UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR

FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS

CARRERA DE ENFERMERÍA
CÁTEDRA DE ENFERMERÍA PARA EL CUIDADO INTEGRAL
DEL NIÑO Y EL ADOLESCENTE

TEMA:
FIBROSIS QUÍSTICA

INTEGRANTES:
BOLAÑOS XAVIER
CANCHIGNIA MELANY
CARRILLO MELANY
TIPAN IVAN

CURSO:
ENFERMERÍA 003

FECHA:
17/06/2022

DOCENTE:
LIC. MILTON JARA

MAYO 2022 - OCTUBRE 2022

1
 ÍNDICE DE CONTENIDOS

Introducción ………………………………………………………………………. 3
Objetivos generales y específicos ………………………………………………… 4
Marco teórico
Definición ………………………………………………………………………. 5
Epidemiología …………………………………………………………………... 5
Fisiopatología …………………………………………………………………... 6
Signos y síntomas ………………………………………………………………. 10
Diagnóstico ……………………………………………………………………... 11
Tratamiento ……………………………………………………………………... 12
Cuidados de enfermería ………………………………………………………… 14
Conclusiones ………………………………………………………………………. 16
Recomendaciones …………………………………………………………………. 17
Referencias bibliográficas ………………………………………………………... 18
Anexos ……………………………………………………………………………... 19

2
 INTRODUCCIÓN

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad que afecta al normal funcionamiento de las
glándulas exocrinas, debido a la mutación en un gen localizado en el cromosoma 7,
produciendo alteraciones en una proteína de membrana, afectando principalmente a
células de tejido epitelial en pulmones, hígado, páncreas y aparato reproductor. (1)

La primera descripción clínica la realizó la doctora Dorothy Andersen en 1938; a partir de este
año, se desarrollaron varios equipos de estudio, que permitieron, en 1985, identificar el
gen y, en 1989, aislarlo, permitiendo así comprender mejor la fisiopatología de la
enfermedad. (1)

El presente trabajo muestra una amplia recopilación de varias fuentes bibliográficas como guía
de práctica clínica, artículos científicos, etc. Con el fin de conocer más sobre esta
patología, en torno a tópicos como su definición, epidemiología, fisiopatología, signos
y síntomas, diagnóstico, tratamiento y cuidados de enfermería

3
 OBJETIVOS

Objetivo General:
Determinar las características más relevantes de fibrosis quística, mediante una revisión
bibliográfica.

Objetivos Específicos:
1. Realizar una revisión bibliográfica sobre los aspectos más determinantes de la fibrosis
quística.
2. Caracterizar el desarrollo epidémico y la incidencia de la enfermedad, a nivel mundial
y nacional.
3. Identificar signos y síntomas que presentan los pacientes con Fibrosis Quística, además
de criterios de diagnóstico y tratamiento.
4. Establecer los cuidados de enfermería en Fibrosis Quística, determinando el
fundamento en cada uno de ellos.

4
 MARCO TEÓRICO

1. Definición
Actualmente, la FQ se define como una enfermedad monogenética, multisistémica, de
herencia autosómica recesiva que altera el normal funcionamiento de las
glándulas de secreción exócrina, resultado de las mutaciones de un gen
localizado en el brazo largo del cromosoma 7, y que produce una proteína de
membrana alterada, la cual se expresa principalmente en pulmones, páncreas,
hígado y aparato reproductor, de evolución crónica, progresiva, discapacitante
y variablemente mortal. (1).

2. Epidemiología
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva que afecta
preferentemente a la población de origen caucásico. Su incidencia varía de 1
entre 3.000 a 1 entre 8.000 nacidos vivos. Una de cada 25 personas es portadora
de la enfermedad. (2).
En Latinoamérica en general, se estima una incidencia de 1:6.000 RN; en Chile 1:4.000
RN, en Argentina, 1:4.500, y en nuestro país, 1:1.252 RN. En los últimos años,
se ha registrado un aumento notable en el número de casos nuevos
diagnosticados, en coincidencia con un aumento del número de pacientes
referidos a los laboratorios especializados en esta enfermedad; sin embargo, aún
existe subdiagnóstico aproximado
del 80% en toda Latinoamérica. (1).

