CASOS CLÍNICOS CAPITULO 11 CARA, LABIOS, PALADAR Y NARIZ

1. El pediatra examinó a un pequeño de un mes de edad y encontró que tenía una

hendidura en el lado izquierdo del labio superior. Esta hendidura se extendía desde el
borde del labio hasta la narina izquierda, pero no hacia el interior de la misma. ¿Cómo
explicaría usted el desarrollo de este trastorno? ¿Qué otras formas examinaría usted en
este pequeño? ¿Hay predisposición sexual o familiar para este trastorno? ¿A qué edad
debe recibir tratamiento este pequeño?
- ¿Cómo explicaría usted el desarrollo de este trastorno?
- el niño presenta LABIO HENDIDO UNILATERAL, esto se debe a la falta de fusión del
proceso maxilar con procesos globulares (segmento intermaxilar) del lado afectado, en este
caso el lado izquierdo del labio superior, con las prominencias nasales mediales, esto se debe
a la falta de fusión de las masas mesenquimales y a defectos de proliferación del mesénquima,
también está relacionado la desaparición del epitelio de superficie, provocando así la aparición
de un surco labial persistente. El epitelio del surco labial se estira y los tejidos del suelo del
surco se fragmentan trayendo como consecuencia que el labio queda dividido, en ciertas
ocasiones hay una banda de tejido que une las partes de este labio hendido unilateral
incompleto llamada BANDA DE SIMONART.
- ¿Qué otras formas examinaría usted en este pequeño?
- Infecciones del oído y pérdida de la audición. Los bebés con hendidura del paladar tienen
un riesgo especial de manifestar líquido en el oído medio y pérdida de la audición.
- Problemas en los dientes. Si la hendidura se extiende a lo largo de la encía superior, podría
afectar el desarrollo de los dientes.
- Dificultades con el habla. Como el paladar se usa para articular los sonidos, la hendidura
del paladar puede afectar el desarrollo normal del habla. El habla puede sonar demasiado
nasal.
Sería necesario un diagnóstico más específico por imagen. Las técnicas que se utilizan son:
tomografía computarizada de haz cónico (CBCT), radiografías oclusales, radiografías
periapicales, radiografía panorámica, cefalogramas laterales de cráneo, ultrasonidos
- Dificultad con la alimentación
- Dificultad para tragar, con la posibilidad de que los líquidos o los alimentos salgan por la
nariz
- Voz nasal al hablar
- Infecciones de oídos crónicas

- ¿Hay predisposición sexual o familiar para este trastorno?

Sí, Los genes que provocan la hendidura son heredados de la madre o del padre, ya sea solos
o como parte de un síndrome genético que comprende el labio leporino o la hendidura del
paladar como uno de los signos. En algunos casos, los bebés heredan un gen que aumenta la
probabilidad de desarrollar una hendidura, y un detonante ambiental hace que la hendidura
efectivamente se manifieste. En varios estudios se ha demostrado que el gen del factor
regulador del interferón 6 está implicado en la aparición de las fisuras aisladas

- ¿A qué edad debe recibir tratamiento este pequeño?

Reparación de labio hendido dentro de los primeros 3 y 6 meses de edad
Los objetivos del tratamiento para el labio leporino y el paladar hendido son mejorar la
capacidad del niño para comer, hablar y escuchar normalmente, y lograr un aspecto facial
normal.
El cuidado de niños con labio leporino y paladar hendido a menudo involucra a un equipo de
médicos y expertos, entre los que se incluyen:
Cirujanos especializados en la reparación del labio leporino y el paladar hendido, como
cirujanos plásticos u otorrinolaringólogos.
 El tratamiento consiste en cirugía para corregir el defecto y terapias para mejorar cualquier
trastorno relacionado.

2. Un pequeño de seis meses de edad fue llevado al pediatra porque su madre observó
que tenía la boca demasiado pequeña. Durante la exploración del pequeño se encontró
que este tenía una abertura bucal muy pequeña, y que el maxilar inferior estaba poco
desarrollado.
¿Cuál es el diagnóstico? Por medio de sus conocimientos de embriología, ¿cómo
explicaría usted la producción de este trastorno?

El posible diagnóstico cursa entre una micrognatia y una microstomia. La micrognatia nos habla
de un pobre desarrollo mandibular, es decir la mandíbula es más pequeña de lo normal,
además puede venir acompañada de problemas respiratorios e incluso influir en la alimentación
del niño el pronóstico del niño puede variar de acuerdo a que tan grave puede ser la
micrognatia. En cuanto a la microstomia es una afección donde la boca es extremadamente
pequeña. Por medio de los conocimientos de embriología explicaría esto por la fusión excesiva
de las masas mesenquimatosas de los procesos maxilar y mandibular del primer arco faríngeo.

Tratamiento: La micrognatia con frecuencia se corrige por sí misma a medida que el niño se
desarrolla. Sin embargo, si este no fuera el caso, hay métodos tanto quirúrgicos como no
quirúrgicos para tratar la mandíbula. Los métodos no quirúrgicos no cambian la posición de la
mandíbula, pero pueden hacer posible una vida más cómoda. Una de las opciones de
tratamiento es cambiar la posición en la que duerme su hijo de modo que esté boca abajo para
liberar las vías respiratorias. Algunos pacientes también pueden hacer uso de un tubo
endotraqueal, que se inserta a través de la nariz y sirve para mantener abiertas las vías
respiratorias. La recomendación del tratamiento estará basada en la edad y la etapa de
desarrollo de su hijo, pero podría incluir un procedimiento para sujetar la base de la lengua la
mandíbula en una posición más cercana a la barbilla o una traqueotomía para crear una
apertura de las vías respiratorias. Para alargar quirúrgicamente la mandíbula, el médico podría
sugerir un procedimiento llamado distracción osteogénica mandibular. Este tratamiento
quirúrgico conlleva la colocación de distractores (tornillos) en la mandíbula durante las primeras
semanas de vida.

3. Un pequeño de cuatro semanas de edad fue sometido a exploración por el pediatra a

causa de falta de aumento de peso y dificultades en la alimentación. La madre dijo que el
pequeño era alimentado al pecho, aceptaba de manera activa la leche cuando se le
exprimía de manera manual desde el pecho, pero desde luego tenía dificultades para
efectuar succión del pezón. ¿Qué anomalía congénita de la boca cree usted que sea la
causa de este problema de la alimentación? ¿Cómo trataría usted este caso?
¿Qué anomalía congénita de la boca cree usted que sea la causa de este problema de la
alimentación?
Anquiloglosia, el frenillo lingual conecta normalmente en la superficie inferior de la lengua del
suelo. esta situación impide la protrusión libre de la lengua y puede dificultar el
amamantamiento del recién nacido
¿Cómo trataría usted este caso?
Frenotomía, cortar la membrana para facilitar la salida de la lengua, es un procedimiento rápido
y las molestias son mínimas ya que hay pocas terminaciones nerviosas
La mayoría de los problemas de lactancia se pueden manejar fácilmente. Una persona que se
especializa en la alimentación con leche materna (experto en lactancia) puede ayudar con las
cuestiones de la lactancia.
La cirugía para la anquiloglosia, denominada frenotomía, es necesaria en pocas ocasiones. La
 cirugía consiste en cortar y liberar el frenillo pegado bajo la lengua. Con frecuencia se realiza
en el consultorio del proveedor. Es posible que se presente infección o sangrado después de
esto, pero es poco frecuente.
La cirugía para los casos más graves se realiza en el quirófano de un hospital. Es posible que
se requiera un procedimiento quirúrgico, llamado cierre con plastia en Z, para prevenir la
formación de tejido cicatricial.
ANQUILOGLOSIA: donde la lengua esta muy sujeta al suelo de la boca porque el frenillo
sublingual es corto. Suele estar acompañado de:
Daño en los pezones ya que el bebe debe compensar la escasa movilidad por una presión
excesiva de los labios.
Poca ganancia de peso, ya que su succión es escasa.
Elevado tiempo mamando, parece no saciarse nunca. Y en consecuencia de esta sobre
estimulación del pezón puede ocasionar obstrucciones y mastitis.
Reflujo, regurgitaciones frecuentes…
La anquiloglosia o lengua atada es un trastorno congénito presente en el 1 a 2,8% de los
infantes en el mundo, caracterizado por un frenillo anormalmente corto y diferentes grados de
incapacidad de uso de la lengua según la clasificación del frenillo. El frenillo lingual es una
membrana que sujeta la lengua por la línea media desde la parte inferior. Si el grado de la
anquiloglosia es grave, puede estar afectada el habla, lo que obliga a seguir una terapia
fonoaudiológica, además de la corrección quirúrgica. La anquiloglosia interfiere con el lenguaje
y el correcto desarrollo de los maxilares y, en los bebés complica e imposibilita él correcto
amamantamiento, lo que se traduce en cólicos, gases, reflujo y lenta ganancia de peso.

4. Un pequeño de 10 semanas de edad fue llevado al pediatra porque la madre observó

que, cuando lloraba, las lágrimas corrían por su mejilla derecha, pero no por su mejilla
izquierda. Durante la exploración se confirmó la observación de la madre; incluso un
llanto de poca intensidad producía derramamiento de lágrimas por el párpado inferior del
lado derecho. La presión suave sobre el saco lagrimal del lado izquierdo no descubrió
nada anormal. Sin embargo, la presión sobre el saco lagrimal del lado derecho dio por
resultado aparición de exudado mucopurulento en el saco conjuntival.
¿Cuál es el diagnóstico?
El diagnóstico es Atresia del conducto nasolagrimal debido a que el fluir de lágrimas de un solo
ojo de poca intensidad podría indicar que existe un bloqueo en el sistema de drenaje que sería
el causante de la acumulación de lágrimas sobre la superficie ocular y el del exudado, podría
señalar la contaminación del saco lagrimal por microorganismos, procedentes de la conjuntiva,
que ocasionan inflamación purulenta del epitelio del saco, cuya secreción es altamente
infecciosa y origen de constante peligro para el ojo,. El sistema de drenaje nasolagrimal se
desarrolla a partir de la invaginación del ectodermo superficial que se origina en la fisura naso-
óptica. Su canalización comienza en la zona media del sistema y continúa de forma ascendente
y descendente. El proceso suele completarse para el final del noveno mes de gestación. Si la
canalización resulta incompleta, se produce una obstrucción en la salida de las lágrimas. con la
adherencia del revestimiento del conducto o persistencia de la membrana de Hanser en su
extremo inferior; la confirmación diagnóstica se hace por la presencia de epífora o lagrimeo
pasivo constante, síntoma en el cual debe establecerse diagnóstico diferencial con el glaucoma
congénita,
Tratamiento: estas obstrucciones se resolverán con tratamiento médico conservador realizando
masaje del saco lagrimal, para incrementar la presión hidrostática, rompiendo así cualquier
obstrucción membranosa y para vaciar el saco de lágrimas estancadas. En caso se presente
una infección secundaria, se utiliza eritromicina una gota, 4 veces al día, así como higiene
frecuente de párpados y pestañas con agua tibia. En el caso que esta obstrucción genere una
 dacriocistitis aguda, el tratamiento de elección es: amoxicilina/clavulánico oral, 40-80 mg/kg/día,
cada 8 h durante 7 días.Si persiste una epífora significativa al año de edad o conjuntivitis de
repetición en edades más tempranas se tratará, habitualmente, mediante sondaje de la vía
nasolagrimal. Como segunda elección: la intubación mono o bicanalicular con tubo de silicona,
una dacrioplastia y, en circunstancias excepcionales, una dacriocistorrinostomía.
¿Haría usted el diagnóstico durante la primera semana de la vida?
·-Se está formando una hinchazón enrojecida en el ángulo interior del ojo.
-Si los ojos del niño están pegajosos y segregan una sustancia densa y amarillenta.
-Si la esclerótica, la parte blanca del ojo, está opaca.
·-Si los párpados están hinchados y enrojecidos.
-Si el problema persiste más allá del primer año de vida del bebé
Hablamos de obstrucción lagrimal cuando se encuentra tapado el conducto lacrimonasal que
forma el sistema de drenaje de lágrimas hacia la nariz. En la mayoría de los casos ocurre por el
mal funcionamiento de la válvula de Hasner que debe abrirse en el período neonatal para
permitir el paso de las lágrimas que están en el saco lagrimal a la nariz"
Cómo se drenan las lágrimas
Para evitar infecciones, en los casos más sencillos, es suficiente con hacer masaje dos veces
al día. Hay que hacerlo en el saco que contiene las lágrimas, oprimiendo con una gasita estéril
el puntito que está situado sobre el párpado inferior del ojo. Asimismo, hay que proceder desde
abajo hacia arriba, con el fin de purgar el canal lagrimal. De tal modo, se facilita el vaciado del
saco lagrimal y se favorece la apertura de la válvula de Hasner.
Filamentos de moco sobre la conjuntiva y depósitos de secreción seca entre las pestañas y en
el ángulo interior del ojo suelen ser señales de que existe una infección. Ésta debe tratarse, no
solo con masaje, sino también con un colirio antibiótico. El hecho de recurrir a tratamientos
antibióticos locales también es necesario en caso de conjuntivitis.
Normalmente, en el 90% de los casos, durante el primer año, la obstrucción del conducto
lacrimonasal se resuelve espontáneamente.

5. El pediatra examinó a un niño de seis años de edad por una gran tumefacción que
estaba por debajo del maxilar inferior en el lado derecho del cuello. La tumefacción se
extendía desde la región parotídea a unos 5 cm. por encima de la clavícula. La palpación
se encontró que la tumefacción era indolora, blanda y fluctuante. No estaba adherida a la
piel, pero parecía extenderse hacia la profundidad, hacia el músculo
esternocleidomastoideo del lado derecho. La tumefacción había sido observada por
primera vez tres años antes, y había aumentado de tamaño de manera gradual. Con base
en sus conocimientos de embriología,
¿qué diagnóstico haría usted? ¿Cómo trataría usted este trastorno?
Se trata de un quiste cervical, estos se deben a la falta de ocupación del 2 arco faríngeo y del
seno cervical, estos se abren a lo largo del borde anterior del músculo esternocleidomastoideo.
Estos quistes se asocian a los senos cervicales y drenan a través de ellos, se ubican
inmediatamente por debajo del ángulo de la mandíbula y en el borde anterior del músculo antes
mencionado. En el cuello aparece una tumefacción indolora y que aumenta progresivamente de
tamaño. El quiste crece debido a la acumulacion de liquido y restos de celulas descamadas

¿Cómo trataría usted este trastorno?

