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3. La acidemia propiónica es una enfermedad provocada por mutaciones en los genes PCCA
o PCCB que frecuentemente disminuyen la expresión de las subunidades alfa o beta de
PCC. Una mutación compatible con esas consecuencias en la expresión de un gen puede
afectar:
A) Su promotor, aumentando la afinidad por los factores basales de transcripción
B) Su promotor, aumentando la afinidad por los factores específicos de transcripción
C) La región 3’UTR (no traducida) disminuyendo la vida media del ARN mensajero (ARNm)
D) La región 3’UTR (no traducida) eliminando un sitio de unión de un micro ARN
4. Afectado con acidemia propiónica consiste en administrar por vía intravenosa arn
mensajeros de PCCA y PCCB recubiertos en vesículas lipídicas. Para su traducción los arn
mensajeros requieren contener entre otros elementos:
A) Promotor y secuencia consenso de splicing
B) Extremo amino terminal, extremo carboxilo terminal y secuencia de localización
mitocondrial
C) Cap, y cola poli A
D) Codón, AUG y partícula de reconocimiento de la señal
5. En algunas personas diagnosticadas con acidemia propiónica hay mutaciones que afectan
la localización de las subunidades alfa de la enzima. Para confirmar este mecanismo se
requiere:
A) Fraccionamiento subcelular seguido de western blot con anticuerpos anti subunidad alfa
B) Extracción de ARN seguida de retrotranscripcion y pcr cuantitativa con primers específicos
de PCCA
C) Extracción de ADN y pcr punto final con primers específicos de PCCA
D) Inmunofluorescencia con anticuerpos anti citocromo C
Caso 2
9. Durante una patología llamada pancreatitis aguda hay procesos de muerte celular tales
como la necrosis y la macroautofagia desregulada en la macroautofagia se observa:
A) Proteínas que por el agregado de ubiquitinas son degradados en los lisosomas
B) Fusión de autofagosomas con lisosomas y degradación proteica
C) Chaperonas unidas a proteínas mal plegadas y porterior ingreso a lisosomas
D) Degradación de proteínas, pero no de organelas
Caso 3
11. La huntingtina (HTT) es una proteína mayoritariamente citosólica que esta involucrada en
el transporte de vesículas a lo largo de axones lo cual la hace esencial para el correcto
funcionamiento neuronal. En este proceso la HTT interactúa con:
A) La kinesina que facilita el transporte de carga y microfilamentos
B) La miosina que facilita el transporte a lo largo de microtúbulos
C) La miosina que permite el transporte a través de la envoltura nuclear
D) La dineína que facilita el transporte a lo largo de los microtúbulos
13. La HTT presenta mayoritariamente localización citosólica, pero se ha observado que una
proporción en la proteína puede localizarse en el núcleo, esto se observó mediante:
A) Western blot y un homogenato de tejidos en que se expresan HTT
B) Pcr punto final
C) Inmunofluorescencia en células que expresan HTT
D) Electroforesis en gel de agarosa en muestras con expresión de HTT
14. Mutaciones en el gen de HTT que dan lugar a la enfermedad de Huntington favorece una
acumulación de HTT en el núcleo. Hace una década se encontró una señal de localización
nuclear en HTT esta señal permite la entrada al núcleo mediante:
A) La interacción directa con el complejo del poro nuclear
B) Reconocimiento directo de importina beta-1
C) Interacción especifica con exportina 1
D) Reconocimiento directo de un translocon de membrana
15. En la enfermedad de Huntington puede haber un incremento de la HTT debido a fallas en
la degradación de las proteínas. La degradación proteica es un proceso celular que se
encuentra principalmente mediado por mecanismos postraduccionales que incluyen:
A) La poliubiquitinizacion de proteínas que son reconocidas por el proteosoma
B) La incorporación de manosa 6 fosfato en sitios específicos que dirigen a su degradación
del proteosoma
C) La glicosilación de proteínas en el RE que dirige a su degradación a los lisosomas
D) La metilacion de enzimas que son reconocidas específicamente por el proteosoma
Preguntas libres