5
 3. Fisiopatología

El CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane

Conductance Regulator) el regulador de la
conductancia transmembrana de la fibrosis
quística es un canal de cloruro regulado por
adenosinmonofosfato cíclico (cAMP), que
controla el transporte de cloruro, sodio y
bicarbonato a través de las membranas
epiteliales. (2)

Existe una ausencia de un triplete de bases

que codifican un aminoácido de
fenilalanina en la posición 508. La
mutación más frecuente es la Delta F 508
en un 70 - 85%.

La enfermedad se manifiesta solo en los

homocigotos. Los heterocigotos pueden
mostrar anomalías sutiles del transporte
epitelial de electrolitos, pero no están
afectados clínicamente. (2,3)

FUNCIONES DEL CANAL CFTR

El CFTR está formado por cinco partes o dominios:
● Dos de ellos son de membrana y forman físicamente el poro del canal.
● Dos son citoplasmáticos y regulan la apertura y cierre del canal
● Uno es regulador y, al ser fosforilado en presencia de ATP, permite la apertura
del canal.

6
 El CFTR es un componente esencial para la permeabilidad iónica de las células
epiteliales.

Por consiguiente, la disfunción total o parcial del canal aumenta la viscosidad de las secreciones
y desencadena los procesos patológicos en los tejidos donde se expresa.
Según esto las glándulas pueden:
● Ser obstruidas por material eosinófilo viscoso o sólido que se deposita en la luz
● Mostrar un aspecto histológico anormal y producir una cantidad excesiva de
secreciones
● Presentan un aspecto histológico normal, pero secretan una cantidad excesiva
de sodio y cloruro.
CAUSAS DE LA DISFUNCIÓN DEL CANAL CFTR
La vía normal de síntesis y maduración de la proteína CFTR en las células epiteliales se inicia
con la transcripción en el citoplasma de un ARNm, el cual sufre modificaciones post
traslacionales durante su paso por el retículo endoplásmico, en los procesos de
acoplamiento, glucosilación y su tránsito por el aparato de Golgi hasta la membrana
celular, donde se ancla.

7
 Las mutaciones en el gen de la FQ, ya sea por falta de glucosilación, de procesamiento
o en su producción, pueden alterar la función de la proteína CFTR en las células
epiteliales (2)
Las diferentes mutaciones pueden alterar cualquiera de los pasos y, en función de ello,
se han clasificado las diferentes mutaciones en seis clases de acuerdo al tipo de
alteración que producen, siendo las clases I, II y III asociadas a fenotipos clásico
o severos y la clase IV, V y VI a fenotipos atípicos o leves. (3)

CONSECUENCIAS CLÍNICAS MOLECULARES DE LAS MUTACIONES DE

LA CFTR

Respiratorio
El taponamiento por moco y la infección bacteriana crónica,
acompañada de una respuesta inflamatoria pronunciada,
lesionan las vías respiratorias y causan, finalmente,
bronquiectasias e insuficiencia respiratoria. La evolución se
caracteriza por exacerbaciones episódicas con infección y
declinación progresiva de la función pulmonar.
La alteración en el canal del cloro condiciona la disminución
en la secreción de cloro del espacio intracelular a la luz
bronquial y un aumento de la reabsorción de sodio y, como
consecuencia, una disminución de agua a nivel de luz
bronquial con la secundaria desecación de las secreciones.
Existe predisposición a infecciones por Pseudomonas
aeruginosa. Los pulmones de la mayoría de los pacientes están

8
colonizados por bacterias patógenas. En etapas evolutivas
tempranas, Staphylococcus aureus es el patógeno más
frecuente. (2,3)

Gastrointestinal
Hay compromiso de la función exocrina del páncreas. En la
FQ se predispone a la precipitación de proteínas y
secundariamente a la obstrucción ductal por tapones proteicos,
lo cual produce insuficiencia pancreática progresiva. Los
pacientes con insuficiencia pancreática presentan
malabsorción de grasas, vitaminas liposolubles y proteínas. INFLAMACIÓN
La disfunción pancreática endocrina es menos común, pero la
intolerancia a la glucosa o la diabetes mellitus está presente en
mayor medida en el desarrollo del individuo. (2,3)
A nivel hepático, el compromiso de los conductos biliares por
estasis biliar y taponamiento biliar induce fibrosis hepática.
El gen CFTR anómalo se encuentra fundamentalmente en la
membrana apical de las células epiteliales de los conductos
biliares intrahepáticos y en los hepatocitos, originándose altas
concentraciones de ácidos lipofílicos, que pueden lesionar las
células de los conductillos, conduciendo a la fibrosis.
En los recién nacidos, las secreciones intestinales
anormalmente viscosas suelen provocar íleo meconial y, en
ocasiones, tapón de meconio del colon. (2,3)

