F(x)

Importante

temo Las
Definición

15 :
mutaciones Procesos

El material genético puede sufrir alteraciones

en las de bases nitrogenadas del ADN = MUTACIONES
·
secuencia

L Puede fuente de
tener un efecto
positivo o
negativo dependiendo de la
proteína. También son una variación
para la

población, por las de los individuos. Si las condiciones ambientales estas favorables
hay cambios en
pueden ser

Selección natural .
para poder sobrevivir las condiciones e
en nuevas

·
Las mutaciones son ↑
cambios en el material
genético que
da nuevas manifestaciones de un carácter en un

org
.
MUTANTE Organismo celula mutación
portadora
·
:
o de una , evidente o no
.

·
Son heredables serán ~M GERMINALES .
:
heredables en las celulas reproductoras
-
·
Las mutaciones M SOMATICAS afecta somaticas las hijas de células.
pueden y pasará
c esas
:
ser :
.
a c .
en .

[
origen
Naturales de forma natural el genoma de los dependiendo del medio/Son ESPONTANEAS
organismos y
:
en

fisicos
Inducidas :

por agentes mutagénicos (exposición a agentes o

quimicos
1 Perjudiciales tiene efecto
negativo provocando enfermedades

I
: un

I
·
Efecto el 4)
puede muerte malformaciones
en organismo
causar o .

2 Beneficiosas cambio
TIPOS DE MUTACIONE
positivo algunos carácteres da
-

:
en
,

ventaja . Por ello

evolutiva son
importantes para la evolución .

Favorece a individuos (Selección natural) -Neodarwinista

3 Neutras cambio de proteinaly actividad)
-

=
aa
:

4 Silenciosas cambios indetectables

producen por ello
:
no son

el cambio de B N no
hay un cambio en la proteína porque
.
,

el codón codifica para =

aa .

Según las
células E 1Germinales transmite
·
afectadas la descendencias
afecta a
gametos se
:
a
,

2-Somáticas :
celulas somaticas (No descendencial o a sus célula

hijas (Mitosis). Estas pueden perder f() o o se eliminan.

1
la extensión del material
·

Según genético A-Puntuales o Genicas :

alteración en la secuencia

de nucleótidos..
IY
-

-
-

-cromosomicas:afentaala
secuencia de
genes
GEA
..
·
A-MUTACIONES GENICAS O PUNTUALES : Alteración de nucleotidos de un
gen secuencia

A
. 1-Sustitución de Bases (20 % M A 2- Perdida inserción de nucleotidos
.

espontanea .
o :

Cambio de nitrogenadas. 2 TIPOS ·

Delección
Gafecta
bases nucleotido
·

proteinas
: -

a la sintesis de

I Inserciones : nucleoti do alterando la lectura de los tripletes

·
.

-Consecuencias 80 %
graves , m .

esp

-
cambio en estructura de Prot y F(x) .

I
La sustitución provoca alteración
·

en un

triplete que codifica el aa .

(Silenciosal

Silenciosa

~ Neutra

· perjudicial

del nucleotido

albinismo
perjudici al
·

Ej : o anemia
B-MUTACIONES CROMOSOMICAS :
Cambios en la estructura interna de los cromosomas (secuencia de genes
.homologos

↑
·
TIPOS -Delección. Perdida de un fragmento de cromosoma. Si tiene muchos (letal
genes puede ser
grave
↳
DDIT
Ejemplo sindrome "cri duchat" delección del brazo corto de n5
:

-Duplicación repetición de segmento de cromosoma M genetico =

:
un .
-

puplicado
M
puede haber otras mutaciones sobre este negativo o
positivo.
C Inversión
C-
fragmeto cambia de sentido el cromosoma No suele ser
negativo, pero si para la descendencia
:
un en .

!
-
Gametogenesis/
↳

-Translocalización :
consiste en un cambio de posoción de un
segmento de cromosoma

D
-Translocalización reciproca -Transposición . :

·
Intercambio de seg en no
homologo
·
Translación de segmento un a otro del mismo
· de otros sin
reciprocidad.
No suele descendencia
ser
negativo ,
pero si para
la
↳
Gametogenesis

·
A
Ejemplo

**.*A
: Sie diome d
Down/ Pegacione
/
2,

I
. Mediante bandeo cromosómico
1 tiñenlos cromosomas su
patrón de bandas transversales. Se puede detectar
para ver
:
se
si se na
producido alguna
. Mediante estudios
2 citogenéticos durante la Profase I Se estudian :
las
parejas de cromosomas en la meiosis.
modificación

C-MUTACIONES GENOMICAS Afecta al no de :

ocromatidas durante la meiosis

I
ITIPOS C . -Aneuploidías Cambio el no por ganancia
·
:
en

Afecta la
·
perdida Lo
de
varios a
pareja
homóloga
e
.

↑
·
Nulisomías Falta de cromosomas
un
par
:

·
Monosomia : falta un solo cromosoma (2n-1)

·
Trisomías existe :
un cromosoma de más. (In .
+
1)

I
↳
Aneuploidias humanas alteración en los autosomas no sexuales
I

4
↳
Ejemplo·Trisonomia 21-Sindrome Down
·
Trisonomia 18-Sindrome Edwars
·
Trisonomia 13-Sindrome de Patar

Tetrasomías existen L de más (In +2)

·
cromosomas
-
:
.

Alteraciones en los heterocromosomas : -sexuales

C . -Exploidias Alteraciones el de
juegos completos
:
en no de cromosomas
. No humanos, raro animales

Ltipos Monoploídia haplidia solo tienen de

- ·
:
in.
o un
juego
Poliploídias : Más de L
juegos de
E
↓

Triploidia En
-

Tetraploidia
-

:
Un

A INTES MUAN

Def factores sensiblemente la frecuencia de mutación los alterando dañando la la

composición y
·
son vivos,
que
:
en s .
o

estructura del ADN.

 1
. Radiaciones ionizantes los ultravioleta radiaciones cortas energéticas
.

no son
pero
:

rayos muy

Radiaciones ionizantes de las ultravioletas

radiaciones electromagnéticas longitud de oncla inferior
·

:
son a

1. Rayos X :

radiografias tacs

4 Ejemplo
y .

2
. Rayos Y :
emitidas en materiales radiactivas -
Chernobyl
. Emisión de
3 particulas radiactivas <
y
B :
en
explosiones nucleares

Fluctuaciones cuando las están pierden bases púricas (Fiebrel

·

expuestas Ta37
°

termicas :
c .
a

4
↑
.
2 Mutágenos quimicos Sustancias 1-Modificaciones de las B N ·

HNOz :
desamina BH
que
:
.

Hidroxilamina
el ADN
provocando
·
reaccionan con , +Ot

alteraciones el
Etilmetanosulfano
mostaza:
·

L
y gas
posik
2-Sustitución de base. N
por otra análoga .

·
Estas sustituciones implican emparejamientos errones con otras B N .

↓
:

3 Intercalación de moléculas
-

·
Son moléculas similares un de B N enlazadas, introducen
par que
a . .
se

en tre las de bases ADN.

pares

3
. Existen algunos génica
a
biológico que la de la m .

hepatitis B
I

Otros
Algunos virus : Retrovirus, virus de la , adenovirus
.

agentes Los
transposones. segmentos móviles de ADN
que pueden
cambiar de
posición. En
todos los organismo
>
-

Mutaciones activación inactivación génica deseada al insertar los

reguladores .
ya que causan no
o en

genes
 LA MUTACIÓN Y EL CANCER
⑳