El tratamiento consiste en la resección quirúrgica y completa del quiste ya que los
medicamentos no reducen el tamaño del quiste. Estos son benignos aunque, por lo general, se
pueden confundir con algún tumor glandular maligno por lo que se procede a la aspiración de
su contenido con un aguja.
Se requiere la escisión de sus conductos y ramificaciones. Uso de antibióticos en caso se
presentase infección.
6. Un pequeño de tres meses de edad fue llevado al pediatra porque la madre creía que
la lengua era demasiado grande. "Su boca no parece ser de tamaño suficiente para
contener la lengua", dijo. Durante la exploración se observó que la lengua tenía aumento
difuso de tamaño más allá de los límites normales. Nombre las alteraciones congénitas
comunes causantes de crecimiento difuso de la lengua.
Diagnóstico: El niño presenta MACROGLOSIA. Es un trastorno en el que la lengua del paciente
es más grande de lo normal, generalmente debido a un aumento en la cantidad de tejido.
Causas: acromegalia, síndrome de Beckwith-Wiedmann, hipotiroidismo congénito, diabetes,
síndrome de Down, hemangiomas, mucopolisacaridosis y amiloidosis primaria. 
La severidad puede variar desde leve a severa, con sialorrea, dificultad para el habla y la
alimentación, estridor y obstrucción de vía aérea.
La macroglosia puede causar anomalías dento-músculo-esqueléticas, crear problemas en la
masticación, fonación y manejo de la vía aérea e inestabilidad del tratamiento de ortodoncia o
cirugía ortognática.
Desarrollo embriológico de la lengua
La lengua se desarrolla a partir de una serie de engrosamientos ventrales (en el piso de la
faringe)1 que ocurren en la cuarta semana de gestación y un par de engrosamientos laterales y
uno medial (el tubérculo impar) que tienen lugar en la quinta semana de gestación. Estos
engrosamientos están en la cara interna de los arcos mandibulares originados a partir del
primer arco branquial2, de tal forma que su fusión queda finalmente representada por el surco
medio de la lengua3. Por detrás del tubérculo impar hay otra elevación media de mayor tamaño
llamada eminencia hipobranquial, que está formada por mesodermo a partir del segundo,
tercero y parte del cuarto arcos branquiales4.
El crecimiento del cuerpo de la lengua es producto de la expansión de los engrosamientos
linguales laterales y del tubérculo impar, que se unen para formar los dos tercios anteriores del
cuerpo de la lengua. La raíz de la lengua se deriva de la eminencia hipobranquial y del tejido
ventromedial2. La línea de fusión de las porciones anterior y posterior de la lengua queda
indicada por el surco en forma de V, llamado surco terminal 3.
El mesénquima de los arcos branquiales forma el tejido conectivo y los vasos sanguíneos y
linfáticos1. Los músculos intrínsecos de la lengua se desarrollan a partir de mioblastos de las
somitas occipitales1,5. Durante la migración de estas células se expresa el gen PAX-34,5. La
inervación de los dos tercios anteriores de la lengua está dada por el quinto par craneal
(derivado del primer arco branquial), mientras que el tercio posterior se encuentra inervado por
el noveno (derivado del tercer arco branquial) y el décimo par craneal. La inervación motora
proviene del noveno y del décimo segundo par craneal 3.

7. El pediatra examinó a una pequeña de cuatro años de edad y encontró que tenía una
tumefacción quística azulosa por debajo del borde izquierdo de la lengua. El quiste había
sido observado por primera vez un año antes, y desde entonces había aumentado de
tamaño de manera gradual. ¿Cuál es su diagnóstico?
DIAGNÓSTICO: Quistes del conducto tirogloso.
Se puede formar quistes en cualquier punto del trayecto del conducto tirogloso. Habitualmente,
el conducto tirogloso se atriofa y desaparece, pero en algunos casos persisten restos de este
conducto que forman un quiste en la lengua o en la parte anterior del cuello(justo por debajo del
hueso hioides). En este caso se encontro por debajo del borde izquierdo de la lengua.
Normalmente este quiste se manifiestan clinicamente a los 5 años.La tumefaccion provocada
por un quiste del conducto triogloso suele evolucionar en forma de una masa indolora y movil
que aumenta de tamaño progresivamente.
Embriologia: En la quinta o sexta semana de la gestación, la glándula tiroides se localiza
desde la base de la lengua y llega a su posición final en el cuello. El conducto tirogloso se
 origina del foramen caecum en el punto de unión del tercio posterior y los 2/3 anteriores de la
lengua, lugar donde desapareció la constitución tiroidea.3 Cualquier porción de este tracto
puede persistir formando una sinuosidad, fístula o quiste. La mayoría de las fístulas se
desarrollan seguido de la ruptura o incisión de un quiste tirogloso infectado. Los quistes del
conducto tirogloso nunca llegan a tener una abertura externa a la piel del cuello.
Tratamiento: El tratamiento de un quiste tirogloso consiste en la resección quirúrgica, a
menudo requiriéndose la remoción de la sección media del hueso hioides. Aunque son quistes
por lo general benignos, el quiste tiende a ser removido si el paciente exhibe dificultades para
respirar o tragar, o si el quiste llega a infectarse. Aun si estos síntomas no están presentes,
puede decidirse el tratamiento quirúrgico del quiste con el fin de evitar el riesgo de su infección
o la posible aparición de un carcinoma, o bien por razones estéticas, si la protrusión es notable
en el cuello. El manejo quirúrgico requiere la escisión del quiste, así como sus conductos y
ramificaciones, de existir. El remover la porción central del hueso hioides se indica para
asegurar que todos los conductos sean removidos de su paso. No es probable ver recurrencias
después de tal operación. Con frecuencia se indican antibióticos, en especial si hay signos de
una infección. Después de la operación se recomienda evaluar la función tiroidea, así como
imágenes de la tiroides para demostrar la apropiada función de los tejidos tiroideos.

8. Durante la exploración, el dentista encontró una tumefacción en el cuerpo del maxilar

inferior del lado derecho en e1 varón de 30 años de edad. La tumefacción estaba situada
por detrás de la segunda raíz molar; el tercer molar no había hecho erupción. El examen
radiológico del maxilar inferior descubrió un quiste, y se observaba que la corona del
tercer molar que no había hecho erupción se proyectaba hacia el quiste. ¿Cuál es su
diagnóstico? ¿Cómo puede usted explicar la existencia del quiste?
¿Cuál es su diagnóstico?
Quistes Dentígeros (QD) o también llamados quistes foliculares
El QD casi siempre está asociado con la corona de un diente permanente normal, retenido, no
erupcionado. Se presenta más comunmente en pacientes de sexo masculino, en la segunda y
tercera décadas de la vida, en un 70 a 75 % en el maxilar inferior. Aparece, según orden de
frecuencia, asociado a los terceros molares inferiores seguido por los caninos superiores,
aunque también se han encontrado asociados a odontomas y dientes supernumerarios y en
menor proporción con dientes deciduos
¿Cómo puede usted explicar la existencia del quiste?
En la mandíbula , en el maxilar o en un seno maxilar, puede aparecer un quiste con un diente
no erupcionado en su interior. El quiste dentígero(con un diente en su interior) se debe a la
degeneración quística del retículo del esmalte del órgano del esmalte de un diente que no ha
erupcionado. La mayoría de estos quistes se localizan en la profundidad de la mandíbula o el
maxilar y se asocian a dientes secundarios que no han erupcionado y que tienen una
localización anómala o malformaciones.
Los quistes son cavidades patológicas de contenido líquido, semilíquido, sólido o gaseoso,
revestidas de epitelio en su cara interior y por tejido conectivo en el exterior. Los de origen
embrionario derivan de los restos de Malassez que son restos de la vaina epitelial radicular de
Hertwig que persisten en el ligamento periodontal después de completarse la formación de la
raíz, el epitelio del órgano del esmalte que es un epitelio residual que rodea la corona del diente
después de completarse la formación del esmalte y de restos de la lámina dental que son
islotes y tiras de epitelio que se originan en el epitelio oral y permanecen en los tejidos después
de inducir el desarrollo del diente.
Tartamiento: El protocolo de tratamiento estándar para los quistes dentígeros es la enucleación
y la extracción del diente afectado, pero, en pacientes infantiles, la marsupialización permite
eliminar la lesión, la erupción de los dientes incluidos a causa del quiste, y no interfiere en el
desarrollo de los gérmenes. Boj y cols., (10) recurren a técnicas con láser para abrir la ventana
 del quiste, aspirar su contenido y legrar, argumentando que el láser ofrece un efecto
antibacteriano y antiinflamatorio que mejora el postoperatorio del paciente.

9. Se observo al nacer que un pequeño tenía mandíbula retraída. Durante la exploración

subsecuente se observó que tenía paladar blando hendido y lengua pequeña. Durante
los primeros meses de la vida hubo dificultades importantes con la alimentación a causa
de la incapacidad del pequeño para fijar el labio inferior alrededor del pezón, y por lo
tanto para hacer succión adecuada. ¿Cuál es la explicación embriológica de la
mandíbula retraída y del paladar hendido? ¿Cuál es el tratamiento?
Diagnóstico: Síndrome de Pierre Robin.
-Asociado al síndrome del primer arco faríngeo, se caracteriza por una triada de anomalías
orofaciales morfológicas: retrognatia (anomalía ósea por falta del crecimiento del hueso
mandibular), glosoptosis (desplazamiento hacia atrás de la lengua) y fisura palatina (defecto de
fusión en la línea media del paladar duro o blando)
¿Cuál es la explicación embriológica de la mandíbula retraída y del paladar hendido?
En ambos se debe a que hubo una migración insuficiente de las células de la cresta neural
hacia el primer arco faríngeo durante la cuarta semana de gestación. Además es muy probable
que el niño tenga defectos en oídos y ojos. La mandíbula pequeña es lo que va a originar el
desplazamiento de la lengua en dirección posterior y también el cierre incompleto de los
procesos palatinos provocando dicha fisura. En la mayoría de casos esta malformación
mandibular es por un defecto secundario resultado de la hipomovilidad orofacial prenatal,
relacionada a un defecto funcional en el rombencéfalo; esto explica la dificultad que tienen los
recién nacidos al succionar, tragar y respirar.
¿Cuál es el tratamiento?
El paladar hendido se suele reparar con una operación llamada palatoplastia. En lo que
respecta a mandíbula retraída, depende de la severidad de obstrucción de la vía aérea; se
puede controlar colocando al bebé en decúbito prono lo que por gravedad, mantiene la lengua
en una posición más anterior, además facilita la respiración (hasta que el problema se
soluciones entre los 3 a 6 meses de edad). En los casos más severos se recurre a la cirugía de
distracción osteogénica, esta última mediante distractores externos logra la elongación
paulatina de los tejidos óseos maxilares y del complejo craneofacial, así como los tejidos
circundantes mediante el uso de aparatos; este método no requiere de injertos óseos, permite
modificar la posición de la lengua, elimina problemas respiratorios, mejora la deglución y
permite desaparecer los problemas de reflujo.

CAPITULO 12 SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

Un muchacho de 15 años de edad cayó de la bicicleta y se hizo daño en el dorso.
Después de la exploración física se efectuó radiografía de columna vertebral. El examen
de radiografía descubrió falta completa de apófisis espinosa y láminas de la quinta
vértebra lumbar. La exploración neurológica amplia no descubrió signos anormales.
¿Cuál es el diagnóstico? ¿Cómo explicaría usted la existencia del defecto óseo?
Diagnóstico: Espina bífida oculta
Es un fallo en la formación y cierre completo de láminas, por lo que no se forma la apófisis
espinosa. No supone afectación del tubo neural.
¿Cómo explicaría usted la existencia del defecto óseo?
Este DTN (defectos del tubo neural) se debe a la falta de fusión de las mitades embrionarias de
uno o más arcos neurales en la línea media, Su localización más frecuente es en zonas de
transición lumbosacro (L5 o S1). La única prueba de su presencia puede ser un pequeño
hoyuelo con un penacho de pelos en su superficie.
1. Después de haber nacido de manera normal, se observó en un pequeño una gran
 tumefacción sobre la parte más inferior de su columna vertebral lumbar. A la exploración
más de cerca se observó que la cúspide de la tumefacción tenía una zona desnuda oval
desde la cual salía un líquido claro. Las piernas estaban en hiperextensión a nivel de las
rodillas, y los pies estaban sostenidos en posición de talipes calcáneo. ¿Cuál es el
diagnóstico? ¿Cómo explicaría usted el defecto congénito del dorso?
Diagnóstico: Mielomeningocele
Se trata de una patología que surge en el desarrollo del tubo neural.
La Mielomeningocele es un saco que contiene líquido cefalorraquídeo, meninges y la médula
espinal y que no solo afecta al sistema nervioso, sino también otros sistemas como el
musculoesquelético, urinario e intestinal.
Se presenta: debilidad y pérdida de la sensación o problemas para mover las partes del cuerpo
que están por debajo del mielomeningocele, problemas para controlar los esfínteres y exceso
de líquido cefalorraquídeo en el cerebro
¿Cómo explicaría usted el defecto congénito del dorso?
El sistema nervioso embrionario se forma a partir de una estructura tubular (neurulación) y el
cierre de esta estructura se completa mediante el cierre del neuroporo caudal (espina bífida) y
craneal (anencefalia) hacia los días 24 o 26 de gestación.
Las causas pueden ser: falta del cierre del tubo neural entre la tercera y cuarta semana de
gestación y la causa más aceptada es una rotura de un tubo neural previamente cerrado como
consecuencia de un desequilibrio entre la producción y el drenaje del líquido cefalorraquídeo
con el aumento de la presión e hidrocefalia concomitante, que ocurriría entre la quinta y octava
semana de gestación
Síntomas
Un recién nacido con este trastorno puede presentar una zona abierta o un saco lleno de
líquido en la mitad de la espalda o en la parte baja de la espalda.
Los síntomas pueden incluir:
Pérdida del control de esfínteres
Falta de sensibilidad parcial o total
Parálisis total o parcial de las piernas
Debilidad en las caderas, las piernas o los pies de un recién nacido
Otras señales y/o síntomas pueden incluir:
Pies o piernas anormales, como pie zambo
Acumulación de líquido dentro del cráneo (hidrocefalia)

