FACULTAD DE

CIENCIAS DE LA
SALUD

E.A.P. MEDICINA
HUMANA
2023 - I
Curso: Biologia Celular y Molecular
Tema: Herencia Mendeliana y No Mendeliana.

Docente:
Mg. CYNTHIA LEON MENDOZA
 ¿Qué es la genética?
 Los primeros seres humanos se
fijaron que algunas cosas eran
iguales y otras diferentes entre
miembros de una generación y de la
siguiente. Se habían dado cuenta
que ciertas características físicas de
las plantas, de los animales y de los
seres humanos eran iguales en los
padres y en los hijos.
 La explicación de los parecidos y las
diferencias entre las generaciones se
consiguió hace muy poco tiempo. La
mayor parte de lo que se conoce
acerca de cómo los seres vivientes
transmiten ciertas características a
sus hijos se ha descubierto a partir
del 1900.
 La característica que un ser
viviente puede transmitir a su
progenie es una
característica hereditaria.
 La herencia es la transmisión
de dichas características de
padres a hijos.
 La rama de la biología que
estudia la herencia es la
genética. La genética es una
de las áreas mas activas de la
investigación científica.
 Conceptos importantes
• Polinización: proceso de transferencia del polen desde los estambres hacia el pistilo en las flores de los angiospermas, Aquí se
germinan y fecundan los óvulos haciendo posible la producción de semillas y frutos.
• Línea pura: es un individuo o grupo de individuos que desciende de él por autofecundación y que es homocigoto para todos sus
caracteres.
• Gen: unidad básica de la herencia que ocupa un locus especifico en el cromosoma y expresa una proteína.
• Locus: Es el sitio que ocupa un gen en un cromosoma. La posición en el cromosoma donde un gen esta localizado.
• Loci: Plural de locus. Ubicación donde hay mas de un gen
• Alelo: cada una de las formas alternativas de un gen.
• Alelo dominante: alelo que se expresa siempre sin importar si el genotipo es homocigoto o heterocigoto (A_); expresa el fenotipo
(letra mayúscula)
• Alelo recesivo: alelo que solo se expresa en estado homocigoto (aa); cuando no expresa el fenotipo (letra minúscula)
• Genotipo: Conjunto de genes que cada individuo ha heredado y que se reflejan en un determinado fenotipo. Constitución genética
de un organismo el cual determina sus características observables.
• Fenotipo: características observables de un individuo, resultantes de la interacción entre el genotipo y el ambiente, por lo tanto esta
determinado fundamentalmente por la identidad de los alelos.
• Homocigoto: cuando dos alelos de un gen son idénticos ente si, el individuo es homocigoto para ese carácter.
• Heterocigoto: cuando un organismo posee dos alelos diferentes para un carácter dado.
• Genoma: totalidad de material genético de un organismo
 Terminología genética

Un organismo diploide posee dos alelos

para cada
locus ubicados en diferentes cromosomas homólogos

Pierce B. Genética: un enfoque conceptual. 3ra ed. Buenos Aires: Médica Panamericana. 2010.
 Cuadro de Punnet
• El Cuadro de Punnet se usa para combinar los gametos
de los parentales (P) y determinar la probabilidad que
tienen los hijos (generación F) de heredar los rasgos.
Gametos de la planta de flores blancas (aa)
• El cuadrado de Punnett es una tabla que presenta
las combinaciones posibles de genes en la a a
progenie, llamado así en honor al genetista inglés
Reginald Crundall Punnett, quien fue su creador. Aa (25%) Aa (25%)
A
Gametos de
la planta de Generación
flores rojas F1
(AA)
Aa (25%) Aa (25%)
A
 Pasos para preparar un cuadrado de Punnett
1. En la parte de arriba de la tabla se escribe R R
sobre las columnas las letras que
representan los gametos que produce un r
padre.
2. Las letras que representan los gametos
que produce el otro padre se escriben al r
lado de las filas, a la izquierda de la tabla.
3. Los cuadrados del interior de la tabla deben R R
ilustrar qué genotipos pueden resultar al
combinarse los gametos en la fecundación. r Rr Rr
En cada cuadrado, se escriben las letras
para los gametos que están arriba y a la
izquierda de ese cuadrado. r Rr Rr
4. Los cuadrados interiores ayudan también a
ilustrar la razón de fenotipos que se
obtendrá al hacer un cruce.
• El cuadrado de Punnett también puede mostrar las probabilidades de
obtener ciertos fenotipos y genotipos en la generación F2.
• La proporción de los genotipos resultantes es tres plantas de flores rojas
y una de flores blancas.
R r R r

