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15: LAS MUTACIONES Y LA INGENIERÍA GENÉTICA

13or B3.- En relación con la microbiología y la biotecnología:

a) Indique y explique qué son las siguientes siglas: VIH, PCR y OMG (0,75 puntos).
b) Defina los siguientes términos: Plásmido, viroide, fago y prión. Explique brevemente el significado e importancia
del Proyecto Genoma Humano (1,25 puntos).
a) - VIH. Consiste en un virus que reprime al sistema inmune de las defensas necesarias para proteger al organismo de agentes
infecciosos externos.
- PCR. Esta se encarga de la replicación acelular del ADN, tomando como base un fragmento de ARN o ADN para la realización
de copias a partir de este.
- OMG. En estos organismos se ha modificado su código genético de manera artificial, entrelazando genes de diferentes
organismos.

b) - Plásmido. Estas moléculas son replicadas y transcritas de manera aislada al ADN de cromosomas. Por lo general se
encuentran en organismos como bacterias y levaduras.

- Viroide. Este conjunto de moléculas acelulares que generan males en vegetales afectando la regulación de la codificación de los
genes.

- Prión. Es una estructura acelular proteica, que afecta principalmente a los mamíferos. Al alterarse las proteínas producen
afecciones en las neuronas.

- Fago. Estos son virus que perjudican de manera única a bacterias con células eucariotas.

- Proyecto Genoma Humano. Este proyecto tiene como meta identificar enfermedades o afecciones genéticas desde las células
de los padres a través de los cromosomas. De esta manera, promover a la generación de humanos más sanos y por ende a la
evolución.

13or B4.- Con relación a las alteraciones de la información genética, defina los siguientes conceptos y cite algún tipo
en cada uno de ellos:
a) Mutación génica o puntual (0,5 puntos).
b) Mutación cromosómica o estructural (0,5 puntos).
c) Aneuploidía (0,5 puntos).
d) Agente mutagénico (0,5 puntos).

a) La mutación génica o puntual es un cambio en la secuencia de nucleótidos de un gen específico. Este tipo de mutación afecta
solo a un gen o a una región pequeña del ADN y puede incluir la sustitución, inserción o eliminación de uno o varios nucleótidos.

b) La mutación cromosómica o estructural implica cambios en la estructura de los cromosomas, que pueden afectar a la pérdida,
duplicación, inversión o translocación de segmentos cromosómicos enteros..

c) La aneuploidía se refiere a la presencia de un número anormal de cromosomas en una célula. Esto puede deberse a la pérdida
o ganancia de cromosomas enteros durante la división celular, lo que resulta en un desequilibrio en la dotación cromosómica..

d) Un agente mutagénico es una sustancia o agente que aumenta la tasa de mutaciones en el ADN. Estos agentes pueden ser
químicos, físicos o biológicos y pueden causar cambios en la secuencia de nucleótidos, lo que lleva a la aparición de mutaciones.
16ex B3.- Con relación a la Teoría Cromosómica de la Herencia y los cromosomas:
a) Cite tres de los postulados de dicha Teoría y uno de los científicos que contribuyeron a su desarrollo (1 punto).
b) ¿Qué tipos de mutaciones cromosómicas alteran el orden de los genes en los cromosomas? (0,5 puntos).
c) ¿Qué tipos de mutaciones cromosómicas alteran el número de genes de un cromosoma? (0,5 puntos).

a) La Teoría Cromosómica de la Herencia nos dice que la transmisión de los cromosomas se corresponde con los
patrones mendelianos de la herencia. Los factores hereditarios (genes) que determinan el fenotipo se localizan en
los cromosomas. Cada gen ocupa un lugar específico o locus dentro de un cromosoma concreto. El científico T.H.
Morgan
b) El orden de los genes en los cromosomas se ven alterados en mutaciones de tipo inversiones y translocaciones.
c) El número de genes se ve alterado después de una deleción o de una duplicación

19or B3.- Respecto a la mutación:

a) Describa brevemente las causas por las que se originan las mutaciones (0,5 puntos).
b) Describa brevemente los tipos de mutación génica o puntual (0,5 puntos).
c) Defina brevemente los tipos más frecuentes de mutación cromosómica (1 punto).

a) Las mutaciones son cambios que se producen en la secuencia de nucleótidos por errores en la replicación y en la
reparación del mensaje genético o por errores en la secuencia de los cromosomas durante el proceso de duplicación
celular.
b) -Sustitución de base: En este tipo de mutación, una base nitrogenada se sustituye por otra en la secuencia de ADN. Esto puede
llevar a cambios en el aminoácido codificado por el codón correspondiente, lo que puede afectar la función de la proteína
resultante.
-Inserción: En una mutación por inserción, una o más bases adicionales son insertadas en la secuencia de ADN. Esto puede
causar un cambio en el marco de lectura de los codones
-Deleción: En una mutación por deleción, una o más bases son eliminadas de la secuencia de ADN. Al igual que con la inserción,
esto puede cambiar el marco de lectura de los codones y alterar la secuencia de aminoácidos en la proteína.
-duplicación: Este tipo de mutación implica la inserción de una secuencia de ADN seguida de la duplicación de una región
contigua. Esto puede llevar a un aumento en el número de copias de ciertos genes y a la aparición de trastornos genéticos
c) - Deleción. Es la pérdida de un fragmento de cromosoma. Si el fragmento contiene muchos genes, la deleción puede
traer consecuencias patológicas o incluso letales. La deleción del cromosoma 5 produce el síndrome de cri du chat. Los
niños afectados por él emiten sonidos similares al maullido de un gato, presentan microcefalia, retraso mental acusado
y generalmente no llegan a alcanzar la madurez.
- Duplicación. Es la repetición de un segmento de un cromosoma. Permiten aumentar el material genético y, gracias a
posteriores mutaciones, pueden determinar la aparición de nuevos genes durante el proceso evolutivo.
- Inversión. Es el cambio de sentido de un fragmento en el cromosoma.
- Traslocación. Es el cambio de posición de un segmento del cromosoma. Cuando se produce por intercambio de
segmentos entre dos cromosomas no homólogos, que es lo más frecuente, se denomina traslocación recíproca.
Cuando sólo hay traslación de un segmento a otro lugar del mismo cromosoma o de otros cromosomas, sin
reciprocidad, se denomina trasposición