9
 Otras
Se observa infertilidad en el 98% de los hombres adultos por
mal desarrollo del conducto deferente u otras formas de
azoospermia obstructiva. En las mujeres, la fertilidad es algo
menor debido a las secreciones cervicales viscosas. (3)

4. Signos y síntomas

Respiratorio Gastrointestinal Otros

Lactantes ● Tos y/o sibilancias ● Diarrea crónica ● Retraso en el

crónicas que no ● Prolapso rectal crecimiento
mejoran con ● Edema ● Hiponatremia e
tratamiento generalizado hipocloremia
● Producción de esputo secundario a crónicas
malabsorción de ● Sabor salado de
proteínas piel

Preescolares ● Tos crónica con o sin ● Anorexia ● Incremento

expectoración ● Dolor abdominal deficiente de
purulenta recurrente peso y talla
● Sibilancias crónicas ● Diarrea crónica ● Hepatomegalia
● Fatiga ● Invaginación o enfermedad

● Tiraje intercostal intestinal hepática

● Prolapso rectal inexplicada

● Dificultad para
dormir

Escolares ● Síntomas ● Diarrea crónica ● Pancreatitis

10
 respiratorios crónicos ● Síndrome de ● Hepatomegalia
inexplicados obstrucción ● Dificultad para
● Pseudomonas intestinal distal dormir
aeruginosa en ● Prolapso rectal
secreción bronquial
● Sinusitis crónica,
poliposis nasal
● Bronquiectasias
● Tiraje intercostal

Adolescentes ● Neumonías a ● Dolor abdominal ● Hipocratismo

y adultos repetición o recurrente digital
bronquitis crónica ● Síndrome de ● Pancreatitis
progresiva obstrucción ● Cirrosis
● Bronquiectasias intestinal distal hepática e
hipertensión
portal
● Retardo del
crecimiento
● Disminución de
fertilidad

Fuente: (2,3).

5. Diagnóstico - Técnicas diagnósticas:

Test de sudor: la prueba se obtiene de la piel del antebrazo, para ello se limpia el área
seleccionada cuidadosamente con alcohol y se retira sus residuos con agua destilada, se
deja secar el área y se procede a la estimulación mediante iontoforesis con pilocarpina
y una corriente eléctrica de 1,5 mA con control automático de la intensidad y duración
de la estimulación. Posteriormente se recolecta la muestra, ya sea con gasa o papel filtro
(técnica Gibson y Cooke, mide el cloro con cloridómetro digital), también a través de
microtúbulos o por un colector estándar digitalizado. Cloro > 60 mEq/L. (2)

11
Estudio molecular: único método capaz de establecer si otros miembros de la familia son
portadores; una pareja que ha tenido un hijo con esta patología tiene un 25% de
probabilidades en cada embarazo de tener otro hijo con la misma patología. (2)
Diferencia del potencial nasal transepitelial: El epitelio ciliado respiratorio regula la
composición de los fluidos en la superficie de las vías respiratorias mediante el
transporte activo de iones de sodio y cloro. Se colocan los electrodos uno sobre la
mucosa nasal del cornete inferior, y el otro sobre la piel del antebrazo. En el paciente
con FQ, a consecuencia del incremento en la reabsorción de sodio, la membrana
transepitelial es más electronegativa. Un valor negativo inferior a -40 mV se considera
patológico (-41 a - 60 o más negativo aún). Los valores obtenidos en sujetos sanos no
sobrepasan nunca un valor de - 40 (VN -40,-30, -20, -10, acercándose al 0). (2)

6. Tratamiento
● Medidas de prevención:
 Administración de todas del Calendario Nacional de Inmunizaciones,
incluyendo las vacunas para el sarampión, la vacuna antineumocócica
conjugada o polisacárida, varicela y antigripal. (2)
 La vacunación anual contra el virus de la influenza
 El tabaquismo materno aumenta la severidad y constituye un factor de
mal pronóstico.
 Todo paciente nuevo que ingrese al centro de FQ debe ser tratado con
las máximas medidas de control de infección hasta conocer la
bacteriología de sus secreciones bronquiales.
 Evitar la infección cruzada (salas de espera, en hospitalizaciones, etc.);
se debe evitar las visitas innecesarias al centro de FQ.
 Se debe utilizar mascarilla durante la visita al centro de FQ.