R RR Rr R
=
r Rr rr r

Razón 3:1

Un cuadrado de Punnett es utilizado para buscar los resultados probables de

cruces genéticos. Sin embargo, los resultados que se obtienen pueden ser muy
diferentes de los que se esperaban. Los resultados obtenidos de un cruce
genético coincidirán con los esperados solo cuando hay un gran número de
cruces o si se obtiene una progenie numerosa.
Tablero de Punnett
 Herencia Mendeliana
Se basa en el estudio de las proporciones en las que se heredan las
características de los individuos.

La genética mendeliana o clásica es la ciencia que establece las leyes que

explican la herencia biológica, es decir, la forma en que los caracteres de los
progenitores aparecen en sus descendientes
 Gregor Mendel
• Monje agustiniano austriaco y naturalista.
• Descubre los patrones de la herencia haciendo
cruzas en plantas de guisantes (Pisum sativum).
• Publica sus resultados con el titulo de
Experimentos sobre hibridación de plantas en
1866 en las actas de la Sociedad de Historia
Natural de Brünn.
• Demostró con su investigación experimental que
los progenitores transmiten a su progenie
‘’caracteres hereditarios’’.
Gregor Mendel
• Demostró que las características heredables eran (1822-1884)
aportadas por unidades, conocidas hoy
como:GENES
 La estructura de la flor de los
guisantes fue ideal para los cruces
experimentales de Mendel.
 Las plantas de los guisantes se
reproducen sexualmente. Los
estambres son las estructuras
reproductoras masculinas y el
pistilo la estructura reproductora
femenina.
 El polen, que contiene los
gametos masculinos, se forma en
los estambres, y los gametos
femeninos se forman dentro del
pistilo.
• Para que ocurra la fecundación, el
polen debe moverse desde un
estambre hacia el pistilo mediante
el proceso de la polinización.
• La polinización cruzada es cuando
el polen que se forma en la flor de
una planta se mueve al pistilo de la
flor de otra planta de la misma clase
por acción del viento o de los
insectos.
• La transferencia de polen dentro de
la misma flor, o entre flores de la
misma planta, se llama
autopolinización.
Tipos de cruzamiento
• polinización cruzada - autopolinización
Características de los guisantes que estudio
Mendel

Mendel empezó sus experimentos desarrollando un número de tipos o líneas de plantas

que eran puras para cada uno de los siete pares de las características de los guisantes.
Mendel escogió estas características porque cada una de ellas presentaban un
pronunciado contraste entre sí:
Semilla: 1 redonda/arrugada 2 amarilla/verde Flor: 3 blanca/purpura
Vaina: 4 lisa/estrangulada 5 amarilla/verde Tallo: 6 axial/terminal 7
largo/corto
• Una línea pura es un grupo de seres vivientes que produce progenie que muestra una
sola forma de una característica en cada generación.

• Generalmente, las flores del guisante se autopoliniza y eso fue muy importante para los
cruces experimentales de Mendel y la obtención de los siete pares de líneas puras.

• Después de establecer las líneas puras, Mendel hizo cientos de cruces, transfiriendo el
polen desde los estambres de plantas que tenían una característica hasta los pistilos de
las plantas que tenían la característica contraria.

• Las plantas puras que usó para hacer estos cruces era la generación progenitora (P1),
que corresponde al grupo de organismos que se usa para hacer el primer cruce en una
serie de cruces experimentales.
• Mendel cruzó plantas que producían semillas
redondas con plantas que producían semillas
arrugadas.

• Todas las semillas de las plantas que se producen

de este cruce fueron redondas.

