ACTIVIDADES EBAU TEMA 13: GENÉTICA MOLECULAR – MUTACIONES Y

BIOTECNOLOGÍA

1.- Las mutaciones se pueden clasificar según la extensión del material genético
alterado o por el tipo de células afectadas.
a. Define qué son las mutaciones génicas. Las mutaciones son cualesquiera alteraciones
del material genético que puede afectar a la secuencia del ADN o a su organización.
b. ¿Por qué se distingue entre mutaciones que se producen en células somáticas de las
que se ocasionan en células germinales? Se distingue entre mutaciones en células
somáticas y germinales porque, en el caso de la línea germinal, las mutaciones se
transmiten a la descendencia, dando lugar a organismos mutantes.
c. ¿Cómo se puede originar una célula con una trisomía? Una trisomía se puede originar
debido a las mutaciones genómicas, donde se habla de aneuploidía, y tiene lugar debido a
una incorrecta disyunción de los cromosomas en la meiosis.
d. ¿Qué entiendes por cariotipo? El cariotipo es el conjunto de cromosomas de la célula de
un organismo, según la forma y el tamaño de los mismos.

2.- Las mutaciones son cambios en la cantidad o estructura del material genético.
a.- ¿Cómo se denomina la mutación que da lugar al síndrome de Down? Se denomina
trisomía 21.
b.- ¿Qué diferencia hay entre una trisomía y una triploidía? En la trisomía hay un
cromosoma de más en un organismo diploide (2n +1), mientras que en la triploidía hay una
dotación cromosómica de 3n cromosomas (frente a los 2n normales de las células
diploides).
c.- ¿Cómo crees que se puede originar una célula trisómica? Una célula trisómica se
puede originar debido a la incorrecta disyunción de los cromosomas en la meiosis.
d.- Explica qué relación existe entre mutaciones y evolución. Las mutaciones proporcionan
variabilidad genética, permitiendo así la selección natural de los individuos con mutaciones
ventajosas y haciendo posible los fenómenos de especiación y evolución de las especies.

3.- Las mutaciones se pueden clasificar según la extensión del material genético
alterado o por el tipo de células afectadas.
a.- Define que son las mutaciones génicas. Las mutaciones génicas son las que afectan a
un gen, es decir, a la secuencia de nucleótidos.
b.- Define que son las mutaciones genómicas. Las mutaciones genómicas son las que
afectan al genoma (conjunto de cromosomas y por tanto de genes, característico de cada
especie).
c.- ¿Por qué se distingue entre mutaciones que se producen en células somáticas de las
que suceden en células germinales?Se distingue porque si afectan a la línea germinal de
la célula, las mutaciones se transmiten a la descendencia, dando lugar a organismo
mutantes.

4.- Se han cumplido los 300 años del nacimiento del científico y naturalista Carl
Linneo creador de la nomenclatura binomial que permite nombrar a todas las
especies de sere3s vivos sin lugar a confusión. Cada especie posee una dotación
cromosómica particular y las mutaciones son de gran importancia para la selección
natural, la adaptación y la evolución de las especies.
a.- ¿Qué significa que una especie sea haploide o diploide?Que una especie sea haploide
quiere decir que tiene solamente un juego de cromosomas (n). Al contrario que las
especies diploides, que tienen dos juegos de cromosomas (2n).
b.- Un tipo de alteración en el material genético se debe a las mutaciones génicas, ¿en
qué consiste este tipo de mutación?Las mutaciones génicas son las que afectan a un gen,
es decir, a la secuencia de nucleótidos por sustitución, adición o deleción.
c.- Si se produce una mutación génica en un autosoma de una célula somática ¿tendrá
consecuencia para la descendencia?No, las mutaciones en células somáticas no tienen
repercusión en la descendencia puesto que no se transmiten al no encontrarse en células
germinales.
5.- Las mutaciones producen cambios en el material genético y pueden ser de varios
tipos.
a.- ¿Qué es una mutación?Una mutación es cualquier alteración del material genético que
puede afectar a la secuencia del ADN o a su organización.
b.- Diferencias entre mutación génica y cromosómica: Una mutación génica o puntual
afecta a un gen, es decir, a la secuencia de nucleótidos. Mientras que la cromosómica
afecta a la ordenación de los genes en los cromosomas. La primera puede producirse por
sustitución, adición o deleción y la segunda por deleción, duplicación, inversión o
traslocación.
c.- ¿Tienen las mismas consecuencias las mutaciones que se producen en las células
somáticas que las que se producen en células germinales? Razona la respuesta.No, no
tienen las mismas consecuencias; las que se producen en células germinales pueden ser
transmitidas a la descendencia, creando así organismos mutantes y aportando variabilidad
genética.

