CASOS CLÍNICOS

A. Cara, labios, paladar y nariz

1. El pediatra examinó a un pequeño de un mes de edad y encontró que tenía una

hendidura en el lado izquierdo del labio superior. Esta hendidura se extendía
desde el borde del labio hasta la narina izquierda, pero no hacia el interior de la
misma.

¿Cómo explicaría usted el desarrollo de este trastorno?

Labio hendido unilateral: falta de fusión del proceso maxilar del izquierdo con el
borde externo del proceso globular.

Proceso frontonasal-Procesos nasales laterales y medial-El proceso nasal

medial de los procesos globulares. La falta de unión de este último con el
proceso maxilar superior da origen al labio hendido.

¿Qué otras formas examinará usted en este pequeño?

Revisión sobre dificultades en el habla, alimentación, problemas en los dientes,

revisión si la hendidura se extiende sobre el paladar duro y blando, revisión de
infecciones del oído y pérdida de audición (mayor riesgo de líquido en oído
medio).

¿Hay predisposición sexual o familiar para este trastorno?

 Sí, existen factores múltiples (herencia multifactorial), esta se puede por
herencia como parte de otro síndrome o solos. También existen teratógenos
(antiepilépticos) que pueden causar labio leporino.

¿A qué edad debe recibir tratamiento este pequeño?

Dentro de los 3 a 6 meses de edad.

2. Un pequeño de seis meses de edad fue llevado al pediatra porque su madre

observó que tenía la boca demasiado pequeña. Durante la exploración del
pequeño se encontró que este tenía una abertura bucal muy pequeña y que el
maxilar inferior estaba poco desarrollado.

¿Cuál es el diagnóstico?

El diagnóstico es micrognatia (desarrollo pobre de la mandíbula) y

microstomía(fusión excesiva de los procesos maxilares superiores con los
mandibulares)

Por medio de sus conocimientos de embriología, ¿Cómo explicaría usted la

producción de este trastorno?

En un primer momento existen procesos maxilares superiores e inferiores, los

superiores se localizan a los laterales del estomodeo y se juntan con los
procesos nasales mediales y laterales, posteriormente se unen con los
maxilares inferiores para formar la boca. Si esta unión es excesiva se produce
microstomía. La micrognatia se desarrolla por falta de osificación marginal en el
cartílago de Meckel.

3. Un pequeño de cuatro semanas de edad fue sometido a exploración por el

pediatra a causa de falta de aumento de peso y dificultades en la alimentación.
La madre dijo que el pequeño era alimentado al pecho, aceptaba de manera
activa la leche cuando se le exprimía de manera manual desde el pecho, pero
desde luego tenía dificultades para afectuar succión del pezón. ¿Qué anomalía
congénita de la boca cree usted que sea la causa de este problema de la
alimentación? ¿Cómo trataría usted este caso?

- Diagnóstico: Anquiloglosia
- Explicación: El frenillo lingual por lo general une la parte inferior de la lengua
con el suelo de la boca. En algunos casos, puede ser corto y alcanzar la
punta de la lengua, lo que puede obstaculizar su movimiento normal,
 especialmente durante la lactancia materna en recién nacidos. Esta
condición, conocida como anquiloglosia o lengua anclada, afecta
aproximadamente a 1 de cada 300 recién nacidos, pero generalmente no
tiene repercusiones funcionales a largo plazo.
- Tratamiento: El frenillo corto se suele distender con el paso del tiempo,
haciendo innecesaria la corrección quirúrgica de esta anomalía. Aunque
también puede hacerse una intervención quirúrgica

4. Un pequeño de 10 semanas de edad fue llevado al pediatra porque la madre

observó que, cuando lloraba, las lágrimas corrían por su mejilla derecha, pero
no por su mejilla izquierda. Durante la exploración se confirmó la observación de
la madre; incluso un llanto de poca intensidad producía derramamiento de
lágrimas por el párpado inferior del lado derecho. La presión suave sobre el
saco lagrimal del lado izquierdo no descubrió nada anormal. Sin embargo, la
presión sobre el saco lagrimal del lado derecho dio por resultado aparición de
exudado mucopurulento en el saco conjuntival. ¿Cuál es el diagnóstico? ¿Haría
usted el diagnóstico durante la primera semana de la vida?

- Diagnóstico: Atresia del conducto nasolagrimal del lado derecho

- Explicación: Esta anomalía se debe a una falta de canalización del conducto
nasolagrimal, que normalmente debería abrirse hacia la cavidad nasal.
Durante el desarrollo embrionario, este conducto debe abrirse y permitir el
drenaje adecuado de las lágrimas. Cuando esto no ocurre, puede causar la
acumulación de lágrimas y secreciones en el saco lagrimal, lo que resulta en
síntomas como el derrame lagrimal unilateral observado en el caso
presentado. Este problema embriológico puede no ser evidente al nacer y
puede diagnosticarse más adelante en la infancia, como en este caso a las
10 semanas de edad.
- ¿Haría usted el diagnóstico durante la primera semana de la vida? No,
porque las glándulas lagrimales al momento de nacer son poco desarrolladas
y no funcionan en pleno rendimiento, no es hasta el primer o tercer mes
donde recién producimos lágrimas.

5. El pediatra examinó a un niño de seis años de edad por una gran tumefacción
que estaba por debajo del maxilar inferior en el lado derecho del cuello. La
tumefacción se extendía desde la región parotidea a unos 5 cm por encima de la
clavícula. La palpación se encontró que la tumefacción era indolora, blanda y
 fluctuante. No estaba adherida a la piel, pero parecía extenderse hacia la
profundidad, hacia el músculo esternocleidomastoideo del lado derecho. La
tumefacción había sido observada por primera vez tres años antes, y había
aumentado de tamaño de manera gradual. Con base en sus conocimientos de
embriología, ¿qué diagnóstico haría usted? ¿Cómo trataría usted este
trastorno?

1.-Diagnóstico: Quiste faríngeo. Este es un tipo de defecto de nacimiento que

resulta de la formación anormal de las estructuras del cuello y la cabeza durante el
desarrollo embrionario temprano.

