Universidad Autónoma de Guadalajara

Delma Ximena Castro López 4749659

Vanessa Franco Castellanos 4721323

Ezequiel Mendoza Rodriguez 4749680

David Bojorquez Sauceda 4619765

Grupo: G

Práctica 1 de laboratorio

Actividad 2

Genética y medicina genómica

22 marzo 2024

Facultad de Medicina Ciencias Básicas

 FIBROSIS QUÍSTICA MUTACIÓN EN CFTR

1.- Realizar PCR in silico con los primers

● PRIMER FORWARD: GGGGTTGGGAAGTGATTCCA

● PRIMER REVERSE: GCCATCAGCTAGGCTTCTGTA

2.- Realizar PCR in silico para enfermedad genética y contestar lo siguiente:

● Describir la enfermedad
R-.La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad crónic, esta se hereda autosómica
recesivo, es causada por una mutación en el gen CFTR, un gen en el cromosoma 7
que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana (CFTR) este
controla la actividad de proteínas de membrana, como los canales accesorios de
cloruro y los canales de sodio. Como consecuencia de este cambio, el contenido de
agua, sodio y cloro de la mucosidad se espesa y disminuye, lo que provoca las
manifestaciones clínicas de esta patología: Infecciones e inflamaciones que
destruyen los pulmones, el páncreas, el hígado y el aparato reproductor,
principalmente.

● ¿Qué codifica y cuál es su función?

Características: Locus 7q31, gen regulador de la conductancia transmembrana de la FQ

(CFTR), abarca 250 kb y contiene 27 exones.
Codifica para proteína transmembrana CFTR de 1480 aminoácidos con
un peso molecular de 168 kDa.

Su función principal es actuar como canal de cloruro en células epiteliales activado por
fosforilación ya que es dependiente de AMPc y ejerce un efecto negativo ante la absorción
intracelular de sodio por cierre del canal de sodio epitelial, la primera mutación identificada
en CFTR fue una deleción de 3 pares de bases adyacentes en el codón 508 que resulta en
pérdida del residuo de fenilalanina y lo llamaron DF508, estando presente en el 70% de las
mutaciones del gen.

● ¿En qué cromosoma está el gen de interés?

Presente en el cromosoma 7

● ¿Cuál es el tamaño del

fragmento esperado en
PCR?
Cuenta con 234 bases
3-EXTRA:

BIBLIOGRAFÍA

1. Petrova, N. (2020). Analysis of CFTR Mutation Spectrum.

https://doi.org/10.3390/genes11050554
2. Turnpenny, P. D., & Ellard, S. (2016). Emery’s Elements of Medical Genetics E-Book.
Elsevier Health Sciences
3. UCSC. (2024). Genome Browser on Human. Recuperado de :
https://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hg38&lastVirtModeType=default&last
VirtModeExtraState=&virtModeType=default&virtMode=0&nonVirtPosition=&position
=chr7%3A117562539%2D117562772&hgsid=2048948040_zxXXhDeDALkkmPEiohJ
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