6.- Los cambios inducidos por mutaciones pueden ser de diferentes tipos.
a.- Diferencia entre mutaciones cromosómicas y genómicas: Las mutaciones
cromosómicas afectan a la ordenación de los genes en los cromosomas (por deleción,
duplicación, inversión o translocación); mientras que las genómicas afectan al genoma (al
conjunto de cromosomas, y, por tanto, de genes) característico de una especie.
b.- ¿Qué tipo de mutación aparece asociada al síndrome de Down?Aparece una mutación
genómica: trisomía en el cromosoma 21.
c.- ¿Las mutaciones son al azar o dirigidas a un cambio concreto?Las mutaciones pueden
ser inducidas por agentes mutagénicos, aunque por lo general son aleatorias.
d.- ¿Por qué las mutaciones son la base de la selección de las especies?Porque las
mutaciones introducen cambios (aportan variabilidad genética) en las especies y sobre
estos actúa la selección natural, que descarta los negativos y selecciona los ventajosos
para los organismos.

7.- Las mutaciones se pueden clasificar según la extensión del material genético
alterado o por el tipo de células afectadas.
a. Define qué son las mutaciones génicas.Las mutaciones génicas o puntuales son
aquellas que afectan a un gen, es decir, a la secuencia de nucleótidos.
b. ¿Por qué se distingue entre mutaciones que se producen en células somáticas de las
que se ocasionan en células germinales? Se distingue porque si afectan a la línea
germinal de la célula, las mutaciones se transmiten a la descendencia, dando lugar a
organismo mutantes.
c. ¿Cómo se puede originar una célula con una trisomía?Una trisomía se puede originar si
en la meiosis no se produce la disyunción correcta de los cromosomas.
d. ¿Qué entiendes por cariotipo?El cariotipo es el conjunto de cromosomas de la célula de
un organismo, según la forma y el tamaño de los mismos.

8.- Las mutaciones son cambios en la cantidad o estructura del material genético.
a.- ¿Cómo se denomina la mutación que da lugar al síndrome de Down?Trisomía 21.
b.- ¿Qué diferencia hay entre una trisomía y una triploidía?En la trisomía hay un
cromosoma de más en un organismo diploide (2n +1), mientras que en la triploidía hay una
dotación cromosómica de 3n cromosomas (frente a los 2n normales de las células
diploides).
c.- ¿Cómo crees que se puede originar una célula trisómica?Una célula trisómica se puede
originar si un par de cromosomas homólogos no se dirigen a los polos opuestos de la
célula durante la meiosis; es decir, si existe una disyunción incorrecta.
d.- Explica qué relación existe entre mutaciones y evolución.Las mutaciones aportan
variabilidad genética, pues introducen cambios en las especies, lo cual abre el camino a la
evolución y a la selección natural ya que aquellos cambios ventajosos serán seleccionados
y transmitidos a la descendencia.
9.-Para un diagnóstico prenatal se realiza un análisis citogenético cuyo resultado de
una célula en metafase se muestra en el cariotipo adjunto.
a. ¿Qué tipo de estructuras están ordenadas en el
cariotipo? Los cromosomas.
b. ¿Corresponden a una especie haploide o
diploide?Corresponde a una especie diploide.
c. ¿Qué tipo de alteración se observa? Se observa
una trisomía en el cromosoma 21.
d. ¿Cuántas moléculas de ADN hay en este
momento del ciclo celular? Hay 47 moléculas de
ADN en este momento del ciclo celular.

