LIBRETA ENDOCRINO 🍰 Eritema migratorio necrolítico à glucagonoma Coma hiperosmolar à administrar líquidos i.

administrar líquidos i.v Porfiria intermitente aguda à evitar alcohol y drogas @maydaycarmen_
TTO hipercalcemia graveà hidratación, furosemida, bifosfonatos TTO Ca folicularà tiroidectomía + I131 + hormona tiroidea Secreción de GH à dura toda la vida IC + hipertiroidismo à CI Propranolol Hipotiroidismo à SIADH
Calcitonina à Marcador del carcinoma medular de tiroides Disbetalipoproteinemia à Xantomas túbero-eruptivios Heparina crónica à Cuadros de hipoaldosteronismo Embarazo à CI ABSOLUTA para ADOs à obligatorio insulina
Causa +frec hiperparatiroidismo à Adenoma paratiroides RAM pasireótide à Alteración de la glucemia AC antimicrosomales à Tiroiditis de Hashimoto Derivacion biliopancreática à dar suplementos de calcio, hierro y vitamina D

Parálisis nervios laríngeos Tumores pancreáticos no insulinomas à hiperglucemia por hiperinsulinismo Tiroiditis linfocítica crónica o de Hashimoto à células de Askanazy o de Hürtlhle
• Inferior o recurrente (mm intrínseca NO cricotiroideo) à voz bitonal
• Superior (mm cricotiroideo)à fatiga de la voz Porfiria Aguda Intermitenteà NO lesiones cutáneas Hipocalcemia à Causa excitabilidad neuromuscular Somatostatinoma à diarrea, esteatorrea y colelitiasis

HipoNa+ dilucional + Na+↑ en orina + VLEC N Hormonas “Go Find Rex à Make Good Sex” Sd de Pendred Fibratos à TTO de segunda línea en la dislipemia Aumentan concentración TBG
• SIADH • Glomerular à Mineralocorticoides • Bocio • Estrógenos y estados hiperestrogénicos
• Hipopituitarismo • Fascicular à Glucocorticoides • Sordera Enfermedad de Graves-Basedow: oligomenorrea • Porfiria aguda intermitente
• Hipotiroidismo • Reticular à Hormonas sexuales • Cretinismo Hipotiroidismo: menorragia • Hepatitis infecciosa
• Insuficiencia renal • Hepatitis crónica activa
• Síndrome de la célula enferma Tiroglobulina à Marcador del carcinoma papilar y folicular tiroides GH à Hiperglucemiante Nódulo tiroideo con TSH baja à gammagrafía • Cirrosis biliar
• Mieloma
Feocromocitoma à HTA + cefaleas + sudoración + palpitaciones Hipoaldosteronismo à hiponatremia + hiperpotasemia + acidosis metabólica Tirotoxicosis à Cáncer folicular • Enfermedades del colágeno
También asocia: hipoTA ortostática, pérdida de peso e hiperglucemia La hiperK+ à ↑ al reducir la sal de la dieta Dx Addisonà Prueba estimulación ACTH • Perfenacina
• Heroína y metadona
Sd de Von Hippel-Lindau Dx DM Complicación Qx +frec en 1as horas tiroidectomía à hipocalcemia sintomática • Clorfibrato
• Poliglobulia • Glucosa en ayunas >126 mg/dL • 5-FU
• Hemangioblastoma cerebeloso • Glucosa plasmática a las 2 horas >200 mg/dL en prueba de sobrecarga Enfermedad de Günther Vipoma • Tamoxifeno
• Quistes hepáticos y renales • Síntomas de DM más glucosa al azar >200mg/dL • Fotosensibilidad intensa con cicatrización grave Diarrea secretora
• Cáncer renal En ausencia de hiperglucémica inequívoca o de descompensación aguda, • Hemólisis (puede requerir esplenectomía) HipoK+ Disminuyen concentración TBG
• Feocromocitoma estos resultados deben ser confirmados repitiendo la prueba otro día • Hipertricosis + trastornos pigmentación + friabilidad HipoCl- • Andrógenos y esteroides anabolizantes
• Glucocorticoides a grandes dosis
PRUEBA INSULINOMA INSULINA EXÓGENA SULFONILUREAS ACTH, LH, MSH, Endorfinas à provienen de la POMC HipoPTH à alcalosis metabólica (↑HCO3) • Disminución en la síntesis o pérdida
Insulina plasmática ↑↑ ↑↑↑↑ ↑↑ excesiva de proteínas (malnutrición,
Relación insulina/glucemia ↑↑ ↑↑↑↑ ↑↑ Hiperaldosteronismo primario à HTA + NO Edemas DM à x5 R si padre diabético Vs madre síndrome nefrótico, enteropatía pierde
Proinsulina ↑↑ No↓ Normal proteínas, cirrosis hepática)
Péptido C ↑↑ No↓ ↑↑ Hipoglucemia postprandial Enfermedad de Gaucher à Lipidosis más frecuente • Acromegalia
Acs antiinsulares Ausentes A veces presentes Ausentes • Hiperinsulinismo alimentario (Dumping) • Asparraginasa
Sulfonilureas en plasma Ausentes Ausentes Presentes • Intolerancia hereditaria a la fructosa Oftalmopatía de Graves
Insulinoma à aumenta la producción exógena de insulina • Galactosemia ↑ Rc TSH en fibroblastos y adipocitos retroorbitarios Causa +frec diabetes insípida à idiopática
Insulina exógena à inhibe la producción exógena de insulina • Sensibilidad a la leucemia
Sulfonilureas à aumentan liberación insulina (péptido C) pero no su síntesis (proinsulina) • Idiopatica NO en obesos à meglitinidas (-gliida), tiazolidindionas Glucagonoma à hipoaminoacidemia

