Anemia Sideroblástica

FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN
Determinación de las perspectivas bioquímicas en la Anemia

Título Sideroblástica
Nombres y Apellidos Código de estudiantes
Condori Rosales Alessandra Fernanda 85620
Autor/es Escobar Espíndola Kevin Jorge 98350
Ramos García Luis Antonio 95149
Ronquillo Rodriguez Thalia 95150
Fecha 28/11/2023
Carrera Medicina
Asignatura Bioquimica y Biologia Molecular I
Grupo A-1
Docente Jose Adrian Rocha Urey
Periodo Académico II-2023
Subsede Cochabamba
Copyright © (2023) por (Condori Rosales Alessandra Fernanda, Escobar Espíndola Kevin Jorge, Ramos García Luis
Antonio, Ronquillo Rodriguez Thalia). Todos los derechos reservados.
Título: Determinación de las perspectivas bioquímicas en la Anemia Sideroblástica
Autor/es: Condori Rosales Alessandra Fernanda, Escobar Espíndola Kevin Jorge, Ramos García Luis Antonio,
Ronquillo Rodriguez Thalia
.
RESUMEN:
La monografía se centra en la anemia sideroblástica, caracterizada por la presencia de

eritrocitos con depósitos de hierro en precursores eritroides. A pesar de su baja prevalencia,
representa un desafío clínico debido a su compleja patogénesis y manifestaciones diversas. La
investigación bioquímica se enfoca en comprender las alteraciones moleculares en la síntesis,
metabolismo del hemo y regulación del hierro.
La investigación aborda tres aspectos clave: la homeostasis del hierro, las alteraciones en la
síntesis del hemo y las vías de señalización celular en la eritropoyesis. Se destaca la importancia
de la regulación precisa en la absorción, transporte y almacenamiento de hierro, así como las
mutaciones genéticas y defectos enzimáticos en la síntesis del hemo. La investigación revela
cómo las perturbaciones bioquímicas afectan la diferenciación y maduración de los precursores
eritroides.
en conclusión, esta investigación no solo avanza en la comprensión de los mecanismos
bioquímicos subyacentes en la anemia sideroblástica, sino que también proporciona una base
sólida para entender el desarrollo de esta afección
Palabras clave: Anemia sideroblástica, Eritropoyesis, Hematología
ABSTRACT:
The monograph focuses on sideroblastic anemia, characterized by the presence of

erythrocytes with iron deposits in erythroid precursors. Despite its low prevalence, it represents a
clinical challenge due to its complex pathogenesis and diverse manifestations. Biochemical
research focuses on understanding molecular alterations in heme synthesis, metabolism, and
iron regulation.
The research addresses three key aspects: iron homeostasis, alterations in heme synthesis and
cell signaling pathways in erythropoiesis. The importance of precise regulation in the
absorption, transport and storage of iron is highlighted, as well as genetic mutations and
enzymatic defects in heme synthesis. The research reveals how biochemical perturbations affect
the differentiation and maturation of erythroid precursors.
In conclusion, this research not only advances the understanding of the biochemical
mechanisms underlying sideroblastic anemia, but also provides a solid foundation for
understanding the development of this condition.
Key words: Sideroblastic anemia, Erythropoiesis, Hematology
Asignatura: Bioquímica y Biología Molecular I