10.- El potencial de la biotecnología se ha desarrollado en los últimos años gracias a

que se han automatizado las técnicas de secuenciación genómica, con el
consiguiente ahorro de tiempo, personal y costos.
a. ¿Qué significa el término secuenciación? La secuenciación consiste en averiguar la
secuencia de nucleótidos que forman a un gen determinado.
b. Una aplicación biotecnológica es la obtención de organismos transgénicos. ¿Qué es un
organismo transgénico? Un organismo transgénico es aquel al cual se le han alterado sus
características mediante la modificación de su genoma, por lo general, al introducir genes
pertenecientes a otra especie y de esta forma dotarlo de nuevas propiedades.
c. Cita tres finalidades diferentes por las que se pretenda conseguir un organismo
transgénico. Tres finalidades por las que se pretende conseguir un organismo transgénico
son: mejorar el aspecto de los alimentos, desarrollar una resistencia a plagas y herbicidas
y mejorar la calidad nutricional.

11.- El primer “Bebé a la carta” nacerá el próximo año, según afirma una clínica
estadounidense de fertilidad. El centro ofrecerá la opción de elegir embriones libres,
no sólo de genes asociados con determinadas enfermedades, sino también con los
rasgos estéticos preferidos por los progenitores
a.- ¿Qué es un gen? Un gen es un fragmento de ADN que lleva la información para un
determinado carácter.
b.- ¿Qué significa secuenciar un gen? Secuenciar un gen significa averiguar la secuencia
de nucleótidos que lo forman.
c.- ¿Qué entiendes por terapia génica? La terapia génica es la introducción en un individuo
de genes ‘sanos’ utilizando vectores como virus y así sustituir un gen defectuoso.

12.- La Ley de Reproducción Humana Asistida permite que las familias puedan
iniciar los trámites para la selección genética de un embrión que además de nacer
sano, sirva como donante para tratar a su hermano enfermo.
a.- ¿Todas las células del embrión contienen el mismo tipo de ácido nucleico y los mismos
genes? Sí, todas las células del embrión tienen el mismo tipo de ácido nucleico y los
mismos genes porque todas proceden de la célula huevo (cigoto) por mitosis.
b.- ¿Qué es un gen? Un gen es un fragmento de ADN que lleva la información para un
determinado carácter.
c.- ¿Cómo se transfieren los genes de unas células a sus descendientes (tipo de molécula
y proceso)? Los genes se transfieren de una generación a otra a través del ADN en el
proceso de replicación.

13.- Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge y la

Universidad de Barcelona han participado en un estudio internacional que ha
identificado la mutación que provoca un retraso en el desarrollo, observado en
individuos de algunas comunidades en EE UU. (Fuente: Journal of Medical Genetics,
2013).
a. ¿Cómo se denomina la mutación que da lugar al síndrome de Down?Trisomía 21.
b. ¿A qué tipo de mutación (génica, cromosómica o genómica) pertenece el síndrome de
Down?Pertenece a las mutaciones genómicas.
c. ¿Qué significa que un organismo es haploide?Significa que presenta un único juego de
cromosomas (n).
d. ¿Qué consecuencias tendría una mutación que se produce en las células somáticas de
un individuo?La mutación puede ser neutra (no manifestarse en el fenotipo), beneficiosa o
perjudicial (letal, subletal o patológica).

