HIPOTIROIDISMO

CONGENITO
INTRODUCCIÓN
A continuación se pretende analizar que es el hipotiroidismo
congenito, realizando una investigacion detallada, de cual es la
etiologia, signos y sintomas, ademas de otros complementos que
brindan un panorama completo sobre la patologia seleccionada.

Tiene como finalidad brindarle a los usuarios información clara y

oportuna para la prevención de la patologia antes y despues del
naciemiento, pues se sabe de la estrecha relación que posee la madre
y el bebé, lo cual puede ser señal de compromiso con la salud.
 ¿QUÉ ES?
Es la disminución de la producción de la hormona
tiroidea en un recién nacido. En casos
excepcionales, no se produce dicha hormona.

El HC es una causa de retraso mental prevenible.

Por lo general no presenta signos o síntomas
floridos en el momento del nacimiento, pero el
pronóstico neurológico depende del inicio
oportuno y correcto del tratamiento. De ahí la
importancia del diagnóstico temprano mediante
el tamiz neonatal.
 EPIDEMIOLOGÍA

La frecuencia de HC varía de acuerdo con diversos factores:

1) área geográfica
2) frecuencia de deficiencia de yodo en la población
3) metodología utilizada para el tamizaje
4) concentraciones de hormonas

En el mundo, la prevalencia se ha estimado entre 1:800-1:10,000; en México se estima en

1:2,400.

El HC es más frecuente en asiáticos, hispanos e indígenas americanos en comparación con la

población blanca o afroamericana; presenta un predominio en mujeres.
 ETIOLOGÍA
HIPOTIROIDISMO DEFECTOS DE LAS DEFECTOS EN EL
PRIMARIO HORMONAS TIROIDEAS TRASPORTE

HIPOTIROIDISMO DEFECTOS EN EL
CENTRAL METABOLISMO DE HT

HIPOTIROIDISMO HIPOTIROIDISMO
TRANSITORIO PERMANENTE
HIPOTIROIDISMO PRIMARIO

¿QUÉ ES?
Se define como concentraciones de hormona
estimulante de la tiroides (TSH) por encima del
rango de referencia y concentraciones de tiroxina
libre por debajo del rango de referencia.

EPIDEMIOLOGIA

Es más prevalente en el sexo femenino y aumenta con la

edad. Puede aparecer por: puerperio, antecedentes familiares
de enfermedad autoinmunitaria, antecedentes de cirugía
tiroidea o de cuello, tratamiento con radioyodo, radioterapia
cervical o la ingesta de determinados fármacos (yodo,
amiodarona).
TRASTORNO DE LA TIROIDES
HIPOTIROIDISMO PERMANENTE

DISGENESIA DE TIROIDES

01 Tipo de hipotiroidismo primario

congénito, un déficit permanente de
hormonas tiroideas presente desde el
nacimiento.

DISHORMONOGÉNESIS

02 Grupo heterogéneo de errores congénitos que

resultan del bloqueo total o parcial de cualquiera de
los procesos bioquímicos implicados en la síntesis y
secreción de hormonas tiroideas.
 DEFICIENCIA TEMPORAL DE
HIPOTIROIDISMO TRANSITORIO HORMONAS HIPOFISIARIAS
AL NACER

DÉFICIT DE YODO

01 Cuando la tiroides no tiene suficiente yodo,

detectado por la glándula hipófisis que segregará
más hormona estimulante de la tiroides (la cual
aumentará en función y tamaño).

02 YATROGENIA
Por ingestión de yodo, puede producir: bocio;
hipotiroidismo e hipertiroidismo.
 ALTERACIONES INMUNITARIAS

Generado por el paso transplacentario de anticuerpos

maternos durante la gestación. Producido en hijos de
madres afectadas por enfermedad tiroidea
autoinmunitaria.
Los niños que padecen este tipo de hipotiroidismo
tienen la glándula tiroides insitu.
GENÉTICAS Mutaciones en el gen DUOX2:

Produce una alteración en la síntesis

de las hormonas tiroideas,
ocasionando un hipotiroidismo
transitorio o permanente.
 DEFECTOS DE LA ACCIÓN DE LAS
HORMONAS TIROIDEAS: RESISTENCIA

Causada por mutaciones en los receptores de las hormonas tiroideas.

