Nathalia Marcela Coral Jurado R1 Medicina interna

Fisiologa de la hemostasia
Accin vascular: vasoconstriccin. Activacin plaquetaria: Hemostasia primaria. Formacin del cogulo de fibrina: Hemostasia secundaria
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Hemostasia primaria
Adhesin plaquetaria: Gp Ia y Gp IIa (en endotelio) y GpIb/IX (en la membrana plaquetaria) formando un puente con el factor von Willebrand (vWF). Activacin: Tromboxano A2 y PGI2 por la va de la ciclooxigenasa
Secrecin: ADP, calcio, serotonina, PDGF (Factor de crecimiento obtenido de plaquetas), Factor 4 plaquetario. Agregacin: Formacin del tapn plaquetario. Depende fundamentalmente del vWF y de otros factores estimulantes
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Hemostasia secundaria

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HEMOFILIAS
Enfermedad recesiva, ligada al cromosoma X, por mutaciones Gen F8 Hemofilia A (85%) Gen F9 Hemofilia B (15%) 1:10.000 varones. F VIII 1:30.000 -50.000. F IX 30% sin ant familiar (alelo mutado de novo) MUJERES, portadoras asintomaticas
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HEMOFILIA A y B
Diagnosticadas en la niez por hemorragias espontaneas Asociacin con dficit del factor V: mutacin aislada del brazo largo del cromosoma 18. F VIII : produccin heptica esplnica ndulos linfticos y rin.
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HEMOFILIA A y B
Incapacidad de integrar el complejo Xasa sobre las plaquetas activadas, y dficit de trombina para la formacin de fibrina MANIFESTACIONES CLINICAS Hemartrosis, Hematomas Hematuria, hemorragias GI,SNC Postoperatorias, bucales Intraabdominales espontaneas
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Diagnostico
Historia familiar Estudios de laboratorio Pruebas de escrutinio Recuento de plaquetas: normal TP Y TPT : normales TPTa y fibrinogeno: alargado Cuantificacion de factores por metodos como elisa, coagulogenicos y cromogenicos,

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Diagnostico

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INHIBIDORES EN HEMOFILIA: Pacientes diagnosticados que no responden a tratamiento sustitutivo. Pacientes sin historia de hemorragia que presenta hemorragia grave. Pacientes con hemofilia B que presentan anafilaxia con el concentrado trasfundido. Determinacion por unidades de oxoford Bethesda clasica- nigmegen bethesda Elisa
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TRATAMIENTO
DDAVP: anlogo de la arginina vasopresina que aumenta la liberacin de FVW 0.3mcg/kg (hasta 20mcg) Antifibrinoliticos: Acido aminocaproico psilon: 5gr c/6 h VO, 1gr c/8h iv. Plasma fresco congelado Crioprecipitados
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TRATAMIENTO
Factor VIII purificado Factor VIII recombinante Concentrado complejo de protrombinaa Factor VIIIa recombinante

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TRATAMIENTO
Incrementar el nivel de factor deficiente hemofilia A

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TRATAMIENTO
FACTOR IX

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OTROS DEFECTOS CONGENITOS

DEFECTOS DEL FIBRINOGENO: Afibrinogemias Hipofibrinogemias Disfibrinogemias LABORATORIO: Alargamiento de TP, TPTa, TTO: crioprecipitados para garantizar un adecuado aporte de fibrinogeno
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 DEFICIT DE PROTROMBINA: Hipoprotrombinemia, Disprotrombinemia LABORATORIO: TP TPTa alargados, F II:C Disminuido TTO: PFC y/o crioprecipitado DEFICIT DE Factor XI En judios, autosomico recesivo, homocigotos 1:100.000, deficiencia de F XI:C Clinica variable TTO: PFC o Concentrado purificado de F XI:C
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 DEFICIT Factor X 1:500.000 Habitantes Manifestaciones hemorrgicas a cualquier edad TP, TPTa prolongados, cuantificacion F X:C disminuida TTO PFC o crioprecipitados

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