14.- Investigadores de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), han

demostrado por primera vez que es posible curar la diabetes en animales grandes
con un solo tratamiento mediante terapia génica. (Fuente: ABC)
a. ¿Qué entiendes por terapia génica?La terapia génica es la introducción en un individuo
de genes ‘sanos’ utilizando vectores como virus y así sustituir un gen defectuoso.
b. ¿Qué es un gen?Un gen es un fragmento de ADN que lleva la información para un
determinado carácter.
c. ¿Qué significa secuenciar un gen?Secuenciar un gen significa averiguar la secuencia de
nucleótidos que lo forman.
d. Cite los diferentes tipos de ácidos nucleicos están implicados en la lectura de la
información genética: Los ácidos nucleicos implicados en la lectura de la información
genética son el ácido ribonucleico (ARN) y el ácido desoxirribonucleico (ADN).

15.- Buena parte del origen de los problemas que afectan a la inteligencia, la
capacidad de ser autónomos y de relacionarse con los demás está en los genes (el
70% son causas cromosómicas, el 20% problemas en un solo gen, un 5%
ambientales y el 5% restante multifactoriales). (Fuente: El País)
a. ¿Cómo se denomina esta técnica en la que los
cromosomas se ordenan según su tamaño, forma
y características? (En el esquema adjunto se le
muestra un ejemplo)Se denomina cariotipo.
b. ¿El ejemplo del esquema se corresponde a
una especie haploide o diploide?Se corresponde
a una especie diploide.
c. ¿Qué tipo de alteración se observa en el
esquema propuesto?Se observa una trisomía en
el cromosoma 21.
d. ¿Cuántas moléculas de ADN hay en este
esquema?Hay 47 moléculas de ADN.

16.- Un estudio científico halla una mutación genética que reduce un 66% la diabetes
tipo 2 (Fuente: New York Times). Las mutaciones se pueden clasificar según la
extensión del material genético alterado o por el tipo de células afectadas.
a. Define qué son las mutaciones génicas.Las mutaciones génicas son las que afectan a
un gen, es decir, a la secuencia de nucleótidos (por sustitución, inserción o deleción).
b. Define que son mutaciones cromosómicas.Las mutaciones cromosómicas afectan a la
ordenación de los genes en los cromosomas (por deleción, duplicación, inversión o
translocación).
c. ¿Por qué se distingue entre mutaciones que se producen en células somáticas de las
que se ocasionan en células germinales?Se distingue entre mutaciones en células
somáticas y germinales porque, en el caso de la línea germinal, las mutaciones se
transmiten a la descendencia, dando lugar a organismos mutantes.
d. ¿Cómo se puede originar una célula con una trisomía?Una trisomía se puede originar si
un par de cromosomas homólogos no se dirigen a los polos opuestos de la célula durante
la meiosis; es decir, si existe una disyunción incorrecta
17.- Un grupo de científicos internacionales ha logrado elaborar un primer borrador
del genoma del Hombre de Neandertal, nuestro familiar más cercano, que permitirá
en el futuro concretar las similitudes y divergencias con el Homo Sapiens.
a.- ¿Qué entiendes por genoma? El genoma es el conjunto de genes o información
genética contenida en los cromosomas de un individuo o de una especie en particular.
b.- ¿Cuál es la dotación genética de la especie humana? La dotación genética de la
especie humana es 2n=46, es decir, diploide.
c.- Salvo algunas excepciones, los organismos comparten el mismo código genético, ¿qué
relación de correspondencia se establece en este código? El código genético establece
una relación de correspondencia entre las bases nitrogenadas del ARN y los aminoácidos
que codifica.
d.- ¿Qué es un organismo transgénico?Un organismo transgénico es aquel al cual se le
han alterado sus características mediante la modificación de su genoma, por lo general, al
introducir genes pertenecientes a otra especie y de esta forma dotarlo de nuevas
propiedades.

