Unidad II

RESUMEN CONTENIDO TEORICO

 Unidad II- Evolución, genética y
experiencia
¿Es heredado o aprendido?

La tendencia a pensar en términos dicotómicos se extiende al modo de pensar acerca del

desarrollo de las capacidades comportamentales. Durante siglos, los eruditos han

discutido si los humanos y otros animales heredan sus capacidades comportamentales o

las adquieren mediante aprendizaje. Habitualmente se hace referencia a esta discusión

como el debate herencia-ambiente [o naturaleza-crianza]La mayor parte de los primeros

psicólogos experi mentales norteamericanos eran acérrimos defensores del factor medio

ambiente (aprendizaje) en el debate herencia-ambiente.

Evolución humana

La biología moderna comenzó en 1859 con la publicación de la obra Sobre el origen de

las especies, de Charles Darwin.

En esta magnífica obra, Darwin describió su teoría de la evolución, —la teoría, por

excelencia, que ha ejercido más influencia en las ciencias biológicas—. Darwin no fue el

primero en sugerir que las especies evolucionan (sufren cambios graduales

sistemáticamente) a partir de especies ya existentes, pero sí fue el primero que acumuló

una gran cantidad de pruebas a favor de ello y el primero que apuntó cómo tiene lugar la

evolución.
Darwin presentó tres tipos de datos para apoyar su afirmación de que las especies

evolucionan: (1) documentó la evolución de los registros fósiles a través de estratos

geológicos cada vez más recientes; (2) describió las sorprendentes semejanzas

estructurales que existen entre las especies vivas (p.ej., la mano humana, el ala del pájaro

y la garra del gato), las cuales sugerían que habían evolucionado a partir de antepasados

comunes, y (3) señaló los cambios más importantes que se habían llevado a cabo en

plantas y animales domésticos mediante programas de crianza selectiva.

Darwin defendió que la evolución ocurre mediante selección natural. La aptitud, en el

sentido darwiniano,es la capacidad de un organismo para sobrevivir y contribuir con sus

genes

a la siguiente generación.

Reflexiones acerca de la evolución humana

1. El proceso evolutivo no avanza en una única línea. Aunque se suele pensar en una

«escalera» o escala evolutiva, sería mucho más adecuado emplear la metáfora de

un denso arbusto.

2. Los seres humanos tenemos pocos motivos para reclamar la supremacía evolutiva.

Somos la última especie superviviente de una familia (la de los homínidos) que

ha existido tan sólo durante un momento fugaz del tiempo de la evolución.

3. La evolución no siempre se desarrolla lenta y gradualmente. Cambios repentinos

del entorno pueden desencadenar rápidos cambios evolutivos (es decir,en unas

cuantas generaciones)

4. Pocos frutos de la evolución han sobrevivido hasta nuestros días —sólo han

perdurado las puntas del arbusto evolutivo—. Menos del uno por ciento de las

especies conocidas existe todavía.

 5. La evolución no progresa hacia una perfección predeterminada —la evolución es

un diablillo, no un arquitecto—. Los aumentos de la capacidad de adaptación se

dan mediante cambios en programas de desarrollo existentes; y los resultados,

aunque representan mejoras en su contexto ambiental particular, nunca son un

diseño perfecto

6. No todas las conductas ni las estructuras existentes son adaptativas. A menudo la

evolución ocurre mediante cambios en los programas de desarrollo que

desembocan en varias características relacionadas, de las cuales puede que sólo

una sea adaptativa los productos secundarios incidentales evolutivos que no

contribuyen a la adaptación se denominan spandrels.

7. No todas las características adaptativas existentente evolucionaron para

desempeñar su función actual. Algunas características, llamadas exaptaciones,

evolucionaron para cumplir una función y más tarde fueron reclutadas para

realizar otra.

8. El hecho de que haya semejanzas entre las especies no significa necesariamente

que éstas tengan un origen evolutivo común. A las estructuras que son similares

porque tienen un origen evolutivo común se llaman homólogas; a las que son

similares, pero no tienen un origen evolutivo común se denominan análogas. Las

semejanzas entre estructuras análogas son el resultado de la evolución

convergente, la evolución en especies no relacionadas de soluciones similares

para los mismos requerimientos ambientales

¿Qué es la psicología evolucionista?

La psicología evolucionista trata de entender la conducta humana considerando

las presiones que llevaron a su evolución. Los aportes más interesantes de esta

rama se centraron en preguntas acerca de las diferencias sexuales en la elección

 de pareja. El modelo de vínculo de apareamiento (cópula) más prevalente entre

los mamíferos es la POLIGAMIA, es decir, cuando un macho establece vínculos

de apareamiento con más de una hembra. En tanto, la POLIANDRIA, refiere a

que una hembra establece vínculos de apareamiento con más de un macho. La

MONOGAMIA (más frecuente en HUMANOS), por otra parte, es un modelo de

vínculo de apareamiento en el que se establece un vínculo de apareamiento

duradero entre un macho y una hembra.

Fundamentos de genética

Genética mendeliana

Mendel estudió los mecanismos de la herencia en las plantas del guisante. Al diseñar sus

experimentos,tomó dos sabias decisiones. Decidió estudiar los rasgos dicotómicos y

decidió asimismo comenzar sus experimentos cruzando los descendientes de líneas

reproductoras puras. Los rasgos dicotómicos son los que ocurren de una manera o

denotra, pero nunca en combinación. Por ejemplo, el color de la semilla es un rasgo

dicotómico de la planta del guisante:cada una tiene semillas o bien marrones o bien

blancas.Las líneas reproductoras puras son líneas de reproducción en las que los

miembros que se han cruzado siempre producen el mismo color de rasgo (marrones),

generación tras generación.

En uno de sus primeros experimentos, Mendel estudió la herencia del color de la semilla:

marrón o blanco. Empezó por cruzar la descendencia de una planta del guisante que

procedía de una línea pura de semillas marrones con la de otra que procedía de una línea

pura de semillas blancas. Toda la descendencia de este cruce tenía semillas marrones. A

continuación, Mendel cruzó a estos descendientes de primera generación con los de otra

y encontró que aproximadamente las tres cuartas partes de la segunda generación

resultante tenían semillas marrones y aproximadamente un cuarto tenía semillas blancas.

Mendel repitió este experimento varias veces con diversos pares de rasgos dicotómicos

de la planta del guisante, obteniendo siempre el mismo resultado. Uno de los rasgos, al

que Mendel llamó rasgo dominante, se manifestó en todos los descendientes de la

primera generación; el otro rasgo, denominado por Mendel rasgo recesivo,se manifestó

en alrededor de una cuarta parte de la descendencia de segundageneración. Mendel

habría obtenido resultados similares si hubiera llevado a cabo este experimento con líneas

reproductoras puras de seres humanos con ojos marrones (rasgo dominante) y con ojos

azules (rasgo recesivo).

El resultado del experimento de Mendel era contrario a la premisa central en la que se

habían basado todas las ideas acerca de la herencia: que la descendencia hereda los rasgos

de sus progenitores. De alguna manera, el rasgo recesivo (semillas blancas) se traspasó a

una cuarta parte de la segunda generación de las plantas del guisante a través de la primera

generación, que no tenía este rasgo. Se alude a los rasgos que manifiesta un individuo

como su fenotipo; a los que puede traspasar a su descendencia mediante su material

genético, como su genotipo.

Mendel discurrió una teoría para explicar sus resultados. Ésta implicaba cuatro ideas. En

primer lugar, Mendel propuso que existen dos tipos de factores hereditarios paracada

rasgo dicotómico —por ejemplo, que un factor de semilla marrón y un factor de semilla

blanca controlan el color de la semilla—. Hoy en día llamamos gen a cada factor

hereditario. En segundo lugar, Mendel apuntó que cada organismo posee dos genes para

cada uno de sus rasgos dicotómicos; por ejemplo, cada guisante posee ya sea dos genes

de semilla marrón, ya dos genes de semilla blanca, ya uno de cada. Los dos genes que

controlan el mismo rasgo se llaman alelos. Se dice que los organismos que tienen dos

genes idénticos para un rasgo son homocigóticos en cuanto a ese rasgo; mientras que
aquellos con dos genes diferentes para un rasgo son heterocigóticos en cuanto a dicho

rasgo. En tercer lugar, Mendel sugirió que uno de los dos tipos de genes de cada rasgo

dicotómico domina al otro en los organismos heterocigóticos

Cromosomas, reproducción y ligamiento

Hasta principios del siglo XX no pudieron localizarse los genes dentro de los cromosomas

(estructuras filiformes en el núcleo de la célula). Los cromosomas se hallan por parejas,

y cada especie tiene un número característico de pares de cromosomas en cada una de las

células de su cuerpo; los seres humanos tenemos 23 pares. Los dos genes (alelos) que

controlan cada rasgo se sitúan en el mismo locus, uno en cada cromosoma de un par

determinado.

El proceso de división celular que produce gametos (los óvulos y los

espermatozoides) se llama meiosis. Durante la meiosis, los cromosomas se dividen y un

cromosoma de cada par se dirige a cada uno de los dos gametos resultantes de la división.

En consecuencia, cada gameto tiene sólo la mitad del número habitual de cromosomas
(23 en los seres humanos); y cuando un espermatozoide y un óvulo se fusionan durante

la fertilización se forma un cigoto —un óvulo fertilizado—con la dotación completa de

cromosomas. Todas las demás divisiones de las células somáticas tienen lugar

mediante mitosis. El número de cromosomas se duplica justo antes de la división

mitótica, de modo que, cuando tiene lugar la división, las dos células hijas acaban por

tener la dotación cromosómica completa.

La meiosis explica gran parte de la diversidad genética dentro de cada especie. En

los seres humanos, por ejemplo, cada división meiótica produce dos gametos. Cada

gameto contiene 1 cromosoma de cada uno de los 23 pares presentes en las células

somáticas. Puesto que cada uno de los 23 pares se distribuye al azar entre los dos

gametos,cadaser humano puede producir gametos con 223(8.388.608) combinaciones

diferentes de cromosomas.

Morgan y sus colaboradores propusieron que el entrecruzamiento genético aporta la

solución al problema del ligamiento parcial. Durante la primera fase de la meiosis, una

vez que se han replicado los cromosomas, éstos se alinean por pares. Luego

habitualmente se entrecruzan entre ellos en puntos aleatorios, se parten en los

puntos de contacto y se intercambian segmentos. En consecuencia, los padres rara vez

transmiten grupos intactos de genes cromosómicos a sus hijos. Cada uno de nuestros

gametos contiene cromosomas que son combinaciones ensambladas únicas de

cromosomas, heredadas de nuestra madre y nuestro padre.

 Cromosomas sexuales y rasgos ligados al sexo

Existe una excepción a la regla de que los cromosomas siempre se encuentran por pares

homólogos o idénticos.

Esta excepción es la de los cromosomas sexuales, el par de cromosomas que determina

el sexo de un individuo. Hay dos tipos de cromosomas sexuales, X e Y; y los dos tienen

un aspecto diferente y contienen genes diferentes. En los mamíferos, las hembras poseen

dos cromosomas X y los machos, un cromosoma X y un cromosoma Y. Los rasgos sobre

los que influyen los genes de los cromosomas sexuales se denominan rasgos ligados al

sexo. Prácticamente todos los rasgos ligados al sexo están controlados por genes del

cromosoma X, ya que el cromosoma Y es pequeño y contiene pocos genes.

Estructura del cromosoma y replicación

Cada cromosoma es una molécula de ácido desoxirribo- nucleico (ADN), formada por

dos hebras. Cada hebra es una secuencia de nucleótidos adheridos a una cadena de fosfato

y desoxirribosa. Existen cuatro nucleótidos: adenina, timina,

guanina y citosina. La secuencia de estos nucleótidos en cada

cromosoma es lo que constituye el código genético —así como

la secuencia de letras constituye el código de nuestro

lenguaje—.

Las dos hebras que componen cada cromosoma están

enrolladas una alrededor de otra y unidas por la fuerza de

atracción entre la adenina y la timina, y entre la guanina y la

citosina. Este tipo de unión específica tiene una consecuencia

importante: las dos hebras que componen cada cromosoma se

complementan perfectamente una a otra.

Por ejemplo, la secuencia de adenina, guanina, timina, citosina y guanina de una hebra

está siempre adherida a la secuencia complementaria de timina, citosina, adenina, guanina

y citosina de la otra.

Proceso de expresión genética

¿Cómo se desarrollan, entonces, distintos tipos de células? La respuesta reside en una

compleja categoría de genes, a menudo llamados genes operadores. Cada gen operador

controla un gen estructural o un grupo de genes estructurales relacionados. Su función

consiste en determinar si cada uno de sus genes estructurales han de iniciar o no la

síntesis de una proteína (esto es, si el gen estructural se expresará o no) y en qué medida.

El control de la expresión genética mediante genes operadores es un proceso importante

ya que determina cómo se va a desarrollar una célula y cómo funcionará una vez que haya

madurado. Los genes operadores son como interruptores, y al igual que los interruptores,

pueden regularse de dos modos. Algunos están normalmente desactivados [«apagados»]

y son regulados por proteínas de unión del ADN [o proteínas reguladoras ligantes de

ADN] que los activan [«encienden»]; otros suelen estar activados y son regulados por

proteínas de unión del ADN que aumentan, disminuyen o inhiben su actividad. Muchas

de estas proteínas están bajo el influjo de señales que la célula recibe de su medio. Éste

es pues—por si aún no se le ha ocurrido al lector— el principal mecanismo mediante

el cual interacciona la experiencia con los genes para influir sobre el desarrollo.

Primero, el pequeño segmento del cromosoma que contiene el gen estructural se

desenrolla y este segmento de la hebra del ADN sirve como plantilla para la transcripción

de una corta hebra de ácido ribonucleico (ARN). El ARN es semejante al ADN, excepto

en que contiene el nucleótido uracilo en vez de timina, y una cadena compuesta por

fosfato y ribosa en vez de por fosfato y desoxirribosa. La hebra de ARN transcrita recibe
el nombre de ARN mensajero debido a que transporta el código genético desde el núcleo

de la célula. Una vez que ha salido del núcleo, el ARN mensajero se une a uno de los

muchos ribosoma del citoplasma celular (el líquido traslúcido que hay dentro de la

célula). El ribosoma entonces se desplaza a lo largo de la hebra de ARN mensajero,

traduciendo el código genético a medida que avanza.

Cada uno de los grupos de tres nucleótidos consecutivos que hay a lo largo de la hebra de

ARN mensajero se llama codón. Cada codón informa al ribosoma acerca de cuál de los

20 tipos distintos de aminoácidos debe agregar a la proteína que se está construyendo;

por ejemplo, la secuencia guanina-guanina-adenina informa al ribosoma de que debe

añadir el aminoácido glicina. Cada tipo de aminoácido es transportado al ribosoma por

moléculas de ARN de transferencia; cuando el ribosoma lee un codón, atrae una molécula

de ARN de transferencia que se une al aminoácido apropiado. El ribosoma lee codón tras

codón y añade aminoácido tras aminoácido, hasta que llega a un codón que le dice que se

ha acabado de fabricar la proteína, momento el que cual se libera dicha proteína al

citoplasma. Por lo tanto, el proceso de expresión genética implica dos fases: la

transcripción del código de la secuencia de nucleótidos del ADN en un código de la

secuencia de nucleótidos del ARN, y la traducción de esta última en una secuencia

de aminoácidos.
ADN mitocondrial

Hasta ahora, sólo hemos estudiado el ADN que compone los cromosomas del núcleo de

la célula. Las mitocondrias celulares también contienen ADN (ADN mitocondrial). Las
mitocondrias son estructuras que generan energía y se localizan en el citoplasma de la

célula. Todos los genes mitocondriales se heredan de la madre.

El ADN mitocondrial interesa mucho a los científicos por dos motivos. El primero es que

varios trastornos se deben en parte a una mutación del ADN mitocondrial. El

segundo es que como las mutaciones parecen desarrollarse en el ADN mitocondrial

a un ritmo relativamente constante, el ADN mitocondrial puede utilizarse como un

reloj evolutivo. Los análisis de las mutaciones del ADN mitocondrial han confirmado los

datos paleontológicos de que los homínidos evolucionaron en África y se extendieron por

la tierra.
Proyecto Genoma Humano: ¿y después qué?

Podría decirse que el proyecto científico más ambicioso de todos los tiempos se inició en

1990. Conocido como el Proyecto Genoma Humano, consiste en una colaboración de

estructura abierta entre los principales centros de investigación y equipos investigadores

independientes de varios países. El objetivo de esta colaboración fue elaborar un mapa de

los tres mil millones de nucleótidos que componen los cromosomas humano.

Evolución de la conducta: interacción entre factores genéticos y ambientales

Recordemos: la ONTOGENIA es el desarrollo del INDIVIDUO a lo largo de su vida; en

contraposición, la FILOGENIA es el desarrollo evolutivo de la ESPECIE a lo largo del

tiempo. Los estudios de crianza selectiva (como los de Tryon, por ejemplo) son críticos

para comprender cómo los genes influyen en el desarrollo de la conducta. Para demostrar

esto, Tryon se sirvió del PROCEDIMIENTO DE REFERENCIA DE ADOPCIÓN

CRUZADA. Por ejemplo, ratas que fueron criadas en un ambiente enriquecido en las

primeras etapas de la vida puede hacer que sé superen los efectos negativos de genes

“desfavorables”. En efecto, las ratas que fueron criadas en ambientes enriquecidos

demostraron tener un grosor cortical mayor que aquellas ratas criadas en ambientes

empobrecidos. Al parecer, estas diferencias en el desarrollo cortical inducidas por la

experiencia están mediadas por CAMBIOS en la expresión GENÉTICA. De esta forma,

demostramos la interacción entre genes y experiencia.

Fenilcetonuria

Es un trastorno metabólico determinado por un ÚNICO GEN La FENILCETONURIA es

un trastorno neurológico que genera retraso mental, vómitos, hiperactividad, irritabilidad

y daño cerebral. Los individuos homocigóticos en cuanto a la fenilcetonuria CARECEN

de fenilalanina hidroxilasa, que es una enzima necesaria para convertir el aminoácido

fenilalanina en tirosina. Como consecuencia de esto, la fenilalanina se acumula en el

organismo, y los niveles de dopamina (neurotransmisor que se sintetiza a partir de la

tirosina) son BAJOS. El resultado es un desarrollo cerebral ANÓMALO.

En los hospitales se realizan análisis de sangre para determinar si los niveles de

fenilalanina son altos, se somete al niño a una dieta con bajo contenido de fenilalanina.

Evolución del canto de los pájaros

En primavera, los trinos de los pájaros cantores macho amenazan a los congéneres macho

intrusos y atraen a las posibles parejas. Los machos de cada especie tienen cantos

parecidos que pueden distinguirse fácilmente de los de otras especies, y pueden

reconocerse dialectos locales en cada especie.

Los estudios del desarrollo ontogenético del canto de los pájaros sugieren que esta

conducta se desarrolla en dos fases. La primera, llamada fase sensorial, comienza varios

días después de que el pajarillo salga del cascarón. Aunque éste no canta durante dicha

fase, graba en su memoria los cantos de los adultos que escucha —por lo general, cantados

por sus parientes macho—, que más adelante guiarán el desarrollo de su propio canto.

Los jóvenes machos de muchas especies de pájaros cantores están dotados genéticamente

para aprender los cantos de su propia especie durante la fase sensorial. No pueden

aprender fácilmente los cantos de otras especies, ni los de su propia especie si no los

escuchan durante la fase sensorial. Los machos que no escuchan los cantos de su propia

especie en una etapa temprana de su vida pueden desarrollar la capacidad de cantar más

adelante, pero es probable que su canto sea muy anómalo, con sólo unas cuantas

características reconocibles de los cantos de los pájaros maduros de su especie.

La segunda fase del desarrollo del canto del pájaro, la fase sensitivomotriz,empieza

cuando los machos jóvenes empiezan a gorjear «subcantos» (los cantos inmaduros de
las aves jóvenes), habitualmente cuando tienen unos cuantos meses. Durante esta fase, las

vocalizaciones inconexas de los subcantos se van refinando poco a poco hasta que se

asemejan a los trinos de los que antes fueron sus maestros adultos. Para que se desarrolle

el canto durante la fase sensitivomotriz se requiere una retroalimentación auditiva: a no

ser que los pájaros jóvenes puedan escuchar su pro- pio canto, sus «subcantos» no se

convertirán en trinos adultos. Sin embargo, una vez que el canto adulto estable ha

cristalizado, los pájaros cantores son mucho menos dependientes de la escucha para

producir un canto normal; los efectos perjudiciales de la sordera sobre el canto adulto

suelen ser menos graves, y se requieren varios meses para que se lleven a cabo por

completo.

Genética de las diferencias psicológicas humanas

Desarrollo de los individuos comparado con desarrollo de las diferencias entre individuos

En el desarrollo del individuo, los efectos de los genes y los de la experiencia no pueden

separarse. En el desarrollo de las diferencias entre individuos, sí pueden separarse. Esta

distinción es sumamente importante, pero a muchos les desconcierta.

Para determinar la contribución relativa de los genes y de la experiencia al desarrollo de

diferencias en los atributos psicológicos, los genetistas de la conducta estudian individuos

con un grado de semejanza genética conocida.

Por ejemplo, a menudo comparan gemelos univitelinos (gemelos monocigóticos [también

llamados a veces gemelos idénticos]), los cuales se han desarrollado a partir del mismo

cigoto y, por lo tanto, son genéticamente idénticos; con gemelos bivitelinos (gemelos

dicigóticos [también llamados a veces gemelos fraternales]), que se han desarrollado a

partir de dos cigotos y, por lo tanto,no tienen más semejanzas entre ellos que cualquier

par de hermanos. Los estudios sobre parejas de gemelos univitelinos y bivitelinos que han
sido criados por separado durante su infancia al haber sido adoptados aportan mucha

información sobre la contribución relativa de la genética y de la experiencia al desarrollo

de las diferencias psicológicas humanas.

Estudio Minnesota de gemelos criados por separado

En este estudio participaron 59 parejas de gemelos univitelinos y 47 parejas de gemelos

bivitelinos que habían sido criados por separado, así como la misma cantidad de parejas

de gemelos univitelinos y bivitelinos que habían sido criados juntos. Su edad estaba

comprendida entre los 19 y los 68 años. Se llevó a los gemelos a la Universidad de

Minnesota para someterles a unas 50 horas de pruebas,centradas en evaluar su nivel de

inteligencia y su personalidad. ¿Se probaría que los gemelos univitelinos adulto criados

por separado son semejantes porque son genéticamente idénticos, o que son diferentes

porque han sido criados en entornos familiares distintos?

Bouchard y sus colaboradores determinaron que la heredabilidad del cociente de

inteligencia es de 0,70, pero no concluyeron que éste fuera de carácter genético en un

70%. Un cálculo de heredabilidad no se refiere al desarrollo del individuo; es una

apreciación numérica aproximada de la proporción de variabilidad que presenta un

rasgo concreto en un estudio concreto, como resultado de la variabilidad genética en

dicho estudio.

Así pues, un cálculo de heredabilidad nos informa de la contribución de las diferencias

genéticas a las diferencias fenotípicas entre sujetos; no dice nada acerca de la

contribución relativa de los genes y de la experiencia al desarrollo de los individuos.

Metilación y acetilación, dos procesos que pueden verse alterados por factores

ambientales:
Conjunto de reacciones químicas y demás procesos que modifan la actividad del

ADN sin alterar su secuencia

 Etología

Tres referentes que han ganado premios noveles por su estudio:

Tinbergen: Estableció el valor del estímulo como una señal y consideraba que los

instintosse basaban en sistemas neurológicos organizados jerárquicamente y que

compartían una misma fuente de motivación. Esto suponía entender las conductas

instintivas como heredadas y no dar ningún peso a la influencia del medio en el desarrollo

de dichas conductas. En algunos casos, las conductas aprendidas pueden estar basadas en

un comportamiento innato modificado por la experiencia, y en otras son totalmente

novedosas. El comportamiento innato puede ser el resultado de un proceso adaptativo

seleccionado a lo largo de la evolución.

Von Frisch: Su labor más destacada fue realizada en torno al lenguaje de las abejas.

Estableció que las abejas, al encontrar néctar, comunican a sus compañeras la localización

de los campos ricos en flores que habían encontrado. Dicha comunicación social se realiza

mediante un lenguaje corporal consistente en un estructurado patrón de vuelo.