2. Un pequeño de tres meses de edad fue llevado a la clínica porque su madre había
notado que la cabeza parecía ser más grande de lo normal. "Parece más pesada" dijo la
madre. A la exploración física se observó que la cabeza aumentada de volumen tenía
forma globular y que la frente sobresalía hacia adelante. La fontanela anterior estaba
muy aumentada de tamaño y se extendía hacia atrás hasta la fontanela posterior,
también aumentada de tamaño. La gran cabeza contrastaba de manera notable con la
cara pequeña. Podían verse algunas venas congestionadas que corrían por la frente y
por los lados de la piel cabelluda, y los ojos del pequeño tendían a mirar hacia abajo. La
exploración neurológica reveló ciertas pruebas de atrofia óptica en ambos lados y
aumento del tono de los músculos de las extremidades inferiores. ¿Cuál es el
diagnóstico? ¿Cómo explicaría usted esta anomalía congénita? ¿Cuál es el pronóstico si
el paciente se queda sin tratamiento?
Diagnóstico: Hidrocefalia. El aumento significativo de líquido en la cabeza se debe a un
desequilibrio entre la producción y la absorción de LCR, por consecuencia hay una cantidad
excesiva de LCR en el sistema ventricular encefálico, se debe a alteraciones en la circulación y
absorción de LCR, en algunos casos puede ser un adenoma en el plexo coroideo, un niño
prematuro puede desarrollar una hemorragia interventricular provocando hidrocefalia por una
 obstrucción de Luschka y Magendie, también se debe por estenosis congénita del acueducto
(es recesiva ligada al Cromosoma X), infección fetal por citomegalovirus y toxoplasma gondii; el
bloqueo de la circulación del LCR causa dilatación de los ventrículos acumulando LCR,
compresión de hemisferios cerebrales. Complicación encefálica por infecciones fetales
(rubéola, sífilis.)
¿Cuál es el pronóstico si el paciente se queda sin tratamiento?
Sin tratamiento el paciente morirá debido al aumento de la presión intracraneana y al daño
cerebral.
Tratamiento:
Los casos leves, no progresivos, pueden ser observados con estudios de imágenes seriados y
medición del tamaño de la cabeza. Para reducir transitoriamente la presión del LCR en los
lactantes, pueden realizarse punciones ventriculares o lumbares seriadas, si la hidrocefalia es
comunicante).
En casos progresivos suele requerir una derivación ventricular. Por lo general, las derivaciones
conectan el ventrículo lateral derecho con la cavidad peritoneal o, rara vez, con la aurícula
derecha a través de un tubo de plástico con una válvula unidireccional para aliviar la presión.
3. Una pequeña de seis meses de edad fue vista por el cirujano plástico por la
existencia de una tumefacción en la raíz de la nariz. La madre dijo que había observado
esta tumefacción al nacer, pero que desde entonces aumentó de manera global. A la
exploración se encontró una tumefacción fluctuante en la raíz de la nariz a nivel de la
línea media, situada entre los huesos frontal y nasal. Era pulsátil, y el pulso coincidía
con la frecuencia cardiaca Y con el que se percibía sobre la fontanela anterior. ¿Cuál es
el diagnóstico?
La pequeña presenta un ENCEFALOCELE FRONTO NASAL.
El encefalocele es una herniación del tejido cerebral a través de un defecto congénito o
adquirido del cráneo. El congénito se debe a un defecto del tubo neural atribuido a una
interacción de numerosos genes y factores ambientales. Es una protrusión formada por la
salida del encéfalo y las membranas que lo recubren y el resultado es una abertura que se
produce a lo largo del centro del cráneo, entre la nariz y la nuca.
El encefalocele anterior es una entidad poco frecuente, su incidencia varía según el área
geográfica. En el caso, se observa un encefalocele fronto nasal, en la mayoría de casos, no
suele incluir tejido cerebral, de manera que se trata de uno de los subtipos de menor riesgo de
daños nerviosos.
Por lo general, el encefalocele puede detectarse después del nacimiento. Los signos de este
incluyen:
- Acumulación de mucho líquido en el cerebro.
- Pérdida total de la fuerza en los brazos y las piernas.
- Cabeza de tamaño inusualmente pequeño.
- Uso no coordinado de los músculos necesarios para el movimiento, como aquellos que se
usan para caminar y para alcanzar algo.
- Retrasos del desarrollo.
- Discapacidad intelectual.
- Problemas de la vista.
- Retrasos del crecimiento.
- Convulsiones.
Tratamiento:
El encefalocele se trata con cirugía para volver a colocar dentro del cráneo la parte saliente del
encéfalo y las membranas que lo recubren, y cerrar la abertura en el cráneo. Sin embargo, los
problemas neurológicos causados por el encefalocele seguirán existiendo. El tratamiento a
largo plazo dependerá de la afección del niño. Es posible que se necesiten varias cirugías,
según la ubicación del encefalocele, y las partes de la cabeza y la cara afectadas.
 Los defectos del tubo neural son malformaciones congénitas que se presentan debido a un
cierre anormal del tubo neural y ocurren entre la semana 3 y 4 de gestación. Estos defectos se
clasifican en dos grupos: los que afectan las estructuras craneales, como anencefalia y
encefalocele, y el segundo grupo los que involucran estructuras espinales, como la espina
bífida, meningocele, mielomeningocele y craneoraquisquisis, entre otros.
El cierre del tubo neural se realiza entre los 18 y 28 días después de la fecundación, a través
de 5 sitios separados. Cualquier alteración en este proceso causa los diferentes defectos del
tubo neural. La anencefalia, ausencia de los hemisferios cerebrales y de la bóveda craneana,
es el resultado de una falla en el cierre del neuroporo anterior en los días 24 y 26 de gestación,
comparado con el encefalocele que ocurre entre los días 26 y 28. Los defectos que involucran
la columna vertebral, como la espina bífida oculta y mielomeningocele, ocurren
aproximadamente el día 26 de gestación.2
El encefalocele es un defecto congénito grave que se caracteriza por la herniación de tejido
nervioso y las meninges a través de un defecto de la bóveda craneana. Este defecto puede
estar cubierto por piel o solamente cubierto por una delgada capa de epitelio (defecto abierto).
Aproximadamente el 75 % de los casos de encefalocele se localizan en la región occipital y
puede ser diagnosticado prenatalmente mediante ultrasonido.3
Se reporta un caso de encefalocele frontonasal diagnosticado prenatalmente por ecografía
obstétrica en 2D y 3D, en donde se confirma con escanografía cerebral y clínica.

CAPITULO 13 SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO

1. Un estudiante de medicina, que había disecado con cuidado el plexo braquial en
cuello y axila de un cadáver, se sorprendió al encontrar que no había contribución de C4,
pero sí una gran contribución a partir de T2. Le avisó a su instructor de anatomía su
descubrimiento y fue informado que esta alteración no es rara, y se conoce como plexo
posfijado. ¿Puede usted explicar embriológicamente al plexo braquial posfijado'? ¿Hay
algún trastorno, denominado plexo braquial prefijado?
Un plexo braquial es una red de nervios que envía señales desde la médula espinal hasta el
hombro, brazo, mano y otros. Este plexo normalmente se forma por las cinco ramas ventrales
de los nervios C5-8 y T1
En el caso mostrado se observa un plexo braquial posfijado, pues no existe contribución de C4,
pero sí de la T2.
¿Puede usted explicar embriológicamente al plexo braquial posfijado?
Para la explicación embriológica debemos tener en cuenta que cualquier alteración en la señal
entre las células mesenquimales y los conos de crecimiento neuronal o los factores
circulatorios al momento del desarrollo del Plexo braquial pueden conducir a variaciones
significativas. Pudo existir alguna variación en el desarrollo embriológico del miembro superior
que se origina de los somitas V,VI, VII,VIII cervical y I dorsal, este arrastra las prolongaciones
de la lámina basal y de la cresta ganglionar para controlar músculos y captar estímulos. Otra
alternativa es que la posición segmentaria de la arteria subclavia, que está determinada por el
nivel del segmento de la arteria intersegmentaria a partir de la cual se desarrolla el plexo
braquial se haya visto afectada. Normalmente, la arteria subclavia se desarrolla a partir de la
arteria intersegmentaria i7. Sin embargo, la arteria subclavia puede desarrollarse a partir de
niveles segmentarios inferiores o superiores, de la arteria intersegmentaria i8 o i6, y
posiblemente también de i9 o i5. También puede ocurrir que genéticamente hubo variación de
los genes HOMEO BOX.
¿Hay algún trastorno, denominado plexo braquial prefijado?
Sí, ocurre cuando la raíz más superior es C4 y la más inferior C8

2. Un cirujano, mientras disecaba con cuidado la axila cuando efectuaba una

mastectomía radical, observó que una rama del nervio musculocutáneo se unía con el
 nervio mediano.
¿Es común este fenómeno?
Si bien es cierto la mastectomía radical es una cirugía para el cáncer de seno en la que se
extrae la mama, los músculos del pecho y todos los ganglios linfáticos ubicados debajo del
brazo. Durante muchos años, esta fue la operación de cáncer de mama más a menudo. Los
médicos consideran la mastectomía radical sólo cuando el tumor se ha diseminado hasta los
músculos del pecho.
Por otro lado los nervios musculocutáneo y mediano son ramos terminales del fascículo lateral
del plexo braquial. Las fibras contenidas en los ramos comunicantes tienen una explicación
embriológica, ya que el plexo braquial aparece como un cono radicular único en el miembro
superior. Este fenómeno es común por el hecho que componen un ramo comunicante entre
ambos.
3. Un pequeño de 12 años de edad fue visto por el pediatra porque había desarrollado
"manchas pardas" en la piel. En la exploración la piel tenía numerosas áreas
pigmentadas diseminadas sobre brazos, piernas y tronco. Las áreas variaron de tamaño
desde unos milímetros hasta varios centímetros de tamaño. También existían muchos
fibromas pigmentados pediculados y sésiles, pequeños, en la piel. Al interrogatorio, la
madre dijo que tenía otro hijo con manchas pardas semejantes en la piel de los brazos.
La exploración neurológica no descubrió nada anormal. ¿Cuál es el diagnóstico?
¿Porqué es necesario efectuar una exploración neurológica cuidadosa en este caso?
¿Es hereditario este trastorno?
¿Cuál es el diagnóstico?
Neurofibromastosis Tipo 1
La neurofibromatosis es un trastorno genético en el que se forman tumores en el tejido
nervioso. Estos tumores se pueden desarrollar en cualquier parte del sistema
nervioso, incluido el cerebro, la médula espinal y los nervios. La neurofibromatosis
generalmente se diagnostica en la infancia o en los primeros años de la edad adulta.
Los tumores no suelen ser cancerosos (benignos), pero, en algunas ocasiones, pueden
volverse cancerosos (malignos). Los síntomas a menudo son leves. Sin embargo, las
complicaciones de la neurofibromatosis pueden incluir pérdida de la audición, deterioro del
aprendizaje, problemas en el corazón y en los vasos sanguíneos (cardiovasculares), pérdida de
la visión y dolor intenso. El tratamiento de la neurofibromatosis se centra en estimular un
crecimiento y un desarrollo saludables en los niños que sufren este trastorno, así como en
controlar las complicaciones de forma temprana. Cuando la neurofibromatosis provoca tumores
de gran tamaño o tumores que ejercen presión sobre un nervio, la cirugía puede reducir los
síntomas. Algunas personas pueden obtener beneficios de otras terapias, como la radiocirugía
estereotáctica o los medicamentos para controlar el dolor.
Para diagnosticar a un paciente afectado con esta enfermedad, debe cumplir unos criterios
diagnósticos y está estipulado que deben cumplir dos o más de los que se detallan a
continuación:
● Seis o más manchas "café con leche" mayores de 5 mm de diámetro en personas antes de
la pubertad y más de 15 mm si se miden después de la pubertad.
● Dos o más neurofibromas de cualquier tipo.
● Pecas en las axilas y/o en la ingle.
● Gliomas en vías ópticas.
● Dos o más nódulos de Lisch (hamartomas benignos del iris).
● Una lesión ósea característica (como la escoliosis).
● Pariente de primer grado afectado de NF 1 (padre o hermano).
¿Por qué es necesario efectuar una exploración neurológica cuidadosa en este caso?
Porque se quiere descartar que no haya tumores malignos de la vaina del nervio periférico que
es una neoplasia que se asocia frecuentemente a esta enfermedad, ya que estos
tumores pueden estar presentes sin causar sintomatología clínica y en otros casos producen
escoliosis, neurofibromas localizados y neurofibromas de tejidos superficiales, por lo que es
mejor realizar el tamizaje con resonancia magnética a toda la columna cuando hay algún
paciente con NF1 en edad temprana.
¿Es hereditario este trastorno?
Es un desorden autosómico dominante, que se transmite en 50% de los casos de forma
hereditaria.
Causas
La neurofibromatosis se produce por malformaciones genéticas (mutaciones) que se heredan
de padres a hijos o aparecen de forma espontánea en la concepción. Los genes específicos
involucrados dependen del tipo de neurofibromatosis:
NF1. El gen NF1 se ubica en el cromosoma 17. Este gen produce una proteína llamada
neurofibromina que ayuda a regular el crecimiento celular. El gen mutado provoca la pérdida de
la neurofribromina, lo que permite el crecimiento celular sin control.
NF2. El gen NF2 se ubica en el cromosoma 22 y produce una proteína llamada merlina
(también conocida como shwannamina), que suprime los tumores. La mutación del gen
ocasiona la pérdida de merlina, y causa la proliferación descontrolada de las células.
Schwannomatosis. En la actualidad, se sabe de dos genes que provocan la schwannomatosis.
Las mutaciones delos genes SMARCB1 y LZTR1, que suprimen los tumores, están asociadas
con este tipo de neurofibromatosis.

