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Kinesiología 2020
INTRODUCCIÓN
La herencia mendeliana es una patrón de
transmisión de rasgos determinados por un único
gen, que sigue las leyes enunciadas por Gregor
Mendel en el siglo XIX.
Si bien en su momento las leyes de Mendel no
Mitocondrial
Impronta genómica
VOLVAMOS A LA HERENCIA
MENDELIANA
A la herencia mendeliana también se la
denomina ¨herencia clásica¨ o ¨herencia
monogénica¨. Esta última hace referencia al
hecho que los rasgos que describió Mendel
provenían de la expresión de un único gen, a
partir de la expresión de los alelos materno y
paterno, y la competencia por su manifestación
fenotípica.
¿Recuerdan que era el genotipo y fenotipo? ¿Y los
alelos?
Genotipo: Conjunto de información genética
propia de un organismo de una especie.
Fenotipo: Es el aspecto del organismo, con todos
FENOTIPO= Genotipo +
ambiente
Locus de un gen: lugar donde se
localiza el gen en un cromosoma
• Como consecuencia de mutaciones de ADN,
puede haber diferentes secuencias para un
mismo gen, originando diferentes alelos para
ese gen.
Cromosoma Cromosoma
paterno materno
En este tipo de herencia, a partir del análisis del
genotipo de los individuos (homocigotas
dominantes, homocigotas recesivos, heterocigotas,
hemicigotas) podremos predecir el fenotipo de la
descendencia.
Recordemos que cuando hacemos referencia a la
Heterocigota Aa
Homocigota AA
Desórdenes Autosómicos
Dominantes
Genotipos
posibles:
Padre Afectado
50%
A a heterocigotas
y
Madre Sana
Aa aa 50%
homocigotas
a recesivos.
Aa aa Fenotipos
posibles:
50% afectados
y
50% sanos.
Desórdenes Autosómicos
Dominantes
homocigota
Dominante,
AA Aa 25%
homocigota
A recesivo 25% y
Aa aa 50%
heterocigota.
Fenotipos
posibles:
75% afectados
y 25% sanos
La herencia autosómica dominante se caracteriza por
transmisión vertical del fenotipo, es decir que se observan
individuos con el rasgo en estudio en todas las generaciones,
ausencia de saltos generacionales y aproximadamente el mismo
número de hombres afectados que de mujeres, ya que el gen que
estamos estudiando se encuentra en un autosoma, que no posee
determinantes del sexo.
Es por esto también que se puede observar transmisión padre-
hijo (varón-varón), ya que en las herencias ligadas al X, los
hombres le aportan dicho cromosoma solo a sus hijas, y a sus
hijos varones le aportan el cromosoma Y.
El riesgo de recurrencia es de 50% considerando el riesgo que
tiene una pareja en donde uno de ellos es afectado y el otro sano.
HAPLOINSUFICIENCIA
Este concepto nos va a explicar por qué para algunos
rasgos es necesaria la presencia y expresión de un único alelo
(dominantes) o ambos (recesivos) para prevalecer en el
fenotipo
Pensemos el siguiente ejemplo: En la acondroplasia, la
alteración se genera en un gen que dá como producto un
receptor de factores de crecimiento fibroblástico en los
huesos largos. Un individuo que tenga un alelo sano y el
otro alterado tendrá la mitad de sus receptores
alterados, lo cuál va a generar una imposibilidad del
crecimientgo normal de los huesos y con eso, baja
estatura. De ésta manera, la presencia de un solo alelo
normal es insuficiente para generar el rasgo normal .
Dicho de otra manera, la carga haploide que aporta uno
de los progenitores no alcanza para generar un rasgo
normal. Son necesarios ambos alelos sanos para dicho
propósito. De ésta manera podemos concluír que un
heterocigota será enfermo y la acondroplasia es una
enfermedad de herencia autosómica
Dominante.
En el caso de las enfermedades recesivas, la situación es
diferente. El alelo alterado genera un rasgo que tiende a
ocultarse y solo en condiciones de homocigosis se manifestará. ¿A
que se debe esto? La mayoría de las enfermedades recesivas son
metabólicas, lo que implica una alteración enzimática. Las
enzimas suelen ser regulables, pudiendo aumentarse o
dismunuírse su función según sea necesario. Imaginemos un
organismo que tiene la mitad de sus enzimas para una reacción,
alteradas, pero nosotros podemos utilizar el 50% sano para
generar la cantidad de producto que necesitamos. En ese caso, si
bien la mutación existe, es incapaz de generar un rasgo alterado
a nivel fenotipico y se manifestará el rasgo normal.
EN SÍNTESIS
En las enfermedades dominantes veremos
haploinsuficiencia porque la presencia de un alelo
normal no alcanza para generar un rasgo normal
En las enfermedades recesivas, la presencia de
Polidactilia
Corea de Huntington
Síndrome de Marfan
HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA
Un rasgo fenotípico es recesivo cuando tiende a
ocultarse frente a un rasgo fenotípico dominante,
pudiendo sólo manifestarse en genotipos homocigotas
recesivos.
Si hablamos de enfermedades, en éste tipo de herencia
Gametas
Descendencia
Desórdenes Autosómicos Recesivos
Cruzamiento entre portador y
afectado
Fenotipos posibles:
a aa aa 50% portadores
sanos
50% afectados
Desórdenes Autosómicos Recesivos
Cruzamiento entre portadores
Genotipos posibles:
Padre Portador
A a 25% hom. dominante
50% heterocigotas
Madre Portadora
Fenotipos posibles:
a aA aa 75% sanos
25% afectados
Desórdenes Autosómicos Recesivos
Factores de riesgo:
Parejas consanguíneas
-
Fibrosis Quística
Pulmón
Normal Patológic
o
A) B)
Páncreas
OTRAS ENFERMEDADES DE
HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA
Fenilcetonuria
Anemia falciforme
Galactosemia
Enfermedad de Tay-Sachs
Principales características de los patrones de
herencia autosómica dominante y autosómica
recesiva
Característica Autosómica Autosómica
dominante recesiva
Riesgo de
50% 25%
♂
♀ XB Y
XB XBXB XBY
Xb XbXB XbY
aaBb