Mell Brigitte Cordova Almonte 21-1376

Cuestionario de mutaciones

1- Defina mutación.
Una mutación es un cambio en la secuencia de ADN de un organismo.
Las mutaciones pueden producirse a partir de errores en la replicación
del ADN durante la división celular, la exposición a mutágenos o una
infección viral.
2- Cuáles son los tipos de mutaciones
• Numéricas
• Estructurales del cromosoma
• Estructurales del ADN
3- Que afecta las mutaciones estructurales del ADN
Estas mutaciones en la secuencia del ADN pueden llevar a la sustitución
de aminoácidos en las proteínas resultantes.

4- Cómo se clasifican las mutaciones numéricas

• triploidias, tetraploidias y aneuploidias.
• trisomías y monosomias.

5- Defina delección en las mutaciones estructurales del cromosoma.

Una deleción, en relación con la genómica, es un tipo de mutación que
implica la pérdida de uno o más nucleótidos de un segmento de ADN.
Una deleción puede implicar la pérdida de cualquier número de
nucleótidos, desde un solo nucleótido hasta una parte completa de un
cromosoma.
 6- Cuáles son los tipos de mutaciones estructurales génicas.
• mutación silente
• mutación con el sentido perdido
• mutación sin sentido
• mutación de corrimiento de marco.

7- Defina mutación sin sentido dentro de las mutaciones génicas.

Una mutación sin sentido se produce en el ADN cuando un cambio de la
secuencia da lugar a un codón de terminación en vez de un codón
específico de un aminoácido. La presencia de un nuevo codón de
terminación da lugar a la producción de una proteína más corta que
probablemente no sea funcional.
8- Que agentes causan las mutaciones estructurales del cromosoma.
Las estructurales son producidas cuando los cromosomas son rotos por
agentes llamados clastogenos.

9- Qué tipo de mutaciones son Turner y Klinefelter

Son aneuploidías de los cromosomas sexuales SD Klinefelter (47,xxy) y SD
Turnuer (45,xo)

10-Cuáles son las únicas mutaciones numéricas autosómicas

compatibles con la vida.
Las únicas trisomías autosómicas compatibles con la vida son: Patau (13),
Edwards (18) y Down (21).

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