● Fisioterapia respiratoria:
 Terapia respiratoria convencional: drenajes bronquiales, percusión,
vibración torácica, debe ser iniciada inmediatamente sea diagnosticada
y con una frecuencia de 2 a 3 veces al día.

12
  Inhaloterapia: nebulizaciones de duración independiente de
medicamento y estado del paciente, será realizado en posición sentado
y despierto. (2)

● Tratamiento antibiótico:
 Individualizado suele durar de 10 a 21 días de antibióticos, se emplea
ante una exacerbación de enfermedad pulmonar, el tratamiento
dependerá de los antecedentes en cultivos previos:(2)

Comentario Tratamiento Duración

Haemophilus Influenzae Trimetoprima/Sulfametoxazol 2-3 semanas

160 / 800 mg Oral c/12 h

Staphylococcus aureus Trimetoprima/Sulfametoxazol 2-4 semanas

160/800 mg oral c/12 h

Infección bronquial crónica Tobramicina 300 mg/ 12 h 2-3 semanas

con Pseudomonas inhalados en ciclos alternos de
aeruginosa 28 días o Colistimetato de
sodio 1-2 mU/12 hh

● Tratamiento para el aclaramiento mucociliar: La enfermedad es

caracterizada por acumulación de secreciones purulentas, que serán
tratadas a través de:
 Broncodilatadores: se emplea en pacientes con hiperreactividad
bronquial, exacerbaciones respiratorias, se usa habitualmente:
albutamol, salbutamol con bromuro de ipratropio.
 Mucolíticos: la desoxirribonucleasa recombinante humana tipo I:
disminuye el número de exacerbaciones, disminuye la viscoelasticidad
del esputo: 2,5 mg sin diluir. (2)

13
 7. Cuidados de enfermería
Los cuidados de enfermería deben ir destinados a mejorar la calidad de vida de los niños y
adolescentes, así como a fortalecer la adherencia al tratamiento. En especial el cuidado
de la nutrición, ya que existen numerosos estudios que confirman la relación que existe
entre nutrición y función respiratoria. (2,4,5)
Intervenciones:
● Toma de signos vitales
● Administración de medicamentos prescritos.
● Confort y seguridad.
● Mantenimiento de la permeabilidad de las vías respiratorias.
● Evaluación de las características de las respiraciones (cambios de la frecuencia
respiratoria y profundidad de las respiraciones)
● Observar la aparición de aleteo nasal o utilización de músculos accesorios para respirar.
● Realizar aspiración de secreciones.
● Estimular la tos, valorar la densidad de las secreciones y la capacidad del paciente para
expulsarlas.
● Efectuar fisioterapia respiratoria y drenaje postural.
● Facilita una atmósfera húmeda.

Nutrición:

● Garantizar la ingestión de líquidos.

● Aportar una dieta rica en calorías, proteínas e hidratos de carbono, evitando así
problemas de desnutrición y crecimiento. Evitar alimentos que provocan distensión
abdominal.
● Suministrar enzimas pancreáticas y suplementos vitamínicos.

Educación:

● Enseñanza-aprendizaje del paciente y familiares basado en los principios de

psicoeducación, autocuidado y eficacia considerando las características cognitivas y
culturales. Además de la administrar el tratamiento y posibles efectos adversos de los
mismos
● El paciente debe cumplir con su plan de vacunación, pero adicionalmente recibirá las
vacunas antigripales, antineumocócica, antivaricela y antisarampión, ello debido a la

14
 infección crónica de las vías respiratorias, que conlleva una deficiencia de los
mecanismos de defensa. Adicionalmente, se aconseja que el paciente también reciba
las vacunas antirotavirus y contra la hepatitis A y B.
● Personal de salud, utilizar medidas para el control de infecciones: lavados de manos, 5
momentos del lavado de manos, no compartir equipos de fisioterapia, no dejar al
descubierto muestras de esputo.
● Educar al paciente y familiares sobre métodos preventivos para evitar contagios como,
lavado de mandos, eliminación de pañuelos sucios, no compartir utensilios como vasos,
cubiertos, cubrirse la boca al toser, no toser sobre otros y evitar que otros tosan sobre
ellos.
● Evitar estar en espacios cerrados y el hacinamiento.