Lorenz: Sus ideas y descubrimientos significaron un adelanto en el conocimiento del

comportamiento animal y de su papel en el proceso de adaptación y supervivencia de la

especie. La noción de impronta, imprinting o troquelado, claramente argumentó sobre la

falacia que implica la dicotomía “innato versus aprendio.

Retomando con el concepto inicial, la etología, es una rama de la biología, relacionada

con la evolución, desarrollo y función de la conducta. Implica el estudio comparado del

comportamiento de las especies animales. Se basa en la teoría darwinista de la evolución.

El instinto ocupa un rol central como objetivo de esta disciplina.

Conceptos:

 Las conductas instintivas son tan constantes y características que merecen tener

una significación taxonómica tan importante como la morfología. Incluyen la fase

apetitiva y la consumatoria.

 La conducta apetitiva: patrones de búsqueda flexibles y adaptativos, sujeta a

eventuales cambios o modificaciones producto del aprendizaje. No específica de

la especie.

 La conducta consumatoria: coordinados patrones fijos de respuesta a estímulos

específicos, no sujeta a cambios producto del aprendizaje; innata y estereotipada,

específica de la especie.

 Estímulo clave o desencadenador: factor de activación de una conducta

instintiva. Pueden ser de orden ambiental o el resultado de la conducta de otro

miembro de la especie (liberador social). Estos últimos implican una función

comunicativa entre miembros de una especie.

 Patrón de acción fijo: respuesta activada o liberada por un estímulo clave.

Implica la ejecución de movimientos motores específicos de la especie, rígidos y

estereotipados. No está influenciado por el aprendizaje. Es espontáneo, de tal

suerte que, además de la estimulación externa, se necesita una motivación interna

para su ocurrencia. Esta motivación interna adquiere la forma de una energía que

se va acumulando y permite que aun en ausencia del estímulo clave se libere la

conducta instintiva, conformando lo que se denomina actividad de vacío.

Impronta

En términos psicológicos y/o etológicos, el término impronta (imprinting o troquelado)

hace referencia a tipos de aprendizajes sensibles en una particular edad o una fase del

desarrollo. Su adquisición es rápida y aparentemente independientemente de las

consecuencias de la conducta. Fue originalmente utilizado para describir situaciones en

las que un organismo en particular aprende características de un objeto u otro organismo.

Dicho aprendizaje queda “sellado” en el individuo y posee la capacidad de afectar

conductas posteriores frente a dichas características. Por lo antedicho, la impronta ocurre

durante fases específicas del desarrollo. Las mismas pueden ser “sensibles” o “críticas”.

SUS CARACTERISTICAS ESENCIALES SON:

 La rapidez en su adquisición.

 Limitado a períodos sensibles o críticos.

 Resistencia a su modificación con el transcurso del tiempo o debido a nuevas

experiencias.

 Aprendizaje relativo a características supraindividuales del objeto o del

organismo.

 Independencia de la conducta respecto sus consecuencias o paradójico al aplicarse

el castigo como consecuencia.

Efectos de la depravación temprana Harry F. Harlow (1958): The nature of love

La ausencia de estimulación afectiva durante tempranas fases del desarrollo cerebral

conlleva efectos negativos sobre la estructuración y expresión de conductas

sociales y sexuales propias de la especie.

El lenguaje como ejemplo de impronta motora

La capacidad para percibir, aprender y producir distintos fonemas con claridad

aproximándose, si no igualando, a aquellos de los hablantes nativos, así como la

capacidad para adquirir un sentido de las reglas gramaticales y el uso en el lenguaje,

persiste durante varios años más, como lo demuestra la capacidad de los niños para

aprender a hablar una segunda lengua sin acento y con una gramática fluida antes de los

7 u 8 años de edad. Sin embargo, después de esta edad el rendimiento disminuye

gradualmente cualquiera sea el grado de práctica o exposición.

 Capítulo I

Metodología y técnicas en genética del comportamiento

1. Métodos estadísticos

Introducción

En las páginas que vienen a continuación veremos varios aspectos de los métodos de
investigación en humanos en genética del comportamiento. Por un lado, introduciremos el
estudio de la variabilidad de un rasgo o característica en una población cómo fuente de
información genética. A continuación vamos a presentar un modelo clásico en genética del
comportamiento y que aún se utiliza con frecuencia, aunque con algunas variantes, el modelo
biométrico, y una derivación de este, el modelo psicométrico. Una vez presentados los
conceptos clave en el punto anterior, veremos cómo se relacionan genes y ambiente entre
ellos y que implicaciones tienen las diferentes formas de relación en el desarrollo
ontogenético del comportamiento.

Así, haremos un breve repaso de los estudios de gemelos, los estudios de adopciones y
familias, el análisis de extremos, la cartografía de loci de rasgos cuantitativos (QTL en lengua
inglesa) y los estudios de asociación.

Contenidos

Tradicionalmente, las neurociencias se han ocupado de investigar “universales”, es decir,

aquello que sea aplicable a toda una especie, o a toda una clase. Sin embargo, se han ocupado
poco de la variación intraespecífica. Esto plantea problemas en muchas áreas de la psicología.
psicología. Por ejemplo, ¿porqué unos niños tienen dificultades para aprender a leer y otros
no? ¿O Porqué hay personas que padecen depresión, y otras que han sufrido las mismas
adversidades no la padecen? La respuesta a estas preguntas reside en el estudio de las
diferencias individuales.

Precisamente, comprender las diferencias individuales y el origen de éstas nos puede ayudar
a intervenir sobre ellas o explicarlas. Mediante el estudio de la variabilidad, o varianza con
datos genéticos podemos descomponer las fuentes de variación. Así, aunque el debate entre
naturaleza y ambiente parece ser interminable, los investigadores en genética del
comportamiento están llegando a un acuerdo más o menos consensual acerca de la influencia
de la naturaleza, del ambiente y especialmente de la naturaleza vía ambiente.
Ronald Fisher ofreció la primera explicación matemática de cómo las correlaciones entre
familiares podían ser explicadas en base a la herencia mendeliana. Su contribución principal
fue al desarrollo del concepto de la verosimilitud, imprescindible para los avances que
vendrían después y aún hoy utilizada.

La determinación de la importancia relativa de los genes y el ambiente se consigue mediante

el ajuste de diferentes modelos estadísticos que veremos más adelante, pero para entenderlos,
antes debemos presentar dos conceptos que son clave, la heredabilidad y la ambientalidad.

La heredabilidad (heredabilidad en sentido amplio o heredabilidad amplia), también

representada cómo H2, es un estadístico descriptivo que podemos definir cómo la
proporción de varianza fenotípica de una población que es debida a la variación
genética de ésta.

Además de la heredabilidad en sentido amplio, también podemos hablar de la heredabilidad

en sentido estricto (h2, en minúsculas). En este sentido, la heredabilidad en sentido estricto
es la proporción de la varianza del fenotipo que es transmisible de los padres a la
descendencia y que puede ser utilizada para predecir los cambios en la media poblacional
con las técnicas de selección.
A diferencia de la heredabilidad en sentido amplio, que no tiene ningún tipo de aplicación
práctica, sinó meramente descriptiva, la heredabilidad en sentido estricto o reducido sí
que la tiene. Así, ésta nos permite calcular la proporción de varianza de un rasgo a
característica que se transmite de una generación a otra. Hemos de destacar que sólo es
aplicable a poblaciones, no a individuos.

Por otro lado, las diferencias ambientales entre individuos también pueden llevar a
diferencias fenotípicas entre ellos. Así, la genética del comportamiento ha ofrecido la mejor
evidencia para medir la importancia de los factores ambientales durante el desarrollo. Cómo
en el caso de la varianza genotípica, la varianza ambiental también puede descomponerse en
dos tipos: varianza ambiental compartida y no compartida.
Correlaciones genotipo-ambiente

La correlación entre genes y ambiente se refiere a que un individuo con un determinado

genotipo tiende a desarrollarse en aquellos ambientes que sean propensos a favorecer la
expresión de este genotipo. Tradicionalmente se ha propuesto una taxonomía con tres tipos
de correlaciones diferentes:

Correlación pasiva Correlación activa Correlación evocativa o

reactiva
El ambiente donde se Es la propensión genética Es la propia expresión del
desarrolla un individuo del individuo la que provoca genotipo la que provoca
favorece la expresión de su que éste busque, y situaciones (reacciones) que
genotipo. Es pasiva porque eventualmente seleccione el favorecen la aparición de
ni el genotipo ni el ambiente o experiencias que factores ambientales
comportamiento del más favorezcan la expresión propicios al desarrollo de
individuo determinan el de esta propensión genética. aquellas.
ambiente donde se
encuentran.
Interacciones genotipo-ambiente

En general, la interacción genotipo-ambiente hace referencia a la forma en que los genes y

ambiente afectan al fenotipo conjuntamente, pudiéndose definir cómo el control
genético de la sensibilidad a las diferencias ambientales. De esta forma, un mismo gen
puede manifestarse de formas diferentes bajo la influencia de ambientes distintos, o bien
alelos diferentes de un gen moderar la influencia de un mismo ambiente.

A pesar de ser conceptos similares, el concepto de correlación se debe diferenciar claramente

del de interacción. El concepto de interacción hace referencia a como el ambiente puede
regular diferencialmente la expresión de los genes, mientras que el concepto de
correlación indica que el ambiente al que está expuesto un individuo tiende a estar asociado
en cierta medida a su genotipo. Es decir, no hay una distribución aleatoria de exposición a
determinados ambientes, sinó que algunos genotipos tienden a expresarse en
determinados ambientes. Este tipo de interacciones es muy importante en las
psicopatologías y también en las características de personalidad.
Resumiendo, las relaciones entre genes y ambiente son muy complejas, y por un lado
tenemos que el ambiente puede modular la expresión de los genes, que los genes pueden
modular el impacto del ambiente durante el desarrollo, y que a la vez, los genes pueden llegar
a determinar el ambiente en el cual se expresan, así pues, la relación entre genes y ambiente
es bidireccional.

En los estudios en los que descomponemos la varianza total, lo que hacemos es estudiar que
parte de la desviación del conjunto de los fenotipos se explica por los factores que hemos
comentado hasta ahora.

Diseños y métodos de investigación

 Estudios de gemelos
 Estudios de familias
 Estudios de adopciones
 Análisis de extremos
 Cartografía de QTL y estudios de ligamiento
 Estudios de asociación
Métodos y técnicas de laboratorio

La aplicación de la tecnología del ADN y de los métodos de amplificación de ácidos

nucleicos ha supuesto una auténtica revolución metodológica en el campo de la genética
humana. La secuenciación completa del genoma humano, en el contexto del Proyecto
Genoma Humano, es el comienzo de lo que ha sido denominado era geonómica, y el
conocimiento que ha derivado esta permitiendo dar respuesta a una serie de preguntas básicas
acerca de cómo se organiza la información genética en las células, cuales han sido los
procesos evolutivos de nuestra especie, y particularmente se esta profundizando en las bases
genéticas de muchas enfermedades, incluyendo aplicaciones en el diagnostico, pronostico e
incluso su tratamiento efectivo, a través de disciplinas que están desarrollándose actualmente
como la farmacogenómica, farmacogenética y terapia génica.

 Reacción en cadena de la polimerasa (Polymerase Chain reaction: PCR)

 Separación electroforética de ácidos nucleicos
 Mutaciones o polimorfismos
 Concepto de Haplotipo, desequilibrio de ligamiento y tagSNP. Proyecto HapMap

Hibridación de ácidos nucleicos

En los laboratorios de biología molecular se usan normalmente dos tipos de análisis

tradicionales basados en hibridaciones de ácidos nucleicos (Southern y Northern blot).
Ambos métodos se basan en la desnaturalización de los ácidos nucleicos y posterior unión
con una sonda específica (otra cadena de ADN) de la secuencia de interés.

 Southern blot
 Northern blot

Métodos de genotipado del ADN

 Secuenciación de ADN
 Análisis de conformación de cadena sencilla (SSCP)
  Análisis de heterodúplex
 Determinación de polimorfismos mediante análisis de restricción (PCR-RFLP)
 Amplificación múltiple (PCR Multiplex)
 Determinación de polimorfismos microsatélites
 Genotipado mediante sondas TaqMan
 Chips de ADN para genotipado en gran escala

Estudios de expresión génica

La presencia de polimorfismos en una secuencia de ADN y/o la exposición a algunos factores

ambientales pueden alterar la cantidad expresada de determinados genes. Así, el nivel al cual
convergen la genética y los factores ambientales es la expresión génica. De esta forma el
perfil de expresión en cerebro podría ser más informativo acerca de la etiología de los
comportamientos complejos que el estudio de los factores genéticos y ambientales por
separado. Pero además, estas técnicas cuantitativas también pueden emplearse para detectar
mutaciones en el ADN por duplicación o depleción de exones.

 Análisis de la expresión genética mediante PCR cuantitativa

 Análisis de expresión masiva (microarrays).

Métodos de estudio de modificaciones epigenéticas. Metilación del ADN

En ocasiones algunas características heredadas no se originan en cambios en la secuencia del

ADN. Es lo que se conoce como epigenética, y es debido usualmente a la metilación
diferencial de algunas citosinas adyacentes a una guanina (CpG). Las zonas promotoras de
los genes suelen tener porcentajes altos de secuencias CpG no metilados. Sin embargo, en
ocasiones se produce una metilación de estas zonas originando que se silencie la expresión
de esos genes, y dando en algunos casos procesos patológicos. Estas alteraciones pueden
estudiarse mediante diversos métodos. Explicaremos las técnicas más comunes:

 Digestión con enzimas de restricción sensibles a metilación

 Conversión del ADN mediante bisulfito
Métodos de estudio en modelos animales. Modelos animales utilizados en psicogenética

La Genética necesita de modelos animales para el estudio de los rasgos y procesos que serían
imposibles en seres humanos, no sólo por motivos éticos sino también debido a limitaciones
temporales. Estos modelos animales permiten, entre otros, aislar fenotipos, cruzar sujetos
consanguíneos, incluir o excluir genes del genoma de los sujetos experimentales, clonar
sujetos, sobreexpresar productos biológicos, etc.

En Psicogenética, la principal utilidad de estos modelos animales es:

1) el estudio de rasgos en base a comparar diferentes cepas de una misma especie

2) el estudio de rasgos a través de mutaciones espontáneas

3) estudio mediante la potenciación de rasgos fenotípicos sin manipulación genética

4) el estudio de rasgos utilizando técnicas de manipulación genética.

Modelos clásicos en Psicogenética: abordaje desde el fenotipo

 Cría selectiva o Selección artificial

 Cepas consanguíneas (inbred en ingles)

Modelos con animales manipulados genéticamente: abordaje desde el genotipo

 Animales knock-out

 Animales transgénicos
Utilidades de los modelos animales en psicogenética

Como ya se comentó al inicio de este apartado, el uso de animales aporta grandes ventajas a
los estudios psicogenéticos, siendo los roedores las especies más utilizadas con estos fines.
De entre todas las razones que se comentaban hay que destacar dos factores que hacen que
sea una ventaja trabajar con ellos: el amplio conocimiento tanto del genotipo como del
fenotipo de estas especies (especialmente de los ratones), y la gran variedad de publicaciones
científicas que respaldan su utilización para el estudio de procesos psicológicos (memoria,
aprendizaje,...).
Bases genéticas de la conducta
Capítulo II (unidades 1, 2 y 3)
Bases moleculares y celulares de la herencia

Hoy en día sabemos que el ADN es el constituyente primario de los cromosomas de las

células y es el portador del mensaje genético. La función del ácido ribonucleico (ARN) es

transcribir el mensaje genético presente en el ADN y traducirlo a proteínas.

Un gen es una secuencia de nucleótidos del ADN que codifica los aminoácidos y el orden

que se tiene que seguir para formar una cadena polipeptídica (sea o no un enzima). Dichos

genes se denominan genes estructurales.

En definitiva, un gen es una secuencia de nucleótidos del ADN que contiene la información

para sintetizar proteínas, para regular los diferentes mecanismos de la expresión génica y

para codificar la secuencia de nucleótidos que conformarán los diferentes ácidos

ribonucleicos.

1. Biomoléculas

Si nos preguntáramos qué son los genes y qué es lo que hacen, antes de contestar dichas

cuestiones deberíamos clarificar y tener presente la conformación de diferentes

biomoléculas: las proteínas y los ácidos nucleicos (ADN y ARN).

Esto es así, debido a que la expresión de los genes se centra en un flujo de información

genética del ADN al ARN y de ahí a las proteínas. En el proceso de transcripción, el enzima

ARN polimersa copia el ADN para producir el ARN mensajero (ARNm). En la traducción,

la maquinaria celular utiliza la información del ARNm para sintetizar un polipéptido,

siguiendo las reglas del código genético.

 1.1. Proteínas

Las proteínas constituyen unos de los componentes más importantes de las células de nuestro

organismo debido a que son moléculas que se encuentran en gran número e intervienen en

múltiples funciones esenciales de los seres vivos.

Entre estas funciones podemos destacar:

1. Función estructural. Algunas proteínas están implicadas en la constitución de la

estructura celular como es el caso de las glucoproteínas (la membrana celular) y las

histonas (organización del ADN en el núcleo celular). Otras, intervienen en dar

elasticidad y resistencia a órganos y tejidos como es el caso del colágeno, la elastina

y la queratina.
2. Función enzimática. Las proteínas con función enzimática actúan como

biocatalizadores de las reacciones químicas del metabolismo celular, es decir, su

función es disminuir la cantidad de energía de activación que necesitan las reacciones

químicas para que puedan llevarse a término.

3. Función hormonal. Este tipo de proteínas circulan por la sangre y actúan por todo el

cuerpo.

4. Función reguladora. Algunas proteínas ejercen la función de regular la expresión de

ciertos genes, mientras que otras, intervienen en la regulación de la división celular.

5. Función homeostática. Algunas proteínas se encargan de mantener el equilibrio

osmótico y actúan junto con otros sistemas para mantener constante el pH del medio

interno.

6. Función defensiva. Dentro de esta función nos encontraríamos con aquellas proteínas

que ejercerían una función de defensa en nuestro organismo. Entre las más

importantes destacarían las inmunoglobulinas, que actúan como anti- cuerpos frente

a posibles antígenos.

7. Función de transpore. Existen un conjunto de proteínas cuya función es transportar

diferentes substancias por nuestro organismo. Por ejemplo, tenemos la hemoglobina

que es la proteína encargada de transportar oxígeno por la sangre; Las lipoproteínas

que, como bien indica su nombre, transportan lípidos por el flujo sanguíneo, etc.

8. Función contráctil. La actina y la miosina son las hormonas implicadas en la

formación de las miofibrillas responsables de la contracción muscular. Otras

proteínas con función contráctil serían las dineinas y las quinesinas que se relacionan

con el movimiento celular y el transporte de substancias en el interior celular.

 9. Función de reserva. La ovoalbúmina de la clara de huevo, la gliadina del grano de

trigo y la hordeina de la cebada son el conjunto de proteínas que constituyen la reserva

de aminoácidos para el desarrollo del embrión.

Las proteínas pueden considerarse grandes polímeros construidos a partir de moléculas más

pequeñas, en este caso, denominadas aminoácidos.

A modo de síntesis, podemos decir que las proteínas son uno de los componentes más

importante de nuestro organismo y están formadas por aminoácidos Todos los aminoácidos

están constituidos por un átomo de Hidrógeno, un grupo amino (NH2), un grupo carboxilo

(COOH) y una cadena lateral o grupo R (R significa “Resto”), siendo éste último grupo el

que determina la estructura y la función de la proteína.

Formación de las proteínas

Una de las preguntas más interesantes e importantes que podríamos hacernos sería ¿Cómo

puede construirse una proteína a partir de un grupo de aminoácidos? La respuesta vendría a

ser la siguiente. Los aminoácidos se unen a través de enlaces peptídicos en donde el grupo

amino de un aminoácido se une al grupo carboxilo de un segundo aminoácido liberándose

una molécula de agua debido a una reacción de condensación o deshidratación (tanto el

término “condensación” como “deshidratación” hacen referencia a la pérdida de agua). La

unión de muchos aminoácidos por medio de enlaces peptídicos se denomina polipéptido.

Estructura y clasificación de las proteínas

 NIVEL DE ESTRUCTURA PRIMARIA: Hace referencia a la secuencia de

aminoácidos que construye la estructura primaria de la proteína. Hay que tener

presente que no todas las proteínas tienen la misma estructura primaria, sino que cada

una tiene la suya en particular, y va a depender de ésta tanto las características

funcionales como estructurales de la molécula.

 NIVEL DE ESTRUCTURA SECUNDARIA: La estructura secundaria de una

proteína está constituida por la repetición regular de patrones a lo largo de la cadena

polipeptídica que constituye la proteína. Existen dos tipos básicos de estructura

secundaria:

– La Hélice α: En este tipo de estructura, el esqueleto polipeptídico adquiere forma

de espiral.

-Lámina plegada β: éste tipo de estructura los grupo R también sobresalen de la

estructura pero en forma de zig-zag.

 NIVEL DE ESTRUCTURA TERCIARIA: Hace referencia a la localización de todos

los átomos de la molécula en el espacio tridimensional.

 NIVEL DE ESTRUCTURA CUATERNARIA: Este grado de nivel sólo lo

encontraremos en aquellas proteínas que están constituidas por dos o más cadenas

poli-peptídicas(llamadas cada una de ellas subunidades). La unión e interacción entre

estas subunidades dan como resultado la estructura cuaternaria.

1.2. Las enzimas

Concepto y función de las Enzimas

Las enzimas o también denominadas catalizadores biológicos, son grandes molé

culas de proteínas globulares fundamentales en los seres vivos, debido a que todas

las reacciones químicas que tienen lugar en las células están mediadas por éstas. La

función principal de estas proteínas es acelerar la velocidad de una reacción química

y, disminuir la energía de activación. Por tanto, una reacción no catalizada, es decir,

una reacción en la que no intervengan enzimas requerirá más energía de activación.

Estructura de las Enzimas

En cuanto a la estructura de estas moléculas, podemos decir que están formadas por

varias cadenas polipeptídicas que se encuentran plegadas. Esta estructura particular,

permite que en la superficie de la enzima se forme lo que se conoce como “sitio

activo” que es el lugar concreto donde se produce la unión enzima-sustrato y se lleva

a cabo la catálisis que tal como hemos visto, es el proceso a través del cual se

incrementa la velocidad de una reacción química. Una vez finalizada la catálisis el

sustrato se convierte en producto. Para terminar el proceso el producto y la enzima

se separan, quedando esta libre para poder unirse de nuevo a otro sustrato. Esto es

posible debido a que aunque la forma de la enzima puede variar temporalmente

durante el curso de una reacción, al finalizar esta vuelve a adoptar su forma original.
1.3. Ácidos nucleicos

Concepto y funciones de los Ácidos Nucleicos

Los ácidos nucleicos están formados por nucleótidos y se encuentran especializados

tanto en el almacenamiento, como en la transmisión de la información genética.

Los nucleótidos

Los nucleótidos son las moléculas que constituyen las ácidos nucleicos. Los

nucleótidos son moléculas formadas por tres subunidades claramente diferenciadas:

(1) un grupo fosfato; (2) un azúcar de 5 carbonos y, (3) una base nitrogenada.

Los nucleótidos no son todos iguales, sino que difieren entre sí tanto por el tipo de

azúcar, como por las bases nitrogenadas que presentan. Respecto al azúcar, cabe decir

que es una pentosa y existen dos tipos diferentes. Por un lado tenemos la ribosa, que

es el azúcar en los nucleótidos que forma el ARN y en segundo lugar tenemos la

desoxirribosa, tipo de azúcar que forma el ADN.

En cuanto a las bases nitrogenadas podemos decir que están compuestas por carbono,

hidrógeno, nitrógeno y oxígeno. En los nucleótidos existen cinco tipos diferentes de bases

nitrogenadas que constituyen los sillares de construcción de los ácidos nucleicos. Dos de

estas bases son la adenina (A) y la guanina G) que se conocen como purinas (su estructura

está conformada por un anillo doble de nueve lados) y, las otras tres, citosina (C), timina (T)

y uracilo (U) se conocen como pirimidinas. La adenina, la guanina y la citosina se

encuentran tanto en el ADN como en el ARN, mientras que la timina se encuentra sólo

en el ADN y el uracilo en el ARN.