18.- Investigadores de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), han

demostrado por primera vez que es posible curar la diabetes en animales grandes
con un solo tratamiento mediante terapia génica. (Fuente: ABC)
a. ¿Qué entiendes por terapia génica? La terapia génica es la introducción en un individuo
de genes ‘sanos’ utilizando vectores como virus y así sustituir un gen defectuoso.
b. ¿Qué es un gen? Un gen es un fragmento de ADN que lleva la información para un
determinado carácter.
c. ¿Qué significa secuenciar un gen? Secuenciar un gen significa averiguar la secuencia
de nucleótidos que lo forman.
d. Cite los diferentes tipos de ácidos nucleicos están implicados en la lectura de la
información genética: Los ácidos nucleicos implicados en la lectura de la información
genética son el ácido ribonucleico (ARN) y el ácido desoxirribonucleico (ADN).

19.- Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge y la

Universidad de Barcelona han participado en un estudio internacional que ha
identificado la mutación que provoca un retraso en el desarrollo, observado en
individuos de algunas comunidades en EE UU.(Fuente: Journal of Medical Genetics,
2013).
a. ¿Cómo se denomina la mutación que da lugar al síndrome de Down?Se denomina
trisomía 21.
b. ¿A qué tipo de mutación (génica, cromosómica o genómica) pertenece el síndrome de
Down?Se trata de una mutación genómica.
c. ¿Qué significa que un organismo es haploide?Significa que el organismo presenta un
único juego de cromosomas.
d. ¿Qué consecuencias tendría una mutación que se produce en las células somáticas de
un individuo?Una mutación en las células somáticas se puede presentar en cualquier
célula del cuerpo (excepto en las germinales), por lo que no se transmiten a la
descendencia. Esto en el individuo puede conllevar a cáncer u otras enfermedades,
aunque pueden no manifestarse en el fenotipo.

20.- Logran células productoras de insulina para diabéticos a partir de la clonación.

Se ha empleado el mismo proceso utilizado para la creación de la oveja Dolly, en
este caso con aplicación terapéutica.
a. ¿Qué entiendes por clonación? La clonación es la obtención de células u organismos
genéticamente idénticos.
b. Si la insulina contiene 51 unidades estructurales, indica qué cantidad de bases
nitrogenadas han sido necesaria para su traducción. Han sido necesarias 153 (51x3)
bases nitrogenadas.
c. ¿En qué lugar de la célula se realiza la traducción? La traducción se realiza en el
citoplasma (donde se encuentran los ribosomas).
d. ¿En qué tipos de células se produce está traducción de la información? Tanto en células
animales como vegetales.

21.- Un grupo internacional de investigadores, entre los que se encuentra el Consejo

Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha descubierto una nueva mutación,
la pY705C, causante de hiperplexia, enfermedad caracterizada por respuestas
exageradas a los estímulos táctiles o auditivos (Fuente: J. of Biological Chem).
a. ¿Qué es una mutación? Una mutación es cualquier alteración del material genético que
puede afectar a la secuencia del ADN o a su organización
b. Diferencia entre mutaciones cromosómicas y mutaciones génicas: Las mutaciones
cromosómicas afectan a la ordenación de los genes en los cromosomas, mientras que las
génicas afectan a un gen, es decir, a la secuencia de nucleótidos.
c. Si se produce una mutación génica en un autosoma de una célula somática de una
persona, ¿qué consecuencias tendría para su descendencia? Para su descendencia no
tendría ninguna consecuencia puesto que no se transmite al no darse en una célula
germinal.
d. Indica qué relación existe entre mutaciones y evolución. Las mutaciones aportan
variabilidad genética, lo cual abre el camino a la evolución de las especies.

22.- Según la OMS la secuenciación genética preliminar del patógeno, en este caso
de la bacteria E.coli, señalaría dos mutaciones en genes clave que explicarían
porqué el actual brote en Centroeuropa está resultando tan letal.
a. ¿Qué entiendes por secuenciación genética?La secuenciación genética consiste en
averiguar la secuencia de nucleótidos que forman a un gen determinado.
b. ¿Qué es un gen?Un gen es un fragmento de ADN que lleva la información para un
determinado carácter.
c. ¿Qué es una mutación genética?Una mutación es cualquier alteración del material
genético que puede afectar a la secuencia del ADN o a su organización.
d. ¿Por qué las mutaciones son la base de la selección de las especies?Las mutaciones
son la base de la selección de las especies porque aportan variabilidad genética abriendo
el camino para evolución de las especies, pues esos organismos con mutaciones
ventajosas tienen más posibilidades de sobrevivir, reproducirse y transmitir las mutaciones
a la descendencia.