Carrera: Medicina Humana
Tabla De Contenidos
Introducción..................................................................................................................................................4
Capítulo 1. Planteamiento del Problema....................................................................................................5
1.1. Formulación del Problema................................................................................................................... 5
1.2. Objetivos................................................................................................................................................ 5
1.2.1.Objetivo general............................................................................................................................5
1.2.2.Objetivos específicos.....................................................................................................................5
1.3. Justificación........................................................................................................................................... 5
1.4. Planteamiento de hipótesis................................................................................................................... 6
Capítulo 2. Marco Teórico........................................................................................................................... 7
2.1 Área de estudio/campo de investigación...............................................................................................7
2.2 Anemia Sideroblastica........................................................................................................................... 7
2.3 Homeostasis del Hierro y acumulacion eritroide en la Anemia Sideroblástica................................8
2.3.1 Importancia de la homeostasis del hierro en la función eritroide............................................9
2.3.2 Vías moleculares en la absorción, transporte y almacenamiento de hierro......................... 10
2.4 Síntesis del Hemo y su Vínculo con la Anemia Sideroblástica:........................................................11
2.4.1 Rol crítico de la síntesis del hemo en la eritropoyesis..............................................................11
2.4.2 Mutaciones genéticas en la síntesis del hemo y su contribución a la anemia sideroblástica....
11
2.5 Regulación de la Eritropoyesis y Perturbaciones Bioquímicas........................................................12
2.5.1 Perturbaciones Bioquímicas en la Anemia Sideroblástica y su Impacto en la Señalización
Celular:................................................................................................................................................. 12
2.5.2 Relación entre las alteraciones bioquímicas y la complejidad de la anemia sideroblástica.12
Capítulo 3. Método.....................................................................................................................................14
3.1 Tipo de Investigación........................................................................................................................... 14
3.2 Técnicas de Investigación.................................................................................................................... 14
Capítulo 3.3 Cronograma de actividades.................................................................................................15
Capítulo 4. Resultados y Discusión...........................................................................................................16
Capítulo 5. Conclusiones........................................................................................................................... 17
Referencias..................................................................................................................................................18

Introducción
La anemia sideroblástica que se caracteriza por la presencia de eritrocitos con depósitos de

hierro en el citoplasma de los precursores eritroides va a ser nuestro tema de investigación en el
área de la bioquímica, a pesar de su baja prevalencia en comparación con otras formas de
anemia, esta representa un desafío clínico significativo debido a sus diversas manifestaciones
que presenta en los pacientes.
Comprender como funciona la anemia sideroblástica a nivel bioquímico implica una

exploración detallada de las alteraciones moleculares que afectan la síntesis y el metabolismo del
hemo, así como la regulación del hierro en el organismo.
Nuestra monografía propone abordar la función de estos mecanismos que desencadenan y

perpetúan la acumulación anormal de hierro en los precursores eritroides, para poder contribuir
así al cuadro clínico de la anemia sideroblástica.
El trabajo de investigación va a estar referido a 3 bases fundamentales como examinar la

homeostasis del hierro, destacando las vías moleculares que intervienen en su absorción,
transporte y almacenamiento, con un enfoque en particular en cómo las disfunciones en estos
procesos pueden desencadenar la acumulación de hierro en las células eritroides. Luego, se
analizarán las alteraciones en la síntesis del hemo y las enzimas implicadas en esta ruta,
explorando cómo las mutaciones genéticas y los defectos enzimáticos pueden contribuir al
fenotipo de la anemia sideroblástica. Por último, se examinarán las vías de señalización celular y
los eventos moleculares que regulan la eritropoyesis, ofreciendo una visión integral de cómo las
perturbaciones bioquímicas impactan en la diferenciación y maduración de los precursores
eritroides.
A través de este trabajo de investigación buscaremos proporcionar información de como es el

mecanismo o las bases de la anemia sideroblástica desde la perspectiva de la bioquímica.

Capítulo 1. Planteamiento del Problema
1.1. Formulación del Problema
¿Cuales son los mecanismos bioquímicos subyacentes que conducen a la acumulacion

anormal de hierro en las células eritroides, desencadenando y perpetuando la anemia
sideroblástica, y cómo estas perspectivas bioquímicas pueden proporcionar informaciones
cruciales para comprender la patogénesis de esta compleja condición?
1.2. Objetivos
1.2.1.Objetivo general
Determinar las perspectivas bioquimicas de la anemia sideroblastica
1.2.2.Objetivos específicos
- Definir que es la anemia sideroblastica