Cuando se unen dos nucleótidos, tenemos una molécula denominada dinucleótido. Cuando

son tres los nucleótidos que se unen el resultado es un trinucleótido. Cuando son largas

cadenas de nucleótidos los que se unen la molécula resultante es un polinucleótido.

Tipos de ácidos nucleicos: el ADN y el ARN

Como se ha mencionado anteriormente, existen dos tipos de ácidos nucleicos: el ADN o

ácido desoxirribonucleico y, el ARN o ácido ribonucleico.

El ácido desoxirribonucleico o ADN

El ácido desoxirribonucleico o ADN es la molécula del organismo encargada de guardar la

información hereditaria, es decir, la información que pasará de generación en generación.

Al igual que en las proteínas, en el ADN también se encuentran diferentes niveles de

estructura: (1) estructura primaria o secuencia de nucleótidos; (2) estructura secundaria o

doble hélice y, (3) estructura terciaria o ADN compactado. A continuación vamos a ver cada

uno de estos niveles con más detalle:

 ESTRUCTURA PRIMARIA O SECUENCIA DE NUCLEÓTIDOS: La estructura

primaria del ADN está constituida por la secuencia de nucleótidos en una sola cadena.

Esta cadena presenta una estructura que es la misma para todos, un esqueleto de

fosfopolidesoxirribosa y una secuencia de bases nitrogenadas. No obstante, si existe

una diferencia a la hora de transmitir la información y ésta radica en la distinta

secuencia de las bases nitrogenadas, es decir, la secuencia de nucleótidos presenta un

código, que muestra una información u otra en función del orden de las bases.

 ESTRUCTURA SECUNDARIA O DOBLE HÉLICE: Este nivel de estructura, hace

referencia a la disposición en el espacio de las dos cadenas de nucleótidos en forma

de doble hélice. Cada una de las cadenas se dispone de forma antiparalela (la

orientación C-5’-C-3’ va en sentido contrario en las dos cadenas), el principio de

complementariedad de tal forma que cuando en una cadena encontramos adenina, en

la otra encontramos timina y, cuando en una encontramos guanina en la otra aparecerá

citosina. Las bases púricas (adenina y guanina) se unen con las pirimidínicas (citosina

y timina) mediante puentes de hidrogeno (tres entre la guanina y la citosina y dos

entre la adenina y timina).

3. ESTRUCTURA TERCIARIA O ADN COMPACTADO
El ácido ribonucleico o ARN

El ácido ribonucleico o ARN es un ácido nucleico compuesto por la unión de nucleótidos

formando una larga cadena. Cada nucleótido que conforma el ARN está compuesto por un

grupo fosfato, una pentosa (la ribosa) y las siguientes bases nitrogenadas: guanina, citosina,

adenina y uracilo. A diferencia del ADN, el ARN está compuesto por una sola cadena de

nucleótidos.
Además, el ARN puede clasificarse en diferentes tipologías en función de su estructura y en

función del papel que desempeñe en la célula:

1. ARN mensajero

2. ARN de transferencia

3. ARN ribosómico

4. ARN nuclear

 ARN mensajero (ARNm)

Este tipo de ARN es lineal y su principal función es transmitir la información que se

encuentra en el ADN y transportarla a los ribosomas, para que se pueda poner en marcha la

síntesis de proteínas durante el proceso de traducción.

Durante el proceso de transcripción se sintetiza en ARN mensajero a partir de un molde de

ADN. Como resultado de este proceso surge una molécula de ARN mensajero

complementaria a la secuencia del gen de una de las dos hebras de la molécula de ADN.

 ARN de transferencia (ARNt)

Su principal función es transportar aminoácidos específicos hasta los ribosomas para que

se lleve a cabo la síntesis de las proteínas durante el proceso de traducción.

 ARN ribosómico (ARNr):

Este tipo de ARN es el que constituye los ribosomas.

 ARN nuclear (ARNn):

Este último tipo de ARN se localiza en el núcleo de las células eucaritotas, y su

función principal es ser el precursor de los distintos tipos de ARN.

 2. Mitosis y meiosis

Cada especie contiene un número específico de cromosomas denominado el número diploide

(2n). Por lo que se refiere al ser humano, éste dispone de un número diploide de 46 (es decir,

cada célula contiene 23 pares de cromosomas en el interior de su núcleo).

2.1. La Mitosis

La reproducción celular, conocida como mitosis, es el proceso celular por el cual de una

célula diploide se obtienen dos células diploides hijas.

Antes de que una célula eucariota pueda comenzar la mitosis y dividirse efectivamente, debe

duplicar su ADN, sintetizar histonas y otras proteínas asociadas con el ADN de los

cromosomas, producir una reserva adecuada de organelas para las dos células hijas y

ensamblar las estructuras necesarias para que se lleven a cabo la mitosis y la citocinesis. A

continuación vamos a analizar cada etapa del ciclo celular de forma individual y detallada.
A) LA INTERFASE: En esta etapa se diferencian tres fases: G1, S y G2 y S

- Fase G1: Esta fase va desde el nacimiento de la célula hasta que ésta llega a la

fase S. En este período se produce la síntesis de ARNm y de proteínas.

Al llegar al final de la fase G1, puede darse un fenómeno conocido como “punto

de restricción” que provoca que la célula pase inevitablemente a la fase S y acabe

completando el resto de fases hasta llegar a reproducirse. No obstante, el punto

de restricción no se manifiesta en todas la células, debido a que hay casos en que

antes de llegar a este punto, en algunas células se manifiestan genes concretos que

provocan que las células se transformen en células especializadas dando lugar al

proceso de diferenciación celular. En este caso, las células entran en lo que se

conoce como la fase G0.

- Fase S: se produce la replicación del ADN. Por tanto, cadacromosoma se duplica

y queda formado por dos cromátidas idénticas.

- Fase G2: Es el intervalo entre la duplicación de los cromosomas y el comienzo

de la mitosis. En esta fase empieza la síntesis de ADN, por tanto, las células

contienen el doble de ADN que en la fase G1.

B) MITOSIS O DIVISIÓN CELULAR (Fase M): La mitosis es el proceso por el cual

una célula madre se divide en dos células hijas, teniendo cada una de ellas la misma

dotación cromosómica. En el proceso de la mitosis se pueden distinguir cinco fases

diferentes:
- Profase: Esta fase empieza cuando los cromosomas acaban por condensarse el

máximo posible, pudiéndose observar perfectamente los pares de cromosomas y

las cromátidas hermanas. En esta fase también se observa como los centrosomas

de la célula, empiezan a separarse del núcleo y se dirigen cada uno de ellos a un

polo opuesto de la célula.

- Prometafase: En esta fase puede observarse como el núcleo celular se desintegra

y, como algunos de los microtúbulos que surgen de los centrosomas se adhieren

a las cromátidas en una zona concreta denominada cinetocoro. El cinetocoro es

una estructura que se forma en cada una de las dos cromátidas a la altura del

centrómero del cromosoma y, su función es organizar los microtúbulos. Todos

los microtúbulos que se unan a estas placas cinetocóricas recibirán el nombre de

microtúbulos cinetocóricos.
- Metafase: En esta fase los cromosomas se desplazan por acción de los

microtúbulos hasta disponerse en el plano medio de la célula, constituyendo la

denominada placa ecuatorial.

- Anafase: En esta fase los microtúbulos cinetocóricos procedentes de ambos polos

empiezan a acortarse, produciendo la separación de las cromátidas hermanas de

 cada cromosoma. Por tanto, cada cromátida se desplazará hacia un lado opuesto

de la célula.

- Telofase: En esta fase los conjuntos de cromosomas que se encuentran en cada

polo de la célula quedan envueltos por un núcleo, cada uno de los cuales, será el

núcleo de cada célula hija. En esta fase, también los cromosomas empiezan a

descondensarse hasta que vuelven a convertirse en la cromátida característica de

la interfase.
 C) CITOCINESIS: Es el proceso por el cual el citoplasma se divide en dos dando como

resultado a las dos células hijas. El citoplasma normalmente se divide por el centro

de la célula de origen, que va estrechándose cada vez más hasta fraccionar la célula.

SINTETIZANDO
La Meiosis

Es el proceso por el cual una célula diploide, realizará dos divisiones sucesivas,

meiosis I y meiosis II, dando como resultado la obtención de cuatro células haploides.
 A) MEIOSIS I: Esta primera división está comprendida a su vez por cuatro fases:

profase I, metafase I, anafase I y telofase I.

Profase I: Esta fase se caracteriza por la compactación máxima de los cromosomas y, por la

unión de los cromosomas homólogos dando lugar a lo que se conoce como pares bivalentes.

Se produce lo que se conoce como fenómeno de sobrecruzamiento o entrecruzamiento, a

través del cual se produce la recombinación genética, es decir, los genes de un cromosoma

homólogo pasan al otro cromosoma homólogo. Cuando hay una tasa muy baja de

recombinación se dice que los genes están ligados.

Metafase I: En esta fase el núcleo celular se desintegra y los pares bivalentes se desplazan al

plano ecuatorial de la célula.

Anafase I: En esta etapa los pares bivalentes se separan, emigrando cada cromosoma con sus

respectivas cromátidas hermanas a cada polo de la célula.

Telofase I: En esta fase los cromosomas situados en cada uno de los polos son cubiertos por

un núcleo celular, para posteriormente dividirse y dar lugar a dos células haploides.

A esta primera división meiótica se le llama división reduccionista, debido a que se obtienen

dos células hijas con la mitad de cromosomas que la célula madre.

B) MEIOSIS II: Esta segunda división está precedida por la intercinesis, que corresponde

a una breve interfase en la cual no se produce nunca la duplicación del ADN. En esta

división se distinguen las cuatro fases siguientes:

 Profase II: En esta fase se rompe el núcleo celular.

 Metafase II: En esta etapa los cromosomas se disponen en el plano ecuatorial.

 Anafase II: En esta etapa las cromátidas hermanas se separan, desplazándose cada

una de ellas a un polo opuesto de la célula.

 Telofase II: En esta fase los conjuntos de cromosomas que se encuentran en cada polo

de la célula quedan envueltos por un núcleo, cada uno de los cuales, será el núcleo de

cada célula hija.

 Ligamiento y recombinación

Ligamiento

El ligamiento es el proceso por el cual los genes situados en un mismo cromosoma tienen la

tendencia de heredarse juntos. Este fenómeno suele darse cuando los genes se encuentran

muy cerca entre si dentro del cromosoma. Es decir, a mayor distancia entre los cromosomas

menor es la probabilidad de que se hereden juntos, a menor distancia entre ellos más

probabilidad de que aparezca el proceso de ligamiento. Cuando dos genes se heredan juntos

se dice que están ligados.

Recombinación

Podríamos decir que la recombinación es el proceso contrario al ligamiento. Si en el

proceso de ligamiento a menor distancia más probabilidad de que dos genes se hereden

juntos, en el caso de la recombinación a mayor distancia entre los genes más probabilidad

de que se hereden de forma independiente. La recombinación se da a través del proceso de

entrecruzamiento durante la Meiosis en la profase I, cuando los dos cromosomas

homólogos se unen e intercambian entre si los alelos de los genes. El resultado que se

obtiene del proceso de recombinación es que cada uno de los cromosomas que constituyen

el par cromosómico posee alelos tanto del progenitor materno como paterno. Además, la

gran importancia de este fenómeno radica en la enorme variabilidad genética que aporta a

las especies.
Concepto de gen

Desde un punto de vista molecular, un gen es una secuencia de nucleótidos del ADN que

contiene la información para sintetizar proteínas, para regular los diferentes mecanismos de

la expresión génica, para codificar la secuencia de nucleótidos que conformarán los

diferentes ácidos ribonucleicos, etc. Los nucleótidos contienen cuatro bases nitrogenadas

(adenina, guanina, timina y citosina) que constituyen el denominado código genético. En

base a este código surgen una serie de reglas que especificarán y relacionarán la estructura

lineal de una molécula proteica compuesta por aminoácidos y la estructura lineal de

nucleótidos de la molécula de ADN.

Los genes se pueden distinguir en relación a la composición de sus bases a lo largo de su

longitud y en el orden. Por ello, es crítico a la hora de diferenciar los genes referirnos a la

secuencia de bases que los componen.

El gen posee varias partes funcionales:

 El codificador: contiene la información para la secuencia de aminoácidos de la

proteína, es la parte del ADN que la ARNpolimerasa lee.

 El promotor: es el sitio donde entra la ARN polimerasa, señala el lugar exacto

donde debe comenzar la transcripción. Suele localizarse cerca del extremo 5’ del

segmento codificador.

 Secuencias reguladoras: determinan cuándo debe transcribirse el gen y cuántas

veces debe hacerlo. Estos segmentos se localizan lejos del codificador. Existen dos

tipos: Amplificadores e Inhibidores.

 Secuencia de terminación: en las cercanías del extremo 3’ del codificador existe

un tramo de ADN que actúa como tal. No debe confundirse con el codón de

terminación del ARNm (este último es el que termina la traducción para el

ribosoma, no la transcripción).
Proceso:

 La ARN polimerasa se une al ADN en el sitio llamado promotor, que es una

secuencia determinada de bases del ADN que determina la fijación de la enzima

y que indica en qué nucleótido debe empezar la transcripción. Normalmente

tiene las secuencias llamadas caja “TATA” y caja “CAAT” porque suelen

aparecer esas bases.

 La ARN polimerasa reconoce al promotor y se une a él. Para que la ARN

polimerasa pueda desplazarse sobre el gen codificante y leerlo, las cadenas de

ADN deben separarse (se rompen los enlaces Ptes H que unían a sus bases

complementarias). No es necesaria la separación de las cadenas del ADN en

toda su extensión, sólo separa un tramo de alrededor de 10 pares de nucleótidos,

lo cual forma en el ADN una “burbuja” de transcripción, que se desplaza a

medida que se leen sus nucleótidos.

 La ARN polimerasa sólo lee una de las cadenas de 3’-5’, así construye la

molécula de ARN en sentido 5’ - 3’.

 La transcripción termina cuando la ARN polimerasa detecta una determinada secuencia

de nucleótidos en el extremo 3’ del gen (la secuencia de terminación). Esta secuencia

no ha podido ser identificada, pero en un sector previo a ella es común la presencia de

la secuencia AATAAA.

La molécula de ARN sintetizada es complementaria y antiparalela a la cadena no

sense del ADN y se corresponde tanto en polaridad como en la secuencia de

nucleótidos con la cadena no transcripta (sense) del ADN (sustituyendo T por U).

PROCESAMIENTO DEL ARN

Generalmente el ARN recién sintetizado (llamado “transcripto primario”) es más largo que

el ARN que necesita leer el ribosoma (llamado “ARN maduro”), por lo que el primero debe

pasar por un procesamiento en el cual esencialmente se le remueve algunas de sus secuencias

nucleotídicas, para formar el ARN maduro funcional, que saldrá del núcleo hacia el

citoplasma para ser traducido. Esto sucede en el nucleoplasma o jugo nuclear -luego de la

transcripción- con todos los tipos de ARN. Los segmentos que deben ser eliminados se

denominan “intrones”, mientras que los segmentos que se conservan se denominan

“exones”.

Los pasos del procesamiento son:

1) Capping.

2) Poliadenilación.

3) Splicing o remoción de intrones (el más importante).

4) Metilación de adeninas.
 Capping: es el agregado de un nucleótido de 7-metil-guanosina en el extremo 5’ de

los transcriptos primarios. Este nucleótido forma el CAP o capuchón, que es

reconocido por la subunidad menor de los ribosomas para dar inicio a la traducción.

El CAP evita la degradación del extremo 5’ del ARNm por fosfatasas o nucleasas y

es requerido durante la remoción de los intrones.

 Poliadenilación: es el agregado de varios nucleótidos de adenina en el extremo 3’

de los transcriptos primarios, formándose una cola de aproximadamente 250

adeninas llamada “poli A” que evita también la degradación enzimática del ARN y

ayuda al ARNm a salir del núcleo.

 Splicing o remoción de intrones: es el corte de los intrones en sus extremos, se

separan y luego son degradados por la ribonucleasa. Al mismo tiempo los exones se

unen unos con otros y forman el ARNm maduro.

 Metilación de adeninas: finalmente antes de abandonar el núcleo algunas adeninas

del ARNm se metilan: se les agrega grupos metilo (-CH3). Estas metilaciones,

como se producen exclusivamente en los exones, es posible tengan una función

protectora de los segmentos funcionales del transcripto primario.

 REGULACIÓN DEL PROCESAMENTO DEL ARN MENSAJERO

El procesamiento de un mismo ARNm puede tomar distintos rumbos a veces. Es lo que se

llama procesamiento diferencial del ARNm. Esto permite que se puedan formar más de un

tipo de proteína a partir de un mismo gen, ya que un transcripto primario siguiendo distintos

procesamientos, puede generar más de un ARNm maduro diferentes.

El control de la transcripción de los genes por medio del promotor y los reguladores, es el

mecanismo más importante que utiliza la célula para determinar qué tipos de proteínas debe

producir y en qué cantidades.

John Bowlby es quien ha elaborado la teoría del apego; verdadera y, tal vez, única por hoy,
alternativa explicativa del desarrollo afectivo humano. En esta publicación se recogen
algunos de sus escritos y conferencias más representativos. Formado como médico,
psiquíatra y psicoanalista en Inglaterra, entre las dos guerras mundiales, ha tenido durante
toda su vida la suficiente flexibilidad científica como para abrirse a otros planteamientos
teóricos y elaborar una nueva teoría verdaderamente original y coherente.

El trabajo con niños que sufrían diferentes perturbaciones emocionales y su experiencia

clínica en investigaciones con niños "sin familia", le llevó al convencimiento de que la
necesidad afectiva, más en concreto, la necesidad de establecer vínculos estables con los
progenitores, o quienes les sustituyen, es una necesidad primaria (no aprendida) en la especie
humana.

Este reconocimiento el clínico, primero, y teórico, después, era especialmente difícil, dado
que el psicoanálisis (corriente .de la que él procedía) y el conductismo (psicología dominante
en estos años) coincidían en afirmar que el interés afectivo de los niños era secundario
(aprendido) a su interés por el alimento y demás necesidades biológicas.

El encuentro con la etología (corriente que a través de los estudios de implantación en

especies inferiores defendía el interés original de las crías por sus progenitores) le permitió
afianzarse en sus observaciones clínicas y formular la teoría del apego.

Desde que en 1958 coincidiera con HARLOW en un simposio internacional, Bowlby nos
asegura que empezó a sospechar la posibilidad de formular una teoría unificada de los
vínculos afectivos. El conocimiento posterior de la Teoría de los Sistemas y, más
recientemente, la Psicología Cognitiva le ha permitido una elaboración más completa y actual
caracterizada por un sabio eclecticismo y, a la vez, una· gran coherencia. En esta teoría del
apego, se intenta describir y explicar la formación, desarrollo y pérdida de los vínculos
afectivos desde el nacimiento hasta la muerte.

Este itinerario ideológico-científico seguido por Bowlby está aquí muy bien representado.
En efecto, incluye conferencias y escritos desde el año 1956 a 1976, reflejando su evolución
a lo largo de veinte años.
Los dos primeros textos, dedicados al psicoanálisis y a la etología son representativos de sus
fuentes teóricas más importantes. Los otros cinco trabajos de Bowlby contienen, de forma
resumida, toda su teoría del apego. En algunos casos, como en el último de ellos, titulado,;
“Formación y pérdida de vínculos afectivos", escrito en 1976, se encuentran aspectos
verdaderamente nuevos sobre las implicaciones y los criterios terapéuticos de la teoría del
apego.

Como se indica en el prólogo del propio Bowlby, todos los textos han sido revisados en su
vocabulario y se han completado con notas que hacen referencia a toda su obra.

Esta selección de escritos ha de ser situada entre su primera gran obra Maternal care and
mental health (1951) (Cuidado maternal y amor), encargada por la Organización Mundial de
la Salud, y el último de los volúmenes de su trilogía, La pérdida afectiva, 1980, dedicada a
la teoría del apego. Los otros dos volúmenes, El apego y La separación fueron publicados en
1969 y 1973 respectivamente tienen, pues, todos estos escritos un indudable valor histórico
y de contenido.

Antes de abordar nuestro tema principal -aquellas condiciones que favorecen o retrasan, en
la infancia, el desarrollo de la capacidad de regular el conflicto- deseo destacar algo más: el
conflicto no constituye en sí algo patológico. Por el contrario: el conflicto es el estado normal
de cosas en todos nosotros. En cada día de nuestra vida descubrimos de nuevo que, si
seguimos un determinado curso de acción, hemos de olvidar otros que también deseamos
seguir· descubrimos, de hecho, que no podemos comernos el pastel y seguir teniéndolo. Así
pues, durante toda nuestra vida nos vemos enfrentados con la tarea de elegir entre intereses
que rivalizan en nuestro propio interior y de resolver conflictos entre impulsos
irreconciliables.

Etiología y psicopatología a la luz de la teoría del apego

Desde la época en que inicié mis estudios de psiquiatría en el Hospital Maudsley mi interés
se ha centrado en la influencia ejercida por el medio ambiente en el desarrollo psicológico de
una persona. Durante muchos años ha sido un sector descuidado y tan sólo en la actualidad
está recibiendo la atención que merece.
El comportamiento de apego es concebido como toda forma de conducta que consiste en que
un individúo consigue o mantiene proximidad otra persona diferenciada y que es considerada
en general como más fuerte y /o más sabia. Especialmente Evidente durante la temprana
infancia, el comportamiento de apego se considera que es propio de los seres humanos desde
la cuna, hasta la sepultura -incluye el llanto' y llamada-(que dan lugar a asistencia, o
cuidados), seguimiento y adhesión y también intensa protesta si el niño se queda solo o con
personas extrañas. Con la edad disminuye continuamente la edad con la que se manifiesta
este comportamiento.

No obstante todas estas formas de conducta permiten como parte importante de la dotación
de comportamientos del hombre. En adultos resultan especialmente evidentes cuando una
persona esta angustiada, enferma o asustada. Los patrones particulares de comportamiento
de apego mostrados por un individuo dependen, en parte, de su edad, sexo y circunstancias
presentes y, en parte también, de sus experiencias en etapas anteriores de su vida, con figuras
a las que tenía apego,

En su concepción acerca del mantenimiento de proximidad, la teoría del apego, en contraste

con la de la dependencia, destaca los rasgos siguientes:

a) Especificidad: El comportamiento de apego está dirigido hacia uno o algunos y

determinados individuos, por lo general con un claro orden de preferencia.

b) Duración: Un apego persiste habitualmente en una gran parte del ciclo vital. Si bien
durante la adolescencia los primitivos apegos pueden atenuarse y ser suplementados por otros
nuevos, siendo en algunos casos sustituidos por ellos; dichos apegos primitivos no son
abandonados fácilmente y por lo general, persisten.

c) Intervención de emociones: Muchas de las más intensas emociones surgen durante la

formación, el mantenimiento, la ruptura y la renovación de las relaciones de apego. De modo
similar, la amenaza de pérdida despierta ansiedad y la pérdida efectiva ocasiona pena,
tristeza; mientras que cada una de estas situaciones es posible que despierte ira, rabia. El
mantenimiento imperturbable de un vínculo es experimentado como una fuente de seguridad
y la renovación de un vínculo, como una fuente de júbilo. Ya que tales emociones son
habitualmente reflejo del estado de los vínculos afectivos de una persona, la psicología y la
psicopatología de la emoción equivalen en gran medida a la psicología y la psicopatología
de los vínculos afectivos.

d) Ontogenia: En gran parte de los lactantes humanos, el comportamiento de apego a una

figura preferida se desarrolla durante los primeros nueve meses de vida. Cuanta más
experiencia de interacción social tenga un lactante con una determinada persona, tanto más
probable es que se apegue a ella. Por esta razón es, principalmente a través de los cuidados
que imparte la madre, como un niño adquiere su principal figura de apego. Este
comportamiento de apego permanece rápidamente activable hasta cerca del final del tercer
año de vida; si el desarrollo es sano, se va haciendo poco a poco menos fácilmente activable.

e) Aprendizaje: Mientras que aprender a distinguir lo familiar, de lo extraño, constituya un

proceso clave en el desarrollo de apego, los premios y castigos convencionales utilizados por
los psicólogos experimentales desempeñan tan sólo ·Un reducido papel. Desde luego, se
puede desarrollar apego a pesar de repetidos castigos impartidos por la figura elegida.

f) Organización: El comportamiento de apego inicial se establece de un modo bastante

sencillo a base de respuestas organizadas. A partir del final del primer año se va conformando
a base de sistemas comportamentales cada vez más complejos, cibernéticamente organizados
y que incorporan modelos representativos del medio ambiente y de sí mismo.

g) Función biológica: El comportamiento de apego tiene lugar en las crías de casi todas las
especies de mamíferos y en cierto número de ellos continúa durante la vida adulta. Aunque
existen muchas diferencias de detalle entre las especies, la regla general es el mantenimiento
de proximidad, por parte de un animal inmaduro, a un adulto preferido, casi siempre la madre,
lo cual indica que tal comportamiento posee un valor para la supervivencia. En otro lugar he
afirmado que la función que con mayor probabilidad desempeña el comportamiento de apego
es la de protección, sobre todo contra depredadores.