23.- Los alimentos, no ganan el prestigio social al mismo ritmo en que se despliegan
los cultivos enEuropa.
a. ¿Qué es un organismo transgénico?Un organismo transgénico es aquel al cual se le
han alterado sus características mediante la modificación de su genoma, por lo general, al
introducir genes pertenecientes a otra especie y de esta forma dotarlo de nuevas
propiedades.
b. ¿Qué entiendes por la ingeniería genética?La ingeniería genética es un conjunto de
técnicas que permiten alterar las características de un organismo mediante la modificación
de su genoma
c. ¿Qué es un vector de clonación?Un vector de clonación es un microorganismo (como
bacterias o virus) capaces de transferir genes a otras especies.

24. Las mutaciones producen cambios que afectan al material genético. Explica en
qué consisten los tres tipos de mutaciones siguientes:
a.- Mutación génica o puntual por deleción. La mutación génica por deleción consiste en la
pérdida de un nucleótido de la secuencia de nucleótidos.
b.- Mutación cromosómica por traslocación. La mutación cromosómica por traslocación
consiste en un segmento cromosómico de un cromosoma que se encuentra situado en
otro cromosoma.
c.- La Aneuploidía. La Aneuploidía es una mutación genómica que afecta solamente a
partes de un grupo de cromosomas debido a una incorrecta disyunción durante la meiosis.
d.- Para que una mutación sea heredable, ¿en qué tipo de células se debe producir la
alteración? En las células germinales.
25. Recientemente, se ha conseguido el primer borrador de la secuencia genética de
la papa (Solanum tuberosum). La papa representa el tercer cultivo de importancia
alimentaria en el mundo.
a.- ¿Cuál es el significado de secuenciar? Secuenciar hace referencia a averiguar la
secuencia de nucleótidos que forman a un gen determinado.
b.- ¿Qué entiendes por genoma? El genoma es el conjunto de genes o información
genética contenida en los cromosomas de un individuo o de una especie en particular.
c.- ¿En qué consiste una mutación genómica? Una mutación genómica afecta al genoma
(al conjunto de cromosomas, y, por tanto, de genes) característico de una especie.

26. El estudio de las mutaciones acumuladas en el genoma mitocondrial ha

permitido establecer el linaje evolutivo de la especie humana desde su salida de
África hace más de 200.000 años.
a. ¿Cómo se denomina la mutación que sólo afecta a una base en un nucleótido?Se
denomina mutación génica.
b. ¿Qué aportan las mutaciones a la evolución de las especies?Las mutaciones
proporcionan variabilidad genética, permitiendo así la selección natural de los individuos
con mutaciones ventajosas y haciendo posible los fenómenos de especiación y evolución
de las especies.
c. No siempre una mutación produce un cambio en el fenotipo. ¿cómo se denominan a
este tipo de mutaciones?Se denominan mutaciones neutras.
d. ¿Qué tipo de células de nuestro cuerpo tiene que recibir las mutaciones para que estas
se transmitan a nuestros hijos?Las células germinales.

