La capacidad del DNA de duplicarse a sí mismo constituye la base de toda transmisión

hereditaria y proporciona el código genético al actuar como plantilla para la síntesis del mRNA.
RNA y mRNA determinan la composición de aminoácidos de las proteínas, que a su vez
establece las funciones de esas proteínas y por tanto la función de cualquier célula dada. Cada
célula nucleada del organismo contiene, dentro de sus genes, todo el material genético
necesario para formar un ser humano completo. Sin embargo, algunas personas tienen más de
46 cromosomas , y otros tienen menos.

Por ejemplo, quienes padecen el síndrome de Turner –también llamado síndrome 45,X– tienen
45 cromosomas, porque con frecuencia poseen sólo un cromosoma X, que más a menudo
proviene de la madre.

La doble hélice

La doble hélice consiste de dos cadenas de DNA, y es una molécula espiral, parecida a una
escalera de caracol, con los peldaños formados por pares de bases.

Sin embargo, igual de importante en este sentido es el orden de los pares de

Cada cadena de fosfato de desoxirribosa tiene diferentes bases. Pero dado que hay dos
soportes paralelos, las bases se unen entre sí y hacen que la molécula sea estable.

Las bases individuales están conectadas a la desoxirribosa de la cadena por medio de enlaces
covalentes.

Cromosomas

Antes, véase una vez más la breve exposición previa de los cromosomas al comienzo de este
capítulo. De hecho, el cromosoma no consiste sólo de DNA. Un eucariota es cualquier
organismo cuyas células tienen un núcleo y otros organelos cubiertos por membranas esto lo
vimos en el trabajo dos de células. La respuesta, por supuesto, es que se les debe plegar de
modo que quepan en cada célula del cuerpo, del mismo modo en que se dobla la ropa para
asegurar que quepa en una maleta cuando se va de viaje.

Un vistazo más de cerca a los cromosomas revela que están formados por dos cromátidas
unidas por un centrómero, se verá que una mitad del cromosoma es una cromátida, y el punto
en que ambas cromátidas se unen, cerca de la parte superior de la X, es el centrómero. En la
mayoría de las personas, cada célula nucleada del cuerpo tiene 46 cromosomas, dispuestos en
23 pares De estos 23 pares, un par determina el sexo de la persona. Las mujeres tienen un par
homólogo de cromosomas X. Los varones tienen un par heterólogo de cromosomas sexuales,
uno X y uno Y. Los 22 pares restantes de cromosomas se denominan autosomas. La posición
que un gen ocupa en un cromosoma es un locus, y hay diferentes loci para el color de la piel, la
estatura, color y tipo de cabello, etc. .

Los genes que ocupan loci correspondientes se llaman alelos. Por ejemplo, considérese el color
de ojos. Hay un gen específico que determina el color de ojos, y se encuentra en el mismo lugar
en cada una de las dos cromátides de un cromosoma. Si los progenitores de un niño tienen
diferente color de ojos entre sí, digamos que la madre tiene ojos verdes y el padre, color
castaño, entonces el hijo puede tenerlos verdes o castaños.

Así, cada uno de estos genes específicos situados en el mismo punto de cada cromátide
determina el color de ojos. Un gen dominante es el que ejerce su efecto y se manifiesta
físicamente cuando se presenta en uno solo de los cromosomas. Un gen recesivo debe estar
presente en ambos cromosomas para manifestarse físicamente .

Síntesis de proteína

Todas las instrucciones genéticas para elaborar proteínas se encuentran en el DNA, pero para
poder ejecutarlas antes debe traducirse la información genética codificada en el DNA.

Luego, mediante una serie compleja de reacciones, la información contenida en el RNA se

traduce a una secuencia específica correspondiente de aminoácidos en una molécula de
proteína recién sintetizada.

Transcripción

Usando una porción específica del DNA de la célula como plantilla, la información genética
almacenada en la secuencia de bases de DNA se reescribe, de modo que la misma información
aparece en las bases de RNA. Para ello, las dos cadenas del DNA deben separarse, y las bases
que están unidas a cada cadena se parean entonces con bases unidas a cadenas de RNA.
Como en las dos cadenas de DNA, las bases del DNA sólo pueden unirse con una base
específica de RNA .

Una vez producidos y listos, mRNA, rRNA y tRNA salen del núcleo de la célula y en el
citoplasma comienzan el siguiente paso en la síntesis de proteínas, la traducción.