Así pues, el comportamiento de apego es concebido como una clase distinta del nutricio y
del sexual y que posee, por lo menos, una importancia igual a la de éstos en la vida humana.
En él no hay nada intrínsecamente pueril o patológico.

El comportamiento de los padres y de cualquiera que asuma el papel de impartir cuidados,

es complementario a la conducta de apego. Los roles del cuidador consisten primeramente
en estar a disposición del que precise de sus cuidados y responder a sus necesidades en este
sentido y, en segundo lugar, intervenir juiciosamente cuando el niño o la persona mayor que
está siendo cuidada sea motivo de perturbación. No sólo se trata de un rol clave, sino que
está demostrado que el modo como lo desempeñen los padres determina en alto grado que la
persona crezca mentalmente sana.

Por tal motivo y también porque es el papel que desempeñamos cuando actuamos como
psicoterapeutas, nuestro modo de entenderlo es considerado de capital importancia para la
práctica de la psicoterapia.

Hemos de hacer una observación más, antes de pasar a considerar las implicaciones de este
esquema para una teoría de la etiología y la psicopatología y, por tanto, para la práctica de la
psicoterapia. Se refiere a nuestro modo de entender la ansiedad y, en particular, la ansiedad
de separación.

Para un animal joven, un depredador es extraño, se mueve y con frecuencia ataca de noche y
es más probable que lo haga cuando la víctima está sola. La teoría sigue afirmando que debido
a que comportarse así favorece tanto la supervivencia como la crianza de la prole, el individuo
joven perteneciente a la especie, incluyendo la humana, que ha sobrevivido, se halla
genéticamente dotado para desarrollarse de modo que responda a las propiedades de ruido,
extrañeza, aproximación súbita y oscuridad asumiendo una acción de evitación o huyendo -
se comportan de hecho como si el peligro estuviese efectivamente presente.

De modo análogo responden al aislamiento buscando compañía. Las respuestas de miedo

provocadas por estas claves de peligro, naturalmente aparecidas o sobrevenidas, forman parte
del equipo conductual básico del hombre.

El punto clave de mi tesis es que existe una intensa relación causal entre las experiencias de
un individuo con sus padres y su posterior capacidad para establecer vínculos afectivos, y
que ciertas variaciones corrientes de dicha capacidad, que se manifiestan en problemas
conyugales y conflictos con los hijos, así como en síntomas neuróticos y trastornos de la
personalidad, pueden atribuirse a determinadas variaciones corrientes de los modos de
desempeñar los padres sus correspondientes roles.
La principal variable a la que he prestado atención es la medida en que los padres del niño:
a) le proporcionan una base segura y b) le animan a explorar a partir de ellos. En estos roles,
el rendimiento de los padres varía con respecto a varios parámetros, el más importante de,
los cuales, es quizá, debido a que se extiende por todas las relaciones, el grado en que los
padres reconocen y respetan el deseo, por parte de un niño, de contar con una base segura y
su necesidad de ella y configuran su comportamiento de acuerdo con ello. Esto implica, en
primer lugar, una comprensión intuitiva y simpatética del comportamiento de apego de un
niño y una buena disposición a satisfacerle y ponerle así término y, en segundo lugar, el
reconocimiento de que una de las fuentes más comunes de enfado o ira por parte del niño es
la frustración de su deseo de amor y cuidados y que su ansiedad refleja, por lo general, una
incertidumbre acerca de si podrá seguir disponiendo de sus padres. Complementario en
importancia al respeto de una madre o de un padre por los deseos de apego de un hijo, es el
respeto por su deseo de explorar y ampliar gradualmente sus relaciones, tanto con otros niños
de su edad, como con adultos.

La investigación señala que en muchas áreas de Gran Bretaña y de los Estados Unidos, más
de la mitad de la población infantil está creciendo con padres que proporcionan a sus hijos
dichas condiciones. Es típico de estos niños que crezcan seguros y con confianza en sí
mismos y que confíen también en los demás, colaboren con ellos y les ayuden.

En cambio muchos niños (en algunas poblaciones una tercera parte o más) crecen con padres
que no les proporcionan estas condiciones. Hemos de hacer constar aquí que centramos la
atención en la relación particular de un progenitor, con un determinado niño, ya que éstos no
tratan igual a cada hijo y pueden proporcionar a uno excelentes condiciones, y a otro muy
adversas.

Consideremos algunos de los patrones de comportamiento de apego más corrientemente

aberrantes y que se ponen de manifiesto en adolescentes y también en adultas, con ejemplos
de típicas experiencias infantiles que probablemente han tenido y que pueden seguir teniendo
los que presentan dichos patrones.

Muchos de estos individuos que acuden al psiquíatra están ansiosos; .e inseguros y, a

menudo, se les define como excesivamente dependientes o inmaduros. Sometidos a stress
tienden a desarrollar síntomas neuróticos, depresiones o fobias. Su reconocimiento muestra
que han estado expuestos al menos a uno, y generalmente a más de uno de determinados
patrones típicos de acción parental patógena, que corresponden a lo siguiente:

a) uno de los padres, o bien ambos, no responden al comportamiento del hijo destinado
a provocar que le impartan cuidados, y o le descuidan o rechazan activamente;
b) discontinuidades en la asistencia parental, con más o menos frecuencia, incluyendo
períodos transcurridos en un hospital u otra institución;
c) amenazas persistentes por padres que no aman al hijo y utilizadas como medio para
controlarle;
d) amenazas por parte de los padres de abandono de la familia, utilizadas, bien como
método para someter al hijo a disciplina, o como un modo de coaccionar a un
cónyuge;
e) amenazas por parte de uno de los padres de abandonar o incluso de matar al otro o
incluso de cometer suicidio (cada una de estas amenazas es más corriente de lo que
se supone);
f) inducir al niño a sentirse culpable diciendo que su comportamiento es o será
responsable de la enfermedad o de la muerte de la madre o del padre.

Cualquiera de estas experiencias puede conducir al niño, al adolescente o incluso al adulto a

vivir en constante ansiedad, a no ser que se desprenda de la figura a la que está apegado y,
en consecuencia, a tener un bajo umbral para la manifestación de comportamiento de apego.
Este estado queda mejor definido como de apego angustioso.

Una serie adicional de condiciones a las que algunos de estos individuos han estado, o pueden
seguir estando expuestos consiste en que uno de los padres, por lo general la madre, ejerzan
presión sobre ellos, para actuar como figura a la cual apegarse, invirtiendo así la relación
normal. Los individuos tratados de este modo es probable que se conviertan en moralmente
escrupulosos o cargados de sentimiento de culpa, así como angustiadamente dependientes.

Así pues, es probable que una persona así se halle también sometida a un intenso anhelo
inconsciente de amor y apoyo, que puede expresarse mediante alguna forma aberrante de
comportamiento provocador de ayuda y cuidados, como por ejemplo tentativas
semisimuladas de suicidio, síntomas de conversión, anorexia nerviosa, hipocondría.
Un patrón de comportamiento de apego totalmente opuesto al apego angustiado es descrito
como de autoconfianza compulsiva. Lejos de buscar el cariño y el cuidado de otros, una
persona que presenta esta clase de apego mantiene una actitud de sujeto "duro", sean cuales
fueren las condiciones. Estos individuos tienden a hundirse cuando están sometidos a stress
y a presentar síntomas psicosomáticos o depresión.

Muchas de estas personas han tenido experiencias si mi lares a las de los individuos que
desarrollan apego angustiado, pero han reaccionado de modo diferente, inhibiendo el
sentimiento de apego y el correspondiente comportamiento y rechazando, incluso con burla
cualquier deseo de relaciones estrechas con quien les pudiese proporcionar amor y cuidados.
Sin embargo, no exige mucha intuición darse cuenta de que son profundamente desconfiados
en sus relaciones íntimas y les asusta tenerse que fiar de alguien, en algunos casos a fin de
evitar el dolor de verse rechazados ,y en otros para eludir ser sometidos a la obligación de
convertirse en cuidador de otro.

Un patrón de comportamiento de apego relacionado, con la confianza compulsiva en sí

mismo es el de la prestación compulsiva de cuidados. Una persona que presente tal conducta
puede establecer muchas relaciones íntimas, pero siempre en el rol de prestar cuidados, no
en el de recibirlos. Con frecuencia, la persona seleccionada es algún minusválido que durante
cierto tiempo acoge agradecida la asistencia que se le presta. Pero el cuidador compulsivo
aspira también a cuidar personas que ni buscan ayuda, ni la agradecen. La experiencia típica
infantil de estos sujetos ha consistido en tener una madre que, a causa de depresión o alguna
otra incapacidad, no podía cuidar de su hijo y, en lugar de ello, deseaba que se la cuidase y
que quizá solicitaba también ayuda para atender a los hermanos pequeños. Así pues, desde
su temprana infancia, la persona que se desarrolla de este modo ha visto que el único vínculo
afectivo disponible es un rol en el que ha de hacer siempre de cuidador y que el único cuidado
que puede recibir es el que se imparta a sí mismo. También aquí, al igual que en el caso de
la persona que tiene una confianza compulsiva en sí misma, existe mucho anhelo latente de
amor y cuidados y mucho rencor latente hacia los padres por no habérselos proporcionado,
así como gran ansiedad y sentimiento de culpa de expresar estos deseos.

Algunos principios psicoterapéuticos

En mi opinión, un psicoterapeuta ha de realizar cierto número de tareas relacionadas entre sí,
entre las que se cuentan las siguientes:

1) en primer lugar y sobre todo, proporcionar al paciente una base segura a partir de la
cual puede explorarse a sí mismo y explorar también sus relaciones con todos los que
haya establecido, o pueda establecer un vínculo afectivo y, al mismo tiempo,
exponerle claramente que todas las decisiones relativas a cómo construir una
situación y qué actos son los mejores a adoptar, han de ser suyas y que, con nuestra
ayuda, le creemos capaz de decidir por su cuenta;
2) realizar, junto con el paciente, las correspondientes exploraciones, animándole a
considerar tanto aquellas situaciones en las que actualmente se encuentra con
personas para él importantes, y los papeles que puede desempeñar en las mismas,
como la forma en que responde, con sentimientos, ideas y actos, cuando se halla en
dichas situaciones.
3) llamar la atención del paciente sobre las formas en que, quizá, involuntariamente,
tiende a "construir" los sentimientos y el comportamiento del terapeuta a su respecto
y sobre las predicciones que (el paciente) hace y las acciones que de ello resultan,
invitándole luego a considerar si sus modos de construir, predecir y actuar pueden
ser, en parte o bien totalmente, inadecuados a la luz de lo que sabe del psicoterapeuta;
4) ayudarle a considerar cómo las situaciones en las que él mismo, típicamente, se coloca
y sus características reacciones a las mismas, incluyendo lo que puede estar
sucediendo entre él mismo y el psicoterapeuta, pueden ser comprendidas según la
experiencia de la vida real que tuvo con figuras por las que sentía apego durante su
infancia y adolescencia (y por las que quizá siga sintiéndolo) y cuáles eran las
respuestas que recibía (y que puede seguir recibiendo).
Trastornos de carencia afectiva:

Privación afectiva parcial

Unos estudios realizados con la ayuda de Katherine M. Wolf sobre un total de ciento
setenta niños, observados durante año y medio, hemos encontrado treinta y cuatro que,
tras un mínimo de seis meses de buenas relaciones con sus madres, se vieron privados de
estas durante un período más o menos largo. El sustituto de la madre que se les
proporcionó durante el período de separación no les satisfizo. Estos treinta y cuatro niños
presentaron un cuadro clínico, que progresaba de mes en mes, en función del tiempo que
duraba la separación.

Primer mes: Los niños se vuelven llorones, exigentes y se aferran al observador que toma
contacto con ellos.

Segundo mes: Los lloros se transforman en chillidos. Hay pérdida de peso,

Estacionamiento del desarrollo.

Tercer mes: Rechazo del contacto. Posición patognomónica (los niños permanecen la
mayor parte del tiempo acostados boca abajo en la cuna). Insomnio. Continúa la pérdida
de peso. Tendencia a contraer enfermedades intercurrentes. Generalización del retraso
motor. Rigidez de la expresión facial.

Después del tercer mes: Se fija la rigidez del rostro. Los lloros cesan y son reemplazados
por gemidos extraños. El retraso aumenta y se convierte en letargia.

Si se restituye la madre al niño, o se consigue hallar un sustituto aceptable para este antes
que transcurra un período crítico situado entre los finales del tercero y del quinto mes, el
trastorno desaparece con sorprendente rapidez.
Hemos llamado a este trastorno depresión anaclítica (, debido a la semejanza que presenta
con el cuadro clínico de la depresión en el adulto). Insistimos en considerar la estructura
dinámica de la depresión anaclítica completamente distinta de la depresión en el adulto.

Carencia total

Una de las condiciones necesarias para que el niño adquiera una depresión anaclítica es que
haya estado anteriormente en buenas relaciones con su madre.

Resulta sorprendente que cuando las relaciones con la madre eran malas, los lactantes
separados de esta presentaban trastornos de distinta índole. Esta observación es una prueba
más de la importancia de las relaciones objétales durante el primer año, y de las
consecuencias que comporta la naturaleza particular de tales relaciones.

En contraste con la depresión anaclítica, hemos encontrado que, cuando existe una carencia
total afectiva, seguirán consecuencias funestas, como quiera que hayan sido las relaciones
anteriores entre la madre y el hijo.

El material de estudio de estos últimos casos consistió en noventa y un lactantes residentes

en un orfanato situado fuera de Estados Unidos. Estos niños fueron criados al pecho por sus
madres durante los primeros tres meses. En este período los lactantes se comportaban y
desarrollaban igual que la media de niños normales de la región en que se hallaba el orfanato.

Los lactantes fueron destetados a los tres meses. Entonces se les confió a los cuidados de una
niñera que atendía a diez niños, y a veces a más. En lo que respecta a la parte material, los
cuidados que recibían eran perfectos: alimento, alojamiento, atenciones de higiene, etc., eran
iguales o mejores que en las otras instituciones que hemos observado. Pero al ocuparse la
niñera al mismo tiempo de diez niños, estos recibían solo una décima parte de las provisiones
maternas afectivas, lo que se puede considerar como una total carencia afectiva.

Una vez separados de la madre, estos niños pasaron rápidamente por los estados que hemos
descrito en los casos de privación parcial. Tras ellos, el retraso motor se hizo plenamente
evidente.
Estos niños, de pasividad total, yacían en sus cunas, con el rostro vacío de expresión, con
aire generalmente idiota y presentando con frecuencia una coordinación ocular defectuosa
vacío de expresión, con aire generalmente idiota y presentando con frecuencia una
coordinación ocular defectuosa.

Después de cierto tiempo la motricidad se manifestó en algunos de estos niños en forma de

spasmus nutans, con movimientos extraños de los dedos que recordaban los movimientos
catatónicos o descerebrados. El nivel de desarrollo ofrece una disminución continua, y al
final del segundo año alcanza en nuestros tests una media del 45 por 100 de la normal. Es
el nivel de la idiotez. Estos niños fueron observados hasta la edad de cuatro años;
demostrando que a esta edad cierto número de ellos no llega a andar, ni a ponerse en pie,
ni a hablar.

La poca resistencia a las infecciones, por una parte, y el deterioro progresivo, por otra,
dieron en estos niños un porcentaje extremadamente elevado de marasmo y de muerte.

Los niños que padecían marasmo habían sido privados de la posibilidad de formar una
relación objetal. Por consiguiente, no habían podido dirigir los impulsos libidinal y agresivo
sobre un solo objeto idéntico, lo cual resulta indispensable para llegar a la fusión de ambos
impulsos. Privados de objeto en el mundo exterior, los impulsos aún no fusionados volverán
hacia la persona misma a la que han tomado como objeto. La consecuencia del retorno de la
agresión no fusionada se manifiesta por el deterioro destructivo del niño en forma de
marasmo. A esta destrucción se opone a su vez la vuelta del impulso libidinal hacia el sujeto,
y, por un afecto análogo al narcisismo primario, aquel se agota en el esfuerzo de conservar
la vida.

La primera fase mayor de la integración del yo acontece en el período entre el segundo y el

tercer organizador, es decir, entre el octavo y el decimoctavo mes de la vida, y acaba cuando
se adquiere la función simbólica del lenguaje. Este proceso de integración es el paso decisivo
en la humanización de la especie. Para que se cumpla han de darse las condiciones siguientes:

 Es indispensable un clima de seguridad exento de peligros. Este clima solo puede

garantizarlo el objeto de la libido.
 Las tendencias agresivas, así como las libidinales, deben tener un acceso continuo a
la posibilidad de una descarga libre. Esta descarga se produce en forma de afectos
dirigidos hacia el objeto de la libido, así como por intercambio de acciones entre el
niño y dicho objeto.
 En el cuadro del clima afectivo de seguridad tendrá lugar una interacción de procesos
psíquicos después de la constitución del yo. Insistamos en que la expresión proceso
psíquico comprende, entre otros, los mecanismos de defensa en el más amplio sentido
de la palabra. Después de la constitución del yo, el niño elaborará progresivamente
estos mecanismos y se servirá de ellos, tanto para la adaptación como para la defensa
y la formación de su personalidad; esto incluye la formación del carácter. Es evidente
que en el curso de dicho desarrollo los impulsos se diferencian entre sí. Luego, se
verán sometidos a reintegraciones, que presentan las formas más variadas, cualitativa
y cuantitativamente. Se sigue una constante experimentación que da lugar a
cantidades variables de combinaciones de impulsos e impulsos parciales. Muchos de
estos ensayos serán abandonados por inutilizables o penosos. El niño normal
renunciará a las satisfacciones parciales con una relativa facilidad, ya que la seguridad
de su relación objetal quita peligro a esta renuncia, permitiéndole compensar sus
errores, sea en otro sector de las relaciones objetales, sea por nuevas experiencias-
Unidad II
FICHAS DE CATEDRA Y TEÓRICOS
 PSICOBIOLOGIA EXPERIMENTAL 2021
UNIDAD 2. CLASE TEORICA 5.

Ficha Técnica de Cátedra adjuntada al Aula Virtual:

Genética y experiencia. Plasticidad y rol de la experiencia.
Improntas, periodos sensibles y críticos (Continuación).
Correspondiente a la Clase Teórica 5.

Ficha Técnica de Cátedra (formato PDF) adjuntada al Aula

Virtual: Genética y experiencia.
Plasticidad y rol de la experiencia. Improntas, periodos
sensibles y críticos (Continuación). Correspondiente a la
Clase Teórica 5.
El Establecimiento del Vínculo Materno-Filial: Efectos de la Deprivación Temprana
 Conclusiones de Spitz sobre sus observaciones en niños separados
prolongadamente de sus madres durante el primer año de vida

Extraído de: Susana Barreiro, María Gabriela Foscarini, Solana Katz, Vanesa
Podgaetzky de Carabelli, María Gabriela Varas (2006) La función materna en
familias con madres ausentes. Rev. Argentina de Humanidades y Ciencias
Sociales.
Bowlby propone el concepto de “attachment” en relación a la
díada madre-cría:

Este proceso se caracteriza por la búsqueda del infante de un

miembro de la especie quien suministra cuidados esenciales
en términos de sobrevida. El infante parece dispuesto a
sobrellevar incluso conductas abusivas mientras pueda
mantenerse el vínculo con quien suministra dichos cuidados.

Aves: Estimulación Mamíferos (perros):

Nociceptiva Robustece la Establecen un Vínculo
Impronta Interespecífico Aun con
Sujetos que Ejercen
Conductas Violentas.
“The abused child may not forget instances of abuse,
but rather may elaborate in his or her own mind
instances of care and loving by the caretaker as a
way of preserving the attachment to the caretaker.
This interpretation is consistent with the perplexing
phenomenon, anecdotally reported by clinicians and
potentially exploited in courtrooms, that some
abused individuals have heightened memories of
positive experiences with their caretakers even
though they have acknowledged them as abusive.”

Cloitre et al. (1996) Memory performance among women with parental abuse
histories: Enhanced directed forgetting or directed remembering. J. Abnormal
Psychology, 105, 204-211.
El análisis de memorias tempranas sobre estímulos que se asocian al cuidado maternal

ESTIMULO CONDICIONADO (EC): ESTIMULO INCONDICIONADO (EI):

OLOR ESTIMULACION MATERNA

En este experimento se observa que la cria de rata

prefiere un olor (EC) que fue originalmente
asociado con el cuidado materno (EI). La
conclusion se deriva del hecho que la preferencia
hacia el olor es mayor en el grupo apareado en
relacion a distintas condiciones controles
(Sullivan y colaboradores, 2001, 2006, 2008)

GRUPO APAREADO O
EXPERIMENTAL
El olor fue asociado
explicitamente con
CONTROL NO CONTROL ESTIMULO CONTROL ESTIMULO
el cuidado materrno APAREADO CONDICIONADO SOLO INCONDICIONADO SOLO
Posee igual exposicion al Permite controlar posibles Permtie controlar posibles
EC y el EI que el grupo efectos de habituacion o respuestas generalizadas que
experimental pero no hay sensibilizacion frente al EC emergen por la exposicion a un
contingencia entre ellos. estimulo biologicamente relevante
El modelo propuesto por Sullivan está relacionado con un aprendizaje neonatal en la rata
durante un período sensible (nacimiento hasta el día postnatal 10). En esta edad el animal
establece preferencias condicionadas hacia olores que han sido asociados con conductas abusivas
de la madre e incluso estimulación nociceptiva (dolorosa). Se especula que esta disposición a
establecer preferencias olfativas condicionadas permite garantizar la adquisición de conductas de
seguimiento de la madre y asi obtener alimento, calor y protección.

A nivel experimental, se generó un modelo animal donde la

madre puede desarrollar, durante el período sensible,
conductas de abuso hacia la cría (Maltreatment Paradigm) o
conductas de cuidados normales (Natural Paradigm). Las crías
fueron expuestas a un olor novel mientras la madre exhibía
conductas abusivas o conductas normales (Grupos Paired).
Como grupos controles se utilizaron crías que tuvieron acceso
al olor en forma no asociada al repertorio maternal (Unpaired),
al olor solamente (Odor Only) o sólo a los distintos tipos de
cuidado maternal (Maltreatment Only o Maternal Care Only).
Posteriormente se corroboró a través de pruebas de selección
de olores, que las crías prefieren al estímulo olfativo que fuese
asociado tanto con las conductas de abuso o con las
conductas normales.
 PDs 7-8

PDs 12-13

PDs 23-24

Obsérvese las variaciones en el aprendizaje asociativo olfatorio en función del transcurso de las primeras
semanas de vida postnatal. Al final de la 1era semana de vida (días postnatales 7-8), la asociación de un olor
con nocicepción periférica tenue, induce respuestas condicionadas apetitivas hacia dicho olor (compárese el
grupo experimental, Paired, con los controles no apareados o el grupo solamente expuesto al olor (Unpaired
y Odor, respectivamente). Más tarde en el desarrollo, la adquisición del aprendizaje implica la configuración
de una memoria aversiva (días postnatales 12-13 y 23-24).
 El modelo posée validación externa al tenerse en cuenta la multiplicidad
de estímulos incondicionados utilizados

En este estudio, el olor fue asociado (grupos Paired) durante el período sensible (PN 6) o a posteriori (PN 12)
con una vigorosa estimulación táctil de la cría (Fig. Izquierda) o con estimulación nociceptiva periférica
(Fig.Derecha). En crías controles, el estímulo olfativo condicionado fue presentado en forma aleatoria en
relación a los estímulos incondicionados (Random). También se utilizaron crías controles que no tuvieron
experiencia con los olores o con los distintos estímulos incondicionados (Naïve). Durante el período sensible
(PN 6), se observan respuestas de preferencia condicionada hacia el olor independientemente de la naturaleza
del estímulo incondicionado con el que fuese asociado. Luego del período sensible (PN 12) se observa que al
emplearse un estímulo incondicionado minimamente doloroso (Odor-shock conditioning), las crías desarrollan
aversiones olfativas condicionadas.
 Buenas Memorias de Malos Eventos:
Persistencia de la Memoria Adquirida durante el Período Sensible

Durante los últimos días del período sensible (PN 8 y 9) y durante días posteriores al mismo
(PNs 10, 11, 12 o 13) las crias fueron expuestas al olor asociado con estimulación minimamente
dolorosa (Paired). Los controles sólo fueron expuestos al olor durante el período sensible
(Odor) o en forma previa a la evaluación. En pruebas de preferencia olfativa, se constató que la
preferencia condicionada generada durante el período sensible (PN 8 y 9), persiste en el
tiempo.
 El aprendizaje durante el periodo sensible se caracteriza por la
plasticidad dependiente del bulbo olfatorio principal.