• Los guisantes de semillas redondas producto del

cruce experimental eran organismos de una
primera generación, que se llama la primera
generación filial (F1).

• Todas las plantas de semilla redonda de la F1 son

híbridas.

• Un híbrido es un hijo de dos padres que difieren

en una o más características heredadas.
• Cuando Mendel cruzó una línea pura de
plantas de semillas redondas con una • En su segundo grupo de
línea pura de plantas de semillas
arrugadas, llegó a cabo un cruce
experimentos, Mendel permitió
monohíbrido. que la generación F1 se
autopolinizara. La progenie de
• Un cruce monohíbrido es el que la autopolinización de la F1 es la
comprende un par de características en segunda generación filial (F2).
contraste.
• En todos los casos los individuos de la F1
se parecen a uno solo de los padres. • Mendel encontró que las
semillas de algunas plantas de
la F2 eran redondas y las de
otras plantas de la F2 eran
arrugadas.
 Mendel también estudió la herencia de dos característica a la vez.
Mediante la polinización, obtuvo plantas puras en dos características. Ej.
Desarrolló plantas puras para la forma redonda de la semilla como para el
color amarillo de la semilla (RRYY) y también desarrolló plantas
homocigóticas recesivas para la semilla arrugada y para el color verde de
la semilla (rryy). El resultado de la primera generación F1 fue el 100% de
semillas redondas amarillas y de genotipo RrYy, las cuales eran híbridas
para ambas características y las llamó dihíbridas. A autopolinizarse estos
dihíbridos se obtuvo una generación F2.

• Un cruce que comprende dos

grupos diferentes de
características se llama cruce
dihíbrido. La razón de estos
fenotipos es aproximadamente
9:3:3:1
 1º Ley de Mendel
Ley de la uniformidad de la primera generación filial
Establece que al cruzar dos variedades cuyos individuos tienen razas puras ambos para
determinado caracter (un genotipo es AA o aa), todos los híbridos de la primera generación
son similares fenotípicamente.
• La primera ley de Mendel se cumple también en los cruzamientos en los que hay una
“herencia intermedia” o sin dominancia, los individuos heterocigotos para cierta
característica expresan una condición intermedia de los genes alelos.
• No es una ley de transmisión de caracteres, sino de manifestación de dominancia frente a la
no manifestación de los caracteres recesivos.
 1º Ley de Mendel
• Ley de la uniformidad. Mendel establece que en la
formación de los gametos, los factores pares que
afectan a un fenotipo (características aparentes) se
segregan de forma independiente.
• Esta ley establece que al cruzar dos líneas puras
que poseen variación de un mismo carácter, todos
los individuos de la F1 originara individuos
heterocigotos, es decir que la característica de la
generación filial será uniforme entre ellos.
• Cruzo dos razas puras (homocigotas) para
una determinada característica (color)
• Los descendientes (híbridos) de la primera
generación (F1), serán todos iguales
• Serán iguales de fenotipo a uno de sus
progenitores.
P

P: generación parental
F1, F2, F3: generaciones F1
filiales, a partir del
cruzamiento.
 2º Ley de Mendel Con una gran intuición científica,
Ley de la segregación de caracteres idependientes. Mendel cogió los guisantes de la
• Establece que durante la formación de generación F1 (del experimento
• gametos, cada alelo de un par se separa del anterior) y los cruzo entre sí. Para su
sorpresa, el 25% de la descendencia
• otro para terminar la constitución genética del de esos guisantes amarillos ¡fueron
• gameto filial. verdes!
• Es muy habitual presentar las posibilidades de hibridación mediante un
cuadro de Punnett.
• Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno para cada
pariente. Esto significa que en las células somáticas, un alelo proviene de
la madre y otro del padre. Éstos pueden ser homocigóticos o
heterocigóticos.
Mendel observo que al cruzar individuos hererocigotos para una
característica los descendientes mostraban la proporción ¾: ¼ en relación a
la característica dominante sobre la recesiva. Los individuos mostraran la
proporción para genotipo 1: 2: 1 y la proporción para el fenotipo 3: 1.
 3º Ley de Mendel
Herencia independiente de caracteres o Principio de la
independencia de los caracteres.
Contempla la posibilidad de investigar dos caracteres
distintos, ej. tipo de hoja y longitud del tallo, color de ojos
y color de pelo. Cada uno de ellos se transmite a las
siguentes generaciones con completa independencia de la
presencia del otro caracter
• ‘’Durante la formación de gametos, los alelos para cada
gen segregan desde cada uno así cada gameto llevara un
alelo de cada gen’’.
• Esta ley hace mención al cruce de dos individuos
homocigotos para cada carácter el cual producirá una F1
donde todas presentaban un fenotipo y genotipo
uniforme. Al cruzar los individuos de la F1 se obtuvo la
siguiente proporción 9:3:3:1. Mostrado que una herencia
se heredaba de manera independiente de la otra.
3.ª Ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres hereditarios