2.-Causas: Los quistes faríngeos se forman durante el desarrollo embrionario

temprano cuando los tejidos en el cuello y la cabeza no se forman correctamente.
Durante la cuarta semana de gestación, comienza el desarrollo del aparato faríngeo,
que es responsable de la formación de la cabeza y el cuello.

Este aparato está compuesto por una serie de arcos, hendiduras y bolsas que se
desarrollan y se transforman en varias estructuras de la cabeza y el cuello. Un quiste
faríngeo puede formarse cuando los tejidos en la zona del cuello, conocida como la
hendidura faríngea, no se desarrollan normalmente. Esto puede resultar en la
formación de espacios abiertos llamados senos de la hendidura faríngea, que
pueden desarrollarse en uno o ambos lados del cuello.

En algunos casos, estos senos pueden llenarse de líquido, formando un quiste. En

otras ocasiones, los quistes faríngeos pueden aparecer debido a un desarrollo
anormal del aparato faríngeo embrionario por falla de la completa obliteración del
segundo arco faríngeo.

3.-Síntomas: Los síntomas de un quiste faríngeo pueden incluir una hinchazón

indolora en el cuello, que puede aumentar de tamaño con el tiempo. La hinchazón
puede ser blanda y fluctuante, y puede extenderse hacia la profundidad, hacia el
músculo esternocleidomastoideo.

4.-Tratamiento: El tratamiento para un quiste faríngeo generalmente implica la

cirugía para extirpar el quiste. Esto se hace para prevenir complicaciones, como
infecciones. La cirugía se realiza generalmente bajo anestesia general y el niño
puede necesitar permanecer en el hospital durante uno o dos días después de la
cirugía. Después de la cirugía, se puede necesitar un seguimiento regular para
asegurarse de que el quiste no vuelva a crecer.
6. Un pequeño de tres meses de edad fue llevado al pediatra porque la madre
creía que la lengua era demasiado grande. "Su boca no parece ser de tamaño
suficiente para contener la lengua", dijo. Durante la exploración se observó que
la lengua tenía aumento difuso de tamaño más allá de los límites normales.
Nombre las alteraciones congénitas comunes causantes de crecimiento difuso
de la lengua.

1. Síndrome de Beckwith-Wiedemann: Es una enfermedad genética que puede

afectar varias partes del cuerpo. Los bebés y los niños son mayores de lo normal
generalmente hasta los 8 años, cuando el crecimiento se torna más lento, resultando
en una altura promedio en los adultos. Los síntomas incluyen crecimiento asimétrico
(hemihiperplasia) que generalmente se vuelve menos aparente con el tiempo,
onfalocele u otro defecto de la pared abdominal al nacer, bajo nivel de azúcar en la
sangre (hipoglucemia) en la infancia, una lengua anormalmente grande
(macroglosia), órganos abdominales anormalmente grandes, pliegues o hoyos en la
piel cerca de las orejas, y anomalías renales1. Los niños afectados tienen un mayor
riesgo de desarrollar tumores, en particular el tumor de Wilms, y el hepatoblastoma.

2. Hipotiroidismo congénito: Esta condición puede causar un crecimiento anormal

de la lengua en los recién nacidos. El hipotiroidismo congénito es una afección que
afecta al desarrollo del cerebro y al metabolismo del bebé. La hormona tiroidea
juega un papel importante en el crecimiento y desarrollo. Antes de que el bebé
nazca, y hasta los dos o tres años de vida, la hormona tiroidea es importante para el
desarrollo del cerebro.

3. Lingua plicata (o lengua fisurada): Es una variación de la superficie lingual en

donde se encuentran las papilas gustativas (dorso de la lengua), presentando fisuras
o hendiduras en la mitad y punta de la lengua. Las fisuras pueden ser llanas o
profundas, singulares o múltiples. A menudo, existe una fisura prominente en el
centro de la lengua. Las grietas o fisuras en la lengua no comportan ningún tipo de
problemas, suele ser indolora y no transmisible, y suele dar una vista más grande la
lengua.

4. Linfangioma: tumor de los vasos línguima.

5. Síndrome de Down

7. El pediatra examinó a una pequeña de cuatro años de edad y encontró que

tenía una tumefacción quística azulosa por debajo del borde izquierdo de
la lengua. El quiste había sido observado por primera vez un año antes y
desde entonces había aumentado de manera gradual ¿Cuál es su
diagnóstico?

● DIAGNÓSTICO: Ránula

La Ránula es un tipo de mucocele que generalmente se encuentra debajo de

la boca en relación con la glándula sublingual (representa el 45% de todas
las lesiones de las glándulas salivales), debido a una extravasación de
mucina (saliva) por la rotura de un conducto (bloqueo de la glándula)
formando el quiste.

Se le llama ránula, ya que el aumento de volumen, su distensión y

vascularización simula al vientre de una rana. Asimismo, el color azulado nos
indica el contenido salival ( puede ser también de color rosa o amarillento) en
caso de que hubiera sido rojizo nos indicaría congestión vascular/cianosis y
cuando se mezclan con eritrocitos por hemorragia son de color azul oscuro o
morado rojizo.

El tamaño de los mucoceles varían entre 0.2-1 cm sin ser mayores de 1.5
cm, pero en el caso de la ránula, suelen ser de mayor tamaño pudiendo
perforar el músculo milohioideo, pasarían a ser de tipo cervical (plunging),
obstruyendo la vía aérea del afectado.

Esta rotura se puede dar por traumatismos orales: cirugía oral, morder
repentinamente el labio o por un golpe en el rostro.

DESARROLLO EMBRIONARIO
 Esta afección es inusual en el periodo neonatal, sin embargo hay que tener
en cuenta que el área prospectiva sublingual aparece en el estadio 19 de
Carnegie por un engrosamiento epitelial en el suelo de la boca, en el estado
20 se da el esbozo de la glándula por la evaginación del epitelio del suelo.
Las glándulas sublinguales se desarrollan durante la 8va semana, por yemas
epiteliales endodérmicas que se ramifican y canalizan para formar 10 a 12
conductos que son los conductos de RIvinus, entonces una mala formación
de los conductos pueden ser una de las causas de la Ránula en un recién
nacido.