- Analizar las vías de homeostasis del hierro, identificando cómo las disfunciones en la
absorción, transporte y almacenamiento contribuyen a la acumulación de hierro en las
células eritroides.
- Investigar las alteraciones en la síntesis del hemo, centrándose en las mutaciones
genéticas y los defectos enzimáticos
- Explorar cómo las perturbaciones bioquímicas, especialmente en las vías de señalización
celular, influyen en la regulación de la eritropoyesis y en la maduración de los
precursores eritroides.
- Identificar posibles interconexiones entre las distintas perspectivas bioquímicas
estudiadas, buscando comprender cómo los diferentes procesos moleculares interactúan y
se influencian mutuamente en la patogénesis de la anemia sideroblástica.
1.3. Justificación
Se eligió este tema porque buscamos profundizar en la comprensión de los mecanismos

moleculares que subyacen a esta compleja enfermedad para poder comprender a nivel
bioquímico los procesos que llevan a la acumulación de hierro en las células eritroides que nos
permitirá tener un mejor diagnóstico, seguimiento y desarrollo de esta enfermedad
Ya que a pesar de los avances en la investigación médica, conocer la anemia sideroblástica a
nivel bioquímico nos ayudará a comprender mejor cómo las disfunciones en la homeostasis del
hierro, la síntesis del hemo y las vías de señalización celular contribuyen a la anemia
sideroblástica que nos puede llevar al desarrollo de intervenciones más específicas y efectivas,

nuestra monografía buscará abordar y proporcionar una visión más completa de los mecanismos
subyacentes.
1.4. Planteamiento de hipótesis
Sabemos que las alteraciones en las vías de homeostasis del hierro, específicamente en la
absorción, transporte y almacenamiento, desencadenan la acumulación de hierro en las células
eritroides, siendo un evento central en la patogénesis de la anemia sideroblástica.
Además, se cree que las mutaciones genéticas y los defectos enzimáticos en la síntesis del
hemo juegan un papel crucial en la configuración del fenotipo de la enfermedad, es por eso que
sugerimos que las perturbaciones bioquímicas, incluidas las afectaciones en las vías de
señalización celular, impactan en la regulación de la eritropoyesis, influyendo en la
diferenciación y maduración de los precursores eritroides y contribuyendo así a la complejidad
de la anemia sideroblástica.
Poder investigar este tema nos proporcionaría una comprensión más completa de los
mecanismos bioquímicos subyacentes y tener más conocimiento de esta enfermedad

Capítulo 2. Marco Teórico
2.1 Área de estudio/campo de investigación
Bioquimica y Biologia Molecular I
2.2 Anemia Sideroblastica
La anemia sideroblástica es un trastorno hematológico que se caracteriza por la presencia de

eritrocitos con depósitos anormales de hierro en sus mitocondrias, estos depósitos de hierro
forman anillos alrededor del núcleo de las células precursoras de los glóbulos rojos, conocidas
como sideroblastos. La acumulación de hierro en estas células dificulta su capacidad para
producir hemoglobina, la proteína que transporta el oxígeno en la sangre.
Existen dos tipos principales de anemia sideroblástica que son la anemia sideroblástica
hereditaria y la adquirida. La anemia sideroblástica hereditaria es causada por mutaciones
genéticas transmitidas de padres a hijos, por otro lado, la anemia sideroblástica adquirida puede
ser causada por diversas condiciones, como deficiencias vitamínicas, exposición a ciertos
medicamentos, enfermedades del sistema inmunológico, trastornos mielodisplásicos y otras
condiciones médicas.
La anemia sideroblástica, hablando a nivel bioquímico, se caracteriza por alteraciones en el

metabolismo del hierro y la síntesis de hemoglobina en los precursores de los glóbulos rojos,
conocidos como eritroblastos. En condiciones normales, el hierro es esencial para la formación
de la hemoglobina, la cual desempeña un papel crucial en el transporte de oxígeno en el
organismo. La anemia sideroblástica implica disfunciones en este proceso bioquímico, llevando a
la acumulación anormal de hierro en los eritroblastos.
La patogénesis de la anemia sideroblástica puede involucrar mutaciones genéticas que afectan las
enzimas y proteínas responsables de la incorporación de hierro en la molécula de hemoglobina.
En la anemia sideroblástica hereditaria, por ejemplo, las mutaciones genéticas pueden alterar la
función de las enzimas implicadas en la síntesis de hemoglobina, conduciendo a la formación de
sideroblastos con depósitos de hierro alrededor del núcleo celular.
Si hablamos de la anemia sideroblástica adquirida, factores externos como deficiencias

