TERAPIA NUTRICIONAL EN LAS ENFERMEDADES RENALES

SEGUNDA ESPECIALIDAD EN NUTRICIÓN CLÍNICA CON MENCIÓN EN NUTRICIÓN RENAL

PORFIRIAS
Lic. Cecilia Arteaga Pazmiño, MSc.
Nutricionista-Dietista
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PORFIRIAS
• Grupo heterogéneo de trastornos metabólicos causados ​por una deficiencia enzimática
en la biosíntesis del grupo hemo.
• Una de las 8 enzimas involucradas en la síntesis de porfirina puede ser defectuosa y
puede producir una forma distintiva de porfiria.

Porfirias agudas hepáticas Porfirias fotocutáneas

Sobreproducción hepática de precursores de Sobreproducción de porfirinas

porfirina, ácido delta aminolevulínico y fotosensibilizadoras por parte del hígado o
porfobilinógeno. Síntomas causados por la médula ósea, según el tipo de porfiria.
lesiones principalmente en el sistema nervioso.

• Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porphyria. N Engl J Med. 2017 Aug 31;377(9):862-872. doi: 10.1056/NEJMra1608634.
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PORFIRIAS
Porfirias agudas hepáticas Porfirias fotocutáneas

Engloba cuatro trastornos: Las porfirias cutáneas

• Porfiria por deficiencia de ALA deshidratasa
hepáticas incluyen la Porfiria
(ADP)
• Porfiria intermitente aguda (AIP)
Cutánea Tarda (PCT) y la
• Coproporfiria hereditaria (HCP) Porfiria Hepatoeritropiética
• Porfiria variegata (VP) (HEP). PCT es el tipo más
común de porfiria.
Lesiones ampollosas y vesículas llenas de
líquido, que se rompen y curan
fácilmente con formación de costras y
cicatrices.
En áreas expuestas al sol como la cara, el
cuello, las orejas y la cara dorsal de las
manos y los antebrazos.
• Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porphyria. N Engl J Med. 2017 Aug 31;377(9):862-872. doi: 10.1056/NEJMra1608634.
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PORFIRIAS: EPIDEMIOLOGÍA

• La porfiria aguda intermitente es el tipo agudo que se encuentra con más

frecuencia en la clínica práctica.
• Las porfirias cutáneas más prevalentes son la porfiria cutánea tardía y
protoporfiria.
• 1 a 2 por 100.000 habitantes.

• Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porphyria. N Engl J Med. 2017 Aug 31;377(9):862-872. doi: 10.1056/NEJMra1608634.
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PORFIRIAS: MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Constelación de
características clínicas y
condiciones asociadas para
la porfiria hepática aguda.
a Solo ocurre en ataques
severos.
b Solo ocurre en la porfiria
variegata y la coproporfiria
hereditaria.

SNA: sistema nervioso

autónomo; SNC: sistema
nervioso central; SNP: sistema
nervioso periférico; CHC:
carcinoma hepatocellular.

• Marcacci, M., Ricci, A., Cuoghi, C. et al. Challenges in diagnosis and management of acute hepatic porphyrias: from an uncommon pediatric onset to innovative treatments and
perspectives. Orphanet J Rare Dis 17, 160 (2022). https://doi.org/10.1186/s13023-022-02314-9
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PORFIRIAS: MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Las deficiencias enzimáticas

por sí solas no causan la
enfermedad. Factores
adicionales que conducen a
una deficiencia crítica en el
grupo regulador de hemo
dentro de los hepatocitos
determinan las
manifestaciones de la
enfermedad.

• Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porphyria. N Engl J Med. 2017 Aug 31;377(9):862-872. doi: 10.1056/NEJMra1608634.
• Stölzel U, Doss MO, Schuppan D. Clinical Guide and Update on Porphyrias. Gastroenterology. 2019;157(2):365-381.e4. doi:10.1053/j.gastro.2019.04.050
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PORFIRIAS: PRESENTACIÓN CLÍNICA

• Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porphyria. N Engl J Med. 2017 Aug 31;377(9):862-872. doi: 10.1056/NEJMra1608634.
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PORFIRIA Y NUTRIENTES

• ↑ ingesta calórica se
correlaciona negativamente con
los niveles de PBG en orina en
pacientes con AIP.