8. Durante la exploración, el dentista encontró una tumefacción en el cuerpo

del maxilar inferior del lado derecho en el varón de 30 años de edad. La
tumefacción estaba situada por detrás de la segunda raíz; el tercer molar
no había hecho erupción. El examen radiológico del maxilar inferior
descubrió un quiste, y se observaba que la corona del tercer molar que no
había hecho erupción se proyectaba hacia el quiste. ¿Cuál es su
diagnóstico? ¿Cómo puede usted explicar la existencia del quiste?

● DIAGNÓSTICO: Quiste dentígero

Estos quistes, también llamados foliculares, son lesiones en forma de

“bolsas” que su contenido puede ser líquido o semisólido dentro de los
maxilares superior o inferior. Se origina, generalmente, a partir de la corona
de un diente retenido, en este caso del tercer molar o muela del juicio que
debió de erupcionar entre los 17 a 25-26 años aproximadamente. (también
puede ocurrir en un canino).

Este diente que está en formación y que no ha podido erupcionar en el

tiempo adecuado, se retiene quedándose en el maxilar y las células que
constituyen el diente, van formando una cavidad, un vacío dentro del hueso
que es reepitelizada por tejido conectivo. Estas cavidades pueden llegar a
tener grandes tamaños pudiendo desplazar a otras piezas dentarias, generar
fracturas en la mandíbula e invadir espacios anatómicos.
 9. JULIO

B. Sistema músculo esquelético

1. JULIO

2. Después de un parto normal, se vio que el producto sostenía sus brazos en

posición de rotación interna a nivel de las articulaciones del hombro, y los
muslos en posición de rotación externa a nivel de las articulaciones de la
cadera. Muñecas y dedos de la mano estaban en flexión y tenía pie zambo.
Durante la exploración física, las articulaciones de las extremidades estaban
rígidas, pero era posible cierto grado de movimientos activos y pasivos. Los
músculos que rodeaban a las articulaciones parecían mal desarrollados. El
pequeño tenía también el paladar hendido. ¿Cuál es su diagnóstico?

● Diagnóstico: Síndrome de Gordon o Artrogriposis Múltiple Congénita

Distal Tipo III

3. Se pidió a un estudiante de medicina que explorara a un pequeño de cinco años

de edad en la consulta externa. La primera cosa que descubrió el estudiante fue
que la cabeza del pequeño parecía ser de mayor tamaño que lo normal. Tenía
frente prominente, por lo que el centro de la cara parecía relativamente mal
desarrollado, de modo que habría aplanamiento del puente de la nariz y barbilla
prominente. El tronco tenía un tamaño normal para su edad, pero las
extremidades eran muy cortas. La pared abdominal anterior tendía a hacer
 protrusión, y las regiones glúteas eran muy sobresalientes.La piel de los muslos
estaba plegada. Cuando se le pedía que anduvieran, lo hacía con marcha
contorneante. El pequeño respondía a las preguntas con rapidez y parecía ser
muy inteligente. La exploración radiológica de las extremidades reveló que los
huesos largos era amplios y cortos, y mucho más anchos en sus extremos que
lo normal. Las epífisis tenían ciertas irregularidades, pero la calcificación era
normal. ¿Cuál es su diagnóstico? ¿Es hereditaria esta enfermedad?

4. NOELIA

5. NOELIA

6. Un pequeño de cuatro años de edad fue llevado al pediatra porque los padres
estaban preocupados a causa de la cortedad de su cuello. Durante la
exploración física se observó que el pequeño tenía limitación de los movimientos
de la columna cervical. El cuello se veía muy corto y la cabeza parecía
descansar directamente en los hombros. La línea de pelo del dorso de la cabeza
se extendía hasta la espalda. La radiografía de la columna cervical descubrió
irregularidades estructurales amplias de las vértebras cervicales. Solo podían
contarse cuatro de ellas. Y tres parecían estar fundidas entre sí. Además de
estos datos, el pequeño era perfectamente normal ¿Cuál es su diagnóstico?
¿Cómo trataría usted a este paciente?

● Diagnóstico: Síndrome de Klippel-Feil “Brevicolis” (enfermedad congénita

caracterizada por la fusión de uno o más segmentos cervicales, junto con
alteraciones en tronco encefálico y cerebelo)

● Causas: Fracaso en la segmentación normal de las vértebras, las mutaciones

asociadas se localizan en los loci del gen GDF3 (cromosoma 12p13.31), GDF6
(cromosoma 8q22.1) y MEOX1 (cromosoma 17q21.31)

- Asociado a factores ambientales y genéticos, provocan un defecto en el desarrollo

embrionario entre las 3 y 8 semanas de gestación (falta de segmentación de las
metámeras cervicales, también llamado somita) y como consecuencia, los cuerpos
vertebrales de la columna cervical no se separan permaneciendo fusionados (En el
caso, de las 7 vértebras Cervicales, hay 3 fusionadas)

- Presenta una gran heterogeneidad genética, habiéndose descrito casos con

herencia autosómica dominante y otros con herencia autosómica recesiva, así como
casos esporádicos debidos a una mutación de novo.
● Síntomas: Fusión de las vértebras dará un número de cuerpos vertebrales inferior
al normal, la triada clínica clásica consiste en cuello corto, implantación baja del
cabello y limitación para los movimientos del cuello.

● Tratamiento: No hay cura, analgésicos en casos leves y tratamiento quirúrgico en

casos de vértebras hipermóviles o cuando hay compromiso neurológico.

- Gestión depende de las características junto con la gravedad en cada persona,

puede ser de por vida.

- Uso de collares cervicales, llaves, tracción, terapia física, fármacos

antiinflamatorios no esteroideos (AINE) y medicamentos para el dolor, sin embargo,
los síntomas son progresivos debido a los cambios degenerativos que ocurren en la
columna vertebral.