vitamínicas, exposición a sustancias tóxicas o medicamentos, y trastornos médicos subyacentes
pueden perturbar el equilibrio bioquímico necesario para una correcta síntesis de hemoglobina.
Estos factores pueden interferir con la absorción de hierro, su transporte, o su incorporación en la

hemoglobina, resultando en la acumulación de hierro en los eritroblastos y la consiguiente

anemia.
2.3 Homeostasis del Hierro y acumulacion eritroide en la Anemia Sideroblástica
La homeostasis del hierro es un sistema regulador fundamental que controla la absorción,

transporte y almacenamiento de hierro en el organismo para mantener niveles adecuados
Si lo referimos a la anemia sideroblástica, este equilibrio se ve alterado, resultando en un cambio
en la distribución y utilización normal del hierro.
esta tiene características importantes de la homeostasis del hierro en la anemia sideroblástica que
son:
- Absorción Disminuida: En algunos casos de anemia sideroblástica, la capacidad del
intestino delgado para absorber hierro puede estar disminuida, afectando la entrada al
torrente sanguíneo y limitando su disponibilidad para la síntesis de hemoglobina.
- Regulación Hepcidina-Ferroportina Alterada: La hepcidina, una hormona reguladora
clave, controla la liberación de hierro desde las células de almacenamiento y los
enterocitos. En la anemia sideroblástica, las mutaciones genéticas u otras alteraciones
pueden afectar la regulación de la hepcidina y su interacción con la ferroportina,
conduciendo a una liberación inapropiada de hierro.
- Acumulación de Hierro en Tejidos: La disfunción en la homeostasis del hierro puede dar
lugar a la acumulación de hierro en tejidos y órganos, incluyendo las células eritroides.
Este depósito excesivo de hierro contribuye a la formación de sideroblastos, células
precursoras de los glóbulos rojos con anillos de hierro alrededor del núcleo.
La acumulación eritroide en la anemia sideroblástica se refiere a la presencia anormal de hierro

dentro de las células precursoras de los glóbulos rojos, los eritroblastos. Este fenómeno está
relacionado con las alteraciones en la homeostasis del hierro y tambien tiene características que
son
- Formación de Sideroblastos: Los eritroblastos en la anemia sideroblástica exhiben una
acumulación anormal de hierro, dando lugar a la formación de sideroblastos. Estas
células muestran depósitos de hierro alrededor del núcleo, mostrando la interrupción en la
incorporación adecuada de hierro en la síntesis de hemoglobina.
- Implicaciones en la Maduración Eritroide: La acumulación eritroide afecta negativamente
la maduración normal de los eritroblastos y, por ende, la producción funcional de
glóbulos rojos. Este proceso contribuye a la anemia

- Desregulación de la Síntesis de Hemoglobina: La acumulación anormal de hierro dentro

de las células eritroides perturba la síntesis de hemoglobina, comprometiendo la
capacidad de los glóbulos rojos para transportar oxígeno de manera eficiente.
2.3.1 Importancia de la homeostasis del hierro en la función eritroide.
La homeostasis del hierro desempeña un papel crítico en la función eritroide, que es esencial
para la producción normal de glóbulos rojos y la síntesis eficiente de hemoglobina. hablando de
la anemia sideroblástica, la importancia de la homeostasis del hierro es importante en varios
aspectos bioquímicos como por ejemplo:
Síntesis de Hemoglobina:
Es la hemoglobina contiene hierro en su estructura, la homeostasis del hierro garantiza la

disponibilidad adecuada de este para la síntesis de hemoglobina en los eritroblastos.
Maduración Eritroide Normal:
La homeostasis del hierro es crucial para la maduración normal de los eritroblastos, las células
precursoras de los glóbulos rojos.
Regulación de la Proliferación Celular:
El hierro tiene un papel importante en la regulación de la proliferación celular en la médula ósea,

donde se produce la formación de glóbulos rojos.
Prevención de la Acumulación Anormal de Hierro:
La regulación fina de la absorción, transporte y almacenamiento de hierro evita la acumulación

excesiva de estel en las células eritroides y otros tejidos.
Función Mitocondrial y Eritropoyesis:
La función normal de las mitocondrias en los eritroblastos, que es esencial para la síntesis de
hemoglobina, está vinculada a la homeostasis del hierro.
La acumulación eritroide en la anemia sideroblástica puede reflejar disfunciones en las
mitocondrias debido a la alteración en la distribución del hierro.

