FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN

Título FACTORES QUIMICOS QUE PRODUCEN MUTACIONES EN LA

ESPECIE HUMANA
Nombres y Apellidos Código de estudiantes
Juan Pablo terrazas paz 105156
Luciana Román 108875
Zaida Alina arandia Salvatierra 43758
Adriana vaca Quiroz 112379
Mariliz vela Valeriano 113590
Autor/es Sandy Nohelia Ferrufino Mendoza 109045
Luis Eduardo Rojas Vaca 108656
Rosalía Hidalgo Vasquez 108810
Yaneth Mamani Espejo 113311
Alvaro Maira Coronel 110209
Marcelo Espinoza Alvarado 108016
Jhysderly Zurita Cano 112294
Fecha 03/07/2023

Carrera BIOQUIMICA Y FARMACIA

Asignatura BIOLOGIA MOLECULAR
Grupo I1
Docente VANESSA NINOSKA
Periodo Académico
Subsede
 Copyright © (AGREGAR AÑO) por (NOMBRES). Todos los derechos reservados.
.
RESUMEN:

Los factores químicos son capaces de introducir factores químicos en el ADN denominado
mutación.
unos de los ejemplos que producen mutágeno incluyen los productos con tabaco, sustancias
radioactivas, rayos x, radiación ultravioleta y una amplia variedad de sustancias químicas. la
exposición a un mutágeno puede producir mutaciones en el ADN que causan o contribuyen a la
aparición de determinadas enfermedades

Palabras clave:

ABSTRACT:

Chemical factors are able to introduce chemical factors into DNA called mutation. Examples
that produce mutagen include tobacco products, radioactive substances, X-rays, ultraviolet
radiation and a wide variety of chemicals. exposure to a mutagen can cause mutations in DNA
that cause or contribute to certain diseases

Asignatura: Biología molecular y genética

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 Key words

CONTENIDO
INTRODUCCIÓN....................................................................................................................4
OBJETIVOS...............................................................................................................................5
 Objetivo General...............................................................................................................5
Identificar como se manifiestan los diferentes tipos de mutaciones en la especie humana....5
 Objetivos específicos........................................................................................................5
- Mostrar las formas de prevención alas personas sobre este tipos de mutación..............5
- Investigar y comprender cómo las mutaciones que pueden influir en la evolución de la
especie humana , identifican a los distintos grupos de enfermedades de origen genético.........5
- Investigar y comprender cómo las mutaciones pueden influir en la evolución de la
especie..........................................................................................................................................5
- Definir y explicar los mecanismos biológicos moleculares que sirven de base para
entender la etiopatogenia de las enfermedades genéticas (Ejemplos: mutaciones que generan
alteraciones en la regulación o en la expresión génica, fallas en recombinación homóloga,
roturas cromosómicas, entre otros). Etiopatogenia de las enfermedades genéticas) con
anomalías cromosómicas numéricas............................................................................................5
JUSTIFICACION.......................................................................................................................6
PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA...................................................................................7
MARCO TEÓRICO....................................................................................................................8
 Causas de las mutaciones..................................................................................................9
ÁREA DE ESTUDIO...............................................................................................................11
OPERACIONALIZACION......................................................................................................12
RECOMENDACIÓN...............................................................................................................14
LINKOGRAFIA.......................................................................................................................15

Asignatura: Biología molecular y genética

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INTRODUCCIÓN

Esta investigación se refiere al tema: “FACTORES QUÍMICOS QUÉ PRODUCEN

MUTACIONES EN LA ESPECIE HUMANA”, en nuestro país consumimos sustancias que
esto afecta a las células de nuestro organismo y puede llegar a tener una mutación.
En una mutación podemos llegar a tener cambios pueden convertirse en enfermedades
genéticas o defectos hereditarios.

Es por ello que vamos a hablar unos de los conceptos para conocer y evitar las mutaciones en
la especie humana, como las causas de una mutación, los tipos de mutaciones: genética (genes),
cromosómicas (aumento o pérdida de cromosomas, y genómicas (ADN), agentes mutagénicos:
químico, físico, biológico.

