Introduccin y generalidades de

SNDROMES GENTICOS

OBJETIVOS

Conocer definicin de sndrome

gentico.
Identificar principales sndromes
genticos.
Conocer disformias faciales y
corporales.
Conocer fenotipo fsico y conductual

INTRODUCCIN

Los rasgos y conductas del ser humano son

cualidades que estn determinadas por la
informacin almacenada en los genes o unidades
de cido desoxirribonucleico (ADN). Se
encuentran agrupados en 23 parejas de
cromosomas y alojados en los ncleos de todas
nuestras clulas.
Cuando en la concepcin del nuevo ser ocurre
algn error en la gnesis del genoma suele
producirse lo que denominamos Sndrome
Gentico.

ADN

AD
AD
N
N

Molcula que forma

parte de todas las
clulas
Contiene la
informacin
gentica
utilizada en el
desarrollo y
funcionamient
o de los
organismos.
Posee dos tiras
llamadas nucletidos.

FORMACIN DE CROMOSOMAS
Las dos tiras se disponen en
espiral formando una doble
hlice.
Luego se forma una masa de
mucho contenido de ADN la
cromatina
Que dar finalmente los
cromosomas

DEFINICIN

Sndrom
e
Sndrom
Sndrom
ee
Gentic
Gentic
oo

Conjunto de sntomas y
signos que caracterizan
una enfermedad.
Revela una alteracin
corporal.

error en la gnesis del

genoma
Se produce a travs de los
genes en el momento de la
concepcin.
Alteracin gentica
identificada o sospechada.
Alteracin en las

ETIOLOGA

ANOMALA CROMOSMICA

ANOMALAS NUMRICAS

ANOMALAS ESTRUCTURALES

SNDROMES GENTICOS

SNDROME
DE X FRGIL

SNDROME
DE P. WILLI

SNDROME
DE DOWN
SNDROME
DE
ANGELMAN

SNDROMES GENTICOS
SNDROME
DE SOTOS
SNDROME
DE WILLIAMS

SNDROME
ALCOHOLISM
O FETAL

SNDROME
DE RETT

SNDROME
VELOCARDIOFACI
AL

FENOTIPO FSICO

DISMORFIAS

FENOTIPO CONDUCTUAL

FUNCIONES EJECUTIVAS

FUNCIONES EJECUTIVAS

FUNCIONES EJECUTIVAS

FUNCIONES EJECUTIVAS

Dificultades visuoespaciales
Dificultades de aprendizaje
Temblor leve de las manos
Ataxia
Prdida de las capacidades motoras gruesas
Problemas con la pronunciacin y el habla
Poca capacidad de atencin
Conducta impulsiva
Aprensivo a las nuevas ideas, resistencia al cambio
Incoordinado o torpe
Dificultad para concentrarse
Poca Tolerancia

ATENCIN:

TIPOS DE ATENCION

MEMORIA
La memoria
es la
capacidad
mental que
posibilita a
un sujeto
registrar,
conservar y
evocar las
experiencias
.

CLASIFICACIN SEGN DURACIN

CLASIFICACIN POR CONTENIDO O UTILIZACIN

Memoria de
referencia:
Contiene la
informacin
reciente y
remota
obtenida por
experiencias
previas

Memoria de
trabajo: Se
aplica a un
proceso activo
que est siendo
actualizado de
manera
continua por la
experiencia de
un momento
determinado

Memoria
episdica:
Contiene la
informacin
relativa a
sucesos
acontecidos en
un momento y
lugar
determinados

CLASIFICACIN POR CONTENIDO O UTILIZACIN

Memoria semntica:
Contiene informacin
que no vara, como
por ejemplo el
nmero de horas que
tiene el da. Los
elementos
pertenecen
habitualmente a
categoras
determinadas,
llamadas categoras
semnticas: nombre
de animales, reyes
godos, instrumentos
musicales...

Memoria declarativa
(o explcita):
Contiene los hechos
del mundo y los
acontecimientos
personales del
pasado que es
necesario recuperar
de manera
consciente para
recordarlos.

Memoria de
procedimiento (o
implcita):
Aprendizaje y
conservacin de
destrezas y
habilidades, como
peinarse o montar en
bicicleta. Estos
procedimientos se
automatizan y no
precisan de una
ejecucin consciente.

GRACIAS