27. Científicos suecos analizan 120 genomas de las 15 especies de pinzones de las
islas Galápagos o de Darwin que son el icono por excelencia de la Biología
Evolutiva; en su estudio revelan la variante genética crucial para la variación de la
forma del pico. El gen ALX tiene una función esencial en el desarrollo craneofacial
de todos los vertebrados, y sus mutacionesnulas causan malformaciones
frontonasales en nuestra especie. (Fuente:Elpais.com).
a. Definir cada uno de los términos subrayados en el texto.
 Genomas: conjuntos de genes o información genética contenida en los
cromosomas de un individuo o de una especie en particular.
 Gen: fragmento de ADN que lleva la información para un determinado carácter.
 Mutaciones: cualesquiera alteraciones del material genético que puede afectar a la
secuencia del ADN o a su organización.
b. Diferencia entre mutaciones génicas y mutaciones genómicas. Las mutaciones génicas
afectan o puntuales son las que afectan a un gen, es decir, a la secuencia de nucleótidos
(por sustitución, inserción o deleción); mientras que las genómicas afectan al genoma
(conjunto de cromosomas, y, por tanto, de genes) característico de la especie.
c. ¿Por qué se distingue entre mutaciones que se producen en células somáticas de las
que se ocasionan en células germinales?Se distingue entre mutaciones en células
somáticas y germinales porque, en el caso de la línea germinal, las mutaciones se
transmiten a la descendencia, dando lugar a organismos mutantes.

28. El premio Nobel en Fisiología o Medicina 2009 fue concedido conjuntamente a

Elizabeth H. Blackburn, Carol W. Greider and Jack W. Szostak "por el
descubrimiento de cómo los cromosomas están protegidos por los telómeros yla
enzima telomerasa". (Fuente: Nobelprize.org).
a. Indica la composición de los cromosomas. Los cromosomas están formados por una
molécula de ADN, asociada a ARN y proteínas.
b. ¿Qué papel desempeñan los cromosomas?Los cromosomas transportan fragmentos
largos de ADN; permite su condensación. Además, contienen proteínas que ayudan al
ADN a existir en la forma apropiada. Por lo que su función principal es preservar y
organizar el material hereditario, pues son fundamentales para que dicho material se
distribuya correctamente entre las células hijas durante la división celular.
c. Indica la dotación cromosómica de las células somáticas y de los gametos de la especie
humana. De las células somáticas (diploides) es 2n=46; de los gametos (haploides) es
n=23.

29. Para un diagnóstico prenatal se realiza un análisis citogenético cuyo resultado

de una célula en metafase se muestra en la figura adjunta.
a. ¿Qué tipo de estructuras están ordenadas en el
idiograma? Los cromosomas.
b. ¿Corresponden a una especie haploide o diploide?
Corresponden a una especia diploide.
c. ¿Qué tipo de alteración se observa?Se observa
una trisomía en el cromosoma 21.

30. El estudio de las mutaciones acumuladas en el genoma mitocondrial ha

permitido establecer el linaje evolutivo de la especie humana desde su salida de
África hace más de 200.000 años.
a. ¿Cómo se denomina la mutación que sólo afecta a una base en un nucleótido? Se
denomina mutación génica.
b. ¿Qué aportan las mutaciones a la evolución de las especies? Las mutaciones
proporcionan variabilidad genética, permitiendo así la selección natural de los individuos
con mutaciones ventajosas y haciendo posible los fenómenos de especiación y evolución
de las especies
c. No siempre una mutación produce un cambio en el fenotipo. ¿cómo se denominan a
este tipo de mutaciones? Se denominan mutaciones neutras.
d. ¿Qué tipo de células de nuestro cuerpo tiene que recibir las mutaciones para que estas
se transmitan a nuestros hijos? En las células germinales.

31.
a) El objetivo que persigue la
introducción en la bacteria del gen de la
insulina humana es poder producir
insulina recombinante a gran escala
para tratar a las personas con diabetes.
b) Si el código genético no fuera
universal, la ingeniería genética no
podría aplicarse en todos los seres
vivos. Pues no se daría el mismo
triplete en distintas especies que
codificara el aminoácido que buscamos
(en este caso los que dan lugar a la
insulina).
c) El ARN mensajero transfiere el código genético procedente del ADN para ser leído
por los ribosomas, por tanto, determina el orden en que se unirán los aminoácidos
de la insulina. El ARN de transferencia suministra los aminoácidos al ribosoma, el
cual será el encargado de realizar el ensamblaje de la proteína.