Para comprobar este

Esa descendencia “AaRr” a su vez se autofecundó para
principio Mendel cruzó
guisantes amarillos(A) y dar lugar a la siguiente generación:
lisos (R)
(dominantes) con guisantes
verdes y
rugosos (recesivos)
 MODIFICACIONES DE LAS LEYES DE
MENDEL
• NO siguen el patrón de herencia de Mendel
- (Genes dominantes Vs Genes Recesivos).
No cumple con las probabilidades Mendelianas.
• Algunas veces aparece un fenotipo nuevo intermedio.

TIPOS:
• Herencia intermedia o dominancia incompleta.
• Codominancia.
• Alelos Múltiples.
• Epistasis.
 Herencia Intermedia
o Dominancia Incompleta
En algunos casos no existe
dominancia de uno de los alelos
frente al otro, porque los dos
alelos tienen la misma fuerza, se
dicen que son ‘‘equipotentes’’.
La condición en la que un
híbrido tiene un fenotipo
intermedio entre las
características contrastadas de
sus padres se llama
dominancia incompleta
 Herencia Intermedia
o Dominancia Incompleta
• Dominancia incompleta o dominancia
intermedia, ninguno de los alelos
involucrados domina completamente
al otro, razón por la cual los híbridos
presenta un fenotipo intermedio al que
producen los individuos homocigotos
recíprocos. el individuo manifiesta una
mezcla de los dos alelos

• La proporción característica para los

genotipos y fenotipos es de 1/4:1/2:
1/4 para los individuos de la F2. Tal
como ocurre en las flores de la planta
«boca de dragon» (Antirrhinum majus).
 Codominancia
En el estado heterocigoto no hay
gen recesivo sino que ambos se
comportan como dominantes, tal
como en la herencia intermedia,
pero a diferencia de esta última,
ambas características se
manifiestan sin mezclarse.

Cuando los alelos que van juntos

en cromosomas homólogos
dominan por igual. De modo que
el individuo manifiesta los dos
alelos a la vez, pero sin mezclarse.
Codominancia
• Uno ejemplo de la
codominancia genética es
En los cruzamientos que
el de los grupos
hay codominancia los dos
sanguíneos en las
alelos se manifiestan poblaciones humanas de
simultáneamente. acuerdo al sistema ABO.
 Alelos múltiples
Hablamos de alelos múltiples cuando hay más de dos
alelos alternativos posibles para especificar algún rasgo
Se da cuando un gen tiene
mas de dos alelos como es
el caso del color de pelaje
de los conejos.

C/ch : pelaje color negro

cch/ch: pelaje color chinchilla
ch/c pelaj color himalaya
cc: pelaje color blanco
 Epistasis
Cuando un gen solapa o inhibe la
manifestación de otro gen

• Epistático al gen que se manifiesta (el

que enmascara el efecto del segundo).