Psicosocial:

● Prestar apoyo psicológico a la familia por la sobrecarga de cuidados que conlleva esta
enfermedad, al ser crónica.
● Controlar la aparición de posibles signos de depresión en el niño o en los miembros de
la familia.
● Animar a la expresión de sentimiento y miedos en el paciente.
● Enseñar ejercicios o actividades de relajación para disminuir la ansiedad.

15
 CONCLUSIONES

1. En conclusión, la fibrosis quística es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica

más común en niños y adultos jóvenes afectando a células del tejido epitelial de los
pulmones, hígado, páncreas y aparato reproductor.
2. En resumen, la incidencia a nivel mundial de la fibrosis quística es de 1 de cada 3 mil
a 8 mil nacidos vivos, en cuanto a Latinoamérica se conoce que un 80% son
diagnosticados con la enfermedad, mientras que en Ecuador 1 de cada 1252 recién
nacidos presentan dicha enfermedad.
3. En virtud a lo estudiado, se puede decir que su diagnóstico precoz, así como la detección
temprana de signos y síntomas como son: tos y sibilancias crónicas, producción de
esputo, retraso en el crecimiento, diarrea crónica, entre otros; ya sea en lactantes o
preescolares es de vital importancia para iniciar un tratamiento óptimo y adecuado para
su recuperación.
4. Concluyendo la labor del profesional de enfermería en el tratamiento de pacientes con
fibrosis quística estará basado en mejorar la calidad de vida de los niños y adolescentes,
así como a fortalecer la adherencia al tratamiento, a través de la educación tanto al
paciente como familiares y correcta nutrición.

16
 RECOMENDACIONES

● Es necesaria la investigación y actualización permanente de la patología, junto con

formas de abordarla, tratarla y prevenirla; para que los profesionales de Enfermería
puedan tener mayor seguridad en sus acciones y sus funciones estén basadas en la
evidencia.
● Tomar en cuenta datos estadísticos, ya que permiten analizar e identificar condiciones
predeterminantes para el desarrollo de la patología.
● El profesional de enfermería debe reconocer a cada paciente como sujeto único, quien
requiere de estrategias orientadas a sus necesidades, identificadas durante el proceso de
valoración.

17
 REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. Escobar, H. Sojo, A. Fibrosis Quística. 2001? Disponible en:

https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/10-FQ.pdf
2. Ministerio de Salud Pública. Fibrosis Quística. Guía de práctica clínica y manual de
procedimientos. 2013. Disponible en: https://www.salud.gob.ec/wp-
content/uploads/2016/09/Gu%C3%ADa-fibrosis-qu%C3%ADstica.pdf
3. Beryl, J. Fibrosis quística [Internet] Johns Hopkins University School of Medicine,
Manual MSD, 2020. [consultado el 13 de Jun del 2022] Disponible en:
https://www.msdmanuals.com/es-ec/professional/pediatr%C3%ADa/fibrosis-
qu%C3%ADstica-fq/fibrosis-
qu%C3%ADstica#:~:text=La%20fibrosis%20qu%C3%ADstica%20es%20una,de%20
electrolitos%20en%20el%20sudor.
4. Cuidados de enfermería al niño con Fibrosis Quística. (s. f.). Recuperado 22 de junio
de 2022, de https://core.ac.uk/download/pdf/289971757.pdf
5. González, I. (2007). Fibrosis quística: Intervención de enfermería. Medwave, 7(03).
https://doi.org/10.5867/medwave.2007.03.2719

18
 ANEXOS

Link Diapositivas:
https://docs.google.com/presentation/d/1vqn1Bv1Kd5ZbnE9K3931tMYTPmh5Tv-
t3qVM3tV2AF8/edit?usp=sharing

Link Video Interactivo:

https://www.youtube.com/watch?v=V7EVCAS8WZQ

19