Traducción

En genética, la traducción es el proceso por el cual la información en la forma de bases de

mRNA se usa para especificar los aminoácidos de una proteína .

Los pasos clave en la síntesis de proteínas

Hay un total de 20 aminoácidos distintos en el citoplasma que pueden participar en la síntesis

proteínica. Para cada aminoácido hay una cadena específica pequeña de tRNA de apenas tres
bases . Un triplete de tRNA capta el aminoácido seleccionado.
En cuanto esto ocurre, el primer anticodón de tRNA se desprende de la cadena de mRNA y
luego regresa al cuerpo de la célula para tomar otra molécula de su aminoácido específico.

La subunidad ribosómica pequeña se mueve entonces a lo largo de la cadena de mRNA y el

proceso continúa del mismo modo. A medida que más aminoácidos son desprendidos por sus
tRNA y alineados, uno a uno, se forman enlaces peptídicos entre ellos, y de este modo la
proteína se hace progresivamente más grande. Las enzimas del citoplasma acoplan un
aminoácido específico al lado opuesto del ARNt, a fin de que éste lleve el aminoácido correcto al
ribosoma para su incorporación en una nueva proteína. La transcripción es catalizada por la
ARN polimerasa y se lleva a cabo en el núcleo.
Durante la síntesis de proteínas, el ARNt y ARNr, junto con ciertas proteínas utilizan la
secuencia de nucleótidos de una molécula de ARNm para sintetizas una secuencia de
aminoácidos específica de una proteína.

Resumen de la síntesis de proteínas

A medida que cada ribosoma avanza a lo largo de la cadena de mRNA, lee la información
codificada en el mRNA y sintetiza una proteína conforme a esa información. Mientras el
ribosoma avanza a lo largo del mRNA, y antes de que complete la traducción del primer gen en
proteína, otro ribosoma puede unirse al principio de la cadena de mRNA e iniciar la traducción
de la misma cadena para formar una segunda copia proteína. Así, varios ribosomas moviéndose
simultáneamente en tándem a lo largo de la misma molécula de mRNA permiten la traducción
de una sola cadena de mRNA en varias proteínas idénticas de manera casi simultánea. La
secuencia de bases en el gen determina la secuencia de bases en el mRNA.

La secuencia de bases en el mRNA determina el orden y los tipos de aminoácidos que formarán
la proteína.

Nuevos tratamientos para trastornos genéticos

Como ya leímos en las hojas anteriores en la entrega de células, las mitocondrias son organelos
que funcionan como los sitios de producción de energía de la célula . Sin embargo, si mutan,
pueden transmitir enfermedades muy graves, a menudo letales, a la descendencia de la madre
con las mitocondrias defectuosas. El problema es que en el óvulo fecundado sólo hay
mitocondrias de la madre, ya que los espermatozoides no las poseen. En consecuencia, si hay
genes defectuosos en las mitocondrias, que entonces pasen al feto en desarrollo, entonces no
existirá la posibilidad de que sus efectos sean aminorados por las mitocondrias del padre.

Genéticamente, el niño será hijo biológico de su madre y padre, y será una amalgama de ellos
en cuanto a genética y atributos físicos, porque sólo el DNA del núcleo determina el fenotipo de
la persona, no las mitocondrias. Según el sitio en que se encuentre una célula en el organismo,
puede tener desde una hasta cientos de mitocondrias. Por ejemplo, una célula que forme parte
del cerebro requerirá grandes cantidades de energía para funcionar correctamente, y requerirá
más mitocondrias que, digamos, un adipocito. Resulta interesante el hecho de que los eritrocitos
son las únicas células que no contienen ninguna mitocondria.

Volviendo a la función de las mitocondria en las células humanas, como se mencionó antes y en
clase de células, se sabe que estos organelos proporcionan la energía necesaria para 171 que
la célula pueda funcionar. Sin embargo, ahora se sabe que las mitocondrias hacen más que eso
y son, de hecho, parte esencial de la célula en su conjunto. En el proceso de producir energía,
las mitocondrias crean muchos subproductos, incluidas especies reactivas de oxígeno y
nitrógeno, que luego pasan al núcleo y comienzan una actividad de señalización, que podría
afectar el DNA. Por el momento aún se trata de averiguar más acerca de la importancia global
de las mitocondrias para toda la célula, y por tanto para el cuerpo como un todo.

Así que es posible que las mitocondrias intervengan en el desarrollo del embrión.