Durante la presentación del estímulo olfativo, originalmente asociado a un estímulo

incondionado nociceptivo, se observa mayor activacion neuronal en los glomérulos del bulbo
olfatorio principal. Este fenómeno, operacionalizado a través del metabolismo de 2-desoxiglucosa (2-
DG), sólo es observable cuando el condicionamiento ocurrió durante el período sensible (PN 6). En
estudios posteriores se observó que esta activación también es verificable durante la vida adulta si el
condicionamiento ocurrió durante el período sensible de la infancia.
 Proyección Noradrenérgica del Locus Coeruleus hacia los Bulbos
Olfatorios

Se indica en celeste la invervación noradrenérgica del bulbo olfativo (OB) por parte del locus coeruleus (LC).
Esta conectividad excitatoria es funcional en el neonato y facilitaría el procesamiento de los olores a los que
es expuesto el organismo. La destrucción del LC impide el condicionamiento olfatorio durante el período
sensible. Por el contrario, al asociarse un olor con el aumento en la liberación de noradrenalina por parte del
LC, se genera preferencia condicionada hacia dicho olor. Estos resultados indican que el circuito
noradrenérgico entre el LC y los bulbos olfativos es crítico en el establecimiento del aprendizaje durante el
período sensible.
 El aprendizaje durante el período sensible se caracteriza también por la
participación del locus coeruleus invervando al bulbo olfatorio

El locus coeruleus (LC) inerva en forma excitatoria a los bulbos olfativos (véase próxima diapositiva). Esta
inervación noradrenérgica subyace a la plasticidad del bulbo olfatorio responsable del aprendizaje olfativo
neonatal. Las neuronas noradrenérgicas del LC poseen colaterales recurrentes que activan o inhiben la actividad
de estas células. Durante el perído sensible (Neonate) los autoreceptores de las células noradrenérgicas del LC
son fundamentalmente excitatorios. En consecuencia, la estimulación de los bulbos es más prolongada. Más
tarde en el desarrollo (Weanling o Infante), dichos autoreceptores son principalmente de orden inhibitorios y por
ende la estimulación de los bulbos es más limitada.
 La Amígdala No Participa en el Establecimiento del
Aprendizaje Asociativo Durante el Período Sensible

El complejo amigdalino, cumple un rol significativo en términos de la codificación de

experiencias con una tonalidad emocional aversiva. Durante el período sensible
(PN8) este complejo parece no participar en el establecimiento de las memorias
asociativas entre un olor y un estímulo incondicionado aversivo (dolor periférico).
Más tarde en la ontogenia (PN12) se observa que la activación amigdalina
(metabolismo de 2-DG) es mayor cuando se asocia el olor con dicho estímulo
incondicionado (Grupo Paired).
 La corticosterona es un factor que modula la actividad amigdalina y en
consecuencia el contenido emocional de la memoria que se establece

Los niveles de corticosterona en crías que reciben el olor asociado con nocicepción, son
mayores cuando la madre está ausente (Fig. ”a”: compárese la 1er y la 3er barra). Si la madre
está presente y las crías son administradas con corticosterona el aprendizaje asociativo es de
tipo aversivo. Bajo similar condición maternal y sin corticosterona adicional, la cría expresa una
memoria apetitiva (Fig. “b”). La expresión aversiva también se obtiene cuando la corticosterona
es adminisrada directamente en la amígdala (Fig. “c”).
 EN CALIDAD DE RESUMEN

 El modelo desarrollado por Sullivan y colaboradores, implica la

existencia de un periodo sensible donde se favorece el establecimiento
de preferencias sensoriales que facilitan la vinculación con la madre.

 El aprendizaje que se adquiere es de orden apetitivo (preferencias hacia

el olor) aun cuando se utilicen ciertos estímulos incondicionados
aversivos.

 Ciertos circuitos neurales constituyen la base para dicho aprendizaje.

Entre ellos la funcionalidad del bulbo olfatorio y su inervacion
noradrenérgica dependiente del locus coeruleus.

 La ausencia de funcionalidad amigdalina y la inmadurez del sistema

neuroendocrinológico relacionado con la corticosterona, facilitan la
codificacion de la información como apetitiva.
Unidad 2: Genética y experiencia en la determinación y/o modulación del
comportamiento.

Bibliografía Obligatoria
Pinel, John P.J. (2007) Biopsicología. Editorial: Pearson Educación. Madrid. Capítulo 2:
Evolución, genética y experiencia.
Ficha Técnica de Cátedra (formato PDF) adjuntada al Aula Virtual: Genética y experiencia.
Plasticidad y rol de la experiencia. Improntas, periodos sensibles y críticos. Correspondiente a la Clase
Teórica 4.
Ficha Técnica de Cátedra (formato PDF) adjuntada al Aula Virtual: Genética y experiencia.
Plasticidad y rol de la experiencia. Improntas, periodos sensibles y críticos (Continuación).
Correspondiente a la Clase Teórica 5.
Ficha Técnica de Cátedra (formato PDF) adjuntada al Aula Virtual: Genética del
Comportamiento. Correspondiente a la Clase Teórica 6.
Ficha Técnica de Actividad Práctica (formato PDF) adjuntada al Aula Virtual: Genética y
Experiencia en la Modulación del Comportamiento. Correspondiente a la Clase Práctica 3.
Ficha Técnica de Actividad Práctica (formato PDF) adjuntada al Aula Virtual: Experiencias
Tempranas y Periodos Sensibles. Correspondiente a la Clase Práctica 4.
Los restantes contenidos bibliográficos de la Unidad 2, que serán abordados en clases
prácticas, están debidamente señalados en el Programa de la Asignatura.

Bibliografía de Consulta
Muy recomendable para todos los conceptos de Etologia y fácilmente accesible en Internet:
Carranza, Juan (1994) Etologia: Introducción a la Ciencia del Comportamiento. Editorial: Universidad de
Extremadura, Caceres, Espana, 1994.
Los restantes contenidos de la bibliografía de consulta están debidamente señalados en el
Programa de la Asignatura.
 PSICOBIOLOGIA EXPERIMENTAL 2021
UNIDAD 2. CLASE TEORICA 4.

Ficha Técnica de Cátedra adjuntada al Aula Virtual:

Psicobiología Experimental, Genética y experiencia en la
determinación y/o modulación del comportamiento.
Correspondiente a la Clase Teórica 4.

Ficha Técnica de Cátedra (formato PDF) adjuntada al Aula

Virtual: Genética y experiencia. Plasticidad y rol de la
experiencia. Improntas, periodos sensibles y críticos.
Correspondiente a la Clase Teórica 4.
INTERACCION ENTRE LA GENETICA Y LA EXPERIENCIA

Nikolaas Tinbergen Karl von Frisch Konrad Lorenz

PREMIO NOBEL EN FISIOLOGIA Y MEDICINA (1973)

“Por sus descubrimientos relativos a la organización y
desencadenamiento de patrones de comportamientos
individuales y sociales”
• Tinbergen : Estableció el valor del estímulo como una señal y consideraba
que los instintos se basaban en sistemas neurológicos organizados
jerárquicamente y que compartían una misma fuente de motivación. Esto
suponía entender las conductas instintivas como heredadas y no dar ningún
peso a la influencia del medio en el desarrollo de dichas conductas. En
algunos casos, las conductas aprendidas pueden estar basadas en un
comportamiento innato modificado por la experiencia. El comportamiento
innato puede ser el resultado de un proceso adaptativo seleccionado a lo
largo de la evolución.

• Von Frisch: Su labor más destacada fue realizada en torno al lenguaje de las
abejas. Estableció que las abejas, al encontrar néctar, comunican a sus
compañeras la localización de los campos ricos en flores que habían
encontrado. Dicha comunicación social se realiza mediante un lenguaje
corporal consistente en un estructurado patrón de vuelo.

• Lorenz: Sus ideas y descubrimientos significaron un adelanto en el

conocimiento del comportamiento animal y de su papel en el proceso de
adaptación y supervivencia de la especie. La noción de impronta, imprinting
o troquelado, claramente argumentó sobre la interacción entre lo innato y
lo aprendido.
 CONCEPTOS BASICOS INHERENTES A LA ETOLOGIA

• La etología es una rama de la biología, relacionada con la evolución, desarrollo y función

de la conducta. Implica el estudio comparado del comportamiento de las especies
animales. Se basa en la teoría darwinista de la evolución. El instinto ocupa un rol
central como objetivo de esta disciplina.

• Las conductas instintivas son tan constantes y características que merecen tener una
significación taxonómica tan importante como la morfología. (La taxonomia es la ciencia
que trata de los principios, métodos y fines de la clasificación. Se aplica en particular,
dentro de la biología, para la ordenación jerarquizada y sistemática, con sus nombres, de
los grupos de animales y de vegetales)

• Conducta instintiva: incluye la fase apetitiva y la consumatoria.

• La conducta apetitiva: patrones de búsqueda flexibles y adaptativos, sujeta a eventuales

cambios o modificaciones producto del aprendizaje.

• La conducta consumatoria: coordinados patrones fijos de respuesta a estímulos

específicos, no sujeta a cambios producto del aprendizaje; innata y estereotipada,
específica de la especie.
• Estímulo clave o desencadenador: factor de activación de una conducta instintiva.
Pueden ser de orden ambiental o el resultado de la conducta de otro miembro de la
especie (liberador social). Estos últimos implican una función comunicativa entre
miembros de una especie.
• Patrón de acción fijo: respuesta activada o liberada por un estímulo clave. Implica la
ejecución de movimientos motores específicos de la especie, rígidos y estereotipados.
No está influenciado por el aprendizaje. Es espontáneo, de tal suerte que, además de la
estimulación externa, se necesita una motivación interna para su ocurrencia. Esta
motivación interna adquiere la forma de una energía que se va acumulando y permite
que, aun en ausencia del estímulo clave se libere la conducta instintiva, conformando
lo que se denomina actividad de vacío.
• De acuerdo a la etología clásica, la conducta está íntimamente relacionada con los
genes y en la forma en que esos genes han sido modificados a lo largo de la evolución
filogenética para enfrentar entornos particulares.
• El desarrollo de la epigenética ha modificado sustancialmente esta concepción clásica.
Esta disciplina alude a la presencia de factores que pueden afectar a la genética
modificando la forma en la que esta se expresa. Estos factores son principalmente
condiciones del entorno, capaces de modificar los procesos y reacciones químicas que
ocurren en el organismo y que llevan a que la información contenida en los genes se
exprese o no. Implica una clara interacción entre genética y experiencia.
Patrón fijo de acción: respuesta activada o liberada por un estímulo clave o
desencadenador. Implica la ejecución de movimientos motores específicos
de la especie, rígidos, estereotipados. No está influenciado por el
aprendizaje. Es espontáneo, de tal suerte que, además de la estimulación
externa, se necesita una motivación interna para su ocurrencia. Esta
motivación interna adquiere la forma de una energía que se va acumulando
y permite que, aun en ausencia del estímulo clave se libere la conducta
instintiva, conformando lo que se denomina actividad de vacío.
 PATRONES FIJOS DE ACCION:
RESPUESTAS FACIALES CON CONTENIDO EMOCIONAL

Ekman retomó a finales de los sesenta las hipótesis planteadas un siglo antes por
Charles Darwin, demostrando que las expresiones faciales de las emociones básicas
tienen su origen en la evolución, son universales y en algunos casos comunes con otros
primates (New York Times, 2014)
 PATRONES FIJOS DE ACCION:
RESPUESTAS FACIALES CON CONTENIDO EMOCIONAL
IMPRONTA: PERIODOS CRITICOS O SENSIBLES
 DEFINICION DE IMPRINTING
En términos psicológicos y/o etológicos, el término impronta (imprinting o
troquelado) hace referencia a tipos de aprendizajes sensibles en una particular
edad o una fase del desarrollo. Su adquisición es rápida y aparentemente
independientemente de las consecuencias de la conducta. Fue originalmente
utilizado para describir situaciones en las que un organismo en particular
aprende características de un objeto u otro organismo. Dicho aprendizaje queda
“sellado” en el individuo y posee la capacidad de afectar conductas posteriores
frente a dichas características. Por lo antedicho, la impronta ocurre durante
fases específicas del desarrollo. Las mismas pueden ser “sensibles” o “críticas”.

SUS CARACTERISTICAS ESENCIALES SON:

a) La rapidez en su adquisición.
b) Limitado a períodos sensibles o críticos.
c) Resistencia a su modificación con el transcurso del tiempo o debido a
nuevas experiencias.
d) Aprendizaje relativo a características supraindividuales del objeto o del
organismo.
e) Independencia de la conducta respecto a sus consecuencias o paradójico al
aplicarse el castigo como consecuencia.
IMPRONTA DE OBJETO : GENERACION DEL VINCULO
IMPRONTA MOTORA : EL CASO DEL LENGUAJE
 IMPRONTA MOTORA : EL CASO DEL LENGUAJE
PERIODOS SENSIBLES PARA ADQUIRIR UN
SEGUNDO LENGUAJE EN EL SER HUMANO

Dominio gramatical de un segundo lenguaje en función de la edad de adquisición del

mismo. Los períodos temporales (por ej. 3-7) están expresados en años. El término
“Native” hace referencia al lenguaje nativo u original del sujeto.
Voegtline KM, Costigan KA, Pater HA, DiPietro JA. Near-term fetal response to maternal
spoken voice. Infant Behav Dev. 2013 Dec;36(4):526-33.

a b

a) Frecuencia cardiaca fetal (latidos por minuto).

b) Cambios en la frecuencia cardiaca respecto a una línea basal.
Si la madre estaba despierta (awake) y hablando antes de comenzar a leer el
feto (36 semanas gestacionales) exhibe una desaceleración cardíaca
indicativa de una respuesta de orientación.
Si la madre se encontraba en un estado de reposo (rest) antes de comenzar
a leer el feto exhibe una aceleración cardíaca.
 Unidad 2: Genética y experiencia en la determinación y/o modulación del
comportamiento.

Bibliografía Obligatoria
Pinel, John P.J. (2007) Biopsicología. Editorial: Pearson Educación. Madrid. Capítulo 2: Evolución, genética y
experiencia.
Ficha Técnica de Cátedra (formato PDF) adjuntada al Aula Virtual: Genética y experiencia. Plasticidad y rol de
la experiencia. Improntas, periodos sensibles y críticos. Correspondiente a la Clase Teórica 4.
Ficha Técnica de Cátedra (formato PDF) adjuntada al Aula Virtual: Genética y experiencia.
Plasticidad y rol de la experiencia. Improntas, periodos sensibles y críticos (Continuación). Correspondiente a la Clase
Teórica 5.
Ficha Técnica de Cátedra (formato PDF) adjuntada al Aula Virtual: Genética del Comportamiento.
Correspondiente a la Clase Teórica 6.
Ficha Técnica de Actividad Práctica (formato PDF) adjuntada al Aula Virtual: Genética y Experiencia en la
Modulación del Comportamiento. Correspondiente a la Clase Práctica 3.
Ficha Técnica de Actividad Práctica (formato PDF) adjuntada al Aula Virtual: Experiencias Tempranas y
Periodos Sensibles. Correspondiente a la Clase Práctica 4.
Los restantes contenidos bibliográficos de la Unidad 2, que serán abordados en clases prácticas, están
debidamente señalados en el Programa de la Asignatura.

Bibliografía de Consulta
Muy recomendable para todos los conceptos de Etologia y fácilmente accesible en Internet: Carranza, Juan
(1994) Etologia: Introducción a la Ciencia del Comportamiento. Editorial: Universidad de Extremadura, Caceres, Espana,
1994.
Los restantes contenidos de la bibliografía de consulta están debidamente señalados en el Programa de la
Asignatura.
Ficha Técnica de Cátedra: Genética del
Comportamiento. Correspondiente a la
Clase Teórica 6.

Carlos Arias Grandío

 Índice
• Parte 1: ¿Qué es la genética del comportamiento? Identificación, Supuestos y Metodología.
(4-14)
• Parte 2: Breve contextualización histórica y estado actual. (15-52)
• Parte 3: Conceptos básicos molares y moleculares (53-86)

Este contenido se complementa necesariamente con el contenido del trabajo práctico

3: Genética y Experiencia en la Modulación del Comportamiento(Profesora Dra. Godino).
Bibliografía:
Pinel, John P.J. (2007) Biopsicología. Editorial: Pearson Educación. Madrid. Capítulo 2: Evolución, genética y
experiencia.

Bartres-Faz, D. y Redolar Ripoll, D. (2011). Bases genéticas de la conducta. Editorial UOC. Capítulo 1:
Metodología y técnicas en genética del comportamiento y Capítulo 2: Bases moleculares y celulares de la
herencia.

Ficha Técnica de Cátedra (formato PDF) adjuntada al Aula Virtual: Genética del Comportamiento.
Correspondiente a la Clase Teórica 6.
Este archivo está estructurado en 3 grandes partes, destinadas a comprender qué es la Genética de la
conducta como subdisciplina de la biología.

Comprender el conocimiento que se produce en el seno de una disciplina no debe restringirse a conocer
los resultados y conclusiones de sus investigaciones empíricas. Hay al menos dos razones para sostener
esto. La primera es que tanto el diseño experimental, la metodología como la interpretación de «los
datos» producidos en cualquier experimento siempre dependen de la estructura conceptual y de los
supuestos de una teoría. No hay datos en el vacío ni datos ateóricos. Las teorías delimitan lo que
observamos y cómo lo observamos. La segunda es que el proceso de investigación empírico-experimental
es falible y tiene sus problemáticas. En la actualidad, por ejemplo, la biomedicina se encuentra atravesada
por una problemática en relación a la «replicabilidad» de sus resultados, problemática que afecta también
a las investigaciones en genética del comportamiento. Por estas razones, en la Parte 1 situaremos el
conocimiento que se produce en la subdisciplina Genética del comportamiento en relación a otras
disciplinas y desglosaremos algunos de sus supuestos principales (no todos). También aclararemos sus
objetivos como disciplina y los objetivos de los distintos tipos de estudios empíricos que conforman la
disciplina.

La comprensión de las problemáticas que rodean a una disciplina también requiere de una
contextualización histórica. Esto es particularmente importante en el caso de la Genética de la conducta,
porque desde sus inicios ha estado envuelta en profundas polémicas, filosóficas, teóricas, éticas y
políticas. Si bien no podemos profundizar en una única clase teórica en el desarrollo histórico de la
disciplina, sí me parece necesario recoger unos antecedentes mínimos de estas controversias y brindar
bibliografía adicional para quien le interese profundizar.

La parte 3 es técnica. Se describirán los conceptos biológicos fundamentales de la Genética del

comportamiento. Estos conceptos se refieren a constructos teóricos y metodológicos y a «componentes»
moleculares que participan en diversos procesos biológicos en los que participa el material genético.
Parte 1:
GENÉTICA DEL COMPORTAMIENTO.
IDENTIFICACIÓN, SUPUESTOS Y METODOLOGÍA
 Existen distintas psicologías empírico-
experimentales
Son propuestas (paradigmas, programas de investigación) distintas que buscan
generar teorías explicativas de «lo mental» y de «lo conductual» y que se sirven de
metodologías experimentales para su investigación empírica.
– Teorías conductistas
– Teorías interconductistas
– Teorías (Neuro)cognitivas

Estas propuestas de psicología no estudian los mismos fenómenos desde distintas perspectivas,
sino que proponen distintos objetos de estudio. Manejan distintas nociones de
«comportamiento», de «lo mental», de «mundo», de «lenguaje». Estos términos se refieren a
objetos distintos en cada una de estas tradiciones investigativas.

En general, ofrecen justificaciones e interpretaciones distintas acerca de «lo psicológico», de

cómo estudiarlo y de cómo intervenir. Incluso la metodología experimental es muy distinta entre
estas psicologías.

El programa de Psicobiología Experimental de la UNC está alineada con la tercera de estas

opciones.
(Neuro)Cognitivismos
Psicología cognitiva, Fisiología, Neurofisiología del comportamiento, Neurociencia (cognitiva-
afectiva-social), Teorías de procesamiento de información o corporizadas. Emparentada
(comparten supuestos) con la Genética del comportamiento, neuropsiquiatría, psiquiatría
biológica.
Supuestos básicos:
Explicación = Causa: Cerebro (o cognición) causa el comportamiento; Relación Lineal = cerebro
> conducta. El comportamiento tiene una función de Output (indicador) y a la vez es lo que se
pretende explicar.
Procesos mentales: Los neurocientíficos presuponen que hay procesos psicológicos (mentales)
que son internos y se identifican con términos del lenguaje ordinario (conciencia, atención,
memoria, aprendizaje, percepción, emoción, toma de decisiones, etc). Son funciones del
sistema nervioso. Las teorías actuales siguen sosteniendo, frecuentemente, que el sistema
nervioso «codifica», «representa» y «procesa información».
Asumen una función representacionalista del lenguaje: Términos mentales de nuestro
lenguaje ordinario son traducidos a lenguaje de teorías cognitivas, de teorías neurobiológicas.
Esto desemboca en la necesidad de redefinirlos (definición teórica y operacional).
«Lo social» (ambiental, contextual) se incorpora a la teoría bajo la forma de «Factores
ambientales», externos al sujeto, y que ejercen sus efectos sobre el comportamiento a través
del sistema nervioso.
 Genética del comportamiento (o
de la conducta)

Es una subdisciplina de la biología, con unos

supuestos, objetivos y metodología concretos,
que informa a otras disciplinas y prácticas con
las que comparte dichos supuestos, incluyendo
psicologías (como la neurociencia cognitiva) y
prácticas como la «neuropsiquiatría».
“La genética de la conducta es la
disciplina científica que estudia los
diferentes factores genéticos y
ambientales subyacentes a las
diferencias individuales en la
conducta y la cognición. Se ha de
partir de un eje vertebral que se centra
en que tanto genes como ambiente
pueden afectar a la conducta humana
y a diferentes procesos psicológicos.”