- Cirugía indicada por dolor persistente, déficit neurológico, inestabilidad cervical o

craneocervical, constricción de la médula espinal o para corregir la escoliosis severa.

7. Una niña de nueve años de edad fue llevado al pediatra porque su madre
estaba preocupada a causa de una curvatura 1iteral en la columna de la
pequeña, que había notado desde que esta tenía cinco años de edad. Por lo
demás. La niña era sana y activa con absoluta normalidad. A la exploración
física se encontraron ambas piernas de igual longitud. Con la paciente en
posición erguida la altura de las crestas ilíacas era igual a ambos lados, pero el
hombro izquierdo era más bajo que el derecho. La exploración de la columna
vertebral reveló una curva brusca manifiesta en la región torácica media, de
convexidad hacia la derecha, con curvas compensatorias suaves, por encima y
por debajo de esta región de convexidad hacia la izquierda. A la flexión de
columna vertebral se observó que la región de la curva brusca era rígida. En la
exploración radiográfica anteroposterior de la región torácica media descubrió
una vértebra cuneiforme a nivel de T5, con fusión de las costillas izquierdas
quinta y sexta. ¿Cuál es su diagnóstico? ¿Cómo explicaría usted este trastorno
en términos embriológicos? ¿Cómo trataría usted este caso?

● Diagnóstico: ESCOLIOSIS CONGÉNITA, es la curvatura anormal de la columna

vertebral, es congénita porque probablemente está presente al nacer porque las
costillas o vértebras del bebe no se forman apropiadamente.

● Causas: la mayoría de veces se desconoce y afecta mayormente a niñas, puede

ser congénita o neuromuscular causado por un problema en el sistema nervioso.
 ● Síntomas: la mayoría de casos no hay síntomas, pero pueden incluir:

○ dolor de espalda

○ debilidad en la columna después de estar en una posición mucho tiempo

○ dolor en los hombros

○ visible curvatura en el paciente

● Tratamiento: depende de la causa, la localización, tamaño de la curva, si está en

etapa de crecimiento. La mayoría de escoliosis son idiopáticas, si la persona está
creciendo es recomendable el uso de corsé para que no siga curvando la espalda. Si
la curvatura es grave se puede recurrir a la cirugía.

8. Una mujer de 40 años de edad visitó al cirujano ortopedista porque había

experimentado dolor sordo y sensación de "clavos y agujas" en el lado interno de
antebrazo y mano derechos. Los síntomas habían empezado dos años antes y
empeoraba. El trastorno se hacía peor al final del día, cuando la paciente se
encontraba cansada. Señaló además que tenía dificultades para efectuar
movimientos más finos con los dedos, como los que se requieren para abotonarse el
abrigo. A la exploración física de la paciente se observó que dolor y paresias eran
percibidos en los dermatomas C8 y TI en el lado interno del antebrazo y la mano
derechos. La exploración de la mano derecha descubrió aplanamiento de la
eminencia tenar y agotamiento de los músculos interóseos. Abductor propio del
pulgar, oponente del pulgar e interóseo eran débiles. A la flexión lateral del cuello
hacia la izquierda, con depresión del hombro derecho, desaparecía el pulso radial
derecho. ¿Qué anomalía congénita del cuello produciría estos síntomas y signos?
¿Cuál es la exploración embriológica de ese trastorno? ¿Cómo trataría usted a esta
paciente?
Diagnóstico: Se trata de una costilla cervical accesoria, lo cual puede dar lugar al síndrome
del opérculo torácico y es por eso que ve comprometido el tronco inferior del plexo braquial.
Además esta anomalía predomina en el sexo femenino.
Esta anomalía se origina en el primer trimestre de la gestación.
Tratamiento: En menos de la mitad de los casos, el tratamiento quirúrgico suele ser
necesario, y consiste en la resección de la costilla cervical anómala. Por otra parte, la
fisiatría resulta ser muy beneficiosa, este método está destinado a ampliar el espacio
costoclavicular a expensas de la elongación de las estructuras músculo aponeuróticas y
bandas fibromusculares que son causantes del estrechamiento y compresión.
 9. una pediatra examinó a una pequeña de siete años de edad por deformidad de
frente del tórax. A la exploración física se encontró que la paciente tenía
hombros redondeados y tórax ahuecado. El manubrio del esternón se
encontraba en posición normal, pero el cuerpo del mismo y el apéndice
xifoides estaban deprimidos.El latido del áppice cardiaco estaba desviado a la
izquierda. La paciente habi sufrido este transtorno desde el nacimiento.No
tenía síntomas ¿Cúal fue el diagnóstico?¿Cúál es la causa embriológica
posible de este transtorno deformante?¿Cómo trataría usted a esta paciente

● Diagnóstico: Pectus Excavatum es cuando el esternón se proyecta hacia dentro, formando una
depresión en el pecho; esto da al pecho un aspecto ahuecado o cóncavo; por eso, a esta afección
también se llama pecho en embudo o pecho hundido.
● Causa embriológica posible: Es un defecto de tipo cartilaginoso que se debe probablemente al
crecimiento excesivo de los cartílagos costales, que desplazan en dirección posterior la región
inferior del esternón haciendo que varias costillas y el esternón crezcan de forma anormal y se
proyecten hacia adentro.
● Tratamiento : Un Pectus excavatum no requerirá tratamiento alguno si no afecta el funcionamiento
de los pulmones, ni del corazón, como se presenta en el caso; pero se puede tratar mediante
cirugía ,en relación a la apariencia estética de la paciente, con el procedimiento de Nuss, que es
una técnica poco invasiva; donde se realiza una pequeña incisión para insertar una cámara y
permitir al cirujano ver el interior del pecho. Entonces, a través de otras dos incisiones en cada lado
del pecho, se inserta una barra de acero curvada debajo del esternón con la misión de invertir la
depresión. No es visible desde el exterior y se mantiene durante dos a tres años para, finalmente,
ser removido.Nuss se puede utilizar con pacientes de 9 años en adelante.En 2 años nuestra
paciente puede ser sometida a esta cirugía.