Internase
24 horas, El resto del tiempo la célula está realizando la síntesis de DNA. Durante este periodo
de interfase la célula debe producir todo por duplicado, no sólo el DNA, sino también todos los
otros organelos como las mitocondrias. Además, la célula debe pasar por el proceso de obtener
nutrimentos y digerirlos, de modo que cuente con las materias primas para esta duplicación y
también para generar la energía que activará las diversas funciones celulares. También durante
la interfase, la célula acumula una reserva de energía, necesaria para el proceso de división.

Profase

Los dos centrosomas se desplazan a extremos opuestos de la célula y son reunidos por el huso
nuclear, que va de lado a lado de la célula. El centro de la célula entonces se llama ecuador.

Gametos son

Cada célula del cuerpo humano contiene 23 pares de cromosomas . Es muy importante que
durante el proceso de la reproducción humana la célula que se forma cuando los gametos se
fusionan tenga el número correcto de cromosomas para el ser humano . Si cada gameto tuviera
el conjunto completo de 46 cromosomas, entonces la célula fusionada resultante poseería 92
cromosomas –o cuatro copias de cada cromosoma– en lugar de los dos que una célula humana
debe poseer. Para impedir que esto suceda, los gametos sólo poseen una copia de cada
cromosoma, de modo que la célula fusionada resultante tiene 46 cromosomas, como los
progenitores.
Por lo tanto, los gametos son células haploides, porque sólo poseen una copia de cada
cromosoma, mientras que todas las demás células del organismo son diploides. En realidad los
gametos se desarrollan a partir de células con 46 cromosomas, y es por el proceso de meiosis
como terminan con sólo 23 cromosomas. En efecto, en la meiosis las células en realidad se
dividen dos veces, sin la duplicación del DNA que ocurre una vez más antes de la segunda
división.

Genética mendeliana

Esto es muy importante porque, como ya se dijo, lo que somos es determinado en gran medida
por nuestra constitución genética, que se hereda de los progenitores. Se llamaba Gregorio
Mendel y cuidaba los huertos de monasterio, donde dio buen uso a su ingenio tratando de
obtener el chícharo ideal. Sin embargo, lo que Mendel hizo diferente fue que no sólo
experimentó con el cruzamiento de distintos chícharos, sino que además tomó notas sobre sus
experimentos y observaciones. Además, el trabajo de Mendel no se realizó en uno de los
principales centros científicos, sino en la periferia, y se publicó sin grandes anuncios.

Mendel descubrió hace todos esos años. Bueno, demostró que los miembros de un par de
alelos se separan por completo durante la meiosis . Recuérdese también que todos tenemos un
par de genes en cada locus, pero debido al proceso de la meiosis , cada progenitor transmite
sólo uno de esos genes a su hijo.

Segunda ley: Principio de segregación

En ésta, se recupera el fenotipo del individuo recesivo de la primera generación.

Genes dominantes y recesivos

Nótese que en las representaciones genéticas, los genes dominantes suelen indicarse con letras
mayúsculas, mientras que los recesivos suelen escribirse con minúsculas, aunque no siempre.
Supóngase que los progenitores tienen cuatro hijos, todos con diferentes genotipos , de modo
que cada uno se representa con uno de los pares de genes posibles. La respuesta es que tres
de los cuatro hijos portarían al menos un gen dominante, y uno portaría dos genes recesivos.
Por supuesto, los cuatro hijos pueden heredar el mismo par de genes en este locus, o quizá dos
heredarán los mismos genes.

Con el tiempo tienen varios hijos, todos los cuales tienen el cabello castaño.

Hay dos posibles explicaciones

El padre no fue el padre genético de esos hijos.

Herencia autosómica recesiva y enfermedad

En las enfermedades autosómicas recesivas, si el hijo sólo porta el defecto en un gen, entonces
es portador de esa enfermedad y puede transmitir ese gen defectuoso a sus hijos. Éstos a su
vez podrían transmitirlo a sus propios hijos quienes, si lo heredan, también serán portadores, y
esta situación podría continuar por muchas generaciones hasta que el portador tenga hijos con
alguien que también sea portador de ese gen mutante. Entonces existe el riesgo de que sus
hijos sean portadores o tengan la enfermedad.