• Hipostático al gen que se inhibe

• Es la interacción entre genes

situados en distintos loci al
expresar un determinado
carácter fenotípico. La expresión
de uno o mas genes dependen
de la expresión de otro gen.
 Epistasis
Tipos de Epistasis:
A. Simple recesiva: Acción producida por los alelos recesivos de un gen impide la
expresión fenotípica de otro gen.
B. Simple dominante: Interacción génica producida por la acción de un gen cuyos alelos
dominantes impiden la expresión de otro gen.
C. Doble recesiva: Los alelos recesivos aa y/o bb produce efecto enmascarador sobre el
A_ y B_.
D. Doble dominante: Cuando ambos alelos dominantes A_ y B_ tienen el efecto
fenotípico.
E. Doble dominante recesiva: El alelo dominante de un locus (Ej. A_) y el recesivo del
otro (bb) producen el mismo efecto fenotípico.
Herencia No Mendeliana
 Determinación del sexo
• El sexo en los humanos está determinado genéticamente, lo
cual se produce al momento que se forma el cigoto.
• Existen dos cromosomas
sexuales: X e Y que determina el
sexo y los caracteres ligados al
sexo.
• Los machos son heterogaméticos
(XY) y las hembras son
homogaméticas (XX).

• La mitad de los cigotos tendrán un cromosoma X materno y un cromosoma X

paterno y se desarrollarán como hembras.
• La otra mitad de cigotos recibirán un cromosoma X materno y el cromosoma Y
paterno, desarrollándose como machos.
 Herencia Ligada al Sexo
• Estos caracteres están determinados por genes localizados en
los cromosomas sexuales.
• Los humanos tienen 23 parejas de
cromosomas de los cuales 22 son parejas de
autosomas y una pareja de cromosomas
sexuales, XX en la mujer y XY en el hombre
• Los caracteres no sexuales que se localizan
en los cromosomas sexuales, se denominan
caracteres ligados al sexo y se heredan de
una manera particular
• Ejemplos de la Herencia Ligada al Sexo es el
Daltonismo y la Hemofilia.
 HERENCIA LIGADA AL SEXO
Los cromosomas X e Y no son homólogos, es decir,
aunque llevan genes estos son diferentes.
Cromosoma X: contiene unos 1400
genes con más de 150 millones de pares
de bases. Algunas enfermedades
asociadas a mutaciones del cromosoma
X son:
• Hemofilia
• Distrofia muscular de Duchenne
• Síndrome de Rett
• Síndrome de Lesh-Nyhan
• Síndrome de Alport
 HERENCIA LIGADA AL SEXO
Los cromosomas X e Y no son homólogos, es decir,
aunque llevan genes estos son diferentes.

Cromosoma Y: Es mucho más

pequeño que el X.
Contiene más de 200 genes y unos 50
millones de pares de bases. Además de
determinar el sexo, algunas
enfermedades asociadas a mutaciones
de este cromosoma son la azospermia
y la disgenesia gonadal.
 La mayor parte de las características ligadas al sexo están ligadas al
cromosoma X

Ubicación de las afecciones

hereditarias representativas, según sus
genes, en el cromosoma X.
Rubin R., Strayer D. Rubin: patología. 6ta ed. Wolters Kluwer. Barcelona. 2012
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X

Los rasgos recesivos ligados al cromosoma

X aparecen con mayor frecuencia en los
varones y no se transmiten de padres a
hijos varones
Kiegman R., Berhman R., Jenson H., Stanton B. Nelson:tratado de pediatría. 18va ed. Vol 1.
Barcelona: Elsevier
Saunders. 2009.
HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X

Los rasgos dominantes ligados al X

afectan a varones y mujeres. Un
varón afectado debe tener una madre
afectada
Kiegman R., Berhman R., Jenson H., Stanton B. Nelson:tratado de pediatría. 18va ed. Vol 1.
Barcelona: Elsevier
Saunders. 2009.
DALTONISMO:Imposibilidad de
reconocer el color rojo y verde. Gen
recesivo en X.

Protanopía: ceguera para el rojo

Deuteranopía: ceguera para el verde
Tritanopía: ceguera para el azul
Herencia Ligada al Sexo
• Daltonismo: trastorno de origen genético que afecta la
capacidad de distinguir colores.

• Falla en la capacidad de discriminar los colores rojo y verde, o

en casos mas severos falta de capacidad de distinguir
cualquier color.