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OBJETIVOS

 Objetivo General
Identificar como se manifiestan los diferentes tipos de mutaciones en la especie humana.
 Objetivos específicos
- Mostrar las formas de prevención alas personas sobre este tipos de mutación.
- Investigar y comprender cómo las mutaciones que pueden influir en la evolución
de la especie humana , identifican a los distintos grupos de enfermedades de
origen genético.
- Investigar y comprender cómo las mutaciones pueden influir en la evolución de la
especie.
- Definir y explicar los mecanismos biológicos moleculares que sirven de base para
entender la etiopatogenia de las enfermedades genéticas (Ejemplos: mutaciones
que generan alteraciones en la regulación o en la expresión génica, fallas en
recombinación homóloga, roturas cromosómicas, entre otros). Etiopatogenia de
las enfermedades genéticas) con anomalías cromosómicas numéricas.

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JUSTIFICACION

Las mutaciones genéticas son cambios en la secuencia del ADN que pueden ocurrir de forma
natural o ser causados por factores externos. Estas mutaciones pueden dar lugar a enfermedades
genéticas, que son trastornos hereditarios causados por alteraciones en los genes.
Existen diferentes tipos de mutaciones genéticas. Algunas pueden ser heredadas de los padres y
presentes desde el nacimiento, como la fibrosis quística, la hemofilia o la enfermedad de
Huntington. Otras mutaciones pueden ocurrir durante la vida de una persona debido a factores
ambientales, como la exposición a ciertos productos químicos o la radiación, y pueden contribuir
al desarrollo de enfermedades como el cáncer.
Es importante destacar que no todas las mutaciones genéticas causan enfermedades. Muchas
mutaciones ocurren en regiones del ADN que no codifican para proteínas y no tienen un impacto
directo en la salud. Además, el desarrollo de una enfermedad genética también puede depender
de factores adicionales, como la interacción con otros genes o el entorno.
Para evitar o minimizar las enfermedades causadas por mutaciones genéticas, se han desarrollado
varias estrategias. Una de ellas es el asesoramiento genético, que permite a las personas conocer
su riesgo genético y tomar decisiones informadas sobre la planificación familiar y el cuidado de
la salud.
Además, el avance de la tecnología médica ha permitido el desarrollo de terapias génicas y
terapias génicas modificadas que pueden corregir o mitigar los efectos de ciertas mutaciones
genéticas. Estas terapias buscan reemplazar o reparar los genes defectuosos para restaurar la
función normal de las células.
En el ámbito de la prevención, es importante adoptar un estilo de vida saludable que incluya una
alimentación equilibrada, ejercicio regular y evitar factores de riesgo conocidos, como el
tabaquismo y la exposición excesiva a la radiación o productos químicos tóxicos.
En resumen, las mutaciones genéticas pueden causar enfermedades genéticas, pero no todas las
mutaciones llevan a la enfermedad. El asesoramiento genético, las terapias génicas y las medidas
preventivas, como un estilo de vida saludable, son enfoques que se utilizan para evitar o mitigar
los efectos de las enfermedades causadas por mutaciones genéticas.

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PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA
En la especie humana, existen diferentes tipos de mutación que pueden ocurrir y q afectan de
distintas maneras el funcionamiento normal del organismo.
¿Las personas conocen los efectos o factores químicos que producen los diferentes tipos de
mutación en la especie humana??
Al plantear este problema se busca diferentes formas en que las mutaciones ocurren en los genes
humanos y como esto puede afectar a la salud y el funcionamiento del organismo. Además, se
busca examinar los diferentes tipos de prevención, antes estas mutaciones.