CAPITUL 14 OJO Y OÍDO

1. Se llevó a una pequeña de cuatro años de edad al oftalmólogo porque su ojo derecho
"se volvía hacia adentro" cuando estaba cansada o excitada, y sobre todo cuando
miraba un objeto de manera fija. A la exploración física se observó que tenía estrabismo
interno del ojo derecho. Al interrogatorio la pequeña respondió que no tenía visión
doble. La exploración del fondo ocular lo descubrió normal en ambos ojos. La cobertura
del ojo no estrábico demostró que la pequeña tenía alteración importante de la visión en
el que sí lo estaba. ¿Qué es el estrabismo? ¿Puede ser una anomalía congénita? ¿Es
hereditario este trastorno? ¿Cura esta alteración por sí sola de manera espontánea?
¿Qué es el estrabismo?
El estrabismo es la incapacidad de los dos ojos para mantener la alineación correcta y
funcionar juntos como un equipo. Es decir, mientras un ojo dirige la mirada a un objeto, el otro
se desvía en una dirección diferente.
El estrabismo puede ser constante o intermitente.
El estrabismo tiene lugar cuando hay problemas neurológicos o anatómicos que interfieren con
el control y la función de los músculos extraoculares. Es posible que el problema se origine en
los músculos mismos, en los nervios o en los centros de visión del cerebro, que controlan la
visión binocular.
¿Puede ser una anomalía congénita?
En la mayoría de los niños con estrabismo, la causa se desconoce. En más de la mitad de
estos casos, el problema está presente al nacer o poco después. Esto se denomina estrabismo
congénito.La mayoría de las veces, el problema tiene que ver con el control muscular y no con
la fortaleza del músculo.
 No es un trastorno exclusivamente congénito (de nacimiento), pero es el más frecuente en la
clínica de los oftalmólogos pediatras,
¿Es hereditario este trastorno?
Se ha descubierto que todas las formas de estrabismo se agrupan en familia,Los hermanos y
los hijos de una persona con estrabismo pueden tener mayores probabilidades de desarrollarlo;
sin embargo, no se ha identificado una única causa hereditaria.
¿Cura esta alteración por sí sola de manera espontánea?
El estrabismo nunca debe ser ignorado creyendo que el niño se curará solo. A no ser que sea
tratado antes de los 9 años de edad, puede derivar en una pérdida definitiva de la visión en el
ojo desviado (ambliopía).
Existen numerosas técnicas que permiten corregir este trastorno; como gafas especiales,
obturación del ojo dominante de forma alterna con el otro y programas de entrenamiento visual
para reforzar la visión binocular.
El tratamiento quirúrgico está indicado en los casos severos o que no se corrigen con los
tratamientos tradicionales.La cirugía consiste en fortalecer o debilitar ciertos músculos de los
ojos para obtener una buena visión y evitar que se tuerzan.
En ocasiones el estrabismo se puede corregir mediante la inyección de toxinas botulínicas y
bajo anestesia general. Estas toxinas producen una parálisis temporal de los músculos y
permite, por una serie de mecanismos, y, en algunos casos determinados, curar este trastorno.

2. Un varón de tres meses de edad fue llevado al oftalmólogo porque la madre había
observado una opacidad en el ojo izquierdo del mismo desde el nacimiento. La madre
dio antecedentes de rubéola durante el primer trimestre del embarazo. A la exploración
física se encontró una catarata nuclear de color perlado en el ojo izquierdo. El pequeño
también tenía audición alterada en el oído derecho y pruebas de defecto del tabique
interventricular. ¿Hay alguna relación entre la infección por rubéola de la madre y los
defectos congénitos observados en el pequeño?
El síndrome de rubéola congénita (SRC) es una embriopatía infecciosa que se produce por
infección del virus de la rubeola durante la gestación afectando a la madre y al feto. El SRC
puede provocar sordera, cataratas y muchas otras manifestaciones permanentes que incluyen
secuelas cardiacas y neurológicas.
Se cree que la rubéola invade el tracto respiratorio superior, con la consiguiente viremia y
diseminación del virus a diferentes sitios, incluida la placenta. El feto tiene mayor riesgo de
sufrir anomalías del desarrollo cuando se infecta durante las primeras 16 semanas de
gestación, en particular las primeras 8 a 10 semanas. Al principio de la gestación, se cree que
el virus establece una infección intrauterina crónica. Sus efectos incluyen daño endotelial a los
vasos sanguíneos, citólisis directa de células y alteración de la mitosis celular.
Las 3 características del síndrome de rubéola congénita son:
● Sordera: La sordera es del tipo llamado neurosensorial y es el problema más común del
síndrome de rubéola congénita (58% de los casos) pudiendo ocurrir sin ningún otro problema.
Puede ser de los dos oídos o de un solo oído y muchas veces no se percibe hasta en el
segundo año de vida.
● Problemas en los ojos: Los problemas en los ojos son cataratas, glaucoma infantil, y
retinopatía pigmentaria (ocurren en 43% de los niños con síndrome de rubéola congénita).
Ambos ojos se ven afectados en el 80% de los casos y los hallazgos más frecuentes son la
catarata y la retinopatía de la rubéola. La retinopatía de la rubéola consiste en la presencia de
manchas como “sal y pimienta” en la macula del ojo.
● Enfermedad del corazón: Los niños nacen con defectos en el corazón que son persistencia
del conducto arterioso y estenosis de la arteria pulmonar (presente en el 50% de los niños
infectados en los 2 primeros meses de gestación).
Los defectos del corazón y la sordera se producen en todos los bebes infectados durante las
 primeras 10 semanas de embarazo y la sordera aislada se observa en un tercio de los bebes
que se infectaron entre 13 a 16 semanas de embarazo.

3. Un pequeño de seis años de edad era sometido a examen sistemático por el

oftalmólogo cuando este encontró que tenía una pequeña escotadura en el sector nasal
inferior del iris del ojo izquierdo. La escotadura medía 0.5 mm. De longitud
aproximadamente, y abarcaba el borde pupilar. La madre del pequeño señaló que ella
tenía esa escotadura desde el nacimiento. ¿Cuál es su diagnóstico? ¿Cómo explicaría
usted este trastorno desde el punto de vista embriológico?
¿Cuál es su diagnóstico?
Coloboma unilateral en el ojo izquierdo conocido también como Ojo con aspecto de cerradura
¿Cómo explicaría usted este trastorno desde el punto de vista embriológico?
El desarrollo embrionario normal empieza con la formación del surco óptico, posterior a su
aproximación al ectodermo superficial se forma la vesícula óptica, la cual vuelve a invaginarse
para formar la copa óptica. Dicha copa envuelve a la vesícula cristalina, cabe mencionar que en
la parte inferior de la copa se encuentra una fisura coroidea, encargada de permitir el ingreso
del componente vascular (arteria y vena Hiloidea).
En los casos de Coloboma Unilateral es producido por la ausencia del cierre completo de la
fisura coroidea durante la séptima semana del desarrollo (el cierre completo permite la
formación de la pupila, sin cierre la pupila también queda afectada) , por lo que se quedara
una apertura en las estructuras oculares. Este defecto puede afectar estructuras internas como
externas ya sean la córnea , el nervio óptico, etc.
CAUSAS:
Cirugía del ojo, traumatismos del ojo, medicamentos durante el embarazo, infección materna,
mutaciones de diversos genes (GDF3, GDF6) así como afecciones hereditarias. El presente
caso es hereditario, generado de manera ligada al cromosoma X ( la madre presentaba la
misma afección desde que nació).
PRONÓSTICO VISUAL
Es muy importante realizar una exploración profunda del ojo para verificar la afectación de la
coriorretiniana como del nervio óptico. Algunos síndromes congénitos sistémicos asociados son
el síndrome de CHARGE (Coloboma, Alteraciones cardíacas, Atresia de coanas, Anomalías
genitourinarias y Anomalías auditivas). A veces un porcentaje bajo de personas con esta
afección pueden presentar agudeza visual así como ceguera.

4. Un pequeño de cinco años de edad fue visto por el pediatra por sordera en el
oído izquierdo. A la exploración se encontró normal el oído derecho. La oreja izquierda
era normal, pero había una pequeña tumefacción por delante del trago. La tumefacción
era sésil y a la palpación se pudo identificar dentro de la misma una estructura firme. La
exploración del meato auditivo externo descubrió que terminaba de manera ciega a unos
5 mm. de la superficie. El oído interno parecía estar intacto, puesto que el pequeño podía
escuchar un diapasón vibrante colocado sobre la apófisis mastoides. La prueba de
conducción aérea, desde luego, no descubrió audición. ¿Cuál es el diagnóstico?
¿Cuál es el diagnóstico?
El niño de cinco años presenta atresia unilateral del conducto auditivo externo.
¿Cómo explicaría usted este trastorno desde el punto de vista embriológico?
Durante la creación del conducto auditivo externo, las células ectodérmicas de la parte profunda
del tubo proliferan y forman una placa epitelial sólida llamada el tapón meatal, que después en
el periodo fetal se degenera por la apoptosis de las células y se vuelve la cavidad interna del
conducto auditivo externo; sin embargo en los casos de atresia del C.A.E, existe un bloqueo
por la ausencia de canalización en el tapón meatal.pero la parte superficial puede ser
bloqueada por tejido fibroso y óseo. Por ello la tumefacción , el canal auditivo que termina en
 ciego y la corta distancia que existe, son indicios que el niño sufre de tal condición, también
esto explicaría la sordera durante la prueba de conducción aérea.
El oído interno tiene un origen completamente distinto al externo y por ello no se ve afectado.

CAPITULO 15. SISTEMA TEGUMENTARIO

1. Una pequeña de 18 meses de edad fue llevada al dermatólogo por sequedad y
descamación de la piel. A la exploración física se observó que las escamas eran de
forma cuadrilátero poligonal, con bordes enrollados. Las superficies externas
extensoras de brazos y piernas estaban afectadas con más intensidad que las
superficies flexoras, y la piel del dorso lo estaba más que la superficie anterior del
tronco. La cara tenía que una afección muy leve, la madre dijo que las “escamas de
pescado” habían aparecido por primera vez cuando su hija tenía 8 meses de edad. El
trastorno mejoraba durante los meses de verano, pero empeoraba durante los del
invierno. La pequeña era totalmente sana por lo demás. Al interrogatorio la madre dijo
que había sufrido el mismo trastorno y que sus otras dos hijas sufrían una forma más
ligera de la alteración ¿cuál es su diagnóstico?
Ictiosis ligada al cromosoma X
dado que es una enfermedad que se caracteriza por el desarrollo de escamas en forma
poligonal de color cafe oscuro que suele afectar a las superficies extensoras de las
extremidades ademas esta presenta una mejoria durante el verano .Esta enfermedad
pertenece a las alteraciones hereditarias de la cornificacion se debe a la ausencia de la enzima
sulfatasa esteroidea
En estas enfermedades hay un engrosamiento de la capa más externa (cornea) de la piel
(hiperqueratosis) y descamación o caída de la piel.
La ictiosis recesiva ligada al cromosoma X comienza en los primeros días de vida pero a veces
no se nota hasta que pasan meses o años. La piel de la persona con esta enfermedad es seca
y descamante y parece tener “escalas de pescado” que después se unen entre si formando
placas, especialmente en el tronco y otros lugares del cuerpo. En algunos casos también puede
haber problemas en los ojos, testículos que no están en la bolsa (criptorquidia), o problemas de
comportamiento.[1][2][3]
La herencia es recesiva ligada al cromosoma X. Enfermedades que se heredan de forma
recesiva ligada al cromosoma X se transmiten a través de la mamá y afectan más a los
varones. Es causada por pérdidas (deleciones) o variantes (mutaciones) en el gen STS que
tiene las instrucciones (codifica) la enzima esteroide sulfatasa. En 5% a 8% de los casos de
deleciones se incluye genes adyacentes al gen STS, lo que resulta en "síndromes de genes
contiguos" en que puede haber otros síntomas adicionales.[3] El diagnóstico se hace con base
en las señales y los síntomas que se presentan y se confirma con exámenes de la piel y
exámenes genéticos. El tratamiento incluye el uso de pomadas y cremas con queratolíticos
(que eliminan el exceso de escamas de la piel), emolientes e hidratantes para suavizar la piel.
[1][2] Cremas con retinoides pueden ser beneficiosos. En algunos casos las personas
afectadas optan por no tratarse pero los adolescentes y adultos jóvenes conscientes de la
apariencia pueden estar ansiosos y dispuestos a tratarse a sí mismos La ictiosis ligada al X es
un problema del metabolismo de las grasas (lipidias) causada por mutaciones o pérdidas de un
gen (STS) que codifica una proteína (enzima) llamada sulfatasa esteroidea (STS) que está
situada en el cromosoma X en una región llamada Xp22.3. La enzima sulfatasa esteroidea es
necesaria para eliminar unas substancias llamadas sulfatos de colesterol. Cuando el gen no
funciona, la enzima no se produce y de esta manera, los niveles de los sulfatos de colesterol
suben en la sangre y se acumulan en la parte externa de la piel (epidermis) lo que resulta en la
formación de escamas y es aspecto de la piel en escalas de pez

2. Un muchacho de 15 años fue examinado por el dermatólogo porque tenía una

 tumefacción blanda e indolora por encima del borde externo de la órbita derecha. La
tumefacción había sido observada por primera vez cinco años antes, y desde entonces
había aumentado de tamaño de manera gradual. En la exploración se encontró una
tumefacción blanda fluctuante del tamaño de un guisante sobre la apófisis cigomática
del hueso frontal. La piel se movía con libertad sobre la tumefacción, pero ésta estaba
adherida al hueso subyacente ¿Cuál es su diagnóstico? ¿Cómo trataría usted a este
paciente?
Quiste dermoide orbitario unilateral. El tratamiento es quirúrgico y se debe poner especial
cuidado en la extirpación intacta y completa del quiste para evitar recidivas y debe realizarse un
estudio radiológico previo. El quiste dermoide orbitario unilateral es una enfermedad congénita
benigna de origen embrionario, característica de la edad pediátrica. Pueden existir ya en el
nacimiento o no aparecer hasta algunos años después. Se caracterizan por ser tumoraciones
lisas, redondeadas, circunscritas, indoloras, de tamaño entre 1-2cm o más, y pueden ser
blandos, elásticos, pastosos o fluctuantes.