2.3.2 Vías moleculares en la absorción, transporte y almacenamiento de hierro.
Saber sobre las vías moleculares involucradas en la absorción, transporte y almacenamiento de

hierro nos sirve para abordar la patogénesis de la anemia sideroblástica, las alteraciones en estas
vías pueden contribuir a la acumulación eritroide y a la disfunción eritropoyética que son
características de esta enfermedad.
- Absorción de Hierro en el Intestino:

Deficiencias en la Conversión del Hierro no Hemo: Alteraciones en las enzimas
responsables de la conversión del hierro no hemo a la forma ferrosa pueden comprometer
la absorción eficiente en el intestino, contribuyendo a la reducción en la disponibilidad de
hierro para la eritropoyesis.
Disfunción del Transportador DMT1: Mutaciones en el transportador DMT1 pueden

afectar la entrada de hierro en las células enterocíticas, limitando la cantidad de hierro
disponible para la circulación sistémica.
- Transporte de Hierro en la Sangre:
Alteraciones en la Transferrina y sus Receptores: Mutaciones en los receptores de

transferrina o en la propia transferrina pueden afectar la eficacia del transporte de hierro
en la sangre
Desregulación de la Hepcidina: La producción inadecuada de la hepcidina puede llevar a

la liberación excesiva de hierro desde las células de almacenamiento, contribuyendo a la
acumulación eritroide.
- Almacenamiento de Hierro en las Células de Almacenamiento:
Disfunción de la Ferritina: Alteraciones en la ferritina, ya sea en su síntesis o en su

capacidad para almacenar hierro, pueden afectar la liberación controlada de hierro desde
las células de almacenamiento, contribuyendo a la acumulación anormal de hierro.
- Transporte de Hierro en el Eritroblasto:

Anomalías en la Incorporación de Hierro en la Hemoglobina: Mutaciones en las enzimas

y proteínas involucradas en la incorporación de hierro en la hemoglobina pueden resultar
en una síntesis defectuosa de hemoglobina y la formación de sideroblastos.
2.4 Síntesis del Hemo y su Vínculo con la Anemia Sideroblástica:
La síntesis del hemo es un proceso bioquímico importante en la producción de hemoglobina, la

proteína responsable del transporte de oxígeno en los glóbulos rojos. en la anemiala síntesis del
hemo puede estar comprometida, contribuyendo a los fenómenos patológicos asociados con la
enfermedad.
2.4.1 Rol crítico de la síntesis del hemo en la eritropoyesis.
Tenemos a la provisión adecuada de hierro durante la síntesis del hemo que es esencial para
garantizar la incorporación adecuada de este en la hemoglobina, permitiendo así la función
normal de los glóbulos rojos.
En la anemia sideroblástica, las alteraciones en las vías moleculares que regulan la síntesis del
hemo pueden resultar en una síntesis defectuosa de hemoglobina.
La acumulación de hierro en las células precursoras de los glóbulos rojos, especialmente en los
sideroblastos, es una manifestación de las disfunciones en la incorporación y manejo del hierro
durante la síntesis del hemo.
La síntesis del hemo influye directamente en la calidad y cantidad de hemoglobina producida, lo

que afecta la capacidad de los glóbulos rojos para transportar oxígeno de manera eficiente.
La formación de glóbulos rojos con hemoglobina defectuosa debido a disfunciones en la síntesis
del hemo contribuye a la anemia
También podemos mencionar que si la síntesis del hemo comienza en la mitocondria, las
disfunciones mitocondriales, comunes en la anemia sideroblástica, pueden afectar negativamente
la producción de porfirinas y, por lo tanto, la síntesis del hemo.
2.4.2 Mutaciones genéticas en la síntesis del hemo y su contribución a la anemia

sideroblástica.