Síntomas:
Mutación receptor beta: déficit de atención e hiperactividad; en su
mayoría no está indicado el tratamiento.
Mutación receptor alfa menos comunes y produce: retardo del
crecimiento, déficit cognitivo y motor, y macrocefalia.
 DEFECTOS EN EL TRANSPORTE DE HORMONAS
TOROIDEAS

El pasaje de las hormonas tiroideas dentro de los órganos diana

es facilitado por los transportadores plasmáticos de membrana.

Mutación en el gen transportador = Retraso en el desarrollo

psicomotor.

DEFECTOS EN EL METABOLISMO DE LAS HORMONAS

TIROIDEAS
Se asocia a mutaciones en el gen SECISBP2, esto podría causar
hipotiroidismo congénito, además, se ha observado talla baja y retraso en la
edad ósea.
 HIPOTIROIDISMO CENTRAL
Se refiere a los defectos en la producción de TSH por
disfunción hipotalámica o hipofisaria.

Asociado a síndromes congénitos (alteraciones del

paladar)

Puede generar deficiencia de hormona de crecimiento.

Esta forma de hipotiroidismo puede persistir hasta más

allá de los 6 meses de edad.
 DIAGNÓSTICO
Tamizaje neonatal:
Permite hacer un diagnóstico temprano, consiste en la recolección de
sangre del talón en unas tarjetas de papel filtro.

En el caso de los recién nacidos a término, la muestra se obtiene a

partir de las 48 horas de vida. Para los recién nacidos prematuros, se
requiere un procedimiento de detección más riguroso debido a los
cambios en el desarrollo de la fisiología de la tiroides.
Valores mayores a 20 μU/ml se considera sospechoso para
hipotiroidismo congénito.
 Pruebas séricas de función tiroidea:

Cuando el recién nacido presenta un resultado alterado del tamizaje

neonatal o si se trata de un infante que no pudo realizarse el tamiz y
tiene sintomatología sospechosa, el siguiente paso es solicitar el análisis
en sangre venosa de TSH y T4 libre.

Estas pruebas ayudan a determinar el tipo de hipotiroidismo y se

interpretan de la siguiente manera:

TSH alta, T4 libre baja: confirma el diagnóstico de hipotiroidismo

primario.
TSH alta, T4 libre normal: hipotiroidismo subclínico.
TSH baja o normal, T4 libre baja: sugieren posibilidad de
hipotiroidismo central.
 De Imagen:
*Ecografía de tiroides: Determinar etiología, aunque en el
recién nacido tiene todavía limitaciones técnicas. Permite
caracterizar la forma, el tamaño y la ubicación de la tiroides.

Exámenes Especiales Complementarios:

* Gammagrafía de tiroides: si el estudio de ultrasonido no detecta tejido
tiroideo ectópico, entonces la gammagrafía de tiroides puede ayudar a
identificar casos de disgenesia tiroidea.

Otros estudios diagnóstico que pueden ser informativos son la

medición de tiroglobulina, de anticuerpos antitiroideos, la yoduria y
la edad ósea.
 TERAPÉUTICA
La Levotiroxina oral es el tratamiento de elección para el hipotiroidismo
congénito. El objetivo del tratamiento es alcanzar un neurodesarrollo adecuado y
crecimiento correspondiente al potencial genético del niño. Para lograr esto, se
debe iniciar el tratamiento dentro de las dos primeras semanas de vida. El retraso
en el diagnóstico y tratamiento dará lugar a un resultado neurocognitivo
deteriorado.

Si el resultado del tamizaje neonatal está en rango de sospechoso (>20

μU/ml), se sugiere
iniciar el tratamiento a la brevedad.
Si el tamizaje tiene un resultado en valor indeterminado (10 - 20 μU/ml)
se sugiere tomar un segundo tamizaje y según el resultado solicitar el
dosaje sérico de TSH y T4 libre e iniciar tratamiento.
 Efectos Adversos o colaterales del tratamiento.
Arritmia cardiaca, hipertensión arterial, taquicardia, palpitaciones,
ansiedad, labilidad emocional, cefalea, intolerancia al calor, irritabilidad, diaforesis,
alopecia, rash cutáneo, insomnio, pérdida de peso, bocio,
diarrea, apetito aumentado, fiebre, hiperactividad.

Signos de alarma.
Retraso del desarrollo psicomotor, retraso del crecimiento, desaceleración de la
velocidad de crecimiento y de la edad ósea, letargia persistente, estreñimiento
crónico, alteración del desarrollo puberal, discapacidad auditiva.
POR SU ATENCION

MIL GRACIAS <3