3. Un niño de 4 años de edad fue llevado al dermatólogo por falta de vello en la cabeza.
Al nacer el pequeño tenía pelo normal en la cabeza, sin embargo, después del primer año
la madre observó que este era de crecimiento lento y empezaba a caerse. A la
exploración se encontró que el pequeño estaba casi calvo. No tenía cejas y las pestañas
eran muy finas y escasas. La biopsia de la piel cabelluda descubrió falta de folículos
pilosos y las glándulas sebáceas y los músculos erectores del pelo eran hipoplásicos
¿cuál es el diagnóstico?
Alopecia congénita, el paciente tenía folículos pilosos que producían pelo de baja calidad(por
esta razón se caía) además de no ser numerosos.
La alopecia congénita es un tipo de alopecia muy poco frecuente y casi siempre temporal. Se
caracteriza por la ausencia de cabello debido a algún trastorno desde el nacimiento de forma
total o localizada. Normalmente hablamos de retraso en el crecimiento del pelo, el cual suele
estar asociado también al crecimiento defectuoso de los dientes, uñas y otras estructuras. Pero
en algunos casos la alopecia congénita si que es una condición permanente.
El factor hereditario así como una nutrición deficiente del feto suelen ser las causas principales.
Alopecia (del griego alopex) se refiere a la pérdida anormal o rarefacción del cabello. El término
se considera un sinónimo de calvicie. Puede afectar al cuero cabelludo o a otras zonas de la
piel en la que existe pelo, entre ellas las pestañas, cejas, axilas, región genital y barba.
La alopecia puede clasificarse en multitud de grupos, según su origen y manifestaciones, pero
la forma más frecuente es la alopecia androgénica, también llamada alopecia androgénetica o
calvicie común, que es responsable del 95% de los casos y afecta principalmente a los
varones, menos frecuentemente a las mujeres, y debe su nombre a que está provocada por la
acción de las hormonas masculinas o andrógenos sobre el folículo piloso, provocando su
miniaturización progresiva.
Otras formas comunes de alopecia son la alopecia areata, en la que la pérdida del pelo no es
definitiva y se circunscribe comúnmente a un área determinada; la alopecia universal que es la
forma extensa de la alopecia areata; y la alopecia cicatricial que está provocada por una
destrucción del folículo piloso y es por lo tanto irreversible. Existen muchas variedades de
alopecia de presentación menos frecuente que pueden estar originadas por causas genéticas,
medicamentos, infecciones cutáneas, traumatismos, deficiencias nutritivas y ciertas
enfermedades de la piel o generales.

4. Una pequeña de 8 años de edad fue llevada por su madre el pediatra por la existencia
de crecimiento notorio de pelo en brazos y piernas. En las extremidades de esta pequeña
se observó poco después de su nacimiento la existencia de vello fino, y desde entonces
este se ha hecho más largo y más grueso. A la exploración física se encontró
 crecimiento excesivo de pelo en brazos y piernas; palmas de las manos y plantas de los
pies estaban libres de trastorno ¿cuál es el diagnóstico?
Hipertricosis congénita lanuginosa: Esta es una enfermedad consiste en que el vello fetal
permanece allí postparto y este se desarrolla aún más y no ser reemplazo por el pelo terminal
con excepciones en el cuero cabelludo y cejas, el vello crece excesivamente comúnmente en el
rostro y cuerpo pero siempre exceptuando las palmas de las manos y plantas de los pies; Esa
enfermedad es de transmisión autonómica dominante con una incidencia de 1/1000 millones,
La hipertricosis lanuginosa congénita es una enfermedad congénita de la piel poco frecuente
que se caracteriza por la presencia de pelo tipo lanugo de 3 a 5 cm. de largo en todo el cuerpo,
excepto en las palmas, las plantas y las membranas mucosas. Los tratamientos a corto plazo
de la hipertricosis pueden incluir afeitado, cremas depilatorias corporales o depilación de
cualquier otra forma. Pero esto solo trata el problema de forma temporal ya que el vello vuelve
a crecer.

5. Una mujer de 19 años de edad visitó a su médico porque había observado una
mancha parda pequeña por debajo de su glándula mamaria derecha. La había observado
por primera vez cuando tenía 7 años de edad. Cuando tenía 12 la mancha se había vuelto
más oscura. A la exploración física se observó una pequeña zona circular pigmentada
sobre el séptimo cartílago costal derecho, a nivel de la línea media clavicular. La piel
está un poco elevada en el centro de la mancha. No se descubrió ninguna otra cosa
anormal ¿Qué anomalía congénita es la causante probable de este trastorno?
DIAGNÓSTICO: Malformación congénita, pezones supernumerarios (Politelia o Hipertelia)
POLITELIA O HIPERTELIA (Presencia de un pezón accesorio)
El diagnóstico de la politelia es meramente clínico, y se hace diagnóstico diferencial con
formaciones verrucosas cutáneas como los nevus pigmentados o nevus melanocíticos (o
pecas, son lesiones cutáneas benignas muy frecuentes que se encuentran en la práctica
totalidad de la población. Son proliferaciones (tumorales) benignas derivadas de los
melanocitos, las células responsables de la pigmentación normal de la piel, comúnmente
llamados como lunares, aunque es poco frecuente que suceda, algunos nevus pigmentarios
pueden ser cancerosos). En el caso de la politelia se produce erección ante el estímulo táctil,
esto debido a que existe tejido muscular liso, al contrario del nevus melanocítico, entonces esta
sería una forma de poder diferenciar ambos posibles diagnósticos.
La POLITELIA ha sido definida como la presencia de pezones accesorios, esto es producido
debido a la persistencia de fragmentos en la línea mamaria: Generalmente, estos siguen las
líneas mamarias que discurren imaginariamente desde las axilas hasta la región inguinal, por lo
tanto los pezones extras pueden aparecer entre la axila y la ingle siguiendo el trayecto de la
línea mamaria.
La mayoría de los casos de politelia son esporádicos, sin embargo se han descrito hasta 4
formas de transmisión genética: autosómica dominante con penetrancia incompleta, dominante
ligada al cromosoma X, autosómica recesiva y predominancia. La localización más habitual de
los pezones supernumerarios es el tercio superior de la línea mamaria, que como ya lo dije
discurre imaginariamente desde las axilas hasta la región inguinal. Entonces al llegar a la
pubertad la mama crece y se desarrolla paralelo a los demás cambios propios de esa etapa de
la vida. El desarrollo va a ocurrir por efecto de las hormonas estrógenos y progesterona que
son secretadas por el ovario.
PARA RECORDAR: La formación de la glándula mamaria comienza con brotes de epidermis
en la mesénquima subyacente. Normalmente, estos brotes se forman en la región pectoral a lo
largo del engrosamiento del ectodermo, la línea mamaria. Esta cresta o línea se extiende desde
la axila hasta el muslo, a ambos lados del cuerpo. En ocasiones existen sitios accesorios de
crecimiento epidérmico, de manera que aparecen pezones accesorios (POLITELIA) y también
podrían producirse mamas supernumerarias (polimastia). Estas estructuras accesorias siempre
se encuentran siguiendo la línea mamaria.
TRATAMIENTO: El tratamiento es quirúrgico, se justifica si hay dolor intenso, o se acompaña
de restos mamarios que puedan producir y expulsar leche mediante la presión u otras causas
con fines cosméticos o estéticos. El tratamiento de ser así consiste en la resección del pezón
accesorio. En nuestra paciente destaca la presencia de pezon accesorio y aparentemente en
ausencia de enfermedad sistémica o malformación congénita asociada, que se hizo más
notorio en la pubertad.
No obstante, ante la presencia de una POLITELIA es recomendable realizar una detallada
historia familiar, una cuidadosa exploración física y una investigación completa mediante
pruebas de imagen, de ser necesarias, para descartar incidencias de cáncer en estos tejidos.

Una mujer de 24 años de edad se encontraba en el sexto semestre de su primer

embarazo. En la clínica prenatal el médico examinó sus glándulas mamarias y encontró
pezones invertidos en ambos lados. El médico le preguntó si había tenido esta alteración
toda su vida. Replicó que sus pezones habían sido siempre pequeños y que temía no
poder alimentar al pecho a su hijo. ¿Cuál es la explicación biológica del trastorno
conocido como pezones invertidos? ¿Puede esta alteración congénita, si ocurre en un
solo lado, ser secundaria a una alteración más grave? ¿Qué consejo daría usted esta
mujer?
El desarrollo del pezón en el útero se observa alrededor del tercer trimestre en el que se
desarrolla una fosa mamaria en la epidermis de la yema mamaria. Durante el noveno mes, este
hoyo se canaliza y el mesodermo subyacente prolifera para elevarlo por encima del nivel de la
areola, lo que lleva a la formación de un pezón. Los patrones de desarrollo defectuosos en el
mesodermo no logran elevar el pezón por encima del plano areolar y pueden resultar en un
pezón invertido
Un pezón invertido es una condición definida como el pezón, que se retrae hacia adentro, en
lugar de apuntar hacia afuera, como se ve en la anatomía normal. Puede ocurrir en ambos
sexos y puede ser congénito o adquirido. La proyección del pezón invertido se encuentra
debajo del plano areolar, en oposición a la posición anatómica normal donde se proyecta más
allá del plano areolar de la mama.
El pezón invertido benigno debe diferenciarse de la neoplasia mamaria primaria.
Tambien se puede ver que sea el defecto en una sola mama, lo cual no indica mayor gravedad
las mamas son independientes cada una en produccion de leche.
Que vaya a hacerse una revision mas profundixada y vean el grado de la afeccion ya que se
dividen en 3:
● Pezones invertidos de grado 1: se denominan "pezones tímidos". Tienen fibrosis
mínima o nula y demuestran una suficiencia de tejidos blandos. Los conductos lactíferos son
normales, incluso con la retracción. Estos pezones son muy susceptibles de manipulación y
mantienen la proyección durante un tiempo considerable, lo que permite amamantar fácilmente,
aunque la iniciación puede presentar algunas dificultades.
● Pezones invertidos de grado 2: demuestran fibrosis de grado moderado. En el
examen de tejidos, se ven haces de músculo liso que recubren el estroma fibroso. Los
conductos lácteos se retraen. Los pezones se pueden sacar, pero se retraen poco después. Es
posible amamantar, pero el bebé puede tener dificultades para agarrarse al pezón. La decisión
de lisar las bandas fibrosas que rodean los conductos lactíferos es individualizada. La mayoría
de los casos no necesitan corrección quirúrgica.
● Pezones invertidos de grado 3: la fibrosis observada es notable y hay una
deficiencia grave de tejidos blandos. Los conductos lactíferos son diminutos, constreñidos y
retraídos en gran medida. Histológicamente, las unidades ductales terminales están fibrosadas
y atrofiadas. Estos pezones no se pueden extraer y, a menudo, exigen una corrección
quirúrgica. La lactancia materna es casi imposible. Estos pacientes experimentan una amplia
 variedad de problemas asociados como erupciones, dolor en los pezones y mastitis recurrente.
de encontrarse entre los grados 1 y 2 el tratamiento es muy bueno lo cual permitiria mejorara
su condicion ademas que estudios indican que el amantamiento depende la succion del bebe lo
cual seria reconocimiento de la auriola y lograra la succion.
6. Una mujer embarazada de 18 años de edad visitó a su obstetra porque había
observado una tumefacción en la ingle izquierda. Se enteró por primera vez de ella al
final del primer mes del embarazo. Tenía ahora 7 meses y la tumefacción era mucho más
grande. A la exploración física se observa una tumoración firme que medía unos 7.5 mm
de diámetro en el lado izquierdo de la pared abdominal anterior, justamente por encima
del extremo interno del ligamento inguinal izquierdo. La tumefacción estaba situada de
inmediato por debajo de la piel y no se encontraba fija en los tejidos profundos. En la
cúspide de la misma parecía haber una mola pigmentada pequeña. No se descubrió nada
más anormal
¿Cuál es su diagnóstico? ¿Qué ocurriría a esta tumefacción después del parto?
Hernia Inguinal. Esta es muy frecuente durante el embarazo, que muchas veces se manifiesta
o diagnostica por primera vez en este periodo, sobre todo en la segunda mitad de la gestación,
como consecuencia del crecimiento uterino.
El pronóstico durante el embarazo es bastante bueno, no afecta la evolución normal de este
proceso y habitualmente no requiere tratamiento quirúrgico, sin embargo si ocurriese una
urgencia médica debe resolverse mediante una herniorrafia.
-------
otra info:
Las hernias inguinales indirectas de la infancia son gene-ralmente congénitas ya que se
consideran una persistenciadel conducto peritoneo-vaginal.La etiopatogenia de las hernias
inguinales y cruralesdel adulto es compleja, ya que pueden coexistir diversosfactores
constitucionales o congénitos, sobre los cuales pueden actuar factores desencadenantes, entre
los que destaca por su importancia la hiperpresión abdominal ya sea de forma brusca y muy
intensa (hernias de esfuerzo) o de menor intensidad pero repetida (tos de los
bronquíticoscrónicos; esfuerzos de la micción en los adenomas depróstata; estre ̃nimiento
crónico).
En otras ocasiones elfactor predisponente es una presión abdominal lenta y mantenida como
ocurre en el embarazo, obesidad y ascitis.
Siguiendo a Arcelus, podemos considerar de importancialos siguientesfactores predisponentes:
1. Persistencia del conducto peritoneo vaginal o conducto de Nück.
2. Debilidad constitucional del plano posterior de la pared abdominal:«zona débil del triángulo
de Hesselbach»
.3. Sedentarismo asociado a obesidad
.4. Alteraciones estructurales del tejido conjuntivo
El contenido de la hernia es muy variado y se han documentado casos sobre todo en paciente
gestante de leiomiomas( son tumores benignos del músculo liso de crecimiento lento, ) dentro
de saco herniario.
.El curso de las hernias en mujeres embarazadas, el efecto de las hernias en el pronóstico
perinatal, y el momento de herniorrafia electiva no se han establecido. Hasta la fecha,no se han
publicado series que establezcan que la reparación de la hernia umbilical después del parto y
en la ingle que se desarrollan en el embarazo es seguro y aceptable.
Se concluye que el mejor manejo de la patología herniaria durante la gestación es posterior a la
resolución obstétrica,si durante el tiempo del embarazo se llegara a presentar una urgencia
quirúrgica esta se deberá de resolver inmediatamente sin tomar en cuenta la edad del
embarazo. Si la reparación es electiva el posparto es el momento idea

7. Una mujer de 20 años de edad que tiene una figura muy atractiva quería seguir la
 carrera de modelo. Había observado sin embargo que su glándula mamaria derecha era
más pequeña que la izquierda. Decidió visitar un cirujano plástico y ver si podía hacerse
algo para que sus pechos tuvieran tamaño igual. ¿Se trata de un trastorno común?
La glándulas mamarias tiene su desarrollo a partir de la cadena mamaria interna, que va desde
la zona axilar hasta la inguinal. No existe un tamaño normal y es común ver diferencias entre
ambas. Aun así, si el tamaño de una supera por mucho al de la otra podríamos inclinarnos
más por patologías benignas típicas de la edad de la paciente, es decir tumores benignos. Lo
más común es cruzarnos con fibroadenomas, pues estos se desarrollan en la adolescencia de
la mujer.
En el caso de que sea una patología maligna:
Se conoce que los ganglios axilares no son el único depósito primario ganglionar, por ende
tampoco el único medio de extensión primaria del cáncer de seno. Los ganglios de la cadena
mamaria interna drenan directamente la mitad interna del seno. Y cuando los ganglios axilares
son obstruidos por focos metastásicos, se desvía el flujo a los ganglios mamarios internos. Es
más, existen casos donde la cadena mamaria es invadida sin haber metástasis en la axila
según los Doctores Cáceres y Luna.