PROTOPORFIRIA ERITROHEPÁTICA
• Déficit de ferroquelatasa
• Fotosensibilidad
• NO signos neurológicos
• ↑Protoporfirina IX
PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE
• Déficit de HMB-sintentasa
• NO Fotosensibilidad
• Signos neurológicos
• ↑ALA y PBG
ENFERMEDAD DE GÜNTHER
• Déficit de Uro-III-sintetasa
• Fotosensibilidad
• NO signos neurológicos
• ↑Uro I y croporfirina
PORFIRIA VARIEGATA
• Déficit de proto-oxidasa
• Fotosensibilidad
• Signos neurológicos
• ↑ALA, PBG, croporfirina
III, protoporfirina IX
PORFIRIA HEPATOCUTÁNEA TARDA
• Déficit de Uro-decarboxilasa
• Fotosensibilidad
• NO signos neurológicos
• ↑Uro I y croporfirina
COPROPORFIRIA
• Déficit de copro-oxidasa
• Fotosensibilidad
• Signos neurológicos
• ↑ ALA, PBG, cropo III
Déficit de B1 (tiamina) à Beriberi
Desecadenan crisis porfiria NECROBIOSIS LIPOÍDICA
• Barbitúricos TTO con à cura oclusiva con corticoides
• Antiepilépticos
• Estrógenos y anticonceptivos
• Alcohol
• Ayuno
• Ciclo menstrual
• Infecciones
• Fármacos: inh proteasa, danazol, glutetimida
• Dietas hiperproteicas o hipocalóricas
• Disolventes orgánicos o pinturas
IDPP4 (alogliiptina y saxagliptina) à CI en insuficiencia cardíaca à VILDAGLIPTINA NO
LIBRETA ENDOCRINO 🍰 Determinación cociente aldosterona/ARP à suspender previamente el TTO con IECA/ARAII, espironolactona, eplerenona Varón à aunque PRL ↑ à NO galactorrea @maydaycarmen_
TRASTORNO HERENCIA DÉFICIT ENZIMÁTICO COMPUESTO ACUMULADO Crisis tirotóxica Hiperaldosteronismo à hipopotasemia + alcalosis metabólica + HTA + HVI
Enfermedad de Tay-Sachs AR Hexosaminidasa A Gangliósido GM2 y GA2 Rehidratación + O2 + antitiroideos a dosis Actividad renina plasmática NO es estimulable con ortostatismo prolongado ni
Enfermedad de Sandhoff AR Hexosaminidasa A y B Gangliósido GM2, globósido elevadas + yoduro + propranolol + corticoides tras la administración de furosemida
Enfermedad de Gaucher AR ß-glucocerebrosidasa Glucosilceramida
Enfermedad de Niemann-Pick AR Enfingomielinasa Esfingomielina, colesterol Causa más frecuente hipercolesterolemia aislada à HIPERCOLESTEROLEMIA POLIGÉNICA (no se sabe causa pero à AD (ojo AF)
Enfermedad de Anderson-Fabry Dom lig X !-galactosidasa Trihexosilceramida
Leucodistrofia metacromática AR Arilsulfatasa A Galactosil-sulfátidas HIPERCOLESTEROLEMIA POLIGÉNICA à NO XANTOMAS Déficit LPL à tienen que tomar suplementos de vitaminas ADEK
Enfermedad de Krabbe
AR ß-galactocerebrosidasa Galactocerebrósido, psicosina
(Leucodistrofia de células globoides) El hiperaldosteronismo secundario a depleción de volumen arterial OJOà NO tiene
Linfogranulomatosis de Farber AR Ceramidasa Ceramida HTA, pero sí tiene edemas. Al igual que el primario, tiene alcalosis e hipopotasemia.