10.

Diagnóstico: amelia cuádruple a causa de consumo materno de talidomida

La talidomida es un medicamento que suele ser usado como tratamiento de la lepra o el
cáncer. Tiene efectos sedantes y antieméticos (controlar náuseas) por lo que durante los
años 1957 a 1962 fue diagnosticado a mujeres embarazadas que sufrían de dichos
malestares.
Sin embargo también es conocido por ser un teratógeno, es decir, puede ser una causa de
tipo ambiental para anomalías o ausencia de miembros si es que es consumido en el
periodo de desarrollo de los miembros.

Desarrollo embriológico y relación del medicamento con la anomalía congénita

El periodo crítico de desarrollo de los miembros va desde el día 24 al 36 después de la
fecundación.

La amelia es la ausencia total de uno o varios miembros (sin muñón) por la supresión del
desarrollo de los esbozos de los miembros.

Se ha postulado que la talidomida puede deber sus efectos teratogénicos debido a una
proteína de unión a la talidomida: cereblon; la importancia de esta proteína es que es un
elemento importante para el crecimiento y expresión del factor de crecimiento de
fibroblastos 8.

La talidomida también altera la formación de vasos sanguíneos iniciales en los esbozos de

los miembros.

Tratamiento
Debido a que es un defecto no sindrómico en este caso; se limitaría a dispositivos
protésicos para extremidades superiores e inferiores

11.
Diagnóstico: deformidad de Sprengel(elevación congénita de escápula) asociada a
escoliosis y tortícolis

- Incapacidad de levantar brazo derecho; omoplato derecho elevado (ángulo interior

más medial) y sin rotación: elevación congénita de escápula
- Cabeza en posición lateral flexionada hacia la derecha: tortícolis
- Barra de hueso desde región cervical media de columna vertebral hasta ángulo
superior de omóplato derecho: presencia de hueso omovertebral (conexión ósea
entre escápula y columna típica de la deformidad de Sprengel). Signo de cuadro
grave en cuanto a la deformidad
- Escoliosis: patología asociada más común
Movimientos de brazo y hombro izquierdo normales

Embriología del desarrollo

La deformidad se debe al impedimento (generalmente esporádico) del descenso de la
escápula, ya que esta tiene su origen en un apéndice cervical que se diferencia a la altura
de las vértebras C4, C5, y C6 durante la quinta semana después de la fecundación.

La limitación de movimiento del hombro izquierdo se debe a que dicha malformación

presenta alteración en la posición y conformación de la escápula y músculos relacionados

Escoliosis congénita: curvatura lateral y rotacional. Puede tener dos causas: fallo en la
aparición de un centro de condrificación en los cuerpos vertebrales (normalmente hay 2) lo
que conlleva en una falla de formación de la mitad de la vértebra que no presentó centro; o
secundaria a debilidad de músculos de espalda por malformación relacionada a deformidad
de Sprengel.

Tratamiento: Se supone que el paciente presenta desde un grado 2 de Cavendish (de

gravedad) debido a la presencia del hueso omovertebral.
Terapia física: se usan ejercicios para mantener el rango de movilidad individual y la
fuerza de los músculos periescapulares
Tratamiento quirúrgico: recolocación de la escápula y/o escisión de parte
superomedial de ella junto al hueso omovertebral. Más recomendable a partir de los
ocho años.
12. Un pequeño de 10 años de edad fue visto por el cirujano ortopedista
porque tenía “manos zambas” . A la exploración se observó que las manos
eran más delgadas que lo normal y que los antebrazos eran cortos y
gruesos y tenían convexidad hacia atrás. Las manos eran pequeñas y
estaban desviadas hacia afuera. Existía el cúbito en ambos lados, pero no
pudo identificarse el radio. Los dedos eran pequeños y podían sujetar
objetos bastante bien. La madre dijo que el pequeño había tenido el
trastorno desde el nacimiento. ¿Cuál es su diagnóstico?

Diagnóstico: Ausencia congénita del radio

Causas: Falta de formación del primordio del mesénquima del radio durante la
quinta semana de desarrollo. Mayormente debido a factores genéticos o a
trombocitopenia en el recién nacido (es cualquier trastorno en el cual hay una
cantidad anormalmente baja de plaquetas, que son partes de la sangre que ayudan
a coagularla, La trombocitopenia neonatal se define como el recuento plaquetario
inferior a 150 × 109/l.

Ambos se desarrollan casi simultáneamente y por eso una lesión o un factor

genético puede asociar ambas patologías en el neonato.

Síntomas: Mano con desviación lateral con múltiples afecciones en el pulgar y el

primer metacarpiano. Cúbito convexo, lo que involucra también la posición del brazo
mismo. Asociado a un retraso de la edad ósea y manos muy pequeñas.

Tratamiento: El método más útil para corregir esta malformación es el quirúrgico,

existen diversas técnicas para tratar esta patología en específico con procedimiento
distintos y que también varían en el tiempo de su recuperación.Pueden involucrar la
artrodesis extremo distal del cúbito con el carpo, un injerto de hueso autólogo, etc.
También se usan métodos conservadores en menores de edad (hasta 6 u 8 años)
que involucran el uso de yesos y aparatos ortopédicos.
13. Una madre observó que su pequeño de seis meses tendía a sostener el
pulgar derecho dentro de la palma de la mano y nunca parecía estirarlo. A
la exploración física el pequeño podía extender solo en parte el pulgar
derecho. Mediante sujeción suave de las falanges distal y proximal, el
pulgar podía extenderse de manera pasiva, y lo hacía así con un chasquido
suave. A la palpación pudo percibirse un nódulo pequeño enfrente de la
cabeza del primer metacarpiano, en el tendón del músculo flexor largo del
pulgar. ¿Cuál es su diagnóstico?

Diagnóstico: Dedo en gatillo (tenosinovitis estenosante)

Causas: El dedo en gatillo también es conocido como tenosinovitis estenosante. Se

produce cuando una inflamación estrecha el espacio dentro de la vaina que rodea el
tendón del dedo afectado. Si el dedo en gatillo es grave, el dedo puede quedar
trabado en la posición de flexión.