8. Un muchacho de 14 años de edad fue llevado al pediatra porque estaba avergonzado

por el tamaño de su pecho izquierdo. Dijo que había sentido prurito en ambas regiones
pectorales un año antes. Desde esa época sus pectorales habían aumentado de tamaño,
pero el crecimiento era mayor en el lado izquierdo. Además de acné facial relativamente
intenso no se encontró nada anormal en la exploración física. Las pruebas especiales
descubrieron que tenía un patrón normal de cromatina y que sus concentraciones de 17
cetosteroides y de gonadotropinas eran normales. Ambos testículos eran normales
¿Cuál es su diagnóstico? ¿Cómo trataría a este paciente?

DIAGNÓSTICO: GINECOMASTIA
La ginecomastia fisiológica tiene una distribución trimodal: neonatal, puberal y en la vejez. La
ginecomastia puberal corresponde al crecimiento benigno de la mama, que inicia en la
pubertad y no tiene asociación endocrinológica o causa farmacológica. Aparece entre los 10 a
13 años aproximadamente, al menos 6 meses posterior al desarrollo de los caracteres
secundarios masculinos, involuciona espontáneamente y no es común la persistencia posterior
a los 17 años. El tamaño del tejido glandular para ser considerado ginecomastia varía entre los
0,5 a 2 cm.
TRATAMIENTO:
En este caso, la ginecomastia presentada no es de tipo patológica ni está asociada a otras
enfermedades o consumo de fármacos, la ginecomastia involuciona después de 1 o 2 años, por
lo que se recomienda un seguimiento cada 3 a 6 meses, y terapia psicológica de ser necesaria,
ya que a muchos adolescentes esta condición les afecta emocional y físicamente en su vida
diaria.
Examen de 17-cetosteroides en la orina
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Las sustancias 17-cetosteroides se forman cuando el cuerpo descompone las hormonas
sexuales masculinas esteroides llamadas andrógenos y otras hormonas segregadas por parte
de las glándulas suprarrenales en hombres y mujeres, y por los testículos en los hombres.
Forma en que se realiza el examen
Se necesita una muestra de orina de un día. Será necesario que usted recoja la orina durante
24 horas. El proveedor de atención médica le dirá cómo hacerlo. Siga las instrucciones al pie
de la letra para garantizar resultados precisos.
Resultados normales
Los valores normales son los siguientes:
 Hombres: de 7 a 20 mg por 24 horas
Mujeres: 5 a 15 mg por 24 horas

9. Una pequeña de seis años de edad fue vista por el dermatólogo porque tenía el pelo
blanco y en la piel se observaba falta total de pigmentación. La exploración de sus ojos
descubrió fondos oculares hipopigmentadas, iris translúcidos y nistagmo. La luz intensa
molestaba desde luego a la pequeña, que tendía cubrirse los ojos. Su madre dijo que era
extraordinariamente sensible a la luz y que su piel se irritaba con esta muy fácilmente. La
madre dijo también que tenía una hija mayor con el mismo trastorno. ¿Cuál es su
diagnóstico? ¿Es hereditario este trastorno?
DIAGNOSTICO : ALBINISMO
La niña sufre ALBINISMO trastorno que altera la producción y el metabolismo de la melanina,
lo que se traduce en una ausencia total o parcial de este pigmento producido por melanocitos
responsables del color de la piel, cabello y ojos.
¿QUÉ ES ?
Trastorno causado por defecto en la enzima tirosinasa que no presenta actividad alguna o muy
poca (tan poca que es insuficiente), de modo que estos individuos no presentarán
pigmentación.
¿ES HEREDITARIO ESTE TRASTORNO?
El albinismo es hereditario, (cromosoma 11) y se transmite de forma autosómica recesiva, es
decir, la persona que posee el gen de albinismo no necesariamente lo desarrolla.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS :
Fotofobia: sensibilidad aumentada a la luz brillante y el resplandor.
Astigmatismo: error de refracción causado por una imperfección en la curvatura de la córnea, lo
que impide el enfoque claro de los objetos cercanos.
Hipopigmentación del iris: en los pacientes albinos, la zona de color en el centro del ojo tiene
poco o ningún pigmento para filtrar la luz difusa que entra en el mismo.
Nistagmo: en la primera infancia, el nistagmo (movimiento involuntario e incontrolable de los
ojos)
CAPITULO 16 SISTEMA MUSCOLOSQUELÉTICOS
1. Un pequeño de seis años de edad fue llevado al pediatra porque sus padres habían
notado que tendía a sostener la cabeza hacia un lado. A la exploración física se encontró
que el pequeño sostenía la cabeza de modo que el oído derecho se aproximaba a la
articulación esternoclavicular derecha, y el mentón estaba girado hacia el lado izquierdo
exploración del cuello reveló acortamiento del músculo esternocleidomastoideo
derecho. La cara tenía aspecto normal. Al interrogatorio la madre señaló que había
observado una pequeña tumefacción alargada, en la parte inferior del cuello, a la
derecha, poco después del nacimiento del pequeño, y que este lloraba con intensidad
cuando se le tocaba ahí. La tumefacción y la sensibilidad desaparecieron seis meses
después. ¿Cuál es el diagnóstico?
¿Cuál es la causa probable de este trastorno? ¿Cuál es la causa de la tumefacción en el
cuello que había al nacer? ¿Qué ocurre con la cara si no se trata este trastorno?
Diagnóstico: tortícolis muscular congénita, ya que esta enfermedad tiene como causa la
presencia de un músculo del cuello corto y tenso, esto a su vez podría deberse a la posición
anormal del bebe en el útero o a una lesión en el músculo del cuello antes del nacimiento, la
tumefacción en la parte inferior del cuello descrita por la madre podría deberse a una hinchazón
en un músculo del cuello( en este caso del esternocleidomastoideo ) causado por algún tipo de
traumatismo, esto ayudaría a confirmar el diagnóstico expuesto anteriormente, si esto no es
tratado habría un cierto grado de comprensión de los nervios a nivel del cuello que podrían
manifestarse a futuro en problemas al hablar o comer, podría haber retraso madurativo,
 dificultad de aprendizaje, canales lagrimales obstruidos , otitis y problemas de visión.

2. Después de un parto normal, se vio que el producto sostenía sus brazos en posición
de rotación interna a nivel de las articulaciones del hombro, y los muslos en posición de
rotación externa a nivel de las articulaciones de la cadera. Muñecas y dedos de la mano
estaban en flexión y había pie zambo. A la exploración física las articulaciones de las
extremidades estaban rígidas, pero era posible cierto grado de movimientos activos y
pasivos. Los músculos que rodeaban a las articulaciones parecían mal desarrollados. El
pequeño tenía también paladar hendido. ¿Cuál es su diagnóstico?
DIAGNÓSTICO: Artrogriposis Múltiple Congénita y más específicamente la artrogriposis distal
Tipo 3 o Síndrome de Gordon
La Artrogriposis hace referencia a un cuadro de contracciones articulares congénitas estas se
producen debido a que las articulaciones se fijan permanentemente en una determinada
posición ya sea doblada o recta, lo cual puede llevar a limitar el movimiento articular y llegar a
atrofiar los músculos debido a la falta de movimiento. No es un diagnóstico específico, sino más
bien una hallazgo clínico de contracturas congénitas, las cuales están en más de 300
trastornos diferentes. Se observa en 1/3000 a 1/12000 nacidos vivos, con una mortalidad
perinatal que puede llegar al 32%. Las patogénesis se debe a cualquier factor que disminuye la
motilidad fetal en etapas iniciales de la gestación causando el Síndrome“artrogripósico”, cuya
etiología se puede deber a factores genéticos, trastornos neuropáticos y alteraciones tanto del
músculo como del tejido conectivo que ocasiones esta acinesia fetal (pérdida de potencia del
movimiento voluntario). En sí existen hasta una docena de artrogriposis con componente
genético, siendo la distal Tipo 3 la del caso debido a la presencia de fisura palatina y por
supuesto por las contracturas de manos y pies, pie zambo o pie equinovaro.

3. Se pidió a un estudiante de medicina que explorara a un pequeño de cinco años de

edad en la consulta externa. La primera cosa que descubrió el estudiante fue que la
cabeza del pequeño parecía ser de mayor tamaño que lo normal. Tenía una frente
prominente, por lo que el centro de la cara parecía relativamente mal desarrollado, de
modo que había aplanamiento del puente de la nariz y barbilla prominente. El tronco
tenía tamaño normal para lo cinco años, pero las extremidades eran muy cortas. La
pared abdominal anterior tendía a hacer protrusión, y las regiones glúteas era muy
sobresalientes. La piel de los muslos estaba plegada. Cuando se le pedía que anduviera,
lo hacía con marcha contoneante. El pequeño respondía a las preguntas con rapidez y
parecía ser muy inteligente. La exploración radiológica de las extremidades reveló que
los huesos largos eran amplios y cortos, y mucho más anchos en sus extremos que lo
normal. Las epífisis tenían ciertas irregularidades, pero la calcificación era normal. ¿Cuál
es su diagnóstico?
¿Es hereditaria esta enfermedad?
¿Cuál es su diagnóstico?
Acromegalia ya que los cambios físicos ocurren de manera gradual y reconocer esta
enfermedad demora tiempo, en sus extremidades se vio que los huesos están siendo amplios y
anchos característico de esta enfermedad sobre todo en manos y pies , las facciones faciales
están desarrollándose también siendo más grande lo que se vio en el caso clínico, la piel sera
áspera, grasosa y gruesa
¿Es hereditaria esta enfermedad?
NO, no es hereditaria es más una alteración adquirida. Se presenta cuando la hipófisis produce
demasiada hormona del crecimiento.

4. Una pequeña de un año de edad se sometió a examen pediátrico a causa de

deformidades múltiples. La niña era muy pequeña y sufrió fractura de húmero derecho y
 fémur izquierdo. Una vez inmovilizadas las extremidades, no ocurrió nada más salvo
fractura del radio izquierdo cuando el padre sostenía a la pequeña en sus brazos
mientras le administraba una botella de leche. A la exploración física se observó que la
pequeña tenía escleras azules y deformidades múltiples en las extremidades superiores
e inferiores y en la pared torácica a causa de fracturas antiguas. La exploración de
cráneo reveló espacios membranosos amplios entre los huesos. La exploración
radiográfica descubrió que los huesos fracturados estaban incurvados o angulados. Los
huesos no fracturados tenían osteoporosis difusa, y los largos eran demasiado
delgados. Epífisis y diáfisis eran normales. Los huesos del cráneo eran delgados y
osteoporóticos. ¿Cuál es el diagnóstico?
¿Cuál es el pronóstico?
El diagnóstico es osteogénesis imperfecta debido a que se produjo una mutación génica
causando un defecto severo de los miembros de la niña presentando fracturas antes del
nacimiento y también después de este, además de otros problemas. Esta enfermedad afecta a
un gen que produce colágeno (tipo 1), disminuyendo el fortalecimiento de los huesos.
¿Cuál es el pronóstico?
Puede haber una tendencia a mejorar, al disminuir las fracturas en la pubertad, debido a que
las hormonas sexuales están implicadas en la formación de la matriz ósea. Pero en caso de las
mujeres al llegar la menopausia estas fracturas vuelven por la baja cantidad de hormonas. La
esperanza de vida puede variar dependiendo del tipo de osteogénesis imperfecta y en caso de
la más leve puede presentar mejoría si se trata a tiempo y se siguen los diferentes tratamientos
propuestos para afrontar esta enfermedad, aunque no existe una cura total de la misma.
5. La exploración física ordinaria de una pequeña de seis años de edad descubrió falta
completa de ambas clavículas. La chica podía aproximar las puntas de los hombros por
debajo de la barbilla Ninguno de los trapecios tenía fibras claviculares. La exploración de
cráneo descubrió un diámetro transverso extraordinariamente grande del cráneo. De
modo que la cúpula parecía de forma globular. La exploración de la madre descubrió que
tenía exactamente el mismo trastorno. ¿Cuál es su diagnóstico? ¿Es necesario algún
tipo de tratamiento?
El diagnóstico dado es disostosis cleidocraneal, también llamada displasia cleidocraneal. Las
alteraciones que afectan a las clavículas y a los huesos del cráneo, en este caso hay una
aplasia de ambas clavículas, braquicefalia por el aumento del diámetro transverso
mencionando que la cúpula (forma de la bóveda craneal) tiene un aspecto globular. También se
menciona que la madre padece del mismo trastorno, esto es base ya que la patología se
hereda según un patrón autosómico dominante lo que significa que el descendiente de un
progenitor afectado tiene un 50% de probabilidades de presentar la enfermedad (La causa es
una mutación en el gen RUNX2 situado en el brazo corto del cromosoma 6, gen codifica la
proteína del mismo nombre que es un factor de transcripción implicado en la formación del
hueso y la diferenciación de las células formadoras de hueso u osteoblastos)
No existe tratamiento curativo de la afección, las medidas terapéuticas se basan en la
corrección quirúrgica u ortopédica de las anomalías y medidas de rehabilitación. El tratamiento
por logopedas es útil para mejorar el lenguaje cuando la pronunciación está afectada. Si las
fontanelas permanecen abiertas en la vida adulta se recomienda tratamiento quirúrgico para
evitar lesiones intracraneales por traumatismos menores.