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MARCO TEÓRICO
Las mutaciones son cambios en la información contenida en el material genético. Para la
mayoría de seres vivos, esto significa un cambio en la secuencia del ADN, el material hereditario
de la vida. Por lo tanto, un cambio en el ADN de un organismo puede producir cambios en todos
los aspectos de su vida.
Las mutaciones son aleatorias
Las mutaciones pueden ser beneficiosas, neutras o dañinas para el organismo, pero las
mutaciones no «intentan» proporcionar lo que el organismo «necesita». En este sentido, las
mutaciones son aleatorias — el hecho de que una mutación concreta suceda o no, no está
relacionado con lo útil que sería.
No todas las mutaciones son relevantes para la evolución. Dado que todas las células de nuestro
cuerpo contienen ADN, hay multitud de lugares en los que pueden producirse las mutaciones; sin
embargo, no todas las mutaciones son relevantes para la evolución.
 Las mutaciones somáticas son las que se producen en las células no reproductoras y no se
transmiten a la descendencia. Las mutaciones son causadas por factores ambientales
conocidos como múgatenos. Los tipos de múgatenos incluyen radiación, químicos, y
agentes infecciosos.
Las mutaciones pueden ser espontáneas en naturaleza.
- Mutaciones génicas (alteraciones en la secuencia de nucleótidos).
- Mutaciones cromosómicas (alteraciones de la secuencia de genes de un
cromosoma).
- Mutaciones genómicas (alteración en el número de cromosomas).
- Mutaciones génicas o puntuales: afectan como hemos dicho a la secuencia de
bases de un gen. Seclasifican en:
Sustituciones: son cambios de una base por otra. Provocan la alteración de un
único triplete y, por tanto, salvo que indiquen un triplete de parada, o un
aminoácido del centro activo de una enzima, no suelen ser perjudiciales. Ej.
AAACCG cambia a ATACCG.
Delecciones; mutaciones por pérdida de nucleótidos. Ej. AAACCG cambia a
AACCG
Adiciones por inserción de nucleótidos Ej. AAACCG cambia a AAAACCG.
- Suelen originar grandes cambios en la proteína codificada, debido a que cambia la
pauta de lectura, y por tanto, alteran todos los tripletes siguientes.
Mutaciones cromosómicas: son las mutaciones que provocan cambios en la
estructura interna de los cromosomas. Se distinguen los siguientes tipos:
Delección; pérdida de un fragmento del cromosoma. Si el fragmento contienen
muchos genes, la deleción puede tener consecuencias patológicas. Si afecta a los
dos cromosomas homólogos suele ser letal. Ej. abcdef cambia a abcd al perderse
el fragmento ef.
Inversión; cambio de sentido de un fragmento del cromosoma. Ej abcdef cambia
a abcfed. Las consecuencias son para los descendientes, si durante la meiosis se
produce un entrecruzamiento dentro de la inversión.
Duplicación: repetición de un segmento del cromosoma. Permite aumentar el

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 material genético y, gracias a posteriores mutaciones, pueden determinar la
aparición de nuevos genes.(evolución) Ej. abcdef cambia a abcabcdef.
Translocación: cambio de posición de un segmento del cromosoma. No suelen
perjudicar al individuo, pero si a la descendencia. Ej. abcdef cambia a abcefd.
Mutaciones genómicas. Son mutaciones que afectan al genoma, variando el
número de cromosomas de alguna o todas las células de un individuo. Estas se
suelen producir por errores en la separación (disyunción) de los cromosomas
durante la meiosis. Se distinguen estos tipos:
Aneuploidía. Es una alteración en el número normal de ejemplares de uno o más
tipos de cromosomas, sin llegar a afectar al juego completo: si falta un
cromosoma se habla de monosomia (2n-1) y si hay un cromosoma de más es una
trisomía (2n+1). En los humanos son bastante conocidas algunas aneuploidias
(ver cuadro).
Euploidía. Es la alteración en el número normal de dotaciones haploides (juegos
cromosómicos) de un individuo. Incluye la poliploidía y la monoploidía.
El poliploidismo se da de forma natural y con bastante frecuencia en vegetales, y
ha sido utilizado en experimentos de laboratorio para obtener especies en las que
mejoren algunas de sus propiedades, de modo que soporten mejor la sequía, sean
más resisten a plagas, etc. En animales no suelen ser viables
las células poliploides.

 Causas de las mutaciones

Las mutaciones pueden producirse por:

Mutaciones espontáneas: son errores espontáneos no corregidos en la replicación del ADN .Su
frecuencia depende de: frecuencia de la multiplicación celular, secuencia de bases nitrogenada
del gen y factores ambientales.
Mutaciones inducidas: mutaciones producida por acción de agentes muta génicos.

Entre estos agentes se pueden citar:

1) Agentes físicos:o Radiaciones ionizantes de longitud de onda corta (rayos x, rayos

gamma emisión de partículas radiactivas (partículas alfa,partículas beta y neutrones, etc.),
provocan en los seres vivos cambios enzimáticos, alteración en los cromosomas y
mutaciones génicas o Radiaciones no ionizantes ( rayos U.V) provocan el paso de
electrones a niveles energéticos
más altos, pudiendo dar lugar a alteraciones en el emparejamiento de las bases
nitrogenadas (dímeros de timina)
2) Sustancias químicas, como: el ácido nitroso, el gas mostaza, ciertos colorantes,
algunos
componentes del tabaco:

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Empezaremos analizando la nicotina, el compuesto químico más famoso pero que, sin embargo,
no es cancerígeno. La nicotina es un miembro de la familia de los alcaloides, entre los cuales
también está la cafeína. Los cigarrillos contienen, de media, 10 mg de nicotina; cuando es
inhalado en el humo del cigarrillo, se absorbe en el torrente sanguíneo, y cuando alcanza el
cerebro estimula la producción de una serie de neurotransmisores. La nicotina suplanta el
neurotransmisor de acetilcolina (ACh) y estimula producción de dopamina, que lleva a la
adicción por el tabaco. Cabe decir que la nicotina es realmente tóxica para los seres humanos,
pero en dosis mucho más elevadas que las presentes en los cigarrillos.