Tratamiento: El objetivo del tratamiento fisioterapéutico apunta a:

Disminuir inflamación y dolor, con ayuda de agentes físicos como; electroterapia,

crioterapia, baños de contraste, ultrasonido, láser, etc. Así como movilizaciones
pasivas y activas siempre a tolerancia del paciente, sin aumentar el umbral de dolor,
estiramientos y en una fase final ejercicios de resistencia y fortalecimiento
progresivo.

En conjunto con la fisioterapia puede emplearse la infiltración de antiinflamatorios

esteroideos acompañados de algún anestésico de uso local, antiinflamatorios no
esteroideos por vía oral.

En el caso de ser necesaria una intervención quirúrgica para liberar la presión sobre
los tendones, lo mejor es empezar a movilizar de manera precoz dicha zona,
realizando terapia física cuanto antes, para ayudar a disminuir la inflamación y evitar
rigidez.
14. Una chica de 15 años de edad fue llevada al cirujano ortopedista por su marcha
"de pato" peculiar. Cuando se le pidió que caminara alejándose del cirujano, se
observó que se bamboleaba sobre el lado derecho. Tenía una lordosis
manifiesta en la columna lumbar, y cuando se le pidió que se pusiera de pie con
la pierna derecha y despegara la izquierda del piso, cayó el lado izquierdo de su
pelvis. La medición de sus piernas demostró que su pierna derecha era un poco
más corta que la izquierda. La exploración radiográfica de la cadera derecha
descubrió que el fémur derecho estaba desplazado hacia afuera y hacia arriba.
La cabeza femoral derecha estaba situada por fuera del dorso del íleon. ¿Cuál
es su diagnóstico?

● DIAGNÓSTICO: Displasia (luxación) congénita de cadera

La cápsula articular muestra un grado intenso de relajación en el momento

del nacimiento y la articulación de la cadera no suele luxarse en el momento
del nacimiento; sin embargo, hay un desarrollo insuficiente del acetábulo
(15%) que es frecuente tras el parto de nalgas, lo cual sugiere que la postura
de nalgas durante los últimos meses de embarazo puede generar un
desarrollo anómalo del acetábulo y de la cabeza del fémur.

La causa de esta patología es desconocida. Algunos casos (12% al 33%) son

hereditarios como la laxitud articular generalizada, que a menudo es un
trastorno hereditario dominante que parece estar asociado a la luxación
congénita de la cadera en el contexto de un patrón de herencia multifactorial.

- EXPLICACIÓN EMBRIOLÓGICA: Organización anómala de las

células de los tejidos con resultado morfológico. La displasia es el
proceso y la consecuencia de la dishistogénesis (formación anómala
de los tejidos). Así, todas las alteraciones relacionadas con la
histogénesis se clasifican como displasias. La displasia es
inespecífica desde un punto de vista etiológico y a menudo afecta a
varios órganos debido a la propia naturaleza de las alteraciones
celulares subyacentes

15. Se pidió a un estudiante de medicina del último grado que explorara a un

pequeño de una semana de edad que tenía "algo mal en los pies". La
exploración reveló que ambos pies estaban en flexión plantar a nivel de los
tobillos, y que las partes distales de los mismos estaban en aducción e inversión
a nivel de las articulaciones astragaloescafoideas. Por lo demás, el niño era
perfectamente normal. ¿Cuál es su diagnóstico? ¿Cómo trataria usted a este
paciente?

● DIAGNÓSTICO: Pie equino varo congénito

Es el defecto musculoesquelético más frecuente y se caracteriza por

múltiples componentes que generan una posición anómala del pie que
impide la carga normal del peso corporal. La planta del pie muestra un giro
medial y el pie está invertido. El pie equino varo es bilateral en,
aproximadamente, el 50% de los casos y es unas dos veces más frecuente
en los niños que en las niñas.

A pesar de que a menudo se señala que el pie equino varo se debe a un

problema de postura anómala o de limitación de los movimientos de los
miembros inferiores del feto durante la fase intrauterina, las pruebas que
apoyan esta hipótesis no son concluyentes. Parece que el pie equino varo
está relacionado con herencia multifactorial (participación simultánea de
factores genéticos y ambientales).

- EXPLICACIÓN EMBRIOLÓGICA: La compresión intrauterina

secundaria a oligohidramnios (cantidad insuficiente del líquido
amniótico) puede causar pie equino varo.

El líquido amniótico absorbe las fuerzas mecánicas y protege de esta

manera al embrión frente a la mayoría de los traumatismos externos.
La cantidad significativamente reducida del líquido amniótico
(oligohidramnios) puede dar lugar a deformidades de origen mecánico
en los miembros, como hiperextensión de la articulación de la rodilla.
La luxación congénita de la cadera y el pie equino varo pueden
deberse a fuerzas mecánicas, especialmente en los casos de útero
malformado. Estas deformaciones pueden producirse por cualquier
factor que limite el movimiento del feto, dando lugar a la compresión
prolongada en una postura anómala.

● TRATAMIENTO:

En este trastorno están presentes todas las estructuras anatómicas, de

manera que en la mayoría de los casos se puede aplicar el tratamiento
mediante escayola o vendaje compresivo. En otros casos, la deformidad es
 flexible y susceptible de tratamiento fisioterápico para resolver la
deformación.

En la anatomía patológica se ve un retropié con varismo, equinismo y

supinación, y un antepié en aducción. Es importante conocer estas
posiciones del pié anómalo ya que el orden de corrección de estas
posiciones es el siguiente: primero el aducto del antepié, luego el varo de
retropié y finalmente el equino también de retropié. Todas estas correcciones
se realizan con yesos seriados de Ponseti. El tratamiento se da con 6 yesos
en total y se reemplazan por semana. Si persiste el equinismo, se realizará
una tenotomía percutánea del tendón de Aquiles para alargar dicho tendón, y
posteriormente se coloca un último yeso por 2 semanas.