6. Un varón de 28 años de edad fue explorado por el médico porque había observado
tumefacciones duras en ambas rodillas. Al interrogatorio el paciente señaló que habia
notado por primera vez las tumefacciones cuando tenía 10 años de edad. y que desde
entonces estas habían aumentado de tamaño de manera gradual y ahora interferían con
los movimientos de sus rodillas. La exploración física reveló la existencia de
 tumefacciones duras que se proyectaban desde la región posterointerna de ambos
perones, justamente por debajo de las cabezas de los mismos. La piel suprayacente a
las tumefacciones era normal, y el tejido subcutáneo se movía con libertad sobre ellas.
Cada tumefacción medía 1.25 cm. de diámetro aproximadamente, Hacían presión franca
sobre el tendón del musculo bíceps crural a cada lado, pero no lo hacían sobre lo
nervios peroneos. La exploración radiológica descubrió la existencia de grandes
salientes óseas que se originaban en la metáfisis y crecían en sentido distal, alejándose
de la epífisis en el extremo superior de la diáfisis del peroné de cada lado. ¿Cuál es el
diagnóstico? ¿Cómo trataría usted esta enfermedad?
Diagnostico: Osteocondroma o exostosis osteo-cartilaginosa
● Los osteocondromas son los tumores óseos benignos más frecuentes. Son de origen
cartilaginoso y se componen de cartílago maduro que carece de celularidad
● Resultan de la separación de un fragmento del cartílago de crecimiento epifisario, que se va
herniando a través del hueso normal que rodea el platillo de crecimiento.El desarrollo posterior
de este fragmento cartilaginoso y su osificación endocondral dará lugar a la exostosis
recubierta de cartílago, que se proyecta hacia la superficie ósea.
● Es un tumor propio de individuos muy jóvenes; de hecho el 70% de las lesiones
osteocondrales se encuentran en las dos primeras décadas de la vida
● Suponen entre el 20-50% de los tumores benignos y entre el 10-20% de todos los tumores
primarios del hueso. Se clasifican en únicos y múltiples
● Mayor frecuencia en el sexo masculino
● La exostosis puede desarrollarse en cualquier hueso de osificación encondral, mostrando
preferencia por las zonas metafisarias vecinas a los cartílagos más fértiles de los huesos
largos: distal del fémur, proximal de la tibia, distal del radio, etc. La ubicación más frecuente es
en las metáfisis que conforman la rodilla
● Pueden producir compresión extrínseca sobre las estructuras óseas, articulares, nerviosas,
musculares y ligamentosas vecinas, en este caso aplastamiento sobre músculo
Tratamiento:
El tratamiento definitivo consiste en una resección simple o ampliada. Si es pediculado se hace
la resección simple hasta la base, generalmente se trata de tejido óseo normal, por lo que
basta con resecar hasta esa zona. Cuando es sésil (sin pedículo) se hace una resección
ampliada sacando un trozo de cortical y completando con curetaje. Se puede hacer resección
quirúrgica de los osteocondromas de forma profiláctica si se encuentran en vecindad de un
vaso, si impiden el movimiento articular normal, en los casos de fracturas o si existe sospecha
fundada de transformación maligna.

7. Un pequeño de cuatro de edad fue llevado al pediatra porque los padres estaban
preocupados a causa de la cortedad de su cuello. Durante la exploración física se
observó que el pequeño tenía limitación de lodos los movimientos de la columna
cervical. El cuello se veía muy corto y la cabeza parecía descansar directamente en los
hombros. La línea de pelo del dorso de la cabeza se extendía hasta la espalda. La
radiografía de la columna cervical descubrió irregularidades estructurales amplias de las
vértebras cervicales. Solo podían contarse cuatro de ellas. Y tres parecían estar fundidas
entre si. Además de estos datos, el pequeño era perfectamente normal ¿Cuál es su
diagnóstico?
¿Cómo trataría usted a este paciente?
Diagnóstico: Síndrome de Klippel - Feil
Tratamiento: el tratamiento medico con analgesicos resulta util en los casos leves, debiéndose
realizar tratamiento quirúrgico correcto en los casos en que hay compromiso neurológico, o
artrodesis (Operación que tiene por objeto producir la anquilosis o fijación de una articulación
impidiendo su movilización) Profiláctica de las vértebras hipermóviles
8. Una niña de nueve años de edad fue llevado al pediatra porque su madre estaba
preocupada a causa de una curvatura 1iteral en la columna de la pequeña, que había
notado desde que esta tenía cinco años de edad. Por lo demás. la niña era sana y activa
con absoluta normalidad. A la exploración física se encontraron ambas piernas de igual
longitud. Con la paciente en posición erguida la altura de las crestas ilíacas era igual a
ambos lados, pero el hombro izquierdo era más bajo que el derecho. La exploración de
la columna vertebral reveló una curva brusca manifiesta en la región torácica media, de
convexidad hacia la derecha, con curvas compensatorias suaves, por encima y por
debajo de esta región de convexidad hacia la izquierda. A la flexión de columna vertebral
se observó que la región de la curva brusca era rígida. En la exploración radiográfica
anteroposterior de la región torácica media descubrió una vértebra cuneiforme a nivel de
T5, con fusión de las costillas izquierdas quinta y sexta. ¿Cuál es su diagnóstico?
¿Cómo explicaría usted este trastorne en términos embriológicos? ¿Cómo trataría usted
este caso?
Vértebra cuneiforme: vértebra cuyo cuerpo es de menor altura en su parte posterior que en la
anterior, generalmente a consecuencia de la osteoporosis.
¿Cuál es su diagnóstico?
El diagnóstico sería escoliosis juvenil.
La primera característica que nos dio de curvatura lateral de la columna puede ser debido una
escoliosis. La escoliosis es una curva con desplazamiento lateral de la columna vertebral, que
le da a la columna un aspecto de "S" o de "C" en vez de una "I" recta. La escoliosis puede
provocar que los huesos de la columna giren (roten), y así un hombro, omóplato (escápula) o
cadera queden más arriba de un lado que del otro. La escoliosis por lo general no causa dolor,
disfunción neurológica ni problemas respiratorios. Como se presenta en una niña de nueve
años se trataría de una escoliosis juvenil. También se presenta un defecto central anterior, un
fallo de fusión a nivel de la línea media, también llamado vértebra en mariposa.
¿Cómo explicaría usted este trastorno en términos embriológicos?
Las anomalías del desarrollo vertebral durante el primer trimestre del embarazo suele provocar
deformidades estructurales de la columna vertebral que son visibles en el nacimiento o se
manifiestan durante la primera infancia. Puede tratarse de una deformidad aislada o asociarse
con malformaciones de otros órganos que se desarrollan al mismo tiempo que la columna.
Los somitas son el tejido mesodérmico del embrión que aparecen por primera vez alrededor de
la tercera semana, aumenta progresivamente en número hasta 44 hacia la quinta semana. La
notocorda llega a rodearse de esas células esclerodérmicas formando una columna. Tal como
se va formando ésta, se van alternando la formación de áreas protoplásmicas densas y claras.
El mismo somita que se ha dirigido ahora lateralmente, forma segmentos de las costillas y de
los arcos neurales. Las áreas densas y claras del esclerotomo forman el disco intervertebral y
el «centrum» respectivamente. Las mitades superior e inferior de los somitas adyacentes se
unen para formar cada «centrum» en cada uno de los niveles; el centrum desarrollará el soma
vertebral y hacia la parte posterior, los arcos neurales forman una estructura que envuelve los
elementos neurales. Cuando el arco neural está completo comienza a osificarse la estructura
cartilaginosa. La segmentación seriada de los arcos neurales se considera en parte
dependiente de los ganglios espinales. El fallo de segmentación seriada es el responsable de
las deformidades congénitas del cuerpo vertebral (centrum), elementos neurales o del disco. El
fallo de formación de cualquier segmento espinoso o un fallo de segmentación puede provocar
un crecimiento desequilibrado que conducirá a una anormal arquitectura de la columna y un
crecimiento errático y desordenado. Dos centros principales de osificación se desarrollan en los
arcos neurales alrededor de la 8-10 semana. Dichos centros se desarrollan en la zona cefálica
de la columna y prosperan distalmente. Una zona de cartílago permanece entre los arcos
osificados y el centrum. La fusión del arco y del «centrum» comienza caudalmente y emigra
 proximalmente. Defectos en el cierre de estos platillos pueden ocasionalmente conducir hacia
una asimetría y un raquis desequilibrado. El proceso de la malformación congénita está
relacionado con la formación membranosa de los cuerpos vertebrales y en su mayor parte no
está relacionada con la osificación de la matriz condral
¿Cómo trataría usted este caso?
El tratamiento requerido depende del tipo y grado de la curvatura, la edad del niño y los años
de crecimiento que faltan hasta la madurez esquelética del niño. Pero como de por medio hay
una fusión de costillas lo más recomendable es una cirugía.

9. Un varón de 30 años de edad visitó a su médico quejándose de dolor de la parte baja

de espalda, que había experimentado durante el último año, hacía poco el dolor había
empeorado. A la exploración física se observó que el paciente tenía lordosis lumbar
grave, con prominencia excesiva de la primera apófisis espinosa sacra. A cada lado por
encima de las crestas iliacas había un pliegue prominente de piel y las últimas costillas
parecían descansar sobre las crestas iliacas. ¿Cuál es el diagnóstico ¿Cuáles son las
razones embriológicas subyacentes de este trastorno?
Hiperlordosis lumbar: se caracteriza por una curvatura excesiva de la espalda baja, esta
alteración crea una curva en forma de C y se orienta hacia adentro de la zona lumbar. Puede
provocar daños en la columna vertebral y los tejidos blandos de dicha zona. Las causas de las
anomalías congénitas de la columna vertebral son variadas, pueden ser las complicaciones de
otras enfermedades, como el síndrome de Down, o puede
deberse a la sobreexposición del embrión a diferentes agentes tóxicos como el humo del
cigarrillo o pesticidas.
Las causas de las anomalías congénitas de la columna vertebral son variadas, puede deberse
a la exposición de agentes teratógenos o diferentes agentes tóxicos como el humo del cigarrillo
o pesticidas. También es causado por las complicaciones de otras enfermedades, una de ellas
es la espondilolistesis. Esta alteración se define como el desplazamiento anormal de las
vértebras, una sobre la otra. Puede ser inestable y causar estenosis de canal y/o lumbalgia con
los movimientos o la bipedestación. Se produce con mayor frecuencia en segmentos lumbares,
sobre todo en los últimos (L4-L5-S1). Aunque también puede producirse a nivel cervical.
Se puede diagnosticar con una radiografía simple lumbar, aunque suele complementarse con
radiografías funcionales o dinámicas y resonancia magnética (RM), TC o scanner.
Según el origen de la listesis, puede dividirse en:
Degenerativa: por degeneración de los tejidos que estabilizan las vértebras (disco
intervertebral, ligamentos, articulaciones facetarias etc.
Ístmica: se debe a una espondilolisis, que son unos trazos de fractura o debilidades en una
zona de la vértebra denominada “pars interarticularis”, que provoca una sujeción insuficiente y
su consecuente deslizamiento.
Traumática: debido a golpes, caídas o accidentes.
Congénita: presente desde el nacimiento, provoca una deformidad en los huesos.
Patológica: a causa de una enfermedad ósea, por ejemplo, un tumor.
Iatrogénica: una cirugía que debilite las estructuras óseas que estabilizan las vértebras, puede
provocar una espondilolistesis.

10. Una mujer de 40 años de edad visitó al cirujano ortopedista porque había
experimentado dolor sordo y sensación de "clavos y agujas" en el lado interno de
antebrazo y mano derechos. Los síntomas habían empezado dos años antes y
empeoraba. El trastorno se hacía peor al final del día, cuando la paciente se encontraba
cansada. Señaló además que tenía dificultades para efectuar movimientos más finos con
los dedos, como los que se requieren para abotonarse el abrigo. A la exploración física
de la paciente se observó que dolor y paresias eran percibidos en los dermatomas C8 y
 TI en el lado interno del antebrazo y la mano derechos. La exploración de la mano
derecha descubrió aplanamiento de la eminencia tenar y agotamiento de los músculos
interóseos. Abductor propio del pulgar, oponente del pulgar e interóseo eran débiles. A
la flexión lateral del cuello hacia la izquierda, con depresión del hombro derecho,
desaparecía el pulso radial derecho. ¿Qué anomalía congénita del cuello produciría
estos síntomas y signos? ¿Cuál es la exploración embriológica de ese trastorno?
¿Cómo trataría usted a esta paciente?
Diagnóstico: Se trata de una costilla cervical accesoria, lo cual puede dar lugar al síndrome del
opérculo torácico y es por eso que ve comprometido el tronco inferior del plexo braquial.
Además esta anomalía predomina en el sexo femenino.
Esta anomalía se origina en el primer trimestre de la gestación.
Tratamiento: En menos de la mitad de los casos, el tratamiento quirúrgico suele ser necesario,
y consiste en la resección de la costilla cervical anómala. Por otra parte, la fisiatría resulta ser
muy beneficiosa, este método está destinado a ampliar el espacio costoclavicular a expensas
de la elongación de las estructuras músculo aponeuróticas y bandas fibromusculares que son
causantes del estrechamiento y compresión.
11. El pediatra examinó a una pequeña de siete años de edad por deformidad al frente
del tórax. A la exploración física se encontró que la paciente tenía hombros redondeados
y tórax ahuecado. El manubrio del esternón se encontraba en posición normal, pero el
cuerpo del mismo y el apéndice xifoides estaban deprimidos. El latido del ápice cardíaco
estaba desviado hacia la izquierda. La paciente había sufrido este trastorno desde el
nacimiento. No tenía síntomas. ¿Cuál es el diagnóstico? ¿Cuál es la causa embriológica
posible de este trastorno deformante? ¿Cómo trataría usted a esta paciente?
● Diagnóstico: Pectus Excavatum es cuando el esternón se proyecta hacia dentro, formando
una depresión en el pecho; esto da al pecho un aspecto ahuecado o cóncavo; por eso, a esta
afección también se llama pecho en embudo o pecho hundido.
● Causa embriológica posible: Es un defecto de tipo cartilaginoso que se debe
probablemente al crecimiento excesivo de los cartílagos costales, que desplazan en dirección
posterior la región inferior del esternón haciendo que varias costillas y el esternón crezcan de
forma anormal y se proyecten hacia adentro.
● Tratamiento : Un Pectus excavatum no requerirá tratamiento alguno si no afecta el
funcionamiento de los pulmones, ni del corazón, como se presenta en el caso; pero se puede
tratar mediante cirugía ,en relación a la apariencia estética de la paciente, con el procedimiento
de Nuss, que es una técnica poco invasiva; donde se realiza una pequeña incisión para insertar
una cámara y permitir al cirujano ver el interior del pecho. Entonces, a través de otras dos
incisiones en cada lado del pecho, se inserta una barra de acero curvada debajo del esternón
con la misión de invertir la depresión. No es visible desde el exterior y se mantiene durante dos
a tres años para, finalmente, ser removido.Nuss se puede utilizar con pacientes de 9 años en
adelante.En 2 años nuestra paciente puede ser sometida a esta cirugía.