• Los micronutrientes que se

requieren para producir succinil
CoA y otros intermediarios en el
ciclo de Krebs son indirectamente
necesarios para el metabolismo
del hemo.

• Robert TL, Varella L, Meguid MM. Nutrition management of acute intermittent porphyria. Nutrition. 1994;10(6):551-5; quiz 6-7.
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PORFIRIAS: DIAGNÓSTICO

• Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porphyria. N Engl J Med. 2017 Aug 31;377(9):862-872. doi: 10.1056/NEJMra1608634.
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PORFIRIA: IMPACTO DEL ESTADO NUTRICIONAL

• La reducción de la ingesta calórica (dietas extremas adelgazantes) se ha asociado es

como factor contribuyente a la aparición de un ataque de porfiria, sobre todo en
mujeres adolescentes y jóvenes.
• Mecanismo: ayuno estimula la activación de la Hemo‐1‐oxigenasa, lo que lleva a una
reducción de las reservas hepáticas de grupo Hemo, y por otra parte, la hipoglucemia
induce una mayor actividad de la ALA‐sintetasa, ambos mecanismos inductores de
ataques de porfiria.

• Robert TL, Varella L, Meguid MM. Nutrition management of acute intermittent porphyria. Nutrition. 1994;10(6):551-5; quiz 6-7.
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PORFIRIA: TRATAMIENTO NUTRICIONAL

Porfirias hepáticas
Ataques agudos:
• Los ataques agudos se tratan con infusión de hemo y administración de glucosa:
suprimen la actividad de la enzima ALA‐sintetasa.
• Evitar la ingesta de alcohol, los ayunos prolongados y los ejercicios extenuantes.
Mantenimiento:
• Dieta personalizada hipograsa, hiperhidrocarbonada y un adecuado aporte de fibra
dietaria y nutrientes esenciales.
• El tratamiento de elección de las crisis porfíricas es la administración por vía enteral
y/o parenteral de una sobrecarga de carbohidratos.
• No se recomiendan los suplementos de hierro ya que su exceso puede ser perjudicial
en varias subtipos de porfirias.

• Robert TL, Varella L, Meguid MM. Nutrition management of acute intermittent porphyria. Nutrition. 1994;10(6):551-5; quiz 6-7.
• Stölzel U, Doss MO, Schuppan D. Clinical Guide and Update on Porphyrias. Gastroenterology. 2019;157(2):365-381.e4. doi:10.1053/j.gastro.2019.04.050
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PORFIRIA: TRATAMIENTO NUTRICIONAL

Porfirias cutáneas:

• Régimen dietario similar al de aquellos con profirias agudas en fase de remisión.

• Limitar el aporte de hierro, especialmente si es hemínico, así como el consumo de
alcohol.
• Proporcionar una ingesta adecuada de antioxidantes como parte de una dieta
equilibrada: reducir el estrés oxidativo y el daño celular.
• Los suplementos de vitamina D deben administrarse para evitar la osteopenia y la
osteoporosis.

• Robert TL, Varella L, Meguid MM. Nutrition management of acute intermittent porphyria. Nutrition. 1994;10(6):551-5; quiz 6-7.
• Erwin AL, Balwani M. Porphyrias in the Age of Targeted Therapies. Diagnostics (Basel). 2021 Sep 29;11(10):1795. doi: 10.3390/diagnostics11101795.
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PORFIRIA: TRATAMIENTO NUTRICIONAL

• Hidratos de carbono: Preferiblemente de absorción

lenta: papas, arroz, yuca, camote.
• >60% del VCT.
• Pauta que mejor se ajuste a la expresión concreta de la
• enfermedad, durante y después de la crisis.
• Evitar dietas pobres en nutrientes y del ayuno.

• Asociación Española de Porfiria. 2022. https://www.porfiria.org/las-porfirias/nutricion-y-porfiria/