C. Sistema nervioso central

1. Un muchacho de 25 años de edad se cayó de la bicicleta y se hizo daño en el

dorso. Después de la exploración física se efectuó radiografía de columna
vertebral. El examen de la radiografía descubrió falta completa de apófisis
espinosa y láminas de la quinta vértebra lumbar. La exploración neurológica
amplia no descubrió signos anormales. ¿Cuál es el diagnóstico? ¿Cómo
explicaría usted la existencia del defecto óseo?
Diagnóstico: Espina bífida oculta.
Se llega a la conclusión, ya que nos hablan de la falta de fusión de un arco
neural, además que se presenta en L5 y este defecto del tubo neural se suele
presentar de L5 a S1. También nos mencionan el hecho de que no se presentan
signos anormales en la exploración neurológica, lo que coincide con la espina
bífida oculta

2. Después de haber nacido de manera normal, se observó en un pequeño una

gran tumefacción sobre la parte más inferior de su columna vertebral lumbar. A
la exploración más de cerca se observó que la cúspide de la tumefacción tenía
una zona desnuda oval desde la cual salía un líquido claro. Las piernas estaban
en hiperextensión a nivel de las rodillas, y los pies estaban sostenidos en
posición de talipes calcáneo. ¿Cuál es el diagnóstico?¿Cómo explicaría usted el
defecto congénito del dorso?
Diagnóstico: Mielomeningocele
Se podría explicar primeramente porque nos mencionan una tumefacción
lumbar. hay presencia de líquido cefalorraquídeo y también hay daño nervioso,
por lo cual estaríamos hablando de una hiperextensión de los nervios, sobre
 todo de la parte inferior, lo cual explicaría la hiperextensión a nivel de las rodillas
y pies
¿Cómo explicaría usted el defecto congénito del dorso?
Se puede deber a una falta del cierre de los arcos neurales en las primeras
semanas de gestación, la médula espinal, meninges y LCR sobresalen.

3. Un pequeño de tres meses de edad fue llevado a la clínica porque su

madre había notado que la cabeza parecía ser más grande de lo normal.
"Parece más pesada" dijo la madre. A la exploración fisica se observó
que la cabeza aumentada de volumen tenía forma globular y que la frente
sobresalía hacia adelante. La fontanela anterior estaba muy aumentada
de tamaño y se extendía hacia atrás hasta la fontanela posterior, también
aumentada de tamaño. La gran cabeza contrastaba de manera notable
con la cara pequeña.Podían verse algunas venas congestionadas que
corrían por la frente y por los lados de la piel cabelluda, y los ojos del
pequeño tendian a mirar hacia abajo. La exploración neurológica reveló
ciertas pruebas de atrofia óptica en ambos lados y aumento del tono de
los músculos de las extremidades inferiores. ¿Cuál es el diagnóstico?
¿Cómo explicaria usted esta anomalía congénita? ¿Cuál es el pronóstico
si el paciente se queda sin tratamiento?

● ¿Cuál es el diagnóstico? El caso

descrito es hidrocefalia. Esta condición se caracteriza por la acumulación
excesiva de líquido cefalorraquídeo (LCR) en las cavidades ventriculares del
cerebro, lo que conduce a un aumento de la presión intracraneal y la
expansión de los huesos del cráneo, especialmente en infantes donde las
suturas craneales aún no se han fusionado.
● ¿Cómo explicaría usted esta anomalía congénita? La
hidrocefalia puede ser congénita, es decir, presente al nacer, debido a una
variedad de causas. Por malformaciones del SNC que afectan el flujo normal
y la absorción del LCR, como la estenosis del acueducto de Silvio o
malformación de Arnold-Chiari. También puede ser causada por infecciones
intrauterinas que afectan el desarrollo cerebral, como la citomegalovirus o
 toxoplasmosis, por factores genéticos que predisponen al niño a este tipo de
condiciones.
● ¿Cuál es el pronóstico si el paciente se queda sin tratamiento? El
pronóstico para un paciente con hidrocefalia que no recibe tratamiento es
grave. La presión continua del LCR acumulado puede causar daño cerebral
progresivo, llevando a discapacidad intelectual y física severa. Los síntomas
pueden empeorar, incluyendo pérdida de la visión debido a la atrofia óptica,
problemas de movimiento debido al aumento del tono muscular. El
tratamiento puede incluir la inserción de una derivación para drenar el exceso
de LCR o una ventriculostomía endoscópica del tercer ventrículo para
permitir que el LCR fluya hacia áreas donde pueda ser absorbido.

4. Una pequeña de seis meses de edad fue vista por el cirujano plástico por
la existencia de una tumefacción en la raíz de la nariz. La madre dijo que
había observado esta tumefacción al nacer, pero que desde entonces
aumentó de manera global. A la exploración se encontró una tumefacción
fluctuante en la raíz de la nariz a nivel de la línea media, situada entre los
huesos frontal y nasal. Era pulsátil, y el pulso coincidia con la frecuencia
cardiaca Y con el que se percibía sobre la fontanela anterior. ¿Cuál es el
diagnóstico?

● ¿Cuál es el diagnóstico? El
diagnóstico es un encefalocele frontal. La tumefacción fluctuante y pulsátil
en la raíz de la nariz, que coincide con la frecuencia cardíaca y se presenta
desde el nacimiento, sugiere una herniación de las meninges y posiblemente
del tejido cerebral a través de un defecto en el cráneo. Los encefaloceles son
defectos del tubo neural que ocurren cuando el tubo neural no se cierra
completamente durante el desarrollo fetal. En el caso de un encefalocele
frontal, el defecto se encuentra en la región de la línea media de la frente,
donde los huesos frontal y nasal se encuentran. Esta condición puede ser
detectada prenatalmente mediante ultrasonido o después del nacimiento por
 la presencia de la tumefacción característica. El tratamiento implica cirugía
para reparar el defecto óseo y reubicar el tejido herniado.