- Las mutaciones genéticas pueden afectar a las enzimas involucradas en las etapas
tempranas de la síntesis del hemo, como la ALA sintasa, que cataliza la conversión de
succinil-CoA y glicina a ácido δ-aminolevulínico, lo que puede dar lugar a una
producción insuficiente comprometiendo la síntesis global del hemo.
- Las vías moleculares que regulan la incorporación de hierro en la hemoglobina también
pueden sufrir mutaciones genéticas. como puede ser una mutación en las enzimas que
participan en la formación de porfirinas y en la incorporación de hierro en la
protoporfirina IX pueden conducir a la acumulación de hierro y a la formación de
sideroblastos.
- podemos mencionar a las Proteínas reguladoras, que se involucran en la homeostasis del
hierro y la expresión de enzimas clave en la síntesis del hemo que pueden ser afectadas
por mutaciones genéticas, que pueden contribuir a la acumulación de hierro y la
formación de sideroblastos en la anemia sideroblástica.
2.5 Regulación de la Eritropoyesis y Perturbaciones Bioquímicas
2.5.1 Perturbaciones Bioquímicas en la Anemia Sideroblástica y su Impacto en la

Señalización Celular:
- Acumulación Anormal de Hierro: Las alteraciones en las vías de absorción, transporte y

almacenamiento de hierro conducen a la acumulación anormal de este en las células
precursoras de los glóbulos rojos, interfiriendo con las vías de señalización asociadas con
la eritropoyesis normal.
- Desregulación de la Síntesis del Hemo: Mutaciones genéticas y disfunciones en las vías
moleculares que regulan la síntesis del hemo pueden afectar la activación adecuada de las
vías de señalización celular, comprometiendo así la maduración eritroide normal.
- Desbalance en la Homeostasis del Hierro: La desregulación en la homeostasis del hierro,
incluyendo la alteración en la expresión de la hepcidina, puede influir en las vías de
señalización celular relacionadas con la eritropoyesis.
2.5.2 Relación entre las alteraciones bioquímicas y la complejidad de la anemia

sideroblástica.
- La anemia sideroblástica exhibe una variedad de alteraciones bioquímicas, incluyendo

desregulaciones en las vías de absorción, transporte y almacenamiento de hierro,

mutaciones genéticas en las enzimas de la síntesis del hemo, y disfunciones

mitocondriales que afectan la eritropoyesis.
- La interacción compleja de las alteraciones bioquímicas contribuye a la variabilidad en la
presentación clínica de la anemia sideroblástica, que puede manifestarse con síntomas
variables y grados de gravedad.
- La complejidad de las alteraciones bioquímicas complica el diagnóstico preciso y el
diseño de estrategias terapéuticas efectivas.
- La comprensión de la interrelación bioquímica es esencial para abordar la heterogeneidad
de la enfermedad y adaptar enfoques terapéuticos a las necesidades individuales de los
pacientes.

Capítulo 3. Método
3.1 Tipo de Investigación
Informativa/Descriptiva.
3.2 Técnicas de Investigación
Revisión Bibliográfica.
Análisis de contenido.
Descripción de contenido

Capítulo 3.3 Cronograma de actividades
HORARIOS NOVIEMBRE
ACTIVIDADES 15 16 17 17 27
Búsqueda de
referencias X
Planteamiento
del problema X
Objetivos
X
Justificación
X
Planteamiento de
hipótesis X
Marco teórico
X X
Corregir errores
X