• El gen que ocasiona el daltonismo

es un gen recesivo localizado en el
cromosoma X.
Herencia Ligada al Sexo
HEMOFILIA: Coagulación de la sangre alterada
por ausencia del factor VIII. Gen recesivo en X.
Herencia Ligada al Sexo
• Hemofilia: Enfermedad
hereditaria ligada al sexo que se
caracteriza por la incapacidad de
coagular la sangre.

• El gen que ocasiona la hemofilia

es un gen recesivo localizado en
el cromosoma sexual X.

Problemas de
coagulación en
sangre por
hemofilia
 La hemofilia es una enfermedad ligada al sexo.
70% herencia madre-hijo, 30% mutación espontánea.
Incidencia:1:10000 (HA) y 1:30000 (HB).

Cuando el padre presenta hemofilia Cuando la madre es

y la madre no está afectada portadora y el padre no está
afectado

Ninguno de los hijos tendrá hemofilia 50% de los hijos tendrá hemofilia
Todas la hijas serán portadoras 50% de las hijas serán portadoras
Herencia Ligada al Sexo
Casos de Hemofilia en los
descendientes de la Reina
Victoria de Inglaterra
 Herencia Recesiva ligada la Cromosoma X
Las características de este tipo de herencia son las siguientes:
1) Por lo general sólo se afectan los varones
2) No hay transmisión varón-varón ( padre a hijo)
3) Los individuos masculinos afectados son por rama materna.
Las mujeres nunca van a presentar la enfermedad mas transmiten a sus hijos varones

Algunos ejemplos de padecimientos recesivos ligados al cromosoma X:

a) Distrofias musculares de Duchene y de Becker
b) Hemofilia ( impide la coagulacion)
c) Síndrome de Hunter
d) Hidrocefalia recesiva ligada al cromosoma X
e) Incontinencia pigmentaria
f) Hipoplasia dérmica focal
g) Raquitismo hipofosfatémico
 Herencia Recesiva ligada la Cromosoma X

Algunos ejemplos de padecimientos multifactoriales:

a) Hidrocefalia
b) Anencefalia
c) Labio y paladar hendido
d) Mielomeningocele
e) Hipertrofia pilórica
f) Diabetes mellitus
g) Hipertensión arterial
h) Esquizofrenia
 Hipoplasia dérmica focal Síndrome de Hunter

Hidrocefalia recesiva ligada al

cromosoma X Duchenne e de Becker
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y
La mayoría de los genes ligados al Y
están relacionados con:

▪ Determinación del sexo masculino

▪ Reproducción

Por tanto, es infrecuente observar

una transmisión familiar de un
trastorno ligado al Y.

Sólo se conoce un trastorno

relacionado con este cromosoma:
Los rasgos ligados al Y aparecen sólo en los SINDROME DE OREJA VELLUDA
varones y se transmiten del padre a todos sus
hijos varones
Kiegman R., Berhman R., Jenson H., Stanton B. Nelson:tratado de pediatría. 18va ed. Vol
1. Barcelona: Elsevier. Saunders. 2009.
• Oreja Pilosa
 HERENCIA LIGADA AL
CROMOSOMA Y

TRANSMISIÓN SÓLO DE PADRE A HIJO

Ej.: Ictiosis hystrix laminar

Recesiva
 Herencia Poligénica
• Cuando un carácter es gobernados por la interacción de varios
genes. Ej: el color de piel, el contenido de grasa en la leche, la
estatura, etc.
• Estos caracteres que son controlados por varios genes son
denominados cuantitativos.
Genotipo Tipo de Fenotipo
Crestas

R_P_ Cresta en Raza Malaya

nuez
R_pp Crestas de Raza
tipo roseta Wyandotte

rrP_ Cresta en Raza Brahma

guisante
rrpp Cresta simple Raza Leghorn
 Referencias bibliográficas
• Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Raff, M., Roberts, K., Walter,
P. (2008) Molecular Biology of the Cell, 4th edition. New York:
Garland Science pp. 1358.

• Hickman, C., Roberts, L., Larson, A. (2000) Principios Integrales

de la Zoología. 10º edición. McGraw-Hill. Pp 936
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