Estimulación de otras funciones corporales para combatir la enfermedad. La forma más común
de tratamiento génico consiste en remplazar un gen disfuncional o faltante por uno sano. En el
pasado ha habido muchos intentos de curar enfermedades mediante tratamiento génico. No
obstante, el tratamiento génico plantea el riesgo de complicaciones potencialmente graves,
debido en primer lugar al método usado, que consiste en insertar los «nuevos» genes
correctivos, es decir, insertarlos en virus que luego se introducen en el organismo.

Los virus pueden identificar determinadas células y transmitir el material genético en las células
que tienen el gen disfuncional o faltante. Por esa razón, se usan virus modificados como
vectores o portadores de los genes sanos. Empero, en la actualidad este problema se ha
eliminado en gran medida, y el remplazo génico para ésta y otras inmunodeficiencias primarias
se realiza con regularidad en centros especializados. Asimismo, el uso de virus como vectores
podría conllevar el riesgo de propagación viral, y causar otras enfermedades, como el cáncer.

En este caso, las letras minúsculas a y b representan el gen recesivo anormal.

¿Por qué?

Sólo un hijo tiene dos genes afectados , y dado que deben estar presentes ambos genes
afectados para que la enfermedad ocurra, éste es un hijo de cada cuatro, o 25%. Dos hijos
tienen un gen afectado , pero también tienen un gen dominante no afectado . Así, dos hijos de
cada cuatro tienen el estado de portador . Sin embargo, siempre debe recordarse que los hijos
portadores pueden transmitir el gen afectado a sus propios hijos.
Consideraciones clínicas
Orientación genética En términos generales y por el momento, la aplicación clínica de la
genética a la salud es responsabilidad de médicos y científicos. Sin embargo, hay un aspecto
extremadamente importante de la genética en la enfermedad que cae dentro del campo de
acción de la enfermería, y es la orientación genética.

Empezar a crear conexión y confianza con la paciente y su familia. Explicar, en términos

apropiados para la paciente y su familia, información médica y científica compleja. Ayudar a la
paciente y familia a tomar decisiones informadas e independientes acerca de las implicaciones
presentes y futuras de la enfermedad genética. Dar a la paciente y su familia tiempo recibida, y
ayudarles con repeticiones y explicaciones innovadoras hasta que hayan recibido y
comprendido la situación.

Respetar los sentimientos y creencias individuales de cada paciente y sus familiares, y no

intentar imponer los propios sentimientos y creencias sobre la situación. Por ejemplo, si se
descubre que una pareja porta un gen autosómico recesivo, explicar que hay una probabilidad
de 1 en 4 de que un hijo cualquiera esté afectado y de 2 en 4 de que un hijo cualquiera sea un
portador de la enfermedad, pero entonces decirles que ello significa que, de hecho, la
probabilidad es de 3 en 4 de que un hijo cualquiera no tenga la enfermedad genética. Dar a la
paciente y su familia tiempo para retirarse y analizar la información y sus 186 posibles
implicaciones, y hacer arreglos para una nueva consulta en el futuro cercano, además de estar
disponible para responder preguntas y cuando éstas surjan. Hoy día la mayoría de los hospitales
cuentan con especialistas en orientación genética, pero sólo ocasionalmente pueden atender a
pacientes y familiares.

Pacientes y familiares con problemas de salud de origen genético siempre estarán deseosos de
tratarlos con personas a las que conocen y en quienes confían y cuando lo necesitan, no por
cita. En consecuencia, la enfermera, además del orientador genético, debe tener conocimientos
sobre las afecciones y sus tratamientos y pronósticos.

Trastornos recesivos ligados al cromosoma X

Algunos trastornos sólo se transmiten a través del cromosoma X. En estos trastornos, sólo los
varones son afectados y las niñas son portadoras pero no son afectadas.

El primer hijo es una niña, que no porta el gen afectado, sino dos genes normales por lo que no
es portadora ni está afectada. El tercer hijo es una niña que porta el gen anormal, pero la
acción de ese gen es bloqueada por el otro gen X, normal, de modo que la niña no está
afectada, pero es portadora.

Trasplantes de médula ósea

Uno de los problemas con los trastornos génicos es que, por desgracia, sólo pueden tratarse los
síntomas, no la enfermedad genética misma. Una de las principales razones de ello es el
desconocimiento de las causas subyacentes de los trastornos genéticos por parte de
investigadores y personal médico. En consecuencia, la mayoría de esos trastornos no puede
curarse, de modo que por el momento lo único realista que puede hacerse es manejar los
síntomas. Enfermedad de Niemann–Pick.
Sin embargo, se ha tratado con TMO a más de 300 pacientes con enfermedad de Hurler, y en
muchos casos los donadores han sido hermanos con compatibilidad de antígeno leucocítico
humano compatibilidad de HLA completa para los antígenos esenciales. Estos trasplantes
requieren esquemas de acondicionamiento, que incluyen dosis altas de quimioterapia, la cual
puede causar problemas por sí misma, incluida la muerte.

