HERENCIA LIGADA AL SEXO

La herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión

de ciertos rasgos genéticos que están vinculados a
los cromosomas sexuales (el cromosoma X y el
cromosoma Y en humanos). En los mamíferos,
incluyendo a los humanos, hay diferencias entre los
cromosomas sexuales que determinan el sexo. Las
mujeres tienen dos cromosomas X (XX), mientras
que los hombres tienen un cromosoma X y un
cromosoma Y (XY).

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X

La herencia ligada al cromosoma X es un tipo específico de herencia genética en el cual los genes
responsables de ciertos rasgos o enfermedades se encuentran en el cromosoma X. En mamíferos,
incluyendo a los humanos, las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), mientras que los hombres
tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). Los genes localizados en el cromosoma X
pueden tener patrones de herencia particulares debido a esta diferencia entre los sexos.

En la herencia ligada al cromosoma X, algunos rasgos o enfermedades están vinculados a genes

ubicados en el cromosoma X. Dado que los hombres tienen solo un cromosoma X, los rasgos
determinados por genes en este cromosoma tienden a manifestarse más claramente en ellos, ya
que no tienen un cromosoma X adicional que pueda ocultar los efectos de un gen recesivo.

Herencia autosómica dominante:

* Los rasgos o enfermedades autosómicas dominantes se manifiestan

cuando una sola copia del gen mutado es suficiente para producir el
fenotipo (característica física o enfermedad) asociada.

* Si uno de los padres tiene la enfermedad o el rasgo dominante, existe

un 50% de probabilidad de que cada hijo herede el gen afectado.

* Ejemplos de enfermedades autosómicas dominantes incluyen la

enfermedad de Huntington y la polidactilia (presencia de dedos
adicionales).

Herencia autosómica recesiva: Los rasgos o enfermedades

autosómicas recesivas requieren que una persona herede dos copias
del gen mutado (una de cada padre) para manifestar el fenotipo. Esto
significa que los individuos afectados por enfermedades recesivas a
menudo son portadores sin mostrar síntomas.

* Si ambos padres son portadores del gen mutado, hay un 25% de

probabilidad de que un hijo herede ambas copias del gen y manifieste la
enfermedad, un 50% de probabilidad de ser portador como sus padres y
un 25% de probabilidad de no heredar ni ser portador.

* Ejemplos de enfermedades autosómicas recesivas son la fibrosis quística, la enfermedad de Tay-

Sachs y la anemia falciforme.
Se puede decir que la diferencia principal entre la herencia autosómica dominante y la recesiva
radica en cómo se manifiestan y transmiten los rasgos genéticos. Mientras que en la herencia
autosómica dominante un solo gen mutado puede causar la expresión del fenotipo, en la herencia
autosómica recesiva se necesitan dos copias del gen mutado para que se manifieste el rasgo o la
enfermedad.

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y

La herencia ligada al cromosoma Y se refiere a la transmisión de

rasgos genéticos que están específicamente vinculados al
cromosoma Y en los seres humanos y otros mamíferos. En
humanos, los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma
Y (XY), mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X
(XX).

El cromosoma Y lleva relativamente pocos genes en

comparación con el cromosoma X y está principalmente
asociado con la determinación del sexo y la expresión de características sexuales masculinas. Los
genes en el cromosoma Y son responsables de características como la producción de esperma y
otros aspectos relacionados con la determinación y desarrollo del sexo masculino.

Dado que el cromosoma Y es transmitido exclusivamente de padres a hijos varones (ya que las
hijas heredan el cromosoma X de sus padres), los rasgos o condiciones genéticas ligadas al
cromosoma Y se transmiten de padres a hijos varones sin pasar por una recombinación genética
significativa. Esto implica que las características genéticas vinculadas al cromosoma Y tienden a
transmitirse de manera directa a lo largo de las generaciones paternas.
 ALTERACIONES DEL SISTEMA INMUNE:
INMUNODEFICIENCIA, AUTOINMUNIDAD E
HIPERSENSIBILIDAD

Las alteraciones del sistema inmunológico son

condiciones en las cuales el sistema inmunológico, que
normalmente protege al cuerpo contra invasores
patógenos, no funciona correctamente y puede dar lugar
a diferentes problemas de salud.

INMUNODEFICIENCIA

La inmunodeficiencia se refiere a una condición en la

cual el sistema inmunológico del cuerpo no funciona de
manera eficiente o está debilitado, lo que resulta en una capacidad reducida para combatir
infecciones y enfermedades. Puede ser congénita (presente desde el nacimiento) o adquirida a lo
largo de la vida. Existen varios tipos de inmunodeficiencia, y aquí se describen algunos de los
principales:

Inmunodeficiencia Primaria: También conocida como inmunodeficiencia primaria o

inmunodeficiencia congénita, se refiere a trastornos genéticos hereditarios que afectan el
desarrollo o la función de las células del sistema inmunológico. Inmunodeficiencia combinada
grave (SCID), síndrome de Wiskott-Aldrich, agammaglobulinemia ligada al cromosoma X.

Inmunodeficiencia Secundaria o Adquirida: Este tipo de

inmunodeficiencia se desarrolla a lo largo de la vida como
resultado de factores externos, como infecciones,
tratamiento médico o enfermedades. Infección por el virus
de la inmunodeficiencia humana (VIH), tratamiento con
quimioterapia, malnutrición grave.

HIPERSENSIBLIDAD

La hipersensibilidad se refiere a una reacción exagerada o

anormal del sistema inmunológico frente a sustancias generalmente inofensivas, denominadas
alérgenos. Estas reacciones pueden causar síntomas variados, desde leves hasta potencialmente
mortales, dependiendo del tipo de hipersensibilidad y la magnitud de la respuesta inmunológica.

Cuando una persona experimenta hipersensibilidad en el proceso de sensibilización, significa

que su reacción o sensibilidad ante ciertos temas o problemas es más pronunciada o aguda en
comparación con la respuesta típica. Esta mayor sensibilidad puede llevar a una mayor conexión
emocional con el tema en cuestión y, a veces, puede influir en un compromiso más activo o en
cambios de comportamiento más significativos.

La hipersensibilidad inmediata, o reacción anafiláctica,

es una respuesta alérgica intensa y rápida del cuerpo ante
ciertos desencadenantes como alimentos, picaduras de
insectos o medicamentos. Esto desencadena síntomas
graves como dificultad para respirar, hinchazón y, en casos
extremos, shock. La epinefrina es un tratamiento esencial
para contrarrestar estos efectos y evitar consecuencias
peligrosas.

La hipersensibilidad retardada, es una reacción alérgica

que se desarrolla más lentamente, generalmente en 24 a 72
horas después de la exposición a un alérgeno. En lugar de una respuesta inmediata, como en
otros tipos de alergias, esta hipersensibilidad involucra células T del sistema inmunológico que
causan inflamación y daño a los tejidos. Un ejemplo común es la dermatitis de contacto, donde la
piel reacciona a ciertos alérgenos después de un contacto prolongado.

AUTOINMUNIDAD

La autoinmunidad es un fenómeno en el cual el sistema

inmunológico ataca incorrectamente a las propias células y
tejidos del cuerpo como si fueran invasores extranjeros. En
lugar de proteger, el sistema inmunológico provoca una
respuesta inmunitaria contra las células sanas, lo que
puede resultar en inflamación y daño a los tejidos. Este
proceso es la base de diversas enfermedades
autoinmunes, donde el cuerpo ataca a sí mismo, como el
lupus, la artritis reumatoide y la enfermedad de tiroides de
Hashimoto.