DEL RENACIMIENTO
• S. XVII: Generación espontánea. Jean Baptista van Helmont, médico, publicó la receta para obtener ratones a partir de una camisa sucia + granos de trigo

CHARLES DARWIN
• 1.859 postula la teoría de la Evolución basada en la selección natural • Sus teorías sobre genética fueron desacertadas: La mujer es el recervorio de la semilla del padre
London Sketchbook 1.874

LA GENÉTICA ACTUAL De Mendel al Genoma

Gregor Mendel (1.822 – 1.884)
• Monje Agustiniano austriaco • Nacido de una familia de campesinos • Estudia botánica y matemáticas en la Universidad de Viena

Gregor Mendel (1.822 – 1.884)
• Fracasó en 2 ocasiones para obtener el certificado de docencia • Entro a un monasterio en Brünn (Hoy Checoslovaquia) donde llegó a ser abad

Gregor Mendel (1.822 – 1.884)
• Comunicó sus experimentos en 1.865 ante la sociedad de Historia Natural de Brünn • Al año siguiente se publica el manuscrito en las Actas de la sociedad

Gregor Mendel (1.822 – 1.884)
• La información genética proviene la mitad del padre y la otra mitad de la madre • Los caracteres se expresan en las nuevas generaciones según el Principio de Segregación • Acuñó los conceptos de: Alelo, dominancia y recesividad

Gregor Mendel (1.822 – 1.884)

HISTORIA DE LA GENÉTICA
1882: Walter Flemming descubre los cromosomas 1888: Wakdeyer introduce el término cromosoma Finales de 1800 se describen la mitosis y la meiosis Durante la década de 1880 se relaciona la herencia con los cromosomas • 1900: Se revive el mendelismo por Hugo de Vries • 1903: Sutton une la teoría del mendelismo con los cromosomas • • • •

HISTORIA DE LA GENETICA
• Principios de 1900 Bateson no apoya las ideas de Mendel para sus medidas Biométricas • 1918: Fisher reconcilia las posturas con la idea de los caracteres cuantitativos • Thomas Morgan: Ligamiento en moscas Premio Nobel en 1933 • 1927 Hermann Muller: Demuestra el aumento de las mutaciones por radiaciones ionizantes

CITOGENÉTICA
• Flemming : 1882 descubre los cromosomas • 1923: Painter describe los 48 cromosomas normales • 1946: El mismo Painter describe 46 y el par sexual • 1949: Murray Barr describe la cromatina sexual (Corpúsculo de Barr) • Técnicas entre los 50 y 60:
– Hsu: Choque hipotónico del nucleo – P. Nowell: Fitohemaglutinina – Uso de la colchicina para detener la mitosis

INMUNOGENÉTICA Y GENÉTICA DE POBLACIONES
• 1901: Landsteiner descubre los grupos ABO • 1927: Grupo MN por Landsteiner y Levine • 1908: Hardy - Weinberg describen la base de la genética de poblaciones • Fisher, Haldane y Wrigth: Deriva Genética, cuantificación de los caracteres humanos (Teoría sin aplicación)

ALELO A DEL GRUPO ABO

GENÉTICA MOLECULAR
• 1867: Miescher describe la nucleina • 1944: Oswald Avery describe la bioquímica del DNA y su relación con los “genes” • 1952: Primeros renacuajos clónicos • 1953: Watson y Crick describen la estructura del DNA

Estructura del DNA

Rosalind Franklin y la difracción De rayos X

Watson y Crick

Estructura del DNA

HISTORIA DEL GENOMA
• 1961: Nierenberg describe el código de tres letras • 1970: Arber y Hamilton descubren las enzimas de restricción • 1972: Primera molécula de DNA recombinante entre dos especies • 1977: Sanger propone el método para secuenciar las moléculas de DNA

HISTORIA DEL GENOMA
• 1978: 1ª hormona humana hecha con técnicas de DNA recombinante • 1980: 1ª fábrica industrial de insulina recombinante • 1983: Kary Mullis idea la técnica de la Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR)

PARÉNTESIS ÉXPLICACIÓN DEL GENOMA HUMANO

ANALOGÍA
• • • • • • DNA Código de 4 caractéres Adenina y Timina Citocina y Guanina Codones Proteínas Fenotipo Individuo