Ahora, echemos un vistazo a algunos de los otros compuestos orgánicos en los cigarrillos que
tienen efectos más perjudiciales.

N-Nitrosaminas

Se trata de una larga clase de compuestos orgánicos que contienen nitrógeno. Muchas de las
nitrosaminas que se han estudiado se ha demostrado que causan mutaciones en el ADN, y varios
son conocidos cancerígenos. De estos, la cetona de nitrosaminas derivadas de la nicotina y la
nitrosonornicotina se consideran que tienen el riesgo más alto de acción cencerígena.
Investigaciones han demostrado que las cantidades de nitrosaminas específicas del tabaco varían
ampliamente, y que las marcas que tienen bajo contenido de alquitrán tienden a exhibir niveles
más bajos de estos compuestos, aunque siguen presentes.

Un mutágeno es una sustancia química o agente físico capaz de inducir cambios en el ADN
denominados mutaciones. Los ejemplos de mutágenos incluyen productos con tabaco, sustancias
radioactivas, rayos X, radiación ultravioleta y una amplia variedad de sustancias químicas.

Sus efectos suelen ser más retardados que las radiaciones y provocan: emparejamiento erróneos
de las bases nitrogenadas, sustituciones de bases nitrogenadas, introducción de ciertas moléculas
en la cadena de ADN, lo que provoca un cambio en el mensaje genético.

3) Biológicos. Ciertos virus y los transposones (segmentos móviles de ADN)

Mutaciones. Explicación y tipos. Biología selectividad

 Consecuencias de las mutaciones partir de la selección

- Consecuencias Beneficiosas:
Junto con la recombinación genética originan variabilidad de las poblaciones y por
tanto Evolución de éstas. Las mutaciones que afectan al ADN de las células
germinales se heredan y son origen de variabilidad genética. Si no hubiera mutaciones,
es decir, si no hubiera cambios en las proteínas que éstas controlan, los organismos no

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 podrían adaptarse a las nuevas situaciones que surgirían en el ambiente y se
extinguirían. Para que exista la adaptación de las especies al medio y la aparición de
nuevas especies es necesario que exista variabilidad heredable, a natural vaya
escogiendo a aquella alternativa más eficaz.

Las mutaciones más importantes desde el punto devista evolutivo son:

- Las que actúan de forma repetida sobre un determinado gen (mutaciones génicas
recurrentes), favoreciendo cambios rápidos.
- Las mutaciones cromosómicas. Ej: duplicación y mutación de fragmentos
cromosómicos han hecho posible la aparición de las diversas cadenas de
Hemoglobinas(,,,), a partir de una única globina ancestral.
- Las mutaciones genómicas. Principalmente en vegetales (Poliploidía) producen
órganos más desarrollados.
- Las mutaciones que provocan unión de cromosomas. Ej: el cromosoma 2 del ser
humano parece que procede de la fusión de 2 cromosomas( que aún se encuentran en
los primates superiores actuales), de una especie ancestral.

 Consecuencias perjudiciales:
La mayoría de las mutaciones son perjudiciales ya que provocan efectos: letales (muerte
de más del 90%), Subletales (muerte de menos del 10%); porque afectan a una proteína
que participa en procesos trascendentales para la vida. En otros casos las mutaciones son
compatibles con la vida aunque sean patológicas (provocan enfermedad o malformación).
Si las mutaciones aparecen en las células somáticas de un individuo (Adquirida por el
medio ambiente) sólo él tendrá la enfermedad o malformación. (por ejemplo: Cánceres, la
anemia falciforme, enanismo hipofisiario, etc.).Si las mutaciones aparecen en las células
germinales que son las que originan los gametos o células sexuales podrá dársela a sus
descendientes (enfermedades Hereditarias) ya que se originan por un cambio en el
material genético que se va heredando de padres a hijos.
Puede ocurrir una alteración espontánea durante la meiosis o las divisiones celulares que
siguen a la fecundación; en este caso, se originará una línea hereditaria de la mutación a
partir de ese individuo, ya que el cambio afecta a todas sus células.
Se puede heredar la enfermedad, la propensión a padecerla en un futuro, o ser portador de
ella. Cuando el cambio se produce en el material genético de las células somáticas no es
heredable, y se denominan enfermedades genéticas.