Mutación espontánea

Debe mencionarse brevemente otra manera en que puede aparecer un gen inusual o anormal y
causar trastornos genéticos, la llamada mutación espontánea. Aunque la genética puede
parecer complicada, es un tema muy importante porque los genes nos hacen ser lo que somos,
aunque también pueden hacernos susceptibles a determinados trastornos y tienen que ver con
el modo en que reaccionamos al tratamiento de las enfermedades y cómo vivimos, trabajamos,
nos relacionamos e incluso sobrevivimos en el mundo.

Glosario

Los ácidos nucleicos dirigen la síntesis de proteínas, y de este modo regulan todas las
actividades de la célula. Una de las cuatro bases nitrogenadas del DNA. El lugar de los
cromosomas donde se encuentran los genes que codifican la misma función. Etapa de la
división celular en que el cromosoma se separa y avanza a los polos de la célula.

Un triplete de bases en el tRNA que codifica aminoácidos, los cuales se unen a otros tripletes
para producir las proteínas apropiadas. Nombre dado a los cromosomas que no son los dos
cromosomas sexuales. Las bases, partes de la doble hélice, son el código que llegado el
momento lleva a la formación de proteínas. Célula diploide.

Célula que contiene dos juegos de cromosomas idénticos. Célula haploide. Célula que contiene
sólo un juego de cromosomas. Punto en el cual dos cromátides se unen para formar un
cromosoma.

Proceso por el cual una célula se prepara para el crecimiento y la división celulares y los
experimenta. Un triplete de bases que detiene la síntesis de aminoácidos una vez que se ha
producido la proteína especificada por esa secuencia. Un triplete de bases en mRNA que
codifica un aminoácido específico.

Una mitad de un cromosoma. Cromosoma. Combinación de DNA y proteína que contiene la

información genética del organismo. Cromosomas bivalentes.

Par de cromosomas homólogos relacionados que se forman después de la duplicación

cromosómica, en la que cada cromosoma duplicado consiste de dos cromátides. Ecuador de la
célula. Centro de la célula durante la división celular. Enfermedad recesiva ligada al sexo .

Sólo las mujeres pueden ser portadoras, y sólo los varones pueden tener estos trastornos.
Proceso del comienzo de la meiosis, en el cual suele transferirse material genético entre
cromosomas. Genética mendeliana. La genética de la herencia .

El genotipo de una persona es su constitución genética. Una de las cuatro bases nitrogenadas
del ADN. ADN en nucleosomas, con lo que hacen posible que los cromosomas quepan en la
célula sin enredarse. Etapa más larga del ciclo celular, durante la cual la célula crece y se
prepara para la duplicación.

Posición de un gen en un cromosoma. Proceso implicado en el desarrollo de organismos

completos, en el cual células diploides se hacen haploides, con lo que aseguran que se
transfiera el número correcto de cromosomas a la descendencia. Etapa del ciclo celular en que
los cromosomas se desplazan al ecuador de la célula en preparación para separarse.
Proceso por el cual los cromosomas se reproducen de manera precisa en las células durante la
división celular. Nombre de las partes del DNA consistentes en un azúcar y una de las cuatro
bases . En otras palabras, es el bloque estructural de los genes. Célula reproductiva femenina.

Polos de la célula. Los extremos de una célula durante las etapas de la división celular. Profase.
Primera etapa de la división celular, en que los cromosomas se agrupan y se hacen más
visibles.

Telofase. Etapa de la división celular en que la célula realmente se divide y forma dos células
hijas idénticas. Una de las cuatro bases nitrogenadas del DNA. Proceso que permite entender lo
que está escrito en otro lenguaje.

En genética, la traducción es el proceso por el cual la información en las bases del mRNA se
usa para especificar los aminoácidos de una proteína. Proceso por el cual lo que está escrito en
un lenguaje se transfiere a otro. En genética, se refiere al cambio de DNA a RNA. Afección
causada por el mismo error en genes recesivos heredados de ambos progenitores.

Secuencias de tres bases de RNA que codifican diferentes tRNA.

Proteínas ribosómicas.