Enfermedad de Volman AR Lipasa ácida Ésteres de colesterol y TGC
Porfiria con lesiones cutáneas más mutilantes à porfiria eritropoyética congénita Metopirona à bloquea la 11-beta hidroxilasa Tiroiditis de Hashimoto à bocio esporádico en niños PEGVISOMANT à NO reduce tamaño tumor
Xantomas Hipercolesterolemia SEMAGLUTIDA (agoGLP1) à ya dispoinble en vo Vitamina D à Rc intranuclear Tumores secretores de gonadotropinas à suelen ser no funcionantes à HIPOgonadismo
Xantelasmas Hipercolesterolemia
Xantomas tendinosos Bocio difuso no tóxico à es TSH dependiente Coma mixedematoso à hidrocortisona + hormonas tiroideas + ventilación mecánica Quiste tiroideo à sugiere benignidad
Hipercolesterolemia familiar
Xantomas planos
Xantomas eruptivos Hipertrigliceridemia Farmacos con los que hay que ↑corticoides Estatina con gemfibrozilo: tu vida pende de un hilo
Xantomas tuberosos • Barbitúricos, rifampicina, difenilhidantoína à inducción enzim y Estatina con fenofibrato: tienes cuerda para rato
Xantomas tubero-eruptivos Disbetalipoproteinemia metabolización hepática más rápida
Xantoma estriado palmar • Estrógenos y anticonceptivos orales à ↓niveles de cortisol libres Déficit LPL à xantomas eruptivos periorificiales
Arco corneal en jóvenes Hipercolesterolemia • Tiroxina à ↑metabolización
Lipemia retinalis Hipertrigliceridemia • Anfotericina B à estimula eliminación renal de potasio Inhibidores enzima PCSK9 à disminuye las concentraciones colesterol porque evita destrucción Rc LDL
Amígdalas anaranjadas Enfermedad de Tangier
Opacidad corneal Hipoalfalipoproteinemias
Malignidad nódulo tiroides
• Historia familiar de irradiación de cabeza y cuello
• AF de carcinoma medular de tiroides, MEN 2 o
carcinoma papilar de tiroides
• AF de cáncer diferenciado de tiroides en al menos un
familiar de primer grado
• Edad <14 años o >70 años
• Sexo masculino
• Progresión y crecimiento del nódulo
• Nódulo duro, firme, de consistencia pétrea
• Nodulo adherido a planos profundos
• Adenopatía cervical
• Disfagia, disfonia, disnea
• ECO: hipoecogenicidad, microcalcificaciones, márgenes
irregulares o ausencia de halo, solidez, vascularidad
intranodular y diámetro AP > transerso

Hiperlipemia familiar comBinada dISBetalipoproteinemia Qx bocio cuando Indicación PAAF TTO Cushing
• ApoB >120 (criterio dx) • SÍ xantomas tuberosos • <40 años • Gran tamaño (>1-2 cm) • Ketoconazol
• Sin xantomas (piel no tiene B) • Hiperlipemia mixta • Gran tamaño • Adenopatías sospechosas • Metirapona
• Riesgo cardiovascular (Basos) • apoE2 • Fracaso TTO médico • Microcalcificaciones • Mitotano
• LDL más pequeña y aterogénica • Ateroesclerosis precoz à RCV • Cuando P no va a venir a consulta