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ÁREA DE ESTUDIO

UNIVERSIDAD DE AQUINO BOLIVIA UDABOL

Estudiantes de bioquímica y farmacia
Grupo I1

OPERACIONALIZACION
Objetivo general: informar a las personas sobre los factores químicos que producen mutaciones
en la especie humana.

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 OBJETIVO VARIABLES: DIMENSION INDICADORES: ITEM:
ESPECIFICO: ES:
-Analizar las Variable Causas que -Redición: 1¿sabes
causas que Independiente: influyen en las Radiación uv. cuantos cosas
influyen en las A través del mutaciones Rayos x. de mutaciones
mutaciones cuidado de nuestro -Químicos: hay?
cuerpo prevenir Humo de cigarro.
mutaciones. Nitratos y
Variable conservantes.
dependiente: Asar.
Ser consiente de Peróxido de benzoico.
los factores que Agentes.
pueden producir -Infecciosas:
mutaciones. Papiloma humano
(hpv). helicobacter pylori.

-Conocer los Variable Tipos de -Físico: 2¿consume

tipos de Independiente: La agentes Radiaciones s o tienes
agentes gravedad de las mutagénicos -Químicos: algunos de
mutagénicos mutaciones en la Compuestos químicos. estos agentes
especie humana. -Biológicos: mutagénicas?
Variable Organismos vivos.
dependiente:
Diferentes tipos
de mutaciones
pueden ocurrir y
afectar de distintas
maneras

-Definir el Variable Significado Una mutación es el 3 ¿sabías

significado de independiente: de mutación cambio al azar en la que un cambio
mutación en la Conocimiento en la especie secuencia al azar la
especie sobre la mutación humana de nucleótidos o en la organización
humana. en la especie organización del ADN
humana. del ADN (genotipo) genotipo
Variable o ARN de un ser vivo1 puede causar
que produce una
dependiente: una mutación?
variación en las
Consecuencia
características de este

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 de una alteración y que no
en el ADN. necesariamente se
transmite a la
descendencia.

CONCLUSION
Sin la mutación todos los genes existirían en una sola forma. No habría alelos, los organismos no
podrían evolucionar y adaptarse a los cambios ambientales, es por ellos que la mutación es un

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fenómeno importante para proporcionar una nueva variabilidad genética que permita a los
organismos adaptarse a nuevos ambientes Una mutación es una variación espontánea o inducida
del genoma, un cambio permanente y heredable en la secuencia del ADN, en nucleótidos, o bien
en la disposición del ADN en el genoma. Estos cambios o mutaciones se deben a alteraciones de
la información genética.

RECOMENDACIÓN
Bueno aunque es imposible evitar completamente la exposición a los agentes mutagénicos,
hay medidas y recomendaciones que se pueden llegar a tomar para minimizar los riesgos.

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Por ejemplo, se puede evitar consumir productos con tabaco, proteger la piel de los rayos UV y
limitar la exposición a ciertos químicos tóxicos ya que estos tienen la capacidad de cambiar
nuestro código genético de manera perjudicial para nuestra vida lo que puede aumentar el riesgo
de enfermedades como el cáncer .

Al igual son tóxicas para la reproducción los agentes mutagenos son capaces de generar
alteraciones genéticas hereditarias y producir un aborto o malformación en el feto

Además, existen sistemas de control de organismos nocivos que se pueden implementar

para prevenir la exposición a agentes mutagénicos en la logística de productos.

Y es que, estos sistemas incluyen medios de control biológicos, como la utilización de

enemigos naturales de los organismos nocivos, y sistemas de control químicos, como la
aplicación de insecticidas y fungicidas.

En este sentido, podemos comparar estos sistemas de control con un guardián vigilante que
protege un jardín de los invasores nocivos.

A su vez, estos sistemas ayudan a proteger nuestro medio ambiente y nuestra salud de los
efectos perjudiciales de los agentes mutagénicos.

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LINKOGRAFIA

 https://slideplayer.es/amp/11877959/
 https://concepto.de/mutacion/
 https://www.genome.gov/es/genetics-
 https://www.ecologiaverde.com/mutaciones-geneticas-ejemplos-y-definicion-3831.html

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