Universidad autónoma del Estado de Morelos

Facultad de medicina

Genética clínica

Docente: Diana Ingrid Rivera

Alumno: Arteaga Roa Sol Yanitzi

Grupo:

Fibrosis quística

Cuernavaca Morelos a 31 de Mayo de 2021

 Introducción
Las enfermedades autosómicas dominantes y recesivas son un problema de salud que
cada vez va en aumento, las enfermedades autosómicas recesivas constituyen un
subconjunto de desórdenes genéticos que son responsables de afectar a un
considerable sector de la población. Las enfermedades autosómicas dominantes son
relativamente mas raras que las enfermedades autosómicas recesivas, las primeras
afectan a aproximadamente 1.4 de cada 1000 neonatos, mientras que las segundas
tienen un numero considerablemente mas alto, afectando aproximadamente de 1.7 a 5
de cada 1000 neonatos. En la actualidad más de 2000 enfermedades genéticas
humanas son conocidas en la actualidad, incluyendo mas de cien inmunodeficiencias
primarias.
La fibrosis quística es una de las enfermedades autosómicas relativamente más
comunes en la actualidad. Identificada y la celiaquía en 1938, la fibrosis quística es
una de las enfermedades autosómicas recesivas mas presentes en individuos de
poblaciones caucásicas. Afortunadamente, dados los protocolos que se implementan
para su manejo, las tasas de mortalidad son muy bajas, así mismo el diagnostico de
esta también suele ser oportuno y los tratamientos han demostrado efectividad para
aumentar la expectativa y la calidad de vida de los pacientes que la padecen, el largo
trayecto del conocimiento de la enfermedad así como el interés que generó lo han
hecho posible.
 Cuadro clínico
La fibrosis quística se caracteriza por afectar a múltiples órganos y sistemas dado que
origina secreciones anómalas y espesas de las glándulas exocrinas, se caracteriza por
una malabsorción de grasas y proteínas, esteatorrea, retraso del crecimiento e
infecciones pulmonares. Las afecciones pulmonares son la principal causa de
morbilidad y mortalidad, siendo estas el principal objeto de estudio de las
enfermedades causadas por la fibrosis quística. A continuación se presenta un
resumen de las afecciones características asociadas al diagnostico de fibrosis quística.
Enfermedad Sinopulmonar Crónica.
Persistente colonización/infección con patógenos típicos de la enfermedad pulmonar
asociada a la fibrosis quística, tales como: Staphylococcus aureus, Pseudomonas
aeruginosa (mucoide y no mucoide) Nontypable Haemophilus influenzae y Burkholderia
cepacia
Enfermedad endobroquial manifestada por: tos y producción de flemas, jadeos y aire
atrapado, anormalidades radiológicas, evidencia de obstrucción en pruebas de
funcionalidad respiratoria, acropaquia.
Sinusitis Crónica: pólipos nasales y cambios radiográficos
Anormalidades gastrointestinales/nutricionales.
Íleo meconial
Insuficiencia pancreática exocrina
Síndrome de obstrucción intestinal distal
Prolapso rectal
Pancreatitis recurrente
Enfermedad hepatobiliar crónica manifestada por evidencia clínica o de laboratorio de:
cirrosis biliaria focal, cirrosis multilobular.
Retraso en el crecimiento (desnutrición proteico-calórica)
Hipoproteinemia-EDEMA
Deficiencias de vitaminas liposolubles
Síndromes de perdida de sal
Depleción aguda de sal
Alcalosis crónica metabólica
Azoospermia obstructiva en hombres
 Fisiopatología
La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones
en un solo gen en el brazo largo del cromosoma 7 que codifica la proteína del regulador
de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (Cystic Fibrosis
Transmembrane Conductance Regulator, CFTR).
El defecto del gen de la fibrosis quística lleva a una ausencia o malfuncionamiento de la
proteína CFTR, que resulta en una conductancia anormal de cloruro en la membrana
apical de la célula epitelial. En los pulmones esto resulta a como resultado el
agotamiento del líquido en la superficie de las vías respiratorias, ya que el líquido de la
superficie de las vías respiratorias es esencial para apoyar la estabilidad y el
funcionamiento ciliar, el colapso ciliar y la disminución del transporte mucociliar. La
consecuencia de esto es un círculo vicioso de retención de flemas, infección e
inflamación.
 Asesoramiento genético
La fibrosis quística puede ser diagnosticada mediante pruebas de sudor, una segunda prueba
es requerida para confirmar la condición. Un numero pequeño de pacientes con fibrosis quística
tienen concentraciones de cloruro en la sangre, para este tipo de pacientes examinar la
presencia de esperma en el semen de los hombres (ya que casi todos los hombres con fibrosis
quística son azoospermicos), la evaluación de la función del hígado y la vesícula biliar, la
identificación de pansinusitis, evidencia de obstrucción intestinal, o medición de la diferencia de
potencial nasal puede ser útil para determinar si existe la condición.
Los tratamientos para la fibrosis quística, una vez detectada consisten en mejorar la dieta del
paciente, haciendo una reposición nutricional, la liberación de las obstrucciones en las vías
respiratorias, el tratamiento de las infecciones respiratorias así como la supresión de la
inflamación. En casos graves puede ser requerido un trasplante de pulmón.
 Conclusiones

La fibrosis quística es una afección que a pesar de no ser tan grave afecta a un gran sector de
la población, las afecciones que un paciente puede sufrir dependen en gran medida de la
detección oportuna y tratamiento adecuado de la enfermedad, afortunadamente en la
actualidad es una enfermedad que tiene un perfil bien definido, es relativamente fácil de
identificar y la tasa de mortalidad es baja, haciendo que a pesar de que por el creciente numero
de personas que tienen esta condición aumente a medida que aumenta la población mundial,
sea mas llevadero para los pacientes y tengan una mejor calidad de vida. Es preciso recalcar
también que aunque las variaciones sintomáticas entre pacientes sean muchas, la enfermedad
es relativamente estable y no implica un desafío al momento de mantenerla bajo control.
REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS:

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