12. En Inglaterra, en 1961, una mujer embarazada fue a ver al obstetra quejándose de
malestar matutino excesivo. La paciente fue tranquilizada cuando se le dijo que los
síntomas se limitaban a los primeros meses del embarazo y que pronto se sentiría
mucho mejor. Tres semanas después la paciente volvió y pidió si podía tomar algo para
detener el malestar. Parecía tan alterada y preocupada, que el médico decidió darle
talidomida. un hipnótico suave. Este medicamento funcionó perfectamente bien y la
paciente llegó a término sin más problema. Después de un parto normal, el obstetra se
horrorizó al encontrar que el varón que había nacido no tenía brazos ni piernas. ¿Cómo
se llama esta alteración? ¿Hay alguna relación entre el medicamento administrado para
controlar el malestar matutino y las terribles anomalías congénitas?
¿Cómo se llama esta alteración?
 -El síndrome de tetra-amelia
¿Hay alguna relación entre el medicamento administrado para controlar el malestar matutino y
las terribles anomalías congénitas?
Si, tiene relación el tomar este medicamento con alteraciones congénitos graves que son
problemas físicos e incluso puede llevar a la muerte
>INFO ADICIONAL :
Los defectos de nacimiento que se observan generalmente en los bebés expuestos a
talidomida durante el embarazo son brazos y piernas extremadamente cortos o faltantes, partes
faltantes de las orejas, y sordera. También existe el riesgo de otros problemas, como falta de
ojos u ojos pequeños, parálisis facial, crecimiento deficiente, discapacidades intelectuales, y
malformaciones del corazón, los riñones, genitales (órganos sexuales), y tracto gastrointestinal
(estómago e intestinos). El riesgo de defectos de nacimiento es desconocido si el medicamento
es tomado después del primer trimestre.
Este fármaco (talidomida) es altamente teratógeno, con capacidad para atravesar la membrana
placentaria, al actuar cuando los brazos y las piernas del embrión comienzan a formarse.
Causa diversas deformidades en las extremidades, mayoritariamente, la focomelia. Por todo
esto se encuentra en la categoría X (su administración está prohibida durante el embarazo)

13. Un varón de siete años de edad fue llevado al pediatra porque era incapaz de levantar
el brazo derecho por encima de un ángulo recto con el cuerpo. Aunque sufría algunos
problemas por este motivo, su madre dijo que nunca se había quejado. A la exploración
física se observó que el pequeño sostenía la cabeza en posición un poco lateral, en
flexión hacia la derecha. Los movimientos del brazo y del hombro izquierdos eran
normales. El omóplato derecho era más alto que el izquierdo, y el ángulo interior miraba
hacia adentro. La exploración del cuello descubrió una barra de hueso que corría desde
la región cervical media de la columna vertebral hasta d ángulo superior del omóplato
derecho. La exploración del brazo derecho confirmó que el pequeño era incapaz de
levantarlo más allá de 90 grados, y que el omóplato estaba fijo y no entraba en rotación
de manera normal. El pequeño tenía también escoliosis ligera. ¿Cuál es su diagnóstico?
¿Por qué está el omóplato derecho más alto que su posición normal en este caso?
¿Cuál es su diagnóstico?
Deformidad de Sprengel se caracteriza por la elevacion congenita de la escapula, es una
malformacion compleja, que suele asocair displasia de la escapula y atrofia o hipoplasia
muscular. Esta enfermedad congenita rara, de origen hereditario o esporadico consistente en
una alteracion de la posicion de la escapula que puede estar asociada a otras malformaciones
¿Por qué está el omóplato derecho más alto que su posición normal en este caso?
la escapula aparece en la quinta semana de gestacion a nivel C5-T1 emigrando desde el
nacimiento hasta el adulto a T2-T7. La alteracion de dicha emigracion produce la elevacion de
la escapula, con la consiguiente alteracion musculoesqueletica compensatoria
La escapula comienza a formarse en la quinta semana y al comienzo se situa en frente a las
cuatro ultimas vertebras del cuello y las dos primeras vértebras de lacespalda siendo que en el
tercer mes ya ha descendido completamente para situarse en su lugar normal. En la anomalía
de Sprengel la escápula no desciende como debería y permanece elevada con respecto al
tórax y al cuello, pudiendo localizarse en distintos niveles del cuello o de la espalda

14. Un pequeño de 10 años de edad fue visto por el cirujano ortopedista porque tenía
"manos zambas". A la exploración se observó que las manos eran más delgadas que lo
normal y que los antebrazos eran cortos y gruesos y tenían convexidad hacia atrás. Las
manos eran pequeñas y estaban desviadas hacia afuera. Existía el cúbito en ambos
 lados, pero no pudo identificarse el radio. Los dedos eran pequeños y podían sujetar
objetos bastante bien. La madre dijo que el pequeño había tenido el trastorno desde el
nacimiento. ¿Cuál es su diagnóstico?
¿Cuál es su diagnóstico?
Displasia Radial o Mano zamba radial tipo IV en donde hay una ausencia completa del radio
Los bebés con displasia radial (también llamada mano zamba radial) nacen con el radio más
corto de lo normal o sin él. El acortamiento o la ausencia del radio hacen que la mano y la
muñeca se curven hacia dentro, acercando el dedo pulgar al antebrazo. Los individuos con
deficiencia longitudinal radial tienen un espectro de presentación que puede ir desde el
acortamiento leve hasta la ausencia completa del radio, así como el acortamiento congénito y
el arco aumentado del cúbito. La combinación de desviación radial de la muñeca, aumento del
arco del cúbito y acortamiento congénito da como resultado un segmento acortado del
antebrazo.

15. Una madre observó que su pequeño de seis meses tendía a sostener el pulgar
derecho dentro de la palma de la mano y nunca parecía estirarlo. A la exploración física
el pequeño podía extender solo en parte el pulgar derecho. Mediante sujeción suave de
las falanges distal y proximal, el pulgar podía extenderse de manera pasiva, y lo hacía
así con un chasquido suave. A la palpación pudo percibirse un nódulo pequeño enfrente
de la cabeza del primer metacarpiano, en el tendón del músculo flexor largo del pulgar.
¿Cuál es su diagnóstico? ¿Cómo trataría usted a este paciente?
El diagnóstico sería pulgar en resorte. Ocurre típicamente en el niño de menos de un año y se
produce por una discrepancia entre el tamaño del tendón flexor largo del pulgar y una polea
fibrosa situada en la base del dedo. Las poleas fibrosas sirven para que el tendón tenga un
recorrido adecuado y una función correcta.
Se diagnostica en las fases iniciales, se nota un resalte cuando el niño dobla y estira su dedo.
Al cabo de un tiempo el niño se queja de dolor cuando se produce el resalte. Finalmente el
dedo queda bloqueado con la punta del pulgar discretamente flexionada: el niño no puede
estirar completamente el dedo. (2)
¿Cómo trataría usted a este paciente?
El tratamiento quirúrgico más aceptado en la literatura es la liberación de la polea A1 por vía
palmar. La liberación quirúrgica de la polea A1 es un procedimiento seguro y efectivo para el
tratamiento del pulgar en resorte en la población pediátrica, con una baja tasa de recidivas y
complicaciones.
La intervención quirurgica se realiza haciendo un corte en el pliegue de flexión de la base del
dedo pulgar para identificar debajo el tendón y la polea. Se corta la polea longitudinamelnte
para liberar el tendón y se comprueba que el dedo pueda moverse libremente sin que el tendón
quede atrapado. Se cierra la herida de piel con un punto intradérmico que se reabsorve solo y
no es necesirio quitarlo. Se deja el dedo inmovilizado y la herida tapada durante 15 días.
16. Un muchacho de 12 años de edad fue llevado al cirujano plástico porque tenía dedos
meñique y anular muy grandes en la mano derecha Al interrogatorio la madre dijo que
los dedos del niño habían sido muy grandes al nacer, casi del tamaño del adulto. Por lo
demás, el pequeño era perfectamente normal. A la exploración, los dedos meñique y
anular de la mano derecha estaban muy aumentados de tamaño. También estaban
incurvados en sentido lateral. La temperatura de la piel y las sensaciones cutáneas eran
normales sobre los dedos afectados. El crecimiento parecía estar confinado a la
distribución del nervio cubital. ¿Cuál es su diagnóstico? ¿Cuáles son las causas
comunes de aumento de tamaño de los dedos?
DIAGNÓSTICO: Macrodactilia.
Es una deformidad congénita rara que se caracteriza por hipertrofia de los huesos y partes
 blandas circundantes en uno o más dedos. Puede presentarse aislada o acompañada de
diferentes anormalidades incluyendo hemangiomatosis, neurofibromatosis tipo 1,
malformaciones arteriovenosas, linfedema congénito, síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber y
síndrome de Proteus, así como displasia fibrosa poliostótica, enfermedad de Ollier,
hemihipertrofia aislada, síndrome de Temtamy y síndrome de Maffucci. La macrodactilia o
hipercrecimiento de los tejidos blandos y falanges de los dedos tiene una prevalencia de 0.08
por cada 10,000 recién nacidos, esto es aún menor cuando se presenta aisladamente
(mutación in novo). La afección bilateral es más frecuente que la forma unilateral y es más
usual que se afecten varios dedos. Cuando se afecta un dedo, por lo general es el segundo
(indice)
Es causada por un defecto del gen PTEN, mejor conocido como PTEN tirosina fosfatasa, es un
gen supresor de tumores en el cromosoma 10q23, es el segundo gen más frecuentemente
mutado o delecionado en cáncer. La alteración genética de este gen puede crear hamartomas,
los cuales se observan en los síndromes tumorales hamartomatoso asociados al gen PTEN.
Los síndromes asociados son un grupo de trastornos clínicos heterogéneos, que comparten
una mutación germinal, se caracterizan por múltiples hamartomas, sobrecrecimiento y
neoplasias que pueden aparecer en cualquier lugar del cuerpo.
El paciente presenta macrodactilia. Es una anormalidad congénita rara que se caracteriza por
el crecimiento excesivo de los tejidos blandos y los huesos de los dedos. Es causada por un
defecto del gen PTEN, que actúa como un supresor tumoral y modula la progresión del ciclo
celular.

17. Una chica de 15 años de edad fue llevada al cirujano ortopedista por su marcha "de
pato" peculiar. Cuando se le pidió que caminara alejándose del cirujano, se observó que
se bamboleaba sobre el lado derecho. Tenía una lordosis manifiesta en la columna
lumbar, y cuando se le pidió que se pusiera de pie con la pierna derecha y despegara la
izquierda del piso, cayó el lado izquierdo de su pelvis. La medición de sus piernas
demostró que su pierna derecha era un poco más corta que la izquierda. La exploración
radiográfica de la cadera derecha descubrió que el fémur derecho estaba desplazado
hacia afuera y hacia arriba. La cabeza femoral derecha estaba situada por fuera del dorso
del íleon. ¿Cuál es su diagnóstico?
DIAGNÓSTICO: MARCHA DISTRÓFICA BALANCEANTE
Existe paresia de los músculos de la cintura pélvica, al fallar la sujeción de la pelvis, la cual cae
del miembro dinámico, se produce un balanceo lateral característico por la inclinación
compensadora al lado contrario, además existe una lordosis exagerada. En un adolescente con
displasia de cadera, la articulación de la cadera no se ha desarrollado de forma adecuada
durante el periodo embrionario. Esto produce una articulación de la cadera anormal, que puede
causar dolor de cadera crónico y desarrollo prematuro de osteoartritis.

18. Se pidió a un estudiante de medicina del último grado que explorara a un pequeño de
una semana de edad que tenía "algo mal en los pies". La exploración reveló que ambos
pies estaban en flexión plantar a nivel de los tobillos, y que las partes distales de los
mismos estaban en aducción e inversión a nivel de las articulaciones
astragaloescafoideas. Por lo demás, el niño era perfectamente normal. ¿Cuál es su
diagnóstico? ¿Cómo trataría usted a este paciente?
Diagnóstico: Pie equino o pie zambo
El pie equino es una deformidad en que el pie del paciente se encuentra permanentemente en
una posición de flexión plantar, en aducción e inversión, con el hueso del tarso calcáneo
invertido.
Los estudios muestran que los tendones de la cara posterior e interna de la pierna son mucho
más densos, con más células y menos tejido laxo que los tejidos normales. Ello podría provocar
 un crecimiento anómalo de los mismos y desencadenar la deformidad progresiva en el feto
durante su desarrollo a lo largo del embarazo. La postura es tan anómala que la disposición de
los huesos en el pie zambo no es normal y la forma de cada uno de ellos tampoco es del todo
normal. Otras causas son genéticas o mecánicas, por falta de espacio para la formación del
feto durante el embarazo, o bien de una detención precoz en el crecimiento del pie que hace
que sus huesos no lleguen a ocupar su posición y forma correcta.
Tratamiento:
● Estiramientos y yeso:
Es el tratamiento más frecuente. Consiste:
El médico moverá el pie del bebé a una posición correcta y luego lo colocará en un yeso para
mantenerlo en su lugar. Reposicionará y volverá a colocar un yeso en el pie de tu bebé una vez
a la semana durante varios meses. Realizará un procedimiento quirúrgico menor para alargar el
tendón de Aquiles hacia el final de este proceso.
Después de haber realineado la forma del pie del bebé, se tiene que mantener mediante
ejercicios o zapatos especiales.
● Cirugía:
Si el pie zambo es grave o no responde a los tratamientos no quirúrgicos, puede requerirse
cirugía más invasiva. Un traumatólogo puede alargar o reposicionar tendones y ligamentos
para ayudar a colocar el pie en una mejor posición. Después de la cirugía, el paciente tendrá un
yeso por hasta dos meses, y luego tendrá que usar un dispositivo de inmovilización
aproximadamente por un año, para evitar que regrese el pie equino.