Capítulo 4. Resultados y Discusión
La anemia sideroblástica ha sido el tema de nuestra investigación desde una perspectiva

bioquímica. Los resultados revelan una acumulación intramitocondrial de hierro, con
alteraciones en las proteínas transportadoras de hierro y disfunciones en enzimas clave de la
síntesis de hemoglobina, como la ferroquelatasa,
La investigación genética ha identificado mutaciones en genes como ALAS2 y SLC25A38,

proporcionando una visión molecular más profunda de la patogénesis de la enfermedad.
Desde una perspectiva clínica, la correlación entre las alteraciones bioquímicas y la gravedad de
la anemia sideroblástica sugiere la utilidad de esta información en la estratificación de pacientes
y la predicción del pronóstico. Además, la discusión destaca la necesidad de investigaciones
continuas para mejorar la comprensión global de la enfermedad.
En resumen, la exploración bioquímica de la anemia sideroblástica ofrece conocimientos

cruciales para el desarrollo de terapias dirigidas, avances en el diagnóstico molecular, y una
comprensión más completa de la relación entre las alteraciones bioquímicas y las
manifestaciones clínicas, señalando hacia una dirección prometedora para futuras investigaciones
y tratamientos.

Capítulo 5. Conclusiones
En conclusión, la investigación que hicimos centrada en los cinco objetivos específicos ha

proporcionado una comprensión profunda de la anemia sideroblástica desde una perspectiva
bioquímica.
El análisis detallado de las vías de homeostasis del hierro ha destacado la importancia crítica de
la regulación precisa en la absorción, transporte y almacenamiento de hierro para prevenir la
acumulación patológica en las células eritroides.
La investigación sobre las alteraciones en la síntesis del hemo ha revelado mutaciones genéticas
y defectos enzimáticos que son fundamentales para la ineficacia en la producción de
hemoglobina, señalando áreas específicas para intervenciones terapéuticas.
La exploración de las perturbaciones bioquímicas, especialmente en las vías de señalización

celular, ha proporcionado una visión clara de cómo estas influencian la regulación de la
eritropoyesis y la maduración de los precursores eritroides. Estos hallazgos no solo resaltan la
complejidad de los procesos moleculares subyacentes en la anemia sideroblástica, sino que
también ofrecen puntos de intervención precisos para el desarrollo de terapias dirigidas.
Además, la identificación de interconexiones entre estas perspectivas bioquímicas subraya la

necesidad de abordar la enfermedad de manera integral, considerando la interrelación dinámica
entre los diferentes componentes moleculares.
En conclusión, esta investigación no solo avanza en la comprensión de los mecanismos

bioquímicos subyacentes en la anemia sideroblástica, sino que también proporciona una base
sólida para entender el desarrollo de esta afección

Referencias
- Martínez-Sánchez, L. M. (2021a, febrero 1). Anemia sideroblástica una enfermedad
infrecuente de causas múltiples. Scielo. Recuperado 22 de noviembre de 2023, de
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-02892020000300006
- Gerber, G. F. (s. f.). Anemias sideroblásticas. Manual MSD versión para profesionales.
https://www.msdmanuals.com/es/professional/hematolog%C3%ADa-y-oncolog%C3%A
Da/anemias-causadas-por-deficiencia-de-la-eritropoyesis/anemias-siderobl%C3%A1stica
- Papadakis, M. A., McPhee, S. J., & Rabow, M. W. (s. f.). CURRENT Medical Diagnosis
and Treatment 2021. McGraw Hill Professional.
- Evatt, B. L. (1986). Anemia: Hematología para un diagnóstico básico (Vol. 14).
- Jiménez, J. M. M. (s. f.). Pregrado de hematología.
- Rodak, B. F., & Carr, J. H. (2017). Atlas de Hematología Clínica: 5a edición.
- Martínez-Sánchez, L. M. (s. f.). Anemia sideroblástica una enfermedad infrecuente de
causas múltiples.
http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S0864-02892020000300006&script=sci_arttext
- Mayola, R. S. (2002, 1 enero). Anemia sideroblastica. Presentacion de tres casos.
Sánchez Mayola | Mediciego.
https://revmediciego.sld.cu/index.php/mediciego/article/view/1544
- Anemia sideroblástica. (s. f.). McGraw Hill Medical.
https://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?bookId=3002§ionId=254798542



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FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN

Determinación de las perspectivas bioquímicas en la Anemia

La monografía se centra en la anemia sideroblástica, caracterizada por la presencia de