D. Sistema nervioso Periférico

1. Un estudiante de medicina, que había disecado con cuidado el plexo braquial en

cuello y axila de un cadáver, se sorprendió al encontrar que no había contribución de
C4, pero sí una gran contribución a partir de T2. Le avisó a su instructor de anatomía
su descubrimiento y fue informado que esta alteración no es rara, y se conoce como
plexo posfijado. ¿Puede usted explicar embriológicamente al plexo braquial
posfijado'? ¿Hay algún trastorno, denominado plexo braquial prefijado?

Explicación Embriológica Plexo Braquial:

El plexo braquial se forma durante el desarrollo embrionario a partir de los nervios

espinales cervicales superiores (C5-C8) y a veces una porción de T1. El proceso de
formación del plexo braquial puede resumirse en los siguientes pasos:

- Formación de los esbozos de los miembros superiores: Durante las primeras

semanas del desarrollo embrionario, se forman los esbozos de los miembros
superiores. Las células mesodérmicas y ectodérmicas se organizan para
formar las estructuras básicas de los brazos.
- Ingresión de los axones nerviosos: Los axones nerviosos motores y
sensitivos provenientes de los nervios raquídeos cervicales se introducen en
los esbozos de los miembros superiores. Esto ocurre alrededor de la quinta
semana de desarrollo.
- Organización en plexo: Los axones nerviosos procedentes de los nervios
cervicales forman una red compleja de conexiones conocida como plexo
braquial. Los nervios espinales C5-C8 y, a veces, una porción de T1
contribuyen a la formación del plexo.
- Reorganización de los nervios: Conforme los miembros superiores continúan
su desarrollo, los nervios del plexo braquial se reorganizan y redistribuyen
para adaptarse a la forma y longitud crecientes de los brazos.

Explicación Embriológica Plexo Braquial Postfijado:

Durante la embriogénesis, las células nerviosas de la médula espinal pueden no

migrar y diferenciarse correctamente. En lugar de que las células nerviosas de los
niveles C5-T1 contribuyan predominantemente al plexo braquial, puede ocurrir que
 las células nerviosas de niveles más bajos, como T2, migren más hacia el área
donde se forma el plexo braquial.

Esto podría ser el resultado de un patrón de migración anómalo, donde las células
nerviosas de niveles más bajos migran más lejos de lo esperado hacia el área del
plexo braquial. Como resultado, las raíces nerviosas de niveles más bajos (como T2)
contribuirían en gran medida a la formación del plexo braquial en lugar de las raíces
nerviosas de niveles más altos.

Trastorno: Plexo Braquial Prefijado:

- 17,5% son plexos pre-fijados en los cuales la raíz más superior del plexo es
C4 en lugar de C5, post-fijados son más inusuales y fueron encontrados en el
7,5% donde, la raíz más inferior del plexo es T2
- Sí existe un plexo braquial prefijado, que se le denomina así, cuando la raíz
más superior es C4 y la más inferior es C8. A diferencia del plexo braquial
postfijado que es cuando la raíz nerviosa más superior proviene de C6 y la
más inferior es de T2

2. Un pequeño de 12 años de edad fue visto por el pediatra porque había desarrollado
"manchas pardas" en la piel. A la exploración la piel tenía numerosas áreas
pigmentadas diseminadas sobre brazos, piernas y tronco. Las áreas variaron de
tamaño desde unos milímetros hasta varios centímetros de tamaño. También
existían muchos fibromas pigmentados pediculados y sésiles, pequeños, en la piel.
Al interrogatorio, la madre dijo que tenía otro hijo con manchas pardas semejantes
en la piel de los brazos. La exploración neurológica no descubrió nada anormal.
¿Cuál es el diagnóstico? ¿Porqué es necesario efectuar una exploración neurológica
cuidadosa en este caso? ¿Es hereditario este trastorno?

Diagnóstico: La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) o enfermedad de Von

Recklinghausen, es un síndrome neurocutáneo, heredado dado como carácter
autosómico dominante, que afecta aproximadamente 1 de cada 4000 personas.
Afecta prácticamente todos los órganos y sistemas, el aparecimiento de las
manifestaciones clínicas es progresivo, y en algunos casos es evidente desde el
nacimiento. Su etiología es idiopática, se supone que es provocada por una
alteración en la diferenciación y migración de la cresta neural al comienzo de la
embriogénesis, probablemente por factores de crecimiento neuronal o glial.

Exploración Neurológica:
- La NF1 puede causar neurofibromas, que son tumores benignos que se
forman en los nervios periféricos. Estos neurofibromas pueden provocar
síntomas como dolor, entumecimiento, debilidad o pérdida de función en las
áreas donde se encuentran.
- Así mismo, los niños con NF1 tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores
en el sistema nervioso central, como gliomas ópticos, gliomas del nervio
óptico, gliomas del nervio trigémino, entre otros. Estos tumores pueden
causar problemas neurológicos significativos, como cambios en la visión,
pérdida de audición, problemas de equilibrio, convulsiones y déficits
cognitivos.
- La NF1 puede estar asociada con otras complicaciones neurológicas, como
trastornos del aprendizaje, trastornos del sueño, déficits de atención y
trastornos del desarrollo.

Una evaluación neurológica completa puede ayudar a detectar estos

síntomas y facilitar la intervención temprana y el manejo adecuado.

Trastorno:

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad genética hereditaria.

Se transmite de manera autosómica dominante, lo que significa que un solo
gen anormal en uno de los cromosomas 17, donde se encuentra el gen NF1,
puede causar la enfermedad.

Esto significa que un solo padre con NF1 tiene un 50% de probabilidad de
transmitir el gen anormal a cada uno de sus hijos. Si un niño hereda el gen
anormal, es probable que desarrolle NF1.

Es importante tener en cuenta que, debido a la posibilidad de una mutación

de novo, incluso si no hay antecedentes familiares conocidos de NF1, un
niño puede desarrollar la enfermedad si nace con una mutación genética
nueva. Además, la NF1 puede manifestarse de manera diferente incluso
dentro de la misma familia, lo que hace que la herencia y la expresión de la
enfermedad sean bastante complejas.