En esta definición deben notar las dicotomías que se asumen: gen-ambiente,

conducta-cognición.
También el interés por las «diferencias individuales». No obstante, como se pone
de manifiesto en el manual y en los textos de la disciplina, ésta ha tenido desde sus
orígenes una alta orientación tecnológica: a los genetistas y profesionales que se
informan a partir de esta disciplina, les interesa identificar «factores genéticos»
útiles para intervenir sobre ellos (por ejemplo, poder utilizarlos para diagnosticar o
precisar las intervenciones).
Supuestos específicos de la Genética del
Comportamiento
• Supuestos ontológicos:
• Dicotomía gen-ambiente: Se asume que esta distinción es útil para estudiar las diferencias en
el comportamiento. Ambiente es todo aquello que no es genético.
• Determinismo biológico del comportamiento: El comportamiento es el producto de los
efectos genéticos y ambientales. Hay un determinismo biológico en el sentido de que en esta
disciplina se plantea que los «factores ambientales» ejercen su efecto sobre el
comportamiento a través de su influencia sobre el funcionamiento del sistema nervioso.
• El determinismo se refleja en la forma de conceptualizar el comportamiento como output del
sistema nervioso, es decir, el comportamiento es entendido como el resultado de la actividad
del sistema nervioso, como se refleja en la figura de la lámina 11.
• Dicotomía comportamiento – cognición-mente: Conducta es lo que se quiere explicar y
también es el indicador de los supuestos procesos cognitivos internos que lo causan.
• Supuestos Metodológicos:
• Genética cuantitativa: La estimación de heredabilidad se sostiene sobre supuestos
metodológicos y estadísticos. Algunos los nombraremos en el apartado 3 de este documento.
• Supuesto de «orden»: distribución normal de variables «psicológicas». Desde esta disciplina
se asume que este orden puede explicarse, al menos en parte, por «factores genéticos»
siguiendo las metodologías molares y moleculares (ver láminas 13-15).
“Usualmente, para la mayoría de rasgos psicológicos, la distribución
fenotípica de éstos acostumbra a ser normal. Es decir, la mayoría de la
población muestra fenotipos parecidos a la media, mientras que a
medida que nos alejamos de la media, disminuye la frecuencia de
individuos con otros fenotipos. En los estudios en los que
descomponemos la varianza total, lo que hacemos es estudiar que
parte de la desviación del conjunto de los fenotipos se explica por los
factores que hemos comentado hasta ahora.” (pp 26).
 Figura 4. Nuestro comportamiento es fruto de la acción de los genes y del ambiente,
que actuan conjuntamente sobre la actividad de nuestro cerebro. (pp. 26).

Se representa la noción de comportamiento de la Genética del comportamiento, que

coincide con la que maneja la Neurociencia: En el Pinel y en el Purves se expresa de la
siguiente manera:

(Pinel, 2006).
“La neurociencia comprende una alta gama de interrogantes a cerca de cómo
se organizan los sistemas nerviosos para generar la conducta” (Purves, 2008).
 Dicotomía Gen x Ambiente

Esta cita, de la pag 24 del libro, muestra qué tipo de relación se propone
entre ambas «entidades». La relación es estadística, «correlacionan» o
«interactúan». El concepto de interacción aquí es técnico, es un término del
análisis de varianza. No hay que confundir el nivel de análisis estadístico,
con el biológico o psicológico. Retomaremos esta cuestión en la parte 3 de
este documento, al hablar de «interacción».
 ¿Cómo se investiga en genética del
comportamiento?
• Genética cuantitativa: Heredabilidad estimada para un
rasgo.
– Valor nulo: no se buscan variantes genéticas que correlacionen
con el «fenotipo» o «rasgo».
– Valor positivo, entre 0 y 100: se buscan variantes genéticas que
correlacionen con el «fenotipo o «rasgo».
• Estudios de genes asociados: Se investiga si una o unas pocas
variantes genéticas concretas están más frecuentes en las personas
con el rasgo en cuestión que en la muestra control. Hay una hipótesis
a priori.
• Estudio de genoma amplio: Se investiga si hay variantes genéticas en
todo o en gran parte del genoma, distintas en función del rasgo. No
hay hipótesis a priori.
– Si se encuentran estas variantes genéticas, se estudia en laboratorio, bajo
condiciones controladas, sus mecanismos en áreas concretas del cerebro
hipotéticamente relacionadas con el fenotipo.
 Metodología
a) Estudios poblacionales:
1. Investigación genética cuantitativa: cuantifica la contribución de la
variación genética a la variación fenotípica: Estudios de familia (gemelos,
adopción, etc) y Estimación de Heredabilidad: Porcentaje de variación
fenotípica que es explicada por factores genéticos.

2. Investigación genética molecular: identificar variantes (alelos) comunes y

mutaciones que correlacionen con la distribución de fenotipos:
1. Estudios de ligamiento: se identifican marcadores a partir del fenómeno de ligamiento (ver
apartado 3 del documento). Genes que covarian en patrones de herencia en familias (80s).
2. Estudios de asociación: se estudian genes candidatos sobre un fenotipo (90s).
3. QTL, análisis de loci de caracteres cuantitativos: se estudia amplias regiones del
genoma en busca de variantes (alelos comunes) o mutaciones. (2010s).
Actualmente es la técnica de elección para tratar de encontrar marcadores
genéticos vinculados al comportamiento (Estudio de genoma amplio).

b) Estudios de mecanismos: Contribución del gen identificado al proceso

biológico (mecanismos): Biología celular, molecular, modelos animales…
Metodología (pp 20, Bases Genéticas de la conducta)
Parte 2:
BREVE CONTEXTUALIZACIÓN
HISTÓRICA Y ESTADO ACTUAL.
Darwin introduce en inglés el concepto
“herencia”

Sitúa al individuo como vehículo de la herencia

Con él aparece por primera vez el concepto de

herencia como herencia de una sustancia
biológica

Presupone herencia de cualidades físicas o

mentales
 Innato vs adquirido

Con Darwin se transforma la dicotomía innato-adquirido, que erróneamente se

basaba en un momento temporal, el nacimiento…
 heredado vs ambiental

Gen Ambiente

Por una dicotomía «gen-ambiente» referida a dos «entidades» o tipos de

sustancias: El material genético y aquello que no es genético, el ambiente.

“La frase "naturaleza-ambiente“ (nature-nurture) es un juego conveniente de

palabras, ya que separa en dos partes los innumerables elementos de los que
se compone la personalidad” (Galton, el genio hereditario, 1869)
En la segunda mitad del siglo XIX, Francis Galton, primo
de Darwin, inicia un programa de investigación que dará
lugar a lo que hoy se conoce como Genética del
comportamiento. Se basa en aplicar una lectura de la
teoría de la selección natural al estudio de la supuesta
herencia de variables mentales o psicológicas. En 1869
se publica El Genio Hereditario:
“Me propongo mostrar en este libro que las habilidades
naturales del hombre se derivan de la herencia, bajo
exactamente las mismas limitaciones en que lo son las
características físicas de todo el mundo orgánico.
Consecuentemente, como es fácil a pesar de estas
limitaciones lograr mediante la cuidadosa selección una
raza permanente de perros o caballos dotada de
especiales facultades para correr o hacer cualquier otra
cosa, de la misma forma sería bastante factible producir
una raza de hombres altamente dotada mediante
matrimonios sensatos durante varias generaciones
consecutivas” (Galton, el genio hereditario, 1869).
 Origen metodológico de la genética del comportamiento: Fines
S. XIX y principios del XX

Francis Galton: Funda la disciplina al

proponer la dicotomía Gen-Ambiente y
aplicarla al estudio de caracteres
transmitidos entre familiares.
Aplica por primera vez métodos de
genética cuantitativa al estudio de «rasgos
psicológicos».
Estudió la concentración de habilidades en
familias, siempre pensando en términos
de «herencia biológica».
Publicó el primer trabajo sosteniendo la
herencia de un rasgo comportamental:
Galton, F. (1865). Hereditary talent and character.
MacMillan’s Magazine 11, 157–166, 318–327.
Sus hipótesis principales se basaban en una combinación de algunos
supuestos de la selección natural, del supuesto de orden en la distribución
de caracteres psicológicos y de que este orden es explicable a partir de
“leyes natruales”.
1) Que hay habilidades “naturales” en el ser humano;
2) Estas habilidades se derivan de la herencia;
3) La “ley de la selección natural” es responsable de la evolución de los
caracteres psicológicos.

Sus hipótesis sirvieron para introducir en el ámbito científico prejuicios en

relación a la manera en que se interpretaban las diferencias psicológicas entre
individuos.
Dio lugar a un discurso científico que situaba las “causas” de las diferencias
entre personas en un nivel biológico, molecular, interno, y que se transmitía
entre generaciones.
Rápidamente se extendio este tipo de “explicación” y se empezó a utilizar para
justificar diferencias individuales “mentales” (“inteligencia” o “trastornos
mentales”) y diferencias psicológicas entre razas y sexo-géneros.

A continuación se muestran algunos fragmentos que he extraido de los textos

originales de Francias Galton.
 Sobre las diferencias entre razas
• De dos variedades de raza, la más social e inteligente prevalecerá sobre la
otra por efecto de la selección natural (Genio hereditario, 1869).

• Las leyes naturales son responsables de que el estandar intelectual de la

raza negra se encuentre unos dos grados por debajo de la raza
anglosajona, y del elevado porcentaje de débiles mentales en la raza negra
(Genio hereditario, 1869).

En el Genio hereditario escribió que él mismo pudo corroborar ésto en sus

viajes a Africa, al observar que “los errores que cometían los negros en sus
propios asuntos eran frecuentemente infantiles, estúpidos y simplones”, lo
cual le hacía “avergonzarse de su propia especie” (1869).

Claramente, estas «corroboraciones» reflejan sus prejuicios (asociadas a sus

hipótesis científicas).
• Donde Galton observara diferencias “psicológicas” entre individuos
o entre grupos de individuos organizados en base a algún criterio
del autor (“raza”, “sexo”, “criminalidad”) que le interesaran
“explicar”, introducía sus hipótesis de trabajo y sus precuicios o
supuestos.
– La variación de las mujeres en su moralidad es mucho más amplia que
la de los varones (the relative sensitivity of the nape, 1894). Las
mujeres son “seguidoras más serviles de la costumbre” que los
varones (El Genio Hereditario).
– La atracción sexual entre un varón y una mujer depende del grado de
semejanza, siendo más elevado cuando hay un cierto grado de
diferencia, y llegando a la repugnancia cuando la diferencia es muy
grande, como ocurre, en sus plabras, “entre el hombre de complexion
más justa y las negras, y vice versa” (El origen de las variedades, 1886).
– Hay personas que nacen con “tales naturalezas que casi con toda
seguridad se convertirían en criminales. El fin de la antropología
criminolígica es discriminar a los criminales accidentales de los
naturales (Criminal Antropology, 1890).
Galton promovió el pensamiento eugenésico
(Sociedad Eugenésica Británica, 1908). En este
movimiento participaron activamente, además de
Galton, autores que fueron pioneros en el
desarrollo de instrumentos estadísticos y
biométricos que hoy son base de los estudios de
Genética del comportamiento y psicométricos.
 Karl Pearson
Karl Pearson, fue biógrafo de
Galton.
Promovió la biometría y
desarrolló índices estadísticos
como el Chi cuadrado, la
desviación típica y la
regresión-correlación.
Defendió ideas eugenésicas:
Sostuvo, por ejemplo, que el
«ambiente» tenía poco que
ver con el desarrollo de
cualidades mentales y
emocionales.
 Ronald Fisher
Introdujo el concepto de varianza, que podía
aplicarse a fenotipos y ambiente.

Reformuló dicotomía de Galton en términos de

variación y población. No se puede saber cuanto
de un rasgo (personalidad) se debe a la
contribución de genes y cuanto del ambiente. La
pregunta científica, para Fisher, es: “qué
porcentaje de variación en la población” de un
rasgo se relaciona con factores genéticos.

Desarrolló el ANOVA y test de significación

estadística, con el fin de responder a las
contribuciones relativas de nutura y nurtura a la
variación fenotípica.
Tb defendió ideas eugenésicas.
 Charles Davenport (1866-1944)
• Biólogo y líder del movimiento eugenésico en
EEUU.

• Fundó la Oficina de Registro Eugenésico

(1910-1939).

• Buscaba evidencia de herencia mendeliana

en cada rasgo.

• En 1929 publicó Cruce de razas en Jamaica.

´Trató de mostrar evidencias estadísticas de
la degradación como consecuencia del cruce
de personas blancas y negras.

• Publicó trabajos sobre herencia de rasgos

comportamentales variados, desde violencia,
capacidad mental o desórdenes psiquiátricos.
 Robert Yerkes (1876-1956)
Fue presidente de la Asociación Americana
de Psicología durante la I Guerra Mundial,
periodo en el que se esforzó por el desarrollo
de pruebas de inteligencia para el
reclutamiento.

– A partir de conclusiones como que los

inmigrantes del sur eran menos aptos que
los del norte de Europa, lo que influyó en
restricciones migratorias y en el movimiento
eugenésico.

– No controló en estos estudios las influencias

culturales en las pruebas.

– Contribuyó a la creación del National

Origins Formula, sistema de control
inmigratorio que se mantuvo entre 1921 y
1960, apoyado, entre otros, en argumentos
eugenésicos.
 Thomas H. Morgan
• Premio Nobel en 1933.
• Primeros estudios de variantes genéticas en la
Universidad de Columbia que pronto devinieron
en una industria de mapeo genético.
– Estudió herencia mendeliana de rasgos
morfológicos en la mosca

• Fue crítico con el movimiento eugenésico.

– Los “rasgos conductuales”, aunque persistan por
generaciones en núcleos familiares, pueden estar
relacionados con variables sociales.
– Era partidario de reformas sociales.
– Investigó “conductas” muy simples (ej, tropismos)
que guardaban una relación compleja con la
herencia.
En el s XX también abundaron los críticos al movimiento eugenésico y a los
estudios que se desarrollaban apuntando a la supuesta herencia de
facultades psicológicas. Ejemplo de estos autores son el filósofo Gilbert Ryle,
los psicólogos Leon Kamin, o John Watson, biólogos como Richard Lewontin
o Stephen Jay Gould,. Abajo se recogen algunas de sus referencias en
relación a los estudios sobre «herencia de la inteligencia».
Este libro se ocupa de una única pregunta importante: ¿son heredables las puntuaciones
de las pruebas de inteligencia? La respuesta, en opinión de consenso de la mayoría de los
evaluadores de inteligencia, es que alrededor del ochenta por ciento de la variación
individual en el coeficiente intelectual. las puntuaciones están determinadas
genéticamente. Esa no es una conclusión nueva. Pearson, escribiendo en 1906, antes del
uso generalizado del test del Coeficiente de inteligencia, observó que "la influencia del
medio ambiente es en ninguna parte más de una quinta parte de la herencia, y muy
posiblementen una décima parte. Herrnstein, al revisar la historia de las pruebas de
inteligencia hasta 1971, concluyó: "Por lo tanto, podemos decir que entre el 80 y el 85 por
ciento de la variación del coeficiente intelectual entre los blancos se debe a los genes".

El presente libro apunta a dos conclusiones. La primera surge de un examen detallado de

la evidencia empírica que se ha aducido en apoyo de la idea de heredabilidad, y se puede
enunciar de manera simple. No existen datos que permitan a un hombre prudente
aceptar la hipótesis de que los puntajes de las pruebas de CI son en cualquier grado
hereditables. Esta conclusión está tan en desacuerdo con la sabiduría predominante que
es necesario preguntarse, ¿cómo pueden tantos psicólogos creer lo contrario? (Kamin,
1974).

Continúa en la siguiente página…

La respuesta está relacionada con la segunda mayor conclusión de este libro. La prueba
del CI y la forma en que pensamos sobre ella, ha sido fomentada por hombres
comprometidos con una visión social particular. Ese punto de vista incluye la creencia
de que «los de abajo» son víctimas genéticamente inferiores de sus propios defectos
inmutables. La consecuencia ha sido que el test de CI ha servido como un instrumento
de opresión contra los pobres, vestido con los adornos de la ciencia, en lugar de la
política. El mensaje de la ciencia se escucha con respeto, especialmente cuando las
noticias que transmite son tranquilizadoras para la conciencia pública. Hay pocos
mensajes más tranquilizadores que los que históricamente ha transmitido el los
investigadores del CI. Se demostró que los pobres, los nacidos en el extranjero y las
minorías raciales eran estúpidos. Se demostró que habían nacido de esa manera. Hoy
se demuestra que los desfavorecidos son ineducables, un mensaje tan tranquilizador
para el erario público como para la conciencia pública (Kamin 1974).
En la primera mitad del siglo XX…
• Henry Goddard había traducido al inglés el test de
inteligencia de Binet. El test se empezó a emplear
masivamente en escuelas y centros de salud mental.
• Entre 1913 y 1917 Goddard instaló en la Isla de Ellis un
equipo encargado de pasar pruebas de inteligencia a los
inmigrantes. El 80% de los judíos, rusos, italianos y
húngaros eran “débiles mentales”.
• Se aprobó la Ley de Inmigración de 1924 que limitaba la
entrada de judíos y ciudadanos de sur y del este de Europa
para preservar la homogeneidad cultural, social y racial de
Estados Unidos.
• Programa eugenésico: estirilizaciones forzosas, segregación,
control inmigratorio, prohibición de matrimonios
interraciales, etc….
En el año 1925 Watson publica un libro en el
que escribe una de las frases que ha sido más
descontextualizada en la historia de la
psicología:

“…Dadme una docena de niños sanos, bien

formados, para que los eduque, y yo me
comprometo a elegir uno de ellos al azar y
adiestrarlo para que se convierta en un
especialista de cualquier tipo que yo pueda
escoger —médico, abogado, artista, hombre
de negocios y, sí, incluso mendigo o ladrón—
independientemente de su talento,
inclinaciones, tendencias, aptitudes,
vocaciones y raza de sus antepasados”
(Watson, 1925)
Cita completa de Watson… (1925)
“No tenemos evidencia real de la herencia de los rasgos. Estoy
totalmente convencido del resultado final favorable de la crianza
cuidadosa de un bebe saludable y bien constituido, desendiente de
rufianes, asesinos, ladrones, y prostitutas. Quien tiene alguna
evidencia de lo contrario?

Dadme una docena de niños sanos, bien formados, para que los
eduque, y yo me comprometo a elegir uno de ellos al azar y adiestrarlo
para que se convierta en un especialista de cualquier tipo que yo pueda
escoger —médico, abogado, artista, hombre de negocios y, sí, incluso
mendigo o ladrón— independientemente de su talento, inclinaciones,
tendencias, aptitudes, vocaciones y raza de sus antepasados.

Me estoy alejando de los hechos y lo admito, pero también lo hacen

quienes abogan por la posición contraria, y lo han estado haciendo
durante miles de años. Nótese que cuando se realice este experimento,
se me debe permitir especificar la forma en la que se debe criar a los
niños y el tipo de mundo en el que habrán de vivir.
Lo mismo sucede cuando las razas “inferiores” se crían
junto con las “superiores”. No tenemos ninguna evidencia
de la inferioridad de la raza negra. Sin embargo, educad a
un niño blanco y a uno negro en la misma escuela –criadlos
en la misma familia (teóricamente sin diferencia alguna) y
tan pronto como la sociedad comienza a ejercer su poder
aplastante, el negro ya no puede competir.
[…] La creencia en que las predisposiciones y rasgos son
hereditarios nos evita tener que culparnos por la educación
de nuestros jóvenes […] En la antigua psicología, los rasgos
son un don de Dios y si mi chico o chica se descarría, no se
me puede culpar como padre.
¿Se oculta algún interés personal tras la empatía del
conductista? En efecto –le gustaría ver eliminadas las
suposiciones y conjeturas que están bloqueando nuestros
esfuerzos por invertir millones de dólares y años de
paciente investigación en psicología infantil porque
entonces, y sólo entonces, podremos construir una
verdadera psicología de la humanidad.
 Resurgimiento y auge
• Después de la 2da Guerra Mundial, por lo que habían supuesto las políticas
eugenésicas en Europa y EEUU, se frena el programa de investigación de la
genética del comportamiento. Empieza a resurgir, poco a poco, a partir de los años
50 y se cristaliza junto al advenimiento de la psicología (neuro)cognitiva y con la
consolidación de la psiquiatría biológica o neuropsiquiatría. Algunos eventos que
ayudan a este resurgmiento son:

• 1953 James Watson y Francis Crick descubren la doble cadena de ADN (y sugieren
que la complementariedad de las bases sugiere mecanismos de copia).

• 1960, Publicación del primer manual, Behavioral Genetics por John Fuller y
William Thompson.

• Década del 70, aparece la revista Behavioral Genetics, y la Sociedad de Genética

del Comportamiento.

• 1990-2003, proyecto genoma humano.

– Se identificaron aproximadamente 20 mil genes codificantes, aproximadamente…
Sin embargo, el descubrimiento del genoma no podía albergar explicaciones para la
complejidad del comportamiento humano. La cantidad de genes estimada en el ser
humano 25 0 30000, no era mayor a la de otras especies animales, y menor que,
por ejemplo, el maíz. Obviamente, si la genética quería explicar el comportamiento
humano iba a requerir de otros descubrimientos.

En las útlimas décadas (se ha denominado era post-genómica) los estudios en

biología celular y molecular han mostrado una serie de fenómenos biológicos, como
los cambios epigenéticos, modificaciones post-transcripcionales, como el empalme
alternativo o ARN de interfeencia, y otros vinculados con mutaciones y procesos que
entran en los márgenes de la fisiología y del desarrollo humano que son importantes
porque, de acuerdo a algunos autores, cuestionan algunos de los supuestos sobre los
que se han construído y siguen construyéndose una gran cantidad de investigaciones
en Genética del comportamiento.
 En la actualidad…
• Los estudios en genética del comportamiento abarcan cualquier tipo de conducta
o categoría que sirva para categorizar el comportamiento, desde «diganósticos
psiquiátricos» hasta «comportamiento violento» o incluso «comportamiento
político».
• Las implicaciones prácticas de este conocimiento son importantes; Surgen
preguntas acerca de la validez de los supuestos de los estudios genéticos en
relación a la psicolgía y de la utilidad real de este conocimiento para diagnosticar,
para intervenir, para predecir y de la ética en relación a estas prácticas.
• En la actualidad hay investigadores que tienen opiniones favorables, otros que se
mantienen «neutros» y otros que sostenemos que el conocimiento que se
produce en esta disciplina es, por lo menos, problemático. Las razones por las que
se sostiene una u otra posición tiene que ver con cómo se valoran los supuestos de
la disciplina y cómo se valoran las problemáticas diversas de orden metodológico.
• Por esta razón es importante que conozcan la historia, los supuestos y las entrañas
metodológicas de estos estudios, las discusiones internas que se dan en la
disciplina y las posiciones de los críticos externos, además de datos, si quieren
tener una opinión informada y reflexiva.
En la actualidad siguen buscándose relaciones entre «genes» y «logros
académicos». En este estudio se encontraron marcadores genéticos (polimorfismos)
que explican un 0.02% de la varianza.
Antes de la era de los GWAS, los estudios de genes candidatos eran un enfoque importante en la
genética de la esquizofrenia. En esta revisión invitada, consideramos el estado actual de 25 genes
candidatos históricos para la esquizofrenia (por ejemplo, COMT, DISC1, DTNBP1 y NRG1). El
estudio inicial de 24 de estos genes evaluó explícitamente hipótesis de variantes comunes sobre la
esquizofrenia. Nuestra evaluación incluyó un metanálisis de la literatura de genes candidatos, la
incorporación de los resultados del estudio genómico más grande publicado hasta la fecha para la
esquizofrenia, las calificaciones de investigadores informados que han publicado sobre estos
genes y las calificaciones de 24 genetistas de la esquizofrenia. Sobre la base de la evidencia
empírica actual y la mayoría de las evaluaciones consensuadas de la opinión informada, parece
que la literatura histórica del gen candidato no proporcionó una visión clara de la base genética
de la esquizofrenia. Una razón probable por la que los estudios históricos de genes candidatos no
lograron sus objetivos principales es el poder estadístico inadecuado. Sin embargo, los esfuerzos
considerables incorporados en estos primeros estudios establecen sin duda el escenario para los
éxitos actuales en los enfoques genómicos de la esquizofrenia.

Esta es una revisión hecha por genetistas importantes sobre la replica de

genes candidatos hipotéticamente asociados con el diagnóstico de
esquizofrenia. Este estudio muestra que muchos de los hallazgos no se
sostienen en la literatura.
Sin embargo, los medios se hicieron eco de estos resultados y los «manuales»
generales no los cuestionaron y los dieron por «conocimiento»
En manuales de Neurociencia como Pinel, Kandel, Purves, son frecuentes las
referencias a «heredabilidad» de «rasgos psicológicos». Esta información va cambiando
SUSTANCIALMENTE entre las ediciones de los manuales. Por ejemplo, la 4ta edición del
manual «principios de neurociencia» de Kandel, dice que la herencia más probable de
la esquizofrenia implica de 3 a 10 genes, mientras que la siguiente edición dice que
involucra «un gran número de genes», ninguno necesario ni suficiente. Este cambio se
explica porque la primera edición recoge el optimismo de los estudios de «genes
candidatos» que presuponían que pocos genes explicarían este tipo de «diagnósticos».
Muchos de estos estudios no se pudieron replicar, lo que condujo a nuevas formas de
exploración, como los estudios de Genoma Amplio.
 • Con la llegada de la genómica moderna, se ha hecho
durante la última década progreso en la identificación de
variaciones en la secuencia de ADN que puede contribuir al
riesgo de esquizofrenia. Al igual que muchos desórdenes
comunes, se ha probado que la esquizofrenia es
genéticamente heterogénea, sin un gen necesario o
suficiente.
• En la mayoría de los casos la ESQ parece el resultado de la
acción de un gran número de genes junto a factores
ambientales.
• La búsqueda de factores ambientales se ha visto
desalentada porque algunos facotres que correlacionan
con al enfermedad podrían ser el resultado más que la
causa de la ESQ. Por ejemplo, se han encontrado
relaciones consistentes entre esquizofrenia y menor nivel
socioeconómico. Sin embargo, la evidencia sugiere que la
ESQ altera el éxito ocupacional y social, lo que afecta la
deriva socioeconómica, más que lo opuesto, es decir, que
los estresores asociados con la pobreza contribuyen a la
enfermedad.