Palabras clave: Anemia sideroblástica, Eritropoyesis, Hematología

The monograph focuses on sideroblastic anemia, characterized by the presence of

Key words: Sideroblastic anemia, Erythropoiesis, Hematology

Asignatura: Bioquímica y Biología Molecular I

Asignatura: Bioquímica y Biología Molecular I

La anemia sideroblástica que se caracteriza por la presencia de eritrocitos con depósitos de

Comprender como funciona la anemia sideroblástica a nivel bioquímico implica una

Nuestra monografía propone abordar la función de estos mecanismos que desencadenan y

El trabajo de investigación va a estar referido a 3 bases fundamentales como examinar la

A través de este trabajo de investigación buscaremos proporcionar información de como es el

Asignatura: Bioquímica y Biología Molecular I

Capítulo 1. Planteamiento del Problema

1.1. Formulación del Problema

¿Cuales son los mecanismos bioquímicos subyacentes que conducen a la acumulacion

Determinar las perspectivas bioquimicas de la anemia sideroblastica

- Definir que es la anemia sideroblastica

Se eligió este tema porque buscamos profundizar en la comprensión de los mecanismos

Asignatura: Bioquímica y Biología Molecular I

1.4. Planteamiento de hipótesis

Asignatura: Bioquímica y Biología Molecular I

Capítulo 2. Marco Teórico

2.1 Área de estudio/campo de investigación

Bioquimica y Biologia Molecular I

2.2 Anemia Sideroblastica

La anemia sideroblástica es un trastorno hematológico que se caracteriza por la presencia de

La anemia sideroblástica, hablando a nivel bioquímico, se caracteriza por alteraciones en el

Si hablamos de la anemia sideroblástica adquirida, factores externos como deficiencias

Asignatura: Bioquímica y Biología Molecular I

hemoglobina, resultando en la acumulación de hierro en los eritroblastos y la consiguiente

2.3 Homeostasis del Hierro y acumulacion eritroide en la Anemia Sideroblástica

La homeostasis del hierro es un sistema regulador fundamental que controla la absorción,

La acumulación eritroide en la anemia sideroblástica se refiere a la presencia anormal de hierro

Asignatura: Bioquímica y Biología Molecular I

- Desregulación de la Síntesis de Hemoglobina: La acumulación anormal de hierro dentro

2.3.1 Importancia de la homeostasis del hierro en la función eritroide.

Es la hemoglobina contiene hierro en su estructura, la homeostasis del hierro garantiza la

Maduración Eritroide Normal:

Regulación de la Proliferación Celular:

El hierro tiene un papel importante en la regulación de la proliferación celular en la médula ósea,

Prevención de la Acumulación Anormal de Hierro:

La regulación fina de la absorción, transporte y almacenamiento de hierro evita la acumulación

Función Mitocondrial y Eritropoyesis:

Asignatura: Bioquímica y Biología Molecular I

2.3.2 Vías moleculares en la absorción, transporte y almacenamiento de hierro.

Saber sobre las vías moleculares involucradas en la absorción, transporte y almacenamiento de

- Absorción de Hierro en el Intestino:

Disfunción del Transportador DMT1: Mutaciones en el transportador DMT1 pueden

- Transporte de Hierro en la Sangre:

Alteraciones en la Transferrina y sus Receptores: Mutaciones en los receptores de

Desregulación de la Hepcidina: La producción inadecuada de la hepcidina puede llevar a

- Almacenamiento de Hierro en las Células de Almacenamiento:

Disfunción de la Ferritina: Alteraciones en la ferritina, ya sea en su síntesis o en su

- Transporte de Hierro en el Eritroblasto:

Asignatura: Bioquímica y Biología Molecular I

Anomalías en la Incorporación de Hierro en la Hemoglobina: Mutaciones en las enzimas

2.4 Síntesis del Hemo y su Vínculo con la Anemia Sideroblástica:

La síntesis del hemo es un proceso bioquímico importante en la producción de hemoglobina, la

2.4.1 Rol crítico de la síntesis del hemo en la eritropoyesis.

La síntesis del hemo influye directamente en la calidad y cantidad de hemoglobina producida, lo

2.4.2 Mutaciones genéticas en la síntesis del hemo y su contribución a la anemia