18. Durante la actividad física repetida se estimulan las células endoteliales a nivel muscular
las cuales pasan de un estado no proliferativo a uno proliferativo por lo tanto dichas
células:
A) Pasan de un estado metabólicamente inactivo a uno activo
B) Pasan de un estado transcripcionalmente inactivo a uno activo
C) Abandona el estado de quiescencia replicativa
D) Abandona su estado de senescencia replicativa
21. El gen REC codifica un receptor de actividad tirosin-kinasa que al activarse lleva a la
expresión de ciclina D, este gen se encuentra mutado en muchos tipos de canceres
humanos, por lo tanto:
A) Pertenece al grupo de genes supresores de tumores
B) una mutación con ganancia de función monoalelica es compatible con adquisición de un
fenotipo hiperproliferativo
C) una mutacion con pérdida de función monoalelica es compatible con la adquisición de un
fenotipo hiperfroliferativo
D) este tipo de receptores se caracteriza por reclutar y activar proteínas en el lado citosólico
de la membrana plasmática
22. cual de los siguientes procesos es esencial para la formación del spliceosoma y posterior
splicing de arn pre mensajero:
A) reconocimiento de los exones por los factores de transcripción
B) metilacion del adn en las regiones promotoras
C) unión de ribonucleoproteinas a los intrones
D) traducción de arn mensajero en proteínas
24. el virus de papiloma humano HPV infecta a las células introduciendo de genoma
compuesto por adn doble cadena. Una metodología que permite diagnosticar a una
persona infectada consiste en tomar una muestra de la zona a estudiar y luego realizar:
A) Fraccionamiento subcelular para habilitar la fracción citosólica
B) Pcr cuantitativo de punto final con primers específicos del genoma viral
C) Retrotranscripcion y pcr cuantitativa con primers específicos de protooncogén
D) Western blot con anticuerpos específicos para p53
25. Señale la opción correcta respecto a mecanismos moleculares que se producen en
fibroblastos con fenotipo quiescentes y proliferativos:
A) En el G0 inhiben el proceso de traducción y disminuyen la actividad del atp sintasa
B) Durante la división celular la activación del complejo promotor de la anafase produce un
efecto de retroalimentación positiva sobre el factor promotor de la fase M
C) Durante la división celular la activación del complejo promotor de la anafase llevara a la
desfosforilación a las laminas nucleares y la reorganización de la envoltura nuclear
D) El aumento de la expresión y la vida media de la proteína p53 permite el pasaje por el
punto de restricción
27. En la osificación endocondral la proteína fgf-9 secretada por células del pericondrio
difunde y actúa como un ligando del receptor 3. En células cercanas el condrocito
proliferativo. Esta interacción corresponde a un modo de interacción:
A) Endocrino y el receptor tiene ubicación en la membrana plasmática
B) Paracrino y el receptor tiene ubicación en la membrana plasmática
C) Paracrina y el receptor tiene ubicación citosólica
D) Endocrino y el receptor tiene ubicación citosólica
28. En las neoplasias la desregulación del ciclo celular se debe al pasaje por el punto de
restricción sin la necesidad de señales externas. Este proceso esta favorecido ya que la
proteína CABL:
A) Aumenta la expresión de arn complementarios a los arn mensajeros de receptores de
factores de crecimiento
B) Aumenta la ubiquitinizacion y degradación de ciclinas
C) Aumenta la expresión del gen supresor de tumores retinoblastoma
D) Aumenta la expresión de ciclinas
31. El cortisol es una hormona esteroidea que actúa como un ligando del receptor GCCR. En la
célula blanco, el receptor a cortisol se encuentra ubicado en:
B) una molécula que se une a la membrana mitocondrial interna y que permite el pasaje de
protones a favor de su gradiente produce la detención de la cadena respiratoria y la
fosforilación oxidativa
C) una mutación con pérdida de función del adn mitocondrial puede provocar la ausencia de
las proteínas de la membrana mitocondrial externa
B) las rupturas de ambas cadenas son reparadas principalmente por el sistema de reparación
por escisión de nucleótidos