En la última versión del manual, también se desalienta la investigación de «factores

sociales» como factores explicativos del diagnóstico «esquizofrenia». Este tema lo
trataremos en el segundo semestre. Arriba aparecen fragmentos del manual en relación
a esta temática.
Este es un ejemplo del tipo de estudios de «genoma amplio» que se hace en la
actualidad, en búsqueda de genes vinculados con la esquizofrenia. La hipótesis actual es
que la varianza en el diagnóstico se explicará por cientos o miles de genes, ninguno
necesario ni suficiente. Por esta razón se requieren muestras enormes. En este estudio
se incluyeron 37 mil casos con diagnóstico de Esq y 113 mil controles. En TOTAL se
encontraron 108 loci asociados al diagnótico, que explican 3.4% de la varianza en total y
aun debe demostrarse especificidad y replicarse.
Dos genetistas actuales, no hace tantos años escribieron:

El riesgo genético para la

esquizofrenia se encuentra
ampliamente distribuido en
las poblaciones humanas de
modo que todos llevamos un
cierto grado de riesgo
(Kendler, 2014).

Los científicos no han

identificado todavía un solo
gen que cumpla un criterio
razonable de “gen para”
esquizofrenia, inteligencia,
depresión o extroversión
(Eric Turkheimer, 2015).
Este es un ejemplo de un «gen candidato» para la depresión. Este artículo fue publicado
en 2003 en Science. Lo nombraremos en la parte 3 para ejemplificar el concepto de
interacción estadística gen x ambiente. Ahora nos interesa resaltar que…
Hay meta-análisis recientes, que son estudios que analizan los efectos y sesgos de las
distintas investigaciones empíricas-experimentales sobre una temática, que han
concluido que ese resultado no se sostiene por la literatura científica. Sin embargo, es un
resultado que sigue citándose en contextos investigativos y clínicos, en soporte para la
hipótesis serotoninérgica de la depresión. El artículo de Caspi de la pag anterior aparece
citado acríticamente en el manual de genética de la conducta que incluimos en la
bibliografía. Como se dijo antes, el dato no puede analizarse descontextualizado de los
supuestos, de la teoría ni de las problemáticas metodológicas, como por ejemplo, estos
problemas de réplica.
El último ejemplo que pongo, importante también para nuestra disciplina y por las
repercusiones que tiene o puede tener, es en relación a lo que se ha denominado «el gen
gerrero». Por técnicas de ligamiento se identificó en familias una variante del gen de la
Monoamino-oxidasa que correlacionaba con un indicación de comportamiento violento.
Este estudio que se presenta en la filmina, al igual que otros, encuentra esa misma
relación, en interacción con «un factor ambiental». Tiene el mismo problema de réplica
que el estudio de Caspi… en la siguiente filmina se recoge el meta-análisis que cuestiona
la relación de ese gen con el comportamiento violento. En la filmina 49 se presenta un
resumen de una publicación que recoge casos de juicios por comporatmiento violento en
los que se ha utilizado «el genoma», y en particular esta variante genética como
«atenuante». En la 50, se presenta 2 cartas de revistas científicas cuestionando el uso de
esta información en juicios. En particular, en el juicio de Adam Lanza se le pidió el
genoma, razón que disparó la publicación de estas cartas.
“La evidencia actual no apoya el uso de ambos
genes (5HTT y MAOA) para predecir la
peligrosidad o que sirvan como marcadores para
intervenciones terapéuticas”
Aparece en 9 casos criminales, 9 en EEUU y 2 en Italia.
En la fase de culpabilidad, la evidencia genotípica fue declarada
admisible en uno de dos casos, y puede haber contribuido a una
condena con un cargo menor.
En la fase de sentencia, la evidencia del genotipo fue admisible en
cuatro de cinco casos, uno de los cuales terminó con una sentencia
menor.
Cinco casos usaron evidencia de genotipo para apelaciones
posteriores a la condena, dos de los cuales resultaron en reducciones
de sentencia.
Se pidió el ADN de Adam Lanza, que mató decenas de
personas “No está claro lo que encontrarán, o lo que
deberían estar buscando…”
 Libros para ampliar contenidos si
interesa el tema

Estos son textos

que en general se
presenta de
manera favorable
la investigación de
la genética del
comportamiento…
 Libros de consulta críticos

Y estos son
ejemplos de textos
actuales críticos con
el conocimiento que
se genera en estos
estudios…
Parte 3:
CONCEPTOS BÁSICOS
MOLARES
MOLECULARES Y MECANISMOS: VER 3º PRÁCTICO. GENÉTICA Y EXPERIENCIA EN LA
MODULACIÓN DEL COMPORTAMIENTO(PROFESORA DRA. GODINO).
3.1 Conceptos de la Genética Cuantitativa
(molares)
• GENOTIPO-FENOTIP0-ENDOFENOTIPO
• Comportamiento, Gen (mutaciones y
polimorfismos), Ambiente (compartido y no
compartido.
• Plasticidad fenotípica
• Interacción gen x ambiente.
• Heredabilidad (estudios de gemelos)
Pag 130. «Niveles de estudio» de información genética. Faltaría un nivel 6,
«poblacional», en el que se distinguen polimorfismos y mutaciones.
 Genotipo, Fenotipo, Endofenotipo
• Genotipo: contenido genético. El contenido del genoma de cada persona.
• Fenotipo: Es el término que utilizan los genetistas para referirse a los rasgos
manifiestos. Se define como rasgo que se expresa en un ambiente. Para la
genética, tanto rasgos físicos, biológicos como psicológicos.
• Endofenotipo: son constructos o mediciones neurobiológicas, que se refieren
a supuestas variables intermedias que permiten ‘rellenar’ una parte de la
distancia existente que media entre el gen y el comportamiento (pp 17).

Alteración ------- Déficit de atención selectiva ------ Síntomas en Esquizofrenia

genética Déficit en inhibición de pre-pulso
Alteración funcional en neuroimagen
Estudia FACTORES GENETICOS y AMBIENTALES que explican por qué
somos distintos (nos comportamos de manera).

– Comportamiento: cualquiera, desde “categorías diagnósticas”,

violencia, intención de voto, rendimiento académico. (Ver estudios de
heredabilidad estimada).
– GENES: Secuencias identificables del ADN con función. Unidad
funcional.
– Nivel genético: Alelos.
– Nivel individual-genotipo: Heterocigoto, homocigoto.
– Nivel poblacional: Polimorfismo: variantes de un gen que están en más del
1 de la población, es decir, alelos comunes; Mutaciones: variantes raras que
están en menos del 1 de la población.
– Ambiente: TODO aquello que no son los GENES, desde las proteínas y
demás constituyentes de la célula hasta vínculos personales o
accidentes. Los genetistas diferencian entre (pp 22):
• Ambiente compartido
• Ambiente no compartido
 Mutaciones y otras alteraciones
genéticas
• Los estudios de Genética Molecular se diseñan para identificar Polimorfismos o Mutaciones que
correlacionen con variaciones en el fenotipo.
• Son Variaciones en la secuencia de nucleótidos de un segmento del cromosoma. Pueden localizarse
en ADN «codificante» o en ADN «regulador».
• Las mutaciones y polimorfismos pueden dar lugar a proteínas distintas estructuralmente. Estas
diferencias estructurales pueden ser inertes o pueden generar efectos funcionales.
• Estos efectos funcionales pueden a la vez compensarse por otros mecanismos celulares o producir
alteraciones fisiológicas.
• También hay que tener en cuenta que las mutaciones pueden ocurrir en los procesos de división
celular durante la embriogénesis, después de la concepción, y afectar a grupos particulares más o
menos amplios de células, dependiendo de donde y cuando ocurran. Estas mutaciones se
denominan somáticas y no se transmiten a la siguiente generación. Por otro lado, las mutaciones
germinales ocurren en la formación del gameto y si se pueden transmitir a la descendencia.
• Cuando los estudios «poblacionales» buscan marcadores genéticos asociados a fenotipos, buscan
estos marcadores a partir del análisis del genoma de los individuos, asumiendo que todas las
células tienen un mismo genoma. Este procedimiento ignora la importancia que pueden tener las
mutaciones somáticas.
• Distintos tipos de mutaciones y alteraciones genéticas o cromosómicas:
– Translocaciones (retrotransposones)
– Copy Number Variants (CNVs)
– Aneuploidia. No es estrictamente una «mutación» pero implica una organización distinta del material
genético.
 Retrotransposones
• Segmentos de ADN que se mueven a lo
largo del ADN, por medio de un
mecanismo de copia-pega.
– ADN a ARN
– Después copia reversa – ARN a ADN en
otra localización
• Alteran secuencia y contenido del ADN
• Normalmente silenciados
epigenéticamente salvo:
– Embriogénesis (Vitullo et al., 2012)
– En áreas cerebrales relacionadas con la
sinaptogénesis (Muotri et al., 2010), como
el hipocampo.
• Bailie et al. (2011) estimaron alrededor
de 25000 neuronas en el hipocampo y
caudado en personas sanas, afectando
segmentos codificantes del ADN.
• Los genes con copias añadidas se
encontró que tienen mayor
probabilidad de ser transcriptos
(ARNm) (Bailie et al., 2011).
 Variaciones en el número de copias
(CNVs)
• Variaciones estructurales
en un segmento del
cromosoma
– Deleción
– Duplicación
– Duplicación de
segmentos
– Inversiones
• 10-12% del genoma
humano contiene CNVs
 Aneuploidía
• Presencia de más o menos de los
cromosomas habituales, y por lo
tanto, de alelos, en una misma
célula.
– Monosomía, Trisomía, disomía
uniparental
• Relativamente frecuente
(alrededor del 10% de las células
del cerebro) (Rehen, 2005)
• Se debe a errores en la división
celular durante la embriogénesis
• Las células nerviosas parecen
especialmente sensibles
• Pueden producir cambios en la
conectividad de las neuronas
 Mosaicismo
• La exsitencia en el mismo individuo de dos o más genomas distintos.
• Debido a la frecuencia de ANEUPLOIDíA, RETROTRANSPOSONES y CNVs, el
mosaicismo es relativamente frecuente en el sistema nervioso de un
individuo sano.
• Diversidad genética neuronal en un mismo individuo.
– No podemos asumir más que el genoma de un individuo es idéntico en todas
las células, y que es idéntico a lo largo de toda la vida.
Estudia FACTORES GENETICOS y AMBIENTALES que explican por qué
somos distintos (nos comportamos de manera).

– Comportamiento: cualquiera, desde “categorías diagnósticas”,

violencia, intención de voto, rendimiento académico. (Ver estudios de
heredabilidad estimada).
– GENES: Secuencias identificables del ADN con función. Unidad
funcional.
– Nivel genético: Alelos.
– Nivel individual-genotipo: Heterocigoto, homocigoto.
– Nivel poblacional: Polimorfismo: variantes de un gen que están en más del
1 de la población, es decir, alelos comunes; Mutaciones: variantes raras que
están en menos del 1 de la población.
– Ambiente: TODO aquello que no son los GENES, desde las proteínas y
demás constituyentes de la célula hasta vínculos personales o
accidentes. Los genetistas diferencian entre (pp 22):
• Ambiente compartido
• Ambiente no compartido
 Plasticidad fenotípica
Se refiere a los márgenes de variación de un fenotipo a medida que
va adaptándose a circunstancias y contingencias del desarrollo.

"El cerebro tiene plasticidad increíble. Nos sorprendió de ver lo bien que veía con solo un
hemisferio del cerebro. El cerebro se ha adaptado para compensar la mitad que falta", el Dr.
Lars Muckli, investigador del Centro de Neuroimagen Cognitiva en la Universidad de
Glasgow.
“Hay una persona, estudiante en esta
universidad“ dice Lorber, "que tiene
un coeficiente intelectual de 126, ha
obtenido un grado de honores de
primera clase en matemáticas, y es
socialmente normal. Y sin embargo
virtualmente no tiene cerebro ".
"Cuando hicimos la neuroimagen",
recuerda Lorber," vimos que en lugar
de los 4.5 centímetros normales
espesor del tejido cerebral entre los
ventrículos y la superficie cortical,
había sólo una fina capa de corteza
que mide un milímetro más o menos.
Su cráneo está lleno principalmente
con líquido cefalorraquídeo ".
 INTERACCIÓN
• Interacción es un término con múltiples significados. Podemos hablar de interacciones
psicológicas, sociales, biológicas, químicas o estadísticas. En cada caso tiene un significado
particular. Cuando se dice que los genes y el ambiente interactúan, suelen confundirse o
intercambiarse dos sentidos de interacción que son totalmente distintos. El de interacción
estadística y el de interacción biológica.
• Interacción estadística: En el análisis de varianza, se denomina interacción al hecho de que el
efecto de un factor del análisis depende de otro factor de análisis. En Genética del
Comportamiento, el efecto de un polimorfismo depende de factores ambientales. Por lo tanto,
cuando se habla de interacción gen x ambiente estadística, se debe identificar el estudio, los
factores que se incluyeron en el análisis, la variable dependiente, así como el sentido de la
interacción y su fuerza o tamaño de efecto.
– Se refiere a un resultado obtenido de un estudio con una muestra de una población concreta.
– Se requiere al menos 2 variables independientes o factores.
– Este tipo de interacciones son «muy raras» e infrecuentes en los estudios de genética del comportamiento.
Se suelen citar 2 casos paradigmáticos (ver lámina 46-49 y 72).

• Interacción biológica: se dice que genes y ambiente “interactúan” en el desarrollo, para referirse a
que los genes no pueden ejercer su función sin el ambiente, y viceversa. Hablar de interacción es
una forma de referirse a una interacción dinámica y constante entre el material genético y el resto
de componentes celulares y extracelulares.
– Se refiere a un hecho biológico.
– Este tipo de interacciones son ubicuas, se podría decir que inherentes a la función de los genes. Quiere
decirse que los genes no «inician» procesos sino que sus funciones dependen de contextos celulares
complejos.
Esta figura aparece en el manual, pp 26. Un factor es el tratamiento (tratamiento vs no
tratamiento). El otro factor es el genotipo (genotipo 1 en negro, genotipo 2 en gris). En
el eje y, fenotipo se refiere al rasgo de conducta o psicológico que hace la función de
variable dependiente. Se dice que hay interacción estadística porque el efecto
estadístico de un factor (el tratamiento) sobre el fenotipo depende del otro factor, el
genotipo. Es decir, en la condición tratamiento, la puntuación obtenida como indicador
del fenotipo fue mayor en el genotipo 2 que en el genotipo 1, mientras que en la
condición no tratamiento, se observó lo contrario.
EJEMPLO DE INTERACCIÓN ESTADÍSTICA: Caspi et al., 2003: Ejemplo de interacción entre un
polimorfismo genético del gen transportador de serotonina, y la cantidad de “eventos
estresantes” sobre un indicador de depresión. s/s quiere decir dos alelos cortos del gen (short
en inglés); l/l quiere decir dos alelos largos del gen; s/l quiere decir uno corto y uno largo. En el
eje x se muestra una escala con el numero de eventos estresantes, y en el eje y, la medida de
depresión. Según los resultados de este estudio, a más eventos estresantes no se encontró un
incremento similar en el puntaje de depresión en todos los grupos, es decir, el efecto de los
eventos estresantes dependieron del genotipo. El efecto fue mayor en el genotio s/s que en l/l.
 Heredabilidad

Esta varianza genética puede descomponerse en varianza (1) genética aditiva (A),
en la cual valores genotípicos provocan efectos lineales en el fenotipo; varianza
genética no-aditiva (D), que representa influencias genéticas cómo la dominancia
(interacciones entre alelos en un mismo locus) y la varianza genética epistática (I) o
interacciones entre loci, también conocidas cómo epistasis.

la heredabilidad en sentido amplio, que no tiene ningún tipo de aplicación práctica,

sinó meramente descriptiva.
 Heredabilidad en sentido estricto
la heredabilidad en sentido estricto es la proporción de la varianza del fenotipo que es
transmisible de los padres a la descendencia y que (según los genetistas) puede ser
utilizada para predecir los cambios en la media al con las técnicas de selección. Esta
varianza es la única debida solamente a factores genéticos aditivos. Es la
heredabilidad que se utiliza en los estudios de genética, porque es más práctica en
términos empíricos. No toma en consideración la varianza no aditiva, como los
efectos de dominancia o de interacciones entre genes de distintos loci (epístasis). Es
decir, no se toma en consideración para su cálculo, por cuestiones prácticas, que los
efectos de un gen pueden depender de otras variantes genéticas del genoma.

Es la proporción de variabilidad de un rasgo que es explicada por la variación genética

en ese estudio.
• Es un estadístico, se aplica a poblaciones.
• Se aplica a una muestra, en un momento temporal particular.
• Se estima a partir de los estudios de gemelos, principalmente.
• Se calcula bajo el supuesto de «aditividad».
• El valor estimado de heredabilidad no implica necesariamente que hay
“mecanismos biológicos” del comportamiento.
 Heredabilidad
• Toma valores entre 0 y 100, cero sería que en ese estudio los
factores genéticos no afectan a la variabilidad de un fenotipo. 100
sería que únicamente los factores genéticos afectan la variabilidad
en un «rasgo», es decir, que no hay influencia ambiental.
– Por ejemplo, si hacemos una investigación calculando cual es la
heredabilidad de tener 1 sola mano, es probable que el resultado sea
0, porque las personas a las que les falta 1 mano la han perdido, casi
siempre, en un accidente, no por causas genéticas.
– Otro ejemplo. Si estimamos la heredabilidad de la Corea de
Huntington, una enfermedad monogénica dominante causada por una
mutación, el valor será 100%, porque la variabilidad en el rasgo (tener
la enfermedad o no) depende sólo de haber heredado la mutación
genética. No depende de «factores ambientales».
• Es importante notar que, a partir de los estudios de gemelos, la
heredabilidad estimada para todos los diagnósticos psiquiátricos se
encuentra entre 40 y 80%.
Ejemplos de la contribución del genotipo y el ambiente a diferentes características
conductuales normales y trastornos psicopatológicos.
«A» representa la varianza genética aditiva, «C» representa la varianza ambiental
compartida y «E» la varianza ambiental específica (pp 24).

No obstante, los estudios de genética cuantitativa han encontrado valores positivos entre 40
y 60% para cualquier rasgo que se haya estudiado. A continuación se muestran
publicaciones científicas extraídas de revistas de genética con resultados positivos de
heredabilidad estimada para «ser autoempleado», «actitudes hacia derechos», «vida
religiosa», «deuda en la tarjeta de crédito», «felicidad», «patrones de desayuno»,
«soledad», o «divorcio». Estos resultados ponen en cuestión el significado y el valor de este
tipo de estudios.
Heredabilidad del Divorcio se ha estimado en 40%.
 Estudios de familia y de gemelos
• Son los estudios en los que se basa lo que denominamos genética
cuantitativa, es decir, a partir de estos estudios se estima la
heredabildad en sentido estricto.
• Están los estudios de gemelos criados juntos, los estudios de
gemelos criados separados y los estudios de adopción. Cada uno
tiene sus supuestos y su complejidad.
• Los estudios se basan en que las parejas de gemelos Dizigóticos y
Monozigóticos (cuando son del mismo sexo), se diferencian
básicamente porque los primeros comparten el 50% de sus genes
en promedio, mientras que los segundos comparten el 100% de
estos, y ambos comparten el 100% del ambiente compartido), así
como nada del ambiente específico o no-compartido (pp 27).
• A partir de las correlaciones entre rasgos registradas en gemelos DZ
y MZ se estima la heredabilidad.
 Críticas a los estudios de gemelos y a
los estudios de heredabilidad
• En el manual (pp 29) se reconocen algunos problemas y limitaciones, pero los
autores pero le restan importancia o muestran algunos estudios que ayudarían,
según su opinión, a superarlas.
– La excesiva simplificación las relaciones entre genotipo y ambiente.
– Sesgo de las muestras de gemelos.
– No tener en cuenta los ambientes prenatales.
– Supuesto de los ambientes iguales: los estudios de gemelos asumen que tanto los gemelos
monocigóticos cómo los dicigóticos comparten ambientes comparables con respecto a la
característica de interés.

• Además omiten otras críticas importantes.

– Las nociones de «ambiente» y «comportamiento», así como el proceso de construcción de
factores, no capta la complejidad del desarrollo psicológico humano ni de las interacciones
humanas.
– Se cuestiona la validez de la dicotomía gen-ambiente.
– La significación de estos estudios. Los resultados del cálculo de heredabilidad para «el
divorcio» son similares a los estimados para la «personalidad».
– Variables de confusión. La etnicidad, clase o grupo social, sexo-género, etc son variables que
no suelen controlarse adecuadamente en los estudios de genética del comportamiento.
Estratificación de la población.
– Aún si fuera válido el cálculo de este estadístico, un valor positivo de heredabilidad no implica
necesariamente «mecanismo biológico» responsable de la variación en el fenotipo.
Heredabilidad de «liderazgo» 24%.
Por ejemplo, si analizamos la heredabilidad de «ser CEO de una gran empresa», en
muchos estudios nos puede dar un valor positivo, pero eso no implica que haya genes
ni mecanismos biológicos que expliquen el que una persona llegue a ser gerente. Si se
analizan las diferencias en el genoma en una población entre «CEOS» y «no CEOS», es
probable encontrar diferencias en el genoma, Incluso algún investigador podría
proponer que se puede predecir quien llegará a ser CEO a partir de su genoma, e
incluso hacer una política pública basada en este resultado. Sin embargo, que haya un
resultado de heredabilidad positiva y que haya genes que correlacionan con el
«fenotipo», no implica que haya mecanismos biológicos que expliquen por qué una
persona llega a ser CEO. Sacar esa conclusión es un error categorial porque se está
trasladando una correlación observada en una población a una «explicación causal»
que puede explicar el devenir de un individuo.
Por ejemplo, es probable que el genotipo XY (y sus genes respectivos) sea mejor
predictor de ser gerente que otros genotipos (XX, XXY, etc), pero las razones por la que
las personas con este genotipo llegan a ser gerentes no tienen por qué ser biológicas
ni implicar mecanismos biológicos.

Es decir, la heredabilidad y los estudios poblacionales muestran correlaciones, no

implican relaciones genotipo-fenotipo tipo causa-efecto. La heredabilidad y los
estudios poblacionales muestran relaciones estadísticas en una muestra de una
población, pero las correlaciones no son causas. Las causas de ese fenómeno
estadístico puede ser social.

Esta misma discusión se puede dar y de hecho, se da en la literatura científica,

respecto a los estudios que buscan marcadores genéticos en relación a diagnósticos
psiquiátricos.
Los estudios de genética del comportamiento, después
del cálculo de heredabilidad, se centran en 1) identificar
variantes genéticas que correlacionen con las variaciones
fenotípicas (estudios de genética molecular: genes
candidatos, estudios de ligamiento y genoma amplio); y
2) estudios de biología celular y molecular destinados a
analizar la función de los genes en estructuras cerebrales
concretas, supuestamente vinculadas con el fenotipo.
Los estudios de genes candidatos y de genoma amplio ya
los hemos mencionado en láminas anteriores. En el
Trabajo Práctico 3, vinculado con este teórico, se
trabajarán los mecanismos genéticos a nivel celular.
Conceptos moleculares (Práctico 3)
Mecanismos de regulación de la expresión
génica
– Cambios asociados a la cromatina: Mecanismos
epigenéticos.
– Inicio de la transcripción: factores de transcripción
y proteínas reguladoras.
– Cambios en el ARN, procesamiento y traducción.