• • • • • •

LENGUAJE Código de 33 caractéres Alfabeto, espacio y signos Palabras Frases Significado Obra

LENGUAJE: Español
• Letras: enunlugardelamanchadecuyonombrenoquieroacordarme + espacios • Palabras: 1. En 2. Un 3. Lugar 4. De 5. La 6. Mancha… • Frase: “En un lugar de la Mancha de cuyo nombre no quiero acordarme…” • Sentido: Estando en un sitio del cual no quiero recordar como se llamaba • ¡Don Quijote de La Mancha! <AMBIENTE>

LENGUAJE: Genoma
• Secuencia: AAATTCGCGTTACG TTT AAGCGCAATGC • Secuencia de aminoácidos • Característica fenotípica: Color de ojos, tamaño de las orejas, grupo sanguíneo • Individuo bio-psico-social • ¡YO!, ¡Mi Padre!, ¡Charles Darwin! <AMBIENTE>

MUTACIÓN
• Cambios en la secuencia que tienen una implicación en el fenotipo • ANALOGÍA: Cambio de una letra o de una palabra • Ej: no quiero acordarme de la Mancha en un lugar cuyo nombre…

HISTORIA DEL PROYECTO GENOMA HUMANO

Historia del HGP
• 1985: Walter Gilbert propone el proyecto a nivel mundial • Charles DeLisi del Departamento de Energía (DOE) lo organiza • 1990: El NIH y el DOE lanzan el proyecto oficialmente a 15 años • 1990: Craig Venter propone patentar secuencias al azar de DNA

PARTICIPANTES
• Es un proyecto liderado por:
– Department of Energy (DOE) and the National Institutes of Health (NIH): USA – Sanger Centre y Wellcome Trust : Inglaterra – Universidad de Washington, Whitehead Institute of Cambridge, Baylor Medicine: USA – CEPH y Génethon: Francia – Otros centros en Japón y Alemania

Historia del HGP
• El primer director fue Watson • En 1992 renuncia por desacuerdos con NIH en patentes de secuencias y asume Francis Collins • Craig Venter se retira del NIH por falta de fondos para sus nuevas técnicas y preside The Institute for Genome Research • 1995: Venter y Haseltine publican la secuencia completa del Haemophilus influenzae (1600 genes)

Historia del HGP
• 1997: Se separa Venter del TIGR y vende por U$9 millones las acciones en Human Genome Science • Willmut genera a “Dolly” utilizando la clonación • 1998: Venter se asocia con Perkin-Elmer Biosystems y obtiene U$200 millones mas U$30 anuales para secuenciar el genoma humano en tres años = Celera Genomics

Historia del HGP

BIOINFORMÁTICA Celera Genomics: 800 supercomputadores

En MIT Chips de DNA

Historia del HGP
• Celera Genomics: “Speed matters… discovery can’t wait” • Genoma anuncia el fin del proyecto para el 2003 • Diciembre del 99: Primer cromosoma humano secuenciado totalmente, el 22 • Actualmente hay 2 cromosomas secuenciados: 21 y 22

Historia del HGP
• En enero del 2000 Celera replica que tiene el 90% del Genoma Humano secuenciado • Marzo del 2000: 1ª declaración Clinton – Blair • Marzo del 2000: Secuenciación completa de la Drosophila • Mayo del 2000: Secuenciación completa del ratón • Junio del 2000: Anuncio oficial del primer borrador. Trabajo “conjunto” entre esfuerzos gubernamentales y privados

Historia del HGP

Tomado de revista Cambio No. 367 del 2000

Celera Genomics
• Perdió U$130 millones en 1999 • Produjo U$12.5 millones por la venta de la base de datos a laboratorios como:
– – – – Pfizer Novartis Takeda Immunex Corporation

Historia del HGP
• Working draft sequence
– Goal: 90% by summer 2000 – 65.7% (3,182,861,000 bases) (27/June/00)

• Finished, high quality sequence:
– Goal: 100% by 2003 – 21.1% (752,050,000 bases) (27/June/00)

FIN

You're Reading a Free Preview

Descarga
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->