Este práctico está a cargo de la profesora Andrea

Godino.
 Conclusión y preguntas abiertas
• Las relaciones gen-comportamiento son controvertidas y tienen
implicaciones importantes sobre propuestas de intervención.
– ¿Tenemos criterios claros para distinguir las diferentes nociones de
«comportamiento», «mundo» («ambiente», «contexto») y de
«mente» que proponen las distintas propuestas de psicología?
¿Podemos advertir las implicaciones de estas diferencias sobre lo que
se investiga y sobre cómo y para qué se investiga?
– ¿Cómo y para qué se intenta investigar las posibles «causas» de las
diferencias individuales? ¿Es posible hacerlo?
– ¿Puede la biología y particularmente la genética (a través de sus
estudios poblacionales y celulares) dar explicaciones suficientes para
explicar las «causas» de estas diferencias?
– ¿Son válidos los supuestos sobre los que se cimienta la genética del
comportamiento, incluyendo, notablemente, la dicotomía gen-
ambiente?
– …. Otras????
Ficha Técnica de Actividad Práctica: Genética y Experiencia en la
Modulación del Comportamiento.
ANEXO: Regulación de la expresión génica

Se denomina cambios en la expresión de un gen (o expresión génica) a los cambios

tanto en la transcripción como en la traducción. Estos cambios se ven reflejados y se pueden
cuantificar en los niveles tanto del RNAm como en la proteína codificada por ese gene.

Este control existe a tres niveles:

1. Cambios en la estructura de la cromatina

2. Cambios en el inicio de la transcripción controlada por proteínas y moléculas de unión

al DNA.

3. Cambios en el RNA: procesamiento, degradación y traducción del RNAm.

1-La cromatina esta condensada debido a las histonas, que son proteínas que se enrollan
formando octámeros. Los Nucleosomas son la unidad básica de la estructura de la cromatina, el
ADN enrollado en las histonas. De esa forma, la cromatina enrollada es inaccesible a cualquier
proteína o factor para que se inicie la transcripción. Es decir, para que se produzca la expresión
de ese gen primero la cromatina debe desenrollarse:

Hipersensibilidad a la DNAasa I: cuando los genes se tornan transcripcionalmente activos tienen

hipersensibilidad a la DNA asa I, estas regiones de al menos 1000 nucleótidos reciben el nombre
de sitios sensibles a la DNAasaI. En estas porciones, la cromatina se relaja y quedan expuestos
numerosas regiones 5´, para el inicio de la transcripción.

1.a: Remodelación de la cromatina: Un complejo de remodelación de la cromatina se une

(mediante hidrolisis de ATP) al ADN y desenrolla los nucleosomas de cromatina y deja expuesto
la zona de inicio de la transcripción o promotor donde se une la proteína o factor de
transcripción (proteína reguladora). Luego la RNA polimerasa inicia la transcripción. “Los
complejos de remodelación de la cromatina” son dirigidos a secuencias del DNA específicas por
activadores o represores de la transcripción, que se unen al complejo de remodelación y
después a los promotores de genes específicos. Hay evidencias que estos complejos trabajan
juntos con enzimas que modifican las histonas, como las acetiltransferasas, para alterar la
estructura de la cromatina y exponer el DNA para su transcripción.

1.b: Modificación de las histonas, la modificación más frecuente es la acetilación de la cola de

las histonas (CH3CO) del centro del nucleosoma. La adición de grupos acetilos por enzimas
acetilasas, desestabiliza la estructura de la cromatina aumentando la transcripción. Estas
modificaciones hacen más laxa la cromatina y promueve la transcripción. La cola de la histona
3 también se puede metilar, esta modificación condensaría una poco más la cromatina
reprimiendo la transcripción por metilasas y desmetilasas de histonas. A veces a las colas de
histonas también se le agregan grupos fosfatos que también desestabilizan el DNA alterando la
expresión génica. Por ejemplo, se ha descripto que la acetilación controla la floración en una
especie de plantas.

1.c: Metilación del DNA: La metilación del ADN reprime la expresión de los genes, normalmente
esta modificación ocurre en las citocinas que son adyacentes a las guaninas, donde se forman
las denominadas islas CpG. Estas islas se encuentran en posiciones cercanas a los promotores
de la transcripción. La evidencia indica que hay coordinación entre la metilación del DNA y la
desacetilación de histonas para reprimir y para estimular la transcripción respectivamente.

Estos tres mecanismos son también mecanismos epigenéticos (1a-c).

Figura 1. En Arabidopsis, la floración está controlada en parte por FLD, un gen que codifica una enzima
desacetilasa. En otoño esta enzima elimina grupos acetilo de las histonas de la cromatina que rodea a FLC,
un gen que suprime la floración. La eliminación de los grupos acetilo de las histonas restablece la
estructura de la cromatina y reprime la transcripción de FLC permitiendo la floración durante la primavera.

2-Inicio de la transcripción inducida por factores de transcripción y proteínas reguladoras.

Es el control de la expresión a través de proteínas reguladoras. El inicio de transcripción es

llevado a cabo por un “aparato de transcripción basal” que contiene la RNA polimerasa y un
complejo de factores de transcripción y otras proteínas. Este aparato se une a un promotor del
gen y produce una transcripción mínima o basal, para aumentar o reprimir la transcripción,
estas proteínas reguladoras se unen a regiones intensificadoras que están alejadas o a cierta
distancia del gen. El control lo realiza porque el DNA hace un loop (o se dobla) de manera que
acerca la región del promotor con el intensificador o represor. Muchas de estas proteínas
controlan la expresión de más de un gen y de esa forma orquestarían la estimulación o represión
de la expresión génica ante un estímulo relevante para varios genes. El complejo AP1, del cual
forma parte la proteína Fos, es un ejemplo de intensificador que regula varios genes ante un
mismo estímulo.

Figura 2. Las proteínas activadoras de la transcripción se unen a sitio del DNA y estimulan la transcripción.
La mayoría actúa estimulando o estabilizando el ensamblaje del aparato de transcripción basal.

3-Regulación por el RNA

3.A Corte y empalme RNA alternativo: Este proceso posibilita que a partir de una misma
molécula de pre-mRNA por corte y empalme dar origen a diferentes proteínas en distintos
tejidos o en distintos momentos del desarrollo.
Figura 3. El corte y empalme alternativo induce la producción del antígeno t pequeño y el antígeno T
grande del virus SV40 de mamíferos.

3.B Degradación del RNA: La cantidad de proteína que se sintetiza depende del RNAm, y los
niveles del RNA dependen de la velocidad de síntesis y de degradación del RNAm. El RNAm de
eucariotas es más estable y puede durar de minutos a meses. Estos cambios pueden impactar
altamente en la cantidad de proteína sintetizada. El RNA es degradado por las ribonucleasas,
hay de distintos tipos las que degradan en dirección 5-3 o 3-5 o al medio. La 5-3 es la más común.
La cola de poli AAA estabiliza la molécula de RNA. La degradación en muchos casos se realiza en
los “cuerpos P” que también almacenan de manera transitoria moléculas de RNA que luego son
liberadas y traducidas a proteínas.

3.C: interferencia por RNA: la expresión génica de ciertos genes también se controla mediante
la interferencia con RNA también conocida como silenciamiento por RNA y silenciamiento
génico postransducción. En los humanos, se sugiere que el 30% de los genes son regulados por
este mecanismo. La interferencia por RNA es llevada a cabo por micro-RNA y por pequeño RNA
de interferencia si-RNA. La enzima Dicer corta el RNA bicaternario en si-RNA o micro-RNA de
unos 20 a 25 nucleótidos, luego se unen al complejo RISC y se unen al RNA complementario; el
si-RNA es bien específico y el micro-RNA no tanto, para mediar la escisión o silenciamiento del
 RNA. También se unen a otra proteína RITS pueden migrar al núcleo unirse a ADN
complementario y atraer enzimas metiladoras para producir la represión del gen por
modificación de la cromatina.

3.D: aumento de los factores de iniciación o represores de la traducción: Estos factores unen
la molécula de RNAm con el ribosoma para iniciar la traducción generando un aumento en la
proteína resultante que no implica un aumento en las moléculas de RNAm de dicha proteína.
Por ejemplo, la insulina aumenta la síntesis proteica global utilizando este mecanismo. Puede
ocurrir el caso contrario una proteína se une impidiendo traducción del RNAm a proteína.

Las proteínas luego de ser traducidas también sufren numerosos mecanismos postraduccionales
que modulan su actividad: glicolizacón, fosfatos, carboxilación etc.

Figura 4. El silenciamiento del RNA induce la degradación del mRNA o la inhibición de la

traducción o la transcripción. (a) Los RNA de interferencia pequeños (siRNA) degradan el mRNA
por escisión. (b) Los micro-RNA (miRNA) inducen inhibición de la traducción. (c) Algunos RNA de
interferencia pequeños (siRNA) estimulan en el núcleo la metilación, lo que inhibe la
transcripción.

Epigenética: ¿base molecular de la

interacción gen-ambiente?

Epigenética: Cambios en la expresión génica o en el fenotipo, potencialmente heredables,

sin modificación en la secuencia de nucleótidos.
Epigenoma: es el patrón global de los cambios en la cromatina de un organismo en
particular.
Cambios epigenéticos (que modifican la expresión génica, apartado anterior):

-Modificación de la cromatina: metilación del DNA (1), modificación de histonas (2).

-Moléculas de ARN (3)

1- Metilación del ADN: como el proceso de metilación del DNA regula la expresión génica, como
vimos antes. La pregunta ahora es, como esa marca epigenética se mantiene de generación en
generación. Eso es gracias a que, durante la mitosis, cuando se replica las cadenas de DNA, la
hebra vieja o molde en la replicación tiene el grupo metilo, eso atrae a la enzima
metiltransferasa que metila la nueva cadena.

2-Modificación de la cromatina: la mayoría de los modelos asumen que luego de la replicación,

las marcas en las histonas viejas atraen a las enzimas para generar las marcas en las histonas
nuevas, generando un cambio heredable en la expresión génica sin alterar la secuencia de
nucleótidos.

3-Pequeños ARN provocan por ejemplo la desactivación de uno de los cromosomas X en

hembras por la unión a un RNA no codificante largo. Es menos claro cómo se mantienen con las
generaciones, pero se cree que se transmiten en el citoplasma.

Ejemplo abeja Reina vs abeja obrera,

genotipos 100% iguales; la abeja reina se
alimenta de jalea Real a diferencia de las
abejas obreras y ese efecto ambiental
reduce el nivel de metilación del DNA
dando lugar al fenotipo de abeja reina.

Figura 5. Los cambios epigenéticos son responsables de las diferencias de los fenotipos de las abejas
(Apis mellifera) reinas (izquierda) y obreras (derecha). (WILDLIFE GmbH/Alamy).
 EPIGENÉTICA CONDUCTUAL

La investigación ha demostrado que las experiencias en la vida, principalmente en etapas

tempranas, pueden tener efectos persistentes sobre la conducta que en algunos casos persisten
en generaciones futuras. Estos efectos a largo plazo son mediados por mecanismos
epigenéticos. Actualmente se está estudiando activamente los efectos epigenéticos de la
experiencia y sus efectos a largo plazo sobre la estructura de la cromatina y el comportamiento.
Algunos ejemplos:

1-Cambios epigenéticos inducidos por el comportamiento materno. Una madre que lame y
acicala a sus crías mientras amamanta y arquea la espalda. Los descendientes de estas mamas
son menos temerosos y presentan menos respuesta a las hormonas del estrés (afecta la
expresión del receptor de glucocorticoides) que los hijos de mamas no tan cuidadosas. Esto es
porque el cuidado materno afecta el patrón de metilación del DNA y acetilación de las histonas.
Además, afecta otros genes de la respuesta al estrés (ver más detalle a continuación).

2-Efectos epigenéticos del estrés temprano en humanos: muchos estudios señalan que la
exposición al estrés temprano durante la infancia o adolescencia genera efectos adversos en
perdurables en la vida adulta y una mayor predisposición a la depresión/ ansiedad. Por ejemplo,
el maltrato infantil aumenta la probabilidad que ese niño presente ansiedad, depresión y al
suicidio en la vida adulta. Ej la muestra de 24 cerebros de gente que había cometido suicidio
mostraba que tenían un mayor patrón de metilación en el DNA del receptor de glucocorticoide
(GR). La diferencia socioeconómica antes de los 5 años de edad altera la expresión de al menos
100 genes.

3-Epigenética de la cognición: Una serie de estudios indican que anormalidades en la metilación

del DNA se asocian con alteraciones del desarrollo y en la capacidad intelectual de los seres
humanos. El BDNF es un factor neurotrófico que estimula las conexiones interneuronales.
Entrenar a los ratones para que eviten una situación aversiva como un shock eléctrico disminuye
la metilación del BDNF.

La acetilación de las histonas por otra parte se reduce con la edad, aumentar la acetilación de
las histonas aumento la memoria en un modelo animal de Alzheimer.

4-Efectos epigenéticos en gemelos monocigóticos: este es un excelente caso para mostrar el

efecto de la epigenética, ya que estos organismos tienen un una dotación genética o genotipo
idéntico. A pesar de eso, presentan diferencias en la salud, y/o en el comportamiento. Mari
Fraga y cols., estudiaron 80 pares de gemelos el patrón de metilación del DNA y acetilación de
las histonas y describieron que durante etapas tempranas estas marcaras eran muy parecidas
pero divergían mucho cuando eran mayores. Esto indica que las diferencias fenotípicas que
presentan pueden ser debidas a estas marcas.

Impronta genómica: Es en los casos donde el sexo del progenitor determina la expresión del
alelo en un locus cromosómico. Normalmente, los organismos diploides tienen alelo materno y
un alelo paterno para cada gen. En la mayoría de los genes se expresan ambos alelos, y el efecto
de un alelo particular sobre el fenotipo es independiente de cual progenitor dio el alelo. En
cambio, para algunos genes el progenitor que da el alelo importa a la hora de determinar el
fenotipo son modulados por impronta genómica.

EJEMPLOS DE REGULACIÓN EPIGENÉTICA POR ESTRÉS

DURANTE LA VIDA TEMPRANA

Durante el desarrollo, el cerebro es sensible a los cambios ambientales, como el cuidado

de los padres y los eventos estresantes. La estimulación cognitiva puede producir
efectos amplios sobre la estructura y función del cerebro, lo que influye en la función
cognitiva y afectiva en niños, adolescentes y adultos jóvenes. El maltrato, la negligencia
y el trauma durante la infancia aumentan el riesgo de trastornos depresivos, de ansiedad
y abuso de sustancias, así como el riesgo de convertirse en padres abusivos. Por el
contrario, formas más leves de estrés pueden promover resiliencia. Tal regulación
bidireccional durante la vida temprana puede determinar susceptibilidad a
enfermedades relacionadas con el estrés en la edad adulta, probablemente mediada por
alteraciones estables en la estructura de la cromatina de genes específicos en el cerebro.
Los estudios longitudinales revelaron cambios en la metilación del ADN en las células
epiteliales bucales que se asociaron con la adversidad en la vida temprana, aunque se
desconoce cómo tales cambios se relacionan con la función cerebral; sin embargo, los
modelos animales han identificado claramente la reprogramación epigenética de la
expresión génica como un mecanismo estable, por el cual la experiencia de la vida
temprana, en particular el estrés y el cuidado materno, afecta las respuestas del
individuo al estrés más adelante en la vida adulta.
Uno de los procedimientos más utilizados para inducir estrés en la vida temprana en
roedores es la separación materna diaria durante la vida posnatal temprana, se aleja a
las crías de su mama por minutos u horas diariamente. Se caracteriza por alteraciones
fisiológicas y de comportamiento a largo plazo, que incluyen niveles elevados de
glucocorticoides e hiperactividad del eje hipotálamo hipofiso adrenal (HPA) ante la
reexposición a un evento estresante. Murgatroyd y colaboradores informaron que la
arginina vasopresina (AVP) experimenta un aumento de expresión en el núcleo
paraventricular hipotalámico (PVN) luego de la separación materna. Además de
desempeñar un papel en la homeostasis del agua, AVP es un regulador clave del eje HPA.
AVP es secretada por las neuronas PVN y, junto con la hormona liberadora de
corticotropina (CRF), regula la liberación de la hormona adrenocorticotropina. El estrés
en la vida temprana activa la proteína quinasa II dependiente de calcio / calmodulina
(CaMKII) y la fosforilación posterior de MeCP2 en serina-438 en el PVN, que conduce a
la liberación de MeCP2 que es el potenciador del gen Avp (vasopresina). Este proceso
está asociado con la activación del gen Avp y una mayor reactividad al estrés del eje
HPA, los cuales se mantienen hasta la edad adulta. Sin embargo, la inducción del gen
Avp de por vida no se acompaña de activación persistente de CaMKII y fosforilación de
MeCP2-S438. Más bien, la activación de la quinasa y la fosforilación de MeCP2 van
seguidas de la desmetilación del potenciador del gen Avp. Presumiblemente, tanto la
activación de CaMKII como la fosforilación de MeCP2 ejercen amplios efectos
transcripcionales más allá del gen Avp, que siguen siendo un foco para futuras
investigaciones.
En los roedores, también el estilo de cuidado materno tiene efectos a largo plazo sobre
las respuestas conductuales y endocrinas al estrés en la descendencia. El cuidado
materno de la rata neonatal se determina experimentalmente por la frecuencia del
comportamiento de lamida y acicalamiento de los cachorros (LG), que es la principal
fuente de estimulación táctil que regula las respuestas endocrinas, cardiovasculares y
conductuales. La variación en esta conducta materna es un fenómeno que ocurre
naturalmente, que puede tener efectos a largo plazo en los sistemas neuronales que
regulan el aprendizaje y la memoria, la neuroplasticidad y las respuestas emocionales y
al estrés. De hecho, los diferentes niveles de atención materna influyen profundamente
en la expresión de los receptores de glucocorticoides (GR) en el hipocampo, lo que
afecta la regulación del eje HPA por estrés. Cuando son adultos, la descendencia de
madres con alto LG muestra una mayor expresión de GR en el hipocampo y, por lo tanto,
una mayor regulación de retroalimentación negativa por parte de los glucocorticoides
en comparación con los animales adultos criados por madres con bajo LG. Se ha
encontrado una relación inversa entre la de expresión de GR y los niveles de metilación
en el promotor del gen GR. Los niveles más bajos de metilación mejoran la accesibilidad
del promotor a los factores de transcripción y las proteínas reguladoras de la cromatina,
como la proteína de unión a CREB (CBP). El aumento de la unión de CBP, también
conduce a un aumento de la acetilación de histonas en el promotor GR en la
descendencia de alto LG. Todos los efectos de la cría de alto LG pueden revertirse en la
descendencia adulta mediante la infusión intracerebroventricular de L-metionina, que
actúa como un donante de grupo metilo. De manera similar, la infusión del inhibidor de
la enzima que des-acetila las histonas, HDAC, revierte los cambios inducidos por la cría
con bajo LG. Estos hallazgos demuestran una vez más la interacción entre la metilación
del ADN y las modificaciones de las histonas y generan cambios en el epigenoma
establecidos por el entorno durante el desarrollo temprano que pueden revertirse
mediante enfoques farmacológicos en adultos: enfatizando la plasticidad de la
regulación de la cromatina en el cerebro adulto. Aunque las ratas de bajo LG muestran
una mayor respuesta al estrés, muestran un mayor aprendizaje contextual en
condiciones estresantes, lo que sugiere que las adaptaciones conductuales a largo plazo
inducidas por el cuidado materno tienen algún valor adaptativo, es decir, que una mayor
capacidad de respuesta al estrés podría preparar al individuo para sobrevivir en
entornos más aversivos. McGowan y colaboradores demostraron la relevancia clínica de
estas observaciones en ratas: encontraron en humanos un aumento de la metilación del
promotor de GR y una reducción de la expresión de GR en el hipocampo de víctimas de
suicidio con una historia de vida de abuso infantil.
Otros comportamientos también dependen de las interacciones madre-hijo. El
comportamiento materno de LG afecta a la descendencia femenina en su propia
expresión del cuidado materno. De hecho, el cuidado materno es un comportamiento
transmitido matrilinealmente que está mediado en parte por la alteración a largo plazo
de la expresión de oxitocina en el área preóptica medial hipotalámica (MPOA) y su
regulación por los estrógenos. La oxitocina juega un papel central en el vínculo social. el
cuidado materno y la relación madre-hijo. La descendencia femenina de madres con
bajo LG muestra una expresión disminuida del receptor de estrógeno alfa (ERα) a través
del aumento de la metilación en el promotor del gen ERα. Esta alteración en la expresión
del ERα reduce la capacidad del estrógeno para activar la expresión del receptor de
oxitocina en el MPOA, reduciendo así la capacidad de la propia oxitocina para promover
la atención materna. Esta regulación epigenética de la expresión de ERα dentro del
MPOA surge durante la primera semana posnatal y se mantiene hasta la edad adulta.
Los estudios de crianza cruzada (mamás de alto LG con crías de mamás de bajo LG y al
revés) revelan una relación directa entre el comportamiento materno y el desarrollo
conductual y fisiológico del cachorro. Las crías hembras de animales con alto LG criadas
por madres de bajo LG presentaron una mayor metilación del gen de ERα y una
reducción en la conducta de cuidado materno. Por el contrario, las crías hembras de
mamás biológicas de bajo LG pero que fueron criadas por madres sustitutas de alto LG,
tuvieron una menor metilación del promotor de Erα y un comportamiento de alto LG
con sus crías cuando fueron adultas. En consecuencia, estas hembras tienen una mayor
sensibilidad a los estrógenos, junto con una mayor función de oxitocina, lo que impulsa
el comportamiento de LG. En suma, los cambios posteriores en el entorno social pueden
revertir estas adaptaciones conductuales, lo que sugiere que estas marcas epigenéticas
están sujetas a modificaciones a lo largo de la vida.
Esta discusión sobre las consecuencias epigenéticas del estrés en la vida temprana se
centra en la metilación del ADN, que, debido a su estabilidad, es un mecanismo atractivo
para mediar en la adaptación conductual de por vida. Sin embargo, la noción de que los
cambios en la metilación del ADN están sujetos a una regulación dinámica y bidireccional
en neuronas completamente diferenciadas, va en contra de la opinión predominante en
el campo de que la metilación representa una modificación permanente durante la
diferenciación celular. Varios estudios señalados anteriormente informan que la
metilación del ADN de novo ocurre en las neuronas postnatales y que la desmetilación
del ADN ocurre durante toda la vida. La idea de que se produce una ola de metilación
del ADN de novo en las neuronas en las primeras etapas de la vida está respaldada por
el hallazgo de que la expresión de DNMT (enzima metilasa) alcanza su punto máximo en
las neuronas durante las primeras etapas de la vida posnatal. Estas observaciones
plantean la interesante posibilidad de que la metilación del ADN tenga una función
crucial en la mediación de las ventanas de tiempo críticas para la formación y el
refinamiento sináptico dependiente de la actividad, junto con las adaptaciones
conductuales asociadas, que se sabe desde hace mucho tiempo que existen en la vida
temprana. Por lo general, existen decenas a cientos de dinucleótidos CpG en las regiones
reguladoras y codificadoras de un gen dado, y la combinación de señales de "encendido"
(desmetilación de CpG) y "apagado" (metilación de CpG) en cada sitio CpG produce un
metiloma complejo para cada gen. Debido a que los cambios de metilación en distintas
regiones de un gen pueden ejercer diferentes efectos funcionales, las medidas de
metilación total del ADN no proporcionan una evaluación precisa del potencial
transcripcional de ese gen. Todavía los investigadores están aprendiendo sobre las
consecuencias funcionales de los diferentes patrones de metilación del ADN en los
genes neuronales, y se necesita mucho más trabajo para lograr traducir el metiloma, así
como el estudio de otras formas de modificaciones de cromatina —
Bibliografía
Pierce. Genética. Un enfoque conceptual. Edición 5ª –Autor: Benjamin A. Pierce

Capítulo 17. Control de la expresión génica en eucariontes.

Pierce. Genética. Un enfoque conceptual. Edición 5ª –Autor: Benjamin A. Pierce

Capítulo 21. Epigenética.

Vincent Vialou, Jian Feng, Alfred J. Robison, and Eric J. Nestler. Epigenetic Mechanisms of
Depression and Antidepressant Action. Annu. Rev. Pharmacol. Toxicol. 2013.53:59-87.